Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos.

Esta enfermedad es causada por una falla o deficiencia hereditaria en la producción de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima (GAA) es necesaria para la degradación del glucógeno (una forma de azúcar) dentro de los lisosomas.

Los lisosomas (pequeñas estructuras enzimáticas) se encuentran virtualmente en todas las células del cuerpo y su función es digerir o reciclar todos los productos de deshecho del metabolismo de la célula.

En la enfermedad de Pompe, las mutaciones del gen que envía las órdenes para la producción de la enzima GAA, encargada de la degradación del glucógeno, reducen o eliminan completamente la producción de esta esencial enzima. Cuando no existe GAA, o la producción está disminuida, no pueden degradarse las moléculas de glucógeno y se van acumulando en el lisosoma principalmente de las células musculares y del hígado.

La acumulación del glucógeno provoca la expansión de los lisosomas hasta que toman tanto espacio que se dañan las células musculares. El glucógeno se va “desparramando” fuera del lisosoma dañando las células de alrededor afectando así la estructura del músculo y su función.

Aunque el defecto genético que causa la Enfermedad de Pompe está presente desde el nacimiento, los síntomas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida desde el nacimiento hasta la edad adulta y, generalmente, la edad en la que inicia está relacionada con la severidad de la enfermedad.

Los investigadores han identificado más de 300 diferentes mutaciones del gen GAA que son la causa de la variación en los síntomas de la enfermedad de Pompe tanto en lo que se refiere a la edad de inicio como en la severidad de la enfermedad. Estos parámetros están directamente relacionados con el grado de deficiencia enzimática.

Forma parte del grupo de padecimientos por acumulación de glucógeno de las células y se considera la única –de este grupo- que la falla ocurre dentro de los lisosomas (LSD).

Fue identificada, en 1932 por el médico patólogo Joannes Cassianus Pompe como una “enfermedad por depósito lisosomal” (LSD) y una enfermedad por depósito de glucógeno.

¿QUÉ ES EL GLUCÓGENO?

El glucógeno es la forma que tiene el cuerpo para almacenar la glucosa que necesita para tener energía.  Se puede decir que el glicógeno o glucógeno es el “super combustible” o la gasolina del organismo humano.

Es un material complejo formado de moléculas de glucosa unidas entre sí en forma de cadenas largas con muchas ramas (como un árbol). El glucógeno se almacena principalmente en el hígado y en las células de los músculos, pero también se almacena en los riñones, intestinos y cerebro.

Es el combustible de los esfuerzos intensos y funciona como una reserva de energía. El glucógeno se forma a partir de la glucosa presente en los glúcidos: azúcar, fruta, pan, arroz, cereales, papas, etc.

Al comer tenemos mucha glucosa en la sangre así que nuestro organismo almacena lo que sobra en forma de glucógeno. Cuando nuestro cuerpo necesita de energía, entran en acción ciertas enzimas que reconvierten el glucógeno almacenado en el hígado y en los músculos, en glucosa= energía.

El glucógeno hepático es la principal fuente de glucosa sanguínea, sobre todo entre comidas. El glucógeno contenido en los músculos es para abastecer de energía el proceso de contracción muscular.

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO O ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO? (GSD POR SUS SIGLAS EN INGLÉS)

Son padecimientos en los cuales el problema básico es el uso y almacenamiento del glucógeno y son consideradas como desórdenes hereditarios del metabolismo.  Una enfermedad del metabolismo es todo padecimiento en el que la persona afectada tiene alguna dificultad en degradar algunos alimentos para crear energía.

Una enfermedad metabólica es causada, generalmente, por la ausencia o deficiencia de una enzima. Las enzimas son las herramientas del organismo para degradar los alimentos en energía o para reciclarlos.

Existen muchas enzimas y cada una de ellas tiene un propósito específico, cuando una de ellas no trabaja bien, el metabolismo de algunos alimentos puede ser más lento o detenerse totalmente.

Una persona con una enfermedad por almacenamiento de glucógeno tiene ausencia o deficiencia en la producción de alguna de las enzimas responsables de degradar el glucógeno en el organismo. Esta ausencia o deficiencia de esa enzima va a provocar que se formen cantidades anormales de glucógeno en los tejidos, o bien que las cadenas de glucógeno no se hayan formado adecuadamente y que, a su vez, el cuerpo no pueda producir suficiente glucosa o que no pueda utilizar la glucosa como fuente de energía.

Dependiendo del tipo de enfermedad por almacenamiento que tenga la persona, la deficiencia enzimática puede afectar a todo el cuerpo o solamente a ciertas partes como, por ejemplo, el hígado o los músculos. Otros sistemas que pueden estar involucrados son los glóbulos rojos de la sangre, el corazón y los riñones entre otros.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS GSD?

Son enfermedades genéticas, esto quiere decir que la causa es un cambio que existe en alguna parte de la información genética del individuo afectado. El niño nacerá y tendrá ese padecimiento toda su vida.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

La enfermedad de Pompe se origina por la mutación en el gen encargado de la producción de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) o Maltasa ácida, el cual se encuentra en el par de cromosomas 17. Se han encontrado cerca de 500 variaciones en este gen.

Normalmente, el cuerpo necesita de esta enzima (GAA) para transformar el glucógeno en glucosa, la cual es la fuente principal de energía de la mayoría de las células.

Esta enzima realiza su actividad dentro de los lisosomas celulares, que son estructuras que sirven como centro de reciclado dentro de la célula. Es por eso que se considera también como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la enfermedad de Pompe, las mutaciones en el gen GAA, reducen o eliminan completamente la producción de la enzima GAA.

Es así que estas moléculas no metabolizadas, se van acumulando en cantidades excesivas en los lisosomas de las células de todo el cuerpo impidiendo su función correcta, particularmente en el corazón, músculos esqueléticos, hígado y sistema nervioso.

¿CÓMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

Se considera que la Enfermedad de Pompe es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”.

  • “Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
  • “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la producción de la enzima GAA el cual se encuentra en el cromosoma 17.

Para entender esto, es necesario saber algo de lo que es la genética y la herencia.

GENÉTICA Y HERENCIA

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto, hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

¿Dónde están los genes? El cromosoma contiene miles de genes los cuales están guardados en un lugar preciso como si fuera un fichero perfectamente organizado y son responsables de la forma en la que se estructura y mantiene el cuerpo humano.

Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

¿Qué son los genes? Los “genes” son pequeños paquetes de información que se encuentran -en los cromosomas- dentro de cada célula del cuerpo. los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de computadora, pero para el cuerpo.

Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado. A veces se heredan los dos genes normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

¿QUÉ PASA CUANDO NADA MÁS HEREDAS UN GEN ALTERADO?

Las personas que heredan un gen de la enfermedad de Pompe, no tendrán la enfermedad porque el otro gen es suficiente para la producción de la enzima y, por lo tanto, se consideran personas sanas.

Sin embargo, por tener un gen mutado, se les considera “portadoras” de la enfermedad y, en caso de unirse a otra persona con el mismo gen mutado, tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con la enfermedad de Pompe.

Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos genes mutados que NO funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

Vemos entonces que la mutación puede aparecer por primera vez en un niño con enfermedad de Pompe, pero puede venir de generaciones atrás, escondida entre los genes normales de las “familias portadoras”.

¿Y cuál es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores? En la mayoría de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado (portador sano), se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado (portador sano), tendrán un riesgo de:

  • uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estará afectado por este padecimiento.
  • Dos en tres de que los hijos que no están afectados sean a su vez “portadores” del gen afectado

  • Uno en cuatro de tener un hijo completamente sano.

Sin embargo, se les puede tranquilizar asegurándoles que, siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de los portadores de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

Los padres de niños con la Enfermedad de Pompe no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

Se recomienda consultar con un asesor en genética para ayudar a los padres a entender la herencia autosómica recesiva y la probabilidad de que se presente nuevamente la enfermedad de Pompe en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

¿Y QUÉ PASARÍA SI AMBOS PADRES TUVIERAN LA ENFERMEDAD DE POMPE?

En ese caso, todos los hijos de ambos tendrían también con seguridad la enfermedad de Pompe. Si un progenitor tiene la enfermedad de Pompe y el otro es portador, cada uno de sus hijos tendrá una posibilidad entre dos (es decir, una probabilidad del 50 %) de tener la enfermedad de Pompe, y una probabilidad del 100 % de ser portador. En otras palabras, aunque el hijo no tenga la enfermedad de Pompe, será con seguridad portador de la enfermedad.

INCIDENCIA

Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente.

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos como la población afro-americana la enfermedad de Pompe presenta índices más altos.

VARIANTES DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe –infantil, juvenil y adulta-  no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Pompe pueden presentarse en cualquier edad desde el nacimiento hasta la edad adulta y el inicio está asociado a la severidad de la variación o mutación que se encuentre en cada una de las dos copias del gen GAA de la persona afectada.

Algunas de estas mutaciones llevan a una pérdida parcial de la funcionalidad de la enzima GAA, mientras que otras variaciones llevan a una pérdida total. La mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, y los tardíos entre 10% y 40%.

Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente).

Esto trae como resultado dos variantes de la enfermedad: variante infantil temprana y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente y están basadas en la edad de inicio de los síntomas y en la actividad de la enzima GAA.

Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.

VARIANTE INFANTIL DE INICIO TEMPRANO

La variante infantil: Es la forma más agresiva y peligrosa de la enfermedad y se caracteriza por una falta de actividad de la enzima GAA y acumulación continua del glucógeno en los músculos con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas.

En términos generales, se considera que mientras más temprano sea el inicio de la enfermedad, más severo será el curso de la misma.

Aunque estos bebés nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros tres meses de vida con una debilidad muscular que progresa rápidamente y un tono muscular disminuido (hipotonía muscular).

Se caracteriza por una ausencia total de actividad de la enzima GAA y una acumulación rápida de glucógeno en los músculos y en el corazón.

Los síntomas en cada niño pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son:

  • Problemas para tragar, succionar y/o alimentarse; los bebés no suben de peso ni crecen al ritmo que se espera en esa edad.
    • En algunos casos, los padres reportan a sus pediatras que el bebé tiene dificultades para alimentarse incitando estudios adicionales.
  • Bajo tono muscular (hipotonía): Los bebés con un ràpido progreso de la enfermedad, tienen una debilidad muscular profunda que se muestra en la característica imposibilidad de sostener la cabeza al ser levantados de los brazos y la posición de rana que toman las piernas. Tienen una apariencia de “muñeca de trapo”.

Inhabilidad del bebé para sostener la cabeza

    • Reflejos pobres o ausentes.
    • Los músculos faciales están flácidos.
    • Dificultad para respirar. Que se combina con infecciones respiratorias frecuentes. La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar.
    • El hígado presenta un crecimiento moderado (hepatomegalia) (82%).
    • Lengua agrandada y en algunos casos hay protrusión de la lengua.
    • Las piernas generalmente están en posición de rana y se sienten firmes al palparlas (pseudo-hipertrofia).
    • Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo. Estos infantes, a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o pararse).
    • El corazón está muy agrandado y las paredes del corazón se han engrosado anormalmente lo que resulta en la obstrucción del flujo de la sangre dentro y fuera del corazón (cardiomiopatía hipertrófica), lo que da como resultado una disminución en la función del corazón.
      • Los síntomas de esta cardiomiopatía varían entre los individuos afectados. Los bebés e infantes pueden tener “falta de aire”, fatiga, sudoración excesiva, poco apetito y ganancia de peso. Al crecer, pueden tener también dolor de pecho, arritmia, insuficiencia cardiaca, desmayos y, potencialmente, muerte súbita.

    La enfermedad de Pompe siempre es progresiva. Esto quiere decir que los síntomas van empeorando con el tiempo. En general, mientras más temprano se hayan presentado, más rápido será el progreso de la enfermedad. Sin tratamiento, esta forma de la Enfermedad de Pompe lleva a la muerte por falla del corazón en el primer año de vida.

VARIANTE DE INICIO TARDÍO JUVENIL O ADULTO

La variante tardía de la Enfermedad de Pompe es el resultado de una deficiencia parcial de la enzima GAA y la acumulación del glucógeno no es tan rápida.

Por lo tanto, los síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la niñez o incluso mucho más tarde en su vida (entre los 20 y los 60 años de edad).

Los niños con Pompe que desarrollan síntomas al principio de su niñez, tienden a ser severamente afectados y a presentar un desarrollo y progresión más rápido de la enfermedad que los que inician más tarde.

Típicamente empiezan con problemas musculares (miopatías) a causa de las cuales  de vida puede haber retraso en las habilidades motoras (como darse vuelta sobre sí mismo y sentarse) y pérdida de la fuerza muscular progresiva.

Estos niños pueden presentar también caída del párpado superior (ptosis), crecimiento anormal del hígado, endurecimiento de algunas articulaciones que produce contracturas y dificultad para masticar y tragar.

El crecimiento del corazón, que es frecuente en la forma infantil, no es habitual en esta variante y los individuos afectados generalmente no experimentan fallas cardiacas. El grado de daño a los órganos es variable. La velocidad con la que progresa la enfermedad puede no ser tan rápida aunque existe una gran variabilidad entre las personas afectadas.

Con el tiempo, y sin importar si la enfermedad progresa lenta o rápidamente, eventualmente la debilidad muscular afecta la respiración y el movimiento. La mayoría de los niños afectados con este tipo de enfermedad de Pompe, si no son tratados, viven únicamente hasta la primera infancia o infancia temprana.

Algunos pacientes que inician los síntomas en la etapa juvenil o adulta pueden presentar una progresión más lenta y un curso menos predecible de la enfermedad. El primer síntoma es debilidad muscular en el tronco, parte baja de las piernas y diafragma originando un balanceo característico al caminar o simplemente dificultad para caminar, arrastrar los pies y ocasionalmente caminar de puntillas.

A medida que los niños crecen y debido a que se debilitan los músculos de la columna vertebral, suelen sufrir curvaturas en la columna vertebral: lordosis (curvatura en la parte inferior de la espalda); Cifosis (curvatura de la columna vertebral en la región dorsal); Escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral) que continúan hasta la edad adulta. Esto provoca dolor de espalda y puede requerir cirugía.

Problemas respiratorios: En algunos casos la debilidad diafragmática es el primer síntoma que aparece, incluso antes que cualquier otro síntoma importante de debilidad muscular. El diafragma está situado justo debajo de los pulmones y del corazón, separando el tórax del abdomen.

Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina. Esta dificultad respiratoria mejora al pararse de la cama, pero a medida que la enfermedad progresa, a las personas afectadas les falta el aliento para poder caminar distancias largas o realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.

Las infecciones respiratorias son más frecuentes y pueden llegar a presentar insuficiencia respiratoria.

Algunos tendrán una incapacidad mínima por muchos años, mientras que otros pueden requerir eventualmente de ventilación mecánica para facilitar la respiración al igual que asistencia para la movilidad tales como bastones, caminadoras, o sillas de ruedas.

Los niños que padecen esta forma de enfermedad de Pompe pueden tener dificultades para alcanzar el mismo nivel de rendimiento físico que otros niños de su edad. Los adultos, por su parte, se cansan rápidamente al realizar algún ejercicio o subir escaleras.

Generalmente no hay problemas con el corazón (aumento del tamaño), la mayoría de las personas afectadas con la enfermedad de Pompe que manifiestan síntomas tardíos, tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón.

El debilitamiento de los músculos del cuello y hombro causa dificultad para levantar las cosas y para lavarse el pelo y peinarse.

En algunos casos la persona puede tener dificultad para masticar y tragar.

Hay pérdida de reflejo en los tendones

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la Enfermedad de Pompe puede ser difícil por varias razones.

En primer lugar, debido a la rareza de la enfermedad, muchos médicos no se han encontrado antes con ella y pueden, por tanto, no tenerla en cuenta a la hora del diagnóstico.

Además, muchos signos y síntomas de la enfermedad de Pompe no son exclusivos de esta enfermedad, por lo que pueden confundirse fácilmente con los de otras enfermedades más frecuentes. Para complicar más las cosas, la Enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo, y afecta con frecuencia a diferentes personas de modo distinto.

Por tanto, obtener un diagnóstico de enfermedad de Pompe puede ser un proceso largo y complicado, en el que participan varios médicos diferentes y un amplio abanico de pruebas.

Sin embargo, y debido a su naturaleza siempre progresiva –se empeora con el tiempo- es importante hacer un diagnóstico temprano que permita instalar el tratamiento de inmediato.

El diagnóstico de la enfermedad de Pompe generalmente se basa en un profundo estudio clínico basado en la historia natural de la enfermedad:

  • Debilidad muscular generalizada rápidamente progresiva.
  • Hipertrofia del corazón y engrosamiento de la lengua (macroglosia).
  • Retraso en el desarrollo (es importante cuando el inicio es temprano) o regresión de habilidades motoras adquiridas.
  • Diagnóstico previo en hermanos o parientes.

Y una detallada historia familiar. A todo esto, se le suma una variedad de pruebas y estudios de laboratorio:

Medición de la GAA

Todas las personas con enfermedad de Pompe tienen una cantidad de GAA inferior a la normal. La GAA se mide a partir de una prueba llamada “análisis enzimático” en la cual se mide, en los glóbulos blancos (leucocitos), la actividad de la enzima GAA. La cantidad de esta enzima en una persona con enfermedad de Pompe puede variar entre menos del 1 % (generalmente en lactantes) y el 40 % de los niveles normales.

Así pues, una cantidad de GAA entre el 1 % y el 40 % de los niveles normales identifica generalmente a la enfermedad de Pompe. Los médicos generalmente utilizan más de una prueba para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Pompe.

Las pruebas de GAA pueden realizarse en diversos tipos de muestras, como sangre, células cutáneas y músculo. El uso de sangre tiene las siguientes ventajas:

  • Sencillo: solo se necesitan unas gotas de sangre, que se obtienen mediante un pequeño pinchazo.
  • Rápido: los resultados se obtienen generalmente en tan solo unos días, frente a las varias semanas de espera con otros métodos.

Igualmente pueden hacerse otros estudios para detectar o evaluar síntomas que están asociados a la enfermedad de Pompe como por ejemplo:

Estudios del corazón: los niños con la enfermedad de Pompe casi siempre tienen problemas cardiacos:

  • El médico pedirá: rayos X de tórax para ver el tamaño del corazón,
  • electrocardiograma para detectar si hay ritmo anormal en los latidos y
  • ecocardiograma para detectar si hay engrosamiento en las paredes del corazón.

Estudios del músculo y movimiento: la debilidad muscular puede observarse en los movimientos y en la dificultad que tienen para hacer ciertas actividades. Pero el médico puede pedir también una “electromiografía” para medir, cuantitativamente, la actividad eléctrica del músculo. En los niños e infantes es importante ver si han cumplido con ciertos hitos del desarrollo (como darse vuelta sobre sí mismos, sentarse, gatear, caminar).

Estudios del sueño.

Pruebas respiratorias: existen una gran variedad de pruebas para medir la capacidad pulmonar que puede indicar si hay debilidad en los músculos respiratorios. O también estudios del sueño que identifique problemas respiratorios cuando está acostado.

Análisis de laboratorio: en un análisis de sangre se pueden identificar los niveles anormales de ciertas substancias. La más importante es la enzima creatinina quinasa (CK) cuyos niveles se elevan cuando hay daño muscular. En la Enfermedad de Pompe se observan niveles elevados de CK, especialmente en los infantes, aunque esto puede suceder también con muchos otros desórdenes musculares.

Típicamente, ninguna de estas pruebas, por sí mismas, puede identificar la Enfermedad de Pompe. Algunas buscan enfermedades musculares y otras detectan cuáles músculos y órganos son los afectados. Sin embargo, el resultado combinado puede ayudar a los médicos a confirmar su diagnóstico.

CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO

Análisis genético

Una vez que se ha confirmado la baja funcionalidad de la enzima GAA, el diagnóstico debe confirmarse a través de una prueba molecular genética (análisis de ADN) llamado “análisis de mutaciones”.

En este caso, el estudio no mide la actividad de la enzima sino que busca, en una muestra de ADN, si la persona (sana) tiene la mutación o cambio en el gen que es causa de la enfermedad de Pompe.

Esto resulta especialmente útil en las familias, para identificar a los portadores de la enfermedad de Pompe, ya que, los portadores pueden tener niveles normales o casi normales de GAA.

Puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara y el riesgo de ser portador es tan pequeño, el estudio no se realiza a menos de que exista un miembro de la familia con la enfermedad cuyas mutaciones sean conocidas.

Este tipo de estudios son muy específicos y deben realizarse en laboratorios especializados.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Cuando se conoce la mutación específica del gen GAA en ambos padres, se puede hacer el diagnóstico en el embarazo a través de la amniocentesis o estudio de las vellosidades coriónicas.

Igualmente se puede realizar el diagnóstico preimplantación (realizar pruebas a un embrión para determinar si ese embrión tiene las mismas anormalidades genéticas de los padres). Este estudio puede ser realizado en embriones creados a través de la fertilización in vitro. Las familias interesadas en este procedimiento deberán buscar el consejo profesional de un genetista.

TRATAMIENTO

Una vez que se ha confirmado el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ha llegado el momento de discutir con tu médico cuáles son las opciones para manejar este complejo desorden.

Aun cuando NO hay una cura definitiva, existen varias medidas de cuidado y tratamiento que se pueden ofrecer y que estarán enfocadas en tres aspectos: tratamiento específico de la enfermedad, tratamiento de la sintomatología y tratamiento de apoyo.

Reemplazo enzimático

El descubrimiento del gen GAA permitió un rápido entendimiento de los mecanismos biológicos y las propiedades de la enzima GAA. Como resultado fue posible desarrollar un tratamiento de reemplazo enzimático (TRE). Con este tratamiento, la persona afectada con la enfermedad de Pompe, recibe regularmente una cantidad de la enzima deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genéticamente modificada de la enzima.

La terapia enzimática se administra por vía intravenosa (a través de la circulación sanguínea). La enzima es transportada hasta los músculos y descompone el glucógeno que provoca los daños cuando se acumula en las células. El objetivo principal es mejorar la función de los músculos esqueléticos y el cardiaco.

El medicamento ha recibido la aprobación de la FDA para el tratamiento de los afectados con enfermedad de Pompe.

Existe una menor evidencia de su efecto en la forma adulta de la enfermedad, pero la evidencia obtenida sugiere que puede hacer más lento el progreso de la enfermedad o estabilizarla.

La terapia de sustitución enzimática es un tratamiento de por vida administrado a intervalos regulares (en el caso de la Enfermedad de Pompe, dos veces a la semana, pero depende de las condiciones de la persona afectada). La dosis total depende del peso del paciente.

Esta terapia ha logrado, en los niños con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el tamaño del corazón, mantener una función cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y función de los músculos y disminuir la acumulación del glicógeno.

Terapia sintomática

Debido a que los efectos de la enfermedad de Pompe son muy variados, las personas con enfermedad de Pompe deben ser tratadas por un equipo de médicos especialistas que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a los síntomas que se van presentando.

Algunos médicos tienen experiencia en la gestión de más de un aspecto de la enfermedad, mientras que otros se centran en un área en particular:

  • Especialistas neuromusculares y neurólogos
  • Expertos en enfermedades musculares y en la pérdida de función muscular relacionada (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).
  • Genetistas y especialistas en metabolismo
  • Expertos en enfermedades de transmisión familiar y en los problemas que afectan a los procesos químicos en el interior de las células vivas.
  • Neumólogos
    Expertos en las enfermedades que afectan a los pulmones, que dan lugar a problemas respiratorios (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).
  • Cardiólogos
    Expertos en enfermedades del corazón (especialmente importantes para los lactantes con enfermedad de Pompe).
  • Gastroenterólogos
    Expertos en las enfermedades del tubo digestivo (es decir, el estómago y los intestinos).

Generalmente es el genetista, el pediatra, el internista o el neurólogo el que sigue la evolución de la enfermedad y el que te envía a los diferentes especialistas.

Este equipo de médicos especialistas detectará a tiempo las necesidades individuales de la persona afectada y le ofrecerá las terapias disponibles para ayudar en el manejo de los síntomas de la enfermedad. Estas terapias pueden ofrecer cierto confort y ayudar a la gente a vivir su vida de la forma más completa posible.

La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el tiempo, pero es muy difícil predecir la velocidad o exactamente cómo van a cambiar los síntomas. Es por esto que es importante que las personas afectadas con esta enfermedad sean monitoreadas regularmente –aun cuando los cambios sean leves- para poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vaya siendo necesario.

Con los bebés, dado que los síntomas son severos y el progreso rápido, deben ser monitoreados muy cercanamente, especialmente por los problemas cardiacos.

En los adultos es probable que el médico recomiende un chequeo general cada seis meses para vigilar y prevenir las complicaciones de la debilidad muscular, los problemas respiratorios que se presenten y las contracturas de los tendones.

Atención complementaria

Fisioterapia: La fisioterapia será necesaria para ayudar a los bebés, niños y adolescentes a desarrollar sus habilidades motoras, mantener el rango de movimiento y fortalecer los músculos y articulaciones.

Terapia respiratoria: debido a que las infecciones pulmonares y las dificultades respiratorias son comunes en los niños con Pompe, tu bebé puede que necesite usar de aparatos respiratorios especiales que le ayuden a mantener sus vías respiratorias abiertas y a meter más aire en sus pulmones.

Apoyo respiratorio: La función respiratoria debe ser monitoreada frecuentemente, en caso de que disminuya, el médico ofrecerá apoyo a la respiración con la llamada Ventilación no invasiva por medio de la cual se da presión positiva en las vías respiratorias para mantener los alveolos pulmonares abiertos y así facilitar el intercambio de gases.

Tratamiento nutricional: Muchos bebés con Pompe tienen problemas para alimentarse y subir de peso. Una nutrióloga puede ayudar a llevar un conteo de las calorías que toma y planear una dieta que le ofrezca todos los nutrientes que necesita para un crecimiento y desarrollo apropiado. Algunos de estos bebés se pueden manejar con dietas suaves y otros requieren un tubo para alimentarse.

En los adultos es posible que necesiten una dieta suave, pero es improbable que necesiten un tubo o sonda de alimentación.

Pronóstico

Cuando el diagnóstico de Pompe se hace tempranamente y se inicia el tratamiento de inmediato, muchos bebés podrán vivir más y lograr un desarrollo adecuado. Es por esto por lo que es tan importante hacer el estudio del Tamiz Neonatal ampliado para Pompe.

Sin el tratamiento de reemplazo enzimático, el corazón de los bebés con la Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebés mueren antes de cumplir un año de falla cardiorespiratoria o por infecciones respiratoria.

Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó. En general, mientras más tarde se presente, más lento será el progreso y, finalmente, el pronóstico dependerá del grado del daño en los músculos respiratorios.

La Enfermedad de Pompe y el embarazo

Consejo genético antes del embarazo: si tú o algún miembro de la familia tienen la Enfermedad de Pompe, o si piensas que puedes ser “portador”, el consejo genético puede ayudarte a comprender mejor las probabilidades que tienes de tener un bebé con la enfermedad.  La reunión con el consejero genético antes del embarazo te aclarará los beneficios y los riesgos de una prueba de ADN y te ayudará a interpretar los resultados de la misma.

Si ya estás embarazada, en el consejo genético puedes recibir asesoramiento sobre pruebas de exploración prenatal para tu futuro bebé. Dado que el proceso que hay que seguir para conseguir las pruebas y para obtener los resultados, es largo, es importante buscar el consejo genético lo antes posible.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

¿Puedo embarazarme si tengo la Enfermedad de Pompe?

No parece que la Enfermedad de Pompe afecte la fertilidad y tampoco parece que las mujeres afectadas tengan un mayor riesgo de aborto. Es importante valorar con el genetista los riesgos de tener un hijo con la enfermedad.

¿Cómo afectará el embarazo mi salud?

Aunque la enfermedad de Pompe no afecte a la fertilidad, es importante tener en cuenta algunas cuestiones de salud, sobre todo si estás muy afectada:

  • Peso: el aumento de peso puede afectar tu columna vertebral, causarte dolor de espalda y dificultarte caminar o mantener el equilibrio. Puedes llegar a necesitar una silla de ruedas cuando el embarazo progrese.
  • Respiración: si tu debilidad muscular es mediana o severa, puedes tener más problemas de respiración conforme ganes peso. El uso de un respirador te puede ayudar. Es necesario que recibas el asesoramiento de un médico especializado en embarazos de alto riesgo y de uno especializado en Enfermedad de Pompe. Ambos deben de trabajar en conjunto para delinear tus cuidados.
  • Parto: Si la debilidad muscular o la escoliosis es severa, es probable que el bebé deba nacer mediante una cesárea. Si esto es necesario, es importante planificar la anestesia.
  • Recuperación: después del nacimiento del bebé, el proceso de recuperación y el de pérdida de peso, pueden ser más largos. Puede complicarse cuidar, cargar y transportar al bebé. Debes de estar preparada para pedir ayuda cuando sea necesario.
  • Tratamiento: Si estás embarazada, puede ser necesario suspender la terapia de reemplazo enzimático. Tu médico te aconsejará si es necesario dejar la alimentación con leche materna durante el tratamiento con la enzima alfa alglucosidasa que puede pasar a través de la leche materna.

Preguntas frecuentes

¿El cansancio es un rasgo característico de la forma tardía de la enfermedad de Pompe?

¿El cansancio es un rasgo característico de la forma tardía de la enfermedad de Pompe?

El cansancio es un síntoma que experimentan con frecuencia los adultos afectados por la enfermedad de Pompe y además puede tener un efecto discapacitante en sus vidas.

En una publicación reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en cansancio muscular. Los pacientes, además, experimentan una sensación de cansancio general cuyo origen probablemente sea un mecanismo del cerebro para evitar un esfuerzo físico excesivo.

Otro aspecto importante relacionado con el cansancio en la enfermedad de Pompe es la debilidad de los músculos respiratorios. La insuficiencia respiratoria puede ocasionar un sueño fragmentado y provocar somnolencia durante el día.

¿Por qué cuesta tanto en algunas ocasiones llegar al diagnóstico correcto?

La enfermedad de Pompe afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que indica que se trata de una patología que entra en el grupo de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. La forma infantil de la enfermedad es más fácil de reconocer puesto que su sintomatología conduce hacia un diagnóstico bastante específico.

Reconocer la enfermedad de Pompe puede ser un reto porque los rasgos y los síntomas pueden variar de unos pacientes a otros y además puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares degenerativas por tener síntomas parecidos, por ejemplo, la enfermedad de Werdning‐Hoffmann (o atrofia muscular espinal), la Polimiositis (enfermedad muscular inflamatoria crónica), la distrofia muscular de Becker/Duchene o la distrofia muscular de limb‐girdle (enfermedad que causa debilidad muscular de los grandes músculos de brazos y piernas).

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Association for Glycogen Storage Disease

info@agsdus.org
http://www.agsdus.org

Muscular Dystrophy Association

mda@mdausa.org
http://www.mda.org

Acid Maltase Deficiency Association (AMDA). Asociación de Deficiencia de Maltasa Ácida (AMDA) La AMDA se fundó para ayudar a financiar la investigación y para promover campañas de concienciación ciudadana sobre la Deficiencia de Maltasa Ácida, conocida también como Enfermedad de Pompe.

Visita la página web www.amda‐pompe.org

International Pompe Organization: Es una federación global de los grupos existentes de pacientes de Pompe. La IPO ayuda a los pacientes, a las familias y a los profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y su conocimiento entre todos los continentes y las diferentes culturas. Para encontrar el contacto de tu país, visita la página Web de la IPO   http://www.worldpompe.org

Understanding Pompe Disease: La página web de Genzyme Corporation´s Pompe Community ofrece a la comunidad de Pompe información completa sobre la enfermedad, recursos y apoyo con el fin de ayudar a manejar mejor los posibles retos que surgen con la enfermedad. www.pompe.com.

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)

www.glucogenosis.org

Referencias

Depresión Post- Parto
Complicaciones de parto / Postparto, Embarazo

Depresión Post- Parto

Definición

Tristeza y depresión posparto, depresión puerperal o depresión posnatal es una depresión nerviosa de moderada a intensa, que está relacionada con el embarazo y parto. Se puede presentar poco después del parto o hasta un año más tarde.

¿Es muy común tener depresión postparto? De hecho, según el Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por su siglas en inglés), entre 14% y 23% de las mujeres sufren depresión en el embarazo, y hasta 70% de las embarazadas tienen algún síntoma de depresión en algún momento,

El fantasma de la depresión post parto

“Deseaba tanto tener este hijo y ahora que lo tengo me siento completamente desdichada”, “¿Qué me está pasando?”, “El parto fue magnífico, mucho mejor de lo que esperaba, y todo el mundo se portó maravillosamente conmigo, especialmente mi marido. Yo debería dar saltos de alegría”, “Tenía miedo que el bebé tuviera algún defecto al nacer, pero es perfecto”, ” Entonces, ¿Porqué estoy tan triste?”.

 El fantasma de la depresión post parto

No lo sabemos, pero NO estás sola. Casi un 80% de las mujeres sufren de algún problema emocional después del embarazo (post parto). Se sienten disgustadas, solas, con miedos, o sin ganas de acercarse al bebé y al mismo tiempo culpables por tener estos sentimientos.

Para la mayoría de las mujeres, estos síntomas son ligeros y desaparecen solos, pero hay un 10- 20% que desarrollan una forma más severa de cambios de humor llamada depresión post parto.

La depresión post parto no es una falla en el carácter o una debilidad. Algunas veces, es simplemente una complicación de dar a luz un bebé. Si tú tienes depresión post parto, un tratamiento rápido puede ayudarte a manejar los síntomas …y disfrutar de tu bebé.

¿Cuántos tipos de depresión post parto hay?

Existen tres tipos:

La “tristeza post parto” (baby blues en inglés) es un estado transitorio de emociones encontradas que le ocurre a un 50% de las mujeres que acaban de parir.

  • Este estado tiene su momento más fuerte a los 3 a 5 días después del parto y puede durar desde varios días hasta dos semanas. Una mujer que tiene este problema puede llorar fácilmente y puede tener dificultad para dormir o sentirse muy irritable, triste, en tensión emocional.
    • Dado que este problema es tan común, no se considera que sea un padecimiento. La tristeza post parto no interfiere con la habilidad de una mujer para cuidar a su bebé, no está relacionada a problemas mentales y no es causada por el estrés. Sin embargo, si existe una historia de depresión previa, puede convertirse en una depresión mayor. Si esto continúa, coméntaselo a tu médico.

La depresión post parto es la depresión nerviosa que se presenta después del parto. Algunos especialistas la llaman “Depresión post parto no Psicótica”.

  • Esta condición ocurre en un 10- 20% de las mujeres y se presenta generalmente unas semanas o unos meses después del parto con cambios de humor, de actitudes y trastornos del sueño, del apetito y disminución de la energía. Tiene una duración mayor y puede interferir con tu habilidad para cuidar al bebé.

La depresión psicótica es un problema serio que requiere tratamiento inmediato.

  • Es un problema raro que se presenta como a las 3 semanas del parto con aparición de cambios de humor muy marcados, confusión, alucinaciones y desorden mental y generalmente está asociada a otros problemas previos como depresión, psicosis bipolar o psicosis.
    • Si no se le da tratamiento, es muy probable que se repita después del periodo de post parto y después de cada parto posterior.

Otra complicación, llamada desorden obsesivo-compulsivo postparto, lleva a las mujeres a tener miedos extremos. En la mayoría de los casos, este desorden se manifiesta como obsesión por la higiene y seguridad del bebé, que puede llevarte a tomar medidas como lavarte las manos constantemente hasta hacerte daño, cerrar con llave puertas y ventanas por temor a intrusos, ocultar armas en tu casa para defenderte o no bañar a tu bebé por miedo a que se ahogue.

  • La psicosis postparto y el desorden obsesivo-compulsivo postparto pueden ser tratados con éxito, pero requieren atención psiquiátrica inmediata.

¿Quién puede tener depresión post parto?

La depresión post parto puede afectar a cualquier persona. Aunque es más reportado por las madres, también puede afectar a cualquiera de los nuevos padres –tanto al papá como a la mamá- y también puede afectar a los padres que adoptan un bebé.

¿Cuál es la causa?

La depresión post parto probablemente está causada por muchos diferentes factores que actúan conjuntamente incluyendo la historia familiar, la biología, personalidad, experiencias de vida y el medio ambiente (especialmente la falta de sueño); se sabe que no está relacionado ni con la edad ni con el número de hijos.

Los expertos mencionan que, entre esos “factores de riesgo”, están:

  • Si tuviste depresión post parto en los embarazos anteriores.
  • Tienes antecedentes familiares o personales de depresión
  • Tu embarazo no fue planeado.
  • Has experimentado mucha ansiedad durante el embarazo.
    • Investigaciones recientes indican que el haber sufrido ansiedad o depresión durante el embarazo, es uno de los factores de riesgo más importantes.
  • Sufres de síndrome pre menstrual severo.
  • Un matrimonio problemático o falta de apoyo de la pareja.
  • Pocos familiares o amigos con quienes puedes platicar o depender de.
  • Un bebé prematuro o con cualquier tipo de enfermedad.
  • Eventos estresantes durante el embarazo o después del parto como la pérdida de un ser querido, una mudanza, problemas económicos, problemas en el trabajo, etc., enfermedades o complicaciones durante el embarazo.
  • Has tenido problemas con las drogas o el alcohol.
  • Si tuviste una pérdida del embarazo: El riesgo en este caso es elevado aún en los casos de un embarazo no deseado. Igualmente es elevado el riesgo de presentar depresión en el caso de aborto.
  • Cambios fisiológicos: el momento del parto es un momento de grandes cambios para una mujer y el ajuste a esos cambios puede ser una de las causas de la depresión.
    • Cambios físicos: cambios en el tono muscular, dificultad para perder peso, cansancio después del parto, dolor en el perineo que no te permite descansar. La recuperación después de una cesárea puede tomar aún más tiempo que en el parto vaginal.
    • Cambios emocionales: Sentimientos de pérdida de una identidad y de libertad, te sientes abrumada por la responsabilidad de la maternidad, tienes estrés por el cambio de rutinas, cansancio por los patrones rotos de sueño y te sientes poco atractiva física y sexualmente.
    • Influencias en tu estilo de vida: Son muchos los factores de tu estilo de vida que pueden llevar a una depresión post parto. Entre ellos podemos mencionar a un bebé demandante, la atención a los hermanos, dificultad para amamantar, problemas financieros y falta de apoyo de tu pareja o de otras personas.
  • Desbalance hormonal: Parece poco probable que la depresión postparto esté relacionada con los importantes cambios hormonales que tienen lugar en el momento del nacimiento de tu bebé, aunque todavía no se disponen de evidencias al respecto.
    • Aunque los niveles de estrógenos, progesterona y otras hormonas relacionadas con la reproducción que pueden afectar a las emociones descienden bruscamente tras el parto, no se han encontrado diferencias entre las hormonas de las madres que desarrollan una depresión postparto y las de las que no. Una posible explicación es que probablemente algunas mujeres puedan ser más sensibles que otras a tales cambios.
  • De la misma manera, podría ser un desajuste en los neurotransmisores del sistema nervioso, o incluso podría tener un origen genético. Los estudios se han inclinado por la búsqueda en el campo biológico, pero no hay nada definitivo, lo que se sabe es que, para algunas mujeres, el parto resulta traumático.

Sin embargo, como ya lo mencionamos, una mujer puede sufrir una depresión postparto sin que se aprecie ninguna razón obvia para la misma.

¿Cuáles son los síntomas?

La depresión post parto, al principio, puede parecer una tristeza post parto (baby blues), pero los signos y síntomas son más intensos, más duraderos y eventualmente interfieren con tu habilidad para cuidar al bebé y manejar otras tareas diarias.

Los síntomas de la depresión post parto son diferentes para cada persona pero semejantes a los síntomas de la depresión que ocurre en otros momentos en la vida y entre ellos se incluyen:

Cambios en tus sentimientos:

Tristeza: La tristeza es desde luego el síntoma más frecuente de la depresión postparto. Se sienten bajas de ánimo, infelices y desgraciadas la mayor parte del tiempo aunque estos síntomas pueden empeorar en algún momento particular del día, como por las mañanas o por las tardes.

En ocasiones, pasan días malos y días buenos, siendo estos últimos realmente frustrantes ya que el día bueno previo hizo que se albergaran esperanzas de mejorar. A veces, les parece que no merece la pena vivir, precisamente en unos momentos en que deberían sentirse muy alegres.

 El fantasma de la depresión post parto

Irritabilidad: La irritabilidad con frecuencia acompaña a la sensación de tristeza. Puede estar irritable con sus otros hijos y ocasionalmente incluso con el recién nacido, aunque la mayoría de las veces lo está con su marido quien no suele comprender qué es lo que está pasando.

Ansiedad o ataques de pánico: Suele ser aguda y se puede presentar en forma de temor a quedarse sola con el bebé por miedo a que éste grite, no quiera comer, se ahogue, se caiga o se haga daño de cualquier otra forma. Algunas madres deprimidas perciben a su bebé como un objeto.

En vez de sentir que han dado a luz a la criatura más cariñosa y adorable del mundo se sienten distantes de su hijo, al cual perciben como un pequeño ser misterioso y extraño, cuyos pensamientos (de tener alguno) son insondables y cuyas necesidades y emociones deben ser en algún modo satisfechas. La tarea de la nueva madre deprimida que todavía no se ha “enamorado” de su hijo es realmente dura. No obstante, el amor surge al final, cuando el niño es mayor y más interesante.

Sin embargo, la depresión postparto puede desarrollarse aún cuando el amor por el recién nacido sea intenso. En estos casos, la madre teme desesperadamente perder a su precioso bebé por no cuidarlo bien, porque no se desarrolle adecuadamente, por una infección o bien teme que muera súbitamente. Un simple catarro puede causar una gran preocupación.

La madre puede obsesionarse con el peso del bebé y alarmarse si llora demasiado o incluso si pasa mucho tiempo en silencio, llegando a pensar: ¿habrá dejado de respirar? Es frecuente que la madre desee ser constantemente tranquilizada por su pareja, su familia, su médico o cualquier otra persona.

La ansiedad también puede hacer a la madre preocuparse por su propia salud. Puede sentir pánico cuando su pulso se acelera o si tiene alguna palpitación, llegando incluso a pensar que tiene algo malo en el corazón o que está al borde de un accidente cerebrovascular. En ocasiones se siente tan debilitada que piensa que tiene alguna enfermedad terrible y que nunca volverá a tener energía de nuevo. Estas sensaciones extrañas e inusuales le harán plantearse la pregunta ¿Me estoy volviendo loca? (La respuesta es NO).

El temor de quedarse sola con todas estas preocupaciones puede dar lugar a que incluso la mujer más capaz se sienta tan indefensa que no desee que su marido vaya al trabajo.

Sentimientos de vergüenza, culpa, o como si hubieras fallado totalmente.

Sentimientos negativos hacia el bebé o incluso pensar en hacerle daño. (Aunque estos sentimientos son aterradores, casi nunca se materializan. No obstante, debes comentarle al médico al respecto inmediatamente).

Desbordamiento: Las madres con depresión postparto tienen la sensación de no disponer de tiempo para nada, de no hacer nada bien y de no poder hacer nada para remediarlo. A estas pacientes les resulta realmente difícil el establecer nuevas rutinas para poder hacer frente al bebé y a la nueva situación que viven.

Cambios de humor marcados por altas y bajas exageradas.

Cambios en tu estilo de vida diaria

Tienes poco interés en cosas que normalmente te gusta hacer

Incapacidad para disfrutar: Lo que antes era un placer ahora no apetece y lo que antes interesaba ahora se convierte en aburrido. Esto es especialmente cierto en el caso de las relaciones sexuales.

Algunas mujeres recuperan el interés por el sexo (si es que en algún momento lo perdieron) antes de que transcurran 6 semanas del parto, pero las madres con depresión postparto suelen rechazar cualquier contacto sexual lo cual puede generar tensión en la pareja.

Fatiga: Todas las nuevas madres se sienten un poco abrumadas y fatigadas, pero la madre con depresión postparto se siente tan agotada que llega a pensar que padece alguna enfermedad física.

Insomnio: Cuando por fin te vas a la cama puede que tengas dificultad para conciliar el sueño, o si duermes, puede que te despiertes muy pronto, incluso aunque tu pareja sea quien se ocupe de alimentar al bebé durante la noche.

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Pérdida de apetito: Las madres deprimidas generalmente no tienen ni tiempo ni ganas de comer lo cual contribuye a que se sientan malhumoradas y agotadas. Algunas madres deprimidas comen en exceso para aliviar su malestar psicológico y luego se sienten culpables y molestas con su gordura.

Dificultad para concentrarse o recordar y para tomar decisiones.

Llamadas frecuentes al pediatra que nunca te dejan satisfecha y calmada.

Cambios en como piensas de ti misma y del bebé

Tienes problemas con tu propio cuerpo

Llegas a pensar incluso en cómo matarte (es urgente que te comuniques de inmediato con el psiquiatra).

Diagnóstico

Lo más importante es, desde luego, reconocer la depresión y diagnosticarla.

Muchas madres deprimidas no son conscientes de que tienen una enfermedad y se sienten avergonzadas de tener que admitir cómo les ha afectado su reciente maternidad. Algunas pueden llegar a creer que si dicen como se sienten realmente puede que les quiten a su hijo (esto NO ocurrirá).

Algunos médicos y enfermeras están preparados para reconocer la depresión postparto ya que conocen su existencia y se esfuerzan por detectarla, sin embargo, otros profesionales la pasan por alto o, lo que es peor, la ignoran considerándola como un simple “baby blue”.

Los síntomas son iguales que los de cualquier problema mental, especialmente la depresión. Cuando hables con tu médico, seguramente esto es lo que te preguntará:

  • Cuáles son tus síntomas, qué tanto te molestan y desde hace cuándo que los tienes.
  • Te preguntará también si ya habías tenido estos síntomas anteriormente
  • Si existe algún factor de riesgo para que estés deprimida como por ejemplo si hay problemas con tu pareja o en la familia u otra causa de estrés, enfermedades mentales en tu familia y sobre el uso de drogas y alcohol.
  • Es importante que hables con tu médico y le digas como te sientes realmente después del nacimiento de tu bebé. Si estás triste, desgraciada, irritable, incompetente, asustada y desinteresada por el bebé.

Tu médico te tranquilizará y te convencerá de que no eres una madre caprichosa, extravagante o una mala madre, y de que otras muchas personas han padecido y padecen la misma enfermedad. Explicarle a la madre que todo lo que le está pasando es consecuencia de que tiene una enfermedad llamada depresión postparto suele ser de gran ayuda ya que por lo menos sabrá a qué tiene que enfrentarse.

Pruebas y exámenes

 No existe un examen único para diagnosticar la depresión posparto. El diagnóstico se basa en los síntomas que le describes al médico.

Algunas veces, la depresión después del embarazo puede estar relacionada con otros trastornos médicos. El hipotiroidismo, por ejemplo, ocasiona síntomas como fatiga, irritabilidad y depresión. Las mujeres con depresión posparto deben hacerse análisis de sangre para buscar causas físicas de dicha depresión.

¿Cuál es el tratamiento?

La tristeza posparto o baby blues generalmente desaparece sola después de unos días o semanas, mientras tanto, descansa lo más que puedas y acepta ayuda de tus familiares y amigos.

Una vez que se establece el diagnóstico, la depresión postparto generalmente se trata con terapia y medicamentos. El tipo de tratamiento dependerá de la severidad de la depresión y de tus necesidades individuales. éstas son algunas formas de sobrellevarla:

Trátate bien. Asegúrate de que atiendes tus necesidades principales: intenta dormir y comer bien, y no te sientas culpable acerca de cómo te sientes ahora. El hecho de que tengas una depresión posparto no significa que seas una mala madre o que no quieras a tu hijito. Una vez que te sientas mejor, estos sentimientos disminuirán.

Pide ayuda. Una parte muy importante de ser una buena madre es saber cuándo pedir ayuda, de manera que no tengas miedo de hacerlo durante estos momentos difíciles. Ayuda quiere decir muchas cosas: desde familiares o amigos que te ayuden a cocinar o a limpiar la casa o a cuidar del bebé, hasta la ayuda de un psicólogo. Es necesario recibir ayuda para que te mejores.

Comparte tus sentimientos con otros. Dile a alguien a quien quieras cómo te sientes. Llama a un familiar o a una amiga que te sepa escuchar. Únete a un grupo para mamás para encontrar apoyo. Puede que te sorprenda saber cuántas mamás están experimentando sentimientos similares. Si tienes un esposo o pareja que te apoya, asegúrate de que sabe qué es lo que te está ocurriendo y cómo te puede ayudar.

No te abandones “por fuera”. Cuidar tu aspecto físico a veces te puede ayudar por dentro. Haz que tu esposo o un familiar o amigo cuiden de tu bebé mientras tú te das una ducha relajante. Maquíllate, si lo haces normalmente. Sal de compras y elige cosas sólo para ti. También te puedes poner tus prendas favoritas en esos días que son particularmente difíciles. Sentirte mejor por fuera te ayudará a sentirte mejor por dentro.

Averigua cuándo puedes comenzar a hacer ejercicio para ponerte en forma después del parto.

Descansa. El cuidar de un recién nacido es muy cansado y podrías estar exhausta. Desafortunadamente, es común que las mamás que sufren de depresión posparto no puedan dormir cuando lo desean. Sin embargo, es importante descansar.

Puedes simplemente relajarte leyendo una revista o viendo la televisión. Pídele a un familiar o a una amiga que vigile a tu bebé, aunque sea por una hora, todos los días. Si no hay nadie que te pueda ayudar, puedes contratar a una niñera que tenga experiencia con recién nacidos.

Sal a la calle. Pon a tu bebé en su carriola (cochecito) y llévalo a dar un paseo, aunque sea alrededor de la cuadra, o sal con una amiga a un café cercano. El aire fresco, el sol y la compañía les harán mucho bien a tu bebé y a ti. Si un paseo es demasiado para ti en este momento, simplemente vete fuera, cierra los ojos, respira hondo, y siéntate al sol durante unos minutos. Te ayudará.

Tómate las cosas con calma. La llegada de tu bebé es una buena razón para tomarte las cosas con calma. Resiste la tentación de lavar la ropa mientras el niño duerme y deja que el resto de las tareas esperen. Haz que te traigan la comida, o pídele a tu pareja que te traiga algo de camino a la casa. Si el teléfono siempre está sonando en los momentos más inoportunos (por ejemplo cuando estás intentando que el bebé duerma, o cuando finalmente has podido encontrar un ratito para descansar) baja el volumen del timbre y regresa las llamadas cuando sea conveniente para ti.

Tu pareja: En este momento es importante que tu pareja se involucre de forma que él pueda comprender qué es lo que ha estado pasando (no olvidemos que él también ha estado sufriendo las consecuencias de la depresión postparto).

Posiblemente él sea quien mejor pueda apoyar, aunque también necesitará algo de apoyo para sí mismo, especialmente si es el primer hijo que tiene la pareja y si se ha sentido desplazado tras su llegada.

Este es un aspecto realmente importante ya que si el marido está resentido y no comprende hasta que punto su esposa necesita de su apoyo y ayuda podrán surgir más problemas. Es probable que él también se sienta aliviado por el diagnóstico y por recibir consejos sobre cómo actuar. La ayuda práctica con el recién nacido, una actitud comprensiva y afectiva y el ser positivo serán apreciados incluso cuando la depresión desaparezca.

Tratamiento con medicamentos

Los médicos de cabecera no siempre prescriben tratamiento farmacológico para sus pacientes con trastornos emocionales. Sin embargo, en ocasiones la naturaleza de la depresión es tal que hace necesario un tratamiento con fármacos antidepresivos. Estos medicamentos:

  • No son tranquilizantes ni estimulantes.
  • No son adictivos, no crean dependencia.
  • Necesitan dos semanas o más para empezar a hacer efecto.
  • Tu médico te dirá si puedes seguir con la lactancia.
  • Necesitan tomarse durante al menos 6 meses tras la depresión para reducir el riesgo de recaída.

Debes saber que el tratamiento necesitará su tiempo para hacer efecto y que será necesario el concertar algunas citas para que recibas el apoyo necesario hasta que te recuperes.

A muchas mujeres les parece más atractiva la posibilidad de recibir tratamiento con hormonas en lugar de con antidepresivos ya que consideran a éstas más naturales. Sin embargo, las evidencias disponibles sobre su eficacia son cuestionables y además no están exentas de efectos secundarios.

La progesterona parece funcionar mejor en supositorios, mientras que los estrógenos se aplican actualmente en forma de parches en la piel. No existe duda de que muchas mujeres creen que el tratamiento hormonal que han recibido les ha beneficiado, pero todavía está por demostrar que este sea algo más que un placebo, es decir que la curación se produce más por la esperanza puesta en el tratamiento que por el propio tratamiento en sí.

Con un tratamiento adecuado, la depresión generalmente desaparece en unos cuantos meses. Algunas mujeres siguen teniendo ligeros síntomas meses o años después.

La psicosis post parto requiere atención y tratamiento inmediato, por un medico psiquiatra, especializado y generalmente en un hospital donde estarás segura y con el tratamiento adecuado.

 ¿Cuánto dura la depresión post parto?

Es difícil de decir. Algunas mujeres se sienten mejor después de unas semanas, pero otras continúan sintiéndose deprimidas o “diferentes” durante muchos meses. Aquéllas que tuvieron síntomas más severos o que han estado deprimidas con anterioridad, tardarán más tiempo en recuperarse. Es importante que no te olvides de que puedes obtener ayuda para mejorar.

Pronóstico

Los medicamentos y la psicoterapia profesional con frecuencia pueden reducir o eliminar los síntomas de manera efectiva.

¿Puede prevenirse la depresión postparto?

Si. Existen tres formas de prevención: detectar precozmente el trastorno, tratarlo rápidamente y evitar sus consecuencias.

Durante el embarazo:

  • No intentes ser una super mujer. El tener un hijo es un trabajo que puede exigir dedicación exclusiva, de forma que durante tu embarazo intenta reducir tus compromisos (si trabajas, asegúrate de que te alimentas de forma suficiente y con regularidad y pon los pies en alto durante la hora de la comida).
  • No te mudes de casa mientras estés embarazada o hasta que tu hijo no tenga seis meses. Evita en lo que puedas el estrés.
  • Has amistad con otras parejas que estén esperando un hijo o que lo hayan tenido recientemente. Entre otras cosas, esto te ayudará a disponer de alguien que pueda cuidar a tu bebé cuando lo necesites.
  • Identifica a alguien en quién puedas confiar, es necesario disponer de algún amigo a quién acudir en caso de necesidad.
  • Ve a las clases de preparto junto con tu pareja.

Si ha sufrido previamente una depresión, esto no significa que vayas a tenerla de nuevo en el siguiente parto. Sin embargo, tras el parto es necesario que te pongas en contacto con tu médico de cabecera para que éste vigile la posible aparición de cualquier signo de recurrencia de la depresión postparto y así comenzar lo antes posible con el tratamiento.

Una vez que el bebé haya nacido:

  • Aprovecha cualquier oportunidad para descansar. Aprende a echar cabezadas o pequeñas siestas. Tu pareja podrá encargarse de alimentar al bebé por la noche, utilizando, si lo deseas, incluso tu propia leche extraída con anterioridad.
    • Si estás fatigada, acomoda tu sueño al del bebé.
    • No reprimas tus sentimientos, si deseas llorar, hazlo.
  • No permitas que la información que te dan otras personas acerca del cuidado del bebé te abrume, sigue siempre las indicaciones de tu pediatra y cuando pidas ayuda a tu madre o amigas, no permitas que te controlen la vida.
  • No se supone que debas de ser una “super mamá”. Sé honesta contigo misma acerca de lo que puedes hacer y atrévete a pedir ayuda, tus miedos y dudas son normales.

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  • Aliméntate adecuadamente. Las ensaladas, los vegetales frescos, la fruta, los zumos, la leche y los cereales son alimentos muy adecuados para este momento y que además no necesitan de mucha cocina.
  • Encuentra tiempo para disfrutar con tu pareja.
  • Intenta intimar con tu pareja, incluso aunque todavía no te apetezca tener relaciones sexuales completas, un beso, un abrazo, una caricia, o un mimo pueden ser bastante reconfortables hasta que regrese el deseo sexual al completo.
  • Encuentra tiempo para hacer algo tuyo, aunque sean solamente 15 minutos. Trata de leer, hacer ejercicio (la caminata es beneficiosa para ti y fácil de realizar), tómate un baño o medita.
  • No seas muy crítica contigo misma ni con tu pareja. La vida se hace bastante dura en estos momentos y el cansancio y la irritabilidad de ambos puede conducir a discusiones frecuentes que no harán más que debilitar su relación en unos momentos en que ésta debería ser más fuerte.
  • Lleva un diario. Cada día, escribe acerca de tus emociones y sentimientos, saca todo. En cuanto empieces a sentirte mejor, relee lo que escribiste y te dará cuenta de lo mejorada que estás.
  • Finalmente, a pesar de que la depresión postparto ya esté instaurada cuando se te diagnostique, no te desesperes, aún cuando solamente puedas hacer una sola cosa en un día, es un paso adelante en la dirección correcta. Habrá día en las que no lo logres, no te enojes contigo misma. el apoyo, el consejo y la medicación marcarán la diferencia y acelerarán tu recuperación. Nunca es tarde.

¿Cuándo debo pedir ayuda profesional?

Llama a tu médico si:

  • Tienes cambios de humor o te sientes deprimida y ya han pasado algunos días después del parto.
  • Si sientes que no puedes con las actividades diarias de tu vida incluyendo el cuidado del bebé
  • Si tienes fuertes sentimientos de depresión o enojo a los 2 o 3 meses del parto

Pídele a tu médico que te recomiende un psicólogo o psiquiatra de confianza con quien puedas tener una entrevista. En el caso de que hayas experimentado depresión postparto anteriormente es importante que te contactes durante el embarazo con los profesionales que te atendieron la última vez.

Si te dieron algún medicamento, seguramente volverán a dártelo inmediatamente después del parto. Esto reduce considerablemente la posibilidad de volver a padecerla.

Algunas personas prefieren comenzar a tomar la medicación no bien los síntomas aparecen, sin embargo de esta forma va a ser más difícil de tratar.

¿Cuál es el futuro de la depresión postparto si no se trata?

Si se deja sin tratamiento, la depresión post parto puede interferir con el lazo de amor entre la madre y el bebé y causar problemas familiares.

Los bebés de las madres que no han sido tratadas tienen mayores posibilidades de presentar problemas de comportamiento como por ejemplo dificultad para dormir o para alimentarse, berrinches e hiperactividad. Es común que tengan también retraso en el desarrollo del lenguaje.

¿Si estoy amamantando puedo tomar un antidepresivo?

Dile a tu médico si estás amamantando,

Los efectos de las medicinas antidepresivas en los bebés lactantes no se han estudiado y por lo tanto no hay muchos datos sobre ello. Pregúntale a tu médico si, con el medicamento que te receta, puedes continuar con la lactancia o es necesario que suspendas.

Referencias