I - M

MICROCEFALIA

CONCEPTOS GENERALES

El tamaño de la cabeza del bebé es una caracteristica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalua de acuerdo a tablas de crecimiento cefalico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

PERÍMETRO CRANEAL

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. 

Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas “fontanelas”. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber algúna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿Cómo se toma?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado.

El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

Principales anomalías

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia ycuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

¿QUÉ ES MICROCEFALIA?

La Microcefalia (microsignifica pequeño y cefalia se refiere a la cabeza) es un defecto al nacimiento, poco frecuente, en el que la circunferencia del cráneo –y en consecuencia el tamaño del cerebro- son más pequeños de lo esperado para bebés de la misma edad y sexo. 

Durante el embarazo, la cabeza del bebé crece porque el cerebro crece.Nuestro cráneo está conformado por seis huesos que al nacimiento están separados por fontanelas (molleras). Esta separación permite que el cráneo se expanda de acuerdo con el crecimiento del cerebro.

El cerebro, literalmente, empuja los huesos del cráneo, haciendo que se expandan. Esta tasa de expansión es mayor en los primeros meses y disminuye gradualmente con el tiempo, conforme a las fontanelas se cierran, lo que limita la escalabilidad de expansión del cráneo.

La microcefalia se puede presentar cuando el cerebro no ha aumentado de tamaño  apropiadamente durante el embarazo o porque dejó de crecer después del nacimiento lo cual da como resultado una cabeza de menor tamaño. 

La microcefalia puede ser una condición aislada o puede  presentarse en asociación con otros defectos al nacimiento. 

Cuando el cerebro del feto no se desarrolla correctamente dentro del útero, va a nacer con un tamaño de cráneo menor de lo esperado. Estos casos se denominan microcefalia congénita.

Los casos que se presentan después del nacimiento se llaman microcefalia adquirida.    

La microcefalia también puede ser leve o severa. La  microcefalia severa es una forma extrema de esta condición en donde la cabeza del bebé es mucho más pequeña de lo esperado. La microcefalia severa puede ser el resultado de que el cerebro del bebé no se desarrollado durante el embarazo o bien de que el cerebro sí empezó a desarrollarse pero hubo algo que lo dañó en algún momento del embarazo. 

¿QUIÉNES SE CONSIDERAN MICROCEFÁLICOS?

Se consideran microcefálicos niños con  perímetro cefálico menor o igual a 31,9 cm., o niñas con perímetro cefálico menor o igual a 31,5 cm.

Es importante señalar que este criterio se aplica solamente a niños recién nacidos y con parto a término, es decir, con más de 37 semanas de gestación.

Este criterio no sirve para el diagnóstico de microcefalia adquirida o de la microcefalia congénita en los bebés prematuros.

CAUSAS  Y FACTORES DE RIEGO DE LA MICROCEFALIA

En muchos casos de microcefalia, se desconoce la causa de la malformación. 

Pero entre las causas más conocidas se incluyen: 

Genes y cromosomas:

  • Cambios en los genes (también llamados mutaciones) que afectan el desarrollo y crecimiento del cerebro. los genes se transmiten de padres a hijos.
  • Condiciones cromosómicas como el Síndrome de Down. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen a los genes. Los bebés con problemas cromosómicos, tienen cambios en uno o mas de sus cromosomas. En el caso de los síndromes genéticos, puede haber malformaciones también en otras partes del cuerpo.
  • Fenilcetonuria materna que no es tratada. Este es un padecimiento que se transmite a través de los genes en el cual el organismo materno no puede metabolizar un amino ácido llamado “fenilalanina”. La mayoría de las mujeres con este padecimiento, pueden tener hijos sanos cuando siguen un plan de alimentación especial bajo en fenilalanina.              

Exposiciones del bebé dentro del útero

  1. Infecciones intrauterinas (transmitidas por la madre al feto durante el embarazo): incluyendo el virus del Zikacitomegalovirus (CMV), rubéola, toxoplasmosis, sífilis congénita, herpes virus y VIH. 
  2. Exposición de la madre a agentes teratógenos (que pueden causar defectos congénitos) durante el embarazo, como la radiación, ciertas sustancias químicas, alcohol o drogas, entre otros. Cuanto más precoz sea la afectación, más grave será la anomalía anatómica. 
  3. Fármacos: se conoce la asociación de microcefalia y otras anomalías neurológicas en bebés que han sido expuestos a medicamentos que ingiere la madre como: fenitoína, valproato, citostáticos, ácido retinoico, corticoides y aminopterina, durante los primeros meses de embarazo.

Problemas del cerebro

  • Problemas en la circulación sanguínea cerebral (patología vascular cerebra): en relación con fallas en el desarrollo (aplasia) de los grandes vasos cerebrales. En los estudios de imagen que le realizan al bebé, se observa un tejido cerebral con infartos, quistes y calcificaciones irregulares. 
  • Suministro reducido de oxígeno al cerebro del feto (anoxia cerebral). Ciertas complicaciones del embarazo o del parto pueden afectar el suministro de oxígeno al cerebro del feto.
  • Craneosinostosis.Este es un defecto al nacimiento en el cual las suturas entre los huesos que forman el cráneo, se cierran y se unen prematuramente antes de que el cerebro termine su crecimiento. Esto puede ser causa de problemas con el desarrollo del cerebro. 
    • No todas las craneosinostosis presentan microcefalia. Sin embargo, todas ellas presentan deformidad craneal con características distintivas según el tipo de suturas afectadas.
  • Trauma cerebral.Esto sucede cuando un trauma craneal es causa de daño cerebral. 

Problemas de nutrición y de metabolismo

  • Malnutrición grave durante la vida fetal o diabetes no controlada. La falta de nutrición adecuada durante el embarazo puede afectar el desarrollo del bebé.
  • Desórdenes metabólicos.Se refiere a los problemas de salud que afectan el metabolismo del organismo. El metabolismo es la forma en la que tu cuerpo transforma los alimentos en la energía que necesita para usar el oxígeno, digerir los alimentos y crecer. 

De origen postnatal

Se trata habitualmente de procesos que actúan en la fase de mayor crecimiento de la cabeza (dos primeros años de vida). Se combinan en este grupo signos de parálisis cerebral, retraso mental y crisis epilépticas. 

Pueden tener un origen infeccioso (tras meningitis o encefalitis), traumático, vascular (problemas de la circulación del cerebro) o hipóxico (tras un cuadro de asfixia), hemorrágico (tras hemorragias graves), neurodegenerativo (síndrome de Rett) o bien metabólico (síndrome de Alpers, Fenilcetonuria (PKU) y otras).

Formas especiales sistémicas

Se implican aquí procesos como: enfermedad cardiopulmonar crónica, enfermedad del riñón (nefropatía crónica), malnutrición, mala absorción  de los alimentos y carencias psicoafectivas.

En este grupo, el perímetro cefálico se afecta menos que el peso y la talla.

SÍNTOMAS

Algunos niños con microcefalia leve no presentan más ninguna otra señal o síntoma además de una cabeza que es menor que la media de la población. En estos casos, se llama microcefalia aislada o microcefalia  vera, las capacidades intelectuales pueden ser casi o totalmente preservadas.

En la mayoría de los casos, sin embargo, la microcefalia viene acompañada de otros signos y síntomas, que son derivados del mal desarrollo del cerebro o de sus propios síndromes que impidieron el crecimiento apropiado del cerebro y del cráneo.

Dependiendo de la severidad del síndrome acompañante, los niños con microcefalia pueden presentar:

El bebé nace con una cabeza de tamaño normal o reducido. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.

Un niño con una microcefalia más grave también puede tener la frente inclinada hacia atrás.

A medida que el niño se hace mayor, la pequeñez del cráneo llega a ser más obvia, aunque todo el cuerpo generalmente presenta también peso insuficiente y estatura baja complicado con bajo apetito y problemas para la alimentación.

Los cambios físicos serán típicos del síndrome genético en el cual el niño es portador (como síndrome de Down, por ejemplo)

En la mayoría de los casos, la microcefalia se relaciona con un retraso en el desarrollo intelectual aunque el grado de cada niño afectado es variable. En alrededor del 15% de los pacientes, la microcefalia es leve y el niño puede tener nivel de inteligencia normal o bien cerca del normal.

El desarrollo de las funciones motrices y del hablapuede verse afectado pudiendo evidenciarse desde torpeza y problemas con el equilibrio en algunos casos, hasta cuadriplegia espástica (parálisis) en otros.

También pueden presentarse crisis convulsivas.

Los bebés con microcefalia severa pueden tener más de esos problemas que los bebés con microcefalia leve. La microcefalia severa podría ser una amenaza para la vida. Todos los bebés con microcefalia necesitan chequeos médicos regularespara controlar su crecimiento y desarrollo.

Otros problemas 

  • Retraso en el desarrollo -que dependerán de la severidad del problema- como por ejemplo sentarse, pararse, caminar y la habilidad disminuida de funcionar en la vida diaria.  
  • Problemas con el movimiento y el balance. 
  • Problemas con la alimentación como por ejemplo tragar. 
  • Pérdidas auditivas.
  • Problemas de visión.

Todos estos problemas serán durante toda la vida y pueden ir de leves hasta severos, dependiendo del grado de microcefalia. 

La microcefalia severa es peligrosa para la vida porque es difícil predecir cuáles son los problemas que se presentarán durante la vida del bebé afectado. 

DIAGNÓSTICO

La microcefalia puede diagnosticarse durante el embarazo o después de que el bebé ha nacido.

Prenatal: La microcefalia se puede diagnosticar a través de un ultrasonido (ecografía) mientras el bebé aún está en el útero y se detecta cuando la circunferencia de la cabeza es menor de lo que corresponde al tamaño del bebé y al tiempo de gestación. 

El ultrasonido debe realizarse en el último  trimestre del embarazo.Antes de esto, la microcefalia no es detectable. Recuerda, sin embargo, que las mediciones hechas a través de una ecografía no son del todo exactas porque dependen de la habilidad del profesional que las realiza, la posición del bebé y la calidad del equipo de ultrasonido. 

Una vez que nace el bebé, el médico puede diagnosticar la microcefalia midiéndole la circunferencia del cráneo con una cinta métrica.

Postnatal: Si el diagnóstico no se hizo antes de que naciera el bebé, El diagnóstico de la microcefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por debajo de 3 DS de la normalidad. 

Por sí sola, la medida de la cabeza no es suficiente para determinar si hay malformaciones cerebrales. También hay que tener en cuenta lo siguiente:

  • El perímetro craneano de los padres (si los padres tienen cabezas pequeñas, podría ser simplemente una característica hereditaria).
  • Si el parto fue vaginal. Se recomienda volver a medir el perímetro cefálico 3 o 4 días después del parto, puesto que la cabeza del bebé tiene la capacidad de “estrecharse” al pasar por el canal de parto y tarda unos días en volver a la normalidad.
  • Las proporciones del cuerpo del bebé. Un niño de estatura baja tiende a tener la cabeza más pequeña.

Para determinar la causa, el médico especialista (neurólogo pediatra) tendrá que elaborar una historia clínica, estudiar los antecedentes, revisar todos los síntomas que están presentes en el bebé y realizar estudios complementarios.

El médico especialista (neurólogo pediatra) le hará al bebé una historia clínica que incluirá preguntar a los familiares si existe algún antecedente de microcefalia, algún otro problema de tipo neurológico o algún síndrome malformativo en la familia.

Igualmente preguntará si existe la posibilidad de algún problema que se haya presentado durante el embarazo como puede ser el que la madre se haya expuesto a radiaciones ionizantes, a algún medicamento o tóxico y si hubo alguna infección que pueda haber afectado el desarrollo del bebé.

Es importante también que se haga historia del parto, de la posibilidad de traumatismo, si hubo sufrimiento fetal agudo y si el bebé tuvo falta de oxigenación durante el nacimiento.

En el examen físico medirá el perímetro cefálico del bebé y tomará el peso y la talla e irá anotando, en cada visita, la evolución de cada una de las medidas que vaya tomando. 

Dado que es importante que descarte o identifique si existe algún otro problema asociado, buscará la presencia de rasgos de malformación facial o signos malformativos menores como por ejemplo la sindactilia (falta de algún dedo).

  1. Si la talla, el peso y el perímetro cefálico se encuentran en el mismo percentil y no hay diferencias importantes, el médico puede considerar entonces que el bebé puede presentar una posible deficiencia hormonal, retrasos en su crecimiento y desarrollo, la posibilidad de algún síndrome polimalformativo, cromosomopatías, malnutrición, enfermedades sistémicas crónicas (por ejemplo cardiológicas) o incluso suponer que sufre del síndrome de deprivación afectiva (niños abandonados en hospicios, niños adoptados con patología psicoafectiva, etc.).

Con respecto al cráneo, observará y anotará la forma que tiene, el grado de tensión que tienen las fontanelas y palpará las suturas para verificar si existe una posible craneosinostosis (es importante que se mida también el perímetro cefálico de ambos padres para considerar si la microcefalia es genética). 

En la exploración neurológica buscará identificar si existe retraso mental, si hay hipotonía (baja de tono muscular) y otras anomalías. En el examen se incluye el fondo de ojo para descartar la presencia de infecciones congénitas y atrofia óptica (padecimiento degenerativo del sistema nervioso central).

Estudios de laboratorio: para hacer el diagnóstico completo, el neurólogo pedirá algunas pruebas de imagen.

  • La radiografía simple de cráneo le permite, en los casos en los que sospeche de una craneosinostosis precoz, valorar si hay permeabilidad en las suturas del cráneo.
  • La tomografía computarizada del cráneo pone de manifiesto si hay calcificaciones o algún otro proceso patológico en el cerebro.
    • En los casos de microcefalia con calcificaciones en el cerebro, es importante que el médico haga también análisis de sangre que le ayuden a descartar la posibilidad de una infección congénita.
  • La resonancia magnética es la prueba de elección para el estudio de posibles anomalías malformativas del cerebro que puedan estar presentes.
  • En los casos en los que haya rasgos de deformaciones faciales, se debe realizar un estudio de radiografías de todo el cuerpo para valorar si hay otras malformaciones asociadas.
  • En los casos en los que se encuentre la malformación facial y microcefalia, el médico te pedirá una interconsulta con un médico genetista para que le realice al bebé un estudio especializado de cariotipo en el que se haga un estudio de cromosomas.
  • Cuando no existe una causa evidente, el médico pedirá a la madre análisis de sangre que determinen si no tiene algún problema de metabolismo como puede ser la hiperfenilalaninemia (nivel elevado de fenilalanina en sangre).

Dependiendo de los resultados, el médico puede pedir también:

  • Electroencéfalograma

TRATAMIENTO

La microcefalia es un padecimiento para toda la vida. Dado que la microcefalia  puede ir de leve hasta severa, las opciones de tratamiento pueden variar igualmente. 

Los bebés con microcefalia leve generalmente no presentan problemas y lo único que necesitan es vigilancia cercana y rutinaria para monitorear el crecimiento de su cabeza y su desarrollo.

Cada niño con Microcefalia es diferente, es así que el tipo de terapia de apoyo se guiará más bien por sus síntomas y por la severidad del problema. 

Para la microcefalia más severa, los bebés necesitarán cuidado y tratamiento enfocado a manejar los otros problemas de salud (mencionados anteriormente). 

Las terapias se centrarán en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades intelectuales y físicas del niño en su hogar y en la comunidad; en estas terapias quedan incluidas las de lenguaje, ocupacionales y físicas.

En algunas ocasiones, el médico tratante considera necesario administrar algunos medicamentos para controlar las convulsiones u otros síntomas. 

El control constante y frecuente, es el único camino para asegurar el bienestar del niño. 

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Cuando te enteras de que tu hijo tiene microcefalia, es probable que tus emociones comprendan ira, miedo, preocupación, tristeza y culpa. Es posible que no sepas qué esperar, y que te preocupes por el futuro de tu hijo. Los mejores antídotos para evitar el miedo y la preocupación son la información y el apoyo.

Prepárate:

  • Busca un equipo de profesionales de confianza. Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de tu hijo. Crea un equipo de médicos, maestros, terapeutas y otros profesionales que puedan ayudarte.

Las especialidades médicas que puede requerir tu hijo comprenden la pediatría y la pediatría del desarrollo, las enfermedades infecciosas, la neurología, la oftalmología, la genética y la psicología.

  • Busca a otras familias que estén afrontando los mismos problemas. Es posible que tu comunidad cuente con grupos de apoyo para padres de niños con discapacidades del desarrollo. También podrás encontrar grupos de apoyo virtuales.

Si un cambio de un gen o una condición cromosómico es la causa de la microcefalia de tu bebé, convendrá consultar a un asesor en genética. El asesor en genética es un especialista médico capacitado para ayudarte a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar tu salud y la de tu bebé.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.   

PREGUNTAS FRECUENTES

¿La microcefalia puede prevenirse?

Cuando la microcefalia es genética, no puede prevenirse, pero la cita con                         el médico genetista te ayudará a saber si la mutación es heredada o adquirida y cuál es la posibilidad de que tus otros hijos estén igualmente afectados.  

Para aquellos que viven o viajan a lugares donde el virus del Zika es común,  pueden prevenir la microcefalia tomando  cuidado de evitar la picadura de los mosquitos. 

Igualmente, las embarazadas pueden prevenir la microcefalia evitando el uso de alcohol o drogas, alimentándose bien y evitando la exposición a sustancias químicas tóxicas y otros virus que pueden causar microcefalia. 

PRONÓSTICO

En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.

REFERENCIAS

Cuidados Inmediatos al Recién Nacido
Complicaciones de parto / Postparto, El bebé, Embarazo

Cuidados Inmediatos al Recién Nacido

El recién nacido sufre cambios fisiológicos profundos en el momento de nacer cuando salen de un medio ambiente caliente, apretado, oscuro y lleno de líquido que ha llenado todas sus necesidades básicas, a un mundo externo frío, lleno de luz brillante y basado en la gravedad.
ciudadosinmediattos

En unos minutos después de nacer en este nuevo y extraño medio ambiente, el recién nacido tiene que iniciar las respiraciones y acomodar su sistema circulatorio para mantener una oxigenación fuera del útero.

Qué tan bien haga estos importantes cambios, dependerá de su composición genética, de lo bien que estuvo dentro del útero y del cuidado que reciba en el momento de nacer .

La labor de parto, el parto y el momento inmediato después del parto son los más críticos para la sobrevivencia del recién nacido y de la madre.

Los estudios han demostrado que muchas vidas pueden salvarse con el uso de unas sencillas intervenciones que requieren una tecnología simple.

Necesidades básicas de los recién nacidos:

  • Respirar normalmente.
  • Que sean protegidos.
  • Que los mantengan calientes.
  • Que sean alimentados

¿Cuáles son los procedimientos inmediatos después del nacimiento del bebé?

Los cuidados inmediatos son los que se realizan en la sala o cuarto de parto e incluyen el asegurarse de que la vía aérea se encuentra libre, tomar medidas para asegurarse de la buena temperatura corporal del recién nacido, pinzar y cortar el cordón, y poner al niño sobre el pecho de la madre tan pronto como sea posible 

Los procedimientos rutinarios que se efectúan son los que describimos a continuación:

  1. Aspiración de las secreciones de boca y nariz. Cuando sale la cabeza del bebé, el médico aspira la boca y nariz para facilitarle la respiración. En el momento en que el niño respira por primera vez, el aire penetra en las vías respiratorias de los pulmones. Antes del nacimiento, los pulmones no se utilizan para intercambiar oxígeno y dióxido de carbono y necesitan un menor abastecimiento de sangre.

Cuando el bebé empieza a respirar en el momento de nacer, el cambio de presión en los pulmones ayuda a cerrar las conexiones fetales y le da una nueva dirección al flujo sanguíneo. A partir de ese momento, la sangre es bombeada a los pulmones para ayudar a realizar el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono. Algunos bebés nacen con cantidades excesivas de fluido en los pulmones. Si se estimula el llanto del bebé por medio de masajes y caricias, se ayuda a que el fluido suba para que luego pueda ser succionado por la nariz o la boca.

Ya cuando termina de nacer, se le limpia además la carita de los restos de sangre y líquido amniótico y se le succiona nuevamente la boca para limpiar las vías respiratorias de cualquier secreción que esté obstruyendo la vía aérea. Si el bebé no respira en el primer minuto, hay que realizar medidas de resucitación.

  1. Pinzamiento, corte y ligadura del cordón umbilical: El médico coloca al bebé con la cabeza un poco más abajo que el resto de cuerpo de la madre (para recuperar la mayor cantidad posible de sangre para el bebé) y pinza el cordón umbilical con dos pinzas colocadas más o menos a 5 cm. del abdomen del bebé y después corta el cordón entre ellas. A continuación, se rodea el ombligo con una gasa, también estéril, impregnada en alguna sustancia antiséptica.

Esto hace que el bebé deje de depender de la placenta para nutrirse de oxígeno. El cordón se corta cuando el bebé ya ha realizado cuando menos 3 movimientos espiratorios y NO se debe exprimir.

Antes de la ligadura se obtiene sangre para determinar el grupo y factor RH, así como para realizar el test de Coombs (prueba diagnóstica que detecta la presencia de anticuerpos frente al RH en la sangre de las mujeres con RH negativo). La ligadura se hace, generalmente, con cinta de algodón o lino esterilizado y a 2 o 3 cm. de la inserción abdominal del bebé.

  • Cuidado del cordón umbilical: inmediatamente después, el médico limpia el resto del cordón umbilical con una tintura antiséptica púrpura que previene infecciones y lo cubre con una gasa estéril o lo deja descubierto.
  1. Limpieza y prevención de la pérdida de temperatura: Es importante mantener la temperatura corporal del recién nacido; los bebés que sufren descensos marcados de la temperatura corporal, pueden desarrollar problemas de tipo metabólico.

El recién nacido está mojado debido al líquido amniótico y puede enfriarse con facilidad porque el cuarto del parto está frío, él no tiene suficiente tejido grasoso y no sabe cómo temblar de frío. Para evitar la pérdida de calor, se debe secar al bebé y utilizar frazadas templadas que suministren calor. A menudo, se le coloca un gorro tejido en la cabeza.

Una vez que ya está seco y cubierto, se puede colocar al bebé en contacto con la piel del pecho o el abdomen de la madre, esto también ayuda a mantenerlo caliente y este contacto es importante por otras muchas razones:

  • Psicológicamente estimula a la madre y al niño a conocerse el uno al otro. Les permite tocarse y a la madre, conocer a su bebé
  • Tras el nacimiento los niños se colonizan con bacterias. Resulta ventajoso que el recién nacido se colonice con las bacterias cutáneas maternas y no por las bacterias de los asistentes hospitalarios.
  • Hay que animar al amamantamiento temprano, a ser posible en la primera hora posparto (OMS / UNICEF 1989). Esta estimulación sobre el pezón por el niño promueve la lactancia y además ayuda a que se contraiga el útero y con esto se disminuya la pérdida sanguínea posparto.
    • El momento de la primera vez dependerá de cuando el bebé esté listo para comer y esto generalmente sucede a los 30 minutos después del nacimiento.
  1. Calificación APGAR: La evaluación de la salud del bebé comienza de inmediato. Una de las primeras revisiones que se realiza es el examen de APGAR. El examen de APGAR es un sistema de puntuación ideado por la Dra. Virginia Apgar, una anestesióloga, para evaluar la condición del recién nacido al minuto y a los cinco minutos después del nacimiento. El médico y las enfermeras evalúan las señales siguientes y asignan una puntuación según el resultado:

A: Actividad: tono muscular. El bebé nace con las extremidades encogidas y debe resistirse a cualquier intento por estirárselas

P: Pulso: se ausculta el corazón del bebé.

G: Reflejos: irritabilidad refleja. Respuesta al tubo de succión o al golpe con la mano que se le da en las plantas de los pies.

A: Aspecto: color de piel. Todos los bebes nacen azulados y van cambiando a color rosado poco después de la primera respiración.

R: Respiración: Un bebé maduro llora espontáneamente a los 30 segundos del nacimiento. Al minuto uno, el bebé mantiene rápidas respiraciones regulares.

Se considera normal una puntuación de 7 a 10. Una puntuación de entre 4 y 6 puede indicar que el niño necesita alguna maniobra de resucitación (oxígeno) y una cuidadosa monitorización. Una puntuación de 3 o menor indica que el bebé necesita de inmediato maniobras de resucitación y socorro.

Actualmente es utilizada universalmente por todos los pediatras que atienden los partos.

ASISTENCIA MEDIATA

Identificación del bebé: Los métodos más utilizados son la huella digital de la madre, la huella de la mano o el pie del niño, pulseras de identificación y la recogida de sangre del cordón. A menudo se toma la huella de la planta del pie y se registra en el expediente médico del bebé.

Antes de que el bebé salga del área de partos, se colocan brazaletes de identificación con números idénticos en la madre y el niño. Es común que los bebés lleven dos, uno en la muñeca y otro en el tobillo. Deben verificarse los brazaletes cada vez que el niño entre o salga de la habitación de la madre. Estos brazaletes permanecen hasta que sale del hospital.

Prevención del síndrome hemorrágico del recién nacido. El bebé tiene poco desarrollados los mecanismos de coagulación de la sangre, ya que su hígado es inmaduro. Para prevenir posibles complicaciones en la sala de partos, se administra a todos los recién nacidos, una inyección intramuscular de 1 mg de vitamina K.

Prevención de la conjuntivitis neonatal. A todos los recién nacidos se les ponen unas gotas de nitrato de plata al 1%, o de algún antibiótico oftálmico o una pomada antibiótica en los ojos para prevenir una conjuntivitis debida, normalmente, al contacto con las secreciones de la vagina de la madre.

Otros cuidados

El resto de los procedimientos necesarios se efectúa en los minutos y horas que siguen al parto. Esos procedimientos se llevarán a cabo en la sala de partos o en el cuarto de cunas, según las normas del hospital y la condición del bebé. Algunos de estos procedimientos incluyen los siguientes:

  • Signos vitales: La supervisión de estas primeras horas requiere supervisión cada media hora o cada hora de la temperatura (más que para estimar este dato, la primera toma se hace para verificar si hay permeabilidad del ano o si no hay otros defectos al nacimiento), frecuencia cardiaca, respiratoria, color, tono y actividad En las primeras horas de vida hay variaciones que pueden ser muy importantes para la salud del bebé.
  • Somatometría: Los principales datos que se precisa conocer son: peso, talla, perímetro torácico, perímetro craneal y longitud de pie: El peso del recién nacido normal suele oscilar entre 3.200 y 3.500 gr.; la talla, entre 48 y 52 cm. y el perímetro craneal, entre 33 y 35 cm. Normalmente, los recién nacidos pierden algunos gramos durante los primeros días.
    • Esta medición permite determinar si el peso y el resto de las medidas del bebé son normales para el número de semanas de embarazo. Los bebés pequeños o de bajo peso, así como los bebés muy grandes, pueden requerir atención y cuidados especiales.
    • Estos datos son de suma importancia ya que cualquier alteración en la salud del bebé, se reflejan en su nutrición y, en consecuencia, los datos obtenidos son el índice clínico más firme para apreciar los cambios.
  • Investigación de malformaciones congénitas: al observar cuidadosamente al bebé, el neonatólogo busca falta o exceso de dedos, pie equinivaro (torcido hacia adentro), fractura de clavícula (el hueso del hombro) o de huesos largos, paladar hendido, labio leporino, criptorquidia (testículos no descendidos), hernias, etc.
  • Orina y primera evacuación: El 92% de los niños orina y evacua el intestino (la primera evacuación es del llamado meconio) en las primeras 24 horas, muchos lo hacen en la sala de parto. Es importante registrar el momento en el que hay la evacuación y el aspecto de esta y si el bebé orina bien.
  • Baño: una vez que la temperatura del niño se estabiliza, se le puede bañar por primera vez.
  • Vacuna de la hepatitis B. Desde 1994, en muchos hospitales, los neonatólogos administran a los recién nacidos la primera dosis de esta vacuna. Antes de los 18 meses se administran dosis adicionales.
  • Screening o prueba de detección precoz de enfermedades metabólicas. El llamado “Tamiz Neonatal” debe hacerse obligatoriamente a todos los recién nacidos. Su objetivo es la detección muy temprana en el recién nacido de enfermedades congénitas de origen genético, cuya consecuencia es la aparición de desórdenes metabólicos y endocrinos que, en gran parte de los casos, se asocian con retraso mental, más acusado cuanto más tarde se ha realizado el diagnóstico e instaurado el tratamiento. Estos padecimientos solamente se pueden detectar mediante este estudio, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.
    • El análisis se debe hacer cuando el bebé tiene de 2 a 4 días de nacido. Si esto no es posible y se hace antes de las 24 hrs., entonces se deberá repetir antes de las dos semanas de nacido y consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada “Tarjeta de Guthrie”) que se envía al laboratorio. Tu pediatra debe comunicarte los resultados.

                                                                                         ciudadosinmediattos2

Cuidado del recién nacido después del parto vaginal

El recién nacido se pone en brazos de la madre tan pronto como sea posible.

Durante la primera hora o dos horas que siguen al nacimiento, la mayoría de los bebés se encuentran en una fase de alerta, en la que están totalmente despiertos. Esta situación constituye una maravillosa oportunidad para que los padres conozcan a su nuevo bebé. El bebé suele reaccionar ante el sonido conocido de la voz de la madre.

Esta primera o dos primeras horas posteriores al parto son el mejor momento para dar inicio a la lactancia. Los bebés cuentan con la capacidad innata de comenzar a mamar inmediatamente después del nacimiento.

Aunque algunos medicamentos y anestesia suministrados a la madre durante el trabajo de parto y el parto pueden afectar a la capacidad de succión del bebé, la mayoría de los bebés sanos están en condiciones de mamar en estas primeras horas. El amamantamiento inicial

ayuda a estimular la producción de leche materna. También provoca la contracción del útero materno, lo cual ayuda a prevenir que sangre excesivamente.

Cuidado del recién nacido después del parto por cesárea:

Si el bebé nace por cesárea, es muy probable que la madre se mantenga despierta durante la intervención quirúrgica. Son muy escasas las situaciones en que se plantea la necesidad de suministrarle a la madre anestesia general para el parto.

En la actualidad, la mayor parte de los nacimientos por cesárea se llevan a cabo con anestesia local, como por ejemplo, anestesia epidural. Con este tipo de anestesia, sólo se duerme una parte del cuerpo para la intervención. La madre se mantiene despierta, y oye y ve a su bebé tan pronto nace.

Dado que los bebés que nacen por cesárea pueden tener dificultades para eliminar parte del fluido pulmonar y mucosidades, suele ser necesaria una aspiración mayor de la nariz, boca y garganta. En ocasiones, se requiere una aspiración más profunda, en la tráquea.

La lactancia puede comenzar durante las primeras horas posteriores al parto en la sala de recuperación, al igual que ocurre con un parto vaginal.

Exploración física y neurológica del recién nacido

Durante las primeras veinticuatro horas de vida es fundamental realizar una exploración física y neurológica del niño.

 Exploración física

Si el bebé está tranquilo, el pediatra empezará por la auscultación del corazón y de los pulmones seguida de la palpación de los pulsos femorales y del abdomen. La exploración de las caderas y de la faringe suelen hacerle llorar, por lo que es preferible dejarlas para el final.

La exploración física completa abarca cada uno de los siguientes aspectos:

  • Piel. Normalmente, presenta las siguientes características:
    • La mayor parte suele estar cubierta por “vernix caseosa”, una especie de crema untuosa y blancuzca que servía para protegerle del líquido amniótico.
    • A veces, en los hombros y el dorso aparece un vello fino y escaso denominado “lanugo”, que desaparece en un par de semanas.
    • El color es rosado y, en ocasiones, rojizo, lo que constituye el eritema (irritación) fisiológico del recién nacido que es normal. La cianosis (coloración azulada de la piel) y la palidez son siempre síntomas de alarma, al igual que la ictericia (piel amarillenta) precoz o prolongada (no debe confundirse con la ictericia fisiológica, que afecta al 50% de los neonatos y les confiere una coloración anaranjada).
    • Es frecuente la presencia de “nevus vasculares” planos (manchas de color rojizo) en la frente, párpados y alas nasales, que desaparecen a lo largo de los primeros meses.
    • Las glándulas sebáceas producen una secreción amarillo-blanquecina que, al no evacuarse, da lugar, sobre todo en las alas de la nariz, a unas minúsculas vesículas o quistes puntiformes denominados “millium”.
  • Cabeza. La forma del cráneo depende del moldeamiento sufrido a lo largo del parto y, a menudo, se nota cómo los huesos se montan uno sobre otro.

Al nacer, la fontanela anterior (las fontanelas son las partes más blandas del cráneo, en donde coinciden tres o cuatro huesos) mide 1 cm. y luego se amplía para irse cerrando. La mayoría de los niños tiene la fontanela cerrada a los nueve meses.

El cuello del bebé es corto, y el cabello, que normalmente está bien desarrollado, es sedoso y de un color más oscuro que el que tendrá más adelante.

  • Cara. En la cara del recién nacido, de aspecto redondeado, se aprecian los siguientes rasgos:
    • Los ojos son claros y van oscureciendo a medida que pasan los días. Las pestañas son cortas. Los párpados suelen estar edematosos (hinchados) y su apertura espontánea puede, en ocasiones, dejar ver pequeñas hemorragias subconjuntivales (en la parte blanca del ojo) causadas por la presión del parto, que pronto desaparecen, o una secreción amarillenta.
    • La nariz puede aparecer deformada por compresión. En la exploración, se comprueba con una sonda la permeabilidad de los orificios nasales.
    • Los pabellones auriculares suelen estar bien configurados. Su mayor o menor consistencia está relacionada con la edad gestacional (en los prematuros son más suaves).
    • La boca está adaptada a la succión. Los labios presentan los callos de succión, que permiten una adaptación perfecta al pecho materno y su mejor vaciado en la cavidad oral.
    • La lengua parece grande y debajo de ella puede aparecer un frenillo corto.
    • En el paladar es fácil observar unos quistes puntiformes, por retención de moco, llamados “perlas de Epstein”.
    • Las encías carecen de dientes (salvo en uno de cada 3.000 niños).
  • Tórax. Tiene forma de campana y las costillas adoptan una posición horizontal. Su exploración proporciona la siguiente información:
    • Clavículas. Deben ser palpadas para detectar posibles fracturas producidas durante el parto. En el caso de que existan, la curación suele ser rápida y no dejar secuelas.
    • Esternón. Muchos niños tienen un pequeño bulto a la altura de la punta del esternón: se trata del apéndice xifoides, que desaparece espontáneamente.
    • Hipertrofia mamaria. Se trata de una inflamación a nivel del tejido mamario de origen hormonal que desaparece por sí sola y no necesita tratamiento.
    • Aparato respiratorio. La auscultación muestra la normalidad del murmullo vesicular. La frecuencia respiratoria es de 40-50 r/m, su ritmo, irregular y con frecuentes interrupciones de cinco a ocho segundos.
    • Aparato circulatorio. El corazón suele latir a 90-180 l/m. Es muy frecuente oír soplos sistólicos, los cuales desaparecen en pocos días.
  • Abdomen. Suele ser prominente. Al palpar la cavidad abdominal se advierte la situación del hígado, el bazo y los riñones.

A primera vista destaca el cordón umbilical que, una vez seccionado en el parto, se seca y cae al cabo de una o dos semanas, quedando en su base una herida que cicatriza y deja el ombligo. En ocasiones, aparece una hernia umbilical que desaparece sola, al fortalecerse los músculos del abdomen.

Las asas intestinales están ocupadas por el meconio, que empieza a evacuarse durante las primeras cuarenta y ocho horas gracias a la acción laxante del calostro y constituye la primera deposición del bebé. El pediatra debe anotar el momento en que se produce esta evacuación, tras haber verificado que el ano es permeable.

  • Genitales
    • Genitales femeninos. Los labios mayores cubren a los menores y al clítoris. A veces se produce una hemorragia de origen uterino, debida al paso placentario de las hormonas maternas, que tiene tan poca importancia como la secreción vaginal blanquecina y mucosa que presentan casi todas las recién nacidas en sus primeros días.
    • Genitales masculinos. Los testículos se desarrollan dentro del abdomen y al final del embarazo se desplazan a la bolsa escrotal pasando por un orificio a la altura de la ingle. No es extraña la presencia de hidrocele (líquido en la bolsa escrotal) o de fimosis.
  • Extremidades. Un cuidadoso reconocimiento de los brazos y piernas valorará la postura, el tamaño, la forma, los contornos y las proporciones, y descartará cualquier posible traumatismo o malformación.

La cadera se explora con detalle para detectar precozmente una luxación congénita o preluxación, que, en caso de existir, debe ser sometida al correspondiente tratamiento ortopédico.

 Exploración neurológica

Comienza prestando atención a la forma y al tamaño del cráneo. Un aumento o abombamiento de las fontanelas y la apertura espontánea de las suturas (las uniones de los huesos del cráneo), indicarían un incremento de la presión intracraneal y, obviamente, una patología.

Es muy importante valorar el tono muscular y el nivel de reacción del recién nacido ante los distintos estímulos.

  • Tono muscular. Debe explorarse, mediante determinadas maniobras, en sus dos vertientes: activa y pasiva.
    • El tono muscular activo es el responsable de la actitud general y de la motilidad espontánea del recién nacido. El bebé suele estar boca arriba, con las extremidades flexionadas y realizando con ellas movimientos continuos y espontáneos. La cabeza, que permanece apoyada sobre el hueso occipital (el que está atrás de la cabeza), puede girar de un lado a otro.
    • El tono muscular pasivo se explora para demostrar la extensibilidad y resistencia al desplazamiento y balanceo de los miembros, así como la amplitud de giro de las articulaciones.
  • Reflejos. Los reflejos son movimientos automáticos que se desencadenan por un estímulo. A medida que madura su sistema nervioso, el bebé va adquiriendo el control voluntario de sus músculos y pierde u olvida los reflejos. Entre los que se observan en esta primera exploración destacan los siguientes:
    • Reflejo de los puntos cardinales. Movimientos que realiza la boca del niño en todas direcciones, cuando es estimulada suavemente alrededor con el dedo.
    • Reflejo de succión. Se explora introduciendo un chupete o tetina en la boca.
    • Reflejo o sinergia de moro. Se sujeta al bebé por los brazos, tirando un poco de ellos hacia arriba y elevándole levemente la cabeza. A continuación se le suelta súbitamente. La respuesta que se observa es la siguiente: el bebé abre los brazos y las manos y los cierra, al tiempo que empieza a llorar.
    • Sinergia tónico-flexora de la mano. Se le estimula la palma de la mano con un dedo. El niño flexiona los dedos y lo agarra con gran fuerza.
    • Sinergia de extensión cruzada de los miembros inferiores. Se estimula la planta de uno de los pies. La extremidad contralateral, que permanece libre, responde en tres tiempos: flexión, extensión y aducción.
    • Reflejo rotuliano. Al dar un golpecito en algunos tendones musculares, se contraen de forma brusca los músculos correspondientes.
    • Reflejo tónico-asimétrico del cuello. El niño debe estar en reposo, boca arriba. Si tiene la cabeza vuelta hacia la derecha, tendrá el brazo derecho extendido y la rodilla izquierda flexionada, y viceversa.
    • Los reflejos de la escalera, enderezamiento del tronco con apoyo plantar y de la marcha automática se exploran secuencialmente. Para ello, se sostiene al niño por las axilas y se le aproxima al borde de una mesa. El bebé intentará subir con los dos pies el escalón que constituye dicho borde. Cuando ambas plantas contacten con la superficie, tensará la musculatura de piernas y tronco enderezando el cuerpo. Finalmente, al inclinarle hacia delante, dará una serie de pasos.
    • Reflejo de la prehensión plantar. El bebé flexiona los dedos del pie cuando se le estimula con un dedo en la base de los mismos.
    • Reflejo del abanico o de extensión de los dedos. También se produce en el pie, al estimular la planta.

Referencias

 

Defectos al Nacimiento, I - M

Macrocefalia

Conceptos generales

El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

Perímetro craneal

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas “fontanelas”. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿Cómo se toma?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica. Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacionalSe realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado. El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

Principales anomalías

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

Macrocefalia

Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del bebé, y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo.

La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico).

Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. Sin embargo, al igual que en la microcefalia, un solo síntoma NO hace una enfermedad, por lo que si tu hijo tiene sólo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los límites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene buen tono muscular (tensión en los músculos que permite moverlos, mantener una posición, etc.); y si tiene predisposición familiar a tener cabeza grande, se trataría de Macrocefalia familiar benigna.

Este diagnóstico lo debe evaluar necesariamente el médico neurólogo pediatra, quien puede pedirte que le hagas al bebé algunos estudios especiales como tomografías o resonancias magnéticas. Es importante hacer notar que un tamaño anormal de la cabeza puede ser el primer síntoma de un problema dentro del cráneo.

Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

Consideraciones generales que, como padre, debes tomar en cuenta

  • Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax.
  • A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales.
  • Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza.

Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal.

Una serie de mediciones realizadas a lo largo del tiempo, que muestran una tasa de incremento del crecimiento de la cabeza, con frecuencia pueden suministrar información más valiosa que la arrojada por una sola medición que sea más grande de lo esperado.

Una piedra angular en el entendimiento del desarrollo del cerebro normal y las enfermedades o problemas que puede presentar es el entendimiento de que el cerebro se desarrolla como un continuo durante el embarazo y aún después del parto y que diferentes problemas en un momento específico, pueden producir padecimientos similares.

Anatomía del Cerebro

El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

Las “suturas” o líneas anatómicas donde las placas óseas del cráneo se unen se pueden palpar con facilidad en el recién nacido. El espacio en forma de diamante que se encuentra en la parte superior del cráneo y el espacio menor un poco más hacia atrás son llamados comúnmente la “parte blanda” en los bebés.

Una segunda barrera defensiva, el líquido cefalorraquídeo (LCR), mantiene el cerebro en suspensión, nutre a las células y actúa como colchón antes golpes imprevistos.

estruc_cabeza

El líquido cefalorraquídeo (LCR) baña el cerebro y la médula espinal.  La mayor concentración de este fluido está localizada en los ventrículos del cerebro, que son grandes cavidades que producen y reabsorben el LCR.

Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre. Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos.

Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos

El hemisferio derecho controla las funciones de la mitad izquierda del cuerpo y el hemisferio izquierdo controla la mitad derecha.

Causa

El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulación del liquido cefalorraquídeo (LCR); cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de LCR, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.

Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los huesos del cráneo o generalizada.

  1. Macrocefalias producidas por problemas del cerebro y del líquido cefalorraquídeo. Entre ellas se encuentran:
    1. Macrocefalia producida por aumento del tamaño y peso del cerebro(existe un mayor número de células nerviosas o éstas tienen un mayor tamaño), como la Macrocefalia Familiar (Constitucional) y la Hemimegalencefalia (los dos hemisferios del cerebro son asimétricos).
    2. Macrocefalia por derrame benignoque aparece en lactantes con dilataciónde los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, están ocupados por el líquido cefalorraquídeo) y hay ciertos signos de hidrocefaliacomunicante constituyendo laHidrocefalia externa benigna.
    3. Macrocefalia secundarias debidas a:
  • Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendo a las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebro como pueden ser los derrames sanguíneos (hematomas):
    resencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendoa las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebrocomo pueden ser los derrames sanguíneos
  • los quistes porencefalicos (es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento), los quistes aracnoideos (son sacos de líquido cefalorraquídeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal),los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulación de vasos sanguíneos del cerebro que tienen tendencia a romperse)  y las malformacionesde las arterias o de las venas del cerebro.
  • Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia
  • Depósito de sustancias anómalas por errores congénitos del metabolismo(problemas del metabolismo del bebé, que impiden el buen funcionamiento de las células nerviosas provocando la acumulación o no producción de algunas sustancias,etc), entre ellas laAciduria Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, laEnfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.
    Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia
    1. Macrocefalias que forman parte de los síntomas de determinados síndromes genéticos, como enla Acondroplasia (enanismo) y otras DisplasiasOseas, en la Neurofibromatosis (son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas), enla Esclerosis Tuberosa (es una enfermedad que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, suele afectar al Sistema Nervioso Central (la  médula espinal y el cerebro), en lasCromosomopatías y Fragilidad delX, en el Gigantismo Cerebral o síndrome de Sotos (es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que puede acompañarse de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social) en el Síndrome DeBeckwith-Wiedeman y otros.
  1. Macrocefalias Secundarias a patología del cráneo:
    1. Macrocefalia secundaria al cierre precoz de las suturas del cráneo,correspondiendo al gran capítulo de las Craneoestenosis
    2. Macrocefalia como participación craneal en procesos óseos sistémicos,como ocurre en la Osteopetrosis (la principal característica es que los huesos son demasiado densos), en el Raquitismo (es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas), en la Hipofosfatasia (trastorno hereditario del metabolismo óseo), en la Osteogénesis Imperfecta (es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad) y otros

     

Síntomas

La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

  • Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
  • Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.
  • Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
  • Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las macrocefalías producidas por acumulación de sustancias orgánicas.
  • Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
  • Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
  • Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
  • Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
  • Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)
  • Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral, pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva

Diagnóstico

El pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento.

El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por encima de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar).

El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

Examen físico

1. Exploración del cráneo: el pediatra tomará la medida del PC y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad).
2. Exploración neurológica habitual, continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
3. Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.

Exploraciones complementarias

Si la medición determina un perímetro cefálico alterado, tu pediatra deberá pedirte una consulta con el neurólogo pediatra quien tendría que buscar la causa para poder iniciar el tratamiento necesario lo antes posible.

Si hay sospecha fundada de macrocefalia constitucional, no se efectuarán estudios sofisticados (solo los rutinarios) En las macrocefalias de origen no determinado el médico pedirá que le hagan al bebé, de una forma escalonada y según hallazgos, los siguientes exámenes:

  • Ecografía a través de la fontanela si es posible (fontanela abierta)
  • Fondo de ojo
  • Tomografía y/o resonancia magnética del cráneo.
  • Rx de Cráneo y de esqueleto.
  • Análisis de sangre, determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.
  • Electroencefalograma, y Velocidad de conducción nerviosa.
  • Estudio de cariotipo, investigación de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede).
  • Presencia de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina.
  • Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

Tratamiento

La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.

Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa de la macrocefalia.

  • En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
  • El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
  • Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
  • Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
  • Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
  • Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Pronóstico

Es importante destacar que la esperanza de vida es reducida y depende exclusivamente de las anomalías que se vayan desarrollando a medida que crece el individuo y la incidencia de dichas anomalías en las funciones vitales.

Referencias