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ANEMIA DREPANOCÍTICA O ENFERMEDAD DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES

ACTUALIZADO AL 03 de Mayo 2022 

ANEMIA DREPANOCÍTICA O ENFERMEDAD DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES

 

DEFINICIÓN

 

La anemia drepanocítica (AD), que también recibe los nombres de drepanocitosis, anemia falciforme o Enfermedad de las células falciformes, es un trastorno sanguíneo hereditario que se transmite de padres a hijos

Este trastorno afecta a los glóbulos rojos de la sangre los cuales contienen moléculas de una proteína especial llamada “hemoglobina” (Hb). La función de la hemoglobina es llevar el oxígeno desde los pulmones a todo nuestro organismo.

Las personas con Anemia Drepanocítica tienen en sus glóbulos rojos una hemoglobina (HbS) que es diferente de la hemoglobina normal (HbA).

Cuando las moléculas de hemoglobina S (HbS) entregan su oxígeno en los tejidos del cuerpo, se unen entre sí formando cordones dentro del glóbulo rojo y esto provoca que el glóbulo – que normalmente es redondo y flexible- se haga rígido y cambie adoptando la forma de una hoz o media luna.

Los glóbulos rojos en forma de hoz (o de letra C)  llamados drepanocitos o células falciformes, (con hemoglobina S), no pueden “deslizarse” entre los vasos capilares al igual que lo hacen los glóbulos rojos normales -que tienen la forma redonda como de dona-, se van asociando unos con otros y quedan “enganchados” causando obstrucciones que interrumpen el flujo sanguíneo y el transporte de oxígeno produciendo daño a los tejidos y episodios periódicos de dolor.

 

Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos sanguíneos.

A diferencia de los glóbulos rojos normales que duran aproximadamente 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes mueren después de sólo unos cuantos días y, como la producción de glóbulos rojos no es suficiente para cubrir las pérdidas -aún con el dramático esfuerzo que esto le implica a la médula ósea- el organismo sufre de una carencia de glóbulos rojos o anemia.  

 

INCIDENCIA

 

  • Una de cada 1,000 personas padece Anemia Depranocítica, afecta por igual hombres y mujeres.
  • Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Sudamérica, el Caribe y el Medio Oriente.
  • Se encuentra presente en el 40% de la población de algunas regiones de África y la OMS estima que globalmente, el 5% de la población adulta son portadores genéticos de un problema de hemoglobina.

CAUSA

 

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que dura toda la vida causada por un error en el gen responsable de la producción o fabricación de la hemoglobina normal (A) que debe de ser transportada en los glóbulos rojos.

 

Para entender mejor este padecimiento, es necesario comprender un poco el concepto de  genética, la transmisión de la herencia de una generación a la otra y de lo que es la hemoglobina.

 

GENÉTICA

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de padres a hijos.

 

¿Qué son los cromosomas?

 

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

Este ADN es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales son responsables de la forma en que se estructura y mantiene un cuerpo humano.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. A cada par se le ha dado un número y el par 23 es el que determina el género.

Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (DNA, genes) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determina algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo, esto no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas, se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

 

A veces se heredan los dos normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

 

¿QUÉ PASA EN LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

 

Se considera que la Anemia Drepanocítica es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”.

  • “Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
  • “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

 

Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la síntesis de la hemoglobina normal que se encuentra localizado en el cromosoma del par 11.

 

Habitualmente sucede que se hereda un gen o alelo mutado, alterado de papá y el otro de igual manera mutado, alterado de mamá.

 

¿QUÉ PASA CUANDO NADA MÁS HEREDAS UN GEN ALTERADO?

Las personas que heredan un gen de la anemia de células falciformes de uno de los padres pero tienen un gen normal del otro, tienen una alteración llamada rasgo falciforme o Drepanocítico.

 

Estas personas, con el gen normal tienen suficiente producción de hemoglobina normal en su sangre para mantener sus glóbulos rojos flexibles y no tienen los síntomas de la enfermedad. Por lo tanto, se consideran personas sanas.

 

Sin embargo, por tener un gen mutado, son “portadoras” de la enfermedad y tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con anemia drepanocítica.

 

¿PUEDE TENER PROBLEMAS DE SALUD UN “PORTADOR”?

 

Una persona con el rasgo drepanocítico puede sufrir complicaciones de la enfermedad en condiciones extremas, tales como:

 

  • Gran altitud (durante un vuelo en avión, al escalar montañas o visitar ciudades ubicadas a grandes altitudes).
  • Aumento de la presión (durante actividades de buceo).
  • Poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o en entrenamientos para competencias deportivas).
  • Deshidratación (poca agua en el organismo).

 

Es importante saber si tú tienes este rasgo. Las personas con alto riesgo de presentar este rasgo son aquellas cuyos ancestros provienen de África, América Central o del Sur, el Caribe, países del Mediterráneo, la India y Arabia Saudita.

 

¿Cómo puedo saber si tengo el rasgo drepanocítico?

 

Un simple análisis de sangre seguido de una técnica especial de laboratorio llamada “electroforesis de la hemoglobina”determinará el tipo de hemoglobina que tienes.

 

Esta técnica puede diferenciar entre hemoglobina normal (A), hemoglobina falciforme (S) y otras (como por ejemplo la C, D, E, etc.).

 

La anemia drepanocítica o de células falciformes queda determinada desde el momento de la concepción, NO es una enfermedad contagiosa, NO la puedes adquirir de nadie ni se la puedes contagiar a nadie.

¿Qué sucede si tengo el rasgo drepanocítico y me embarazo?

Las mujeres que presentan rasgo drepanocítico pueden tener un embarazo saludable.

Recuerda, la anemia drepanocítica es una enfermedad “recesiva”, lo que significa que ambos padres deben pasar el gen de las células drepanocíticas a su hijo para que este nazca con la enfermedad. Un consejero genético te puede proporcionar información sobre la probabilidad de pasar la enfermedad al bebé.

Existe una prueba que se puede realizar durante el embarazo para determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, rasgo drepanocítico o ninguno. Esta prueba suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

¿QUÉ ES LA HEMOGLOBINA?

La hemoglobina es una proteína (globina) de los glóbulos rojos de la sangre cuya función es transportar el oxígeno (desde los pulmones hasta los tejidos y células de todo nuestro cuerpo, y el CO2 desde los tejidos a los órganos respiratorios, para que sea excretado a través de los pulmones), y está hecha de dos proteínas similares que siempre permanecen unidas: Alfa y Beta.

 

Ambas proteínas deben de estar presentes en igual cantidad para que la hemoglobina pueda tomar el oxígeno en los pulmones y dejarlo en los tejidos periféricos en donde recogen el CO2 para llevarlo a los pulmones.

 

¿Cómo se produce la hemoglobina?

 

Son varios los genes que intervienen en la síntesis y producción de la hemoglobina y son iguales en todo el mundo, es decir, la composición es igual en todas las personas. A esta hemoglobina normal, se le da el nombre de “hemoglobina A (“HbA”).

Sin embargo, en ocasiones uno de estos genes se altera por alguno de los “accidentes” que pueden ocurrir en la naturaleza. Estas alteraciones en los genes (llamadas “mutaciones”), son muy raras, pero cuando suceden, pueden causar una hemoglobinopatía, o sea, producción de hemoglobina anormal y anemia.

Al grupo de padecimientos de la sangre relacionados con la producción  de hemoglobina en los glóbulos rojos, se le llama Talasemia. 

Los descendientes de las personas con estos cambios genéticos heredan los genes afectados y producirán una hemoglobina modificada igual a la de los padres. La mayoría de las mutaciones en la hemoglobina no causan problemas, sin embargo, en ocasiones la alteración en la proteína altera los aspectos de su comportamiento.

En la Anemia Drepanocítica, la hemoglobina que se produce es la“Hemoglobina “HbS”(por sickle cell, el nombre en inglés).

 

¿Cuántos tipos de hemoglobina hay?

 

Existen cientos de variantes de hemoglobina, las más comunes e importantes son:

  • Hemoglobinas normales:
    • Hemoglobina A:Esta es la designación de la hemoglobina normal que se produce después del nacimiento.
    • Hemoglobina F:es la hemoglobina predominante durante el embarazo. Los genes de ambas hemoglobinas están localizados en el cromosoma 11. La producción de esta hemoglobina cae dramáticamente después del nacimiento hasta casi desaparecer.

 

  • Hemoglobina anormal:entre las más importantes podemos mencionar:
    • Hemoglobina S (HbS):Este tipo de hemoglobina es predominante en las personas afectadas con Anemia Drepanocítica.
    • Hemoglobina C (HbC): Se encuentra predominantemente entre las personas afectadas con la enfermedad de la hemoglobina C que es relativamente benigna.
    • Hemoglobina E (HbE): esta variante produce una anemia leve con crecimiento del bazo (esplenomegalia). Es muy común en Asia.

 

¿Qué sucede cuando se produce hemoglobina S (HbS)?

Normalmente, las moléculas de hemoglobina dentro de los glóbulos rojos, existen como unidades independientes (tengan o no oxígeno) y esto permite que todos los eritrocitos que tienen hemoglobina A, mantengan su forma redonda constantemente.

Sin embargo, en la Anemia Drepanocítica las moléculas de hemoglobina anormal (HbS) existen como unidades independientes cuando acaban de tomar oxígeno, pero cuando lo entregan a los tejidos periféricos, estas moléculas tienden a unirse y a formar cadenas largas rígidas (polímeros o “fibras”) que se entrelazan y distorsionan.

Estas cadenas distorsionan al glóbulo rojo haciendo que la pared de estos glóbulos se doble y pierda su redondez tomando una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz o media luna) que le impide transportar oxígeno, pero cuando los glóbulos rojos regresan a los pulmones y vuelven a tomar oxígeno, las moléculas de hemoglobina se vuelven a separar.

Las alteraciones mencionadas impiden a los glóbulos rojos circular con facilidad y, al pegarse unos con otros, llegan a bloquear (a nivel microscópico) el paso de otras células que llevan oxígeno al organismo.

 

Los tejidos  y órganos (corazón, hígado, riñón, cerebro, ojos, bazo, huesos largos -brazos, y piernas- y articulaciones) que no reciben la cantidad de oxígeno necesaria, eventualmente se dañan. Esto es lo que causa las complicaciones que se presentan en esta enfermedad.

 

¿Por qué hay anemia en este padecimiento?

 

Un solo glóbulo rojo puede transitar por el sistema circulatorio cuatro veces en un minuto, es así que la hemoglobina anormal sufre episodios de cambio repetido y esta alteración cíclica y constante daña finalmente al mismo glóbulo rojo el cual, como ya lo mencionamos, pierde su elasticidad y se vuelve pegajoso y rígido (la pérdida de elasticidad es un dato central en la patología de este padecimiento), provocando su muerte prematura.

 

La anemia es causada entonces, por la destrucción prematura o “hemólisis” de los glóbulos rojos. La producción de los glóbulos rojos se incrementa dramáticamente en la médula ósea –de cinco a diez veces-, pero aún así es imposible mantener el paso de la destrucción acelerada.

 

La vida media de un glóbulo rojo normal es de 100 a 120 días, mientras que el de un glóbulo rojo de una persona con Anemia Drepanocítica es de solo 10 a 20 días.

 

El grado de anemia varía mucho entre las personas afectadas dependiendo del tipo de hemoglobina que produzcan.

 

TIPOS DE ANEMIA DREPANOCÍTICA

Los tipos más comunes son:

Anemia drepanocítica (SS): El bebé heredó dos genes de hemoglobina defectuosa, un gen del padre y otro de la madre. La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS), esto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes.

  • Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células. La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS y se presenta tanto en hombres como mujeres.

 

Anemia drepanocítica con hemoglobina C (SC): Anemia drepanocítica – de hemoglobina C: El niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada.

  • Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve.
  • Las “crisis vaso oclusivas”(bloqueo del flujo sanguíneo), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos, anemia y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

Anemia drepanocítica de hemoglobina E. Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático.

  • Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, algunos síntomas como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y/o deficiencia de hierro, puede desarrollarse anemia de leve a moderada.

 

HbS Beta Talasemia. Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. Existen dos tipos de beta talasemia. “0” y “+”.

  • Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad, mientras que las que tienen HbS beta +-talasemia tienden a tener una forma más leve.
  • Siendo un padecimiento hereditario, es una enfermedad de por vida. No hay ningún tratamiento ni cura. Tu niño siempre tendrá una anemia leve o cuenta de sangre un poco baja. Esto le puede causar cansancio o debilidad en ocasiones.

 

También hay algunos tipos raros de anemia drepanocítica:

 

HbSD, HbSE, HbSO: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal (“D”, “E”, or “O”).

 

Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad. Por lo general, los síntomas y las complicaciones son similares a aquellos de las personas con anemia drepanocítica “HbSS”.

 

DIAGNÓSTICO

La anemia drepanocítica se diagnostica con un simple análisis de sangre. Se detecta con más frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se les realizan a los recién nacidos de manera habitual en el hospital (tamiz neonatal). Además, esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento.

 

El diagnóstico temprano es muy importante. Los niños que sufren esta enfermedad necesitan un tratamiento oportuno y adecuado que ayude a prevenir algunas de las serias complicaciones de esta enfermedad.

 

  • El médico tendrá que hacer una historia clínica del bebé que incluya, antecedentes médicos, antecedentes familiares y un examen físico completo. Pedirá análisis de sangre adicionales y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje que le realizaron.
    • La prueba del “Tamiz neonatal”(o tamizaje) se refiere a la prueba que se realiza en el recién nacido, entre el segundo y séptimo día de nacido y sirve para detectar muchas enfermedades, algunas muy graves y consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé por medio de una punción muy fina. El Tamiz Neonatal, se realiza en todas las instituciones de Salud del Gobierno, aún cuando el bebé esté aparentemente sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

 

Los siguientes datos y análisis son indispensables para el diagnóstico:

 

  • Análisis de Sangre de los padres y de los hermanos y hermanas.Cuando se diagnostica al bebé con anemia drepanocítica, es importante hacerle el mismo análisis de sangre a todos los miembros de la familia para determinar si hay algún portador.
  • Análisis de sangre de la persona afectada:Si el análisis de sangre revela la presencia de la hemoglobina característica de la anemia de células falciformes, se realiza una segunda prueba para confirmar el diagnóstico. La segunda prueba debe hacerse a la mayor brevedad posible, antes de que se cumpla el primer mes de vida. Si el bebé necesita una segunda prueba, el pediatra puede pedir a los padres que vayan con un hematólogo. Los hematólogos son médicos que se especializan en enfermedades y trastornos de la sangre.
  • Estos análisis darán datos sobre:
    • Detección de Hemoglobina S.
    • Examen de células Falciformes.
  • Electroforesis de Hemoglobina:las formas anormales de la hemoglobina se pueden detectar con este estudio. Es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia Drepanocítica.
    • Se incluye también en este análisis de sangre, los siguientes estudios:
      • Medición del nivel de bilirrubina
      • Medición del oxígeno en sangre
      • Conteo sanguíneo completo
      • Nivel del potasio en suero
      • Examen de drepanocitos.

 

SÍNTOMAS

Aunque la Anemia Drepanocítica está presente cuando nace el bebé, los síntomas no aparecen sino hasta después de los seis meses. Todos los seres humanos tienen en su sangre hemoglobina fetal antes de nacer. La hemoglobina fetal protege al feto y al recién nacido ya que evita la formación de la hemoglobina defectuosa (HbS).

Aproximadamente a los 4 ó 5 meses de edad, la hemoglobina fetal o “del bebé” es reemplazada por hemoglobina “adulta” (HbA) y es cuando comienzan a formarse las células falciformes. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal.

Los síntomas son diferentes en cada persona y también varían según la edad. Hay personas que tienen molestias muy leves. Otras tienen síntomas muy severos y es necesario hospitalizarlos.

Los síntomas y signos más comunes son:

  • Anemia: el síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse fácilmente tenga dificultad respiratoria y obstaculice la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos.
    • La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.
  • Crisis de dolor o crisis de bloqueo: Esta es la complicación más frecuente, y la razón principal por la cual las personas con anemia drepanocítica acuden a la sala de emergencias o a un hospital. Cuando las células falciformes viajan por los pequeños vasos sanguíneos, pueden atascarse y obstruir la circulación de la sangre.
    • Esto produce dolor súbito, de leve a intenso, que puede durar mucho o poco tiempo. También se les denomina “crisis vaso-oclusivas”. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno.
  • El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo. Muchas personas lo tienen una vez al año o menos y otras en cambio tienen 15 o más en un año. Ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.
  • Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos. Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.
  • En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis).
  • El dolor puede ser Agudo ó Crónico y pueden presentarse ambos.
    • Dolor Agudo. Es el más común, se presenta súbitamente y puede ser de leve a muy fuerte, puede durar horas ó días. Si no se le atiende correctamente se complica y puede durar semanas.
    • Dolor Crónico. Generalmente permanece de 3 a 6 meses o más. Este dolor es muy difícil de combatir y afecta mucho emocionalmente a la persona, pues limita de manera muy severa las actividades diarias.
    • Dolor Crónico y Agudo.Hay personas que presentan los dos tipos de dolor.
  • El Síndrome de la mano y del pie. Este puede ser el primer síntoma de anemia drepanocítica en el bebé y se presenta antes del primer año de vida. Cuando los pequeños vasos sanguíneos de la mano y el pie, no reciben suficiente oxígeno de la sangre, aparece el dolor y el edema (inflamación) acompañados de fiebre.
    • Pueden ser afectadas las dos manos y los dos pies al mismo tiempo y el dolor se extiende a todos los huesos que las conforman. El edema aparece en el dorso de las manos y en el dorso de los pies, también pueden presentar inflamación dolorosa en los dedos de las manos y de los pies. (dactilitis).
  • Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal: señal y síntoma comunes de la anemia Drepanocítica. Esto se debe a la bilirrubina, que es una sustancia de desecho que aparece cuando los glóbulos rojos se destruyen. En condiciones normales, el hígado se encarga de procesar la bilirrubina.
    • En esta enfermedad, debido a la cantidad anormal de eritrocitos que se destruyen, el hígado es incapaz de procesar tanta bilirrubina y se queda circulando en la sangre, dando como resultado la pigmentación de la piel y la parte blanca de los ojos.
  • Pueden tener también:
    • Pulso muy rápido.
    • Decaimiento, fatiga y falta de interés en todas sus actividades diarias.

Otros Síntomas:

  • Retardo en el crecimiento y desarrollo.Los niños que padecen esta enfermedad, tienen un crecimiento más lento e inician la pubertad después que los niños normales.

¿QUÉ ÓRGANOS AFECTA LA ANEMIA DEPRANOCÍTICA?

Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia Drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, el bazo, la vesícula biliar, los ojos, los huesos, el cerebro y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos.

 

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulta al médico de tu hijo para el diagnóstico

COMPLICACIONES CAUSADAS POR LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

La anemia Drepanocítica puede ser causa de varias complicaciones entre las que se incluyen:

  • Síndrome agudo de tórax:el bloqueo vascular se sitúa en el tórax. Es una complicación grave y puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos capilares del pulmón, los síntomas son parecidos a los de la neumonía pulmonar: hay fiebre, dolor en el tórax, tos muy violenta, dificultad para respirar.
    • Si estas complicaciones se presentan frecuentemente, pueden causar daño permanente al pulmón.
  • Secuestro esplénico (acumulación):crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Los síntomas pueden incluir debilidad repentina, palidez en los labios, respiración rápida, sed extrema, dolor abdominal (del estómago) o en el costado izquierdo del cuerpo y palpitaciones rápidas.
    • Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico.
    • El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica (cabe mencionar que se puede perfectamente vivir sin bazo pero aumenta el riesgo de infecciones). La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.
  • Accidente cerebrovascular:otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro (se pegan en las finas paredes de estos vasos) e interrumpen el paso de la sangre oxigenada a las diferentes zonas del cerebro causando lo que se llama un “accidente vascular cerebral”
    • Esta falta de oxígeno en el cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador (incapacidad permanente, problemas de aprendizaje, entre otros).
    • El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.
  • Crisis aplásica:La crisis aplásica se produce cuando una infección (generalmente por el parvovirus humano B19) hace que la producción de glóbulos rojos se detenga durante cerca de diez días. Cuando esto ocurre en una persona sana, generalmente pasa desapercibido porque los glóbulos rojos normales viven alrededor de 120 días. Sin embargo, cuando ocurre en alguien que padece anemia drepanocítica, el número de glóbulos rojos desciende a cifras peligrosas porque los drepanocitos o células falciformes viven sólo de 10 a 20 días.
    • Los síntomas de una crisis aplásica incluyen dolor de cabeza, fiebre,letargo, palidez y desmayos. Una transfusión de sangre puede ayudar a aumentar la cifra de glóbulos rojos en un niño hasta que su organismo comience nuevamente a producirlos.
  • Infecciones: Las personas que padecen esta enfermedad, (bebés, niños y adultos) cuando presentan infecciones, tienen mucha dificultad para combatirlas. Esto se debe a que debido a la anemia drepanocítica, el bazo está dañado por la falta de circulación y esto le impide llevar a cabo su trabajo que consiste en defender al organismo de muchas infecciones. Los bebés y los niños con daño en el bazo son los más propensos a las infecciones, que pueden ser fatales en cuestión de horas o de días.
    • La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños con anemia drepanocítica.
    • Otras infecciones que presentan las personas que padecen esta enfermedad son: Meningitis, Influenza, y Hepatitis, Osteomielitis (infección en los huesos) Infección de Vías Urinarias.
  • Pérdida de la vista:La pérdida de la vista puede presentarse cuando las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos del ojo dañando la retina (la capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo que se deteriora por la falta de oxígeno). Esta complicación puede ocasionar ceguera.
  • Piedras en la Vesícula Biliar (Colelitiasis). Debido a la gran cantidad de bilirrubina en la sangre, se forman cálculos (piedras de sales de bilirrubina de todos tamaños) dentro de la vesícula biliar.
    • La persona que desarrolla estos cálculos, presenta cuadros de dolor de leves a muy intensos, del lado derecho superior del abdomen, el dolor es de tipo cólico y puede durar más de 30 minutos.
    • El dolor puede presentarse después de haber ingerido alimentos grasosos y los síntomas son: náusea, vómito, fiebre, sudoración, escalofríos, heces fecales de color gris y coloración amarilla de piel y parte blanca de los ojos.
  • Priapismo (Erección Dolorosa e Involuntaria del Pene que no cede). Se presenta en las personas de sexo masculino y se debe al deficiente riego sanguíneo y mala oxigenación de los tejidos del pene, debido a los bloqueos circulatorios provocados por las células falciformes porque el flujo de sangre que causa la erección no puede vaciarse.
  • Úlceras en las piernas.Por lo general son más frecuentes en hombres que en mujeres. Generalmente aparecen entre los diez y los 50 años. Se desconoce la causa, pueden ser varias o sólo una y se sitúan en el tercio inferior de las piernas.
    • Al principio su tamaño es pequeño, son elevadas y presentan costras. Estas úlceras pueden crecer y son muy dolorosas, inflaman las piernas y se infectan con facilidad. Algunas sanan muy rápido, otras tardan más y regresan nuevamente.
  • Daño en los riñones.El tejido renal, se ve también afectado por esta enfermedad, se daña al no recibir suficiente oxígeno, o cuando algún vaso sanguíneo queda bloqueado por las células falciformes, impidiendo el paso de la sangre oxigenada.
    • Este daño se manifiesta en la filtración anormal de muchas substancias que no deben aparecer en la orina, como la presencia de sangre (Hematuria) y de muchas otras substancias. La persona puede caer en una fase de Anuria, (el riñón no puede producir orina).
    • Este daño, puede llevar a la persona a depender de las Diálisis (es una máquina, que hace la función del riñón, filtra las substancias de desecho de la sangre del paciente y le regresa la sangre ya limpia). La Diálisis se debe de hacer por lo menos dos veces a la semana.
  • Crisis hemolíticas: esto significa que hay una caída rápida y acelerada de los niveles de hemoglobina en sangreLos glóbulos rojos se rompen precipitadamente. El manejo de esta complicación es de apoyo y algunas veces es necesario hacer transfusión sanguínea.

TRATAMIENTO

La Anemia Drepanocítica es una enfermedad crónica que afecta múltiples órganos y sistemas y la naturaleza de este padecimiento causa deterioro orgánico debido a los glóbulos rojos en forma de hoz y todo lo que esto lleva involucrado. Es así que esta enfermedad debe verse más bien como un padecimiento multifuncional y no solamente como un problema que involucra a los glóbulos rojos.

 

Todavía no hay una cura y tampoco hay un tratamiento único que sea mejor para todas las personas con anemia drepanocítica. Las opciones de tratamiento siempre van a ser diferentes dependiendo de los síntomas de cada persona incluso si no están experimentando una crisis de dolor, especialmente antes y durante una cirugía, tratamientos dentales y durante el embarazo.

 

El objetivo del tratamiento se basa en:

  • Aliviar el dolor
  • Prevenir infecciones
  • Atender las complicaciones a tiempo, para evitar otros riesgos a la persona.

 

Prevención del dolor

 

Existen medidas sencillas que pueden tomar las personas con anemia drepanocítica para ayudar a prevenir y reducir el número de crisis dolorosas:

  • Tomar agua en abundancia.
  • Intentar no acalorarse ni enfriarse demasiado.
  • Evitar las altitudes elevadas (viajar por avión, subir montañas o visitar ciudades elevadas).
  • Evitar sitios o lugares con poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o entrenamientos para competencias deportivas).
  • Los adultos con anemia Depranocítica grave pueden tomar un medicamento llamado Hihdroxiurea para reducir el número de veces que presenta crisis dolorosas.
    • Las personas que toman Hidroxiurea deben ser examinadas con frecuencia por el médico porque este medicamento puede causar efectos secundarios graves, como un riesgo más alto de infecciones peligrosas.
  • Nuevas investigaciones han mostrado que los bebés y los niños con anemia Depranocítica también se benefician de hidroxiurea.

Tratamiento para el dolor

 

Uno de los principales temas en las personas con Anemia Drepanocítica, es el manejo del dolor en el momento de la crisis.

 

Las personas pueden presentar dolores leves que se pueden controlar en la casa con analgésicos sencillos indicados por el médico y reposo en cama, para disminuir el gasto de energía y la demanda de oxígeno durante la crisis.

 

Pero las crisis de dolor intenso posiblemente requieran hospitalización, especialmente si el niño no puede tomar líquidos a causa de vómitos o dolor. Los medicamentos se indicarán de acuerdo a la intensidad del dolor. El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:

 

  • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebro-vasculares)
  • Analgésicos
  • Mucho líquido

Tratamiento para la Anemia

 

Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar la anemia grave. Una causa frecuente para requerir transfusión es el agravamiento repentino de la anemia como producto de infecciones o agrandamiento del bazo;  son benéficas también para ayudarlas a reducir la recurrencia de las crisis de dolor y otras complicaciones.

 

Sin embargo, tener múltiples transfusiones de sangre puede causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre.  La sobrecarga de hierro, llamada hemosiderosis, puede causar daños en el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos, lo que puede llevar a enfermedades como la diabetes mellitus.

 

La terapia por quelación de hierro (que ayuda a la eliminación del exceso de hierro) debe comenzarse en las personas con anemia drepanocítica que reciben transfusiones de sangre regulares para reducir el exceso de los niveles de hierro.

 

El ácido fólico, ayuda a combatir la anemia. Se toma todos los días según la dosis indicada por el médico.

 

Tratamiento para el síndrome de la mano y el pie: Por lo general el médico internista, indica analgésicos y abundantes líquidos.

 

TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES

 

Secuestro esplénico: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un hospital. Por lo general, las transfusiones sanguíneas son el tratamiento a seguir.

 

Los pacientes que han tenido un episodio muy grave de secuestro esplénico o que hayan tenido muchos episodios en el pasado, puede que necesiten transfusiones sanguíneas periódicas o que se les tenga que extirpar el bazo (esplenectomía) para evitar nuevas crisis.

 

Infecciones: Las infecciones son la complicación más frecuente en los pacientes con anemia drepanocítica, sobre todo cuando se les ha extirpado el bazo.

  • En los niños se ha demostrado que la penicilina reduce el riesgo de infección en un 85 por ciento en los niños con anemia drepanocítica. La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños. Por eso a tu niño le administrarán penicilina diariamente desde alrededor de los 2 meses hasta que tenga por lo menos 5 años de edad.

Síndrome Agudo de Tórax: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un hospital. El tratamiento, dependiendo de la causa, puede incluir oxigenoterapia, medicamentos para tratar infecciones, medicamentos para dilatar los vasos sanguíneos y mejorar la circulación de la sangre y transfusiones sanguíneas.

Pérdida de la vista: Las personas con anemia drepanocítica deben acudir al oftalmólogo anualmente para determinar si hay algún daño en la retina. De ser posible, esta revisión la debe hacer un oftalmólogo especialista en enfermedades de la retina.
Si hay daños en la retina por el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos, el tratamiento con láser a menudo puede evitar una mayor pérdida de la visión.

Úlceras en las piernas: Las úlceras en las piernas, pueden ser muy dolorosas, y requieren analgésicos fuertes.

  • Se indica reposo en cama y elevar las piernas para mejorar la inflamación. El médico indicará un tratamiento a base de medicamentos que se apliquen sobre las úlceras para desinfectar, lavar y secar y en muchos caso se indican antibióticos tomados ó inyectados.

Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:

  • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).

¿Qué especialistas médicos atienden a las personas afectadas con anemia drepanocítica?

Como cualquier persona afectada por una enfermedad crónica, las personas con anemia drepanocítica deben ser atendidas, en forma programada, por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas entre los que podemos mencionar:

 

  • Un médico internistaque esté familiarizado con las manifestaciones y presentaciones de este padecimiento. Este médico es muy importante para coordinar la elaboración de un programa de cuidado integral que incluya la visita a otros especialistas en forma preventiva o para tratamiento cuando surja la necesidad.
    • Los bebés recién nacidos hasta de 1 año de edad deben ser vistos por un médico cada 2 a 3 meses. Los niños de 1 a 2 años de edad deben ser vistos por un médico por lo menos cada 3 meses. Los niños de más de 2 años de edad y los adultos deben ser vistos por un médico por lo menos 1 vez al año.
  • Urólogo(especialista en vías renales). Las personas con AD tienen daño renal desde muy temprana edad y tienen riesgo de desarrollar falla renal. Es importante que el médico entienda del cuidado de una persona con AD.
  • Cardiólogo: las personas con AD invariablemente tienen un corazón agrandado y pueden presentar falla cardiaca. Este problema y cualquier otro que se pueda presentar debe monitorearse cercanamente.
  • Oftalmólogo: es importante programar una visita anual con este especialista para prevenir daños en la retina y la pérdida de la vista; a menudo el tratamiento con rayos láser evita una mayor pérdida de la visión.
  • Ortopedistaes frecuente que las personas afectadas con este padecimiento sufran de necrosis del hueso (muerte del hueso por falta de oxígeno), principalmente de la cadera y los hombros. Este problema es difícil de tratar y requiere una coordinación cercana con el ortopedista cirujano que, de preferencia, esté relacionado con el manejo de pacientes con AD.
  • Neurólogo:En la actualidad, los derrames cerebrales en niños y adultos con anemia de células falciformes se pueden prevenir y tratar. A partir de los 2 años, los niños con anemia drepanocítica pueden someterse a ecografías periódicas de la cabeza. Estas pruebas se llaman ecografías Doppler trans-craneanas y se usan para estudiar la circulación de la sangre en el cerebro.
    • Las ecografías les sirven a los médicos para averiguar qué niños corren el riesgo de sufrir un derrame cerebral. Luego a estos niños se les hace tratamiento con transfusiones periódicas de sangre. Así se ha logrado disminuir considerablemente la cantidad de derrames cerebrales en niños.
  • Genetista: Es importante que todas las personas afectadas con este problema, tomen decisiones informadas acerca de la reproducción. Al igual que cualquier otra persona que tenga padecimientos genéticos, las personas con anemia drepanocítica tienen una serie de signos que son específicas de esta condición y, si están considerando tener hijos, tienen que informarse acerca de las probabilidades de que su descendencia tenga también desordenes genéticos importantes.
    • Esta información requiere el conocimiento del genotipo de la pareja por lo que el consejo genético debe ser hecho por un profesional (genetista) quien explicará claramente la situación y será la pareja la que, libremente, tome  la decisión que sea mejor para ellos.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

CONSEJOS PARA UNA VIDA SALUDABLE

Vivir con anemia drepanocítica puede ser un desafío. Pero hay medidas que puedes tomar para tener una vida lo más saludable posible.

 

Para prevenir las Infecciones: Las enfermedades comunes, como la influenza o gripe, pueden agravarse rápidamente en un niño con anemia drepanocítica por lo que, deben recibir una dosis diaria de penicilina, un medicamento antibiótico, para ayudar a prevenir infecciones. Esto puede comenzarse a hacer a los 2 meses de edad y continuarse hasta que el niño tenga al menos 5 años.

 

Además de la dosis diaria de antibióticos, la mejor protección es tomar  medidas sencillas de higiene para prevenir las infecciones como:

  • Evitar en lo posible estar con personas que tienen alguna infección.
  • Lavarte bien las manos varias veces al día
  • Tener la cartilla de vacunacióndel niño al día:
  • Los bebés y los niños recibirán las mismas vacunas de rutina que el resto de los niños, incluyendo la antineumocóccica conjugada o PCV7 (prevnar), aplicada a los 2, 4, 6 y 12 a 15 meses. También se le administrará una vacuna antineumocóccica adicional, la PPV23 (pneumovax) a los 2 y 5 años; la vacuna antimeningocóccica, que puede aplicarse después de los 2 años para proteger contra el meningococo, un tipo de bacteria que puede causar graves infecciones en la sangre o meningitis y una vacuna anual contra la gripe.
  • Los jóvenes y los adultos, deben aplicarse la vacuna de la Hepatitis y cada año deben de aplicarse la vacuna contra la influenza y la neumonía.

 

Al primer signo de infección, como fiebre, es importante que una persona con anemia drepanocítica sea vista por un médico. El tratamiento temprano de una infección puede ayudar a prevenir complicaciones.

 

Para evitar la falta de oxígeno en los tejidos que se puede presentar en las siguientes situaciones:

  • Actividad físicaLimita la actividad física del niño, en especial si hay agrandamiento del bazo. El cuerpo necesita actividad física frecuente para permanecer sano, sin embargo, se deben evitar los ejercicios que lo cansen mucho. Cuida que tu hijo tome muchos líquidos cuando haga ejercicio. Pregúntale a tu médico qué tipo de actividades físicas puede realizar sin peligro y en qué cantidad puede hacerlas.
  • Ambientes con bajo contenido de oxígeno(vuelos en aviones no presurizados, grandes alturas sobre el nivel del mar, lugares con mucha gente).

 

Para evitar las crisis de oclusión: Mantén siempre una buena hidratación.

  • Aprende a reconocer los signos de deshidratación (la pérdida de líquido dentro del glóbulo rojo resulta en un incremento de la hemoglobina S y, por lo tanto, en un incremento de la posibilidad de que cambie su forma. La repetición continua de este proceso genera substancias tóxicas llamadas “radicales libres” que pueden dañar irreversiblemente a la célula aumentando la rigidez de la membrana y acortar así su tiempo de vida).
  • Ten siempre facilidad para acceder a líquidos.
  • Evita la exposición excesiva al sol.

 

Comparte la información necesaria con los maestros y personas que estén al cuidado del niño.

 

Elabora con el médico internista el calendario de visitas médicas y procura apegarte lo más posible.

 

Identifica los signos de alarma de la Anemia Drepanocítica: Es indispensable que los padres conozcan los signos de alarma de la anemia drepanocítica y que avisen al médico de inmediato:

 

  • Pies o manos inflamados.
  • Palidez súbita de la piel o de las uñas
  • Coloración amarilla de los ojos y de la piel.
  • Fiebre
  • Tos muy violenta
  • Priapismo
  • Dificultad para respirar
  • Dolor en el tórax, en el abdomen o en las articulaciones
  • Sangre en la orina
  • Debilidad

Busca ayuda: Busca en tu comunidad un grupo de apoyo para pacientes o una organización comunitaria con la que puedas compartir experiencias y que pueda darte información, ayuda y apoyo.

 

NUEVOS TRATAMIENTOS

 

No existe una cura ampliamente disponible para la anemia drepanocítica. En la actualidad se están evaluando varios tratamientos emergentes nuevos.  Para pacientes jóvenes con anemia drepanocítica aguda una opción podría ser un trasplante de células madre, que incluya el trasplante de células hematopoyéticas de un donante saludable, idealmente de un hermano sin anemia drepanocítica.

No obstante, aunque el trasplante de células hematopoyéticas puede curar la anemia drepanocítica en una pequeña cantidad de pacientes, en otros pacientes puede tener efectos secundarios que ponen en riesgo la vida.

Otros tratamientos nuevos emergentes son los siguientes: terapia genética (para inducir la formación de glóbulos rojos normales en la médula ósea) y nuevos medicamentos (para estimular la producción de hemoglobina fetal o para prevenir que los glóbulos rojos se vuelvan drepanocíticos).

 

PREVENCIÓN

 

La anemia drepanocítica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoría genética para detectarlo en la pareja que puede tener el riesgo. Esta anemia es posible diagnosticarla durante el embarazo.

 

Si tu bebé tiene el rasgo, NO SE VOLVERÁ ANEMIA DREPANOCÍTICA. El rasgo de la anemia drepanocítica, siempre estará presente en la persona, se hereda de los padres, como el color de la piel, del pelo y de los ojos.

 

También se puede hacer pruebas prenatales, por medio del líquido Amniótico para saber si el bebé tiene el rasgo o si padecerá la enfermedad.

PREPARACIÓN PARA EL EMBARAZO

Es recomendable que las mujeres que tienen anemia drepanocítica, antes de embarazarse consulten a un médico genetista para informarse sobre esta enfermedad y conocer las probabilidades de transmitir la anemia drepanocítica a su bebé.

 

Una mujer con anemia drepanocítica tiene mayor probabilidad de tener problemas durante el embarazo, los cuales podrían afectar su salud y la salud de su bebé en gestación. Durante el embarazo, la enfermedad puede empeorar y el dolor puede aparecer con mayor frecuencia.

 

Una mujer embarazada con anemia drepanocítica corre más riesgo de tener un parto prematuro y de dar a luz un bebé con bajo peso. Sin embargo, las mujeres con anemia drepanocítica pueden tener un embarazo normal, si comienzan a recibir cuidado prenatal temprano y se les hace un seguimiento estricto durante todo el embarazo.

 

Existe un estudio que se hace durante el embarazo que permite determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, el rasgo drepanocítico o ninguna de las dos. Este estudio suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

PRONÓSTICO

Diversos factores predicen el pronóstico de un niño con ésta enfermedad, entre ellos:

  1. Detección temprana de la enfermedad.
  2. El estado general de salud del niño.
  3. La susceptibilidad del niño a los diferentes medicamentos.
  4. La gravedad de la enfermedad.
  5. La frecuencia de las complicaciones.
  6. La calidad de la atención médica durante las complicaciones (cómo se trataron las infecciones, el dolor, el resultado de los tratamientos quirúrgicos).

 

Debido a los avances en tratamiento y atención, en la actualidad las personas con anemia de células falciformes alcanzan la cuarta o quinta década de la vida, e incluso más y se han reducido las complicaciones serias. Se están desarrollando nuevos tratamientos para prevenir las crisis de dolor y los daños a los órganos, incluyendo nuevos métodos de tratamientos genéticos.

 

La causa más frecuente de mortalidad, se debe a la lesión de un órgano y a las infecciones.

 

Los niños que padecen la anemia drepanocítica, pueden llevar casi una vida normal, si se llevan a cabo las medidas de prevención secundaria y visitas regulares con el médico.

 

Su asistencia a la escuela, es tan importante como la de cualquier otro niño. La anemia drepanocítica no altera sus funciones de aprendizaje. El problema es cuando el niño no puede asistir a clases, debido a una complicación de la enfermedad y se retrasa en las tareas. Los padres deben de apoyar esta situación, tratar de mantener al corriente sus tareas, motivándolo y si es necesario darle clases en su casa.

 

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Cómo puede ayudarse a los pacientes y sus familias y amigos para lidiar con la anemia falciforme?

  • Los pacientes con anemia falciforme y sus familias pueden necesitar ayuda para enfrentar las tensiones económicas y psicológicas resultantes de esta seria enfermedad crónica. Los centros y clínicas que se ocupan de esta enfermedad pueden suministrar información y orientación sobre la manera de enfrentar estos problemas. Los padres deberán tratar de aprender todo lo posible sobre la enfermedad a fin de ser capaces de reconocer los signos iniciales de las complicaciones y buscar tratamiento temprano.

¿Qué deberán saber los futuros padres?

  • Las personas que planean ser padres deberán saber si son portadores del gen de la célula falciforme. Si lo son, tal vez quieran recibir información y consejo genético. El médico genetista puede decirles a los futuros padres qué probabilidades tienen de que su hijo vaya a tener el gen de la célula falciforme o anemia falciforme.

 

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido en beneficio de los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

 

Sickle Cell Disease Association of America, Inc., 3700 Koppers Street, Suite 570, Baltimore, Maryland 21227, scdaa@sicklecelldisease.org, Web Site: http://www.sicklecelldisease.org

 

Asociación Americana de Anemia Drepanocítica (The American Sickle Cell Anemia Association). Llama al (216) 229-8600 Extensión 31 para información en español o visita el Sitio de la asociación.

 

Sickle Cell Kids Organization,  introduce a tu hijo al Sitio más informativo y entretenido sobre Anemia Drepanocítica (en inglés), wwwsicklecellkids.org

 

Global Sickle Cell Disease Network, Programme for Global Paediatric Research, http://www.globalsicklecelldisease.org/

REFERENCIAS

 

I - M

MICROCEFALIA

CONCEPTOS GENERALES

El tamaño de la cabeza del bebé es una caracteristica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalua de acuerdo a tablas de crecimiento cefalico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

PERÍMETRO CRANEAL

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. 

Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas “fontanelas”. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber algúna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿Cómo se toma?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado.

El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

Principales anomalías

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia ycuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

¿QUÉ ES MICROCEFALIA?

La Microcefalia (microsignifica pequeño y cefalia se refiere a la cabeza) es un defecto al nacimiento, poco frecuente, en el que la circunferencia del cráneo –y en consecuencia el tamaño del cerebro- son más pequeños de lo esperado para bebés de la misma edad y sexo. 

Durante el embarazo, la cabeza del bebé crece porque el cerebro crece.Nuestro cráneo está conformado por seis huesos que al nacimiento están separados por fontanelas (molleras). Esta separación permite que el cráneo se expanda de acuerdo con el crecimiento del cerebro.

El cerebro, literalmente, empuja los huesos del cráneo, haciendo que se expandan. Esta tasa de expansión es mayor en los primeros meses y disminuye gradualmente con el tiempo, conforme a las fontanelas se cierran, lo que limita la escalabilidad de expansión del cráneo.

La microcefalia se puede presentar cuando el cerebro no ha aumentado de tamaño  apropiadamente durante el embarazo o porque dejó de crecer después del nacimiento lo cual da como resultado una cabeza de menor tamaño. 

La microcefalia puede ser una condición aislada o puede  presentarse en asociación con otros defectos al nacimiento. 

Cuando el cerebro del feto no se desarrolla correctamente dentro del útero, va a nacer con un tamaño de cráneo menor de lo esperado. Estos casos se denominan microcefalia congénita.

Los casos que se presentan después del nacimiento se llaman microcefalia adquirida.    

La microcefalia también puede ser leve o severa. La  microcefalia severa es una forma extrema de esta condición en donde la cabeza del bebé es mucho más pequeña de lo esperado. La microcefalia severa puede ser el resultado de que el cerebro del bebé no se desarrollado durante el embarazo o bien de que el cerebro sí empezó a desarrollarse pero hubo algo que lo dañó en algún momento del embarazo. 

¿QUIÉNES SE CONSIDERAN MICROCEFÁLICOS?

Se consideran microcefálicos niños con  perímetro cefálico menor o igual a 31,9 cm., o niñas con perímetro cefálico menor o igual a 31,5 cm.

Es importante señalar que este criterio se aplica solamente a niños recién nacidos y con parto a término, es decir, con más de 37 semanas de gestación.

Este criterio no sirve para el diagnóstico de microcefalia adquirida o de la microcefalia congénita en los bebés prematuros.

CAUSAS  Y FACTORES DE RIEGO DE LA MICROCEFALIA

En muchos casos de microcefalia, se desconoce la causa de la malformación. 

Pero entre las causas más conocidas se incluyen: 

Genes y cromosomas:

  • Cambios en los genes (también llamados mutaciones) que afectan el desarrollo y crecimiento del cerebro. los genes se transmiten de padres a hijos.
  • Condiciones cromosómicas como el Síndrome de Down. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen a los genes. Los bebés con problemas cromosómicos, tienen cambios en uno o mas de sus cromosomas. En el caso de los síndromes genéticos, puede haber malformaciones también en otras partes del cuerpo.
  • Fenilcetonuria materna que no es tratada. Este es un padecimiento que se transmite a través de los genes en el cual el organismo materno no puede metabolizar un amino ácido llamado “fenilalanina”. La mayoría de las mujeres con este padecimiento, pueden tener hijos sanos cuando siguen un plan de alimentación especial bajo en fenilalanina.              

Exposiciones del bebé dentro del útero

  1. Infecciones intrauterinas (transmitidas por la madre al feto durante el embarazo): incluyendo el virus del Zikacitomegalovirus (CMV), rubéola, toxoplasmosis, sífilis congénita, herpes virus y VIH. 
  2. Exposición de la madre a agentes teratógenos (que pueden causar defectos congénitos) durante el embarazo, como la radiación, ciertas sustancias químicas, alcohol o drogas, entre otros. Cuanto más precoz sea la afectación, más grave será la anomalía anatómica. 
  3. Fármacos: se conoce la asociación de microcefalia y otras anomalías neurológicas en bebés que han sido expuestos a medicamentos que ingiere la madre como: fenitoína, valproato, citostáticos, ácido retinoico, corticoides y aminopterina, durante los primeros meses de embarazo.

Problemas del cerebro

  • Problemas en la circulación sanguínea cerebral (patología vascular cerebra): en relación con fallas en el desarrollo (aplasia) de los grandes vasos cerebrales. En los estudios de imagen que le realizan al bebé, se observa un tejido cerebral con infartos, quistes y calcificaciones irregulares. 
  • Suministro reducido de oxígeno al cerebro del feto (anoxia cerebral). Ciertas complicaciones del embarazo o del parto pueden afectar el suministro de oxígeno al cerebro del feto.
  • Craneosinostosis.Este es un defecto al nacimiento en el cual las suturas entre los huesos que forman el cráneo, se cierran y se unen prematuramente antes de que el cerebro termine su crecimiento. Esto puede ser causa de problemas con el desarrollo del cerebro. 
    • No todas las craneosinostosis presentan microcefalia. Sin embargo, todas ellas presentan deformidad craneal con características distintivas según el tipo de suturas afectadas.
  • Trauma cerebral.Esto sucede cuando un trauma craneal es causa de daño cerebral. 

Problemas de nutrición y de metabolismo

  • Malnutrición grave durante la vida fetal o diabetes no controlada. La falta de nutrición adecuada durante el embarazo puede afectar el desarrollo del bebé.
  • Desórdenes metabólicos.Se refiere a los problemas de salud que afectan el metabolismo del organismo. El metabolismo es la forma en la que tu cuerpo transforma los alimentos en la energía que necesita para usar el oxígeno, digerir los alimentos y crecer. 

De origen postnatal

Se trata habitualmente de procesos que actúan en la fase de mayor crecimiento de la cabeza (dos primeros años de vida). Se combinan en este grupo signos de parálisis cerebral, retraso mental y crisis epilépticas. 

Pueden tener un origen infeccioso (tras meningitis o encefalitis), traumático, vascular (problemas de la circulación del cerebro) o hipóxico (tras un cuadro de asfixia), hemorrágico (tras hemorragias graves), neurodegenerativo (síndrome de Rett) o bien metabólico (síndrome de Alpers, Fenilcetonuria (PKU) y otras).

Formas especiales sistémicas

Se implican aquí procesos como: enfermedad cardiopulmonar crónica, enfermedad del riñón (nefropatía crónica), malnutrición, mala absorción  de los alimentos y carencias psicoafectivas.

En este grupo, el perímetro cefálico se afecta menos que el peso y la talla.

SÍNTOMAS

Algunos niños con microcefalia leve no presentan más ninguna otra señal o síntoma además de una cabeza que es menor que la media de la población. En estos casos, se llama microcefalia aislada o microcefalia  vera, las capacidades intelectuales pueden ser casi o totalmente preservadas.

En la mayoría de los casos, sin embargo, la microcefalia viene acompañada de otros signos y síntomas, que son derivados del mal desarrollo del cerebro o de sus propios síndromes que impidieron el crecimiento apropiado del cerebro y del cráneo.

Dependiendo de la severidad del síndrome acompañante, los niños con microcefalia pueden presentar:

El bebé nace con una cabeza de tamaño normal o reducido. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.

Un niño con una microcefalia más grave también puede tener la frente inclinada hacia atrás.

A medida que el niño se hace mayor, la pequeñez del cráneo llega a ser más obvia, aunque todo el cuerpo generalmente presenta también peso insuficiente y estatura baja complicado con bajo apetito y problemas para la alimentación.

Los cambios físicos serán típicos del síndrome genético en el cual el niño es portador (como síndrome de Down, por ejemplo)

En la mayoría de los casos, la microcefalia se relaciona con un retraso en el desarrollo intelectual aunque el grado de cada niño afectado es variable. En alrededor del 15% de los pacientes, la microcefalia es leve y el niño puede tener nivel de inteligencia normal o bien cerca del normal.

El desarrollo de las funciones motrices y del hablapuede verse afectado pudiendo evidenciarse desde torpeza y problemas con el equilibrio en algunos casos, hasta cuadriplegia espástica (parálisis) en otros.

También pueden presentarse crisis convulsivas.

Los bebés con microcefalia severa pueden tener más de esos problemas que los bebés con microcefalia leve. La microcefalia severa podría ser una amenaza para la vida. Todos los bebés con microcefalia necesitan chequeos médicos regularespara controlar su crecimiento y desarrollo.

Otros problemas 

  • Retraso en el desarrollo -que dependerán de la severidad del problema- como por ejemplo sentarse, pararse, caminar y la habilidad disminuida de funcionar en la vida diaria.  
  • Problemas con el movimiento y el balance. 
  • Problemas con la alimentación como por ejemplo tragar. 
  • Pérdidas auditivas.
  • Problemas de visión.

Todos estos problemas serán durante toda la vida y pueden ir de leves hasta severos, dependiendo del grado de microcefalia. 

La microcefalia severa es peligrosa para la vida porque es difícil predecir cuáles son los problemas que se presentarán durante la vida del bebé afectado. 

DIAGNÓSTICO

La microcefalia puede diagnosticarse durante el embarazo o después de que el bebé ha nacido.

Prenatal: La microcefalia se puede diagnosticar a través de un ultrasonido (ecografía) mientras el bebé aún está en el útero y se detecta cuando la circunferencia de la cabeza es menor de lo que corresponde al tamaño del bebé y al tiempo de gestación. 

El ultrasonido debe realizarse en el último  trimestre del embarazo.Antes de esto, la microcefalia no es detectable. Recuerda, sin embargo, que las mediciones hechas a través de una ecografía no son del todo exactas porque dependen de la habilidad del profesional que las realiza, la posición del bebé y la calidad del equipo de ultrasonido. 

Una vez que nace el bebé, el médico puede diagnosticar la microcefalia midiéndole la circunferencia del cráneo con una cinta métrica.

Postnatal: Si el diagnóstico no se hizo antes de que naciera el bebé, El diagnóstico de la microcefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por debajo de 3 DS de la normalidad. 

Por sí sola, la medida de la cabeza no es suficiente para determinar si hay malformaciones cerebrales. También hay que tener en cuenta lo siguiente:

  • El perímetro craneano de los padres (si los padres tienen cabezas pequeñas, podría ser simplemente una característica hereditaria).
  • Si el parto fue vaginal. Se recomienda volver a medir el perímetro cefálico 3 o 4 días después del parto, puesto que la cabeza del bebé tiene la capacidad de “estrecharse” al pasar por el canal de parto y tarda unos días en volver a la normalidad.
  • Las proporciones del cuerpo del bebé. Un niño de estatura baja tiende a tener la cabeza más pequeña.

Para determinar la causa, el médico especialista (neurólogo pediatra) tendrá que elaborar una historia clínica, estudiar los antecedentes, revisar todos los síntomas que están presentes en el bebé y realizar estudios complementarios.

El médico especialista (neurólogo pediatra) le hará al bebé una historia clínica que incluirá preguntar a los familiares si existe algún antecedente de microcefalia, algún otro problema de tipo neurológico o algún síndrome malformativo en la familia.

Igualmente preguntará si existe la posibilidad de algún problema que se haya presentado durante el embarazo como puede ser el que la madre se haya expuesto a radiaciones ionizantes, a algún medicamento o tóxico y si hubo alguna infección que pueda haber afectado el desarrollo del bebé.

Es importante también que se haga historia del parto, de la posibilidad de traumatismo, si hubo sufrimiento fetal agudo y si el bebé tuvo falta de oxigenación durante el nacimiento.

En el examen físico medirá el perímetro cefálico del bebé y tomará el peso y la talla e irá anotando, en cada visita, la evolución de cada una de las medidas que vaya tomando. 

Dado que es importante que descarte o identifique si existe algún otro problema asociado, buscará la presencia de rasgos de malformación facial o signos malformativos menores como por ejemplo la sindactilia (falta de algún dedo).

  1. Si la talla, el peso y el perímetro cefálico se encuentran en el mismo percentil y no hay diferencias importantes, el médico puede considerar entonces que el bebé puede presentar una posible deficiencia hormonal, retrasos en su crecimiento y desarrollo, la posibilidad de algún síndrome polimalformativo, cromosomopatías, malnutrición, enfermedades sistémicas crónicas (por ejemplo cardiológicas) o incluso suponer que sufre del síndrome de deprivación afectiva (niños abandonados en hospicios, niños adoptados con patología psicoafectiva, etc.).

Con respecto al cráneo, observará y anotará la forma que tiene, el grado de tensión que tienen las fontanelas y palpará las suturas para verificar si existe una posible craneosinostosis (es importante que se mida también el perímetro cefálico de ambos padres para considerar si la microcefalia es genética). 

En la exploración neurológica buscará identificar si existe retraso mental, si hay hipotonía (baja de tono muscular) y otras anomalías. En el examen se incluye el fondo de ojo para descartar la presencia de infecciones congénitas y atrofia óptica (padecimiento degenerativo del sistema nervioso central).

Estudios de laboratorio: para hacer el diagnóstico completo, el neurólogo pedirá algunas pruebas de imagen.

  • La radiografía simple de cráneo le permite, en los casos en los que sospeche de una craneosinostosis precoz, valorar si hay permeabilidad en las suturas del cráneo.
  • La tomografía computarizada del cráneo pone de manifiesto si hay calcificaciones o algún otro proceso patológico en el cerebro.
    • En los casos de microcefalia con calcificaciones en el cerebro, es importante que el médico haga también análisis de sangre que le ayuden a descartar la posibilidad de una infección congénita.
  • La resonancia magnética es la prueba de elección para el estudio de posibles anomalías malformativas del cerebro que puedan estar presentes.
  • En los casos en los que haya rasgos de deformaciones faciales, se debe realizar un estudio de radiografías de todo el cuerpo para valorar si hay otras malformaciones asociadas.
  • En los casos en los que se encuentre la malformación facial y microcefalia, el médico te pedirá una interconsulta con un médico genetista para que le realice al bebé un estudio especializado de cariotipo en el que se haga un estudio de cromosomas.
  • Cuando no existe una causa evidente, el médico pedirá a la madre análisis de sangre que determinen si no tiene algún problema de metabolismo como puede ser la hiperfenilalaninemia (nivel elevado de fenilalanina en sangre).

Dependiendo de los resultados, el médico puede pedir también:

  • Electroencéfalograma

TRATAMIENTO

La microcefalia es un padecimiento para toda la vida. Dado que la microcefalia  puede ir de leve hasta severa, las opciones de tratamiento pueden variar igualmente. 

Los bebés con microcefalia leve generalmente no presentan problemas y lo único que necesitan es vigilancia cercana y rutinaria para monitorear el crecimiento de su cabeza y su desarrollo.

Cada niño con Microcefalia es diferente, es así que el tipo de terapia de apoyo se guiará más bien por sus síntomas y por la severidad del problema. 

Para la microcefalia más severa, los bebés necesitarán cuidado y tratamiento enfocado a manejar los otros problemas de salud (mencionados anteriormente). 

Las terapias se centrarán en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades intelectuales y físicas del niño en su hogar y en la comunidad; en estas terapias quedan incluidas las de lenguaje, ocupacionales y físicas.

En algunas ocasiones, el médico tratante considera necesario administrar algunos medicamentos para controlar las convulsiones u otros síntomas. 

El control constante y frecuente, es el único camino para asegurar el bienestar del niño. 

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Cuando te enteras de que tu hijo tiene microcefalia, es probable que tus emociones comprendan ira, miedo, preocupación, tristeza y culpa. Es posible que no sepas qué esperar, y que te preocupes por el futuro de tu hijo. Los mejores antídotos para evitar el miedo y la preocupación son la información y el apoyo.

Prepárate:

  • Busca un equipo de profesionales de confianza. Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de tu hijo. Crea un equipo de médicos, maestros, terapeutas y otros profesionales que puedan ayudarte.

Las especialidades médicas que puede requerir tu hijo comprenden la pediatría y la pediatría del desarrollo, las enfermedades infecciosas, la neurología, la oftalmología, la genética y la psicología.

  • Busca a otras familias que estén afrontando los mismos problemas. Es posible que tu comunidad cuente con grupos de apoyo para padres de niños con discapacidades del desarrollo. También podrás encontrar grupos de apoyo virtuales.

Si un cambio de un gen o una condición cromosómico es la causa de la microcefalia de tu bebé, convendrá consultar a un asesor en genética. El asesor en genética es un especialista médico capacitado para ayudarte a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar tu salud y la de tu bebé.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.   

PREGUNTAS FRECUENTES

¿La microcefalia puede prevenirse?

Cuando la microcefalia es genética, no puede prevenirse, pero la cita con                         el médico genetista te ayudará a saber si la mutación es heredada o adquirida y cuál es la posibilidad de que tus otros hijos estén igualmente afectados.  

Para aquellos que viven o viajan a lugares donde el virus del Zika es común,  pueden prevenir la microcefalia tomando  cuidado de evitar la picadura de los mosquitos. 

Igualmente, las embarazadas pueden prevenir la microcefalia evitando el uso de alcohol o drogas, alimentándose bien y evitando la exposición a sustancias químicas tóxicas y otros virus que pueden causar microcefalia. 

PRONÓSTICO

En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.

REFERENCIAS

Embarazo Molar
Complicaciones, Embarazo, Otras

Embarazo Molar

Definición

En un embarazo molar, la placenta crece de forma anormal durante los primeros meses y se convierte en una masa de quistes (llamada mola hidatidiforme). El bebé (embrión) no se forma en absoluto o se forma mal y no puede sobrevivir. Aproximadamente 1 de cada 1.000 embarazos es molar. Las mujeres de más de 40 años o que han tenido dos o más abortos espontáneos tienen un riesgo mayor de tener un embarazo molar.

 

Causas

La causa de este trastorno en el desarrollo no se ha comprendido completamente, pero existen algunas causas potenciales como defectos en el óvulo, anomalías dentro del útero o deficiencias nutricionales. Las mujeres menores de 20 años y mayores de 40 tienen un riesgo mayor. Entre otros factores de riesgo se pueden mencionar las dietas bajas en proteína, ácido fólico y caroteno.

Diagnóstico

Los embarazos molares se diagnostican mediante ultrasonido. El tejido molar debe extirparse del útero y debe realizarse un seguimiento de la mujer para asegurarse de que no queden restos de tejido. Esto es importante ya que el tejido molar puede convertirse encoriocarcinoma, una forma poco común de cáncer. Afortunadamente, este cáncer es fácil de detectar y tiene un alto índice de curación. El doctor también medirá los niveles de hCG (gonadotropina coriónica- una hormona del embarazo) en sangre, que a menudo son más elevados en el caso de un embarazo molar completo, y más bajos cuando se trata de un embarazo molar parcial.

Tipos de Embarazo Molar

En realidad, existen dos tipos de embarazo molar:

  • Completo: En el caso de embarazos molares completos, no hay embrión alguno ni tampoco tejido normal de placenta parcial.
  • Parcial: En los embarazos molares parciales puede haber una porción de placenta normal y el embrión además del tejido quistico característico.

Ambos tipos de embarazo molar son el resultado de un óvulo fertilizado de manera anormal. En un embarazo molar completo, todos los cromosomas del óvulo fertilizado (las estructuras que acarrean nuestros genes) provienen del padre. Lo normal es que la mitad de los cromosomas provengan del padre y la otra mitad de la madre. Poco tiempo después de la fertilización, los cromosomas del óvulo de la madre se pierden o desactivan y los del padre se duplican.

En la mayoría de los casos de embarazo molar parcial, los 23 cromosomas de la madre están presentes, pero existen dos grupos de cromosomas del padre (por lo que el embrión tiene 69 cromosomas en lugar de los 46 normales). Una de las maneras en que esto sucede es cuando un óvulo es fecundado por dos espermatozoides.

El embarazo molar supone un riesgo para la mujer embarazada cuando la masa penetra profundamente en la pared uterina, lo que puede provocar una hemorragia importante. Ocasionalmente, la masa puede convertirse en un coriocarcinoma, una forma de cáncer poco frecuente que se relaciona con el embarazo.

 

Signos y Síntomas

Un embarazo molar puede iniciarse de igual manera que un embarazo normal. Luego, alrededor de la semana 10 de embarazo, aparece:

  • Un sangrado vaginal, generalmente de color marrón oscuro.
  • Fuertes náuseas y vómitos,
  • Dolores abdominales (debido a un útero demasiado grande debido a la creciente cantidad de quistes) y
  • Alta presión sanguínea.

Si tienes uno o varios de los síntomas antes mencionados, es urgente que visites a tu médico.

 

Diagnóstico

El diagnóstico se hace por ecosonograma donde se puede ver una imagen característica llamada en base a su forma como copos de nieves. Y por la dosificación en sangre de la gonadotropina corionica, una hormona que se produce en el embarazo y en casos de mola puede llegar hasta triplicarse sus valores.

 

Tratamiento

Un embarazo molar es una experiencia muy aterradora. No sólo pierde la mujer su embarazo, sino que corre un ligero riesgo de desarrollar cáncer. Para proteger a la mujer, debe extraerse todo el tejido molar del útero. Por lo general, esto se realiza mediante un procedimiento llamado curetaje de succión, bajo anestesia total. Ocasionalmente, cuando la masa de quistes es grande y la mujer ha decidido que no desea tener más embarazos, puede practicarse una histerectomía.

Después de realizar el procedimiento, el doctor medirá nuevamente el nivel de hCG. Si ha disminuido a cero, por lo general ya no necesita recibir más tratamiento. Sin embargo, el doctor continuará monitoreando los niveles de hCG de la mujer durante un año para asegurarse de que no ha quedado tejido molar en su cuerpo. Una mujer que ha tenido un embarazo molar no debe quedar embarazada durante un año, porque dificultaría el monitoreo de los niveles de hCG.

Pronóstico

Más del 80% de las molas hidatidiformes son benignas y los resultados después del tratamiento son por lo general excelentes. Se recomienda hacer controles exhaustivos y adoptar métodos anticonceptivos altamente eficientes para evitar embarazos durante por lo menos 6 a 12 meses.

Del 10 al 15% de las molas hidatidiformes se pueden convertir en molas invasivas las cuales pueden llegar a penetrar hasta un nivel tan profundo de la pared uterina que provocan hemorragias u otro tipo de complicaciones.

Del 2 al 3% de las molas hidatidiformes pueden convertirse en coriocarcinoma, una forma de cáncer maligno, metastásico (diseminado) y de rápido desarrollo. A pesar de todos estos factores que normalmente indican un mal pronóstico, la tasa de curación después del tratamiento con quimioterapia es alta.

Más del 90% de las mujeres con cáncer maligno no diseminado sobreviven y pueden conservar sus capacidades reproductivas. En aquellas personas con cáncer metastásico, la remisión se mantiene del 75 al 85%, aunque la capacidad de tener niños generalmente se pierde.

 

Prevención

Se puede disminuir el riesgo con una nutrición adecuada.

 

¿Cuáles son las probabilidades de tener embarazos en el futuro después de tener un embarazo molar?

Cuando una mujer ha tenido un embarazo molar, sus probabilidades de quedar nuevamente embarazada son buenas. El riesgo de que se produzca un nuevo embarazo molar en el futuro es sólo de entre uno y dos por ciento. Tanto los embarazos ectópicos como los molares constituyen emergencias médicas.

Llame a su médico de inmediato si tiene algún síntoma de embarazo molar:

  • Sangrado vaginal una semana o más después de la primera falta menstrual, por lo general de color marrón oscuro
  • Nauseas y vómitos severos.
  • Dolores abdominales.
  • Alta presión arterial.

Después de un embarazo molar, asegúrese de tomar el tiempo necesario para recuperarse físicamente y para aceptar la pérdida de su embarazo.