Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, N - S

Neurofibromatosis 2 NF-2

ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS

Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos congénitos relacionados entre sí -pero genéticamente diferentes- del sistema nervioso que causan que crezcan tumores alrededor de los nervios.

Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas y, a menudo, se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas.

La Neurofibromatosis es un padecimiento que dura toda la vida y afecta tanto a hombres como a mujeres por igual sin distinción de raza.

Las Neurofibromatosis se han clasificado en tres tipos diferentes:

  • Neurofibromatosis Tipo 1,
  • Neurofibromatosis Tipo 2 y
  • Schwanomatosis

Cada uno de estos tres tipos de Fibromatosis está ligado a cambios en un gen diferente y NO pueden cambiarse de uno a otro.

Mientras que la Neurofibromatosis 1 es causada por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 17, la Neurofibromatosis Tipo 2 y la Schwannomatosis son causadas por mutaciones en diferentes genes que se encuentran localizados en el cromosoma 22 (aunque ahora se sabe que la schwanomatosis también puede estar asociada a otros genes aun no identificados).

DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

Este raro trastorno afecta alrededor de 1 en 40,000 personas. La NF2 se caracteriza por tumores de crecimiento lento en el nervio encargado de llevar los impulsos del sonido y del equilibrio desde el oído interior al cerebro (octavo par craniano).

Este nervio tiene dos ramas: la rama acústicaayuda a las personas a oír transmitiendo sensaciones sonoras al cerebro; la rama vestibularayuda a las personas a mantener el equilibrio.

Los tumores de NF2, llamados “schwanomas vestibulares”o “neurinomas”debido a su ubicación y a los tipos de células que los componen (células de Schwann, que forman la vaina de mielina alrededor de los nervioscomo si fuera la cubierta de un cable eléctrico), presionan y a veces dañan los nervios que circundan.

Los schwanomas no invaden el tejido del cerebro pero al crecer lo presionan y son causa de otras complicaciones.

En algunos casos también dañarán estructuras vitales cercanas como otros nervios cranianos y el tallo cerebral, llevando a una situación potencial con peligro de vida.

Las personas con NF2 están en riesgo de desarrollar otros tipos de tumores del sistema nervioso como los “schwanomas espinales”, que crecen dentro de la médula espinal y entre las vértebras, y los “meningiomas”, que son tumores que crecen a lo largo de las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.

Se le conoce también como “NF Acústica Bilateral”.

El número de tumores así como la edad en la que aparecen, varía mucho entre un individuo y otro.

¿CUÁL ES LA SEVERIDAD DE LA NF 2?

La severidad de la NF 2 varía desde casos levesen los cuales se manifiesta a edad madura y con pocos tumores de lento crecimiento, a eventos graves y agresivos totalmente opuestos a los anteriores, los cuales pueden llevar a causar la muerte alrededor de los 40 años.

Por lo general, los tumores de la NF 2 son de tipo benigno y están centralmente localizados y, debido a que crecen lentamente, pueden estar inertes durante muchos años antes de empezar a presentar síntomas.

Estos tumores no son contagiosos.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD.

La NF2 es una enfermedad ocasionada por cambios (mutaciones) en el gen NF 2 que se encuentra en el cromosoma 22  cuya función es la de producir una proteína conocida bajo el nombre demerlin/schwanomina (proteína supresora de tumores), encargada de regular la división de las células nerviosas. Se considera una supresora de tumores.

La mutación del gen inhibe su función y da como resultado la formación de tumores en las fibras nerviosas.

Este gen fallado está presente desde la concepción, sin embargo, no dará síntomas sino hasta más adelante en la vida.

Se han identificado varios tipos de mutación de este gen y los investigadores sugieren que esto puede contribuir a la gran variabilidad en los síntomas que presentan las personas afectadas con NF2.

¿CÓMO SE HEREDA?

La Neurofibromatosis puede ser heredada de uno de los padres o como el producto de una mutación genética nueva. Para entender cómo se hereda esta enfermedad, es necesario saber lo que es la genética y la herencia.

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Principios básicos: Nuestro cuerpo está formado por miles y miles de células. Cada una de ellas contiene un “juego” de instrucciones que vienen en la forma de “genes”. 

Estos genes contienen los códigos químicos (o “recetas”) que aseguran que la célula va a trabajar correctamente. El crecimiento, desarrollo y función de nuestro cuerpo depende, primariamente, de los genes. Todos tenemos cerca de 30 a 40,000 pares de genes de los cuales, uno lo heredamos de nuestro padre y el otro de la madre.

Un cambio en cualquier gen, en el momento de la concepción, significa que la célula no podrá ejecutar su labor. A estos cambios se les llama “mutación genética”

Los genes, a su vez, están organizados en un orden específico dentro de unas estructuras llamadas “cromosomas”. En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares numerados.

La NF 2 es causada por un cambio o mutación en uno de los genes ubicados en el cromosoma 22 – la persona con NF 2 tiene un gen mutado o fallado y uno normal, el fallado domina al normal y aparece la enfermedad.

Las personas que tienen la NF 2 (como sucedía con la NF 1), pueden entonces:

  • Haberla heredado de uno de sus progenitores, que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante”)o
  • Tenerlo como resultado de una nueva mutación (mutación de novo)que se ha dado en ellos por primera vez (una alteración casual que se ha producido en el óvulo o en el espermatozoide cuando van a formar a la persona).
    • Un cambio en cualquier gen -en el momento de la concepción- significa que la célula no va a poder ejecutar esa determinada función.
    • A estos cambios se les llama “mutación genética nueva”.No hay ninguna explicación para que suceda esto.
  • Las mutaciones espontáneas NO las causa algo que hicieran o dejaran de hacer los padres, antes o durante el embarazo, sino que suceden fuera de nuestro control.

CONSEJO GENÉTICO

Cuando alguna persona es diagnosticada con NF 2, el médico tratante generalmente sugerirá una interconsulta con un médico genetista el cual trabajará elaborando el árbol genético familiar para determinar si esta es la primera vez que se presenta la enfermedad en la familia o si, en realidad,                          ha sido heredado.

Igualmente ayudará a determinar si alguno de los miembros de la familia necesita realizarse pruebas especiales para verificar el riesgo de padecer NF 2.

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SÍNTOMAS

Los signos de NF2 pueden estar presentes en la infancia pero son tan sutiles que pueden pasarse por alto, especialmente en los niños que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Típicamente, los síntomas de NF2 se observan entre los 18 y los 22 años.

Una persona afectada con Neurofibromatosis 2 puede presentar algunos, pero no todos, de los síntomas que mencionamos a continuación:

  • El primer síntoma más frecuente es la pérdida auditiva o el zumbido en los oídos (tinitus).

Con menos frecuencia, la primera visita médica se hará debido a perturbaciones en el equilibrio, deterioro visual (como pérdida de la visión por cataratas), debilidad en un brazo o pierna, convulsiones y tumores en la piel.

TUMORES QUE AFECTAN LOS NERVIOS AUDITIVOS

Inevitablemente, las personas que heredan el gen NF 2, desarrollan los llamados neurinomas acústicos o schwanomas vestibulares, los cuales afectan la rama auditiva de dicho octavo nervio craneal y, por lo general, aparecen de manera bilateral.

Estos tumores se forman por la sobreproducción de las células de Schwann. Cuando la sobreproducción es excesiva, las células de Schwann se agrupan y presionan a los nervios de la audición y del equilibrio causando diferentes síntomas y una gradual sordera.

Los tumores son asintomáticos hasta que no alcanzan un cierto tamaño, que suele producirse entre los 10 ó 20 años de edad, e incluso más tarde.

El tumor en un nervio acústico puede crecer a un ritmo diferente del nervio acústico del otro oído y, por consiguiente, los problemas pueden surgir en un lado antes que en el otro.

El tamaño del tumor no tiene relación con la pérdida auditiva y algunas personas continúan teniendo capacidad auditiva, especialmente en un lado.

Dependiendo de su localización, los neuromas acústicos se clasifican en tres grandes grupos:

  1. Es del tamaño de un chícharo o arveja y, por consiguiente, se localiza totalmente dentro del canal óseo que conduce el nervio auditivo hacia el cerebro.
  2. Intracraneal sin distorsionar el tallo cerebral. La parte intracraneal del neuroma es pequeña de 1 a 2 cms.
  3. Intracraneal con distorsión del tallo cerebral. El hueso cerebral está comprometido y el tamaño del neurinoma es superior a 2 cms.

Según el tamaño del tumor se considera:

  • Tumor pequeño cuando miden 2 cms. o menos.
  • Tumor mediano cuando miden entre 2 y 4 cms.
  • Tumor grande cuando miden más de 4 cms.

Pueden presentarse también los siguientes síntomas:

  • Problemas de equilibrio especialmente cuando caminan en un piso desnivelado o en la oscuridad.
  • Tintineo, zumbido o ruido constante en los oídos (llamado Tinitus)
  • Dolor de cabeza por la compresión de los schwannomas del nervio auditivo que va al cerebro.
  • Vértigo o mareos y náuseas.
  • Puede igualmente suceder que, el tumor, al crecer y desplazarse, llegue a comprometer otros nervios craneales o el cerebro, produciendo parálisis facial y ataxia (la inhabilidad para controlar voluntariamente los movimientos corporales como la caminata).
  • Otros de los síntomas de este padecimiento pueden ser: debilidad de los músculos de la cara y cambios en la visión.

El dolor de oídos no es necesariamente un síntoma de la presencia de un

TUMORES QUE AFECTAN LOS NERVIOS QUE SALEN DE LA MÉDULA ESPINAL

Algunos pueden crecer a la salida de la columna vertebral y llegar a causar debilidad y entumecimiento en las piernas y en los brazos o a alguna otra parte del cuerpo.

Los tumores de la NF 2 son diferentes de los del cáncer porque crecen lentamente y no dan metástasis (no se “contagian” a otras partes del cuerpo).

TUMORES EN LA PIEL

Los schwanomas pueden también crecer en los pequeños nervios de la piel y son visibles. Por lo general, estos schwanomas periféricos cutáneos raramente causan problemas neurológicos pero pueden hacer fricción con la ropa o causar problemas cosméticos.

Algunos llegan a crecer en los manojos de los nervios reunidos en las axilas y en la parte inguinal como también Pueden ser removidos con cirugía.

TUMORES EN LOS NERVIOS PROFUNDOS

Los schwanomas de los nervios más profundos aparecen como si fuera una inflamación debajo de la piel. Pueden ser dolorosos cuando se tocan. Se pueden quitar con cirugía pero es recomendable que lo haga un especialista en nervios periféricos.

TUMORES EN LOS OJOS

La NF 2 se caracteriza por la posibilidad de manifestar una gran variedad de anormalidades oculares entre las cuales se pueden mencionar las cataratas y algunas deficiencias oculares motrices.

Los tipos de cataratas congénitas o juveniles se desarrollan, por lo general,  antes de los 30 años, algunas veces en la niñez. Puesto que si no se quitan las cataratas, estas llegan a afectar la vista y a la larga causan ceguera total, es importante hacerse un detallado examen oftalmológico.

Estas manifestaciones oculares son casi siempre uno de los primeros síntomas de la neurofibromatosis; se desarrollan a una temprana edad y sirven de ayuda en diagnósticos pre-sintomáticos desde ese momento.

Por tal motivo, las personas con estas señales requieren ser evaluados por un NEURO-OFTALMÓLOGO CAPACITADO.

TUMORES EN EL CEREBRO Y MÉDULA ESPINAL

Las meninges son las membranas que protegen al cerebro y a la médula espinal y son sitio donde se pueden desarrollar meningiomas, ependimiomas (tipo de tumor que se puede formar en el cerebro o en la médula espinal)y otras lesiones cerebrales, cerebelares (del cerebelo) o de la médula espinal.

Estos tumores benignos pueden no dar problemas, pero si presionan el cerebro o a la médula, pueden causar una variedad de síntomas neurológicos, por ejemplo: entumecimientos de brazos y piernas, calambres, dolor, debilidad generalizada, dolor de cabeza, alteraciones de la vista y ocasionalmente convulsiones. Todo depende de su localización.

También puede aumentar la cantidad del líquido dentro del cerebro (hidrocefalia).

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA NF 2

Al estudiar la NF 2 más profundamente, los investigadores se han dado cuenta de la existencia de otros padecimientos que están relacionados:

NF 2 Mosaico

Cuando la mutación se da una vez que el esperma ha fertilizado el huevo, los problemas dependerán de en qué momento se dio este cambio:

  • Si es muy temprano en el embarazo, la persona tendrá la mutación celular en la mayoría de sus células pero NO en todas.
  • Si la mutación se da más tarde, la persona tendrá NF 2 en una parte de su cuerpo (por ejemplo, solamente la mitad del cerebro está afectado, o un brazo o una pierna.

La presencia de una mezcla de células, unas con genes normales y otras con genes mutados, se llama “mosaicismo”. Cerca del 10 – 20% de las personas afectadas, tienen mosaicismo.

Estas personas tienen una presentación leve de la NF 2 y un riesgo menor de transmitirles el padecimiento a sus hijos.

SCHWANOMATOSIS

Existe esta otra condición en la cual los schwanomas crecen en el tejido nervioso. Los tumores están principalmente concentrados en la médula espinal y debajo de la piel. No existen los tumores en la cabeza o cataratas.

DIAGNÓSTICO

En una Conferencia Internacional del Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en inglés), se definió los criterios para que el médico (generalmente un neurólogo o un genetista), haga el diagnóstico de NF 2.

El paciente con NF2 debe presentar:

  • Schwanomas vestibulares bilaterales.

El diagnóstico de NF2 se sospechará cuando algún familiar en primer grado tiene neuromas acústicos y cuando éstos se presentan antes de los 30 años.

Y esto asociado a la presencia de alguno de los siguientes:

  • meningiomas, (tumor en las meninges)
  • glioma, (tumor en el cerebro)
  • schwanoma de la médula espinal,
  • opacidades lenticulares juveniles o catarata cortical juvenil o
  • cualquier combinación de estos problemas.

Es importante entender y recordar que, aunque la NF2 es un padecimiento de herencia autosómica dominante, el 50% de los casos son mutaciones de novo.

El diagnóstico de la NF 2 se hace en base al examen neurológico que realice el médico especialista y se confirma a través de estudios de imagen.

Se recomienda que la persona sea valorada por un neurólogo, un genetista, un dermatólogo y un oftalmólogo que estén familiarizados con este padecimiento.

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ESTUDIOS DE LABORATORIO

Una vez que se ha hecho el diagnóstico, algunos estudios pueden ser de gran ayuda para confirmar el diagnóstico y definir la naturaleza y progresión del padecimiento:

  1. Las pruebas más comunes son la Resonancia Magnética, TAC y Audiometría.
  2. La Resonancia Magnéticase utiliza para visualizar la anatomía del organismo. Para tomar la prueba, se le pide a la persona que se acueste y que no se mueva en una camilla especial que se va a deslizar para entrar a una especie de dona que envuelve totalmente a la persona.
    1. Al activarse los magnetos producen un sonido fuerte. Algunas veces se le inyectará al paciente, a través de la vena, un colorante que ayudará a que se vean más claras ciertas zonas del cerebro.
    2. Este estudio debe repetirse con alguna frecuencia para determinar si los tumores crecen. Esto es un dato muy importante para el tratamiento.
  3. La tomografía computarizada utiliza rayos X para producir imágenes seccionadas de la cabeza en ángulos diferentes.
  4. Audiometría. Aunque la Resonancia Magnética puede mostrar en forma detallada información estructural del individuo, no puede mostrar información acerca del funcionamiento (que tan bien está trabajando el organismo). Es por esto que es necesario hacer una audiometría que muestre qué tan bien está trabajando la parte auditiva del par craneal. Para hacer la audiometría, la persona se pone unos audífonos dentro de un cuarto a prueba de ruidos.
    1. A través de los audífonos se le envían sonidos de diferente fuerza y tono y se va anotando la capacidad que tiene para detectarlos y distinguirlos. Este estudio se suma al anterior y su repetición también ayuda a determinar los cambios en el tumor.
  5. Igualmente se pueden hacer Gamagrafías y Tomografías cuando no se puede hacer RM.
  6. Revisión neurológica.Una vez que el médico ha confirmado el diagnóstico, pedirá también una revisión neurológica en la que se comprobará el equilibrio, la fuerza y la sensación en diferentes partes del cuerpo; una revisión oftalmológica para verificar cambios en los lentes oculares.
  7. Pruebas genéticas: en la actualidad existe un estudio en sangre en el que se analiza el gen NF 2 para buscar mutaciones o cambios. A este estudio se le llama “prueba de gen directo”.
    1. Si se corrobora la mutación, no sólo sirve para confirmar el diagnóstico sino que también sirve para saber si se ofrece esta prueba a otros miembros de la familia.
    2. El estudio no ayuda a predecir la gravedad de la enfermedad.

Es importante recordar que es necesario evaluar a los familiares en riesgo de también padecer esta enfermedad.

Si un niño tiene el riesgo de padecer NF 2, ¿a qué edad debe de empezar con estos estudios?

Dado que la edad promedio para que empiecen los problemas es en la adolescencia tardía, generalmente se empieza a hacerlos hasta ese momento. No se sabe con certeza si hacerlos antes serviría de algo, igualmente, no se sabe cuándo deben de dejar de hacerse.

TRATAMIENTO

Aunque ya se ha identificado el gen afectado en este padecimiento, en la actualidad no hay cura. El tratamiento para las personas afectadas con NF 2 consiste más bien en exámenes médicos rutinarios de un equipo médico multidisciplinario que se enfoca en la detección temprana de algunas de las complicaciones relacionadas con el sistema nervioso y las lesiones de la médula espinal.

En este equipo médico podemos mencionar al neurólogo y neurocirujano, al otoneurólogo y audiólogo, al oftalmólogo y finalmente al genetista.

El diagnóstico precoz de un neuroma acústico ofrece las mejores oportunidades para realizar un tratamiento exitoso y que cause los mínimos problemas.

El tratamiento dependerá de la edad, el tamaño de los tumores, de lo rápidamente que crezcan y los síntomas que presenta, de la sordera que provoquen en cada oído y, muy importante, de las necesidades sociales y psicológicas del afectado.

El tratamiento se basa, principalmente, en:

  • Observación
  • Cirugía
  • Radiación

Elegir la mejor opción es una decisión que debe ser hecha por el médico junto con el paciente.

Observación:No todos los tumores asociados con NF 2 se tratan al ser descubiertos porque tienen un crecimiento muy lento y en realidad pueden pasar años antes de que causen problemas.

Seguramente el médico recomendará que se repitan todos los estudios en seis meses o en un año para verificar el crecimiento de los tumores y el efecto en la persona.

A los afectados a quienes les guste la natación, deben practicarla en compañía pues pueden perder el sentido de la orientación por debajo del agua y llegar a ahogarse.

TRATAMIENTO DE LOS SCHWANOMAS VESTIBULARES

No existen dos personas que tengan los mismos síntomas y el tratamiento más bien se basará en el resultado del examen físico, de las pruebas auditivas y de la resonancia magnética. Dependerá del tamaño de los tumores y de si están presionando el cerebro y los nervios auditivos, de la rapidez con la que crecen y el grado de sordera causado.

Es importante tener en cuenta que la cirugía de los schwanomas que crecen en los nervios auditivos (que están cerca de los nervios que dan poder y sensación a la cara, controlan el equilibrio y del tallo cerebral por donde pasan los nervios del cerebro a todo el cuerpo) son muy complicadas.

Cirugía de schwanomas del nervio auditivo: La mayoría de las personas que tienen NF 2 tendrán que ser tratadas con cirugía aunque sea una vez en su vida.

Los tumores están en los nervios y/o cerca del cerebro y de la médula espinal, por lo que existe un riesgo al quitarlos por medio de la cirugía ya que una operación quirúrgica en estas áreas tan delicadas puede causar otros daños.

Los tumores vestibulares de tamaño menor a 1.5 cm. y completamente localizados dentro del canal auditivo interno, pueden ser totalmente eliminados sin comprometer las funciones auditivas y del nervio facial. Mientras más pequeño sea el tumor, mejores serán los resultados.

En otras personas en las que el tumor es grande y se encuentra además en fase de desarrollo, o cuyos síntomas empeoran (sordera), es necesario recurrir a la cirugía.

A veces, la eliminación parcial es una buena opción ya que ésta puede aliviar la presión en el nervio sin causar otros daños. No olvidemos que se trata de operaciones bastante delicadas que implican el riesgo de causar sordera y dañar el nervio de los músculos de la cara y del equilibrio.

Es por esto que es importante que la cirugía sea realizada por un equipo de cirujanos y neurocirujanos con experiencia en este padecimiento que puedan exponerle, claramente, a la persona afectada los riesgos y beneficios para que juntos tomen la decisión.

Y debido a los riesgos mencionados, se ha desarrollado un nuevo tratamiento que “encoje” los tumores con rayos X por medio del “bisturí de rayos gamma”(radiocirugía).

Este tratamiento se utiliza únicamente para tumores de no más de 3 cm. de diámetro. Muchas personas prefieren este tratamiento porque así evita la cirugía mayor, sin embargo, es un tratamiento que también tiene riesgos ya que a los médicos les preocupa que, con la radiación, los tumores se puedan tornar cancerosos.

Cirugía de los meningiomas: a diferencia de las lesiones vestibulares, los meningiomas pueden crecer muy lentamente; la cirugía para quitarlos se considera únicamente cuando estas lesiones causan síntomas severos discapacitantes.

Cirugía de los tumores en la médula espinal: la resección de estos tumores generalmente es muy difícil y el médico platicará y decidirá junto con la persona afectada, los riesgos y beneficios.

Cirugía de otros tumores NF 2: el tratamiento de los schwanomas que se presentan en otras partes del cuerpo es, generalmente, menos complicada porque no afecta una parte tan sensible neurológicamente como lo es la cabeza y la médula espinal.

Para estos tumores, el cirujano sugiere una operación únicamente cuando los síntomas estén empeorando y se haga un daño permanente a los nervios.

Es importante siempre recordar que los tumores crecen muy lentamente y es muy probable que nunca necesiten removerse.

Radioterapia: Cuando por la localización del tumor la cirugía no es opción, se puede considerar el tratamiento por medio de radiación.

La radioterapia es una técnica basada en el principio de que la radiación dada justamente al tumor remitirá su crecimiento (no lo quita) y al mismo tiempo minimiza el daño a los nervios y al cerebro.

Este tipo de tratamiento tiene igualmente riesgos y beneficios que deben ser evaluados antes de optar por él.

El objetivo principal de este tratamiento es la prevención del crecimiento del tumor a largo plazo, el mantenimiento de la función neurológica y la prevención de la falla neurológica. La radioterapia se limita al tratamiento de tumores de tamaño chico o mediano.

Nuevas tecnologías: en la actualidad se puede ofrecer un nuevo implante denominado “implante del tallo cerebral (ABI por sus siglas en inglés) para algunas de las personas afectadas con NF 2.

Es un “chip” de computadora que se inserta en el cerebro al mismo tiempo que se hace la cirugía para remover el schwanoma vestibular. Su función es suplir algo del trabajo normal del nervio auditivo.

No devuelve la audición pero ofrece conciencia de ciertos ruidos  del medio ambiente y es una ayuda para la lectura de los labios. Esta tecnología mejora constantemente. Se puede obtener únicamente en los centros de atención de NF 2 especializados.

Otras formas de tratamiento incluyen el apoyo a la audición por medio de aparatos mecánicos.

Cualquiera que sea el tratamiento elegido, es importante verificar cuál es el mejor y más adecuado para una persona que está quedándose sorda.

Audiólogo: Una vez que se ha identificado el schwannoma vestibular, es importante que, periódicamente, se realice un estudio completo de  audiometría en el que se incluyan reflejos acústicos para monitorear el progreso de la enfermedad.

Es importante recordar que el tamaño del tumor no se relaciona con la pérdida auditiva.

Es de especial consideración en el tratamiento de la NF 2 que el paciente y sus familias reciban los consejos y entrenamientos de un audiólogo acerca de la optimización en la audición y la vocalización al hablar.

Se recomienda aprender lectura labial y lenguaje de manos antes de que el paciente pierda por completo la audición. A veces es útil el uso de audífonos en la etapa inicial.

El audiólogo también daría pautas para poder aprender a vivir con tinitus y manejar los problemas de equilibrio.

A la fecha no se ha establecido una estrategia precisa para su tratamiento. Sin embargo, cuando la sordera Neurosensorial es bilateral y profunda, puede servir, en algunos casos, acudir a implantes cocleares.

Oftalmólogo: es un miembro importante del equipo médico. La detección temprana de las cataratas juveniles puede ayudar al diagnóstico en un niño con riesgo de tener NF 2 y que tiene mínima sintomatología. Cuando es necesario, se puede hacer cirugía de las cataratas.

TRATAMIENTO PREVENTIVO EN NIÑOS

Los niños con riesgo de heredar el gen de la NF 2 deben ser examinados periódicamente por médicos especializados. Es aconsejable llevar a cabo pruebas específicas de audición anualmente a partir de la pubertad y resonancia magnética  para detectar la posibilidad de neuromas acústicos mediante exámenes de imágenes de resonancia magnética.

Es importante que se les vigile periódicamente ya que el mejor cuidado médico se da cuando el diagnóstico se hace lo más temprano posible.

PRONÓSTICO

El pronóstico de la NF 2 depende de un número de factores incluyendo la edad en la que inician los síntomas, el grado de déficit de audición y el número y localización de los tumores.

El curso de NF 2 varía enormemente de una persona a otra, aunque el NF 2 heredado parece tener un curso similar entre los familiares afectados.

Un estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor riesgo de mortalidad. Aunque los tumores de la NF 2 son benignos, su localización anatómica dificulta su manejo y los pacientes tienen mucha morbilidad y mortalidad.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Si tengo NF 2 moriré joven?: En las investigaciones anteriores, el periodo de vida de las personas con NF 2 era mucho más corto que el de las personas que no la tenían. Pero con los adelantos que hay para hacer el diagnóstico, monitoreo y tratamiento quirúrgico, esto ha cambiado en la actualidad.

¿Puede empeorar mi situación con el embarazo? No existe gran evidencia de que los neurinomas acústicos se hagan mayores con el embarazo, pero todas las mujeres con NF 2 deberían preguntar a su médico cómo les puede afectar el embarazo y pedir consejo a un especialista en Genética.

¿Cómo puedo saber que no tengo la NF 2? Las personas pueden, aparentemente, empezar a tener problemas a los cuarenta o cincuenta años, sin embargo, es probable que ya hayan tenido tumores durante algún tiempo antes.

Si se ha hecho una serie de pruebas -incluido un escáner- a los treinta y no tenía neuromas, creemos que no es probable que a una persona le aparezca la NF 2 a los cuarenta o cincuenta años, a menos que en la familia esta predisposición tenga una aparición tardía.

¿Merece la pena hacerse los estudios? Sí. Cuanto más pronto descubramos un tumor, más probabilidades tenemos para su tratamiento, aunque para ello sea necesario por un tiempo seguir la evolución a través del escáner.

Si no se sabe que tenemos los neuromas acústicos, éstos siguen creciendo y eso hace más difícil quitarlos. No saber un problema no significa que éste deje de existir, sólo significa que no puedes luchar contra él, porque desconoces su existencia.

¿Les afecta más a las mujeres que los hombres? No. Aunque sólo uno de los sexos apareciera afectado en una familia, ambos sexos tienen las mismas posibilidades de estar afectados de NF 2.

GRUPOS DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

Amigos con Neurofibromatosis A.C. México

http://anfm.org.mx/?page_id=31

Asociación Argentina de Neurofibromatosis

http://www.aanf.org.ar/

Asociación Española de Neurofibromatosis

http://www.neurofibromatosis.es/ 

Asociación de afectados por la Neurofibromatosis

http://sid.usal.es/centrosyservicios/discapacidad/9247/4-1/asociacion-de-afectados-de-neurofibromatosis-madrid.aspx

Children’s Tumor Foundation: Ending Neurofibromatosis Through Research

Email:info@ctf.org

www.ctf.org

Neurofibromatosis, Inc.

Email:nfinfo@nfinc.org

www.nfinc.org

REFERENCIAS

A - D, Defectos al Nacimiento

Defectos del Tubo Neural

 ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé durante la gestación a nivel del cerebro o de la médula espinal.

El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. Al inicio del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra.

A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso generalmente se completa en el día 28 del embarazo (muchas veces antes que la mujer sepa que está embarazada).

Cuando ocurren problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural.

Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.

ANATOMÍA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Para facilitar la comprensión de los llamados “defectos del tubo neural”, haremos primero una descripción sencilla del “Sistema Nervioso Central”.

El sistema nervioso central está constituido por el encéfalo o cerebro y la médula espinal. En él residen todas las funciones superiores del ser humano, tanto las cognitivas como las emocionales.

Está protegido por estructuras óseas – en su parte superior por el cráneo y en su parte inferior por la columna vertebral- y por tres membranas denominadas meninges.

Las Meninges envuelven por completo al cerebro y a la médula e impiden que estos órganos tan importantes se rocen con los huesos.

De afuera hacia dentro las meninges se denominan: Duramadre, aracnoides y piamadre

Las meninges ofrecen protección biológica porque impiden (como si fuesen filtros) la entrada de sustancias y microbios perjudiciales para el sistema nervioso que pueden ser causa de infecciones (por ejemplo: Meningitis, Encefalitis) y protección mecánica porque en el espacio entre la Aracnoides y la Duramadre (se llama espacio Subaracnoideo), circula el Líquido Cefaloraquídeo.

 

¿Cuál es la función del líquido cefalorraquídeo?

El líquido cefalorraquídeo es un líquido claro como cristal, baña al cerebro y a la médula espinal y se almacena en cisternas cerebrales.

Actúa como un cojín protector contra golpes fuertes ya sean en el cráneo o en la columna y a pesar de que es claro e incoloro, contiene nutrientes y proteínas que son necesarias para el mantenimiento y función normal del cerebro así como también se encarga de eliminar algunos productos de desecho de los tejidos vecinos.

¿CÓMO FUNCIONA LE MÉDULA?

Los nervios son estructuras similares a un cordón compuesto de muchas fibras nerviosas. La médula espinal tiene muchas fibras nerviosas espinales. Las fibras nerviosas transportan mensajes entre el cerebro y las diferentes partes del cuerpo.

Estas fibras nerviosas constituyen el sistema de comunicación del cuerpo. La médula espinal puede ser comparada a un cable telefónico. Conecta la oficina principal (el cerebro), con otras oficinas particulares (las partes del cuerpo) por medio de líneas telefónicas (las fibras nerviosas).

La médula espinal es el camino que los mensajes usan para viajar entre el cerebro y las diferentes partes del cuerpo: músculos, vasos sanguíneos, glándulas, etc. En un niño con un defecto del tubo neural, esta serie de funciones no se puede cumplir en su totalidad, debido a la lesión cerebral o de la médula y sus raíces nerviosas localizadas en la espalda.

La Médula Espinal está contenida dentro de la columna vertebral. Es la prolongación del cerebro y se extiende desde la base del cráneo hasta la segunda vértebra lumbar. Tiene una forma más o menos cilíndrica y una longitud media de 45 cm. y tiene una cierta flexibilidad que le permite estirarse cuando se flexiona la columna vertebral.

¿Cómo funciona la médula?

De cada lado de la médula salen 31 pares de nervios que le dan un aspecto segmentado: 8 cervicales, 12 torácicos, 5 lumbares, 5 sacros y coccígeos.

Los últimos pares de nervios espinales forman la llamada Cola de Caballo al descender por el último tramo de la columna vertebral.

El cuerpo también tiene un sistema nervioso autonómico que controla las actividades involuntarias del cuerpo como la presión sanguínea, la temperatura corporal y el sudor.

¿CÓMO ESTÁ CONFORMADA LA COLUMNA VERTEBRAL?

Debido a que la médula espinal es una parte vital de nuestro sistema nervioso, está rodeado y protegido por huesos llamados vértebras. Las vértebras, o huesos de la espalda, están colocadas una arriba de la otra y se llama la columna vertebral o la columna espinal. La columna vertebral es el soporte número uno del cuerpo. La médula espinal realmente pasa por en medio de las vértebras.

La Columna Vertebral está constituida por 33 huesos pequeños llamados vértebras, que además de proteger a la médula espinal, sirven de soporte al resto de los huesos y músculos de cuerpo y son las siguientes:

¿Cómo está conformada la columna vertebral?

Coccix

Las vértebras cervicales, torácicas o dorsales y las lumbares son independientes “libres” las pélvicas se sueldan formando 2 elementos el sacro y el cóccix.

Todas las vértebras tienen caracteres comunes y sin embargo tienen aspectos de forma que permite saber a qué región pertenecen. Cada vértebra está separada por una sustancia suave del hueso, llamada disco, que actúa a la vez como cojín y como sello.

 

¿CÓMO SE CLASIFICAN LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

Los defectos del tubo neural se pueden clasificar, basándose en aspectos embriológicos y en la presencia o ausencia del tejido neurológico afectado como:

  • Defectos abiertos del tubo neural: son aquellos en los que el tejido nervioso está expuesto y existe salida del líquido cefaloraquídeo.
  • Defectos cerrados del tubo neural: son aquellos confinados y localizados en la espina. El tejido nervioso no está expuesto y el defecto está totalmente cubierto aunque la piel que lo cubre puede ser displásica.

Respecto a la localización de los defectos del tubo neural, podemos resumirlos fundamentalmente en:

A nivel cerebro:

  • la anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo),
  • el encefalocele,
  • cranioraquisquisis total y
  • la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).

A nivel médula espinal:

  • los diferentes tipos de Espina Bífida (formación incompleta de las vértebras o médula espinal): Espina Bífida , meningocele, mielomeningocele y otros.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

No se sabe con certeza cuál es la causa de los defectos del tubo neural. Es posible que muchos factores diferentes cumplan un rol en su desarrollo, como los factores genéticos, nutricionales y ambientales.

Genética. Esto significa que un bebé hereda el defecto de sus padres. Los padres transmiten a sus hijos características como color de ojos y cabello y, a veces defectos congénitos, a través de los genes.

  • Medio ambiente. Son las cosas con las que entras en contacto en la vida diaria. Algunos de estos factores ambientales incluyen:
    • Infecciones intrauterinas como la rubéola y toxoplasmosis.
    • Herencia: tienen mayor riesgo las mujeres que tienen una historia de defectos del tubo neural en su familia, en la de su pareja o que ellas mismas tienen un DTN.
    • Déficit de ácido fólico en la dieta de la madre.
    • Edad materna: la mujer muy joven (menor de 18) y la mujer mayor de 35 años tienen mayor riesgo.
    • Algunos estudios sugieren que los defectos del tubo neural y el aborto espontáneo son más comunes en los fetos de mujeres que estuvieron expuestas a altas temperaturas (como en un baño de inmersión o un sauna, o al tener fiebre alta) durante las primeras 4 a 6 semanas de embarazo.
    • Diabética dependiente de insulina
    • Mujeres que reciben anticonvulsivantes: ácido valproico y derivados.

Los estudios de investigación han descubierto que recibir suficiente ácido fólico (también conocido como folato o vitamina B9) antes y durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo del bebé de desarrollar espina bífida y otros defectos del tubo neural.

INCIDENCIA

En los Estados Unidos, nacen cerca de 1500 niños con espina bífida al año. Los otros tipos de defectos del tubo neural son menos comunes.

Los padres que han tenido un hijo con espina bífida tienen una posibilidad mayor de tener un segundo hijo afectado.

Para ayudar a prevenir la recurrencia, el médico recomendará a estas mujeres que tomen una dosis diaria de 4 mg  de ácido fólico desde tres meses antes del embarazo.  Esta dosis es 10 veces mayor que la normal de 400 mcg., que normalmente se recetan.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN?

Diagnóstico Prenatal

La mayoría de los defectos neurales pueden diagnosticarse durante el embarazo por medio de cualquiera de los siguientes estudios:

  • Medición en sangre de la hormona alfafetoproteina. Este es un estudio que se hace generalmente a las embarazadas alrededor de la semana 16-18 del embarazo.
  • Ultrasonido de alta resoluciónque puede detectar visualmente a las 18 semanas del embarazo. La anencefalia puede detectarse más tempranamente.
  • Amniocentesis, un estudio del líquido amniótico (el que rodea al bebé) después de la semana 15 del embarazo.

La evolución de los recién nacidos depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no del cerebro o de la médula espinal.

Diagnóstico después del nacimiento

Examen Físico: El médico especialista (neurólogo pediátrico) realizará un estudio neurológico completo cuando el bebé presenta un DTN  abierto para documentar los posibles daños estructurales y neurológicos. Esto servirá como base para comparaciones en el futuro.

Es particularmente importante que el neurólogo pediatra mida la circunferencia de la cabeza, observe el vigor general que tenga el bebé (en especial el llanto y la succión), el movimiento de los miembros superiores,  y revise el esfínter anal y la salida de la orina y continúe con un examen profundo de movimiento y sensibilidad en las extremidades inferiores y tronco.

Generalmente es mayor el problema sensorial que el que se detecta en la parte motora.      

El estudio de la capacidad motora del bebé involucra la observación de la musculatura, los movimientos espontáneos y los movimientos que se producen con estimulación así como la evaluación del tono muscular con la palpación.

Podrá obtener más información en cuanto al grado de disfunción que presente el bebé cuando hace la evaluación de las deformidades que puedan estar presentes en la cadera y en los pies. Cuando se observa una disparidad en el tamaño de las piernas, deberá sospechar que existe un problema neurológico oculto.

Estudios de imagen

La resonancia magnética es el estudio ideal para visualizar el tejido neural y para identificar los contenidos del defecto en el recién nacido.

La tomografía computarizada permite una visualización directa del defecto óseo y de la anatomía. Sirve también para determinar la presencia o ausencia de hidrocefalia o de alguna otra anomalía dentro del cráneo.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

 

Varían mucho y dependen del tipo de defecto.los síntomas pueden ir de discapacidad física y mental hasta parálisis, problemas de control de esfínteres urinario y rectal, ceguera, sordera, inconciencia y, en muchos casos, muerte.

El equipo médico de especialistas: neurólogo pediatra, urólogo pediatra, ortopedista pediátrico y el fisioterapista, trabajarán en conjunto para una mejor atención.

El tratamiento dependerá del problema que se haya presentado y el grado de afectación; cualquier daño neurológico o pérdida de funciones que esté presente en el momento de nacer, generalmente es permanente.

La anencefalia no tiene ningún tipo de tratamiento y lamentablemente su evolución natural es la muerte del recién nacido, en cambio, la hidrocefalia, tiene tratamiento quirúrgico.

La espina bífida, generalmente se corrige mediante una intervención quirúrgica. Su evolución depende si hay alguna afectación en la médula espinal o no. En caso de haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores y/o incontinencia urinaria o de materia fecal.

En los casos que la espina bífida se presenta con su mayor gravedad la misma se llama mielomeningocele y el pronóstico es generalmente serio.

¿CÓMO PUEDEN PREVENIRSE?

Respecto a la prevención de las distintas anomalías congénitas y en concreto de los defectos del tubo neural, son de aplicación tres tipos de actuaciones:

  • Prevención primaria: destinada a evitar que esta patología se produzca.
  • Prevención secundaria: persigue su detección y atención precoz.
  • Prevención terciaria: consigue la total adaptación social del individuo afecto.

El objetivo prioritario, debería ser profundizar en la prevención primaria. Lo más importante en estas enfermedades es la prevención. Como decíamos anteriormente, estas enfermedades están asociadas con déficit alimentarios, especialmente de ácido fólico.

El ácido fólico es una vitamina del complejo B que puede ayudar a prevenir defectos de nacimiento en el cerebro y la médula espinal denominados defectos del tubo neural.

El ácido fólico puede prevenir hasta un 70 por ciento de algunos defectos de nacimiento graves. Pero para que sea efectivo, las mujeres necesitan consumir el ácido fólico un mes antes de quedar embarazadas y durante esas primeras semanas en que el bebé se está desarrollando.

Por eso es que siempre debes obtener suficiente ácido fólico todos los días, incluso si no piensas tener un bebé sino hasta el mes entrante, el año entrante, o más adelante, porque para cuando tú ya sepas que estás esperando, el cerebro y la columna de tu bebé ya se habrán formado.

Los factores genéticos hasta el momento se desconocen (herencia) pero se sabe que existen y que esto hace que una vez que se presenta el defecto exista riesgo de que vuelva a presentarse en la descendencia.

Las parejas que tienen antecedentes de espina bífida en su familia, deben acudir a Consejo Genético  antes de embarazarse para que se determine el riesgo.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “Directorio de Gentistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PRONÓSTICO

Los bebés con anencefalia nacen muertos o viven únicamente unas horas. Los bebés con encefalocele no sobreviven tampoco mucho tiempo y si lo llegan a hacer, tendrán un retardo mental severo.

En contraste, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento agresivo, la mayoría de los bebés con espina bífida sobreviven y pueden llevar una vida activa. El 70% de los bebés que nacen con espina bífida tienen inteligencia normal y, con terapia física, un 70% podrá caminar aunque siempre necesitará del apoyo de bastón, muletas o andadera.

El problema más común incluye debilidad muscular de las piernas, función anormal de la vejiga urinaria y de los intestinos, hidrocefalia, infecciones y problemas de aprendizaje y sociabilización

REFERENCIAS

 

Dolor de espalda
Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Dolor de espalda durante el tercer trimestre

Dolor de Espalda durante el  Tercer Trimestre 

Dolor que aparece en la parte baja y central de la espalda y que puede o no irradiarse hacia los lados. Aumenta al estar de pié o andando. El dolor de espalda puede presentarse en cualquier momento del embarazo, pero es común que se presente en la última etapa del embarazo y se intensifique a medida que progresa el embarazo debido al aumento de peso del bebé. El dolor de espalda puede irrumpir en la rutina de tu vida diaria, o interferir con tu sueño durante la noche.

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La lumbalgia aparece en el 80% de las gestantes siendo para algunas simples molestias y para otras, dolores invalidantes que les llevan a desplazarse en silla de ruedas.

¿Qué me produce el dolor de Espalda? 

Aunque las causas pueden variar, la mayoría se deben a:

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Aumento de peso y cambios en la postura. La mayor parte del peso ganado por la embarazada está concentrado en la parte inferior de la pelvis junto con el aumento de volumen abdominal. Por esto se produciría una tendencia a inclinar el cuerpo hacia delante, lo cual la embarazada tiende a compensar inconscientemente con una posición hacia atrás de la parte superior del cuerpo por sobre la pelvis, restaurando su centro de gravedad, pero aumentando la lordosis (curvatura hacia adelante) del segmento lumbar de la columna vertebral y aumentando el esfuerzo en la espalda.

El dolor de espalda también se presenta si se está presionando un nervio. Además el peso adicional que llevas  implica más trabajo para tus músculos y un aumento de estrés para las articulaciones, por eso al final del día el dolor de espalda se siente mucho peor.

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Un estudio antropológico de la Universidad de Texas en Austin (Estados Unidos), publicado en la revista científica “Nature” revela que sin este cambio el embarazo supondría una carga mucho mayor para los músculos de la espalda.

Los investigadores han descubierto cómo la curvatura lumbar va aumentando merced a que las articulaciones de la mujer son más largas que las de los hombres y a que intervienen tres vértebras en ese lugar. La naturaleza es sabia, y el cuerpo de la mujer se prepara para estos cambios, pero aún así el dolor de espalda llega con frecuencia.

Separación de los músculos.A medida que el útero se va expandiendo, los músculos rectos del abdomen que van de las costillas hasta el hueso púbico, se separan a lo largo y se relajan, esta relajación sucede también con los glúteos.  Esta separación empeora el dolor de espalda.

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Cambios hormonales. Durante el embarazo tu cuerpo produce una hormona llamada Relaxina que permite que los ligamentos  del área pélvica  se relajen para que estén más sueltos y prepararse para el parto, esta misma hormona  puede aflojar los ligamentos de la columna y puede hacer que te sientas menos estable y tengas dolor al caminar, al estar de pie o sentada por períodos de tiempo prolongados.

Estrés. El estrés emocional puede causar tensión en los músculos de la espalda, que muchas veces se siente como espasmos o como dolor. Puedes  sentirlo en períodos de estrés durante tu embarazo.

¿Cuáles son las características y cuándo aparece el dolor de espalda?

Las características del dolor varían en cada caso tanto en forma como en intensidad y localización. Los síntomas son frecuentemente moderados, aunque también pueden ser severos e incapacitantes.

Comúnmente, la aparición del dolor ocurre alrededor de la semana 18 de embarazo y la máxima intensidad se observaría entre la semana 24 a 36. El dolor durante el primer trimestre de embarazo puede ser un antecedente fuerte de que se presentará el dolor en el tercer trimestre.

Se describen como dolores “intensos”, “secos”, “profundos”… y algunos pueden resultar incapacitantes, esto es, impiden que la embarazada realice sus actividades cotidianas, incluso caminar.

¿Hay diferentes tipos de  dolor espalda  en el embarazo?

Los especialistas describen dos tipos comunes de dolor en la parte baja de la espalda durante el embarazo:

El dolor lumbar. Es como el dolor en la parte baja de la espalda que quizás experimentaste antes del embarazo. Se siente sobre la columna vertebral y alrededor de ella, aproximadamente al nivel de la cintura o un poco más arriba. También puede irradiar a las piernas.

Permanecer sentada o de pie durante periodos de tiempo prolongados y levantar objetos hacen por lo general que el dolor empeore y éste tiende a ser más intenso al final del día.

Dolor pélvico posterior. Un mayor número de mujeres embarazadas padecen de dolor pélvico posterior, que se siente más abajo que el dolor lumbar. Se puede sentir muy adentro de las nalgas, en una o ambas, o en la parte trasera de los muslos.

Es posible que se desencadene a raíz de ciertas actividades tales como caminar, subir escaleras, entrar o salir de la tina, sentarse o levantarse de un sillón bajo, darse vuelta en la cama, girar el cuerpo y levantar cosas.

Las posiciones en que flexionas las caderas — como cuando te sientas en una silla o te inclinas hacia adelante mientras trabajas sentada en el escritorio — pueden empeorar el dolor pélvico posterior. Las mujeres con dolor pélvico posterior están también más predispuestas a tener dolor en el hueso púbico.

¿Quiénes están más predispuestas a tener este tipo de dolor?

Si sufriste este tipo de dolor, ya sea antes de quedar embarazada o durante un embarazo previo, serás más propensa al dolor en la parte baja de la espalda.

Por motivos ginecológicos, algunas mujeres deben guardar reposo durante el embarazo, otras lo hacen por hábito, sin motivo médico que lo justifique.

El sedentarismo y el reposo provocan con relativa rapidez una pérdida de fuerza y masa muscular, y con ello aumenta la probabilidad de que la musculatura se sobrecargue o lesione, y  el dolor de espalda dure más

Si estás embarazada de mellizos o gemelos, o incluso de más bebés, aumentan las posibilidades de tener dolor de espalda. La obesidad puede ser un factor de riesgo que genere dolor en la parte inferior de la espalda durante el embarazo. Sin embargo, los estudios que existen al respecto muestran resultados contradictorios.

¿Cómo puedo distinguirlo de la ciática?

Cuando el dolor en la parte baja de la espalda se irradia hacia las nalgas  y los muslos, frecuentemente se confunde con ciática. 

Pero la verdadera ciática  puede ser causada por una hernia o una inflamación de un disco en la parte inferior de la columna vertebral, afecta sólo a alrededor del uno por ciento de las mujeres embarazadas.

Si padeces ciática, el dolor de tu pierna generalmente será más severo que el de tu espalda,  y también puedes sentirlo detrás de tu rodilla  e irradiarse a tu pie y dedos.

Probablemente puedas sentir piquetes y  adormecimiento en tus piernas.

Si piensas que tienes ciática debes de ir al médico. Llámale inmediatamente si  pierdes sensibilidad o debilidad en una o en ambas piernas, en las ingles,   o falta de sensibilidad en la vejiga o el ano, lo que te puede ocasionar dificultad para orinar  o evacuar, incluso incontinencia

¿Qué puedo hacer para mejorar el dolor de espalda?

Cuando las molestias de dolor de espalda durante el embarazo nos impiden llevar un ritmo de vida normal hay que consultar al especialista por si necesitamos un medicamento y, en la medida de lo posible, buscar una postura cómoda de descanso que alivie el dolor. La fisioterapia y determinadas técnicas de relajación pueden ser eficaces para aliviarlo.

Los planes de tratamiento tienen un enfoque amplio y buscan trabajar en todo lo que puede provocar el dolor como puede ser la postura, la alineación de las articulaciones, fuerza muscular y flexibilidad.

Ejercicio. Practicar ejercicio regularmente fortifica los músculos y aumenta la flexibilidad. Esto podría aliviar el estrés en tu columna. Algunos de los ejercicios se pueden practicar durante el embarazo para la embarazada son: caminar, nadar y la bicicleta fija.

Tu médico o fisioterapeuta te puede recomendar ejercicios para hacer más fuertes los músculos de la espalda y del abdomen. Esto mejorará la mecánica de tu cuerpo y te preparará para el momento del parto en el que hay una gran demanda física. Será un gran apoyo también en el proceso de recuperación después del parto.

Al tonificar tus músculos mejoras el metabolismo, disminuyes la severidad de la fatiga post parto y recuperas más rápido tu peso de antes del embarazo.

Aplicación de frío y calor. La aplicación de calor  y frio en tu espalda, pueden ayudar. Si tu médico está de acuerdo, puedes aplicarte compresa frías en el área adolorida durante 20 minutos varias veces al día. A los dos o tres días  cambia por aplicación de calor, ya sea con el cojín eléctrico  o la bolsa de agua caliente. NO DEBES DE APLICAR CALOR SOBRE TU ABDOMEN DURANTE EL EMBARAZO.

Mejora tu postura. Para prevenir el dolor lumbar es conveniente adaptar las posturas de la actividad diaria al nuevo estado de embarazo. Para ello no es aconsejable estar mucho tiempo de pie, quieta, sin un punto de apoyo.

Es recomendable, si la embarazada está de pie, que apoye la parte inferior de la espalda en una pared. Utilizar un asiento cómodo en el trabajo, colocando cojines o una toalla en la zona lumbar, coloca tus pies sobre una pila de libros o un banco y siéntate derecha llevando los glúteos hasta el final del asiento y echa los hombros hacia atrás.

Al agacharte, no te inclines hacia adelante, hazlo en cuclillas.

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Usar un cinturón de soporte para maternidad, puede ayudarte.

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Realiza técnicas de elongación: Aquí te sugerimos una técnica de elongación llamada “elongación del gato” que te ayudará para aliviar estos dolores. Arrodíllate en el piso, cabeza abajo y camina solamente con tus manos hacia delante de modo que los brazos queden totalmente extendidos frente a ti. Sin arquear tu columna sostén esta posición contando hasta cinco. Lentamente empieza a sentarte de forma que tu cola se apoye sobre tus talones. Repite este ejercicio de cinco a diez veces.

El masaje. te puede ayudar a que te relajes, tu pareja  puede ayudarte con esta medida.

El calzado. Usa zapatos de tacón bajo, no planos, que tengan un buen soporte en el arco del pie.

Reposa y relájate. El reposo es muy beneficioso en estos casos. Debes recostarte en posición lateral con las rodillas hacia arriba (posición fetal).

Asesoramiento. Si tu dolor de espalda se relaciona con el estrés, hablar  con un profesional de la salud te puede ayudar.

Acupuntura. Los estudios han comprobado que este método puede ser muy efectivo para aliviar el dolor  en la parte baja de la espalda  durante el embarazo. Consúltalo con tu médico si estás interesada en probarlo.

Tratamiento quiropráctico.  Cuando este tratamiento  es realizado correctamente, la manipulación de la columna puede ser segura durante el embarazo, pero debes de consultar a tu médico antes  de buscar este tipo de tratamiento.

¿Qué hago si el dolor persiste?

Si ya has hecho todo lo que mencionamos anteriormente y el dolor no se mejora, llama a tu médico.

Aunque el dolor de espalda es muy común, no es algo que se deba ignorar. En algunos casos puede ser un signo de labor de parto pre término o de algún otro problema obstétrico, así que siempre coméntale a tu médico que tienes dolor de espalda para que pueda evaluar cuál es la causa y sugerirte el tratamiento adecuado.

Referencias