Sordera congénita
Introducción La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total; de presentación unilateral o bilateral. Es un trastorno relativamente común, de causa variada, que inicia en cualquier época de la vida. Se le llama sordo […]
Sindactilia
ACTUALIZADO JUNIO 2022 ¿QUÉ ES LA SINDACTILIA? Es una malformación congénita, en donde dos o más dedos adyacentes están unidos entre sí debido a una falla en la separación de los dedos de la mano o del pie que ocurre durante el embarazo. Los dedos pueden estar conectados por piel y tejido blando o por […]
Polidactilia Dedos extras en manos o pies
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La polidactilia es un trastorno genético donde una persona nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). POLIDACTILIA DE LA MANO La polidactilia afecta a la mano en diferentes formas pero no es una malformación que afecte a la […]
Prematurez / Bebé prematuro
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Un bebé en desarrollo pasa por momentos importantes para su crecimiento durante TODO el embarazo. Muchos órganos y sistemas, incluyendo al cerebro, los pulmones y el hígado, necesitan de las últimas semanas del embarazo para desarrollarse completamente. El parto prematuro es el mayor contribuyente para la muerte de un bebé y […]
Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Antes de que nazca el bebé, la sangre del feto no necesita ir a los pulmones para ser oxigenada. El conducto o ducto arterioso es una abertura constante (vaso sanguíneo) que existe entre los dos vasos sanguíneos principales que salen del corazón: aorta y arteria pulmonar. Es una parte esencial del […]
Neurofibromatosis 2 NF-2
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos congénitos relacionados entre sí -pero genéticamente diferentes- del sistema nervioso que causan que crezcan tumores alrededor de los nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas y, […]
Neurofibromatosis 1, NF-1
ACTUALIZADO JUNIO 2022 CONCEPTOS BÁSICOS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso y provocan que las personas afectadas tengan la tendencia de desarrollar tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios. La Neurofibromatosis es un padecimiento que […]
Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER? El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres. Se caracteriza por la ausencia parcial o completa (monosomía) de un cromosoma X. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales de la mujer). El Síndrome de Turner es causado por […]
Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara y complicada cuya principal característica es un esqueleto frágil con huesos que se fracturan con facilidad sin ninguna causa aparente. El nombre literalmente significa “huesos que se forman imperfectos desde el principio de la vida” […]