Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
¿Qué le pasa al bebé? En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita […]
Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1
SÍNDROME DE HURLER/ ENFERMEDAD DE HURLER, MPS1 La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una […]
Síndrome de herpes genital fetal
SÍNDROME DE HERPES GENITAL FETAL INTRODUCCIÓN Como madre que está esperando ansiosamente el nacimiento de su nuevo bebé, probablemente estés tomando un número de medidas para asegurar la salud del mismo. Un paso que muchos expertos recomiendan es que estés bien informada acerca del virus herpes simple (VHS). La infección con este virus común es […]
SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF
QUÉ ES IMPORTANTE SABER SOBRE EL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF? El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es una condición muy poco frecuente presente desde el nacimiento. Fue descrita en medicina desde finales del siglo XIX y después se reconoció como un síndrome específico en el siglo XX. También puede encontrarse con otros nombres, como: síndrome de Hallermann-Streiff-François, […]
Síndrome de Goldenhar
SÍNDROME DE GOLDENHAR INTRODUCCIÓN El Síndrome de Goldenhar es una condición presente al nacimiento. Se considera como una condición carneofacil, es decir, que afecta a la cara y al cráneo. La mayoría de los bebés afectados tienen huesos y músculos no totalmente desarrollados en la mitad de su cara. El signo principal y los síntomas […]
Síndrome de Edwards Trisomía 18
SÍNDROME DE EDWARDS, TRISOMÍA 18 INTRODUCCIÓN La Trisomía 18 fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. DEFINICIÓN Es un desorden […]
Síndrome de Ehlers Danlos
SÍNDROME DE EHLERS DANLOS INTRODUCCIÓN Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo diferentes en la forma en la que afectan al cuerpo y en sus causas genéticas. DEFINICIÓN El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas […]
Síndrome de toxoplasmosis congénita
Introducción La toxoplasmosis es una enfermedad causada por un parásito llamado toxoplasma gondii. El Toxoplasma puede causar infecciones leves y no dar síntomas, o puede ser causa de infecciones mortales que afectan principalmente al feto durante el embarazo, ocasionando lo que se llamaToxoplasmosis Congénita. Los bebés infectados pueden desarrollar complicaciones serias. Se transmite generalmente desde […]
Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Debido a la forma en la que, a través del tiempo, se fue entendiendo la deleción del cromosoma 22q11.2, (D22q11) en la ciencia médica se continúa utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se reconoce como una sola patología o condición. Estos nombres incluyen: Síndrome de DiGeorge (SDG) Síndrome Velocardio facial […]
Púrpura Trombocitopénica
ACTUALIZADO JUNIO 2022 ¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA? Es un trastorno cuya característica es la escasez de plaquetas en la sangre. La trombocitopenia es decir un recuento plaquetario de menos de 150.000 plaquetas por centímetro cúbico de sangre tanto en los recién nacidos a término como en los prematuros. Las plaquetas o trombocitos: son pequeñas células […]