Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, T - Z

Tirosinemia

Definición

La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre.

¿Qué son las enfermedades metabólicas?

Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de enfermedades raras causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones genéticas) que afectan la habilidad del cuerpo para realizar ciertos procesos químicos como transformar alimentos en energía o reciclar compuestos de degradación de células muertas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Las enfermedades metabólicas se heredan de manera autosómica recesiva y afectan tanto a mujeres como a hombres.

Muchos de estos desórdenes metabólicos no poseen signos y síntomas de alarma al nacer, pero pueden eventualmente causar serios problemas físicos si no son detectados y tratados tempranamente.

Incidencia

La Tirosinemia Tipo I afecta a 1 persona en 100,000. Este tipo de Tirosinemia es mucho más común en Quebec, Canadá donde la incidencia es de 1 en 16,000 individuos. Se presenta mayormente en la raza blanca.

La Tirosinemia Tipo II es más rara y se presenta en 1 persona en 250,000 individuos.

El Tipo III es aún más raro y solamente se sabe de algunos casos reportados.

¿Cuál es la causa de la Tirosinemia?

La causa de este trastorno es la deficiencia de una de las enzimas (son proteínas cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto),  que se requieren para el complejo proceso químico que degrada (metaboliza) la tirosina. En caso de no ser tratado, la tirosina y sus metabolitos (es cualquier molécula utilizada o producida durante el metabolismo) se acumulan en los tejidos y órganos lo que trae como consecuencia, problemas médicos muy serios.

¿Qué es la tirosina?

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas. La tirosina se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también se forma directamente por degradación (transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples) de las proteínas de la dieta.

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas. La tirosina se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también se forma directamente por degradación (transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples) de las proteínas de la dieta.

La tirosina, es un precursor de las hormonas del tiroides, de las catecolaminas (la adrenalina, la dopamina, la noradrenalina) y de la melanina. Las catecolaminas son conocidas por su regulación de los estados de ánimo. Se ha observado que en niveles bajos de catecolaminas las personas tienden a sufrir ansiedad y depresión. La melanina es el pigmento responsable del color del pelo y de la piel.

En condiciones normales la tirosina se metaboliza mediante una serie de reacciones enzimáticas transformándose finalmente en energía.

¿En qué alimentos se encuentra? La Tirosina se encuentra, entre otros, en los productos que contengan soya, en el pollo, pavo, pescado, nueces y cacahuates, aguacate, plátano, leche, queso, yogur, queso cottage, alubias, semillas de calabaza y ajonjolí y la mayoría de los productos que contienen proteínas.

¿Cómo se hereda la Tirosinemia?

Este trastorno o condición tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, se necesita que las dos copias de un gen de cada célula estén mutadas.

Estos niños heredaron de cada uno de sus padres un gen defectuoso.

Genética y herencia

La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Los cromosomas en tu cuerpo están dentro del núcleo de cada célula y en la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Uno de los cromosomas en el par proviene de tu mamá y el otro de tu papá.

Ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Cada uno de los padres de un niño con Tirosinemia tiene un cromosoma con un gen defectuoso (de los encargados de dar las instrucciones para metabolizar la tirosina) y por eso se les llama “portadores”. Los portadores no tienen el padecimiento porque el otro gen de este par, trabaja correctamente.

Cada uno de los padres de un niño con Tirosinemia tiene un cromosoma con un gen defectuoso (de los encargados de dar las instrucciones para metabolizar la tirosina) y por eso se les llama “portadores”. Los portadores no tienen el padecimiento porque el otro gen de este par, trabaja correctamente.

¿Qué genes están afectados en la Tirosinemia?

Los investigadores han detectado mutaciones en los genes FAH, HPD y TAT como causa de la Tirosinemia.

En el hígado las enzimas degradan la Tirosina en un proceso de cinco pasos hasta moléculas que son excretadas por los riñones o utilizadas por el organismo en reacciones que producen energía. Las mutaciones en estos genes causan una deficiencia en la producción de una de las enzimas necesarias para que se lleven a cabo estos cinco pasos lo que lleva a una acumulación tóxica de Tirosina y de sus metabolitos lo que puede dañar el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos y tejidos.

¿Cuál es la función normal del gen FAH? Este gen, localizado en el cromosoma 15q23-q25, tiene instrucciones para fabricar una enzima – fumarilacetoacetato hidrolasa- que se encuentra en forma abundante en el hígado y los riñones y, en pequeñas cantidades, en muchos de los tejidos del organismo. Esta enzima es la última de una serie de cinco enzimas que son necesarias para degradar un aminoácido llamado Tirosina que se encuentra en muchos alimentos. Específicamente, esta enzima convierte un metabolito de la Tirosina  llamado fumarilacetoacetato, en moléculas más pequeñas que son excretadas por el riñón o son utilizadas en reacciones que producen energía.

La deficiencia de la enzima no permite que la Tirosina se degrade completamente y, en vez de convertirse a moléculas no dañinas, se acumula en el hígado y en los riñones. En algunos casos, se ha observado que la mutación revierte a su estado normal en algunas de las células del hígado.

Cuando esto sucede, en una cantidad suficiente de células se restaura la función parcial de la enzima. Los investigadores han encontrado una correlación entre la severidad de los síntomas y la extensión de la reversión en las células hepáticas. A menos células revertidas, más severidad en los síntomas y viceversa.

¿Cuál es la función normal del gen HPD? Este gen, localizado en el cromosoma 12q24qter, provee instrucciones para fabricar la enzima llamada 4-hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa. Esta enzima se encuentra en forma abundante en el hígado y en menor cantidad en los riñones.

Es una de las series de enzimas necesarias para degradar la Tirosina, específicamente convierte el metabolito llamado 4-hidroxifenilpiruvato en un ácido el cual, en reacciones con otras enzimas, es degradado a moléculas más pequeñas que son excretadas por los riñones o utilizadas para producir energía.
Las mutaciones del gen cambian las instrucciones para fabricar la enzima o hacen que se produzca una pequeña cantidad y como resultado su actividad es inusualmente baja o ausente lo que hace que el metabolito 4-hidroxifenilpiruvato se convierta en un compuesto tóxico que al acumularse daña las funciones de la célula, particularmente en el sistema nervioso lo que lleva a los síntomas característicos de este tipo de Tirosinemia.

¿Cuál es la función normal del gen TAT? Este gen, localizado en el cromosoma 16q22.1, provee instrucciones para fabricar una enzima hepática llamada tirosina aminotransferasa que es la primera de la serie de cinco enzimas que van a convertir la Tirosina en moléculas más pequeñas que puedan ser excretadas en los riñones o utilizadas para producir energía.

El gen mutado hace que la tirosina no se degrade en forma eficiente por lo que se elevan los niveles en sangre y orina. No está claro como esto lleva a las anormalidades de la piel y de los ojos que caracterizan a la Tirosinemia Tipo II.

¿Cuál es el riesgo de transmisión?

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores del gen mutado, es del 25 por ciento. Cincuenta por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada progenitor, y será genéticamente normal para este defecto. El riesgo es el mismo con cada embarazo.

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores del gen mutado, es del 25 por ciento. Cincuenta por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada progenitor, y será genéticamente normal para este defecto. El riesgo es el mismo con cada embarazo.

Se recomienda Consejo Genético para las personas afectadas y sus familias.

¿Qué es el Consejo u Orientación genética?

Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar.

Le ofrecerá también la posibilidad de ir más allá de los exámenes de sangre para detectar la deficiencia de la enzima proponiendo pruebas moleculares genéticas. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una tirosinemia?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el niño comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos.

La tirosina no se degrada bien, debido al defecto enzimático y las sustancias tóxicas comienzan a acumularse. El hígado y el riñón del niño se intoxican poco a poco y llega un momento en que el niño comienza a manifestar la enfermedad.

¿Cuántos tipos de Tirosinemia hay?

Existen tres tipos de Tirosinemia y cada uno de ellos es causado por la deficiencia de una diferente enzima y presenta diferentes síntomas.

Tirosinemia Tipo 1: Es la forma más severa de este trastorno. La Tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas (Compuestos orgánicos que se excretan en otras enfermedades metabólicas llamadas las porfirias).

La Tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos

Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas

Cuando este trastorno ocurre, los síntomas pueden presentarse días, semanas o meses después del nacimiento del bebé y puede tomar varias semanas más antes de que se haga un  diagnóstico adecuado. Los síntomas varían mucho de una persona a otra.

Los bebés con este trastorno pueden presentar la forma aguda o crónica de este desorden.

La forma aguda de Tirosinemia Tipo I está presente en el momento de nacer (congénita) o aparece durante los primeros meses de vida. Esta forma es más común y más severa que la crónica.

Los bebés afectados muestran un rápido inicio de los síntomas generalmente con:

  • Problemas para ganar peso asociado a un retraso en el crecimiento y raquitismo.
  • Diarrea y heces con sangre
  • Vómitos
  • Crecimiento del hígado (hepatomegalia)
  • Tendencia a herirsefácilmente y sangrar, principalmente de la nariz
  • Ictericia (color amarillento) de piel y de ojos
  • Letargia y/o irritabilidad
  • En algunos casos el bebé desarrolla un típico olor a col hervida o champiñones podridos.

Eventualmente, estos bebés experimentan retrasos en su desarrollo, el bazo aumenta de tamaño (esplenomegalia) y hay acumulación de líquido en el abdomen (ascitis). En ocasiones tienen hipoglicemia persistente (el nivel de azúcar en la sangre está bajo) con niveles elevados de insulina (hiperisulinismo), otros tienen un grado bajo de acidosis definir acidosis

Puede presentarse un rápido deterioro de las funciones hepáticas y renales. En muchos casos, el problema progresa rápidamente a una falla hepática aguda que pone en peligro la vida provocando alteraciones en la coagulación de la sangre (coagulopatías).

Los individuos afectados con este tipo de trastorno tienen un riesgo incrementado de padecer cáncer de hígado (hepatocarcinoma).

La forma crónica de la Tirosinemia Tipo I es más rara que la anterior y se caracteriza por un inicio más gradual y menos severo de los síntomas y pueden no presentarse sino hasta los seis meses de edad siendo, casi siempre, el retraso en el crecimiento el primer síntoma.

Muchos niños con Tirosinemia Tipo I desarrollan también problemas renales del tipo del síndrome de Fanconi, un trastorno raro que se caracteriza por disfunción renal asociado a raquitismo. El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.

Muchos niños con Tirosinemia Tipo I desarrollan también problemas renales del tipo del síndrome de Fanconi, un trastorno raro que se caracteriza por disfunción renal asociado a raquitismo. El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.

En el 40% de los casos, los niños afectados, experimentan también cardiopatías (el músculo cardiaco se debilita) y episodios de afectación de muchos nervios (polineuropatía) que generalmente aparece después de alguna leve infección.

Estos episodios que pueden considerarse como crisis neurológicas, están asociados con severos dolores en las piernas y en el estómago, aumento del tono muscular (hipertonía muscular), vómitos, obstrucción de los intestinos, latido cardiaco irregular (taquicardia) y aumento de la presión arterial. Algunos de los niños afectados pueden presentar conductas de automutilación como morderse la lengua o friccionar los dientes durante estos episodios. En algunos casos, durante estas crisis neurológicas, incluso puede haber una falla respiratoria.

Carcinoma de las células del hígado (hepatocelular). Los niños que no son tratados con medicamento y dieta y que han sobrevivido a la falla hepática aguda, tienen un riesgo incrementado de desarrollar y morir por cáncer de las células hepáticas (hepatocarcinoma).

Tanto las formas agudas y crónicas de la enfermedad pueden aparecer en una misma familia.

Tratamiento: Tu médico trabajará en equipo con un médico especializado en enfermedades metabólicas y con un nutriólogo.

Una parte importante del tratamiento incluye una dieta baja en proteínas que comprenda cantidades limitadas de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina. La dieta se iniciará de inmediato y dependerá de muchas cosas como la edad del bebé, su peso, la salud en general y el efecto del medicamento que se le administre.  Dado que se considera que las proteínas son esenciales para el crecimiento y desarrollo del bebé, se requiere la preparación de fórmulas especiales que contengan todas las proteínas esenciales excepto estas dos. En recién nacidos y lactantes pequeños puede combinarse la lactancia materna con el uso de estas fórmulas.

La nutrióloga trabajará hablará a los padres acerca de la dieta del bebé, de los niveles en sangre de tirosina y de los posibles cambios que puede haber en la dieta.

En algunos casos, los niños afectados han exhibido mejoras de las alteraciones hepáticas y renales tan sólo con la dieta. Sin embargo, la progresión hacia la cirrosis, falla hepática y un potencial cáncer hepático son aún posibles. Por lo tanto, las personas afectadas deben seguir una dieta muy estricta durante toda su vida.

Actualmente se ha desarrollado un nuevo medicamento, NTBC (nitisone),traducir que bloquea la formación de las substancias que se acumulan en este padecimiento. Se ha notado una buena respuesta, sin embargo, es importante que los niños estén bajo control de un médico especializado en el tratamiento de este padecimiento ya que la dosis tiene que irse ajustando de acuerdo a los resultados de los exámenes de laboratorio y al peso del niño. Nitisinone debe ser utilizada en conjunto con la dieta restrictiva de los aminoacidos tirosina y fenilalanina.

Es por esto que tu médico te pedirá que, regularmente, acudas a consulta y le hagas análisis de sangre y de orina para detectar los niveles de: aminoácidos, el nivel de succinilacetona, el nivel de nitisone y el funcionamiento del hígado.

Estas pruebas de laboratorio le ayudarán a él y al equipo médico a evaluar si es necesario hacer cambios en el medicamento y/o en la dieta.

El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia. En cada visita medirá y pesará al bebé y anotará estos datos en una escala y hará ver a los padres que, en esta etapa de la vida, la salud del bebé depende primordialmente del control de los niveles de tirosina en la sangre y de prevenir la formación de succinilacetona. Ellos como padres tienen la responsabilidad de seguir la dieta y cuidar el desarrollo físico e intelectual de su bebé.

El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia. El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia.

Al progresar la enfermedad, puede haber falla hepática que requiera trasplante de hígado. En algunos casos, el trasplante de hígado puede ayudar a mejorar incluso el funcionamiento de los riñones. El trasplante hepático puede ser requerido también para prevenir el potencial desarrollo de un carcinoma hepático.

Si no es tratado, la muerte por insuficiencia hepática suele ocurrir en el primer año de vida, generalmente entre los 3 y 9 meses de edad.

Tirosinemia Tipo II (sindrome de Richner-Hanhart): la causa es la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa. Esta forma de Tirosinemia puede afectar los ojos, la piel y el desarrollo mental. El metabolismo de otros aminoácidos y la función hepática es normal.

Los síntomas se inician en la primera infancia e incluyen:

Oculares:

  • Lagrimeo excesivo
  • Sensibilidad anormal a la luz (fotofobia)
  • Dolor y enrojecimiento de los ojos
  • Los efectos a largo plazo incluyen cicatrices corneales, nistagmo (movimiento involuntario incontrolable de los ojos) y glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo).

De piel:

Las lesiones en piel usualmente comienzan con las lesiones oculares o después de estas. Los hallazgos cutáneos pueden comenzar con pápulas que no dan comezón y son dolorosas o con erosiones descamativas que luego se hacen gruesas (hiperqueratósicas) usualmente están confinadas a palmas y plantas de  los pies, especialmente en la punta de los dedos.

Hiperqueratosis difusa en la planta del pie de un adulto con Tirosinemia

Hiperqueratosis difusa en la planta
del pie de un adulto con Tirosinemia

hiperqueratosis y abrasiones en la mano de un niño  con Tirosinemia Tipo 2

hiperqueratosis y abrasiones en la mano de un niño 
con Tirosinemia Tipo 2

Las lesiones de piel pueden ser difíciles de distinguir de otras formas comunes de queratosis.

  • Cerca del 50% de los individuos con Tirosinemia Tipo II tienen un cierto grado de retraso mental.

Datos de laboratorio: La Tirosinemia (aumento de los niveles de tirosina en sangre), tirosinuria (presencia de tirosina en la orina) y aumento de los ácidos fenólicos urinarios, N-acetiltirosina y la tiramina persisten de por vida.

Tratamiento: las personas afectadas con este tipo de Tirosinemia requieren también una dieta con restricción de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina. El médico seguramente le administrará un suplemento de vitamina A para los problemas de la piel y fosfato de piridoxina.

Tirosinemia Tipo III: es un desorden raro causado por la deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa. Sólo se sabe de unos pocos casos y se desconoce el espectro clínico así como la causa del retardo mental o los síntomas neurológicos, probablemente sea por los niveles altos de tirosina.

Tirosinemia transitoria del neonato: Cerca del 10% de los recién nacidos presentan elevados niveles de Tirosina. En estos casos, la causa no es genética. Lo más probable es que haya alguna deficiencia temporal de vitamina C o que, en el caso de un bebé prematuro, las enzimas que produce el hígado inmaduro, no son capaces de realizar su función.

Los bebés con Tirosinemia neonatal persistente pueden ser algo letárgicos y con dificultad para tragar, actividad motora deteriorada, ictericia prolongada, y los estudios de laboratorio de plasma muestran un aumento en los niveles de galactosa, fenilalanina, histidina y colesterol.
Se presenta acidosis leve en la mitad de estos niños. En algunos estudios se ha notado retardo mental leve y disminución de las facultades neurolingüísticas.

Diagnóstico

Es importante que el médico haga el diagnóstico lo más rápidamente posible para que inicie el tratamiento de inmediato y así evitela acumulación de losproductos tóxicos.

El diagnóstico prenatal de la tirosinemia tipo 1 -en la embarazada con riesgo familiar- es posible a través de la detección de succinilacetona en líquido amniótico (entre la 15 a 18 semana) o la medición de fumarilacetoacetasa en células del líquido amniótico. Existe riesgo de falsos negativos por lo que el estudio solo debe hacerse en laboratorios de prestigio y confiables.

El diagnóstico prenatal ideal, es la detección de las mutaciónes en DNA extraído de células fetales por amniocentesis. Existe también la posibilidad de hacer diagnóstico genético preimplantación en aquellas parejas ya detectadas como portadoras en quiénes ya se detectó previamente la mutación.

La prueba para detectar portadores por medio del análisis del DNA en sangre, es posible hacerla solamente cuando se ha identificado el gen afectado en la familia.

El diagnóstico en el neonato se realiza en el momento de hacerle el Tamiz Neonatal ampliado cuando se descubre el metabolito succinilacetona en la prueba. Este diagnóstico es importante para iniciar un tratamiento temprano que prevenga el desarrollo de serios problemas en la primera infancia.

¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado? Es el estudio que se hace en las gotas de sangre que se obtiene del talón del bebé que generalmente se hace a las 24 a 48 horas de nacido para detectar enfermedades graves o irreversibles –como los errores innatos del metabolismo- que no se pueden detectar al nacimiento ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Estos métodos son fiables y permiten una mejor planificación familiar y un rápido tratamiento.

El diagnóstico clínico postnatal es extremadamente difícil y está basado en una rigurosa evaluación clínica y pruebas de laboratorio especializadas.

Se diagnostica en base a la sospecha clínica (el médico debe sospechar la posibilidad de tirosinemia tipo 1 cuando el bebé tiene alteraciones en su crecimiento y hepatomegalia durante los primeros 3 meses de vida).

Pruebas de laboratorio: El diagnóstico se confirma con un análisis de orina en el que se buscará la presencia del metabolito succinilacetona (compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad). La tirosina es el único aminoácido que aumenta sus niveles en la orina. Se hará también un análisis de sangre buscando en plasma niveles elevados de tirosina, fenilalanina y metionina.

Pruebas de laboratorio: El diagnóstico se confirma con un análisis de orina en el que se buscará la presencia del metabolito succinilacetona

En caso de confirmarse, se hará un estudio en tejido hepático o en fibroblastos de la piel (El fibroblasto es la célula más común y menos especializada del tejido conjuntivo) cultivados para detectar si hay disminución en la actividad de la enzima FAH.

En la actualidad se pueden hacer también pruebas del DNA que detecten, en un 95 %, las mutaciones del gen FAH.

Es importante que al hacer el diagnóstico el médico determine también el tipo de Tirosinemia que tiene el bebé. Mientras más pronto se instale el tratamiento más posibilidades habrá de prevenir el desarrollo de serios problemas durante la infancia.

Evaluaciones posteriores al diagnóstico

Para el médico será importante establecer el grado al que se ha extendido la enfermedad en un bebé diagnosticado con Tirosinemia Tipo 1 por lo que seguramente le hará otros estudios de laboratorio y de imagen:

  • Análisis completo de sangre en el que se contarán también las plaquetas, se determinará la concentración de electrolitos y se determinará el funcionamiento del hígado y determinando también la función de los riñones.
  • Le pedirá una tomografía computarizada (TC) del abdomen para buscar si hay tumores o nódulos de algún tipo en el hígado y evaluar el tamaño de los riñones.
  • Y probablemente hará también una radiografía de la muñeca buscando la presencia de raquitismo.

Pronóstico

El pronóstico de la Tirosinemia Tipo I ha ido variando en el tiempo en función de los tratamientos utilizados. En los bebés tratados únicamente con dieta restringida se refiere una supervivencia a los 2 años del 29 % con la forma de presentación muy temprana (<2 meses) y del 74% entre los de presentación temprana (2-6 meses). El trasplante hepático mejoró considerablemente el pronóstico de la enfermedad, normalizándose la función hepática y evitándose las complicaciones neurológicas, aunque persistía cierta disfunción renal.

El tratamiento con medicamento constituye una excelente alternativa terapéutica al trasplante hepático a corto y mediano plazo.

Preguntas frecuentes

¿Hay alguna cura para la enfermedad?: La enfermedad no se cura, porque al ser genética, al organismo siempre le va a faltar una enzima, pero existe un medicamento que bloquea la producción de la toxina succinilacetona,  que daña los riñones y el hígado, llamado  Nitisone (NTBC), creado por el laboratorio sueco Swedish Orphan International.

Este medicamento más una dieta alimenticia sin proteína y la ingesta diaria de la fórmula Tyrex 2, que entrega al cuerpo los nutrientes que le faltan, permiten que los niños tengan una vida completamente normal, sin ninguna restricción física.

¿Dónde tratan a los niños con esta enfermedad?: La única institución capacitada para tratar estas enfermedades metabólicas raras en México es el Instituto Nacional de Nutrición y el Instituto Nacional de Pediatría.

¿Por qué no se pueden comer proteínas?: Porque el consumo de proteínas en forma inadecuada implica que el cuerpo genere la toxina succinilacetona y, por lo tanto, dañe hígado y riñones

¿Qué suple la falta de proteínas en el cuerpo?: Existe una fórmula especial que se llama Tyrex 2, que contiene todos los nutrientes necesarios para tener un cuerpo sano y fuerte. Según la edad y peso del paciente,  deben consumir cuatro o seis vasos de ella. Además, diariamente deben ingerir otros complejos vitamínicos y de minerales.

¿Los niños tienen una vida normal?: Si siguen integralmente el tratamiento (remedio Orfadin, dieta alimenticia sin proteínas y dosis diarias de Tyrex2) los niños hacen una vida completamente normal. Juegan, corren, van al colegio.

¿Tienen algunos síntomas permanentes?: Cuando la enfermedad ya está controlada y se comporta de manera crónica, los síntomas son: leve visceromegalia (aumento de tamaño de órganos como hígado, bazo, estómago, riñones o páncreas), raquitismo bajo y moderado retardo de crecimiento.

¿Hay medicamentos que no pueden tomar?: Dos de los principales que no puede tomar un niño son paracetamol y aspirina.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Universidad de Washington- Biochemical Genetics- Tyrosinemia (en inglés):http://depts.washington.edu/tyros/

Afanti Agrupación de familiares en ayuda de niños con Tirosinemia Tipo1:http://www.afantichile.org/p/sobre-la-tirosinemia-tipo-1.html

FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras: http://web.enfermedades-raras.org/

Me encantó que incluyeran estos datos sugiero se haga con la mayoría de las enfermedades o temas si pueden, tratar de tener datos en México.

Referencias

Cuidados Inmediatos al Recién Nacido
Complicaciones de parto / Postparto, El bebé, Embarazo

Cuidados Inmediatos al Recién Nacido

El recién nacido sufre cambios fisiológicos profundos en el momento de nacer cuando salen de un medio ambiente caliente, apretado, oscuro y lleno de líquido que ha llenado todas sus necesidades básicas, a un mundo externo frío, lleno de luz brillante y basado en la gravedad.
ciudadosinmediattos

En unos minutos después de nacer en este nuevo y extraño medio ambiente, el recién nacido tiene que iniciar las respiraciones y acomodar su sistema circulatorio para mantener una oxigenación fuera del útero.

Qué tan bien haga estos importantes cambios, dependerá de su composición genética, de lo bien que estuvo dentro del útero y del cuidado que reciba en el momento de nacer .

La labor de parto, el parto y el momento inmediato después del parto son los más críticos para la sobrevivencia del recién nacido y de la madre.

Los estudios han demostrado que muchas vidas pueden salvarse con el uso de unas sencillas intervenciones que requieren una tecnología simple.

Necesidades básicas de los recién nacidos:

  • Respirar normalmente.
  • Que sean protegidos.
  • Que los mantengan calientes.
  • Que sean alimentados

¿Cuáles son los procedimientos inmediatos después del nacimiento del bebé?

Los cuidados inmediatos son los que se realizan en la sala o cuarto de parto e incluyen el asegurarse de que la vía aérea se encuentra libre, tomar medidas para asegurarse de la buena temperatura corporal del recién nacido, pinzar y cortar el cordón, y poner al niño sobre el pecho de la madre tan pronto como sea posible 

Los procedimientos rutinarios que se efectúan son los que describimos a continuación:

  1. Aspiración de las secreciones de boca y nariz. Cuando sale la cabeza del bebé, el médico aspira la boca y nariz para facilitarle la respiración. En el momento en que el niño respira por primera vez, el aire penetra en las vías respiratorias de los pulmones. Antes del nacimiento, los pulmones no se utilizan para intercambiar oxígeno y dióxido de carbono y necesitan un menor abastecimiento de sangre.

Cuando el bebé empieza a respirar en el momento de nacer, el cambio de presión en los pulmones ayuda a cerrar las conexiones fetales y le da una nueva dirección al flujo sanguíneo. A partir de ese momento, la sangre es bombeada a los pulmones para ayudar a realizar el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono. Algunos bebés nacen con cantidades excesivas de fluido en los pulmones. Si se estimula el llanto del bebé por medio de masajes y caricias, se ayuda a que el fluido suba para que luego pueda ser succionado por la nariz o la boca.

Ya cuando termina de nacer, se le limpia además la carita de los restos de sangre y líquido amniótico y se le succiona nuevamente la boca para limpiar las vías respiratorias de cualquier secreción que esté obstruyendo la vía aérea. Si el bebé no respira en el primer minuto, hay que realizar medidas de resucitación.

  1. Pinzamiento, corte y ligadura del cordón umbilical: El médico coloca al bebé con la cabeza un poco más abajo que el resto de cuerpo de la madre (para recuperar la mayor cantidad posible de sangre para el bebé) y pinza el cordón umbilical con dos pinzas colocadas más o menos a 5 cm. del abdomen del bebé y después corta el cordón entre ellas. A continuación, se rodea el ombligo con una gasa, también estéril, impregnada en alguna sustancia antiséptica.

Esto hace que el bebé deje de depender de la placenta para nutrirse de oxígeno. El cordón se corta cuando el bebé ya ha realizado cuando menos 3 movimientos espiratorios y NO se debe exprimir.

Antes de la ligadura se obtiene sangre para determinar el grupo y factor RH, así como para realizar el test de Coombs (prueba diagnóstica que detecta la presencia de anticuerpos frente al RH en la sangre de las mujeres con RH negativo). La ligadura se hace, generalmente, con cinta de algodón o lino esterilizado y a 2 o 3 cm. de la inserción abdominal del bebé.

  • Cuidado del cordón umbilical: inmediatamente después, el médico limpia el resto del cordón umbilical con una tintura antiséptica púrpura que previene infecciones y lo cubre con una gasa estéril o lo deja descubierto.
  1. Limpieza y prevención de la pérdida de temperatura: Es importante mantener la temperatura corporal del recién nacido; los bebés que sufren descensos marcados de la temperatura corporal, pueden desarrollar problemas de tipo metabólico.

El recién nacido está mojado debido al líquido amniótico y puede enfriarse con facilidad porque el cuarto del parto está frío, él no tiene suficiente tejido grasoso y no sabe cómo temblar de frío. Para evitar la pérdida de calor, se debe secar al bebé y utilizar frazadas templadas que suministren calor. A menudo, se le coloca un gorro tejido en la cabeza.

Una vez que ya está seco y cubierto, se puede colocar al bebé en contacto con la piel del pecho o el abdomen de la madre, esto también ayuda a mantenerlo caliente y este contacto es importante por otras muchas razones:

  • Psicológicamente estimula a la madre y al niño a conocerse el uno al otro. Les permite tocarse y a la madre, conocer a su bebé
  • Tras el nacimiento los niños se colonizan con bacterias. Resulta ventajoso que el recién nacido se colonice con las bacterias cutáneas maternas y no por las bacterias de los asistentes hospitalarios.
  • Hay que animar al amamantamiento temprano, a ser posible en la primera hora posparto (OMS / UNICEF 1989). Esta estimulación sobre el pezón por el niño promueve la lactancia y además ayuda a que se contraiga el útero y con esto se disminuya la pérdida sanguínea posparto.
    • El momento de la primera vez dependerá de cuando el bebé esté listo para comer y esto generalmente sucede a los 30 minutos después del nacimiento.
  1. Calificación APGAR: La evaluación de la salud del bebé comienza de inmediato. Una de las primeras revisiones que se realiza es el examen de APGAR. El examen de APGAR es un sistema de puntuación ideado por la Dra. Virginia Apgar, una anestesióloga, para evaluar la condición del recién nacido al minuto y a los cinco minutos después del nacimiento. El médico y las enfermeras evalúan las señales siguientes y asignan una puntuación según el resultado:

A: Actividad: tono muscular. El bebé nace con las extremidades encogidas y debe resistirse a cualquier intento por estirárselas

P: Pulso: se ausculta el corazón del bebé.

G: Reflejos: irritabilidad refleja. Respuesta al tubo de succión o al golpe con la mano que se le da en las plantas de los pies.

A: Aspecto: color de piel. Todos los bebes nacen azulados y van cambiando a color rosado poco después de la primera respiración.

R: Respiración: Un bebé maduro llora espontáneamente a los 30 segundos del nacimiento. Al minuto uno, el bebé mantiene rápidas respiraciones regulares.

Se considera normal una puntuación de 7 a 10. Una puntuación de entre 4 y 6 puede indicar que el niño necesita alguna maniobra de resucitación (oxígeno) y una cuidadosa monitorización. Una puntuación de 3 o menor indica que el bebé necesita de inmediato maniobras de resucitación y socorro.

Actualmente es utilizada universalmente por todos los pediatras que atienden los partos.

ASISTENCIA MEDIATA

Identificación del bebé: Los métodos más utilizados son la huella digital de la madre, la huella de la mano o el pie del niño, pulseras de identificación y la recogida de sangre del cordón. A menudo se toma la huella de la planta del pie y se registra en el expediente médico del bebé.

Antes de que el bebé salga del área de partos, se colocan brazaletes de identificación con números idénticos en la madre y el niño. Es común que los bebés lleven dos, uno en la muñeca y otro en el tobillo. Deben verificarse los brazaletes cada vez que el niño entre o salga de la habitación de la madre. Estos brazaletes permanecen hasta que sale del hospital.

Prevención del síndrome hemorrágico del recién nacido. El bebé tiene poco desarrollados los mecanismos de coagulación de la sangre, ya que su hígado es inmaduro. Para prevenir posibles complicaciones en la sala de partos, se administra a todos los recién nacidos, una inyección intramuscular de 1 mg de vitamina K.

Prevención de la conjuntivitis neonatal. A todos los recién nacidos se les ponen unas gotas de nitrato de plata al 1%, o de algún antibiótico oftálmico o una pomada antibiótica en los ojos para prevenir una conjuntivitis debida, normalmente, al contacto con las secreciones de la vagina de la madre.

Otros cuidados

El resto de los procedimientos necesarios se efectúa en los minutos y horas que siguen al parto. Esos procedimientos se llevarán a cabo en la sala de partos o en el cuarto de cunas, según las normas del hospital y la condición del bebé. Algunos de estos procedimientos incluyen los siguientes:

  • Signos vitales: La supervisión de estas primeras horas requiere supervisión cada media hora o cada hora de la temperatura (más que para estimar este dato, la primera toma se hace para verificar si hay permeabilidad del ano o si no hay otros defectos al nacimiento), frecuencia cardiaca, respiratoria, color, tono y actividad En las primeras horas de vida hay variaciones que pueden ser muy importantes para la salud del bebé.
  • Somatometría: Los principales datos que se precisa conocer son: peso, talla, perímetro torácico, perímetro craneal y longitud de pie: El peso del recién nacido normal suele oscilar entre 3.200 y 3.500 gr.; la talla, entre 48 y 52 cm. y el perímetro craneal, entre 33 y 35 cm. Normalmente, los recién nacidos pierden algunos gramos durante los primeros días.
    • Esta medición permite determinar si el peso y el resto de las medidas del bebé son normales para el número de semanas de embarazo. Los bebés pequeños o de bajo peso, así como los bebés muy grandes, pueden requerir atención y cuidados especiales.
    • Estos datos son de suma importancia ya que cualquier alteración en la salud del bebé, se reflejan en su nutrición y, en consecuencia, los datos obtenidos son el índice clínico más firme para apreciar los cambios.
  • Investigación de malformaciones congénitas: al observar cuidadosamente al bebé, el neonatólogo busca falta o exceso de dedos, pie equinivaro (torcido hacia adentro), fractura de clavícula (el hueso del hombro) o de huesos largos, paladar hendido, labio leporino, criptorquidia (testículos no descendidos), hernias, etc.
  • Orina y primera evacuación: El 92% de los niños orina y evacua el intestino (la primera evacuación es del llamado meconio) en las primeras 24 horas, muchos lo hacen en la sala de parto. Es importante registrar el momento en el que hay la evacuación y el aspecto de esta y si el bebé orina bien.
  • Baño: una vez que la temperatura del niño se estabiliza, se le puede bañar por primera vez.
  • Vacuna de la hepatitis B. Desde 1994, en muchos hospitales, los neonatólogos administran a los recién nacidos la primera dosis de esta vacuna. Antes de los 18 meses se administran dosis adicionales.
  • Screening o prueba de detección precoz de enfermedades metabólicas. El llamado “Tamiz Neonatal” debe hacerse obligatoriamente a todos los recién nacidos. Su objetivo es la detección muy temprana en el recién nacido de enfermedades congénitas de origen genético, cuya consecuencia es la aparición de desórdenes metabólicos y endocrinos que, en gran parte de los casos, se asocian con retraso mental, más acusado cuanto más tarde se ha realizado el diagnóstico e instaurado el tratamiento. Estos padecimientos solamente se pueden detectar mediante este estudio, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.
    • El análisis se debe hacer cuando el bebé tiene de 2 a 4 días de nacido. Si esto no es posible y se hace antes de las 24 hrs., entonces se deberá repetir antes de las dos semanas de nacido y consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada “Tarjeta de Guthrie”) que se envía al laboratorio. Tu pediatra debe comunicarte los resultados.

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Cuidado del recién nacido después del parto vaginal

El recién nacido se pone en brazos de la madre tan pronto como sea posible.

Durante la primera hora o dos horas que siguen al nacimiento, la mayoría de los bebés se encuentran en una fase de alerta, en la que están totalmente despiertos. Esta situación constituye una maravillosa oportunidad para que los padres conozcan a su nuevo bebé. El bebé suele reaccionar ante el sonido conocido de la voz de la madre.

Esta primera o dos primeras horas posteriores al parto son el mejor momento para dar inicio a la lactancia. Los bebés cuentan con la capacidad innata de comenzar a mamar inmediatamente después del nacimiento.

Aunque algunos medicamentos y anestesia suministrados a la madre durante el trabajo de parto y el parto pueden afectar a la capacidad de succión del bebé, la mayoría de los bebés sanos están en condiciones de mamar en estas primeras horas. El amamantamiento inicial

ayuda a estimular la producción de leche materna. También provoca la contracción del útero materno, lo cual ayuda a prevenir que sangre excesivamente.

Cuidado del recién nacido después del parto por cesárea:

Si el bebé nace por cesárea, es muy probable que la madre se mantenga despierta durante la intervención quirúrgica. Son muy escasas las situaciones en que se plantea la necesidad de suministrarle a la madre anestesia general para el parto.

En la actualidad, la mayor parte de los nacimientos por cesárea se llevan a cabo con anestesia local, como por ejemplo, anestesia epidural. Con este tipo de anestesia, sólo se duerme una parte del cuerpo para la intervención. La madre se mantiene despierta, y oye y ve a su bebé tan pronto nace.

Dado que los bebés que nacen por cesárea pueden tener dificultades para eliminar parte del fluido pulmonar y mucosidades, suele ser necesaria una aspiración mayor de la nariz, boca y garganta. En ocasiones, se requiere una aspiración más profunda, en la tráquea.

La lactancia puede comenzar durante las primeras horas posteriores al parto en la sala de recuperación, al igual que ocurre con un parto vaginal.

Exploración física y neurológica del recién nacido

Durante las primeras veinticuatro horas de vida es fundamental realizar una exploración física y neurológica del niño.

 Exploración física

Si el bebé está tranquilo, el pediatra empezará por la auscultación del corazón y de los pulmones seguida de la palpación de los pulsos femorales y del abdomen. La exploración de las caderas y de la faringe suelen hacerle llorar, por lo que es preferible dejarlas para el final.

La exploración física completa abarca cada uno de los siguientes aspectos:

  • Piel. Normalmente, presenta las siguientes características:
    • La mayor parte suele estar cubierta por “vernix caseosa”, una especie de crema untuosa y blancuzca que servía para protegerle del líquido amniótico.
    • A veces, en los hombros y el dorso aparece un vello fino y escaso denominado “lanugo”, que desaparece en un par de semanas.
    • El color es rosado y, en ocasiones, rojizo, lo que constituye el eritema (irritación) fisiológico del recién nacido que es normal. La cianosis (coloración azulada de la piel) y la palidez son siempre síntomas de alarma, al igual que la ictericia (piel amarillenta) precoz o prolongada (no debe confundirse con la ictericia fisiológica, que afecta al 50% de los neonatos y les confiere una coloración anaranjada).
    • Es frecuente la presencia de “nevus vasculares” planos (manchas de color rojizo) en la frente, párpados y alas nasales, que desaparecen a lo largo de los primeros meses.
    • Las glándulas sebáceas producen una secreción amarillo-blanquecina que, al no evacuarse, da lugar, sobre todo en las alas de la nariz, a unas minúsculas vesículas o quistes puntiformes denominados “millium”.
  • Cabeza. La forma del cráneo depende del moldeamiento sufrido a lo largo del parto y, a menudo, se nota cómo los huesos se montan uno sobre otro.

Al nacer, la fontanela anterior (las fontanelas son las partes más blandas del cráneo, en donde coinciden tres o cuatro huesos) mide 1 cm. y luego se amplía para irse cerrando. La mayoría de los niños tiene la fontanela cerrada a los nueve meses.

El cuello del bebé es corto, y el cabello, que normalmente está bien desarrollado, es sedoso y de un color más oscuro que el que tendrá más adelante.

  • Cara. En la cara del recién nacido, de aspecto redondeado, se aprecian los siguientes rasgos:
    • Los ojos son claros y van oscureciendo a medida que pasan los días. Las pestañas son cortas. Los párpados suelen estar edematosos (hinchados) y su apertura espontánea puede, en ocasiones, dejar ver pequeñas hemorragias subconjuntivales (en la parte blanca del ojo) causadas por la presión del parto, que pronto desaparecen, o una secreción amarillenta.
    • La nariz puede aparecer deformada por compresión. En la exploración, se comprueba con una sonda la permeabilidad de los orificios nasales.
    • Los pabellones auriculares suelen estar bien configurados. Su mayor o menor consistencia está relacionada con la edad gestacional (en los prematuros son más suaves).
    • La boca está adaptada a la succión. Los labios presentan los callos de succión, que permiten una adaptación perfecta al pecho materno y su mejor vaciado en la cavidad oral.
    • La lengua parece grande y debajo de ella puede aparecer un frenillo corto.
    • En el paladar es fácil observar unos quistes puntiformes, por retención de moco, llamados “perlas de Epstein”.
    • Las encías carecen de dientes (salvo en uno de cada 3.000 niños).
  • Tórax. Tiene forma de campana y las costillas adoptan una posición horizontal. Su exploración proporciona la siguiente información:
    • Clavículas. Deben ser palpadas para detectar posibles fracturas producidas durante el parto. En el caso de que existan, la curación suele ser rápida y no dejar secuelas.
    • Esternón. Muchos niños tienen un pequeño bulto a la altura de la punta del esternón: se trata del apéndice xifoides, que desaparece espontáneamente.
    • Hipertrofia mamaria. Se trata de una inflamación a nivel del tejido mamario de origen hormonal que desaparece por sí sola y no necesita tratamiento.
    • Aparato respiratorio. La auscultación muestra la normalidad del murmullo vesicular. La frecuencia respiratoria es de 40-50 r/m, su ritmo, irregular y con frecuentes interrupciones de cinco a ocho segundos.
    • Aparato circulatorio. El corazón suele latir a 90-180 l/m. Es muy frecuente oír soplos sistólicos, los cuales desaparecen en pocos días.
  • Abdomen. Suele ser prominente. Al palpar la cavidad abdominal se advierte la situación del hígado, el bazo y los riñones.

A primera vista destaca el cordón umbilical que, una vez seccionado en el parto, se seca y cae al cabo de una o dos semanas, quedando en su base una herida que cicatriza y deja el ombligo. En ocasiones, aparece una hernia umbilical que desaparece sola, al fortalecerse los músculos del abdomen.

Las asas intestinales están ocupadas por el meconio, que empieza a evacuarse durante las primeras cuarenta y ocho horas gracias a la acción laxante del calostro y constituye la primera deposición del bebé. El pediatra debe anotar el momento en que se produce esta evacuación, tras haber verificado que el ano es permeable.

  • Genitales
    • Genitales femeninos. Los labios mayores cubren a los menores y al clítoris. A veces se produce una hemorragia de origen uterino, debida al paso placentario de las hormonas maternas, que tiene tan poca importancia como la secreción vaginal blanquecina y mucosa que presentan casi todas las recién nacidas en sus primeros días.
    • Genitales masculinos. Los testículos se desarrollan dentro del abdomen y al final del embarazo se desplazan a la bolsa escrotal pasando por un orificio a la altura de la ingle. No es extraña la presencia de hidrocele (líquido en la bolsa escrotal) o de fimosis.
  • Extremidades. Un cuidadoso reconocimiento de los brazos y piernas valorará la postura, el tamaño, la forma, los contornos y las proporciones, y descartará cualquier posible traumatismo o malformación.

La cadera se explora con detalle para detectar precozmente una luxación congénita o preluxación, que, en caso de existir, debe ser sometida al correspondiente tratamiento ortopédico.

 Exploración neurológica

Comienza prestando atención a la forma y al tamaño del cráneo. Un aumento o abombamiento de las fontanelas y la apertura espontánea de las suturas (las uniones de los huesos del cráneo), indicarían un incremento de la presión intracraneal y, obviamente, una patología.

Es muy importante valorar el tono muscular y el nivel de reacción del recién nacido ante los distintos estímulos.

  • Tono muscular. Debe explorarse, mediante determinadas maniobras, en sus dos vertientes: activa y pasiva.
    • El tono muscular activo es el responsable de la actitud general y de la motilidad espontánea del recién nacido. El bebé suele estar boca arriba, con las extremidades flexionadas y realizando con ellas movimientos continuos y espontáneos. La cabeza, que permanece apoyada sobre el hueso occipital (el que está atrás de la cabeza), puede girar de un lado a otro.
    • El tono muscular pasivo se explora para demostrar la extensibilidad y resistencia al desplazamiento y balanceo de los miembros, así como la amplitud de giro de las articulaciones.
  • Reflejos. Los reflejos son movimientos automáticos que se desencadenan por un estímulo. A medida que madura su sistema nervioso, el bebé va adquiriendo el control voluntario de sus músculos y pierde u olvida los reflejos. Entre los que se observan en esta primera exploración destacan los siguientes:
    • Reflejo de los puntos cardinales. Movimientos que realiza la boca del niño en todas direcciones, cuando es estimulada suavemente alrededor con el dedo.
    • Reflejo de succión. Se explora introduciendo un chupete o tetina en la boca.
    • Reflejo o sinergia de moro. Se sujeta al bebé por los brazos, tirando un poco de ellos hacia arriba y elevándole levemente la cabeza. A continuación se le suelta súbitamente. La respuesta que se observa es la siguiente: el bebé abre los brazos y las manos y los cierra, al tiempo que empieza a llorar.
    • Sinergia tónico-flexora de la mano. Se le estimula la palma de la mano con un dedo. El niño flexiona los dedos y lo agarra con gran fuerza.
    • Sinergia de extensión cruzada de los miembros inferiores. Se estimula la planta de uno de los pies. La extremidad contralateral, que permanece libre, responde en tres tiempos: flexión, extensión y aducción.
    • Reflejo rotuliano. Al dar un golpecito en algunos tendones musculares, se contraen de forma brusca los músculos correspondientes.
    • Reflejo tónico-asimétrico del cuello. El niño debe estar en reposo, boca arriba. Si tiene la cabeza vuelta hacia la derecha, tendrá el brazo derecho extendido y la rodilla izquierda flexionada, y viceversa.
    • Los reflejos de la escalera, enderezamiento del tronco con apoyo plantar y de la marcha automática se exploran secuencialmente. Para ello, se sostiene al niño por las axilas y se le aproxima al borde de una mesa. El bebé intentará subir con los dos pies el escalón que constituye dicho borde. Cuando ambas plantas contacten con la superficie, tensará la musculatura de piernas y tronco enderezando el cuerpo. Finalmente, al inclinarle hacia delante, dará una serie de pasos.
    • Reflejo de la prehensión plantar. El bebé flexiona los dedos del pie cuando se le estimula con un dedo en la base de los mismos.
    • Reflejo del abanico o de extensión de los dedos. También se produce en el pie, al estimular la planta.

Referencias