¿Cuándo sospechar de una enfermedad rara o un síndrome genético?
¿Cuándo debe sospechar el médico una enfermedad o un síndrome genético? El nacimiento de un niño con una enfermedad genética o hereditaria, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y […]
Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad poliquística renal (PQR) o poliquistosis renal, es una enfermedad genética (lo cual significa que la causa viene de algún problema presente en los genes) caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes dentro de los riñones. Estos quistes, los cuales van aumentando en número y tamaño, poco a poco, van sustituyendo […]