¿Qué es la distrofia muscular distal?
¿Qué es la distrofia muscular distal? Es un grupo de enfermedades raras que afectan principalmente a los músculos lejanos al tronco, como manos, pies, antebrazos y pantorrillas.La debilidad puede avanzar lentamente hacia músculos más cercanos al tronco. La inteligencia no se ve afectada. El inicio puede ser desde la adolescencia hasta la edad madura. ¿Cuáles […]
DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO
DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO ¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO? La distrofia muscular del anillo óseo, también conocida como distrofia muscular de cintura o por sus siglas en inglés LGMD (Limb-Girdle Muscular Dystrophy), es un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad y desgaste en los músculos que rodean las caderas y […]
DISTROFIA MUSCULAR DEFICIENTE DE MEROSINA
¿Qué es la distrofia muscular deficiente de merosina? Es una enfermedad hereditaria rara que aparece en la infancia. Se debe a la falta o baja cantidad de merosina (laminina α-2), una proteína que mantiene unidas las células musculares.Provoca debilidad progresiva, pero la inteligencia suele ser normal. ¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad? Los signos […]
Distrofia Muscular de Ullrich
Distrofia Muscular de Ullrich ¿Qué es la distrofia muscular de Ullrich? Es una enfermedad hereditaria poco común que afecta los músculos y el tejido conectivo.Se debe a mutaciones en los genes del colágeno tipo VI, esencial para la fuerza y estructura muscular.Desde el nacimiento se observan: Hipotonía (músculos flojos). Articulaciones demasiado flexibles. Contracturas en codos, […]
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: SEUDOHIPERTRÓFICA.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa déficit de distrofina, una proteína necesaria para la contracción muscular.Aparece entre los 2 y 6 años y provoca debilidad progresiva, pérdida de la capacidad de caminar y complicaciones respiratorias y cardíacas. ¿Cuáles son […]
¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
¿Qué es la distrofia muscular de Becker? Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta solo a varones.Se parece a la distrofia de Duchenne, pero es más leve, ya que los pacientes producen distrofina en menor cantidad o de forma parcial.Los síntomas suelen aparecer entre los 11 y 25 años, y muchas personas […]
¿Qué es la distrofia muscular?
Distrofia Muscular ¿Qué es la distrofia muscular? Es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que provocan debilidad y degeneración progresiva de los músculos voluntarios. No es contagiosa ni causada por lesiones. Puede afectar también al corazón, sistema respiratorio y otros órganos. ¿Cuál es la causa de la distrofia muscular? Se origina en mutaciones […]
¿A QUÉ SE REFIERE LA FETOPATÍA DIABÉTICA?
¿A QUÉ SE REFIERE LA FETOPATÍA DIABÉTICA? Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo. Se considera […]
¿Qué son las cardiopatías congénitas?
¿Qué son las cardiopatías congénitas? Las cardiopatías congénitas son malformaciones estructurales del corazón o de los grandes vasos, presentes desde el nacimiento. Pueden afectar las cavidades cardíacas, válvulas o vasos sanguíneos, interfiriendo con el flujo normal de sangre. Algunas causan cianosis (coloración azulada por baja oxigenación), mientras que otras no afectan la oxigenación directamente. ¿Por […]
¿Qué son las cataratas congénitas?
¿Qué son las cataratas congénitas? Las cataratas congénitas son una opacidad del cristalino del ojo que está presente desde el nacimiento. Esta opacidad impide que la luz pase correctamente al ojo, afectando la visión del bebé. Pueden afectar un ojo o ambos. ¿Qué tan comunes son y por qué ocurren? Aproximadamente 1 a 6 de […]