Neurofibromatosis 2 NF-2
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos congénitos relacionados entre sí -pero genéticamente diferentes- del sistema nervioso que causan que crezcan tumores alrededor de los nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas y, […]
Neurofibromatosis 1, NF-1
ACTUALIZADO JUNIO 2022 CONCEPTOS BÁSICOS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso y provocan que las personas afectadas tengan la tendencia de desarrollar tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios. La Neurofibromatosis es un padecimiento que […]
Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER? El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres. Se caracteriza por la ausencia parcial o completa (monosomía) de un cromosoma X. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales de la mujer). El Síndrome de Turner es causado por […]
Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara y complicada cuya principal característica es un esqueleto frágil con huesos que se fracturan con facilidad sin ninguna causa aparente. El nombre literalmente significa “huesos que se forman imperfectos desde el principio de la vida” […]