Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Klinefelter

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE KLINEFELTER

 

Resumen

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

 

INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica​​ que​​ ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo​​ (mapa de cromosomas del ADN)​​ del hombre y su cariotipo es 47, XXY,​​ por lo tanto,​​ tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

CAUSA

En la mayoría de los casos hay un​​ error o accidente​​ en el momento​​ de la formación del​​ óvulo​​ o del espermatozoide​​ que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. ​​​​ 

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

FACTORES DE RIESGO

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

SÍNTOMAS

 

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta​​ y nunca diagnosticarse o puede tener​​ un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

 

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter​​ también​​ varían según la edad:

 

Bebés

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Músculos débiles

  • Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar.

  • Retraso en el habla.

  • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.

 

Niños y adolescentes

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Estatura superior a la media

  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.

  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

  • Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.

  • Testículos pequeños y firmes.

  • Pene pequeño.

  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).​​ Es uno de los signos que llevan a los SK a consultar.​​ 

  • Huesos débiles.

  • Bajos niveles de energía.

  • Tendencia a ser tímido y sensible.

  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar.

  • Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.

 

Hombres

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.

    • Pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son​​ normales exceptuando el volumen de los testículos.​​ 

    • Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

  • Testículos y pene de pequeño tamaño.

  • Deseo sexual bajo.

  • Altura superior a la media.

  • Huesos débiles.

  • Disminución del vello facial y corporal.

  • Menor musculatura en comparación con otros hombres.

  • Tejido mamario agrandado.

  • Aumento de la grasa en el vientre.

  • La inteligencia en estos hombres es normal.

 

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

 

  • En​​ casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías a excepción de la esterilidad.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía.​​ 

Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros.

Puesto que la vida en la educación secundaria y el bachillerato gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que "no encajan" y les puede faltar seguridad en sí mismos.

Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales.

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDEN OCURRIR?

La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida.​​ 

Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona.​​ 

Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos.​​ 

Cuando llegue el momento en que un adolescente con síndrome de Klinefelter esté preparado para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción del esperma desde los testículos.

DIAGNÓSTICO

 

Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven.​​ 

Por lo tanto, si te preocupa cómo te estás desarrollando, habla con tu médico. Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje o el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes.​​ 

Si detectan signos que orientan hacia este trastorno, los médicos solicitarán una o ambas de las siguientes pruebas:

  • Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anomalías en las concentraciones hormonales compatibles con la afección XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.

  • Análisis cromosómico. Esta prueba también se llama estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas para determinar si se presenta la afección XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de​​ sangre.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.

 

TRATAMIENTO​​ 

 

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura y requiere de un equipo médico que incluye un endocrinólogo, terapeuta del habla, pediatra, fisioterapista, genetista, especialista en medicina reproductiva y psicólogo.​​ Se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

TERAPIA DE REEMPLAZO HORMONAL

Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona​​ ayuda​​ a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el​​ cambio de voz, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de​​ masa muscular y el deseo sexual (libido).​​ 

  • Mejora la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.

EXTRACCIÓN DEL TEJIDO MAMARIO. 

En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

TERAPIA DEL HABLA Y TERAPIA FÍSICA. 

Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

INFERTILIDAD. 

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son​​ infértiles​​ debido a que producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos.​​ 

Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción.​​ Para algunos,​​ un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar.

Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.

ASESORAMIENTO PSICOLÓGICO

Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana.​​ 

Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

  • Evitar el daño psicológico y social.

  • Optimizar el crecimiento.

  • Desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales secundarios.

  • Asegurar la libido y la potencia sexual normal.

COMPLICACIONES

 

  • Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los​​ desórdenes autoinmunes:​​ Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso.​​ 

  • Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia).

  • Huesos débiles (osteoporosis).

  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.

  • Cáncer mamario y otros tipos de cáncer:​​ leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

  • Se pueden desarrollar​​ venas varicosas en las piernas.​​ 

  • Complicaciones psiquiátricas​​ incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, ansiedad, depresión y psicosis.

PRONÓSTICO

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría se diagnostican después de la pubertad,​​ su​​ inteligencia es normal, el tiempo de vida es normal.​​ 

RIESGO DE RECURRENCIA

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

CONCLUSIONES

 

Nunca es demasiado tarde para el diagnóstico. Cuanto más precoz sea este, mayor beneficio se obtendrá.​​ 

 

El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados.​​ Si tienes alguna​​ duda,​​ pregunta en​​ el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

 

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

 

 REFERENCIAS

 

Ovarios poliquísticos (Síndrome del ovario poliquístico) Parte I
Mujer, Sexo y Adolescencia

Síndrome de ovarios poliquísticos (SOP)

El Síndrome de Ovarios Poliquísticos (SOP) es un trastorno hormonal frecuente en las mujeres en edad reproductiva.

 El SOP (Síndrome de Ovarios Poliquísticos) es un problema común entre las adolescentes y mujeres jóvenes. En realidad, 1 de cada 10 mujeres tiene SOP.

 ¿QUÉ ES EL SOP?

 El Síndrome de Ovarios Poliquísticos es un desequilibro hormonal que causa períodos irregulares, crecimiento de vello y acné. “Poli”, significa “mucho”, y “Quistico”, significa “quistes”. Las personas con SOP tienen ovarios agrandados con muchos quistes pequeños. Puede ser leve o severo.

Ovarios poliquísticos

  • Estos quistes o folículos se desarrollan en el ovario, pero los óvulos son liberados raramente.
  • La pared externa de los ovarios se engruesa dándole al ovario una apariencia poliquística.
  • Los quistes no son cancerosos y no necesitan ser extraídos con cirugía.
  • Los ovarios de las adolescentes presentan una apariencia normal, pero existe un desequilibro en los niveles hormonales.
  • En general los síntomas de SOP se presentan en la adolescencia al iniciar la menstruación y pueden ser leves o severos.

¿CUÁL ES LA CAUSA DEL SOP?

 Se desconoce la causa exacta del SOP. La mayoría de los expertos consideran varios factores, incluyendo factores genéticos, como posibles causantes. Se sabe que:

  • NO se adquiere súbitamente.
  • Es una condición que la mujer siempre ha tenido y tendrá.
  • Se debe a un problema relacionado con las hormonas de la reproducción
  • Se manifiesta hasta la adolescencia.
  • No hay evidencia suficiente para saber si hay un factor genético.
  • Se relaciona con el exceso de insulina que eleva los andrógenos y dificulta la ovulación.

SÍNTOMAS

Los signos y síntomas de este síndrome frecuentemente se inician poco después de la primera menstruación, hay casos que se manifiesta más tarde en respuesta a una ganancia importante de peso. Los signos y síntomas varían. El diagnóstico se realiza cuando tienes al menos dos de estos signos:

  • Ciclos menstruales irregulares o prolongados
    • Son el signo más frecuente del síndrome de ovario poliquístico.
    • Hasta menos de nueve períodos por año o períodos anormalmente intensos.
  • Quistes en los ovarios por óvulos no liberados.
    • Los ovarios se dilatan al contener folículos alrededor de los óvulos.
    • En consecuencia, podrían no funcionar correctamente.
  • Desequilibrio hormonal (exceso de andrógenos) que desencadena otros cambios en el cuerpo de la joven como:
    • Diabetes
    • Colesterol alto
    • Aumento de peso, obesidad o dificultad para mantener un peso normal.
    • Generalmente, este peso se acumula más alrededor de la cintura
  • Desarrollo de características sexuales masculinas (virilización).
    • Aumento del vello corporal en el pecho, el abdomen y la cara y pezones.
    • Disminución del tamaño de las mamas
    • Agrandamiento del clítoris
    • Debilitamiento del cabello en la cabeza: calvicie de patrón masculino
    • Engrosamiento de la voz.
  • Cambios en la piel:
    • Empeoramiento del acné
    • Marcas y pliegues cutáneos gruesos u oscuros alrededor de las axilas, ingle, nuca y mamas.

COMPLICACIONES DEL SINDROME OVARIOS POLIQUISTICOS

Las complicaciones del Síndrome de Ovarios Poliquísticos (SOP) pueden comprender:

  • Esterilidad (es una de las principales causas)
  • Diabetes gestacional o presión arterial alta causada por el embarazo.
  • Síndrome metabólico: hipertensión, azúcar en la sangre, colesterol elevado.
  • Todo lo anterior incrementa el riesgo de padecimientos cardiacos.
  • Diabetes Tipo 2 o prediabetes.
  • Apnea del sueño.
  • Depresión, ansiedad y trastornos en la alimentación.
  • Periodos menstruales muy abundantes.
  • Cáncer del endometrio uterino.

¿CUÁNDO DEBO VER AL DOCTOR?

Acude al ginecólogo de inmediato si tienes:

  • Menstruaciones irregulares, muy prolongadas o no se presentan.
  • Vello excesivo en tu cara y cuerpo.
  • Acné severo

DIAGNÓSTICO

El médico buscará tres características típicas del síndrome de ovarios poliquísticos (SOP): ausencia de ovulación, niveles altos de andrógenos y quistes en los ovarios. Tener una o más de estas características podría derivar en un diagnóstico de SOP.

  • El médico descartará otras afecciones que pueden causar síntomas similares.

HISTORIA CLÍNICA

Luego de descartar cualquier otra enfermedad y antes de diagnosticar el SOP, el médico te preguntará sobre tus síntomas actuales, tu salud en el pasado, la de tu familia, los medicamentos que tomas y alergias. Tu período menstrual y sus irregularidades y te hará una exploración física que incluye:

  • Medir tu peso altura y abdomen.
  • Signos de acné.
  • Crecimiento de vello facial y en el cuerpo.
  • Obscurecimiento de la piel en algunas zonas.
  • Una exploración ginecológica, (no siempre necesaria para hacer el diagnóstico).

PRUEBAS Y EXÁMENES DE LABORATORIO

Como apoyo para confirmar el diagnóstico de SOP, el médico te pedirá un análisis de sangre para detectar niveles de andrógenos, colesterol y azúcar en la sangre.

ESTUDIOS DE IMAGEN

Es probable que te pida estudios de imagen (ecografía pélvica transvaginal) para obtener una imagen de tus órganos reproductivos (podría ver los quistes en los ovarios y revisar el grosor de la pared interna del útero) y la vejiga.

TRATAMIENTO

El tratamiento para el síndrome de ovario poliquístico se centra en abordar tus inquietudes individuales, como la esterilidad, el hirsutismo, el acné o la obesidad. El tratamiento específico puede suponer el uso de medicamentos y cambios en el estilo de vida.

MEDICAMENTOS

Para regular tu ciclo menstrual, tu médico podría recomendarte:

  • Píldoras anticonceptivas combinadas, parche cutáneo o anillo vaginal.
    • Regulan los periodos menstruales.
    • Reducen el nivel de andrógenos producido por los ovarios.
    • Disminuye el riesgo de cáncer endometrial.
    • Reducen el crecimiento excesivo de vello y ayudan a eliminar el acné.
  • Terapia con progesterona.
    • Puede regular tus períodos y protegerte contra el cáncer endometrial.
    • No mejora los niveles de andrógenos ni previene los embarazos.

OTROS MEDICAMENTOS

Tu médico también podría recomendarte medicamentos para ayudarte a ovular y para disminuir el crecimiento del vello facial,

ESTILO DE VIDA Y REMEDIOS CASEROS

En muchos casos, la primera medida que recomienda el médico a las mujeres con SOP es que realicen cambios específicos en su estilo de vida, como llevar una dieta con menos calorías, adelgazar y realizar más actividad física.

  • Mantener un peso saludable. Al disminuir de peso se reducen los niveles de insulina y de andrógeno y se restablece la ovulación.
  • Adelgazar reduce el riesgo de desarrollar diabetes y disminuye los niveles de colesterol.
  • En muchas mujeres, adelgazar reduce síntomas como el crecimiento excesivo de vello y el acné.
  • Limitar los hidratos de carbono.Elige hidratos de carbono complejos que elevan el nivel de azúcar en sangre más lentamente.
  • El ejercicio puede reducir la depresión asociada al SOP y el nivel de azúcar en sangre.

TRATAMIENTO PARA INFERTILIDAD

Si estás tratando de embarazarte, los medicamentos que estimulan la ovulación pueden ayudar a una mujer con SOP a lograr un embarazo. Es necesario excluir otras causas de infertilidad en la pareja antes del tratamiento.

  • Cuando se trata en forma adecuada, muchas mujeres con SOP tienen bebés completamente sanos.
  • Es importante tener en cuenta que algunos de estos medicamentos incrementan el riesgo de embarazos múltiples (mellizos, etc.).
  • Otra opción es la Fertilización in Vitro, pero es muy costosa.
  • Cirugía. El médico “perfora” la superficie del ovario mediante láser o con una aguja muy fina calentada con electricidad.
    • La cirugía suele restablecer la ovulación, pero solo durante 6 a 8 meses.

PRONÓSTICO

Con tratamiento, las mujeres con Síndrome de Ovarios Poliquísticos por lo regular, pueden quedar embarazadas. Existe un mayor riesgo de hipertensión arterial y diabetes gestacional durante el embarazo.

PREGUNTAS FRECUENTES

  1. ¿Tener SOP significa que tengo muchos quistes en mis ovarios?: Algunas mujeres jóvenes con SOP tienen muchos quistes; otras sólo tienen algunos y no necesitan ser extraídos.
  2. ¿Qué más necesito saber? Es conveniente una prueba de sangre una vez al año o la prueba de tolerancia a la glucosa cada dos o tres años.
  • Dejar de fumar (o nunca empezar) mejorará tu estado de salud en términos generales.

CONCLUSIÓN

 Elige un médico especialista en SOP con quien te sientas cómoda para hablar. Mantén una actitud positiva y lleva un estilo de vida saludable. Si tienes alguna inquietud o quieres conversar acerca del sindrome de ovarios poliquísticos, envía  tu pregunta al Consultorio Virtual donde médicos especialistas te orientarán.

REFERENCIAS

Anemia en el Embarazo
Complicaciones, Embarazo

Anemia en el Embarazo

Introducción

La sangre es el fluido que nos mantiene con vida circulando a través del corazón, arterias, venas y capilares. En su circuito de ida lleva nutrientes, electrolitos, hormonas, vitaminas, anticuerpos, calor y oxígeno a los tejidos y ya de regreso hacia los pulmones, recoge todo aquello que ya no nos sirve junto con el bióxido de carbono.

La sangre está compuesta por un líquido llamado plasma y por células:

  • glóbulos rojos que son un tipo de células sanguíneas, flexibles y en forma de disco, contienen hemoglobina (Hb), una proteína rica en hierro (es la que le da el color rojo característico a la sangre), encargada de llevar el oxígeno desde los pulmones a tejidos distantes que dependen de éste para la producción de energía y su supervivencia.
  • glóbulos blancos que luchan contra la infección y
  • las plaquetas que ayudan a detener el sangrado.

Definición de anemia

La anemia es la insuficiencia de glóbulos rojos o la capacidad reducida de los mismos para transportar oxígeno o hierro.

La relación entre anemia y embarazo es frecuente, aunque raramente es una complicación seria, (la sufren más del 50% de las mujeres embarazadas).

¿Cuántos tipos de anemia del embarazo se pueden presentar?

Existen varios factores que influyen en la aparición de la anemia durante el embarazo y son los que determinan el tipo y la gravedad de la anemia.

Las causas más comunes de anemia en el embarazo incluyen:

  • Deficiencia de hierro (anemia ferropénica)
  • Deficiencia de ácido fólico o vitamina B12 (anemia megaloblástica).
  • Enfermedades hemolíticas (como la incompatibilidad sanguínea materno fetal) (Problemas de Rh)
  • Supresión de la médula ósea (desaparición del tejido que produce los glóbulos rojos).
  • Pérdida crónica de sangre
  • Cáncer

La anemia ferropénica: por deficiencia de hierro, es la más frecuente durante el embarazo (90%) y es causada por un descenso del hierro por debajo de los valores normales.

El hierro es un mineral que no puede ser fabricado por tu organismo y que debe ser absorbido de los alimentos que comes. Es utilizado por cada uno de los glóbulos rojos para la producción de hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos encargada de llevar el oxígeno a todas las células de nuestro organismo.

En la segunda mitad del embarazo, la cantidad de sangre en el cuerpo de la mujer aumenta hasta un 50 por ciento más de lo usual para poder suplir sus necesidades y las del bebé en desarrollo.

Aunque el hierro se encuentra en muchos alimentos, es difícil de absorber y esto dificulta la capacidad incrementada de tu cuerpo para obtener lo que necesitas durante el embarazo. Cuando no tienes suficiente hierro en tu dieta, produces menos glóbulos rojos y esto es causa de anemia.

Y aún cuando la dieta esté balanceada y la ingesta de vitaminas sea suficiente, una embarazada puede estar anémica porque el embarazo altera los procesos digestivos y la madre no absorbe bien el hierro.

Anemia megaloblástica: Generalmente se produce por un déficit de ácido fólico o de vitamina B12.  El ácido fólico no se acumula en el cuerpo, ya que se trata de una vitamina hidrosoluble (soluble en el agua)que se elimina a través de la orina, por lo que es preciso obtenerlo a través de la dieta o los suplementos de forma continuada.

La deficiencia de ácido fólico en la madre puede originar defectos congénitos graves en el bebé como espina bífida, por eso se recomienda a las mujeres en edad reproductiva tomen ácido fólico diariamente, considerando que un 80% de los embarazos no son planeados, y continuar tomándolo durante el primer trimestre del embarazo.

La vitamina B12 contribuye a la formación de los glóbulos rojos, y se encuentra en la carne de vaca y de aves, la leche y sus derivados, los huevos, etcétera. Las mujeres vegetarianas (al no ingerir alimentos de procedencia animal) tienen muchas posibilidades de padecer deficiencias de esta vitamina, y necesitar suplementos de la misma durante el embarazo.

Anemia por pérdida de sangre

 La pérdida de sangre durante y después del parto, también pueden ser causa de anemia. El promedio de esta pérdida en un parto vaginal es de 500 ml y cerca de 1,000 ml en una cesárea. Si la madre cuenta con reservas adecuadas de hierro, rápidamente podrá superar esto.

¿Por qué hay más probabilidades de tener anemia durante el embarazo?

Desafortunadamente, la mayoría de las mujeres comienzan el embarazo sin las reservas de hierro suficientes para satisfacer las crecientes demandas de su cuerpo, particularmente durante el segundo y tercer trimestre. Si llegas al punto en que ya no tienes suficiente hierro para producir la hemoglobina que necesitas, estarás anémica.

El riesgo es aún mayor si tienes náuseas lo suficientemente graves como para causar vómitos frecuentes, si has tenido dos o más embarazos seguidos, si estás embarazada de más de un bebé, si llevas una dieta pobre en hierro o si el ciclo menstrual previo al embarazo fue muy fuerte.

¿Cuáles son los requerimientos de hierro en el embarazo?

La cantidad de hierro que necesita tu cuerpo aumenta significativamente cuando estás embarazada.

Durante el embarazo, con el aumento del volumen de sangre, la cantidad de hierro que necesitas aumenta durante el embarazo de 18 a 27 miligramos (mg) por día. Por lo tanto, necesitas más hierro con el fin de producir más hemoglobina para toda esa sangre adicional. Igualmente, necesitas hierro extra para tu bebé en desarrollo y la placenta.

Como es difícil absorber el hierro suficiente solamente a través de la dieta, tu médico te recomendará un suplemento de hierro de 30 mg. como preventivo. Muchas de las vitaminas prenatales contienen esa cantidad de hierro.

¿Qué mujeres están en riesgo de padecer anemia?

  • Las que han tenido más de un embarazo, especialmente si el período entre ellos ha sido menor de dos años
  • Las que consumen dietas pobres en hierro o con hierro de baja biodisponibilidad
  • Quienes en la etapa anterior al embarazo tienen menstruaciones abundantes
  • Aquéllas que utilizan el Dispositivo Intrauterino (DIU)
  • Las vegetarianas, especialmente si su dieta es muy estricta
  • Las que tienen problemas genéticos en la producción de ácido fólico
  • Quienes tienen parásitos intestinales que causan micro-hemorragias.
  • Las adolescentes que están e crecimiento y desarrollo.

¿Cómo sabré si estoy anémica?

Tu médico te hará un análisis de sangre para saber si tienes anemia en la primera consulta prenatal. Una de estas pruebas (hematocrito) mide el porcentaje de células rojas en tu plasma. La otra (hemoglobina) mide el número de gramos de hemoglobina en tu sangre.

Incluso, si no estás anémica al inicio del embarazo, es común que la anemia se desarrolle a medida que el embarazo avanza. Por eso, te harán otro análisis al final de tu segundo trimestre o comienzos del tercero.

Es normal que tus niveles de hemoglobina y hematocrito bajen algo en la segunda mitad del embarazo, cuando la cantidad de sangre en tu cuerpo se expande dramáticamente y la cantidad de plasma (el componente fluido de la sangre) aumenta de forma más rápida que el número y tamaño de las células rojas, pero es importante que no desciendan demasiado.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia en el embarazo?

Si desarrollas anemia, es posible que no tengas ningún síntoma, especialmente si tu condición es leve. O bien, puedes sentirte cansada (cansancio injustificado), débil y mareada. (Por supuesto, estos son síntomas que muchas mujeres tienen durante el embarazo, ya estén anémicas o no).

También puedes notar que estás más pálida (especialmente en las uñas de las manos, debajo de los párpados y en los labios). Otros síntomas incluyen un ritmo cardiaco acelerado, palpitaciones, respiración entrecortada, dolor de cabeza, agotamiento, ansiedad, irritabilidad o problemas para concentrarte.

Finalmente, algunos estudios han encontrado algún vínculo entre la anemia ferropénica severa y los antojos por sustancias que no son alimentos como hielo, papel o arcilla (condición conocida como pica). Si tienes estos antojos, no te dejes llevar por ellos y asegúrate de avisar a tu médico.

A continuación, se enumeran otros de los síntomas más comunes de la anemia. Sin embargo, cada mujer puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Pérdida abundante de cabello.
  • Uñas frágiles que se quiebran con facilidad.
  • Inapetencia.
  • Apatía.
  • Dolor de cabeza.

Es importante tener en cuenta que no todas las mujeres embarazadas experimentarán síntomas de anemia, salvo que la cantidad de glóbulos rojos sea muy baja.

¿Cómo se trata la anemia?

El mejor tratamiento de la anemia durante el embarazo es prevenir su aparición con una dieta variada y equilibrada, que incluya alimentos ricos en hierro y en vitaminas cuyas carencias provocan el desarrollo de la anemia. Una dieta vegetariana estricta no aporta las necesidades diarias de hierro y vitamina B12, por lo que se debe consultar con el médico la conveniencia de utilizar suplementos durante el embarazo.

Es importante incluir en la dieta los siguientes alimentos:

  • Hígado.
  • Carnes rojas.
  • Carnes de ave (pollo, pavo, pato).
  • Huevos.
  • Frutas ricas en vitamina C, que ayuda al organismo a absorber el hierro (naranjas, limones, fresas, kiwi…).
  • Vegetales de hojas verdes (espinacas, brócoli, acelgas…).
  • Legumbres (lentejas, habas, guisantes…).
  • Pan y bollos de harina integral.
  • Pescado y mariscos (sardinas, anchoas, mejillones, almejas, etcétera).

Tratamiento médico

Una vez instaurada la anemia, el médico te prescribirá suplementos de hierro, ácido fólico, o vitamina B12, y te pedirá que mantengas su consumo durante todo el embarazo e, incluso, tras el parto, hasta que el trastorno desaparezca.

Para asegurarte de absorber la mayor cantidad de hierro posible, toma las píldoras de hierro con el estómago vacío. Tómalas con agua o jugo de naranja (la vitamina C ayuda a la absorción), pero no las tomes con leche (el calcio dificulta la absorción). El café y el té también dificultan la absorción.

En cuestión de una semana más o menos después de comenzar el tratamiento, deberías haber empezado a producir muchas nuevas células rojas y tus niveles de hemoglobina empezarán a elevarse. Generalmente solo se tarda un par de meses en resolver la anemia, pero tu doctor seguramente te aconsejará que continúes tomando suplementos de hierro durante varios meses para que puedas recargar tus reservas de hierro.

Otra cuestión importante que hay que tener presente: ten la precaución de guardar las píldoras de hierro en recipientes a prueba de niños o fuera del alcance de estos. Cada año mueren más niños por sobredosis de hierro que por cualquier otro tipo de envenenamiento accidental con medicamentos. De hecho, una sola dosis para adultos puede envenenar a un niño pequeño.

¿Ingerir mucho hierro tiene efectos secundarios?

Los niveles altos de hierro en suplementos pueden alterar el tracto gastrointestinal. La mayoría de las veces se produce estreñimiento, que de por sí es un problema para muchas mujeres embarazadas.

Si tienes estreñimiento, tomar jugo de ciruelas pasas te puede ayudar a mantener la regularidad (y, por si fuera poco, es una buena fuente de hierro). Tomar un reblandecedor de heces también te puede ayudar.

También puedes padecer acidez, molestias abdominales, náuseas o, rara vez, diarrea. Si piensas que el suplemento te hace sentir mareada, prueba a tomarlo antes de acostarte. Intenta tomar tu hierro en momentos diferentes del día para ver qué es lo que mejor te funciona.

Por ejemplo, si el hierro irrita tu estómago o si sufres de acidez, evita tomarlo a la hora de irte a dormir porque estar recostada después puede incrementar tus molestias.

Por otra parte, si tu única queja es que el hierro te hace sentirte con un poco de náuseas después de ingerirlo, intenta tomarlo cerca de la hora de irte a dormir, porque quizás puedas dormir a pesar de las náuseas.

Si los efectos secundarios continúan molestándote, consulta con tu médico. Puedes evitar problemas estomacales si comienzas con una cantidad pequeña de hierro y luego la vas aumentando gradualmente hasta llegar a la dosis que necesitas, o puedes tomar el hierro en dosis divididas durante el día.

Si estas tácticas no te ayudan, quizás necesites tomar el hierro siempre con comidas, o usar una fórmula de liberación lenta. No es la solución ideal a nivel de absorción, pero quizás sea lo necesario.

Por último, no te preocupes si tus heces son más oscuras cuando comienzas a tomar hierro. Este es un efecto secundario normal. Pero si notas sangre en tus heces, ponte en contacto con tu doctor.

¿Cómo afecta la anemia la salud de mi bebé y la mía?

Tu bebé cubre su necesidad de hierro tomando su parte antes de que tú tomes la tuya. Sin embargo, la anemia materna puede afectar las reservas de hierro del bebé a la hora de nacer, lo cual aumenta el riesgo de que padezca anemia durante la infancia.

La anemia durante el embarazo se asocia con un mayor riesgo de tener un parto prematuro o un bebé de bajo peso. También se asocia con un riesgo mayor de un bebé que nace sin vida o que muere al poco de nacer. Por lo tanto, hay que tomarse este tema muy en serio.

La anemia ferropénica también puede afectar tu salud al quitarte energía y hacer que a tu cuerpo le resulte más difícil luchar contra las infecciones. Y, si estás anémica en la última etapa del embarazo, tienes más posibilidades de tener problemas si pierdes mucha sangre en el momento de dar a luz.

Puedes sentirte mareada, sentir acelerado el ritmo cardiaco o tener otros síntomas que requieren permanecer en el hospital un día extra o dos.

También tienes más posibilidades de necesitar una transfusión de sangre. Y hay investigaciones que sugieren que la anemia puede elevar tus posibilidades de tener una depresión posparto.

¿Qué puedo hacer para prevenir la falta de hierro?

Toma vitaminas prenatales y lleva una dieta sana que incluya muchos alimentos ricos en hierro. La carne roja es tu mejor opción, aunque la carne de ave (carne oscura), otras carnes y los mariscos también son buenas fuentes.

Entre los alimentos ricos en hierro que no provienen de animales se encuentran los siguientes: legumbres, tofu, pasas, dátiles, ciruelas, higos, damascos (albaricoques), papas (con su piel), brócoli, remolachas, vegetales de hoja verde, panes integrales, melazas y cereales fortificados con hierro.

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Ten en cuenta que tu cuerpo absorbe mejor el hierro de fuentes animales (hierro hemínico) que de fuentes no animales (hierro no hemínico).

¡OJO! no comas hígado para cubrir tus necesidades de hierro. Es mejor evitar el hígado durante el embarazo, porque contiene cantidades peligrosas de vitamina A, que puede causar defectos de nacimiento cuando se consume en exceso durante el embarazo.

¿Hay algo que pueda ayudar a mi cuerpo absorba el hierro mejor?

Comer y beber alimentos ricos en vitamina C, al mismo tiempo que tomas el suplemento de hierro o comes vegetales ricos en hierro, puede ayudar a que el cuerpo absorba significativamente más del tipo de hierro que se encuentra en fuentes no animales.

Entre los alimentos con vitamina C que son una buena opción se incluyen: un vaso de jugo de naranja o tomate, un puñado de fresas (frutillas), chiles (pimientos) dulces, o media toronja (pomelo).

 La carne y el pescado (fuentes de hierro hemínico, que el cuerpo absorbe mucho más fácilmente) también pueden mejorar la absorción de hierro proveniente de los alimentos que no son carne. Por ejemplo, si añades un poco de carne de res a un guiso vegetal, la carne puede ayudarte a absorber el hierro de los vegetales.

¿Hay algo que interfiera con la habilidad del cuerpo para absorber hierro?

El calcio interfiere con la habilidad del cuerpo para absorber hierro. Por lo tanto, si estás tomando suplementos de calcio o un antiácido que contiene calcio, suspéndelos mientras comes alimentos ricos en hierro o no los tomes en el mismo momento que el suplemento de hierro.

Por la misma razón, no tomes el suplemento con leche, que es rica en calcio. En lugar de eso, bebe leche entre las comidas.

Lo mismo se aplica al té o café, porque contienen polifenoles que interfieren con la absorción de hierro proveniente de los suplementos o las fuentes vegetales.

Cuando el tratamiento es efectivo, los niveles de hemoglobina aumentan dentro de las tres semanas de tratamiento. Los análisis para medir los niveles de hemoglobina deben repetirse a las dos a cuatro semanas de comenzado el tratamiento. Si no respondes al tratamiento, el médico tendrá que evaluar otros factores como el mal cumplimiento, enfermedades crónicas y otras causas.

Prevención

Come una dieta bien balanceada que incluya buena fuente de hierro, vitamina B12 y ácido fólico. Si eres vegetariana, habla con tu médico o nutriólogo acerca de su dieta y toma los suplementos que sean necesarios por prescripción médica. Consulta sobre tomar Vitamina C adicional ya que esta hace más ácido al estómago y puede mejorar la absorción de hierro que ingieres en la dieta.

Sigue las instrucciones de tu médico con respecto a las vitaminas prenatales que contienen hierro y ácido fólico. Si eres vegetariana tendrás que hablar con tu médico para saber si tienes que tomar también un suplemento de Vitambina B12 durante el embarazo y la lactancia.

Disminuye el consumo de productos con cafeína. Estas sustancias disminuyen la absorción de hierro. Otras sustancias que tienen similar efecto son los conservadores alimenticios, grandes cantidades de calcio y fosfato de algunos vegetales. Selecciona cereales y panes enriquecidos con hierro.

Cualquier mujer en edad reproductiva debe realizarse un examen de sangre por lo menos una vez al año, a fin de detectar oportunamente la presencia de anemia y un examen clínico para detectar la presencia de parásitos intestinales.

Llama a tu médico si sientes:

  • Fatiga persistente, ahogo, palpitaciones, piel pálida o cualquier otro signo de anemia.
  • Infórmale si estás teniendo periodos menstruales excesivos, si tienes síntomas de úlceras digestivas, hemorroides o sangrado del colon o del recto.
  • Evita exposición a sustancias con plomo para evitar intoxicación.

Resumen

Podemos concluir afirmando que la anemia es una de las patologías más frecuentemente observadas durante el embarazo. En la gran mayoría de casos, la anemia es condicionada por deficiencias nutricionales (hierro y ácido fólico), las cuales se pueden revertir con la administración de suplementos orales. Dichas carencias deben ser rápidamente reconocidas y tratadas para impedir que la anemia se empeore y se presenten complicaciones tanto para la madre como para el bebé.

Referencias

Ovarios poliquísticos (Síndrome del ovario poliquístico) Parte I
Mujer, Sexo y Adolescencia

Ovarios poliquísticos (Síndrome del ovario poliquístico) Parte I

 

Ovarios poliquísticos (Síndrome del ovario poliquístico) Parte I

Introducción

El Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) también llamado simplemente “Ovarios Poliquísticos”, es un desorden complejo que generalmente se inicia durante la pubertad y que afecta a las mujeres en edad reproductiva. Esta anomalía afecta a entre 5 y 10 por ciento de las mujeres en edad reproductiva y es la causa más común de infertilidad femenina.

Definición

Los ovarios son dos órganos pequeños, uno a cada lado del útero de la mujer. Los ovarios de una mujer tienen folículos (sacos pequeños llenos de líquido) que sostienen a los óvulos. Estos sacos también se llaman quistes. Cada mes, durante el periodo menstrual, la producción balanceada de hormonas provoca la maduración y liberación o expulsión de uno o más óvulos del ovario, lo cual se denomina ovulación. A medida que crece el óvulo, uno de los folículos se abre y deja que el óvulo salga y baje por los tubos de Falopio para ser fertilizado. Empieza la ovulación cuando el óvulo sale del folículo.



El SOP, antes conocido como “Síndrome de Stein-Leventhal”, es una condición en la que se presentan dos –o a veces tres- de los siguientes datos:

    •    Se han formado, cuando menos, 12 quistes en tus ovarios (poliquístico significa que hay muchos quistes).
•    El balance de las hormonas que produces en tus ovarios está alterado. En particular, tus ovarios producen más testosterona (hormona masculina) de lo normal.
•    No ovulas mensualmente. Algunas mujeres no ovulan nunca. En el SOP, aunque los ovarios tienen muchos folículos, no se desarrollan completamente y es por eso que la ovulación no ocurre. Si no ovulas, entonces no puedes tener menstruación.

Por lo tanto, es posible tener ovarios poliquísticos sin los síntomas típicos de esta condición y también es posible tener SOP sin tener múltiples quistes en el ovario.

¿Qué son las hormonas y qué pasa en el SOP?

Las hormonas son mensajeros químicos que disparan o favorecen diferentes procesos dentro de tu cuerpo incluyendo el crecimiento y la producción de energía. Muy frecuentemente, el trabajo de una hormona es servir de señal para que se libere otra hormona.

Por alguna razón, en el SOP la producción de hormonas se desequilibra y un cambio acarrea otro cambio. Por ejemplo:
•    Las hormonas sexuales se salen de balance. Tanto las mujeres como los hombres producen hormonas pero en diferentes cantidades. En las mujeres, los ovarios producen las hormonas estrógeno y progesterona, así como andrógenos (aunque a veces la gente se refiera a los andrógenos como “hormonas masculinas”, las mujeres también los producen). Estas hormonas regulan el ciclo menstrual, y la ovulación (el momento en que se libera el óvulo). En una situación normal, se pueden madurar cerca de cinco folículos en cada ciclo menstrual y uno de ellos va a permitir la salida de un óvulo en el momento de la ovulación.
◦    En las mujeres que tienen síndrome de ovario poliquístico, casi se duplica el número de folículos que maduran, pero ninguno de ellos permite la salida del óvulo que permanece “enquistado” dentro del folículo. Esto se debe al aumento en la producción de andrógenos más elevadas de lo normal que interfieren en el desarrollo y la liberación del óvulo.
◦    En lugar de formarse y madurar óvulos cada mes, se desarrollan quistes en los ovarios, que son bolsitas llenas de líquido. En lugar de liberarse el óvulo durante un ciclo menstrual normal, los quistes crecen y aumentan de tamaño.

Puesto que las mujeres con síndrome de ovario poliquístico no ovulan ni liberan un óvulo cada mes, suelen tener periodos irregulares o faltas de la menstruación.

•    El cuerpo puede tener problemas para usar la insulina que se produce normalmente (a esto se le llama resistencia a la insulina). Cuando el cuerpo no usa bien la insulina, los niveles de azúcar en la sangre se elevan y, con el tiempo, esto incrementa tu riesgo de tener diabetes.

Síntomas

Los signos y síntomas del SOP frecuentemente se inician poco después de que la mujer tiene su primera menstruación (menarquía). Sin embargo, en algunos casos el SOP se desarrolla más tarde durante la etapa reproductiva en respuesta a, por ejemplo, una ganancia substancial de peso.



Los signos y síntomas varían de persona a persona tanto en tipo como en severidad. Para hacer el diagnóstico el médico buscará, cuando menos, dos de las siguientes características:

Un ciclo menstrual irregular: Un síntoma clave del síndrome de ovario poliquístico es tener periodos menstruales irregulares o faltas de menstruación ya que, como acabamos de mencionar, las consecuencias de esta afección sobre los ovarios pueden hacer que la mujer deje de ovular.

No obstante, dado que la adolescente puede tardar hasta dos años en presentar períodos menstruales regulares desde su primera menstruación, es difícil para el médico reconocer desde un principio este síntoma de ovario poliquístico.

Altos niveles de hormonas llamadas andrógenas (hormonas masculinas): La elevación en los niveles puede resultar en algunos signos físicos como exceso de vellos facial y en el cuerpo (hirsutismo), acné en el adulto o acné severo en el adolescente y calvicie de patrón masculino (alopecia androgénica).

Sin embargo, estos signos varían dependiendo de la raza. Así que dependiendo de tu grupo étnico, puedes o no mostrar signos de exceso de andrógeno. Por ejemplo, las mujeres del norte de Europa o las asiáticas, pueden no estar afectadas.

Quistes en los ovarios por óvulos no liberados. En el ultrasonido se observan ovarios agrandados que contienen múltiples quistes. Este hallazgo por sí solo, NO confirma el diagnóstico. Para ser diagnosticada tienes que tener también irregularidades en tu menstruación o signos de exceso de hormonas androgénicas. Estos cambios pueden contribuir a la infertilidad.

El desequilibrio hormonal que subyace a este síndrome puede desencadenar además, otros cambios en el cuerpo de la joven, aparte de en los ovarios. Pueden también presentar:
•    Diabetes
•    Colesterol alto
•    Aumento de peso, obesidad o dificultad para mantener un peso normal, especialmente cuando este peso de más se concentra alrededor de la cintura.

El síndrome del ovario poliquístico puede provocar también el desarrollo de características sexuales masculinas (llamado virilización). Los síntomas abarcan:
•    Aumento del vello corporal en el pecho, el abdomen y la cara (conocido como “hirsutismo”), al igual que alrededor de los pezones.
•    Disminución del tamaño de las mamas
•    Agrandamiento del clítoris
•    Debilitamiento del cabello en la cabeza, llamado calvicie de patrón masculino
•    Engrosamiento de la voz

También se pueden presentar cambios en la piel:
•    Empeoramiento del acné
•    Marcas y pliegues cutáneos gruesos u oscuros alrededor de las axilas, la ingle, parte posterior del cuello y las mamas.

Causas

Aunque el síndrome de ovario poliquístico se identificó por primera vez en la década de los años treinta del siglo XX, los investigadores todavía no conocen sus causas con seguridad.

Sin embargo, se sabe que es un padecimiento inherente a la persona, NO se adquiere súbitamente en algún momento de la vida. Es una condición que la mujer siempre ha tenido y siempre tendrá. Y debido a que es un problema relacionado con las hormonas de la reproducción, se empieza a manifestar hasta la adolescencia.

Las investigaciones sugieren que puede estar relacionado con un incremento en la producción de insulina. Las mujeres con síndrome de ovario poliquístico es posible que produzcan un exceso de insulina lo que a su vez, estimula a sus ovarios a producir un exceso de hormonas masculinas.

El síndrome de ovario poliquístico parece también darse por familias, de modo que si lo padece alguna pariente cercana, es posible que seas más proclive a desarrollarlo. Aún no hay evidencia suficiente como para decir que hay una conexión genética a esta condición.

Referencias

 •    http://www.youngwomenshealth.org/sppcosinfo.html
•    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000369.htm
•    http://www.4women.gov/
•    http://kidshealth.org/teen/en_espanol/cuerpo/pcos_esp.html#
•    http://www.ingenes.com/primeros-pasos/entendiendo-la-infertilidad/causas/factor-ovulatorio/sindrome-de-ovarios-poliquisticos/
•    http://womenshealth.gov/publications/our-publications/fact-sheet/polycystic-ovary-syndrome.cfm
•    http://www.medicinenet.com/polycystic_ovary/article.html
•    http://www.patient.co.uk/health/Polycystic-Ovary-Syndrome.htm
•    http://www.mayoclinic.com/health/polycystic-ovary-syndrome/DS00423
•    http://women.webmd.com/tc/polycystic-ovary-syndrome-pcos-topic-overview