Enfermedades Raras

¿Cuándo sospechar de una enfermedad rara o un síndrome genético?

¿Cuándo debe sospechar el médico una enfermedad o un síndrome genético?

El nacimiento de un niño con una enfermedad genética o hereditaria, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y de sus familiares.

Algunas veces, el pediatra sospechará que un bebé tiene algún problema genético basándose en los síntomas que presenta el bebé o en las características de   sus facciones y cuerpo. Aun cuando luzca perfectamente normal, el pediatra puede tener razones para creer que el bebé presenta un tipo de enfermedad metabólica que, por su naturaleza progresiva, a veces no son aparentes sino hasta que cumple uno a tres años de edad.

Ante la sospecha de un padecimiento genético, el pediatra pedirá una interconsulta con el médico genetista para que, basándose en el examen físico y algunas pruebas especializadas de laboratorio, éste especialista confirme o niegue las sospechas del pediatra.

Un diagnóstico oportuno permitirá por una parte, evaluar la situación, intentar aproximarse a un diagnóstico específico y en lo posible, a una terapia adecuada. El médico genetista orientará y dará, además, apoyo a los padres acerca del padecimiento y del riesgo de recurrencia con los siguientes hijos.

Importancia de las enfermedades genéticas en Salud Pública

En los países desarrollados, se ha estimado que 52.8 % de ingresos a hospitales pediátricos presentan alguna patología genética y corresponden a ~ 2/3 de las defunciones hospitalarias.

¿Qué son las enfermedades o alteraciones congénitas?

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, son aquellas alteraciones que están presentes desde el nacimiento. Pueden ser estructurales, pero también funcionales, Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero.

Los defectos estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que los defectos metabólicos son problemas congénitos en la química (o metabolismo) corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las malformaciones del corazón y de las vías urinarias.

Algunas de estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.

¿Cuál es la causa?

La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía congénita.

De hecho, aproximadamente el 60% de anomalías congénitas tienen causas desconocidas (fuente: March of Dimes). El resto se pueden asociar a factores ambientales o genéticos y, algunas, obedecen a una combinación de ambos tipos de factores.

Factores genéticos y cromosómicos: Algunas malformaciones vienen determinadas por la información genética del bebé. En este caso puede tratarse de mutaciones en los genes o las anormalidades en los cromosomas (con la pérdida o ganancia de varios genes).

Cuando es anormalidad de un solo gen, pueden ser heredadas o puede suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteraciónn espontánea (mutación de novo). O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria.

Lo mismo ocurre en las anormalidades de los cromosomas como el síndrome de Down pueden ser accidentes o pueden ser heredados.

Por ejemplo, las  enfermedades metabólicas se dan en 1 de cada 3.500 bebés y suelen deberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo), a causa de una mutación genética. Este tipo de anomalías pueden mortales y no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño, por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la Fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa las proteínas. En este tipo de padecimientos la herencia hace que los padres sean portadores sanos y en cada embarazo tengan un riesgo de 25% de tener otro hijo afectado.

A diferencia de la acondroplasia que puede heredarse de un padre afectado al 50% de sus hijos pero cuando nace un bebé con este desorden de padres sanos se considera una mutación nueva.

Factores Ambientales, cuando distintos factores externos (radiaciones, temperatura, tóxicos, infección materna, edad de la madre, humo del cigarro, etc.) provocan un desarrollo embrionario o fetal alterado. A los agentes ambientales capaces de producir alteraciones embrionarias y fetales se los denomina teratógenos.

  • Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo: rubéola, citomegalovirus, sífilis, toxoplasmosis, encefalitis equina venezolana, parvovirus y, muy poco frecuente, varicela.
  • El consumo de bebidas alcohólicas por parte de la madre o la enfermedad del Rh que ocurre cuando el factor Rh del bebé y de la madre son incompatibles, también puede causar anomalías congénitas al recién nacido.
  • No existen periodos del desarrollo en que el embrión esté libre de ser afectado por agentes teratogénicos, pero el periodo más sensible es durante las primeras etapas del desarrollo en los tres primeros meses y, principalmente, durante la organogénesis (la formación de los órganos del bebé)

 

Multifactoriales, a veces las malformaciones son resultado de factores ambientales y factores genéticos que se combinan llevando a un desarrollo anormal.

Las malformaciones como la espina bífida, la luxación congénita de cadera y el labio/paladar hendido ocurren por la interacción de genes y ambiente.

Actualmente se sabe que nuestra carga genética puede influir en la susceptibilidad hacia los agentes del medio ambiente haciendo que seamos más propensos a padecer enfermedades como el asma, diabetes, enfermedades del corazón y varios cánceres. Y, en estos casos, también puede definir la severidad de los síntomas y nuestra respuesta a los medicamentos.

¿De dónde provienen los genes defectuosos?

Para entender esto, es necesario hacer una revisión de lo que son los genes, los cromosomas y la herencia:

Principios básicos: en cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda el DNA o material genético. Los cromosomas están compuestos por miles de genes. Cada uno de ellos contiene instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

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Un gen indica cómo debe hacer el cuerpo para producir una proteína y determinan también algunas características en la apariencia de cada persona. Cada uno de estos genes está guardado en un lugar preciso de un cromosoma como un fichero perfectamente organizado.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares, uno de ellos heredado de papá y otro de mamá, entonces cada receta viene por duplicado.

Herencia y tipos de herencia: La palabra herencia se refiere a la información que recibimos de nuestros padres. La herencia es entonces, la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

  • Herencia tipo dominante: a veces, para que se desarrollo o manifieste una enfermedad o anomalía, basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque el hijo reciba un gen normal del otro progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, brazos y las piernas anormalmente largos).
  • Herencia de tipo recesivo: algunas anomalías congénitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso de cada uno de sus progenitores (que son portadores sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística.
  • Herencia ligada al sexo: Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir las madres. Estas anomalías, que incluyen trastornos como la hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque están provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones solamente tienen un cromosoma X heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos cromosomas X –uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollarán la anomalía o enfermedad ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen.

Por último, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas también pueden provocar anomalías congénitas. Un error durante la formación del óvulo o el espermatozoide puede hacer que un bebé nazca con demasiados o con pocos cromosomas o con un cromosoma dañado. Entre las anomalías congénitas provocadas por este tipo de problemas está el síndrome de Down.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad genética?

El médico sospechará una afección genética cuando observa que el niño es “distinto”, que se sale de las características físicas y de comportamiento habituales.

  1. Ante un niño que presente: bajo peso, pequeño para edad gestacional.
  2. Cuando existen problemas neurológicos como la hipotonía (bajo tono muscular),  el retraso mental, las crisis convulsivas y el autismo.
  3. Cuando se observan malformaciones externas e internas
  4. Problemas crónicos en el estado de salud como dificultad para alimentarse, vómitos, diarrea, infecciones frecuentes, dolor crónico, etc.

Ante esta situación, el pediatra deberá solicitar la interconsulta con el genetista (médico especialista en la genética) cuando requiere ayuda para confirmar el diagnóstico.

El genetista confirmará el diagnóstico, dará a los padres una explicación clara de la enfermedad, cuál es su pronóstico, el tratamiento posible, planteará los controles en la evolución para prevenir complicaciones, establecerá el riesgo que existe –o no- de repetición en la familia. En caso necesario, les informará sobre la posibilidad del diagnóstico prenatal y sus métodos, riesgos y certezas sobre la patología y sobre otras posibles opciones reproductivas.

El estudio clínico de un niño posiblemente afectado por una Enfermedad genética requiere de una gran experiencia y mucha prudencia para proponer una hipótesis diagnóstica. De ella dependerán el pronóstico del niño y el consejo genético adecuado a los padres. Un error puede tener graves consecuencias.

Actualmente los genetistas clínicos experimentados conocen bien alrededor de unos 200 síndromes dismórficos, los más frecuentes; esto representa solamente un pequeña parte (5%) de lo descrito en la literatura internacional la cual se enriquece continuamente.

Aún así, actualmente, los mejores equipos especializados estiman poder llegar a un diagnóstico certero, en el mejor de los casos, solamente en el 50% de los pacientes.

Consejo Genético

Los pilares del consejo o consulta genética son: una historia clínica adecuada y cuidadosa, el examen físico detallado y los exámenes rutinarios y especializados de laboratorio y de imagen.

Historia clínica: El genetista registra en la primera consulta la historia familiar: abarca a los padres, hermanos, tíos, primos y abuelos, buscando antecedentes de problemas iguales, similares o formas “incompletas” de la patología; infertilidad; muertes perinatales y consanguinidad. Puede ser necesario examinar clínicamente a los padres y otros familiares o pedir fotos.

  • Los antecedentes gestacionales: es decir, todo aquello que puede afectar el desarrollo del bebé durante el embarazo: enfermedades maternas (infecciones, diabetes, etc.), factores teratógenos (alcohol, hipertermia, medicamentos teratógenos), otros (oligohidramnios, polihidramnios, movimientos fetales disminuidos, etc.).
  • Realiza un examen físico completo y documenta con fotos anotando los antecedentes generales del bebé: entre estos la evolución del crecimiento en talla, peso y perímetro cefálico. Las siguientes características sugieren la posibilidad de una enfermedad congénita metabólica subyacente:
    • Afectación de múltiples órganos, organomegalia (crecimiento exagerado de algunos órganos como por ejemplo el hígado), características dismórficas o malformaciones.
  • Solicita los estudios complementarios y, en coordinación con el pediatra, planea las interconsultas con los especialistas indicados para cada caso.

Estudios especializados para el diagnóstico

Estudios durante el embarazo: En el embarazo se recomienda realizar algunas pruebas con la finalidad de descartar algunas patologías congénitas como el cuádruple marcador que mide varias sustancias en la sangre materna y en conjunto con la ecografía o ultrasonido, se podrá proponer algún diagnostico.

Cuando el ginecólogo sospecha de una anormalidad cromosómica durante el embarazo (por ejemplo cuando, basándose en el ultrasonido y en los resultados del análisis de sangre, se preocupa porque el bebé pueda tener síndrome de Down) pedirá que el genetista le realice un estudio especializado llamado cariotipo fetal  por medio del cual se obtienen células fetales vía amniocentesis que se cultivan y tiñen para poder visualizar los cromosomas en el microscopio.

Actualmente existen otras técnicas para analizar los cromosomas entre ellas,  la hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en inglés) por medio del cual se verifica la presencia o ausencia de material cromosómico o los microarreglos de hibridación genómica. Ambas técnicas tienen sus beneficios y limitaciones.

Estudios al recién nacido: Es importante señalar que existen métodos de tamiz o screening de las enfermedades genéticas, que son útiles para identificar algunas patologías específicas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo genético.

  • Entre estos métodos destaca el tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos (por medio del cual se pueden descartar algunas enfermedades como Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito. En la actualidad, el Tamiz Metabólico más completo incluye cerca de 70 enfermedades. Es importante saber que este estudio NO descarta todas las enfermedades genéticas.

Manipulación de embriones humanos

Como consecuencia del desarrollo de las técnicas de Fertilización in vitro (FIV), actualmente es posible la manipulación de los embriones humanos, con fines diagnósticos. Hoy en día es posible el diagnóstico genético preimplantacional. No sólo es factible determinar el sexo del embrión fertilizado in vitro y antes de ser implantado, sino que también se han desarrollado sofisticadas técnicas de diagnóstico molecular, incluso a nivel de desarrollo embrionario tan temprano como es el caso del estado de dos células (blastómeros). Ello con el fin de buscar enfermedades genéticas y realizar así implantación de sólo aquellos embriones sanos.

¿Cómo se tratan y cómo se pueden prevenir las enfermedades genéticas?

Los científicos han dado pasos enormes en el campo de la genética en las últimas dos décadas. El mapa del genoma humano y el descubrimiento de muchos genes causantes de enfermedades han llevado a un mejor entendimiento del cuerpo humano, permitiendo a los médicos un mejor cuidado de sus pacientes e incrementando la calidad de vida de las personas (y sus familias) afectadas por problemas genéticos.

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria.

Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de intervenciones, por ejemplo: dietas de eliminación (alimentos sin fenilalanina cuando el bebé tiene Fenilcetonuria; suplementación de cofactores: Factor VIII de la coagulación en Hemofilia; terapia de reemplazo de enzimas: glucocerebrosidasa en la Enfermedad de Gaucher; trasplante de órganos: Médula ósea en Talasemia; medidas quirúrgicas tales como corrección: Labio leporino, etc.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas. En la terapia génica se trata de usar la tecnología del DNA recombinante (Ingeniería Genética) para corregir un gen defectuoso, y ojalá, reemplazarlo por el gen normal, en forma permanente.

Desde 1990, se están llevando a cabo varios intentos de terapia génica humana clínicamente controlados.

¿Se puede hacer algo para prevenir las anomalías congénitas?

Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir; no obstante, la pareja y la mujer en especial,  puede adoptar algunas precauciones y cuidados antes del embarazo y durante el mismo.

Es importante tener en cuenta que existe siempre un 3% de probabilidades en cualquier embarazo de tener un bebé con una enfermedad congénita aunque ninguno de los padres tenga antecedentes familiares previos e incluso cuando ya han tenido hijos completamente sanos.

CONSIDERACIONES FINALES

La mayoría de los padecimientos genéticos o congénitos son considerados  enfermedades raras o con baja frecuencia lo cual representa una dificultad para sospecharla y diagnosticarla.

En situaciones en las que un paciente tenga manifestaciones o problemas de salud inexplicables o crónicos que no se han resuelto con los tratamientos habituales, vale la pena que los familiares tomen la iniciativa de acudir a una institución de alta especialidad o con un genetista.

Es importante que ante un padecimiento de este tipo se obtenga una explicación satisfactoria sobre la causa del problema, esto permite que las intervenciones sean más exitosas para la persona afectada.

Resulta benéfico preguntar siempre al especialista qué riesgo habría  para el resto de los familiares.

Referencia

Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL, POLIQUISTOSIS RENAL

DEFINICIÓN

La enfermedad poliquística renal (PQR)poliquistosis renal, es una enfermedad genética (lo cual significa que la causa viene de algún problema presente en los genes) caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes dentro de los riñones.

Estos quistes, los cuales van aumentando en número y tamaño, poco a poco, van sustituyendo gran parte del tejido del riñón lo que conduce a falla de los riñones e insuficiencia renal crónica terminal.

Existen dos tipos de PQR:

  • Autosómico dominante (PQRD) –el más común produce quistes únicamente en el riñón y frecuentemente se denomina “PQR del adulto” porque las personas con este tipo de PQR pueden no notar los síntomas sino hasta la edad adulta (30 y 50 años de edad).
  • Autosómico recesivo (PQRR) –es más raro- y se caracteriza por la formación de quistes en ambos riñones y en el hígado. A este tipo de PQR se le denomina “infantil” porque puede mostrar signos de la enfermedad desde los primeros meses de edad o incluso desde antes de nacer.

Riñón Normal      Riñón Poliquístico

Se considera una enfermedad multisistémica porque afecta a varios sistemas del organismo y ocurre en los seres humanos y en otros animales.

¿QUÉ SON LOS QUISTES?

Los quistes son sacos llenos de líquido. En las personas con PQR, son muchos los quistes que crecen dentro de los riñones haciendo que se agranden. Los quistes se forman en los pequeños filtros del riñón llamados “nefronas” y pueden ser miles al mismo tiempo. Los riñones crecen junto con los quistes por lo que se ha observado que el tamaño del riñón está directamente relacionado con el número y tamaño de los quistes que tiene la persona afectada con este padecimiento. Un riñón que está lleno de quistes puede pesar hasta 15 kilogramos y duplicar su tamaño.

¿CUÁL ES LA DIFERENCIA ENTRE LA PQR Y UN SIMPLE QUISTE RENAL?

Es normal que existan quistes pequeños llenos de agua que crecen en el riñón al envejecer. Esto es llamado un simple quiste renal y usualmente son benignos (no causan daño).

La PQR puede, además, producir quistes en el hígado y problemas en otros órganos, como el corazón, el hígado, páncreas y, raramente, el corazón y el cerebro. Estas complicaciones ayudan a los médicos a distinguir la PQR de los quistes “simples” inofensivos que aparecen con frecuencia en los riñones en los últimos años de la vida.

INCIDENCIA

La PQR se encuentra tanto en hombres como en mujeres y en todas las razas. La enfermedad poliquística renal de tipo dominante es una de las enfermedades renales hereditarias más frecuentes.

CAUSA

Se conoce que la PQR es causada por la mutación (o cambios) en varios genes:

  • La autosómica dominantecausada por mutaciones en dos genes diferentes (PKD1 y PKD2) que es la más común y menos grave. Representa alrededor del 90% de todos los casos de PQR.
  • La autosómica recesivacausada por la mutación de un solo gen (PKHD1) es de inicio temprano. Es una forma hereditaria rara.

Para entender mejor estos padecimientos, es necesario comprender un poco la transmisión de la herencia de una generación a la otra y cómo está formado y cuál es la importancia de un buen funcionamiento de los riñones para tener una vida sana.

¿QUÉ ES LA HERENCIA?

La herencia es la transferencia, en el momento de la concepción, del material genético (DNA) contenido en los cromosomas, de una generación a la otra.


¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

Este ADN es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales son responsables de la forma en que se estructura y mantiene un cuerpo humano.  En la concepción, el ADN y por tanto los genes de ambos padres son transmitidos al hijo.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. A cada par se le ha dado un número, los 22 primeros se denominan “somáticos” y el par 23 es el que determina el género.

Dónde están los genes? El cromosoma contiene miles de genes los cuales están guardados en un lugar preciso como si fuera un fichero perfectamente organizado y son responsables de la forma en la que se estructura y mantiene el cuerpo humano.

¿Qué son los genes? Los “genes” son pequeños paquetes de información que se encuentran -en los cromosomas- dentro de cada célula del cuerpo. los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de computadora, pero para el cuerpo.

Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado. A veces se heredan los dos genes normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

¿CUÁL ES ENTONCES LA CAUSA DE LA PQR DOMINANTE?

La PQR es causada por algún problema con algún gen específico y casi siempre es heredado de alguno de los padres quienes también padecen PQR.

Para heredar este tipo de PQR, el niño necesita que uno de sus padres tenga el padecimiento (PQR). En este caso, el hijo tiene 50/50 % de probabilidad de heredar el padecimiento.

Por lo tanto:

  • Si tú tienes el gen de la Enfermedad Renal Poliquística, uno de tus padres tiene PQR a menos de que el padecimiento se iniciara contigo (en cuyo caso tú tienes un gen con “mutación de novo”)
  • Si tú tienes PQR, cada uno de tus hermanos tiene un 50% de posibilidades de tener también este padecimiento. Si alguno de ellos no tiene el gen, no puede pasar el padecimiento a sus hijos.
  • Si tú tienes PQR, cada uno de tus hijos tiene un 50% de posibilidades de heredar el padecimiento y 50% de no heredarlo. Aquel que no herede el gen, tampoco se lo podrá pasar a sus hijos.

La posibilidad de adquirir una enfermedad dominante, en la que un solo gen es suficiente, es mayor que la de adquirir una enfermedad recesiva, donde se necesitan los dos genes.

¿Y CUÁL ES LA CAUSA DE LA PQR RECESIVA?

“Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen mutado, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.  Si se recibe una sola copia del gen de una enfermedad recesiva en el momento de la concepción, ese bebé no desarrollará la enfermedad genética, pero puede pasar el gen anormal a la siguiente generación (portador).

Sin embargo, hasta un 10% de los casos la PQR autosómica dominante aparece en un niño con ambos padres sanos, lo que se considera una mutación nueva en la que los padres no tienen riesgo de otro hijo/a afectado, pero el afectado se considera “portador” y tendrá un 50% de riesgo para su descendencia.

Por lo tanto:

  • Si tú tienes la Enfermedad Renal Poliquística recesiva, tus padres son portadores sanos de la enfermedad.
  • Cada uno de tus hermanos tiene un 25% de posibilidades de tener también este padecimiento. El 25% son completamente sanos y un 50% son sanos pero portadores del padecimiento.
  • Si tú tienes PQR recesiva y te casas con una persona sana todos tus hijos serán portadores sanos del padecimiento. Si te casas con un portador cada uno de tus hijos tiene un 50% de posibilidades de heredar el padecimiento y 50% de no heredarlo, pero serán portadores.

ANATOMÍA DEL APARATO URINARIO

 

EL APARATO URINARIO CONSTA DE LAS SIGUIENTES PARTES:

Dos riñones: tienen el tamaño de un puño y la forma de un fríjol, son de color rojo oscuro brillante. Están situados a los dos lados de la columna. Los riñones son órganos vitales que eliminan los deshechos de la sangre y realizan muchas funciones de limpieza y equilibrio químico de la sangre. El conocimiento de la forma en que funcionan los riñones nos ayudará a cuidarlos

Dos uréteres, que son los conductos que transportan la orina producida en los riñones hacia la vejiga.

  • La vejiga. Es el órgano que sirve para almacenar la orina. Las paredes de la vejiga se relajan y dilatan para acumular la orina y se contraen y aplanan para vaciarla a través de la uretra.
  • La uretra. Es un tubo a través del cual pasa la orina desde la vejiga al exterior del cuerpo.

 

¿QUÉ HACEN LOS RIÑONES?

Los riñones son una compleja maquinaria de purificación. A diario purifican cerca de 200 litros de sangre para filtrar cerca de 2 litros de desechos y exceso de agua. Los desechos y el exceso de agua se convierten en orina.

Si los riñones no retiraran esos desechos, se acumularían en la sangre y serían perjudiciales para el cuerpo.

Además de retirar los desechos, los riñones liberan tres hormonas importantes:

  • eritropoyetina,que estimula la producción de glóbulos rojos por la médula ósea
  • renina,que regula la tensión arterial
  • la forma activa de la vitamina D,que ayuda a mantener el calcio para los huesos y para el equilibrio químico normal en el cuerpo

Los riñones están recubiertos de  gran cantidad de grasa que los protege de los golpes y movimientos bruscos.

Si ambos riñones están sanos, una persona tiene 100 por ciento de su función renal. Una pequeña reducción de la función renal no causa ningún problema. De hecho, una persona puede mantenerse sana, con 50 por ciento de la función renal si ésta permanece estable.

Cuando la función renal se reduce a menos de 10 a 15 por ciento, la persona necesita un tratamiento de reemplazo de la función renal, ya sea diálisis o transplante.

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más común. Representa al 90% de las Enfermedades Renales Poliquísticas hereditarias y constituye una de las causas más frecuentes de Insuficiencia Renal Terminal.

Se caracteriza por la presencia de quistes en ambos riñones, así como en otros órganos (hígado, páncreas, vesículas seminales) y por una amplia gama de manifestaciones que se presentan fuera de los riñones: aneurismas intracraneales, hernias abdominales, prolapso de la válvula mitral, divertículos intestinales.

La formación de los quistes se inicia como una expansión o abultamiento de un túbulo en unas cuantas nefronas. El quiste se va agrandando debido a la secreción de fluido dentro del quiste. Las células del quiste se multiplican y lo hacen crecer cada vez más.

Los riñones crecen junto con los quistes, cuyo número es muy variable (hasta cientos de ellos), mientras mantienen la forma del riñón. En una PQR completamente desarrollada, un riñón lleno de quistes puede llegar a pesar hasta 10 kilogramos.

Se cree que la enfermedad afecta por igual a todas las razas, sin embargo, algunos estudios sugieren que ocurre más a menudo en blancos que en negros y más a menudo en mujeres que en hombres.

¿Cuáles son los signos o datos de la presencia de PQR de tipo dominante?

La mayoría de las personas con PQR autosómica dominante viven durante décadas sin desarrollar síntomas.

Generalmente se detecta entre los 30 y los 55 años debido a una insuficiencia renal, que con el tiempo se hace crónica.

Los síntomas se relacionan con el crecimiento de los quistes y la compresión que éstos ejercen sobre los órganos vecinos. Es así que puede haber:

  1. Molestias o un fuerte dolor lumbar posterior o lateral (en los flancos), entre las costillas y la cadera. Se presenta en el 50% de las personas y se debe al crecimiento del riñón y la compresión que hacen a los órganos vecinos como al hígado y al páncreas.  Este dolor,  es un dolor de tipo sordo y puede ser pasajero o persistente, moderado o severo. Se presenta a los lados del abdomen y puede extenderse a toda la región abdominal o  a la espalda.
  • El dolor puede ser también causado por: agrandamiento de uno o varios quistes, sangrado dentro del quiste, infecciones de vías urinarias, piedras en los riñones y cólico renal.
  1. Sangre en la orina(hematuria). Se presenta en el 60% de las personas con este padecimiento. Puede ser que se vea a simple vista y la orina aparece roja, o puede ser microscópica y solamente aparece en un análisis de orina de rutina.
  • La hematuria es causada por la ruptura de los quistes y por las piedras o cálculosque se van formando en el riñón y causan un dolor intenso ya que al salir desgarran las delicadas paredes de los uréteres.
  1. Infecciones de la vejiga o de los riñones. Son muy comunes con una incidencia global de un 50% y una recurrencia (que regresan constantemente) de un 61%. Generalmente inicia en la vejiga y sube por los uréteres hasta los riñones, son más comunes en las mujeres.
  2. Presión arterial alta:El 50 por ciento de los pacientes presenta hipertensión arterial de leve a moderada, la hipertensión arterial aparece precozmente en la enfermedad, con frecuencia antes de la aparición de los quistes, es el signo más común de la PQR.
    • Ocasionalmente, las personas afectadas pueden presentar dolores de cabeza relacionadas con la hipertensión arterial. Es un signo que es importante tomar en cuenta y tratar para disminuir el daño que causa al riñón para prevenir la falla renal.

Una vez manifestada la enfermedad se pueden presentar otras manifestaciones asociadas a la enfermedad renal poliquística que afectan también otros órganos:

  • Piel Pálida
  • Salen moretones con facilidad
  • Divertículos(Sacos en las asas del intestino grueso)
  • Aumento del tamaño del abdomen. Con el tiempo, los riñones crecen en tamaño y peso. Este aumento llega a causar un crecimiento del abdomen que en los hombres se ve como si tuviera “panza de cervecero” y en la mujer parece que estuviera embarazada.

Sensación de palpitaciones o de aleteo en el pecho: cerca del 25% de las personas afectadas tienen dañadas las válvulas del corazón por lo que pueden experimentar una sensación de aleteo o golpeteo en el pecho y dolor que no está relacionado a ejercicio o actividad. Estos síntomas casi siempre desaparecen por sí solos, pero pueden ser la primera señal de PQR.

Piedras en los riñones: se presentan con dolor severo en la región lumbar de la espalda, laterales o en la vejiga. Cuando se mueven es frecuente que provoquen sangrados.

Aneurismas cerebrales (abultamientos en las paredes de los vasos sanguíneos del cerebro). Estas malformaciones vasculares pueden romperse en un porcentaje altísimo de casos -entre un 65 y 75 por ciento- generalmente antes de los 50 años de edad, en especial en aquellas personas con hipertensión mal controlada. La consecuencia es la muerte por hemorragia cerebral.

Aumento de tamaño de los riñones: Cuando el paciente acude a la consulta médica, casi siempre la enfermedad está tan evolucionada que el médico puede palpar, durante el examen físico, que los riñones han aumentado de tamaño.

  • Mediante una ecografía renal se observan los quistes. Cuando en el estudio aparecen quistes aislados en uno o ambos riñones, no hay que alarmarse, aseguran diversos nefrólogos. Es una malformación muy común que no significa que la persona padezca poliquistosis renal.

Insuficiencia renal en un aproximado del 60 % de las personas afectadas, es más frecuente en personas con muchos quistes.

Un hecho importante a tener en cuenta es que los individuos con poliquistosis renal tienen 40 veces más posibilidades de contraer un cáncer de riñón en comparación con la población que no la padece. Por esto es imprescindible la consulta con el Nefrólogo (médico especialista en riñón).

La Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante, puede ocurrir asociada a otros padecimientos, incluyendo:

  • Esclerosis Tuberosa, es un síndrome genético asociado a convulsiones, retraso mental, tumores benignos y lesiones en la piel
  • Problemas severos en los ojos (cataratas y ceguera)
  • Hernias: inguinal y umbilical.
  • Diverticulosis: las personas con PQR tienen más riesgo de presentar divertículos en el intestino grueso y las complicaciones que se pueden dar con este padecimiento.

¿CÓMO SE REALIZA EL DIAGNÓSTICO DE LA PQR AUTOSÓMICA DOMINANTE?

El médico puede sospechar la presencia de una Poliquistosis Renal cuando la persona que lo consulta reporta que en su familia hay historia de este padecimiento, cuando observa signos y síntomas que son comunes o cuando se hace un estudio por alguna otra razón y se descubren los quistes en el riñón.

En la PQR autosómica dominante, el inicio del daño renal y qué tan rápido progresa la enfermedad puede variar mucho dependiendo de la edad de la persona afectada; los chequeos físicos y los estudios de laboratorio en sangre y orina, tampoco llevan a un diagnóstico temprano.

Los quistes en las personas jóvenes son menos y más pequeños; es por esto que los médicos especialistas han desarrollado un cierto criterio para diagnosticar la enfermedad tomando en cuenta la edad del paciente.

Por ejemplo, la presencia de, al menos, dos quistes a los 30 años en una persona con historia familiar del padecimiento, puede confirmar el diagnóstico.

En la actualidad existen tres estudios de imagen que pueden usarse para diagnosticar con certeza a una persona con PQR:

  • Ultrasonido,que emplea ondas de sonido que atraviesan el organismo, crean un dibujo de los riñones y es el más común. La ecografía no emplea métodos de contraste ni rayos X y es segura para todos los pacientes, incluidas las mujeres embarazadas. También puede detectar los quistes en el riñón de un feto.
  • Pero también se utilizan otros estudios de imagen más precisos como la tomografía computarizada (TAC)que se hace con medio de contraste inyectado a través de la vena la cual, al pasar por los riñones, permite ver con mucho detalle las zonas afectadas del riñón, así como las posibles complicaciones a las que está expuesto como por ejemplo infección, hemorragias de los quistes, piedras en el riñón y su localización (los quistes se hacen duros como de piedra)o la resonancia magnética con la cual se puede medir el riñón y el volumen de los quistes y monitorear su crecimiento lo cual sirve como una forma de control del progreso de la enfermedad o para evaluar ciertas complicaciones como sangrado dentro de un quiste o cuando se sospecha de la presencia de una piedra en el riñón.

Diagnóstico Preventivo: antes de que se presenten los síntomas: El método de elección para el diagnóstico presintomático de la enfermedad es la ecografía o tomografía computarizada que se realizará a partir de los 20 años en todos los sujetos con antecedentes familiares de la enfermedad.

Estudios genéticos: el diagnóstico también se puede hacer por medio de una prueba genética que detecta las mutaciones en los genes PQR1 y PQR2. Además de este estudio, el análisis genético hace posible el diagnóstico de la enfermedad a cualquier edad en familias con varios individuos afectados en las que se haya podido establecer el carácter genético.

Aunque esta prueba puede detectar las mutaciones antes de que se desarrollen los quistes, su beneficio está limitado por dos factores:

  • La detección de estos genes NO puede predecir cuándo se iniciarán los síntomas o la severidad del padecimiento.
  • Aún cuando se detecte el gen mutado, no existen, por el momento, medidas terapéuticas capaces de retrasar su evolución progresiva ni cura para este padecimiento.
    • Sin embargo, una persona joven que sabe que ha heredado este padecimiento, puede iniciar cuidados a través de una dieta adecuada y control de la presión arterial.

Esta prueba puede utilizarse también para determinar si un miembro joven de la familia puede donar un riñón a otro familiar que está afectado con este padecimiento. Las mujeres que tienen PQR autosómica dominante y que están en edad reproductiva, también quieren saber si ellos son portadores y si le van a transmitir esta enfermedad a sus descendientes.

Cualquier persona que se haga esta prueba debe de recibir una buena consejería de parte del médico genetista para entender todas las implicaciones de esta prueba.

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Diagnóstico prenatal: En el caso de la PQR, actualmente es posible, durante el embarazo, identificar mutaciones con fines de hacer un diagnóstico prenatal.

Complicaciones que se pueden presentar en la PQR autosómica dominante.

La PQR no es únicamente un problema renal, otros órganos pueden afectarse igualmente, entre ellos se incluyen:

  • Quistes hemorrágicos
  • Hemorragia Renal
  • Ruptura de un aneurisma
  • Cálculos (piedras) Renales

Tratamiento

No existe una cura definitiva de la PQR, por lo que el tratamiento de esta enfermedad está dirigido a la prevención de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresión de la insuficiencia real y prolongar la vida. Actualmente se están ensayando fármacos dirigidos a corregir, parcialmente, la función de la proteína escasa lo que podría frenar notablemente la evolución de la enfermedad.

El médico se orienta también a controlar los factores (tales como  la obesidad, la diabetes o un nivel anormal de ácido úrico), que pueden acelerar la progresión de la enfermedad y su desenlace.

Cuidadoso control de la hipertensión: Debe prestarse especial atención a la detección precoz y al tratamiento estricto de la hipertensión, así como a la corrección de otros factores de riesgos cardiacos ya que esto puede disminuir los efectos de la PQR. El médico te recomendará que tengas una dieta pobre en proteínas y sal y que hagas ejercicio para mantener la presión arterial controlada.

Analgésicos para controlar el dolor: que puede ser causado por infecciones, sangrado de los quistes, por piedras en los riñones o por el estiramiento del tejido fibroso que se forma alrededor del quiste. El médico primero evaluará cuál es la causa que contribuye al dolor para entonces dar el tratamiento adecuado.

Si es un dolor crónico debido al crecimiento de los quistes, entonces el médico recomendará analgésicos de venta libre, pero nunca debes autorecetarte ya que algunos de ellos pueden dañar a los riñones. Se recomienda que evites todos los agentes antinflamatorios no esteroideos, los que contienen aspirina, el Advil, Aleve y Naproxin (excepto en circunstancias particulares y bajo la supervisión del médico).

Para el dolor más severo, en algunos casos es necesaria la cirugía para reducir el tamaño de los quistes, sin embargo, esto es un remedio temporal y no disminuye el progreso de la enfermedad.

Dolor de cabeza: Cualquier dolor de cabeza severo o que parece que no es “normal” puede estar causado por aneurismas, o vasos sanguíneos dilatados en el cerebro y debe reportarse de inmediato al médico tratante.

Si hay hematuria (sangre en la orina), se aconseja reposo y se dan drogas coagulantes. Es importante tomar abundantes líquidos.

Tratamiento de las infecciones de vías urinarias: Las infecciones urinarias deben ser reportadas de inmediato al médico, para evitar que pasen a los uréteres y al riñón. Los quistes infectados, son más complicados de tratar. El médico indicará qué antibiótico debe de tomarse, ya que no todos penetran en los quistes y pocos son efectivos para el tipo de gérmenes que se desarrollan.

Obstrucción del tracto Urinario:  Se presenta por el crecimiento de los quistes, los cuales hacen compresión en las vías urinarias, obstruyéndolas, los quistes pueden ser drenados mediante aspiración, punción, laparoscopia o quirúrgicamente, aunque vuelven a llenarse de líquido.

Estilo de vida: el médico recomendará un estilo de vida saludable con respecto a no fumar, hacer ejercicio (evitar el de contacto en el que pueda haber daño a los riñones y deshidratación), controlar el peso y reducir la toma de sal. No existe una dieta específica que ayude a evitar el desarrollo de los quistes en el riñón.

Enfermedad renal terminal: Después de varios años, la PQR puede causar una falla total de los riñones que son esenciales para la vida. Cuando la enfermedad ha avanzado mucho, las personas con insuficiencia renal, deben buscar una de dos opciones para reemplazar las funciones renales: diálisis o trasplante renal.

Estas terapias suelen dar buenos resultados para los pacientes que no tienen otros órganos comprometidos.

Gracias al desarrollo tecnológico alcanzado hoy día, las complicaciones de la diálisis son mínimas. Así, los enfermos logran tener una mejor calidad de vida.

En cuanto al trasplante renal, es necesario tener en cuenta que los donantes no pueden ser familiares directos -progenitores ni hermanos- dado al carácter genético de este proceso. El riñón de un donante sano en un paciente con PQR    no desarrolla quistes.

¡OJO! Las personas que donan un riñón  o que nacen con uno solamente, tienen una  vida  completamente normal.

¿LAS MUJERES CON PQR PUEDEN EMBARAZARSE?

La mayoría de las mujeres con PQR (80%) han tenido embarazos exitosos, sin embargo, algunas mujeres con PQR tienen un riesgo incrementado de tener complicaciones serias durante el embarazo tanto para ellas como para el bebé.

Esto incluye a aquellas que, además de PQR, tienen hipertensión arterial y función renal disminuida ya que pueden desarrollar eclampsia (o toxemia) que es un problema que puede ser mortal tanto para la madre como para el bebé. Estas mujeres deben ser monitoreadas muy cercanamente durante todo el embarazo.

¿TODAS LAS PERSONAS CON PQR TIENEN EL MISMO RIESGO DE FALLA RENAL?

No, algunas personas tienen un riesgo incrementado y entre ellas se incluyen:

  • Personas con hipertensión arterial.
  • Personas que tienen sangre o proteína (albúmina) en la orina.
  • Mujeres con hipertensión arterial que han tenido más de tres embarazos.

PRONÓSTICO DE LA PQR DOMINANTE

La enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante, tiene un proceso de desarrollo lento, silencioso y progresivo. El pronóstico dependerá de:

  • Si hay otros órganos afectados,
  • de un diagnóstico  temprano, y
  • del tratamiento médico para aliviar algunos síntomas que puede ayudar por muchos años, pero es común que se presente la Insuficiencia Renal Terminal.
  • Los pacientes que tienen mutaciones en el gen 2 tienen un comportamiento más benigno

POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA

La PQR autosómica recesiva se caracteriza porque, tanto los riñones como el sistema biliar intrahepático (sistema de los conductos biliares que se encuentran dentro del hígado), están afectados.

SIGNOS

Los síntomas de la PQR autosómica recesiva pueden comenzar incluso antes del nacimiento por lo que frecuentemente se le llama también PQR infantil”. Los niños que nacen con este padecimiento, frecuentemente desarrollan falla renal antes de llegar a la vida adulta. La severidad de la enfermedad es diferente en cada persona; los bebés más afectados mueren horas o días después del nacimiento debido a fallas respiratorias.

SÍNTOMAS

Pero existe la posibilidad de personas con PQR autosómica recesiva que no tienen síntomas sino hasta el final de la niñez o incluso hasta la adolescencia. El daño hepático existe en todos los casos y tiende a empeorar con la edad.

Hay cuatro tipos diferentes de PQR autosómica recesiva, según la edad del niño en la que aparecen los síntomas.

  • Forma perinatal – presente en el nacimiento.
  • Forma neonatal – presente en el primer mes de vida.
  • Forma infantil – presente entre los 3 y 6 meses de edad.
  • Forma juvenil – presente después del primer año de edad.

Los niños que nacen con la PQR autosómica recesiva pueden desarrollar insuficiencia renal en pocos años y a menudo experimentan lo siguiente:

  • Presión sanguínea alta.

  • Infecciones del tracto urinario

  • Necesidad de orinar frecuentemente

La enfermedad generalmente afecta al hígado, el bazo y el páncreas; el recuento de las células sanguíneas es bajo y aparecen venas varicosas y hemorroides.

Puesto que la función renal es fundamental para el desarrollo físico temprano, los niños con PQR autosómica recesiva normalmente son más pequeños de la media.

DIAGNÓSTICO

Una gran parte de los casos se diagnostican en el primer año de vida, como consecuencia de las masas abdominales bilaterales. Los riñones son más grandes y se pueden tocar en la espalda del bebé. Puede haber presentado oligohidramnios (escasez de líquido amniótico durante el embarazo) y el bebé puede tener un aspecto facial anormal (nariz aplastada, barba muy chiquita, orejas grandes y colocadas muy abajo; parece como si se aplastara una cara contra un vidrio).

Estos síntomas pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulta a tu pediatra para obtener un diagnóstico.

Una vez que la especialista sospecha, por el examen físico (en el que se puede palpar el crecimiento de los riñones o del hígado) y la historia familiar, que puede existir Poliquistosis Renal, seguramente pedirá una serie de estudios de laboratorio (en sangre y orina) y de imagen, para confirmar el diagnóstico:

  • En los estudios en sangre,es importante, entre otras cosas, medir el nivel de creatinina para poder calcular el grado de filtración de los glomérulos del riñón.
  • En el análisis de orina se busca la presencia de albúmina y sangre ya que ambas pueden indicar una falla en el funcionamiento del riñón. Igualmente se busca la presencia de leucocitos que pueden significar una infección de vías urinarias.
  • La ecografía de los riñones del feto o del recién nacidorevelará quistes en el riñón, pero no distingue entre los quistes de la PQR autosómica dominante de los de la PQR autosómica recesiva, por lo que cuando existe una historia familiar de enfermedad de quistes en el riñón o de muerte prematura por enfermedad renal o de oligohidramnios, puede resultar de ayuda realizar una ecografía de los riñones de los familiares.
    • Por ejemplo, un padre o un abuelo con quistes de PQR autosómica dominante puede ayudar a confirmar el diagnóstico de PQR autosómica dominante en un feto o un niño. Es extremadamente raro, aunque no imposible, ser padre teniendo una PQR autosómica recesiva. Puesto que la PQR autosómica recesiva suele afectar al hígado, la ecografía hepática también ayuda al diagnóstico.
    • Se utiliza el criterio Ravine para interpretar el ultrasonido y definir el diagnóstico. Este criterio se basa en la edad de la persona afectada, la historia familiar y el número de quistes.
  • Puede haber oliguria (poca orina) o anuria (falta de orina)y los exámenes de laboratorio nos dicen que hay infección de las vías urinarias.

Cuando se le hace al bebé una urografía excretora (estudio radiográfico que nos muestra la capacidad de formar orina de los riñones) nos muestra un funcionamiento muy pobre de los riñones del recién nacido. Se puede observar también un agrandamiento variable del riñón y formación de quistes. Un signo característico es el agrandamiento medular de los conductos.

En algunos casos, la confirmación tiene que hacerse por medio de una biopsia (por medio de una cirugía pequeña se extrae un poco del tejido del riñón y se estudia en el laboratorio).

TRATAMIENTO

El médico de tu hijo establecerá el protocolo de tratamiento únicamente después de considerar cuidadosamente la historia médica y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir:

  • Tratamiento de la presión sanguínea alta.
  • Tratamiento de las infecciones del tracto urinario.
  • Terapia hormonal.
  • Diálisis.
  • Trasplante de riñón

Dieta: La ingesta de mayores cantidades de alimentos ricos en nutrientes mejora el crecimiento en los niños con PQR autosómica recesiva. En algunos casos se emplea la hormona del crecimiento.

Diálisis o trasplante: A causa de la insuficiencia renal, los pacientes con PQR autosómica recesiva deben someterse a diálisis o a transplante.

COMPLICACIONES

La hipertensión es un síntoma que aparece en todos los pacientes y puede haber también fallas cardiacas. Conforme avanza la insuficiencia renal, puede presentarse anemia y, en forma secundaria, hiperparatiroidismo (trabajo acelerado de la glándula paratiroidea) que se traduce en descalcificación de los huesos y retardo del crecimiento.

En los pacientes que además tienen problemas en el hígado, puede haber problemas de su funcionamiento. Es común la hemorragia de las várices que se forman en el esófago.

PRONÓSTICO

En la forma perinatal o neonatal, es frecuente la muerte en los primeros días y se relaciona con problemas pulmonares y falla de los riñones.

En los niños mayorcitos, el curso de la enfermedad es variable dependiendo del desarrollo de la insuficiencia renal, aunque casi el 50% no sobreviven más allá de los 15 años de edad. Las complicaciones mencionadas anteriormente contribuyen a la tasa de mortalidad.

En los niños mayores, predomina el problema del hígado sobre el del riñón. Si hay hipertensión portal (de la vena Porta del hígado), las hemorragias de las várices esofágicas son una complicación fatal.

PREVENCIÓN

En la actualidad no hay ningún tratamiento que pueda prevenir la formación o crecimiento de los quistes. No existe ninguna intervención que evite el desarrollo de la enfermedad en alguna persona que la ha heredado.

En las personas con antecedentes del problema deben evitar casarse con individuos de la misma familia o con historia familiar conocida del padecimiento.

Otra forma de diagnóstico y prevención prenatal es un procedimiento relativamente nuevo llamado “diagnóstico de pre-implantación”. En este estudio -en el que es necesaria la fertilización in vitro- los óvulos recolectados de la madre son fertilizados en el laboratorio con el esperma del padre.

A estos huevos fertilizados se les realiza un estudio específico, removiendo dos células, en donde se buscarán alguno de los genes de un problema genético (como en este caso PQR). Los embriones que estén libres de este padecimiento serán implantados en el útero buscando el inicio de un embarazo.

ESPERANZA EN LA INVESTIGACIÓN

Existe una gran actividad en el área de la investigación en PQR. Algunas de las preguntas que están siendo investigadas son:

  • ¿Qué cambios ocurren en los genes de la PQR?:Los científicos han empezado a identificar los procesos que detonan la formación de los quistes en la PQR. Los avances en el campo de la genética han permitido comprender cuáles son los genes anormales responsables de la PQR autosómica dominante y autosómica recesiva. Se logró identificar a dos genes asociados con la PQR autosómica dominante, uno se encuentra en el cromosoma 16 y se le ha dado el nombre de PQR1. El PQR2 está localizado en el cromosoma 4.
    • El estudio genético de la mayoría de los familiares confirma que existen mutaciones ya sea en el gen PQR1 o en el PQR2.
    • Los investigadores han identificado también el gen PQR autosómico recesivo en el cromosoma 6.
  • ¿Cuál es la función de la policistin, una proteína que quizás esté relacionada con el desarrollo de PQR?:Cuando los dos genes mencionados son normales, las proteínas que producen – policistin-1 y policistin 2- trabajan en conjunto para apoyar un desarrollo normal del riñón e inhibir el desarrollo de quistes. Una mutación en cualquiera de estos genes, puede llevar a la formación de quistes; pero la evidencia en la investigación sugiere que el desarrollo de la enfermedad también requiere de otros factores además de la mutación.
  • ¿Qué es lo que hace que los quistes crezcan?Ellos se desarrollan y crecen a consecuencia:
    • Del aumento de la presión dentro del riñón,
    • De los cambios en las soluciones salinas que bañan la nefrona y
    • De las obstrucciones de grados variados, que ocurren en cualquier lugar de la nefrona.
    • Estas condiciones favorecen el paso de los líquidos para los lugares frágiles de la nefrona, entrañando la formación de quistes. Durante la formación de los quistes, hay siempre crecimiento de células, que forran todas sus paredes. También hay aumento de intercambio de líquidos, que terminan por rellenar el quiste. De esta manera, los quistes tienen paredes celulares delgadas y están llenos de un líquido semejante al plasma que puede contener algunas sustancias semisólidas.
  • ¿Cuál es el medicamento antihipertensivo más adecuado para la PQR y cuál es el mejor nivel de manutención?En la actualidad hay varios antihipertensivos nuevos que pudieran tener diferencias en el tratamiento de este problema, aun se investiga si uno pudiera ser mejor que otro.
  • ¿Los aneurismas de las personas afectadas con PQR crecen?¿qué tan rápido lo hacen?
  • Actualmente se realizan seguimientos a largo plazo en pacientes con PQR para obtener la respuesta a esta interrogante.
  • ¿Puede disminuirse la velocidad de crecimiento de los quistes renales con alguna droga en especial? En los últimos años, se han descubierto varios compuestos químicos que parecen inhibir la formación de los quistes en animales con el gen PQR. Algunos de ellos están en periodo de prueba en humanos.

REFERENCIAS

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