A - D, Defectos al Nacimiento

Criptorquidia Testículo no descendido

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

Definición del problema

El término criptorquidia es una enfermedad de los testículos. Es la ausencia de uno o de ambos testículos en el escroto (bolsa de piel que se encuentra abajo del pene), pero que está localizado en un punto de su trayecto normal de descenso.

Esto generalmente representa la incapacidad o falla del testículo para descender, durante el desarrollo fetal, de la posición abdominal en la que se encuentra y a través del canal inguinal, hasta el escroto antes del nacimiento.

Este término no es sinónimo de Anorquia, que es la ausencia de alguno de los testículos, bien porque no se han formado o por haber desaparecido por algún motivo.

La criptorquidia es un defecto al nacimiento exclusivo del sexo masculino.

¿Qué son los testículos?

Los testículos son las dos gónadas masculinas, productoras de los espermatozoides y de las hormonas sexuales (testosterona).

Son órganos glandulares (funcionan como una glándula al producir hormonas) que forman la parte más importante del aparato reproductor masculino.

Los testículos se empiezan a desarrollar a los 40 días de la concepción. Crecen dentro del abdomen del bebé (por debajo de los riñones). Cerca del octavo mes, viajan hacia abajo por el canal inguinal y a través de la pared abdominal y llegan al escroto unos cuantos días antes del nacimiento.

Los testículos deben quedar alojados fuera del abdomen porque requieren de una temperatura baja para lograr que los espermatozoides maduren adecuadamente.

En los niños el tamaño de los testículos es relativamente pequeño (de 2 a 3 cm de longitud). En la pubertad crecen hasta alcanzar entre 4 y 8 cm de longitud y entre 2 y 4 cm de ancho. Este tamaño se conserva más o menos similar durante toda la vida.

¿Qué es el escroto?
El escroto o saco escrotal es la bolsa que cubre y aloja a los testículos fuera del abdomen en los mamíferos y en el hombre. Esta zona de la piel está cubierta de vello de tipo genital y presenta características particulares que la diferencian de la que cubre al resto del organismo.

                  Escroto tenso durante la erección            De vuelta a su estado normal de                      relajación

La piel del escroto es más sensible ante el frío y el calor que la de otras zonas del organismo. También proporciona la temperatura necesaria para el desarrollo de los espermatozoides

SINTOMAS

El hecho de no ver o sentir un testículo donde uno esperaría que esté en el escroto es el principal signo de un testículo que no ha descendido.

Los testículos se forman en el abdomen durante el desarrollo fetal. Durante los últimos dos meses de desarrollo fetal normal, los testículos descienden gradualmente desde el abdomen a través de un conducto en forma de tubo en la ingle (canal inguinal) hasta el escroto. Con un testículo no descendido, ese proceso se detiene o se retrasa.

CLASIFICACIÓN DE LA CRIPTORQUIDIA

    1. Según el número: la falta de descenso testicular a la bolsa escrotal, puede afectar a un testículo –unilateral- que es lo más frecuente, o a ambos: bilateral.

     

    1. Según si se puede palpar
    • Palpable (68%): puede ser inguinal o supraescrotal (se encuentra en la parte superior del escroto). Si se puede palpar puede ser testículo no descendido, ectópico o retráctil.
    • Testículo retráctil (15%): se le llama también oscilante o en ascensor. Es una condición en la que los testículos pueden encontrarse a veces dentro del escroto, pero en otras ocasiones no están.
      1. El examen clínico con el niño en reposo será fundamental para diferenciarlo de criptorquidia. Los testículos retráctiles son sanos y el peligro está en la torsión del cordón.
      2. En la mayoría de los casos el problema se resuelve sin necesidad de intervención, pero es necesario que el médico los revise constantemente y serán el pediatra y el urólogo quienes decidan el tratamiento.
    • El tratamiento quirúrgico es la fijación de la gónada al fondo de la bolsa escrotal.
    • Testículo ectópico (2%) cuando se encuentra totalmente fuera del trayecto normal.
    • No palpable (15%): está ausente (9%) (anorquia, monorquia), o puede estar localizado en alguna región del abdomen (6%).

INCIDENCIA

La criptorquidia se presenta en aproximadamente del 2.7 al 3.2 % de los varones recién nacidos a término; correspondiendo el 50 % al lado derecho, 25% al lado izquierdo y 25 % bilateral.

La frecuencia depende de la edad gestacional, el peso al nacimiento y la edad postnatal, pasando del 4% en recién nacidos a menos del 1% a los 12 meses. Es frecuente en niños prematuros.

El testículo que no ha descendido al año raramente desciende espontáneamente.

Aunque la mayoría de las criptorquidias se presentan aisladas (89-90%), pueden acompañarse de otras malformaciones, siendo las genitourinarias las más frecuentes, seguidas por las del aparato digestivo, cardiacas y neurológicas.

CAUSAS 

No se conoce la causa exacta del testículo no descendido. Una combinación de la genética, la salud materna y otros factores ambientales podría alterar las hormonas, los cambios físicos y la actividad en los nervios que influyen en el desarrollo de los testículos.

FACTORES DE RIESGO 

Los factores que pueden incrementar el riesgo de presentar criptorquidia pueden ser:

·         Bajo peso al nacer.

·         Nacimiento prematuro. Con la interrupción del embarazo, los testículos podrían no tener tiempo para descender.

·         Historia familiar de testículos no descendidos o de algún otro padecimiento del desarrollo genital.

·         Condiciones del feto que puedan restringir el crecimiento fetal como por ejemplo: Síndrome de Down o de algún defecto de la pared abdominal.

·         Consumo de alcohol durante el embarazo.

·         Consumo materno de cigarrillos o exposición al humo.

·         Exposición de los padres a algún pesticida.

Dado que el momento en el que descienden los testículos al escroto es durante el octavo mes del embarazo, los bebés prematuros tienen altas posibilidades de presentar criptorquidia (30%).

Por otra parte, un buen número de síndromes (conjunto de signos y síntomas que determinan una enfermedad), genéticos y no- genéticos, se acompañan de criptorquidia, destacando aquéllos que presentan anormalidades cromosómicas (material de cada una de las células del organismo que contiene información genética) y que se manifiestan por defectos al nacimiento en sus genitales y en otras áreas del cuerpo.

Entre ellos, se mencionan:

  • El síndrome de Prader- Willi, caracterizado por obesidad, diabetes, pene y testículos pequeños o no formados.
  • Así como también el Síndrome de Testículos Feminizantes (cuando a pesar de haber testículos, los genitales externos son femeninos, llegando en ocasiones a tener un desarrollo mamario).

EXÁMENES Y SÍNTOMAS PARA DETECTAR CRIPTORQUIDEA

Entre los exámenes de rutina que debe realizar un neonatólogo cuando nace un niño, está el cerciorarse de que ambos testículos se encuentran en el escroto. Si uno o ambos no están, estamos frente a un eventual caso de criptorquidia.

Para ello, es necesario un examen clínico por parte del neonatólogo o el pediatra, además de una ecografía testicular de refuerzo, para determinar en qué sector del canal quedó el o los testículos.

Basta con este antecedente, el de la constatación de un escroto plano, vacío o asimétrico, para detectar la falta de descenso testicular, sobre todo si ya tiene más de tres meses de vida, etapa en que ambos testículos debieran haber descendido y no mantener el testículo alto.

¿EN DÓNDE SE ENCUENTRA EL TESTÍCULO NO DESCENDIDO?

Cuando hay criptorquidia, los testículos no se encuentran dentro de la bolsa escrotal y es entonces cuando se impone la consulta con el cirujano pediatra quien determinará, por los datos clínicos que observa a la exploración y por los resultados obtenidos en los estudios de Rayos X o ultrasonido, el sitio, posición, tamaño y estado del testículo y sus tejidos.

El testículo que no ha descendido puede quedar:

Dentro del abdomen, a lo largo del conducto inguinal y generalmente acompañado de una hernia inguinal. En casos aislados -como ya lo dijimos- la no formación o la disminución del anillo o canal inguinal superficial es responsable de la criptorquidia, ya que por ser pequeño no deja pasar al testículo.

  • Fuera del conducto inguinal ya sea a nivel del pubis, en la ingle, en el muslo, en el dorso del pene o en el lado opuesto, llamándose entonces testículo ectópico.
  • El testículo ectópico, o fuera de su lugar, después de atravesar el canal inguinal, se desvía de su camino normal de descenso y puede quedar en los sitios antes mencionados.

  • Puede no haberse desarrollado bien (hipoplasia) o ser severamente anormal (disgenesia)
  • Puede haber desaparecido (anorquia)

DIAGNOSTICO 

En las visitas habituales al pediatra, debiera aparecer el primer diagnóstico. Pero también puedes intuirlo tú. “Uno se puede dar cuenta al observar al niño y notar que el escroto (bolsa que recibe los testículos) está plano, que no tiene testículos en su interior. O puede ver cierta asimetría, hay un lado más abultado y otro más plano, y eso quiere decir que un testículo no bajó

¿Cómo se debe hacer el examen físico?

La criptorquidia, se diagnostica mediante la palpación de los testículos, normalmente en las revisiones pediátricas del niño.

El diagnóstico no siempre es fácil porque el testículo está dotado de una gran motilidad que lo defiende del trauma y que regula su temperatura. El músculo cremaster lo esconde en la región inguinal ante el frío, el trauma o el intento de examen físico (testículo retráctil o en “ascensor”).

Los datos más importantes para el médico son:

  • Cómo se ha desarrollado el escroto: normal o es pequeño (hipoplásico),
    • examinará también la otra mitad del escroto,
  • Es importante saber si el testículo se encuentra en el canal inguinal y para esto deslizará sus dedos a lo largo de este canal para detectar la glándula y establecer si lo puede palpar y si llega y permanece en el escroto o si se encuentra en el canal inguinal.
    • Si el testículo baja al fondo y se queda después de soltarlo, se considera normal.
  • Evaluará el tamaño y la movilidad del testículo,
  • Establecerá si además de la criptorquidia existe una hernia inguinal.

Si las gónadas no han descendido en los primeros meses de vida se puede decir que el bebé tiene criptorquidia pero es importante que se descarte el diagnóstico de testículo ectópico  o testículo ascensor o retráctil.

TESTÍCULO ECTÓPICO 

Cuando el escroto está vacío, el médico debe determinar si el bebé tiene lo que se denomina “testículo ectópico”, una condición en la cual el testículo de alguna manera está fuera del camino normal para descender.

TESTÍCULO ASCENSOR O RETRÁCTIL

Existe otra condición, diferente a la criptorquidia, que en mínimos casos podrá requerir cirugía, es el llamado testículo retráctil o en ascensor.

Consiste en el ascenso del testículo fuera de las bolsas escrotales, por efecto de un reflejo neuromuscular normal en los niños, llamado reflejo cremasteriano, por acción de un músculo que envuelve la gónada, y que actúa ascendiendo transitoriamente a esta, como mecanismo protector frente al trauma o cambios de temperatura.

En algunos casos, en la minoría, este reflejo puede ser muy exagerado o coexistir un remanente embrionario, denominado conducto peritoneovaginal, que hace que la gonada en el crecimiento del niño se quede alta y no descienda al escroto, o que se quede de menor tamaño en forma significativa.

Ambas condiciones hacen cambiar la conducta del manejo de observación, por cirugía debiéndose descender y fijar el testículo en forma definitiva.

TRATAMIENTO

Es frecuente (más del 80% de los casos) que a lo largo de los primeros 6 meses de vida se produzca el descenso espontáneo, no siendo necesario realizar intervenciones quirúrgicas con anterioridad a esta edad salvo porque además el bebé tenga una hernia inguinal sintomática asociada.

Cuando los testículos no descienden por si solos en los primeros seis meses de vida, entonces es necesario hacer una cirugía cuyo objetivo es reubicar al o los testículos en su posición correcta en el escroto.

La edad actual de inicio para la cirugia es desde los seis meses de edad y todos los niños con criptorquidia deberían estar operados como máximo al primer año.

El daño, cuando no se realiza la cirugía, está asociado fundamentalmente a la mayor temperaturaa la que está sometido el testículo en regiones altas, fuera del escroto.

El procedimiento quirúrgico puede ser de forma ambulatoria y con anestesia general o se requiere una mínima hospitalización (menos de 24 horas) considerándose como de bajo riesgo.

Excepcionalmente, en niños muy pequeños con testículos intra-abdominales, puede ser necesario realizar el descenso en 2 intervenciones separadas al menos 6 meses con objeto de permitir el crecimiento de los vasos sanguíneos testiculares que, en estos casos, son cortos.

¿CUÁLES SON LAS RAZONES PARA DESCENDER EL TESTÍCULO?

    1. Preservación de la fertilidad. Los testículos criptorquídicos por su ubicación aumentan 1 a 2 grados su temperatura.
      1. Esta temperatura más elevada es causa de la disminución lenta y progresiva de la capacidad reproductora de ese testículo.
      2. El testículo debe estar en la bolsa antes de los dos años, preferiblemente al año de vida, con el fin de preservar la fertilidad.
    1. Riesgo de tumor de testículo. Un testículo fuera de su sitio tiene un 20 a 40 veces mayor de volverse canceroso.
    1. La existencia de una hernia en un niño con una criptorquidia, independientemente de la edad, obliga a la intervención quirúrgica lo antes posible por las complicaciones que la hernia puede provocar.
      1. El cirujano tratará de descender y fijar el testículo en el mismo acto operatorio.
      2. Si no es posible lo tendrá que hacer posteriormente.
    2. Torsión testicular. El 23% de las torsiones se producen en los testículos criptórquidicos.
    3. Posibilidad de traumatismos. Si el testículo se aloja en la ingle, se puede dañar debido a la presión ejercida contra el pubis.
    4. Factores psicológicos. Se ha descrito una serie de cambios psicológicos, alteraciones de la personalidad, miedo a la esterilidad, alteraciones en la imagen corporal.

    Cuando en estos niños mayores o adultos en la intervención quirúrgica encontramos un teste atrófico o rudimentario, lo más conveniente es extirpar estos restos para evitar su posterior degeneración.

    Se ha intentado el tratamiento con hormonas, pero su resultado es muy controvertido y tiene valor únicamente en los casos de testículo retráctil.

    PREVENCIÓN

    La educación médica a la comunidad es muy importante para señalar las consecuencias que puede traer un testículo no descendido que no se corrija antes del año y medio de edad.

    Los padres que han presentado criptorquidia o que tienen hijos con este padecimiento tienen que acudir a Consejo Genético.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.   

    Se recomienda que a todos los niños con criptorquidia se les haga una revisión anual por un médico urólogo durante varios años.

    PRONOSTICO

    El pronóstico para la vida y la función reproductiva es favorable en la mayor parte de los casos, a menos que existan anomalías o complicaciones asociadas.

    La mayoría de los médicos piensan que los niños que han tenido criptorquidia de un solo testículo tendrán fertilidad normal y alcanzarán una función completa de sus testículos en la edad adulta, mientras que aquellos que tuvieron criptorquidia bilateral podrían tener problemas de fertilidad en la edad adulta.

    COMPLICACIONES ASOCIADAS

    • Micropene (pene más pequeño de lo normal),
    • hernia inguinal o escrotal (en la ingle o en el escroto),
    • hidrocele (presencia de líquido principalmente en una de las capas -túnica vaginal- del testículo),
    • varicocele (varices o aumento del calibre de las venas que se encuentran en el testículo),
    • hipospadias (malformación congénita donde el orificio del pene por donde sale la orina se encuentra más abajo de lo normal).

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    El riesgo de que se presente en México es de 30% en los niños prematuros y 25% en los niños nacidos a término.

    El riesgo de que se vuelva a presentar en el tipo autosómico dominante es de 50% en cada embarazo. En los otros tipos el riesgo no se ha determinado.

    El pronóstico para la vida y la función reproductiva es favorable en la mayor parte de los casos, a menos que existan anomalías o complicaciones asociadas.

    PREGUNTAS FRECUENTES:

    ¿Sirve el estudio por imágenes?

    Nada reemplaza a un buen examen clínico, ante la menor duda es preferible que lo revise también un urólogo infantil. Pueden realizarse ultrasonidos para ubicar donde está el testículo.

    ¿Por qué se adelantó la edad de la operación?

    Aquel testículo que no ha descendido en los primeros meses probablemente no lo hará, en definitiva, el operar antes del año, permite una mejor cirugía y evita los riesgos posibles de alteración de la fertilidad futura.

    ¿Qué pasa con el tratamiento hormonal?

    El tratamiento médico con gonadotropinas ya no es usado porque la hormona no desciende las verdaderas criptorquidias sino los testículos retráctiles que mejoran espontáneamente durante la pubertad. Los pocos éxitos son temporales porque al suspender el tratamiento el testículo vuelve a elevarse.

    REFERENCIAS

     

    Defectos al Nacimiento, N - S

    Pie Equinovaro

    ACTUALIZADO JUNIO 2022

    DEFINICIÓN

    Pie equinovaro o zambo es un defecto al nacimiento tratable quedescribe una variedad de anomalías del pie que están presentes al momento del nacimiento (congénitas).

    El término “equinovaro”se refiere a la posición que toma el pie con la punta del pie dirigida hacia abajo y hacia adentro y la planta del pie viendo hacia atrás. El pie equinovaro puede presentarse en un pie o en ambos y habitualmente es un problema aislado en un bebé sano.

    El pie equinovaro puede ser leve o grave. Aproximadamente la mitad de los niños lo tienen en ambos pies. No es doloroso pero, si no se le da tratamiento, puede volverse molesto y dificultar la marcha del niño al crecer.

    Se puede decir que un pie equinovaro no es una deformidad embrionaria. Los investigadores han observado que los fetos que desarrollan pie equinovaro, inician su desarrollo con un pie normal que, alrededor de los tres meses, se empieza a torcer hacia adentro. A la mayoría de los niños afectados no les falta ningún hueso, músculo o tejido conectivo.

    INCIDENCIA

    El pie equinovaro congénito es una deformidad que se presenta en uno de cada 1000 nacimientos, afecta con más frecuencia al sexo masculino en proporción 2:1 y  en un 30-40 %  de los casos afecta ambos pies.

    ¿QUÉ SUCEDE EN EL PIE EQUINOVARO?

    El pie equino-varo es un pie alterado en su anatomía con malformaciones que afectan tanto a las partes blandas como a las óseas (huesos). Esto sucede porque los tejidos que conectan los músculos a los huesos (llamados tendones), de la pierna y el pie del bebé, son más cortos de lo normal. Es entonces que el pie se mueve hacia una posición anormal.

    Los bebés con pie equinovaro también pueden tener los huesos del pie, las articulaciones y los músculos anormales.

    Deformidades óseas: Aparecen en el momento del nacimiento, se van acentuando a medida que el bebé crece y se hacen más patentes cuando empieza a caminar.

    Deformidades en partes blandas: Músculos, Tendones, Cápsulas y Ligamentos: las alteraciones no son constantes ni regulares. 

    Piel: En la piel del borde interno del pie, la piel se halla fuertemente retraída y existe un pliegue que puede llegar a semejar una cicatriz. En la cara posterior del tobillo, existe un pliegue único; no existen los pliegues finos que normalmente se aprecian por encima del talón.

    Articulaciones: Los movimientos intrínsecos(hacia adentro) del pie se encuentran limitados. También son limitados los movimientos a nivel del cuello del pie.

    Circulación: Los vasos arteriales del pie están disminuidos o ausentes en porcentajes que alcanzan hasta el 80% según algunos autores. Probablemente ello condicione la disminución del tamaño del pie en estos casos; este hecho es particularmente notorio en los bebés que tienen pie equino varo congénito unilateral, en quienes el pie enfermo es de menor tamaño que el del lado normal.

    Como consecuencia de todos estos cambios se producen los cuatro componentes clásicos de un pie equino varo:

    • Varo: El pie ha realizado una rotación externa y tiende a mirar hacia arriba y hacia adentro, es decir, en inversión. El dorso del pie mira hacia abajo y hacia fuera, es decir, hacia el plano de apoyo.

      • El borde externo del pie es convexo. El borde interno es cóncavo y presenta en su parte media un pliegue transversal que marca de forma aproximada el límite entre el antepié y el retropié (porción posterior del pie).
      • Aducción:El “pie delantero” se dirige bruscamente hacia la línea media, en aducción (hacia adentro).

    • Rotación interna de la tibia: El maléolo interno (huesito interno del tobillo), que es difícil de ver o palpar, se encuentra desplazado hacia atrás, mientras que el maléolo externo (huesito externo del tobillo), más prominente de lo normal se ve más desplazado hacia delante.

    SÍNTOMAS

    La apariencia física puede variar, así como la gravedad de la deformidad. Uno o ambos pies pueden estar afectados

    • El pierota hacia adentro o hacia abajo al momento del nacimiento, resistiéndose a tomar su posición normal.

    El pie rota hacia adentro o hacia abajo al momento del nacimiento, resistiéndose al realineamiento (a tomar su posición normal). El pie rota hacia adentro o hacia abajo al momento del nacimiento, resistiéndose al realineamiento (a tomar su posición normal). El pie rota hacia adentro o hacia abajo al momento del nacimiento, resistiéndose al realineamiento (a tomar su posición normal).
    Pie Equinovaro Bilateral

    (Ambos Pies)

    Pie Equino Unilateral un solo pie
    Pie Equino Unilateral un solo pie

    El talón es de tamaño pequeño y no se desarrolla a medida que el niño crece. La piel permanece delgada ya que nunca ha sido sometida a presión.

    Existe una extraordinaria limitación del movimiento del pie. Esta limitación del movimiento constituye una característica muy importante para el diagnóstico.

    Si la deformidad es elástica (corrige en forma espontánea), no requiere de tratamiento. A estos casos se les llama Pie Equino Postural o Posicional y no son realmente una deformidad.

    El pie equinovaro no produce dolor ni molesta al bebé hasta que comienza a ponerse de pie y a caminar. Si no se trata, el tobillo permanece torcido y el niño o la niña no puede girar el pie hacia arriba y hacia abajo de manera normal, produciendo una manera torpe de caminar.

    Si los dos pies se encuentran afectados, el niño camina “en puntas de pie”o, si los pies están muy torcidos, cuando el bebé empieza a caminar, la marcha es insegura y bamboleante si la deformidad es bilateral. El niño anda con los bordes externos de sus pies y, en los casos graves, tiene que levantar un pie sobre el otro durante la deambulación.

    La parte del pie que utilice el niño para apoyarse al caminar puede infectarse, desarrollar un callo grande y duro y, a menudo, la pierna entera no crece normalmente.

    Cuando sólo uno de los pies se encuentra afectado, el pie y la pantorrilla de esa pierna crecen menos que los de la otra pierna.

    CLASIFICACIÓN

    El Pie Equinovaro se clasifica en 4 categorías:

    Congénito:es el más común y es un defecto aislado.

    Posicional: Ocurre cuando el pie, que es totalmente normal, se ha mantenido en una posición errónea en el embarazo. El pie es flexible y generalmente se corrige solo o con un poco de fisioterapia.

    Complejo o atípico: se refiere a los pies que se resisten al tratamiento de rutina pero que pueden corregirse usando una técnica de yesos ligeramente diferente. Estos pies son chiquitos y gordos.

    Sindrómico:Es el pie equinovaro que se presenta asociado a otras anormalidades cromosómicas o síndromes.

    El Dr. Ignacio Ponseti lo clasifica de la siguiente manera:

    • No tratado: pies que no han sido corregidos.
    • Recidivado: pies en los que queda algún componente de la deformi­dad   después de una corrección completa.
    • Atípicos: pies que no responden de manera convencional al tratamiento y en los que se necesita modificar el protocolo para obtener la corrección.
    • Resistentes: pies muy rígidos que no responden bien a la ma­nipulación y enyesado.

    Sindrómico: pies asociados a otras deformidades como artro­griposis(que es) o mielomeningoceles.

    ¿CUÁL ES LA CAUSA?

    Hoy en día la causa es aún desconocida y si bien existen numerosas teorías que pretenden explicar su origen, ninguna está totalmente probada.

    Algunas de estas teorías hablan de una causa genética(durante el desarrollo del bebé en los 3 primeros meses del embarazo) o familiar  (puede repetirse en las familias y esta posibilidad se aumenta cuando hay varios familiares directos que tienen este padecimiento).

    Cuando uno de los padres tiene pie zambo, hay un 3-4% de probabilidad de que los hijos nazcan con la deformidad. Sin embargo, si los dos padres están afectados, la probabilidad de tener un hijo con pie zambo es de un 15%.

    Otra de las teorías habla, de una causa mecánica, por falta de espacio o compresión para la formación del feto durante el embarazo (posiblemente causada por disminución de la cantidad de líquido amniótico o bandas amnióticas).

    Otras, hablan de una detención precoz en el crecimiento del pie que hace que sus huesos no lleguen a ocupar su posición y forma correcta.

    OTRAS CAUSAS POSIBLES

    Factores de riesgo: infecciones y  drogas. Los resultados de un estudio realizado recientemente sugieren que en las mujeres que fuman durante el embarazo puede aumentar el riesgo de tener un bebé con pie equinovaro, especialmente si hay antecedentes en la familia. Las mujeres no fumadoras con antecedentes de pie torcido tuvieron un riesgo 6 veces mayor de tener un bebé afectado que las no fumadoras sin antecedentes.

    Asociación a algunos síndromes: Si bien la mayoría de los niños con pie equinovaro no padece otros defectos congénitos, en  una minoría de ellos,  ocurre como parte de un síndrome que incluye una serie de defectos congénitos, como el síndrome de Larsen.

    Asociación a padecimientos Neuromusculares: Lo que sí se ha constatado, es que se trata de una malformación más frecuente en niños que sufren enfermedades neuromusculares y aunque éstas son poco frecuentes es conveniente la correcta exploración para descartarlas, dichos padecimientos son: espina bífida, parálisis cerebral  y artrogriposis.

    DIAGNÓSTICO

    El pie equinovaro se diagnóstica en el examen físico inicial, cuando acaba de nacer el bebé, observando la forma del pie y comprobando que por manipulación, el pediatra no puede obtener una posición normal.

    El pediatra deberá realizar una historia clínica de la madre, en  la etapa prenatal, cómo fue el nacimiento del bebé (parto o cesárea) y los antecedentes familiares.

    Esto permite determinar el diagnóstico, saber si se trata de una mala posición del bebé en el útero o si se trata de una deformidad flexible o rígida.  Generalmente no se requieren de radiografías en el recién nacido, ya que el diagnostico se realiza cuando el pediatra revisa al bebé.

    Si el pediatra observa alguna malformación en pie, pedirá una consulta con médicos ortopedistas pediatras y médicos genetistas para un buen diagnóstico.

    DIAGNÓSTICO PRENATAL

    Muchas veces el diagnóstico Prenatal se puede hacer por medio del ultrasonido en la semana 16 del  embarazo. Si es así, se aconseja  que se consulte al ortopedista pediátrico para conocer qué tratamientos hay.

    Sin embargo las fallas en el diagnóstico prenatal son altas (ya que no es posible diferenciar los pies con deformidad verdadera, de los que solo tienen una mala postura dentro del útero) y hasta el momento no existe ningún tratamiento pre-natal.  Probablemente, no se deben de realizar diagnósticos prenatales, ya que solo producen angustia en la familia.

    DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

    Es muy importante que el médico haga un buen diagnóstico diferencial, es decir  se  requiere de  experiencia para distinguirlo de otras malformaciones congénitas del pie como el  Metatarso Aducto que es de mucho mejor pronóstico o el  Pie Talo y  el Pie Talo Valgo 

    Metatarso Aducto: La deformidad denominada metatarso varo o aducto – a menudo confundida con un pie zambo- está caracterizada por una desviación hacia adentro del pie pero el talón no está nunca en equino (el pie se puede llevar hacia arriba sin dificultad).

    Esta deformidad se corrige en la mayoría de los casos por sí sola. Sólo en un número muy limitado y con una deformidad muy severa son necesarias dos o tres manipulaciones y enyesados. Sin embargo, la técnica de manipulación y enyesado es muy diferente de la del pie zambo.

    Pie Normal

    Pie Normal

    Metatarso Aducto

    Metatarso Aducto

    Pie Talo: El pie se presenta con el tobillo flexionado al máximo y con el dorso vuelto hacia arriba hasta tocar la superficie anterior de la pierna (sólo se apoya el talón mientras la punta se encuentra en alto.

    Pie Talo: El pie se presenta con el tobillo flexionado al máximo y con el dorso vuelto hacia arriba hasta tocar la superficie anterior de la pierna (sólo se apoya el talón mientras la punta se encuentra en alto. Pie Talo: El pie se presenta con el tobillo flexionado al máximo y con el dorso vuelto hacia arriba hasta tocar la superficie anterior de la pierna (sólo se apoya el talón mientras la punta se encuentra en alto.

    Pie Talo Valgo: El pie además presenta una desviación hacia fuera (posición en valgo)

    Pie Talo Valgo: El pie además presenta una desviación hacia fuera (posición en valgo) Pie Talo Valgo: El pie además presenta una desviación hacia fuera (posición en valgo)

    El Pie está desviado hacia afuera

    La deformidad tiende a la corrección espontánea pero, si se quiere acelerar, tendrá que tratarse.

    Detrás de cualquier defecto del pie puede haber una malformación muy frecuente llamada Displasia de la Cadera o Luxación Congénita de Cadera.

    TRATAMIENTO DEL PIE EQUINOVARO 

    Debido a que los huesos, tendones y musculatura del recién nacido, son muy flexibles, el tratamiento del pie equinovaro generalmente se inicia en la primera o segunda semana después del nacimiento.

    El objetivo del tratamiento es mejorar la apariencia del pie y la posición del pie antes de que empiece a caminar para así tratar de evitar incapacidades para toda la vida.

    Las opciones de tratamiento incluyen:

    • Manipulaciones y enyesados (Método Ponseti).
    • Cirugía.

    EL MÉTODO DE PONSETI

    En los últimos años se ha popularizado el manejo conservador, desarrollado por el Dr. Ignacio Ponseti, como un método eficaz, sencillo, de bajo costo y que produce excelentes resultados (aún mejores que los obtenidos por métodos quirúrgicos) en la gran mayoría de los pacientes.

    Es un método cuya principal cualidad es que  aprovecha la respuesta biológica del tejido conectivo y hueso joven, para lograr cambios correctivos en la posición, obtenidos gradualmente por manipulación y enyesado.

    ¿Cuándo debe iniciarse? 

    Los resultados del método Ponseti son más fáciles de obtener si se empieza en las primeras semanas después del nacimiento, si bien, también es posible corregir pies zambos que han sido tratados previamente hasta la edad de la marcha (aproximadamente 14 o 16 meses).

    ¿En qué está basado el método Ponseti? 

    Está basado en el conocimiento profundo de la anatomía del pie y la respuesta biológica de los tejidos humanos frente a los cambios de posición obtenidos mediante las manipulaciones y el enyesado.

    ¡OJO!Este tratamiento debe realizarse por un médico especializado y certificado en el método Ponseti.

    Método Ponseti y los yesos correctores: Está basado en el conocimiento profundo de la anatomía del pie y la respuesta biológica de los tejidos humanos frente a los cambios de posición obtenidos mediante las manipulaciones y el enyesado.

    Primera fase del tratamiento

    Los pies se corrigen mediante manipulaciones semanales suaves y la colocación subsecuente de un yeso perfectamente moldeado que ayudará a mantener la corrección lograda.  De esta manera, gradualmente se mueven los huesos desplazados hasta su posición normal al mismo tiempo que las articulaciones se remodelan.

     Cuarto yeso después de la manipulación

     Cuarto yeso después de la manipulación

    Los yesos se cambian cada semana por un periodo de 6 a 12 semanas, dependiendo de la deformidad del pie y de la edad del bebé y en cada cita se corrige un poco más la deformidad del pie.

    En el caso de niños mayores, este tiempo es mayor a 12 semanas. El médico se lo indicará.

    Tenotomía

    Cuando el médico considere que se han reducido las deformidades del pie, se realiza la tenotomiaque consiste en un corte del tendón de Aquiles;la tenotomía es necesaria en aproximadamente 95% de los casos. Con esta sencilla cirugía, la capacidad de doblar el tobillo hacia arriba (dorsiflexión), aumenta en forma considerable.

    El último yeso se dejará por tres semanas después de realizar la tenotomía hasta que el tendón se ha regenerado totalmente. Una vez terminada la corrección, el pie parecerá hiper corregido. No se preocupen, regresará a la posición normal en unas semanas.

    Segunda Fase del tratamiento

    En esta fase se contempla el uso de la férula (barra de abducción) cuyo objetivo es la prevención de recidivas (regreso de la malformación).

    Para asegurar el éxito del tratamiento se debe de usar la férula de la siguiente manera:

    1. 23 horas al día de 3 a 6 meses. Nada más se le retira a la hora del baño.
    2. De 18 a 22 horas hasta los 9 meses.
    3. El médico irá bajando las horas, de acuerdo a la evolución del tratamiento.
    4. Finalmente llegará a ser de 12 a 14 horas por día, en las noches y durante las siestas hasta la edad de 5 años, cuando menos.

    Si el pequeño NO utiliza la férula como se indica, los pies regresan a la posición original y es necesario volver a iniciar el tratamiento de yesos.

    La férula consiste en una barra (de longitud igual a la distancia entre los hombros del bebé) a la que están unidas en 70 grados de rotación externa unas botitas altas abiertas por la parte anterior que dejan los dedos descubiertos y libres para su dorsiflexion.

    Lo importante de esta férula es la abducción y sólo cumple su propósito de mantener la corrección del pie cuando las botas están unidas a la barra. En los casos unilaterales, la bota del lado afectado tiene más rotación que la del lado sano.

    La combinación de abducción de la bota y ligera curvatura de la barra (hacia arriba), hace posible la dorsiflexión del tobillo lo que también ayuda a que se estiren los músculos y el tendón de Aquiles.

    Con este tipo de férula las rodillas están libres por lo que el niño está libre para patalear y estirar las piernas y así se ayuda a estirar y fortalecer los músculos.

    El bebé puede que esté inquieto durante uno o dos días hasta que aprenda a patalear con ambos pies al unísono.

    Férula de abducción con botas que debe llevarse durante todo el día durante 3 meses y después en las siestas y por la noche hasta la edad de 3-4 años

    Los pies tratados mediante este método son flexibles, fuertes, no dolorosos y sin callosidades dando lugar a una vida normal.

    ¿Cuál es la responsabilidad de los padres en el uso de la férula?

    Se puede decir que el método de Ponseti tiene dos fases: la fase inicial del enyesado durante la cual es el médico el que hace el trabajo y la fase de la férula durante la cual son los padres los que realizan el trabajo. El día que se quita el yeso de la tenotomía, “se pasa” la responsabilidad a los padres.

    Los padres tienen que aprender a poner y quitar la férula. Al principio se les recomienda quitarla y ponerla varias veces al día hasta que el bebé se vaya acostumbrando a su uso.

    Es posible que las primeras noches sean difíciles y el bebé puede llorar y estar inquieto. Esto no es debido a que tengan dolor sino a que no pueden mover las piernas individualmente. Es importante explicar que deben enseñar a su bebé, con juegos,  a patalear con las dos piernas a la vez ya que una vez que aprenden esto, la tolerancia está garantizada.

    No se debe “ceder” porque el riesgo de recidiva es casi seguro. El uso de la férula nocturna NO retrasa el desarrollo del niño: sentarse, gatear o andar. La casi única causa de recidivas (que los pies tratados se vuelvan a torcer) es la FALTA DE COMPROMISO EN EL USO DE LA FERULA Y SU RETIRO PRECOZ.

    Cuando el niño empieza a caminar puede usar zapatos normales o andar descalzo.

    ¿Hasta qué edad se debe recomendar el uso nocturno de la barra?

    Cada caso es diferente, sin embargo se ha visto que la posibilidad de una recidiva es del 60% si dejan de usarla a los 2 años de edad, de un 20% si la dejan a los 3 años de edad y de un 10% si la dejan a los 4 años.

    La distancia de la barra debe de ser igual al ancho de los hombros y deben de estar acomodadas para permitir el crecimiento. Las botas se deben de ir cambiando conforme crece el pie del bebé.

    ¿Por cuánto tiempo tendrá que ser vigilado el niño por el especialista? 

    Los niños deberán ser vigilados durante varios años, con cualquiera de los dos tratamientos (yesos o cirugía) para asegurarse que la deformidad no vuelva.

    La recurrencia (el regreso) puede ser temprana, desde semanas o meses después de lograr la corrección, al año o dos después del tratamiento, o incluso presentarse tiempo después. Por eso los especialistas recomiendan que se vigile a la persona  hasta que cumpla los 18 años, que es cuando termina el crecimiento.

    Una vez que el niño logra la bipedestación (inicio de la marcha), lo cual ocurre entre los 10 y los 12 meses en la mayor parte de los casos, la forma de colocar el pie para el apoyo será lo que determine la necesidad de mayor tratamiento. Si el pie pisa con el borde externo o de puntas (el talón no toca el piso), esto significa una recidiva de la deformidad y será necesario reiniciar el tratamiento.

    Puede recomendarse una segunda serie de yesos durante aproximadamente 2 a 4 semanas, En algunos pocos casos (menos del 10% de los casos, si el manejo conservador se realiza en forma apropiada) se requiere de cirugía.

    MÉTODO QUIRÚRGICO

    Si el pie equinovaro de tu bebé es severo o no responde al tratamiento de manipulaciones y yesos, es probable que sea necesario hacerle alguna cirugía para corregir el pie.

    Un cirujano ortopédico puede alargar los tendones que están contraídos para ayudar a colocar el pie en una posición más correcta.

    Después de la cirugía, el niño permanecerá enyesado durante seis a ocho semanas y después usará una férula ortopédica durante un año para evitar la recidiva del pie equinovaro.

    Aun con tratamiento, el pie equinovaro puede no estar totalmente corregido, pero en la mayoría de los casos, los bebés a los que se les atendió tempranamente, podrán usar zapatos normales y llevar una vida normal y activa.

    PRONÓSTICO

    ¿Puede dejar secuelas (lesiones permanentes)?

    Es común que el pie y la pierna afectados no lleguen a desarrollarse igual que los sanos. Por lo general, la diferencia entre la longitud de las piernas es de 1 a 1.5 cms y el tamaño de los zapatos de uno y otro pie varía en media o una talla.

    Si no se trata, un pie gravemente afectado permanece torcido y crece de esa manera.

    Si el bebé tiene los dos pies afectados, los pies y piernas serán similares (pero no tendrán la fuerza y movilidad completamente normales).

    El tratamiento puede ser menos efectivo si el pie equinovaro está asociado con otros trastornos congénitos.

    PREVENCIÓN

    Si bien es posible prevenir en muchos casos las discapacidades resultantes del pie equino varo,  mediante un tratamiento temprano, aún no se cuenta con ningún método para prevenir este defecto.

    No obstante, se recomienda a las mujeres evitar fumar, ya que esto puede reducir el riesgo de tener un bebé afectado, especialmente si tienen antecedentes familiares. (Fumar también aumenta el riesgo de tener un bebé de bajo peso o prematuro y de sufrir otras complicaciones durante el embarazo).

    Un consejero especializado en genética puede ayudar a los padres a determinar las probabilidades que existen en cada embarazo de tener un niño o niña con pie equino varo. Por lo general, si el único defecto que tiene el niño al nacer es pie equino varo, las probabilidades de que vuelva a ocurrir en otro embarazo son bajas (alrededor del 3 por ciento).

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    ASOCIACIONES DE APOYO E INFORMACIÓN

      1. Departamento de Ortopedia del Hospital de Niños de Iowa.http://www.uihealthcare.com/depts/med/orthopaedicsurgery/index.html
      2. La primera página de pie equino varo hecha por una madre de 3 niños con este problema y una de las mayores difusoras del método de Ignacio Ponseti en el mundo. http://six-feet.com/index.html
      3. Fundación Mexicana del Pie Equino Varo, https://www.fundacionpev.org/

      Tel. CDMX: (01 55) 5554-0187, Móvil: 044 55 5075-6571

      1. STEPS, we dont take walking for granted, https://www.steps-charity.org.uk/conditions/talipes-clubfoot/caring-treatment-clubfoot-talipes

      Ponseti International Association, University of Iowa Health Care, 118 College of Medicine Admin Building, Iowa City, Iowa  52242, Email: ponseti@healthcare.uiowa.edu,Toll Free: 1.855.766.7384

    REFERENCIAS

    Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

    Hiperplasia Suprarrenal Congénita

    ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022

    DEFINICIÓN

    Hiperplasia: esta palabra significa que las glándulas suprarenales están agrandadas.

    Suprarenal: que afecta a las glándulas suprarenales.

    Congénita: presente en el momento de nacer.

    La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), conocida anteriormente como “Síndrome adrenogenital”, se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glandulas suprarenales, caracterizados por la deficiencia en la producción de una de las enzimas que se necesitan para que éstas glándulas puedan sintetizar diferentes hormonas.

    Las glándulas suprarenales, un par de glándulas que están ubicadas justo arriba de los riñones (una de cada lado del cuerpo) están formadas por una médula encargada de fabricar adrenalina –esta parte trabaja perfectamente en la HSC- y por una parte externa llamada corteza adrenal en la cual –gracias a la acción de las enzimas- se forman tres hormonas principales denominadas esteroides que son secretadas a la sangre y son necesarias para mantener la salud:

    • Cortisolmoviliza los nutrientes, hace posible que el organismo pueda combatir la inflamación. Ayuda también a controlar los niveles de azúcar en la sangre elevándolos si se van muy abajo, especialmente en los niños y la cantidad de agua que se mantiene en el cuerpo. Además, controla cómo el cuerpo se enfrenta al estrés emocional y físico, por ejemplo, ante una infección, herida, cirugía, etc.
    • Aldosteronaayuda a regular los niveles de sodio (sal) en el cuerpo. La presencia de aldosterona en la sangre permite que se conserve la sal cuando hay muy poca en la dieta o cuando se pierde mucha debida a la sudoración excesiva.  Y al contrario, cuando se ingiere mucha sal, la corteza de las glándulas adrenales van a secretar poca aldosterona para permitir la salida del exceso de sal a través de la orina, las glándulas salivales, el sudor y el colon regulando también el equilibrio de los fluidos en el organismo.
      • Cuando las glándulas suprarrenales, por incapacidad, no producen suficiente aldosterona, la pérdida de sal y de agua provoca deshidratación y deficiencia de sodio. Los niveles elevados de potasio pueden causar importantes anomalías en el ritmo cardiaco y podría causar un paro cardiaco.
      • Un nivel bajo de esta hormona puede disminuir la tensión arterial (aunque puede haber excepciones), y elevar el ritmo cardiaco debido a un volumen de sangre más bajo por la falta de sodio.
    • Andrógenos son un grupo de hormonas masculinas una de las cuales es la testosterona. Esta hormona es sintetizada por la corteza de la glándula adrenal tanto en mujeres como en hombres y son las que controlan la formación del vello púbico y el inicio de la pubertad. La testosterona se produce también en los testículos y, en menor cantidad, en los ovarios.

    Una deficiencia enzimática impedirá que el cuerpo pueda producir alguna de estas hormonas y esto, a su vez, causará la sobreproducción de otro tipo de hormonas precursoras para tratar de compensar por esta pérdida.

    En muchos casos, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita resulta en una baja producción de cortisol y una sobre producción de andrógenos.

    CAUSA

    La HSC es causada por cambios (mutaciones) en uno o en varios de los genes responsables de la producción de ciertas sustancias químicas llamadas enzimas que son necesarias para la síntesis de las hormonas suprarenales.

    Cuando estas enzimas no se producen o lo hacen en forma deficiente, es imposible para la glándula fabricar las hormonas o lo hace en forma incorrecta y esto da como resultado un espectro grande de efectos.

    La HSC debida a la falta de 21-hidroxilasa (producida por el gen CYP21A2), es la responsable del 95% de todos los casos.

    Este padecimiento es “congénito”, es decir, se nace con él y lo tendrá toda su vida, aún cuando a veces no se presenten los síntomas en el momento de nacer.

    ¿CUÁNTAS ENZIMAS INTERVIENEN EN LA PRODUCCIÓN DE LAS HORMONAS SUPRARENALES?

    En la síntesis de las hormonas suprarrenales participan cinco enzimas  alguna de las cuales son comunes y otras específicas de cada una de estas hormonas.

    1. 21-α-hidroxilasa.
    2. 3- Beta-hidroxiesteroide.
    3. 11-Beta hidroxilasa(más común en personas descendientes de Marruecos, de Irán o judías ezquenazi) y
    4. 17-alfa hidroxilasa
    5. STAR (steroidogenic acute regulatory protein): esencial para el transporte de colesterol al interior de la mitocondria de la célula y su posterior transformación en pregnenolona.

    ¿CÓMO SE CONTROLA LA PRODUCCIÓN DE LAS HORMONAS SUPRARENALES?

    Aunque el cortisol se sintetiza en las gándulas suprarenales, la producción de hormonas de las glándulas suprarenales, para que sea exacta, es controlada desde y por la glándula pituitaria (hipófisis).

    La glándula pituitaria es una glándula endocrina del tamaño de un guisante situada a los pies del hipotálamo y en la base del cerebro.

    A pesar de su tamaño tan pequeño, es una de las glándulas más poderosas de nuestro organismo y dirige, prácticamente, las actividades de todas las glándulas productoras de hormonas incluyendo a la tiroide, glándulas suprarenales y sexuales.

    Cuando la glándula pituitaria detecta que no hay suficiente cortisol en la sangre, libera una hormona llamada ACTH (hormona adrenocorticotrópica) la cual tratará de estimular la corteza de la glándula suprarenal para que produzca más cortisol.

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    La glándula manifiesta esta estimulación y se agranda en un esfuerzo por fabricar cortisol. Sin embargo, dado que las personas afectadas con HSC carecen de una cantidad suficiente de la enzima 21-hidroxilasa necesaria, se produce un “cuello de botella” de moléculas precursoras del cortisol las cuales se utilizan entonces para la producción de otras hormonas que no necesitan de esa enzima: los andrógenos.

    La sobre estimulada glándula suprarenal no puede hacer cortisol pero continúa sintetizando demasiados andrógenos. El ciclo continúa y esta sobreproducción va a afectar al bebé antes de nacer.

    ¿CÓMO SE HEREDA ESTE PADECIMIENTO?

    La HSC es un padecimiento con un patrón de herencia autosómico recesivo.

    Autosómico significa simplemente que puede afectar a hombres y mujeres por igual y recesivo (o escondido), significa que para heredarlo la persona afectada tiene que tener problemas con su material genético heredado tanto del padre como de la madre.

    Es decir, para que una persona desarrolle cualquiera de los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita, ambos padres deben ser portadores del gen mutado que causa este desorden.

    Si ambos padres tienen HSC, todos sus hijos también tendrán la enfermedad. Si cada uno de los padres es portador de un gen afectado y un gen normal, existe una probabilidad de uno en cuatro de que el niño tenga HSC.

    A los portadores se les puede asegurar que siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

    Los padres de niños con HSC no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

    Se recomienda consultar con un asesor en genética (médico genetista) para ayudar a los padres a entender la herencia autosómica recesiva y la probabilidad de que se desarrolle HSC en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    INCIDENCIA

    La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a niños como a niñas.

    La HSC no clásica se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes. Ocurre en aproximadamente una de cada 1.000 personas, pero puede ocurrir en hasta 1 de cada 20 personas en algunas comunidades. Es más común entre los judíos askenazi, hispanos, italianos y yugoeslavos

    CLASIFICACIÓN

    La HSC se puede categorizar como clásica y no clásica según su gravedad:

    La forma leve y más común de HSC se denomina No- Clásica. La forma Clásica es más severa y puede detectarse mediante la prueba del Tamiz Neonatal que se debe practicar a todos los recién nacidos.

    Algunas formas de HSC pueden interferir con el crecimiento y desarrollo normal en los niños afectados e incluso puede atentar contra su vida.

    Dependiendo del cambio genético y de la magnitud de éste, será el grado de producción de la enzima y las consecuencias clínicas que sufran las personas afectadas. El defecto puede ser incompatible con la vida o incluso puede llegar a pasar desapercibido.

    Aunque no existe cura, con un tratamiento adecuado, la mayoría de la gente puede llevar una vida normal.

    FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN

    DÉFICIT DE 21-Α-HIDROXILASA- FORMA CLÁSICA

    Es la forma más frecuente de HSC, ya que supone afecta el 95% de los casos.

    A su vez, existen dos formas, dependiendo del grado de actividad enzimática, que permita cierto grado de secreción de cortisol y aldosterona.

    El 75% de las personas son afectadas con la forma clásica. En esta situación, el déficit de la enzima 21-α-hidroxilasa es en grado máximo y esto conlleva a un déficit total o muy bajo de cortisol y aldosterona, mientras que la Testosterona (la hormona masculina) se produce normalmente.

    Conforme la glándula pituitaria “forza” a las glándulas adrenales para que se corrija el bajo nivel de Cortisol que ha detectado, se produce más y más Testosterona.

    SÍNDROME CON PÉRDIDA DE SAL:

    Existen muchos grados diferentes de severidad que dependen principalmente de la producción de Cortisol y Aldosterona. En el tipo más severo, la Aldosterona no se produce y la pérdida de sal es el principal problema.

    La pérdida de sal a través de la orina es incontrolada y, al mismo tiempo, se disminuye la eliminación urinaria de potasio, produciendo hiponatremia (disminución del nivel de sodio en la sangre) e hiperpotasemia (aumento del nivel de potasio en la sangre).

    El llamado “síndrome pierde sal” clínicamente aparece en un recién nacido o lactante con falta de apetito (anorexia), que no gana peso, decaído y con vómitos de comienzo brusco en las 2 primeras semanas de vida por lo que se puede confundir con otros padecimientos.

    Esto es causa de una deshidratación aguda y baja de la presión arterial. Por otro lado, el déficit de cortisol producirá también descenso de la capacidad del corazón de responder a los estímulos eléctricos (inotropismo cardíaco) e hipoglucemia (baja del nivel de azúcar en la sangre).

    Este cuadro es lo que se llama una “crisis” adrenal”. Si el neonatólogo no inicia el tratamiento adecuado, evoluciona en poco tiempo a deshidratación severa, shock y muerte del bebé.

    FORMA VIRILIZANTE SIMPLE (O FORMA SIN PÉRDIDA DE SAL): 

    Se da en el 25% de los casos. En esta forma, el nivel de sal es normal pero algunos de los afectados pueden convertirse en perdedores de sal y necesitar un tratamiento extra.

    Es la forma más común de pseudo-hermafroditismo femenino. En la forma severa se produce una excesiva secreción adrenal de andrógenos en una época fetal precoz causando, en las niñas, un desarrollo anormal de los genitales externos que puede ser muy variable, sin embargo, el útero, ovarios y trompas de Falopio tendrán un desarrollo normal.

    En las mujeres adultas, causa irregularidad en la menstruación, crecimiento de vello facial y acné. Con tratamiento adecuado médico y, en su caso, quirúrgico pueden llevar una vida normal, incluyendo fertilidad.

    Contrariamente a lo que ocurre en las niñas, el exceso de andrógenos en los niños puede producir signos que apenas son detectables al nacer: hiperpigmentación escrotal, y pene discretamente grande.

    El diagnóstico se hace cuando, a una edad temprana, el pene se alarga, hay aparición precoz de vello púbico, vello axilar, así como aceleración de la velocidad de crecimiento.  Estos cambios pueden no presentarse sino hasta los 4 ó 5 años de edad.

    La mutación de la 21-α-hidroxilasa permite producir la cantidad de cortisol y aldosterona suficiente como para no desarrollar un síndrome pierde sal. Por tanto, la ausencia de síntomas claros, complica el diagnóstico con el consiguiente riesgo que puede poner en peligro la vida del neonato afectado con HSC.

    Para evitar esta circunstancia, disponemos del tamiz metabólico que se debe realizar al recién nacido.

    FORMA NO CLÁSICA O TARDÍA:

    Puede presentarse en cualquier edad. En esta forma de presentación, existe el suficiente grado de actividad enzimática como para producir adecuadamente cortisol y aldosterona y para que la producción de andrógenos no sea excesiva.

    Presenta una incidencia de 1 cada 500 recién nacidos vivos, siendo más frecuente en grupos étnicos judíos del este europeo.

    Habitualmente, los recién nacidos son asintomáticos, apareciendo los síntomas con posterioridad. Así, las niñas, durante la infancia, pueden presentar “adrenarquia (o pubertad) prematura” (vello púbico y/o axilar), acné, aceleración del crecimiento y de la edad ósea.

    En la adolescencia, predominan los siguientes síntomas: acné, hirsutismo (vellosidad en la cara y cuerpo), irregularidades menstruales, amenorrea (falta de menstruación).

    Generalmente no necesitan tratamiento con esteroides y el endocrinólogo puede regular la testosterona con anticonceptivos orales. De hecho, el tratamiento de la HSC tardía es casi el mismo del síndrome de poliquistosis ovárica. Los dos padecimientos son similares.

    En los niños suele manifestarse por adrenarquia (o pubertad) prematura, acné y aceleración del crecimiento, con edad ósea avanzada. A veces, el diagnóstico se realiza en la etapa adulta por problemas de infertilidad (puede ser causa de una producción de espermatozoides muy baja).

    No obstante, existe un grupo de personas afectadas, cuya incidencia se desconoce, que permanecen asintomáticos.

    DÉFICIT DE 11- Β –HIDROXILASA:

    Responsable del 3-5% de los casos de HSC, su incidencia se estima entre 1/250.000 y 1/100.000, siendo más frecuente en judíos israelíes de origen norteafricano.

    A pesar de estar alterada la producción de aldosterona, las personas afectadas no presentan signos ni síntomas de insuficiencia suprarrenal, ya que existe elevación de desoxicorticosterona.

    Es característica la presencia de hipertensión arterial e hipopotasemia (disminución del nivel de potasio en sangre). Este síntoma es el que puede causar problemas en el tratamiento.

    Además, la elevación de andrógenos produce una virilización excesiva en las niñas, presentando genitales ambiguos en el momento del parto.

    Por el contrario, en los niños, el exceso de andrógenos puede producir hiperpigmentación local y alargamiento del pene, pero, asimismo, puede pasar desapercibido y manifestarse con posterioridad (aceleración del crecimiento, exceso de vello, aceleración de la edad ósea).

    Habitualmente, el diagnóstico es neonatal, pero cada vez son más los autores que han descrito formas de presentación tardía. Estas formas se presentan en la infancia y adolescencia como cuadros de hiperandrogenismo: pubertad (adrenarquia) prematura, exceso de vello, acné.

    El déficit de 11ß-hidroxilasa se debe a la existencia de mutaciones en el gen CYP11B1

    DÉFICIT DE 3-Β-HIDROXIESTEROIDE-DESHIDROGENASA

    Se produce en menos del 2% de las hiperplasias suprarrenales congénitas. El gen responsable se encuentra en la región p13 del cromosoma 1.

    DÉFICIT DE 17-HIDROXILASA/17-20-LIASA

    Produce hiperplasia suprarrenal congénita en menos del 1% de los casos de HSC. El gen afectado se encuentra situado en el cromosoma 10 y se denomina CYP17.

    Los infantes con deficiencia StAR (Hiperplasia adrenal lipoide), generalmente tienen signos de insuficiencia adrenal (por ejemplo, alimentación pobre, vómitos, deshidratación, hipotensión arterial, baja del nivel del sodio en sangre Hiponatremia), elevación del nivel de potasio en sangre  o hipercalemia.

    SIGNOS Y SÍNTOMAS

    Muchos de los individuos afectados con HSC tienen glándulas suprarenales anormalmente grandes que producen cantidades excesivas de andrógenos (hormonas esteroides masculinas) que causa desarrollo anormal genital en las niñas, no así en los niños.

    El tipo de HSC depende de la naturaleza y severidad de la deficiencia de la enzima y de la sobreproducción de hormona masculina.

    Presentación clínica en niñas

    • Las niñas con HSC severa debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa, 11 beta-hidroxilasa o 3 beta-hidroxiesteriode dehidrogenasa, tienen genitales ambiguos al nacer (hiperplasia adrenal clásica virilizante), Las anormalidades genitales pueden ir desde fusión completa de los pliegues  y una uretra fálica, hasta crecimiento del clítoris y fusión parcial de los labios o ambos. Sin embargo, los órganos internos (útero, trompas de falopio y ovarios), son normales.
    • Las niñas con deficiencia leve de 21-hydroxilasa tendrán órganos reproductivos femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y son identificadas más tarde en la niñez por la aparición precoz del vello púbico, crecimiento del clítoris o ambos, generalmente acompañados de crecimiento y maduración ósea acelerados (hiperplasia adrenal simple virilizante).
      • Esta forma no se detecta en el Tamiz Neonatal y raramente necesita tratamiento para mejorar su calidad de vida.
    • Las niñas con deficiencia aún más leve de la enzima 21 hidroxilasa o 3-betahidroxiesteroide dehidrogenasa, generalmente tendrán órganos reproductivos femeninos normales, pero pueden pueden presentar en la adolescencia o durante la vida adulta, ciclos menstruales poco frecuentes o escasos (oligomenorrea), hirsutismo y/o infertilidad (hiperplasia adrenal co clásica); pueden tener hipertensión.

    Presentación clínica en varones

    • Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa tienen genitales normales.
    • Si el defecto es severo y resulta en pérdida de sal, estos varones neonatos presentan, en la semana 1 a 4 dificultad para crecer y desarrollarse, vómito recurrente, deshidratación, baja tensión arterial (hipotensión), bajos niveles de sodio y de potasio en la sangre y shock (hiperplasia clásica con pérdida de sal).
    • Los varones con una deficiencia más leve de 21-hidroxilasa presentan, en la niñez, crecimiento prematuro del vello púbico, crecimiento del pene o ambos, acompañado de un crecimiento acelerado y maduración ósea adelantada (Hiperplasia adrenal simple virilizante).
    • Los varones con deficiencia aguda de 3-beta-hidroxiesteroide o deficiencia de 17-hidroxilasa, generalmente tienen genitales ambiguos o femeninos; pueden ser educados como niñas y buscar atención médica más adelante en la vida debido a la hipertensión o a la falta de desarrollo de las mamas.

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    Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:

    • Voz gruesa.
    • Aparición temprana de vello púbico y axilar.
    • Pene agrandado pero testículos normales.
    • Músculos bien desarrollados.

    Otros síntomas

    Las personas con deficiencia de Aldosterona por cualquier causa, pueden presentar, unido a la deshidratación, baja de los niveles de sodio en sangre (hiponatremia) y elevación de los niveles del potasio en sangre (hipercalemia), especialmente con el estrés de la enfermedad.

    Los hombres y las mujeres que tienen deficiencia de la enzima 11 hidroxilasa, pueden presentar, en la segunda o tercera semana de vida, una crísis de pérdida de sal; y más adelante en su vida, desarrollar hipertensión, alcalosis (aumento excesivo de alcalinidad en la sangre) por hipocalemia o ambos.

    La hiperpigmentación ocurre en los pacientes con deficiencias de la actividad de la enzima involucrada en la síntesis del cortisol. Puede ser muy  sutil y se observa mejor en los genitales y en la areola del pezón.

    Estatura: Los huesos de los niños tienen placas de crecimiento al final de los huesos largos las cuales permiten el crecimiento. Conforme el niño va creciendo, estas placas se van cerrando y finalmente cesa.

    Los niños con HSC parecerán altos en la época preescolar y al principio de la primaria, pero si se permite que los niveles altos de hormonas masculinas continúen, las placas de crecimiento se cerrarán prematuramentey después ya no hay más posibilidad. El resultado es un adulto de estatura corta. Esto quiere decir que son “bajos normales”.

    Para preservar el potencial de los niños para crecer, el pediatra endocrinólogo monitoreará no sólo los niveles hormonales en sangre sino que también revisará cuidadosamente la altura, el peso, la presión arterial y anualmente pedirá una radiografía de la muñeca.

    DIAGNÓSTICO

    Diagnóstico clínico: La forma clásica pierde sal se caracteriza por las siguientes alteraciones bioquímicas que se reflejan en los análisis de sangre:

    • Hiponatremia (disminución del nivel de sodio en sangre), hiperpotasemia (elevación del nivel de potasio en sangre), acidosis metabólica e hipoglucemia.
    • Los niveles de aldosterona presentan escasa sensibilidad en el diagnóstico de este trastorno.

    El diagnóstico se hace demostrando que hay niveles elevados de la hidroxiprogesterona. En neonatos sanos los niveles de 17-hidroxiprogesterona basal son inferiores a 20 ng/mL, mientras que en las formas clásicas de HSC se pueden encontrar valores muy superiores, superando en ocasiones los 1.000 ng/mL.

    La forma clásica virilizante simple no presenta síndrome pierde sal, aunque puede existir un cierto grado de déficit en la síntesis de aldosterona y, secundariamente, una elevación de los niveles plasmáticos de renina. Al igual que en la forma clásica pierde sal, existen unos niveles anormalmente elevados de 17-hidroxiprogesterona (por encima de 100 ng/mL).

    Finalmente, para el diagnóstico de la forma tardía es necesaria la realización de un estudio de estimulación con ACTH, ya que, en la mayoría de ocasiones, los niveles basales de 17-hidroxiprogesterona están en el límite alto de la normalidad para la edad y sexo.

    Se considera prueba positiva cuando los valores superan los 15 ng/mL tras el estímulo. Valores entre 10-15 ng/mL requieren que se repita la prueba o realizar estudio genético.

    Estudios de laboratorio: El pediatra ordenará ciertos exámenes que lo puedan ayudar en el diagnóstico.

    Los exámenes de sangre comunes abarcan medición de los niveles de:

    • Electrolitos séricos
    • Aldosterona
    • Renina
    • Cortisol

    La radiografía de la mano izquierda y la muñeca puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor a su edad real.

    Diagnóstico genético: En cualquier caso, el diagnóstico definitivo se realiza mediante estudio genético de las posibles mutaciones del gen responsable de la síntesis de la enzima 21-α-hidroxilasa (21-=H). No es un estudio que se haga de rutina.

    Cuando se identifica la mutación se puede predecir la severidad de los signos clínicos. El estudio del ADN permite realizar un consejo genético adecuado, tanto para la persona afectada como para los familiares (padres o hermanos) portadores de mutaciones severas.

    Tamiz neonatal: A tu bebé le harán un análisis de sangre poco después de nacer, es el llamado Tamiz Metabólico del recién nacido para buscar algunas enfermedades hereditarias que puedan requerir de tratamiento médico inmediato. El propósito es detectarlas antes de que causen problemas a tu bebé.

    Si tu bebé dio positivo para HSC, no es algo definitivo. Será necesario hacerle más pruebas para llegar al diagnóstico e iniciar el tratamiento lo antes posible. La HSC es una enfermedad relativamente frecuente, potencialmente grave, con tratamiento curativo.hiper12

    Se realiza determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en sangre seca, obtenida mediante punción del talón y absorbida en tarjetas de papel. Se debe recoger a partir de las 48 horas de vida para que tenga la máxima certeza; antes, se pueden producir muchos falsos positivos y, después, el beneficio del  tamiz  sería menor.

    Pruebas genéticas antes del embarazo: No son pruebas que se hagan de rutina pero se pueden realizar cuando los padres que están planeando su familia son portadores o están afectados con HSC. En este caso, se ofrece consejo genético y las pruebas de laboratorio antes del embarazo.

    Esto significa que únicamente se pueden buscar las anormalidades conocidas y algunas veces los investigadores se limitan a buscar las mutaciones más conocidas.

    Diagnóstico prenatal: Se realiza en la última fase del primer trimestre mediante el análisis del ADN obtenido por biopsia de vellosidades coriónicas o durante el segundo trimestre mediante amniocentesis. Se suele aconsejar en los casos en los que los padres tienen un hijo previo afectado o si son portadores de mutaciones.

    Se analiza el gen CYP21 y se buscan también las mutaciones más habituales y conocidas. Sirve tanto para consejo genético como para realizar tratamiento prenatal de las niñas afectadas.

    TRATAMIENTO

    El tratamiento de la HSC varía mucho dependiendo del tipo y severidad. La HSC no puede curarse pero puede ser tratada muy efectivamente

    El tratamiento de la HSC clásica se inicia poco después del nacimiento y seguirá durante toda la vida de la persona afectada. Las personas con HSC clásica deben ser atendidas por un equipo médico que incluya especialistas en endocrinología pediátrica, cirugía uro-ginecológica (para las niñas) psicólogos y genetistas.

    Las personas con la forma clásica de HSC pueden tener una vida completamente normal. Las personas con la forma no-clásica de HSC pueden no necesitar tratamiento dependiendo de sus síntomas.

    El objetivo del tratamiento es ofrecer al cuerpo la habilidad de mantener un nivel normal de energía, balance en la sal y el agua, crecimiento normal, maduración sexual a una edad apropiada y fertilidad más tarde en la vida.

    Todo esto se logra con el reemplazo del cortisol que se produce inadecuadamente, a través de la administración de un glucocorticoide sintético. La hidrocortisona es el glucocorticoide preferido en los niños que están en crecimiento. Otros glucocorticoides también utilizados incluyen a la prednisona o prednisolona.

    La dexametasona es un glucocorticoide de larga duración que también se utiliza pero algunos médicos se preocupan por su potencia aumentada y los efectos a largo plazo en el crecimiento.

    Las dosis necesitan ser individualizadas y varían entre cada individuo afectado con HSC. La dosis se administra tomando en cuenta la superficie del cuerpo y los resultados de los estudios en sangre. Por lo tanto, el cuidado y tratamiento es complejo y necesita ajustes periódicos.

    En los que pierden sal, se administra una hormona que retiene la sal llamada fludrocortisona la cual ayuda a retener el sodio y el agua del cuerpo. En la infancia es necesario administrar dosis extras de sal.

    Al corregir los niveles de Cortisol en sangre con la terapia sustitutiva, el cuerpo “reconoce” que los niveles se han normalizado y deja de producir las cantidades excesivas de Testosterona normalizándose todos los niveles.

    Poco después de iniciar la terapia, se detiene el rápido crecimiento y el pene del niño y el clítoris de la niña, poco a poco disminuirán de tamaño. Sin embargo, es probable que el clítoris no regrese totalmente a un tamaño normal y que la oclusión vaginal permanezca debido a la unión de los pliegues de los labios.

    Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede producir.

    ¡OJO! Los esteroides NO se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

    Cirugía. Los genitales femeninos virilizantes pueden requerir cirugía cuando son bebés y, si es necesario, otra vez más adelante en la vida. La edad puede variar dependiendo de la severidad del problema.

    Es importante hablar con un cirugano urólogo pediatra que tenga experiencia en estos casos.

    Tratamiento durante el embarazo: Cuando se detecta la HSC en un feto, el tratamiento prenatal es una posibilidad aunque aún debe ser considerado como experimental. A la madre se le puede administrar dexametasona cuando la madre ya ha tenido una bebé previa afectada de la forma severa de HSC clásica.

    Este tratamiento no previene ni cura el padecimiento pero puede minimizar la virilización de los fetos femeninos afectados.

    Existe un conocimiento muy limitado de la seguridad a largo plazo de este tratamiento y debe hacerse únicamente bajo la supervisión de un endocrinólogo experimentado.

    A los padres se les debe alertar acerca de las ventajas y riesgos que implica.

    CUIDADOS ESPECIALES EN LA HSC

    Sin cortisol, el cuerpo no puede responder al estrés. Un niño afectado con HSC puede caer en shock causado por alguna infección, herida o cirugía. Es importante que en estos momentos se le apliquen fuertes dosis de glucocorticoides.

    Por lo tanto, durante una enfermedad, la dosis generalmente es triplicada. Sin embargo, si el niño no puede tomar la dosis oralmente debido a los vómitos, o no puede absorber el medicamente debido a una diarrea severa, los padres deberán aplicar una inyección intramuscular de emergencia de hidrocortisona y acto seguido notificar a su médico y llevar al niño al servicio de emergencia para que sea evaluado.

    Cuando el niño está recibiendo dosis de estrés, ellos deben tomar líquidos que contengan azúcar para evitar la hipoglucemia (disminución de la glucosa en sangre).

    Se recomienda tener instrucciones especiales de emergencia preparadas por el endocrinólogo tratante y llevarlas al hospital para que estén al tanto de la importancia de que el niño reciba la cantidad y calidad adecuada de líquidos y de dosis de estrés de hidrocortisona. La HSC es un padecimiento relativamente raro y no todos los doctores pueden estar al tanto de ella.

    Si en algún momento el niño requiere cirugía, es imperativo que se le avise a su endocrinólogo ya que, como se mencionó anteriormente, el niño requerirá dosis especiales de estrés durante y después de la cirugía. Además, el endocrinólogo podra informar al cirujano otras precauciones necesarias.

    Es obligatorio que el niño use una pulsera avisando que el niño padece HSC o que es dependiente de la hidrocortisona. En una emergencia, esto ayudará a los médicos tratantes para que le administren las dosis apropiadas de estrés.

    HIPERPLASIA SUPRARRENAL Y FERTILIDAD

    Los altos niveles de hormonas masculinas continuan afectando al adolescente.

    Las mujeres con HSC no tratada no tendrán periodos menstruales normales porque estas hormonas interfieren con el trabajo del ovario. Por otra parte, podrían presentar otros problemas debido a la estrecha abertura vaginal que poseen.

    Y en los hombres, los testículos no pueden funcionar bien y tendrán problema en la producción normal de esperma.

    PRONÓSTICO

    El resultado, por lo general, está asociado con buena salud, pero puede producirse baja estatura aún con el tratamiento. El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.

    PREVENCIÓN

    Los médicos a menudo recomiendan la asesoría genética para los padres que tienen hiperplasia adrenal congénita y están contemplando la posibilidad de formar una familia.

    PREGUNTAS FRECUENTES

      • ¿Mi hijo crecerá y alcanzará una estatura razonable?: Con un tratamiento cuidadoso es posible que tu hijo llegue a alcanzar una altura media suficiente. Sin embargo, aun con el mejor tratamiento, no es posible alcanzar una estatura perfecta. Igualmente, la dosis de cortisona requerida para controlar la HSC, puede dificultar –a algunos niños, mantener un peso adecuado. Es posible que sea conveniente consultar a un nutriólogo. Consúltalo con tu especiaista.
      • Cuando se disminuyen los niveles de azúcar durante una enfermedad, ¿puede ayudar una bebida dulce?: Cuando al medir los niveles de azúcar te das cuenta que están bajos y el niño está adormilado, es necesario aplicar una inyección de Hidrocortisona de inmediato. Cuando se inyecta prontamente, disminuye la severidad y acorta la enfermedad. El médico te debe de haber preparado para esta eventualidad.
      • A mi hijo de siete años nunca le han realizado pruebas de sangre. Lo pesa y lo miden nada más. ¿Esto es aceptable?: La medición más importante es que el niño esté bien y saludable y que crezca el porcentaje que debe crecer para su edad y que la edad ósea sea satisfactoria. El monitoreo varia en cada lugar y de niño a niño dependiendo de la severidad de la HSC pero sí asegúrate que el crecimiento y la edad ósea sean las adecuadas para la edad de tu hijo.
      • ¿Qué tan enfermo tiene que estar el niño antes de incrementarle la dosis o aplicarle una inyección?: En el caso de una enfermedad leve o moderada, la dosis debe duplicarse para ser administrada en 3 porciones iguales durante toda la enfermedad. Si el niño sigue enfermo, después de incrementar las tabletas (por vómito continuo), la hidrocortisona debe aplicarse por vía intramuscular y debes llevar al niño al hospital.
      • ¿Qué es la renina?: Es una hormona sintetizada por los riñones importante para el control del balance de sal. Si el reemplazo de sal no es el adecuado, la renina está elevada, si el reemplazo es el adecuado, la renina desciende. Por lo tanto, al medir la renina se puede establecer la dosis adecuada de Fludrocortisona
      • ¿Qué tan seguido se le deben de hacer las radiografías a los niños?: Idealmente, cada año empezando a los tres años de edad. Antes de esto hay muy pocos centros epifisiales para medir y es difícil asegurar que te está llegando la respuesta adecuada.

    GRUPOS DE APOYO

    Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

    En inglés:

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    Se realiza determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en sangre seca, obtenida mediante punción del talón y absorbida en tarjetas de papel. Se debe recoger a partir de las 48 horas de vida para que tenga la máxima certeza; antes, se pueden producir muchos falsos positivos y, después, el beneficio del  tamiz  sería menor.

    Pruebas genéticas antes del embarazo: No son pruebas que se hagan de rutina pero se pueden realizar cuando los padres que están planeando su familia son portadores o están afectados con HSC. En este caso, se ofrece consejo genético y las pruebas de laboratorio antes del embarazo.

    Esto significa que únicamente se pueden buscar las anormalidades conocidas y algunas veces los investigadores se limitan a buscar las mutaciones más conocidas.

    Diagnóstico prenatal: Se realiza en la última fase del primer trimestre mediante el análisis del ADN obtenido por biopsia de vellosidades coriónicas o durante el segundo trimestre mediante amniocentesis. Se suele aconsejar en los casos en los que los padres tienen un hijo previo afectado o si son portadores de mutaciones.

    Se analiza el gen CYP21 y se buscan también las mutaciones más habituales y conocidas. Sirve tanto para consejo genético como para realizar tratamiento prenatal de las niñas afectadas.

    TRATAMIENTO

    El tratamiento de la HSC varía mucho dependiendo del tipo y severidad. La HSC no puede curarse pero puede ser tratada muy efectivamente

    El tratamiento de la HSC clásica se inicia poco después del nacimiento y seguirá durante toda la vida de la persona afectada. Las personas con HSC clásica deben ser atendidas por un equipo médico que incluya especialistas en endocrinología pediátrica, cirugía uro-ginecológica (para las niñas) psicólogos y genetistas.

    Las personas con la forma clásica de HSC pueden tener una vida completamente normal. Las personas con la forma no-clásica de HSC pueden no necesitar tratamiento dependiendo de sus síntomas.

    El objetivo del tratamiento es ofrecer al cuerpo la habilidad de mantener un nivel normal de energía, balance en la sal y el agua, crecimiento normal, maduración sexual a una edad apropiada y fertilidad más tarde en la vida.

    Todo esto se logra con el reemplazo del cortisol que se produce inadecuadamente, a través de la administración de un glucocorticoide sintético. La hidrocortisona es el glucocorticoide preferido en los niños que están en crecimiento. Otros glucocorticoides también utilizados incluyen a la prednisona o prednisolona.

    La dexametasona es un glucocorticoide de larga duración que también se utiliza pero algunos médicos se preocupan por su potencia aumentada y los efectos a largo plazo en el crecimiento.

    Las dosis necesitan ser individualizadas y varían entre cada individuo afectado con HSC. La dosis se administra tomando en cuenta la superficie del cuerpo y los resultados de los estudios en sangre. Por lo tanto, el cuidado y tratamiento es complejo y necesita ajustes periódicos.

    En los que pierden sal, se administra una hormona que retiene la sal llamada fludrocortisona la cual ayuda a retener el sodio y el agua del cuerpo. En la infancia es necesario administrar dosis extras de sal.

    Al corregir los niveles de Cortisol en sangre con la terapia sustitutiva, el cuerpo “reconoce” que los niveles se han normalizado y deja de producir las cantidades excesivas de Testosterona normalizándose todos los niveles.

    Poco después de iniciar la terapia, se detiene el rápido crecimiento y el pene del niño y el clítoris de la niña, poco a poco disminuirán de tamaño. Sin embargo, es probable que el clítoris no regrese totalmente a un tamaño normal y que la oclusión vaginal permanezca debido a la unión de los pliegues de los labios.

    Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede producir.

    ¡OJO! Los esteroides NO se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

    Cirugía.Los genitales femeninos virilizantes pueden requerir cirugía cuando son bebés y, si es necesario, otra vez más adelante en la vida. La edad puede variar dependiendo de la severidad del problema.

    Es importante hablar con un cirugano urólogo pediatra que tenga experiencia en estos casos.

    Tratamiento durante el embarazo: Cuando se detecta la HSC en un feto, el tratamiento prenatal es una posibilidad aunque aún debe ser considerado como experimental. A la madre se le puede administrar dexametasona cuando la madre ya ha tenido una bebé previa afectada de la forma severa de HSC clásica.

    Este tratamiento no previene ni cura el padecimiento pero puede minimizar la virilización de los fetos femeninos afectados.

    Existe un conocimiento muy limitado de la seguridad a largo plazo de este tratamiento y debe hacerse únicamente bajo la supervisión de un endocrinólogo experimentado.

    A los padres se les debe alertar acerca de las ventajas y riesgos que implica.

    CUIDADOS ESPECIALES EN LA HSC

    Sin cortisol, el cuerpo no puede responder al estrés. Un niño afectado con HSC puede caer en shock causado por alguna infección, herida o cirugía. Es importante que en estos momentos se le apliquen fuertes dosis de glucocorticoides.

    Por lo tanto, durante una enfermedad, la dosis generalmente es triplicada. Sin embargo, si el niño no puede tomar la dosis oralmente debido a los vómitos, o no puede absorber el medicamente debido a una diarrea severa, los padres deberán aplicar una inyección intramuscular de emergencia de hidrocortisona y acto seguido notificar a su médico y llevar al niño al servicio de emergencia para que sea evaluado.

    Cuando el niño está recibiendo dosis de estrés, ellos deben tomar líquidos que contengan azúcar para evitar la hipoglucemia (disminución de la glucosa en sangre).

    Se recomienda tener instrucciones especiales de emergencia preparadas por el endocrinólogo tratante y llevarlas al hospital para que estén al tanto de la importancia de que el niño reciba la cantidad y calidad adecuada de líquidos y de dosis de estrés de hidrocortisona. La HSC es un padecimiento relativamente raro y no todos los doctores pueden estar al tanto de ella.

    Si en algún momento el niño requiere cirugía, es imperativo que se le avise a su endocrinólogo ya que, como se mencionó anteriormente, el niño requerirá dosis especiales de estrés durante y después de la cirugía. Además, el endocrinólogo podra informar al cirujano otras precauciones necesarias.

    Es obligatorio que el niño use una pulsera avisando que el niño padece HSC o que es dependiente de la hidrocortisona. En una emergencia, esto ayudará a los médicos tratantes para que le administren las dosis apropiadas de estrés.

    HIPERPLASIA SUPRARRENAL Y FERTILIDAD

    Los altos niveles de hormonas masculinas continuan afectando al adolescente.

    Las mujeres con HSC no tratada no tendrán periodos menstruales normales porque estas hormonas interfieren con el trabajo del ovario. Por otra parte, podrían presentar otros problemas debido a la estrecha abertura vaginal que poseen.

    Y en los hombres, los testículos no pueden funcionar bien y tendrán problema en la producción normal de esperma.

    PRONÓSTICO

    El resultado, por lo general, está asociado con buena salud, pero puede producirse baja estatura aún con el tratamiento. El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.

    PREVENCIÓN

    Los médicos a menudo recomiendan la asesoría genética para los padres que tienen hiperplasia adrenal congénita y están contemplando la posibilidad de formar una familia.

    PREGUNTAS FRECUENTES

    • ¿Mi hijo crecerá y alcanzará una estatura razonable?: Con un tratamiento cuidadoso es posible que tu hijo llegue a alcanzar una altura media suficiente. Sin embargo, aun con el mejor tratamiento, no es posible alcanzar una estatura perfecta. Igualmente, la dosis de cortisona requerida para controlar la HSC, puede dificultar –a algunos niños, mantener un peso adecuado. Es posible que sea conveniente consultar a un nutriólogo. Consúltalo con tu especiaista.
    • Cuando se disminuyen los niveles de azúcar durante una enfermedad, ¿puede ayudar una bebida dulce?: Cuando al medir los niveles de azúcar te das cuenta que están bajos y el niño está adormilado, es necesario aplicar una inyección de Hidrocortisona de inmediato. Cuando se inyecta prontamente, disminuye la severidad y acorta la enfermedad. El médico te debe de haber preparado para esta eventualidad.
    • A mi hijo de siete años nunca le han realizado pruebas de sangre. Lo pesa y lo miden nada más. ¿Esto es aceptable?: La medición más importante es que el niño esté bien y saludable y que crezca el porcentaje que debe crecer para su edad y que la edad ósea sea satisfactoria. El monitoreo varia en cada lugar y de niño a niño dependiendo de la severidad de la HSC pero sí asegúrate que el crecimiento y la edad ósea sean las adecuadas para la edad de tu hijo.
    • ¿Qué tan enfermo tiene que estar el niño antes de incrementarle la dosis o aplicarle una inyección?: En el caso de una enfermedad leve o moderada, la dosis debe duplicarse para ser administrada en 3 porciones iguales durante toda la enfermedad. Si el niño sigue enfermo, después de incrementar las tabletas (por vómito continuo), la hidrocortisona debe aplicarse por vía intramuscular y debes llevar al niño al hospital.
    • ¿Qué es la renina?: Es una hormona sintetizada por los riñones importante para el control del balance de sal. Si el reemplazo de sal no es el adecuado, la renina está elevada, si el reemplazo es el adecuado, la renina desciende. Por lo tanto, al medir la renina se puede establecer la dosis adecuada de Fludrocortisona.
    • ¿Qué tan seguido se le deben de hacer las radiografías a los niños?:Idealmente, cada año empezando a los tres años de edad. Antes de esto hay muy pocos centros epifisiales para medir y es difícil asegurar que te está llegando la respuesta adecuada.

    GRUPOS DE APOYO

    Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

    En inglés:

    REFERENCIAS

    A - D, Defectos al Nacimiento

    Artrogriposis (Contractura de las articulaciones)

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 

    ARTROGRIPOSIS

    INTRODUCCIÓN

    La investigación en animales ha mostrado que cualquier motivo que evite el movimiento normal de las articulaciones antes del nacimiento puede dar como resultado contracturas de las mismas.

    Las articulaciones, por sí mismas, pueden ser normales, sin embargo, cuando una articulación no se mueve por un periodo de tiempo, el tejido conectivo tiende a crecer alrededor de ella fijándola en su posición.

    La carencia o escasez de movimiento en las articulaciones también significa que los tendones conectados a las articulaciones no alcanzan su longitud normal y al ser más pequeños hacen que la movilidad sea más difícil.

    DEFINICIÓN

    Artrogriposis o Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) es un término general que describe la presencia de contracturas de articulaciones, no progresivas, que afectan una o más partes del cuerpo del bebé desde antes del nacimiento (congénito).

    Esta palabra es de origen griego y su significados es: Artros = Articulación y Griposis = en forma de gancho o de curva (implica que la articulación está fija o trabada en una posición curva).

    Una contractura es la limitación que existe en el rango de movimiento de una articulación.

    La palabra “congénita” simplemente significa que las contracturas están presentes en el momento de nacer, esto es, han sucedido o se han producido antes del nacimiento.

    Como ya lo mencionamos, las contracturas -en la mayoría de las formas de artrogriposis- no son progresivas, generalmente son simétricas, algunas están en extensión y otras en flexión e involucran a más de una parte del cuerpo.

    Cuando las contracturas afectan únicamente una parte del cuerpo, NO se considera Artrogriposis sino, más bien, una contractura aislada. La forma más común de esto es el llamado “pie equinovaro” o “pie metido”.

    Este padecimiento está presente en más de 200 síndromes y en ese caso no es el síntoma principal sino uno más dentro de un desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromes las anomalías acompañantes – cardíacas, renales, pulmonares etc.- son a veces tan graves que hacen incompatible la vida.

     

    Suele acompañarse de hipotonía (bajo tono) y atrofia muscular, no empeora con la edad, sin embargo el padecimiento que la causó si puede ser progresivo (por ejemplo si la causa es una distrofia muscular).

     

    La inteligencia de estos bebés es relativamente normal excepto en los casos en los que la artrogriposis es causada por un desorden o síndrome que también afecta la inteligencia.

    INCIDENCIA

    La artrogriposis es relativamente rara. La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos afectos de AMC. Sin embargo, algunos tipos de contracturas congénitas específicas como la cadera luxada o el pie equinovaro son mucho más comunes y se piensa que puede presentarse en, cuando menos, 1 cada 200 bebés nacidos vivos. (Fuente: Medscape)

    Raza. No existen preferencias raciales de este padecimiento

    Sexo. Mujeres y hombres padecen esto en porcentajes iguales.

     

    CAUSAS

    La artrogriposis no es un problema en la formación de la articulación o de alguno de los miembros (la formación de los órganos y sistemas del cuerpo humano, o embriogénesis, sucede en las primeras 8 semanas del embarazo), sino que más bien es un problema que sucede durante la vida fetal (después de las 8 a 10 semanas del embarazo).

    En la 9ª semana los brazos y piernas comienzan a formarse y en la semana 10ª las manos y los pies. Por eso, según el momento del desarrollo en que el niño deje de moverse, se verán afectadas distintas parte de su cuerpo.

    Si deja de moverse a las 8 semanas, probablemente se verá afectada su mandíbula.

    La articulación iba a ser normal, pero la falta de movimiento es la que promueve el desarrollo de un tejido (de tipo conectivo), el cual va a “fijar” la articulación en un solo lugar y a limitar los movimientos aún más.

    Dado que la articulación afectada no se ha movido normalmente durante la vida fetal, los tendones alrededor de ella pueden no haberse estirado a su tamaño normal y esto hace que el movimiento normal (y la terapia física) después del nacimiento, sea más difícil.

    En un determinado tiempo, si la articulación continúa sin usarse, la superficie de los extremos de los huesos cercanos a la articulación, toman un contorno diferente y más aplanado con bordes más agudos causando una dificultad mayor para lograr una función completa de ella.

    El proceso de restricción de movimientos que lleva a las contracturas durante el embarazo puede compararse con un niño al que le ponen una férula de yeso cuando se ha fracturado el hueso para permitir su curación. Cuando le quitan ese yeso, la articulación que se ha mantenido quieta estará muy tiesa y su movimiento se observa limitado.

    Esta dificultad, en este caso, será temporal (generalmente tardas de 6 a 8 semanas para recuperar el movimiento normal) y con terapia física se logra una recuperación total.

    Sin embargo, cuando los movimientos se limitaron durante el embarazo, se produce también una restricción en el crecimiento del miembro lo que parece complicar más la severidad de la contractura.

    Es importante valorar que el periodo de limitación de los movimientos durante el embarazo es de varios meses.

     

    ¿CUÁL ES LA CAUSA DE ESTA INMOVILIDAD?

    Las causas de artrogriposis se han agrupado en dos grandes grupos:

    1.     Neurológicas (causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como periférico). Incluye:

      • trastornos de origen neurogénico: (anormalidades del sistema nervioso central y periférico que causan disminución de la movilidad fetal). Corresponden a alteraciones en la formación o en la función de cerebro, médula espinal, motoneuronas o nervios periféricos. Ej: artrogriposis asociadas a malformaciones cerebrales y/o defectos del tubo neural.
      • anomalías de origen muscular: incluye alteraciones en la formación o función de los músculos, tales como: miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas, y trastornos mitocondriales.

    2.     No neurológicas (causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la articulación o por una limitación física al movimiento fetal).

    Dentro de estas causas están:

     

    En general, existen 6 tipos de problemas que llevan a la restricción de los movimientos del embrión o feto:

        

     

    Neurológicas: (causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como periférico). Incluye:

      • Trastornos de origen neurogénico: Corresponden a alteraciones en la formación o en la función de cerebro, médula espinal, motoneuronas o nervios periféricos. Ej: artrogriposis asociadas a malformaciones cerebrales y/o defectos del tubo neural.
      • Anomalías de origen muscular: Anormalidades de la estructura o función muscular: A estos padecimientos se les llama “miopatías”. En la mayoría de los casos, la causa específica para la atrofia muscular no puede ser identificada.

    En estos casos, la artrogriposis suele estar acompañada por un amplio número de otras afecciones.

    Limitación del espacio dentro del útero: en algunas circunstancias el espacio dentro del útero está muy limitado y el bebé no se puede mover libremente. Esto puede ser por:

      • Oligohidramnios (disminución del líquido amniótico). Por diferentes problemas.
      • Malformaciones anatómicas del útero: la capacidad de la cavidad uterina es pequeña y asimétrica (el útero puede estar dividido a la mitad por una pared muscular).
      • Embarazos gemelares o múltiples: el espacio se reduce y se comprimen los bebés unos con otros.
      • Útero Fibroso (es muy rígido y no se expande durante el embarazo).
      • Tumores en el útero (fibromas o miomas) o bandas amnióticas. El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del útero, dificultando la circulación fetal.

    Enfermedades maternas: Son varios los padecimientos metabólicos o enfermedades maternas que pueden ser causa de contracturas de las articulaciones en el recién nacido:

    1. Enfermedades maternas como: la esclerosis múltiple, diabetes, miastenia gravis materna incluso si es asintomática (es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos -los voluntarios- del cuerpo) o Distrofia miotónica (las madres que padecen cualquiera de estas enfermedades, pueden tener un hijo severamente contracturado ya que se hereda el gen causante de estos padecimientos).
    2. Elevación de la temperatura corporal de la madre, debida a infecciones o a baños de tina o de sauna muy prolongados.
    3. Padecimientos virales en la madre al inicio del embarazo (rubéola, varicela, etc.).
    4. Consumo de drogas o medicamentos teratogénicos (que causan malformaciones en el bebé).
    5. Exposición al principio del embarazo a substancias tóxicas ambientales (monóxido de carbono, fertilizantes o insecticidas).
    6. Defectos en los cromosomas.

    Anormalidades o defectos del tejido conectivo: en este tipo de problema, los tendones, huesos, articulaciones o el tejido que las cubre, se desarrolla anormalmente, de tal manera que imposibilita el movimiento normal del bebé durante el embarazo y las contracturas están presentes desde el nacimiento.

    Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados a donde deberian o los huesos pueden estar fusionados (pegados o unidos anormalmente).

     

    Problemas de circulación intrauterinas: En este tipo de problemas, las contracturas son el resultado de la falta de circulación sanguínea que normalmente nutre a los nervios que llegan a los músculos o a los huesos que forman la articulación.

    • Sangrados, amenaza de aborto, maniobras abortivas, traumas directos en el abdomen materno, posición fetal anormal, amenaza de parto prematuro.
    • El cordón umbilical cuando es muy corto, o cuando está enrollado en un brazo o pierna del bebé, causa compresión e inmovilidad.
    • En los embarazos gemelares, cuando muere uno de los dos dentro del útero, se puede comprometer la circulación del otro gemelo, causándole mala irrigación en centros nerviosos y musculares.

    Artrogriposis de la muñeca por compresión fetal

    • Si la madre tuvo anormalidades en la placenta, en las membranas, o bandas amnióticas.

     

    Finalmente, cuando las contracturas articulares son otro síntoma más dentro de un síndrome específico, hay que añadir las anomalías y caracteres morfológicos que definen a cada síndrome en particular. Existen otras patologías, incompatibles a veces con la vida, retraso mental, enanismo etc.

    El manejo y tratamiento debe ser muy específico y particular para cada caso y, probablemente, se tienen que atender primeramente otros problemas antes de las provocadas por las contracturas y rigideces articulares.

     

    ¿LA ARTROGRIPOSIS PUEDE REPETIRSE EN LA MISMA FAMILIA?

    En la mayoría de los casos, NO es una condición genética y no se presenta repetidamente en una familia.

    Solamente en el 30% de los casos puede identificarse una causa genética (heredable).  El riesgo en estos casos va a depender del tipo de problema genético.

    El estudio genético: es importante que el médico genetista realice estudios especializados de los cromosomas (cariotipo), sobre todo en los individuos con contracturas articulares y retardo mental que no tienen un diagnóstico específico.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    CLASIFICACIÓN. TIPOS COMUNES DE ARTROGRIPOSIS

    Los investigadores reconocen cuando menos 400 padecimientos y síndromes en los que se presentan contracturas articulares congénitas (artrogriposis) como parte del síndrome.

    Existen cuatro grupos básicos en los que se pueden dividir a los niños nacidos con AMC:

    • Aquellos que tienen afectados únicamente las extremidades
    • Los afectados en las extremidades y en el tronco.
    • Los que tienen miembros, cara/ cabeza y órganos afectados.
    • Otras alteraciones que pueden acompañar a la artrogriposis incluyen microcefalia (cabeza pequeña), paladar hendido, criptorquidia (los testículos no descienden a las bolsas escrotales) y anormalidades del corazón y tracto urinario y digestivo.
    • Los que tienen afectados los miembros y una disfunción severa del sistema nervioso central.

    Por sobre esta clasificación, aquella que las divide en Artrogriposis Neurológicas y No Neurológicas permite una orientación rápida y enfoque diagnóstico de mayor utilidad práctica.

    Es importante que el médico haga un buen diagnóstico diferencial en cada uno de estos individuos que le dé datos acerca de la historia natural del padecimiento, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y de cuáles son las mejores terapias para cada caso en particular.

    Desórdenes que afectan principalmente a los miembros superiores e inferiores: Los más comunes de estos desórdenes son lo siguientes:

     

    ARTROGRIPOSIS TIPO AMIOPLASIA

    Conocida como: Artrogriposis Múltiple Congénita, ó Artrogriposis Congénita Clásica. La palabra “Amioplasia” quiere decir “sin crecimiento muscular” y se caracteriza porque los cuatro miembros están involucrados.

    Este padecimiento, se inicia en las primeras semanas de gestación (4a, 5a, 7a, y 8a Semana) por lo que suelen afectar -cada caso es diferente- manos, muñecas, codos, pies, rodillas, etc. incluso en los casos más graves se puede afectar la cadera y la espalda.

     

    • Las articulaciones afectadas están contracturadas en extensión o en flexión. Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es más frecuente que éstas sean las inferiores. En la AMC clásica, los hombros caen hacia adelante y están rotados hacia adentro, los codos están extendidos y las muñecas y los dedos flexionados.
    • Dependiendo de la actitud que adopten, el médico puede suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor y si los codos están en extensión la flexión del codo va a estar comprometida.
    • Los dedos son muy delgados y están muy cerca unos de otros. Existe ausencia de los pliegues normales y la piel es tersa y lustrosa.
    • En la mayoría de los casos, se observan hoyuelos en las articulaciones malformadas y no se encuentran los pliegues de la articulación donde deberían de estar.
    • El tronco suele ser respetado, pero puede existir escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) desde el nacimiento. Esto va en relación con la severidad de los signos craneofaciales (asimetría de la cara, tortícolis) y de miembros superiores. Las caderas están muy abiertas, generalmente luxadas
    • La cara, en muchos de estos niños, es especial: redonda, con hemangioma (es una neoplasia o tumor, generalmente benigna, de los vasos sanguíneos caracterizada por la aparición de un gran número de vasos normales y anormales sobre la piel u otros órganos internos) facial frontal y micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
      • En caso de que el tratamiento incluya cirugía, la intubación puede ser difícil porque la quijada, además de ser pequeña, tiene poco movimiento.
    • La masa muscular está disminuida, el músculo se retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular y las piernas tienden a no tener ninguna forma. La masa muscular es reemplazada -en algunas partes de sus miembros o en todo el miembro- por un tejido fibroadiposo.
    • La sensibilidad es normal en todo el cuerpo.
    • Son frecuentes las fracturas perinatales (45%) sobre todo en fémures. Esto se explicaría por los problemas que puede encontrar el médico durante el parto, dada la patología del bebé.
    • Los movimientos del bebé están limitados y muchos están ausentes. pero la inteligencia es habitualmente normal.
    • Los bebés con Amioplasia son interactivos, asertivos, y muestran una inteligencia arriba de lo normal.
    • Son generalmente más bajos de estatura de lo que se espera.
    • Tiene una sorpresiva buena respuesta a la terapia física.
    • La Amioplasia se considera un desorden esporádico y no se observa recurrencia en los hermanos o en la descendencia.

                             

    hombre con amioplasia                                  Bebés monocigóticos, uno con amioplasia

    nada más en brazos

     

    ARTROGRIPOSIS DISTAL

     

    Otro tipo de artrogriposis que involucra nada más a las extremidades es la Artrogriposis Distal Tipo I. En este desorden, las manos y los pies están comprometidos pero las articulaciones largas están bien. Se desconoce la causa de este síndrome, pero se sospecha que es una anormalidad del colágeno que produce alteraciones de los tendones. Este tipo de artrogriposis mejora con la edad.

    Los bebés que nacen con el síndrome de artrogriposis distal Tipo I nacen a término con un peso normal, su apariencia es sana. La cara no es afectada, aunque se han descrito casos con paladar hendido, labio leporino, microglosia (lengua pequeña), párpados caídos (ptosis).

    • Es característica la posición de las manos con los dedos medios encimados y contracturados, puños cerrados, desviación de la posición de los dedos. Las contracturas en otras articulaciones son variables y generalmente solo están –ligeramente- involucradas las rodillas y las caderas. Generalmente no está asociado a anomalías en las viseras abdominales, la inteligencia es normal y responde bien a la fisioterapia.

    Esta posición de la mano es frecuente en los síndromes de las trisomías 13 y 18, en los síndromes I y II de Pena-Shokeir y en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

     

    En este tipo de artrogriposis existen 7 clasificaciones más, algunas de ellas forman parte de ciertos síndromes. Casi todas presentan desórdenes genéticos y por lo tanto se considera como hereditaria en forma autosómica dominante (un gen defectuoso de alguno de los padres domina sobre el otro) y el gen causante ha sido mapeado en el cromosoma 9.

    La artrogriposis distal es más frecuente que la artrogriposis proximal. Dichas deformaciones van acompañadas de una limitación importante de movilidad.

    Artrogriposis distal Tipo IIB

    Este tipo de artrogriposis que también involucra a los músculos se caracteriza porque, a pesar de que la musculatura está afectada, se siente firme; casi no hay movimiento de los ojos y en general de la cara y la piel es más gruesa. Algunos de los individuos afectados tienen anormalidades en las mitocondrias

    Mano en la artrogriposis Tipo IIB. Nótese la piel engrosada y el cambio en las líneas de la mano.

     

    Artrogriposis distal Tipo IIE (Síndrome de Beal o Aracnodactilia Contractural).

     

     

    ARTROGRIPOSIS NEUROMUSCULAR O CENTRAL.

     

    Poco común y la más severa. Cuando existen problemas cerebrales o del nervio o músculo puede también existir restricción de la movilidad del bebé en el útero y ocasionar artrogriposis. Un dato frecuente es la presencia de retraso mental moderado o severo.

     

    SÍNDROMES GENÉTICOS CON ARTROGRIPOSIS

    Existen más de 150 condiciones que pueden presentar alguna forma de artrogriposis, las más conocidos son:

    • el síndrome de Escobar (se caracteriza por gruesos pliegues de piel, que producen una apariencia rara y mantienen las articulaciones en una posición fija),
    • el de Freeman-Sheldon (es un trastorno congénito poco frecuente que combina anomalías óseas y articulaciones contracturadas con unos rasgos faciales típicos),
    • la Aracnodactilia contractural Es muy similar en presentación al Síndrome de Marfán pero no incluye ninguna anomalía del corazón u ocular. Los individuos con Aracnodactilia Contractural son típicamente altos y delgados y muy frecuentemente presentan una “oreja doblada” además de múltiples contracturas articulares de flexión, desviación grave de la columna vertebral e hipoplasia muscular.
      • Es también un padecimiento con herencia autosómica dominante y se ha asociado al gen de la fibrillina en el cromosoma 5.
    • la Displasia diastrófica (se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, desviación de la columna (cifoescoliosis), paladar hendido, quistes del pabellón auricular, pie equino varo, contracturas articulares y pulgares abducidos).
    • el Síndrome de Pena-Shokeir (también conocido como “síndrome de aquinesia fetal” con fenotipo característico, que incluye múltiples articulaciones anquilosadas, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar entre otras).

    CONTRACTURAS CONGÉNITAS Y ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

    En los individuos que tienen contracturas congénitas y retardo mental en los que no se pueda hacer un diagnóstico específico, es importante que el genetista haga un estudio de los cromosomas (cariotipo) para descartar mosaicismo cromosómico (unas células son normales y otras tienen anormalidades en sus cromosomas).

    ¿QUÉ ES LA AQUINESIA FETAL?

    Este término se refiere a las características que se presentan cuando el bebé no se mueve durante el embarazo (a= no y kinesis= movimiento) Disminución de los movimientos fetales.

    ¿Cómo puedo darme cuenta durante el embarazo?

    • Cuando las pataditas del bebé son siempre en el mismo lugar
    • Cuando a medida que avanza el embarazo, los movimientos disminuyen

    Recordemos que los movimientos son indispensables para un desarrollo normal de la estructura musculoesquelética del feto. Esta falta de movimiento lleva a contracturas de las articulaciones y la severidad depende del momento en el que se inició este problema durante el embarazo.

    La disminución de los movimientos lleva además a una serie de anormalidades que incluyen el retardo en el desarrollo general del bebé. Puede ser un problema letal porque sin movimiento, los pulmones no se desarrollan y esto lleva a falla respiratoria y a la muerte del bebé al nacer.

    En estos embarazos se observa generalmente un exceso de líquido amniótico porque el feto no traga. Los intestinos del bebé necesitan ser estimulados por el líquido amniótico tragado para que puedan madurar por lo que la falla al tragar interfiere también con la función intestinal y esto lleva a retraso en el crecimiento y mala absorción intestinal en el recién nacido.

    DIAGNÓSTICO

    Como ya lo mencionamos anteriormente, cualquier contractura que presente el bebé, debe ser estudiada y el diagnóstico diferencial es de suma importancia para poder identificar qué tipo de artrogriposis tiene el bebé considerando los múltiples factores que influyen en ella, las variaciones que presenta la artrogriposis distal y que es un padecimiento que está presente en muchos síndromes.

    Diagnóstico prenatal

    El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. El ultrasonido se puede efectuar desde la semana 14 de gestación, para detectar malformaciones, posición del feto, las articulaciones, los espacios intra-articulares, (entre una articulación y otra) así como algunas características en el tejido muscular.

    Puede también detectar anormalidades en el SNC (sistema nervioso central) y otros órganos y si hay un aumento en el líquido amniótico (polihidramnios) o, por el contrario, una disminución importante (oligohidramnios). Este estudio es vital también para determinar el manejo que el obstetra dará al embarazo.

    Si el médico considera importante hacer un estudio de Rayos X generalmente lo pedirá después del segundo trimestre de embarazo.

    Es importante que en todo momento el médico ofrezca a los padres una amplia información acerca del padecimiento de su bebé.

    Diagnóstico post natal:

    Es importante que el médico detecte e identifique el tipo de artrogriposis y si existe algún otro síndrome asociado a las contracturas articulares múltiples.

    Tanto para la elaboración del diagnóstico como para el tratamiento, habitualmente se requiere de un equipo de médicos multidisciplinario que incluye, además del pediatra, quien idealmente será el coordinador, a:

    Médico genetista: Es el médico que va a determinar el tipo de AMC que tiene el bebé. El genetista es un médico con un entrenamiento especial en genética. Estudiará todos los aspectos del cuerpo del bebé entendiendo lo que es típico y revisará las contracturas detectando las anormalidades aparentes.

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    • Cirujano Pedíatra especialista en Ortopedia
    • Cirujano Plástico
    • Neurólogo
    • Psicólogo
    • Terapista en medicina física y ocupacional
    • Técnico en ortopedia: especialistas en diseño de aparatos ortopédicos, prótesis, férulas etc.

    DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

    Un diagnóstico diferencial es importante porque si existen otros problemas subyacentes, pueden cambiar el tratamiento y el pronóstico a largo plazo.

    Evaluación de un bebé con múltiples contracturas

    El genetista iniciará con una exploración física y elaboración de la historia clínica de la madre y de los antecedentes familiares del bebé.

    Antecedentes familiares de los padres: debe tener en cuenta si hay en la familia niños, familiares cercanos o lejanos que tengan hiperflexibilidad de las articulaciones, pies deformados y en curva, contracturas congénitas. Esto es elemental porque puede existir una marcada variabilidad en la presentación de la artrogriposis en una misma familia y es posible que algunos familiares tengan una forma más leve de este mismo padecimiento.

    Esto es un dato relevante para el genetista cuando trate de establecer el riesgo de herencia y recurrencia y para esto tendrá también que averiguar  si existe historia de consanguinidad entre los padres, ya que esto aumenta las posibilidades de que ambos tengan el mismo gen defectuoso y la edad del padre y de la madre.

    Historia clínica de la madre: Antecedentes obstétricos de la madre (todo lo referente a los embarazos previos: partos, complicaciones, sangrados, traumatismos, abortos, bebés nacidos muertos o dentro del útero…).

    El médico hará una cuidadosa reconstrucción de todo el embarazo y del momento en que los hechos se fueron dando. Documentará la secuencia de los movimientos fetales, padecimientos crónicos, infecciosos o virales que la madre haya tenido previo o durante el embarazo, medicamentos que consumió, así como si hubo exposición a medicamentos teratógenos (que causan malformaciones) drogas y alcohol.

    Es importante recordar que cualquier cosa que haya provocado una disminución en los movimientos del bebé en el útero puede ser la causa de las contracturas, así que cualquier información o sospecha que la madre tenga sería de utilidad para el médico.

    Si la madre piensa que los movimientos no eran normales, como por ejemplo que solo se movía de un solo lado, que eran muy débiles, etc. sería una ayuda para determinar la posición del bebé dentro del útero o para dar pistas acerca de lo que pudo causar las contracturas.

    El médico tomará en cuenta cualquier cirugía o molestias de cualquier tipo que la madre haya tenido como por ejemplo náuseas persistentes. La pérdida de líquido amniótico puede ser causa de restricción de espacio.

    Parto: Es primordial también anotar las semanas de embarazo, las horas de labor de parto, la duración del parto y la posición que tenía el bebé en el momento de nacer (si es posible, con fotografías). Esta información puede ser muy relevante cuando el bebé sea evaluado por otros especialistas.

    Las fotografías del bebé al nacer y en diferentes momentos de su vida que muestren la articulación y el grado de movimiento que tiene, pueden ser documentos que permitan tanto al médico como a los padres evaluar los cambios que se vayan dando en cada contractura.

    Historia clínica del bebé: La historia del parto debe incluir el tiempo que tardó para nacer el bebé y el resultado final del parto.

    Exploración física del bebé: Durante la exploración física del bebé, el médico debe documentar con todo cuidado la posición exacta y el grado de movimiento de cada una de las contracturas y si se observa alguna otra anomalía. La evaluación que el médico hace al recién nacido puede darle la mejor y más útil información para ayudarle a distinguir entre los diferentes tipos de artrogriposis y lo llevará a un diagnóstico preciso.

    Las fotografías deben de ser consideradas como pruebas para realizar el diagnóstico, para definir el pronóstico y para elaborar el plan de tratamiento de la artrogriposis. Por supuesto, los padres pueden querer sus propias fotografías también.  

    La exploración física seguramente incluirá una cuidadosa descripción de la posición que tiene el bebé cuando está descansando, de las extremidades y articulaciones que están involucradas (y si están en extensión o en flexión) y la cantidad de tejido conectivo y masa muscular que se observa en ellas.

     

    Un dato importante para que el médico anote, es la medida de las extremidades y la detección de cualquier otra anormalidad como marcas de nacimiento, escoliosis, bandas amnióticas, hoyuelos, anormalidades en los genitales, malformaciones de las uñas, ojos, paladar o del cráneo o alguna característica facial.

     

    Anotará también el estado neurológico del bebé. Su fuerza, receptividad; es importante verificar la presencia o ausencia de reflejos para detectar la posibilidad de un problema del sistema nervioso central.

     

    ESTUDIOS DE LABORATORIO

     

    El equipo médico seguramente pedirá que le hagan al bebé unas pruebas complementarias que le ayuden a determinar el diagnóstico y a definir el tratamiento y manejo del bebé, entre ellas:

    Radiografías para valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, escoliosis etc. Inicialmente estas superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad hace que se pierda y se deformen estas articulaciones.

    La biopsia muscular bajo anestesia general, orientará sobre el diagnóstico y sobre el tipo de artrogriposis que tiene el bebé.

    El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular y determinar si la afectación está a nivel muscular, en el nervio periférico o en la médula.

    Cuando el médico sospecha alguna afectación cerebral, indicaría también realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética.

     

    TIPOS DE DEFORMIDADES

     Las deformidades de las articulaciones pueden ser clasificadas en tres tipos basándose principalmente en el tiempo en que se presentan:

    Deformidad primaria: la deformidad que se produce por la falta de movimiento fetal durante el embarazo que es causa de las contracturas y daños en la masa muscular, tejido conectivo y nervios. Esta deformación produce una obstrucción tan severa al movimiento normal que solamente la corrección quirúrgica es efectiva.

     Deformidad primaria

     

    Deformidad posicional: este tipo se presenta más tarde durante la vida fetal y es debida a la aquinesia causada por una mala posición en el útero. Estas deformidades son generalmente leves y tienden a mejorar cuando el bebé puede moverse libremente y la terapia física les ayuda, con un manejo suave, a colocarse en la posición adecuada.

     Deformidad posicional

     

    Deformidad recurrente: Al contrario de la deformidad posicional, las deformidades primarias tienden a recurrir después de la corrección. La recurrencia es rápida y puede llegar a ser aún más rígida si la deformidad primaria era severa.

     

    La recurrencia se desarrolla durante los primeros meses después del nacimiento y durante la infancia pero continúa siendo un riesgo en la vida adulta. Es necesario prevenirla con aparatos ortopédicos de uso nocturno o con yesos seriados. Si no se le da tratamiento puede ser peor que antes y producir además cambios en los huesos y en los tendones. El tratamiento tendría que ser quirúrgico.   

    Deformidad recurrente

    TRATAMIENTO

    El tratamiento deberá ser diseñado, específicamente para cada individuo, por un equipo multi-disciplinario de médicos (pediatra, cirujano ortopédico, neurólogo, genetista) enfermeras, terapistas físicas y/o terapistas ocupacionales. El tratamiento puede incluir terapia física, terapia ocupacional y/o cirugía

     

    El plan de tratamiento debe ser continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas las áreas – cognitiva, motora, del lenguaje, social- y el médico seguramente se enfocará en favorecer su desarrollo integral para ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.

     

    El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se enfocaría en conseguir una independencia para la marcha autónoma, las actividades de la vida diaria, el aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la estética no es el camino para conseguir estos objetivos.

     

    No existe un tratamiento que sea completamente exitoso. El principal objetivo incluye: corregir la deformidad para mejorar la función, mejorar la apariencia facilitando el cuidado de las molestias y reducir el dolor en la vida adulta.  

     

    Es por esto que es importante que se haga un plan cuidadoso y con métodos que ya han sido probados como efectivos sin enfatizar uno sobre el otro.

     

    Cada etapa de la vida del niño va a tener unas prioridades en el tratamiento:

     

    Durante el período neonatal, si no existe contraindicación u otras prioridades, el médico empezará de inmediato un programa de habilitación activo e individual mediante técnicas impartidas por el fisioterapeuta.

     

    Las movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango de la articulación así como la potenciación de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy beneficiosa. El uso de férulas progresivas para mantener la corrección ha de ser continuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estos aparatos ortopédicos para evitar la recurrencia de las deformidades por la noche.

     

    En la etapa postnatal y hasta los tres años se continuará con el programa anterior pero facilitando patrones de desarrollo motor –postura de sentado, gateo- juego y manipulación de objetos.

     Ayudando al bebé a sentarse

     

    La actuación del terapeuta ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensión manual mediante las posturas adecuadas. Durante este tiempo el tratamiento se enfoca también en verticalizar al niño, es decir, ponerlo de pie en cuanto sea posible a partir del año mediante el uso -a veces necesario- de aparatos cortos o largos de ayuda para la marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas técnicas.

     

    Es preciso que el pequeño perciba su entorno desde una postura normalizada y adecuada a su edad.

     El fisioterapista te ayudará a elegir el mejor aparato para el niño

     

    Esto no siempre es posible. Poder pararte en los dos pies (bipedestación) y caminar, requiere de unas extremidades aceptablemente alineadas y unos pies plantígrados (que se apoyen en la planta del pie).

    La fisioterapia y los aparatos ortopédicos no son suficientes, a veces, para conseguir esto. En ese caso el médico considerará necesario recurrir al tratamiento quirúrgico. La luxación de caderas no es impedimento para realizar una marcha satisfactoria.

    Durante la etapa preescolar es importante que se ayude al niño a mantener la marcha independiente, pero la Terapia ocupacional se enfocará también a desarrollar la función de las dos manos para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren cubiertos y juguetes adaptados.

     

            

     

    Enseñanza para vestirse solo. Esto es todo un reto y su logro va a depender del grado de involucración de los brazos (a veces no es posible lograrlo). Es importante darse cuenta de las tareas que puede hacer en forma independiente y enseñarlo, poco a poco, en las áreas que muestran potencial para desarrollarse y mejorar.

     

    Cuando el niño entra en la escuela, ha de tener una motricidad activa y suficiente de hombro y codo como para poder escribir, coger un libro o cuaderno, pasar páginas etc.

    Esto a veces no es posible y será necesario la adaptación de alguna ayuda técnica en lápiz, computadora, mesa así como una silla confortable que facilite su acceso a la mesa y evite deformidades de columna.

    Es frecuente que ambos brazos actúen como una unidad funcional, lo cual redunda en una mayor destreza; así por ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo a la boca y ambas muñecas en flexión palmar actúan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los niños por sí mismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar sus objetivos.

     

    Recreación. Se sugiere continuar con las actividades recreacionales en esta etapa de la vida. Además de la natación, los niños también pueden hacer equitación y deportes en silla de ruedas siempre y cuando tengan suficiente fuerza en el brazo y mano.

     

    Terminado el crecimiento, es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitador de mantenimiento y, sobre todo, practicar algún deporte adaptado o no.

     

    Puede ser el momento de intervenciones quirúrgicas definitivas. La relación con la familia y los amigos favorecerá el desarrollo integral de estas personas  y les ayudará a aceptar su discapacidad.

     

    Dieta: Es común ver a los bebés con artrogriposis pasados de peso e incluso obesos. Esto se debe principalmente a que los padres preocupados por el bienestar del bebé lo alimentan en exceso.

     

    Es importante tomar en cuenta que los niños afectados con este padecimiento generalmente pesan menos de lo normal para su edad y estatura porque tienen menos masa muscular. Puede ser que se vean incluso flacos por la falta de musculatura en sus extremidades.

     

    El médico estará pendiente de esto ya que el exceso de grasa y de peso puede dificultar, aún más, el movimiento de brazos y piernas porque de por sí son bebés con poca fuerza y el exceso de peso requiere de un esfuerzo extra.

     

    Es importante explicarles esto a los padres porque al principio es difícil alimentar a estos bebés y cualquier ganancia de peso se considera un gran logro, pero se debe evitar la obesidad.

     

    Para calcular el peso adecuado que debe tener el bebé, es necesario tomar en cuenta el grosor de la piel más que el tamaño de los brazos y piernas.

     

    La dieta en estos niños es normal, y generalmente no necesitan tomar ningún medicamento.

     

    Terapia Física y ocupacional: Ambas son un componente vital de un buen plan de tratamiento. El papel del fisioterapeuta es muy amplio e incluye educación, apoyo emocional, monitoreo cercano para detectar problemas y aplicación de métodos tradicionales de fisioterapia.

     

    Puede ser de gran ayuda para el tratamiento evaluar la situación del bebé en el hogar. Esto le ayudará a determinar qué refuerzos necesitará para lograr la independencia del niño.

     

    Cuando el niño es mayor más que una valoración de la fuerza muscular y rango de movimiento articular debe realizarse una valoración funcional de la discapacidad: ¿Puede caminar de forma independiente? ¿Manipula objetos? ¿Es autónomo para su cuidado personal? ¿Está integrado en su familia, escuela y entorno social? La adaptabilidad de estos niños y su destreza suele ser muy buena y mayor de lo que cabría esperar en un principio.

     

    Entrenamiento para la movilidad: incluye darse vuelta sobre sí mismo, gatear, arrastrarse y cualquier otro método para moverse de un lugar a otro. Cuando el bebé logra dominar algo, es el momento de seguir con un siguiente nivel: un aparato para poderse mantener de pie, una caminadora, muletas, todo en ese orden, pero siempre sin forzar al niño para nada, esto causaría frustración.

     

    Algunos niños no van a poder caminar y entonces es necesario, si es posible, conseguirles una silla de ruedas eléctrica que les permita una movilidad independiente.

     

    Caminar: La mayoría de estos niños logran caminar independientemente. Lograr esto puede ser muy lento y la mayoría de ellos van a necesitar aparatos ortopédicos, una caminadora o muletas al principio. Cada niño es diferente y no existe una regla en cuanto a esto.

    La deambulación o caminata está más restringida en los pacientes que tienen contracturas con flexión de las extremidades inferiores. Las contracturas con flexión de la articulación de la cadera, impide severamente la capacidad de caminar.

    Habilidades de auto cuidado: Generalmente se le van enseñando al niño junto con la habilidad para movilizarse. El uso óptimo de los brazos requiere de un equipo especial que se adapte a las necesidades particulares de cada niño y de modificaciones en su ropa.

    La contractura del codo dificulta y limita los movimientos de la mano para que funcione la mano. En algunos casos es útil la cirugía, pero esta debe ser planeada entre el cirujano ortopédico, el pediatra y el fisioterapista.

    La escritura y las habilidades ante una computadora pueden mejorarse por medio de aparatos especialmente adaptados de entrenamiento y programas que le enseñen a sentarse correctamente.

    Tratamiento quirúrgico: La cirugía se debe ver como medida de apoyo a otras formas de tratamiento cuando han alcanzado su resultado máximo. Las cirugías se realizan comúnmente en los tobillos para poner los pies en la posición para el peso-cojinete y caminar. Con menor frecuencia se requiere cirugía en rodillas, caderas, codos y muñecas para alcanzar una posición mejor o la mayor gama del movimiento. En algunos casos, las transferencias del tendón se han hecho para mejorar la función del músculo.

     

    Con las nuevas técnicas quirúrgicas y el tratamiento cuidadoso con terapia física y las férulas, el éxito quirúrgico ha mejorado mucho. Sin embargo, antes de que se realice cualquier cirugía, es importante estar enterado de los riesgos y del grado de mejora que se puede esperar. Es sabio buscar una segunda o aún tercera opinión antes de proceder con cirugía. Si es posible, hablen con alguien que su niño haya tenido una cirugía similar.

     

    Si se contempla la cirugía, la primera etapa se puede realizar desde los 3 a 12 meses. El número de cirugías y la complejidad de ellas dependerán de las metas que el médico tenga para cada niño.

    • El uso de muletas resulta casi imposible para los pacientes que tienen contracturas en los brazos complicada con deformidad de la columna vertebral.
    • A más contracturas, más dependencia de otros.

    Férulas nocturnas: son el método más efectivo que se utiliza en la actualidad para prevenir la recurrencia de la deformidad. El sueño ocupa casi una tercera parte de la vida del infante y por lo tanto es importante que se utilice este tiempo para ayudar a mantener la corrección que ya se ha  logrado. Al bebé se le molesta poco y además no interfiere para nada con su vida social y de juego como lo hacen los aparatos ortopédicos que usa de día.

    Férulas y aparatos ortopédicos: se usan durante el día para facilitar la función. Se utilizan únicamente cuando efectivamente mejoran la movilidad. Se inicia con aparatos largos cuando el niño empieza a caminar, más tarde se sustituyen por aparatos más cortos y finalmente el niño logra graduarse y dejar todas estas ayudas.

    ESTRATEGIAS DE LA REHABILITACIÓN

    Existen seis grupos de estrategias en la rehabilitación que se emplean para mejorar la función y minimizar la incapacidad:

    Prevención y corrección de alguna incapacidad adicional: como ejemplo de esto tenemos

    • el cuidado de la salud del niño que incluya sus vacunas y monitoreo cercano de su desarrollo y crecimiento por el pediatra.
    • Alimentación vía sonda nasogástrica o por gastrostomía para prevenir la desnutrición.
    • Uso de férulas para prevenir la recurrencia después de la cirugía ortopédica.
    • Ejercicios pasivos para reducir la contractura.
    • Revisión de la visión y audición para descartar problemas asociados del sistema nervioso que comprometan la función.
    • Estrategias de prevención de traumatismos que se dan tanto a la familia como al niño.

    Estimulación de todos los otros sistemas del organismo que no han sido afectados por el proceso patológico. Esto incluye:

    • Fortalecimiento de las musculaturas normales
    • Fortalecimiento de las habilidades orales que puedan sustituir las habilidades motoras finas de las manos.

    Estimulación de la capacidad funcional de los sistemas afectados. Esto puede hacerse:

    • Fortaleciendo los músculos débiles cuando existe una esperanza realista de que se puede mejorar la función.
    • Entrenando a los que no pueden hablar bien para que mejoren su capacidad de darse a entender.
    • Utilizando aparatos auditivos que compensen la pérdida parcial de la audición.

    Uso de equipo adaptado para mejorar la función. Como ejemplo de esto tenemos:

    • El uso de muletas o aparatos ortopédicos que logren la ambulación.
    • Entrenamiento para el uso de la silla de ruedas solamente cuando no es posible pensar en que el niño va a poder caminar.
    • Uso de equipo adecuado para mejorar la función del brazo y mano.

    Modificación del medio ambiente social y educativo. Esto puede hacerse por:

    • Mudándose a una casa de un solo piso sin escaleras en la entrada.
    • Debe tener rampas en la entrada y puertas anchas que permitan el manejo de una silla de ruedas.
    • Rediseñando los salones de clase para permitir el uso de sillas de ruedas.

    PRINCIPIOS DE LA REHABILITACIÓN

    Iniciar cuando se tiene un diagnóstico específico y exacto: El tratamiento y el manejo se derivan totalmente de un buen diagnóstico, es este el que nos da información acerca de las patologías que pueden estar asociadas y el pronóstico.

    Proveer un equipo multidisciplinario de salud que trabaje sistematizadamente. Los cambios en el desarrollo y maduración del niño suceden durante toda la vida y el impacto de muchos de estos procesos en los niños con artrogriposis no son bien entendidos.

    El monitoreo de la condición física del individuo, su estado psicológico y el medio ambiente físico y social, ayudará a reducir la incapacidad y a mejorar las oportunidades. Esto solamente se puede lograr si el equipo multidisciplinario de médicos actúa coordinadamente.

    Establecer los medios para una locomoción independiente. Es primordial conocer el movimiento que realiza el niño para que puedas facilitarle y permitirle una máxima función y una interacción con el medio ambiente. La movilización es un importante medio de socialización, aprendizaje y promoción de la independencia.

    Debe tomar en cuenta los logros que se deben alcanzar después de la niñez. Los servicios de transición se enfocan en la educación secundaria, entrenamiento vocacional, integración al empleo, educación y servicios de salud para el adulto. La etapa para empezar a considerar todo esto sería en los años previos a la adolescencia.

    La apariencia física del niño tiene que ser lo más normal posible. Es importante que la fisioterapista tome en cuenta el impacto que sus recomendaciones tienen en la apariencia física del niño enseñándolo también a que acepten los temas relacionados con su aspecto.

    Los esfuerzos que se realicen deben de enfocarse a lograr un objetivo determinado. Es básico evitar un tratamiento indefinido que no pueda ser reevaluado.

    El tratamiento debe minimizar el costo económico y la intromisión en la vida familiar. Para el niño el tiempo que dedica a la terapia es tiempo que no usa en otras actividades como educación, socialización, etc. Los familiares deben entender que el costo de las recomendaciones profesionales para el tratamiento del niño incluye gastos directos pero también gastos indirectos como tiempo de trabajo, sacrificio en las relaciones y actividades sociales o cualquier otra oportunidad.

    Debe también respetar la individualidad de cada niño y su familia. Debe evitarse tanto el paternalismo como la actitud de “nosotros sabemos lo que es mejor para ustedes”. Las familias se conocen bien y se les debe de empoderar para que mantengan el control de sus vidas y de las decisiones médicas que tomen. Esto es lo que llevará al desarrollo de una autosuficiencia familiar.

    Las familias son más que unidades nucleares. El nacimiento de un niño con artrogriposis tiene un alto impacto en los padres y en todos los familiares. La inclusión de ellos en las visitas médicas puede aclarar los errores que se tienen acerca de la enfermedad, su tratamiento y al mismo tiempo enfrentar los sentimientos de miedo, culpa y tristeza que frecuentemente se asocian al nacimiento de un bebé con diferencias físicas.

    Sean flexibles con las recomendaciones. Son muy pocas las situaciones en las que solamente se puede usar un tipo de maniobras en el tratamiento de un niño con artrogriposis. El equipo médico debe ser flexible y debe, a su vez, enseñarle a la familia a ser flexible y así se mantendrá la armonía.

    La buena comunicación entre el equipo médico y la familia es muy importante. Es importante mantenerse positivos, con esperanzas y optimistas acerca del futuro y los logros del niño con artrogriposis. Esto siempre teniendo en cuenta que criar a un niño con una discapacidad en su desarrollo es enfrentarse a una serie de demandas y desafíos especiales.

    Es importante que toda la familia entienda esta información y el equipo médico debe compartir con ellos no solo lo que sabe sino también las dudas y limitaciones y apoyarlos cuando busquen una segunda opinión, especialmente cuando con esto encontrarán la paz de espíritu y la fuerza para enfrentar el tratamiento con responsabilidad.

    PRONÓSTICO

    El pronóstico dependerá del tipo de artrogriposis que tenga el bebé, sus antecedentes médicos y cómo reaccione a la terapia física y a los tratamientos quirúrgicos.

     

    En la mayoría de los casos la perspectiva es positiva. La condición no empeora con la edad. La terapia y otros tratamientos disponibles pueden ofrecer una mejoría importante. La gran mayoría de los niños(as) sobreviven y tienen un período de vida normal.

     

    Muchos se destacan porque se hacen expertos en encontrar y superar retos y son capaces de llevar una vida productiva e independiente como adultos.

     

    En la Artrogriposis Neuromuscular, las alteraciones son causa de que el 50% de los pacientes muere.

    PREVENCIÓN

    Si los padres ya tuvieron un hijo con deformidades y contracturas en las articulaciones, o tienen antecedentes de familiares con el mismo problema, es importante que acudan a consulta con un médico genetista para que se haga un estudio y conozcan los riesgos y la forma en la que se hereda; en caso de que quieran tener más hijos, saber si serán afectados o no.

     

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

     

    ORGANIZACIONES DE APOYO

     

    Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

    En inglés:

    AMCsupport.org
    Este es un grupo de apoyo para padres, familia y amigos de niños con Artrogriposis. Ellos dan una bienvenida especial a los padres que acaban de conocer este desorden por primera vez. http://www.amcsupport.org

    Kya’s Krusade , 947 E. Johnstown Rd., Ste. 143
    Gahanna, OH 43230
    E-mail: info@kyaskrusade.org
    Website: http://www.kyaskrusade.org

    The Australian Arthrogryposis Group (TAAG)
    Jacqueline Brand, secretary
    “Berriga” Fishers Hill Rd.
    Vacy N.S.W. 2421
    Phone: (02) 49388060
    E-mail: berriga@telstra.com
    Australia

    The Arthrogryposis Group—New Zealand (TAG-NZ)
    Contacts: Des Stewart des.brent@clear.net.nz, Rebecca Kennedy dan.becca@xtra.co.nz
    TAG NZ
    C/-Des Stewart
    125 Cockburn Street
    Masterton
    New Zealand
    Phone: (06) 377 5456

    The Arthrogryposis Group (TAG)
    Sharon Baker, National Contact
    Beak Cottage
    Dunley
    Stourport-on-Severn
    Worcestershire, DY13 OTZ
    England
    Phone and Fax: (01747) 822655
    E-mail: taguk@aol.com
    Website: http://www.tagonline.org.uk

    En francés

    Alliance Arthrogrypose:
    Le site francophone de l’arthrogrypose
    France
    Laure Bocquillon, Présidente
    E-mail: laurealine@free.fr
    Website: http://www.arthrogrypose.com

     REFERENCIAS

     

    Defectos al Nacimiento, E -H

    Hipospadias (Anormalidad en la posición del orificio del pene)

    ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022

    INTRODUCCIÓN

    Los bebés varones orinan como si fuera una fuente y los niños pueden orinar parados y dirigir el chorro a donde ellos quieran como si fuera una manguera de bomberos. Esto es posible porque la orina sale de la abertura que se encuentra en la punta del pene.

    En los niños con Hipospadias esta abertura está localizada en la parte inferior del pene y esto hace que el chorro de la orina sea desviada hacia sus pies.

    niños con Hipospadiasniños con Hipospadias

    La Hipospadias es un defecto congénito (presente al nacer) y ha sido descrita desde antiguo, de forma que ya la trató Aristóteles, según cita Galeno, quien proponía una intervención para su corrección.

    ANATOMÍA DEL PENE

    El pene es el órgano masculino utilizado para la micción y la relación sexual. Está localizado por encima del escroto y está formado por un tejido esponjoso y vasos sanguíneos. El cuerpo del pene rodea la uretra y está conectado al hueso púbico.

    Anatomía del pene

    El prepucio cubre la cabeza (glande) del pene y es un tejido que es eliminado si el niño es circuncidado.

    DEFINICIÓN DE HIPOSPADIAS

    Durante el desarrollo del bebé varón, dos pliegues de tejido se funden a lo largo de la longitud del pene para formar la uretra. Si el proceso de fusión se detiene antes de que alcance la punta del pene, la uretra se abrirá en el lugar incorrecto.

    La Hipospadia se define como una malformación debida a la fusión incompleta de los pliegues uretrales lo que da lugar a que la abertura de la uretra (el meato urinario) se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande, o tronco, o aún tan lejos atrás como en la unión del escroto y pene.

    Con frecuencia el hipospadias está acompañado de una afección llamada encordamiento. El encordamiento es una curvatura del pene hacia abajo. Puede ocurrir con o sin hipospadias.

    La Hipospadia es una malformación doble: urinaria y genital.

    Se llama Epispadias cuando la abertura de la uretra se encuentra en la parte superior o al lado del pene, en vez de estar en la punta. Es un defecto congénito raro.

    CLASIFICACIÓN

    Se clasifica dependiendo del lugar en que se encuentre la abertura de la uretra:

    la abertura de la uretra

    En la mayoría de los casos, se encuentra localizada cerca a la punta del pene en la cara inferior y generalmente es de tipo hendidura.

    Cuando la fusión se detiene justo debajo de la punta del pene, la uretra se abrirá en la parte inferior del glande. Si la fusión se detiene un poco antes, la apertura se localiza en la cresta coronal o justo debajo de ella; esto se llama hipospadias glanular o subcoronal:

    hipospadias glanular

     

     

    hipospadias glanular

    Hipospadias subcoronal

     

     

    Hipospadias subcoronal

    Éstas son las formas más moderadas de hipospadias, aunque aún pueden acompañarse por todos los otros aspectos de la condición arriba expresados, a veces también la piel que cubre la uretra es tan delgada como papel.

    Las formas más severas de hipospadias se presentan cuando la abertura se encuentra en la mitad del tallo del pene o en la base. Ocasionalmente, la abertura se localiza en o por detrás del escroto.Hipospadias mediopeniana

    Hipospadias mediopeniana

    Hipospadias pene escrotal

    Hipospadias pene escrotal

    Hipospadias perineal Hipospadias perineal

    Hipospadias perineal

    En un 50% de los casos existe además una cuerda o frenillo que provoca que el pene se doble hacia abajo.

    La gravedad de la malformación depende precisamente de que sea más distal (más cerca del glande, por tanto, más leve) o más proximal (más cerca de la base del pene y por tanto algo más grave).

    En su manifestación más distal presenta un pene estéticamente casi normal, pero cuando se trata de casos más graves (proximales) se pueden apreciar genitales ambiguos. No obstante, lo habitual es encontrar casos intermedios, conllevando además otras anomalías que van de lo estético a lo funcional, pasando por implicaciones psicológicas. Se puede dar incluso que la fertilidad se vea comprometida si se acompaña de otras malformaciones, como la presencia de testículos criptorquídicos (abdominales o no descendidos).

    Todo ello puede hacer que el pene sea disfuncional tanto para orinar como para el acto sexual.

    CAUSA

    No se conoce la causa exacta de hipospadias. Se cree que hay muchos factores involucrados. Factores genéticos, ambientales y hormonales pueden influir en el desarrollo del hipospadias.

    FACTORES DE RIESGO

    Aunque por lo general la causa del hipospadias no se conoce, estos factores pueden estar asociados con la afección:

    • Los antecedentes familiares.Esta afección es más frecuente en los bebés con antecedentes familiares de hipospadias.
    • La genética.Determinadas variaciones genéticas pueden desempeñar un rol en la alteración de las hormonas que estimulan la formación de los genitales masculinos.
    • Edad de la madre que supera los 35 años.Algunas investigaciones sugieren que los bebés cuyas madres son mayores de 35 años pueden tener un riesgo más alto de tener hipospadias.

    La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo.Hay cierto grado de especulación respecto de una asociación entre el hipospadias y la exposición de la madre a ciertas hormonas o compuestos, por ejemplo, pesticidas y sustancias químicas industriales; sin embargo, es necesario realizar más estudios para confirmar esta conjetura.

    SÍNTOMAS

    • La abertura uretral se encuentra en una posición errónea, en algunos casos esto está combinado con otros síntomas.
    • El prepucio no está desarrollado completamente lo que deja la punta del pene expuesta.
    • El pene tiene una curvatura hacia abajo (encordamiento) en el momento de la erección (las erecciones son comunes en los bebés varones).
    • Los testículos pueden no haber descendido

    Otros síntomas abarcan:

    • Rociado anormal de la orina. Los bebés en la época del pañal no tienen ningún problema con esto.
    • Los niños mayores tendrán que sentarse para orinar para evitar que la orina les moje la pierna.

    DIAGNÓSTICO

    Diagnóstico prenatal

    Gracias al desarrollo del ultrasonido fetal es cada vez más frecuente la detección prenatal de las formas más severas, esto permite realizar estudios genéticos prenatales y descartar anomalías asociadas.

    Diagnóstico postnatal

    Por lo general, el diagnóstico de Hipospadias lo hace el pediatra poco después del nacimiento al hacer el examen físico. El agujero de la orina se encuentra en la parte inferior del pene y generalmente es de tipo hendidura, se puede encontrar en cualquier punto entre la punta y la base del pene.

    Es importante que el médico, al observar este defecto, determine también el sitio y tamaño de los testículos ya que la Hipospadias se acompaña con frecuencia de testículos no descendidos (Criptorquidia).

    Una vez que el pediatra ha establecido el diagnóstico, pedirá una consulta con el urólogo (un médico de que especializa en el tratamiento y cirugía del aparato urinario) para determinar el tratamiento que debe darse.

    Generalmente el médico no le pedirá ningún otro tipo de estudios, pero cuando la Hipospadias es severa (se encuentra cerca del escroto), puede haber otras anormalidades de los genitales y ser parte de un síndrome de Intersexualidad por lo que se pueden necesitar estudios de imagen (R.X, tomografía o Resonancia Magnética) para buscar otras anomalías congénitas.

    Consulta con el médico si notas que la abertura uretral de tu bebé está localizada anormalmente o que su pene se vuelve curvo durante la erección.

    TRATAMIENTO

    La mayoría de las veces, los médicos reparan el hipospadias a través de una operación. Algunos casos leves pueden no requerir cirugía.

    Tratamiento quirúrgico: La cirugía permitirá que el niño orine normalmente, corregir la deformidad del pene y garantizar un buen funcionamiento sexual y, en la mayoría de los casos, se puede realizar de manera ambulatoria. Rara vez requiere hospitalización de un día para otro.

    Los bebés con Hipospadias no deben ser circuncidados ya que se debe preservar el prepucio para utilizarlo en la cirugía que se le hará al bebé.

    La cirugía generalmente se hace entre los 3 y 18 meses de edad. En la actualidad, la mayoría de los urólogos recomienda la reparación antes de los 18 meses para que el niño pueda ser entrenado a ir al baño normalmente y cuando vaya al colegio no se sienta diferente a sus amigos. Esto podría causarle problemas emocionales.

    Los defectos leves pueden repararse en un procedimiento, mientras que los defectos severos pueden necesitar dos o más procedimientos. El primer tratamiento es para corregir el encurvamiento del pene y la dirección de la salida del chorro de orina. Lo ideal es terminar con las cirugías antes de los tres años de vida.

    Para una lesión que se encuentra cercana a la punta del pene y que además no tiene encordamiento, no se recomienda la cirugía.

    Durante la cirugía, el cirujano puede colocar un catéter (sonda) en la uretra para hacer que mantenga su nueva forma la cual se retirará a la semana o a las 2 semanas de la cirugía.

    Tratamiento médico: Si el pene es muy pequeño, se puede considerar la administración de testosterona (hormona masculina).

    Es preciso informar a los padres que la Hipospadias no afecta el control urinario (para orinar), que no influye sobre la fertilidad (pueden tener hijos), siempre que el desarrollo testicular sea normal.

    Complicaciones de la cirugía

    Los niños postoperados de Hipospadias pueden desarrollar  fístulas (comunicaciones falsas de la uretra a la piel) o estenosis (estrechamientos) en el sitio en el que se formó la prolongación de la uretra.

    Ambas complicaciones pueden ser reparadas con una sencilla cirugía. Es importante que los padres estén atentos pero no deben preocuparse.

    ¿CUÁLES SON LAS CONSECUENCIAS DE LA HIPOSPADIAS SI NO SE CORRIGE?

    Cuando no se hace la cirugía correctora, el niño puede presentar:

    1. Al contrario de los niños normales que pueden orinar parados, ellos tendrán que orinar sentados ya que si se paran, la orina les caerá en la pierna.
    2. Cuando son mayores y debido a la curvatura del pene que causa la Hipospadias, tienen dificultad para tener relaciones sexuales. Igualmente tienen problemas de fertilidad ya que no son capaces de depositar el semen normalmente y se escapa a través de la abertura debajo del pene.

    Algunas veces la abertura es tan pequeña que causa retención urinaria lo que traería como consecuencia riesgo de infección de las vías urinarias.

    PRONÓSTICOS

    Los resultados después de la cirugía son particularmente buenos. En algunos casos, se necesita cirugía adicional para corregir fístulas o la reaparición de la curvatura anormal del pene.

    Es importante diferenciar los casos de Hipospadias simple de causa desconocida, de los casos más complicados en los cuales deben intervenir un equipo de médicos de diferente especialidad: genetista, pediatra, urólogos, endocrinólogos, psiquiatras y cirujanos plásticos, sobre todo cuando el defecto es grave y viene acompañado de otras alteraciones genitales.

    PREVENCIÓN

    Evitar la exposición a los productos que contengan progesterona sintética durante el embarazo.

    Cuando el primogénito o el padre tienen Hipospadias, existe un riesgo mayor (7-10%) para los siguientes varones en la familia de tener este mismo defecto.

    La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

    ¿LOS BEBÉS CON HIPOSPADIAS TIENEN OTROS DEFECTOS?

    En general los niños con Hipospadias no tienen otra anormalidad de las vías urinarias o riñones.

    Sin embargo, en el 10% de estos niños pueden además no tener los testículos descendidos (criptorquidia). Cuando este problema se presenta en ambos testículos, se puede asociar a algún defecto hormonal o algún síndrome genético.

    ¿CUÁLES SON LAS PROBABILIDADES DE QUE EL NIÑO SEA FÉRTIL DESPUÉS DE LA OPERACIÓN?

    Un pene derecho y con una abertura en la punta es esencial para una vida matrimonial fértil y exitosa. Cuando el problema se corrige temprano y tuvo un buen resultado, no deben existir problemas para la fertilidad.

    REFERENCIAS

     

    Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

    Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

    DEFINICIÓN

    El síndrome de Laron o Enanismo tipo Laron, también llamada Insensibilidad a la Hormona del Crecimiento (GHI por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara, congénita, en la cual el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento (GH) que produce. Se caracteriza por una marcada baja estatura.

    En este caso, el cuerpo no utiliza adecuadamente la hormona del crecimiento y, por lo tanto, genera enanismo en quienes lo padecen.

    El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron, el investigador israelí quien, junto con A. Pertzelan y S. Mannheimer, lo reportó en 1966 basado en observaciones comenzadas en 1958 y que han continuado haste el presente.

    CAUSA

    El síndrome de Laron es causado por mutaciones en el gen GHR. Este padecimiento es tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Es decir, para que se pueda heredar, es necesario que ambos padres sean portadores de un gen afectado.

    Este gen es el encargado de proveer instrucciones para producir una proteína llamada receptor de la hormona del crecimiento que se encuentra presente en la membrana externa de todas las células de nuestro organismo, particularmente en las células del hígado.

    Como su nombre lo sugiere, esta hormona se une a la hormona del crecimiento y cuando esto sucede, se disparan señales que estimulan el crecimiento y división de las células.  Estas señales llevan tambien a la producción -primeramente en las células del hígado- de otra hormona promotora del crecimiento llamada “factor del crecimiento tipo insulina I (IGF-I) .

    La hormona del crecimiento y la IFF-I tienen un efecto variado en el crecimiento y función de muchas partes del cuerpo.

    Por ejemplo, estas hormonas estimulan el crecimiento y división de las células llamadas “condrocitos” que juegan un papel imporante en la producción del tejido óseo.

    Igualmente, influyen también en el metabolismo incluyendo en cómo el cuerpo usa y almacena carbohidratos, proteínas y grasas que obtiene de la comida.

    Las mutaciones en el gen GHR bloquean la habilidad del receptor de unirse a la hormona del crecimiento y por lo tanto no se producen las señales necesarias dentro de las células.

    Como resultado de esto, aun cuando existe la hormona del crecimiento, las células no pueden responder produciendo la IGF-I que estimula el crecimiento y la división de las células.

    Esta incapacidad de reaccionar que se describe como “insensibilidad a la hormona del crecimiento”, interrumpe el crecimiento normal y la función de muchos tejidos.

    La baja estatura resulta cuando la hormona del crecimiento no puede estimular a las células de los huesos. Los cambios en el metabolismo son la causa de muchos de los otros síntomas de esta condición incluída la obesidad.

    ¿QUÉ ES EL CRECIMIENTO?

    Se entiende por crecimiento un aumento de la masa corporal, tanto por el incremento de número de células como por su tamaño.

    El crecimiento conlleva un aumento del peso y de las dimensiones de todo el organismo y de las partes que lo conforman; se expresa en kilogramos y se mide en centímetros.

    El desarrollo somático o crecimiento corporal es un proceso altamente complejo que requiere de dos premisas fundamentales: carga genética (ADN) y alimentación, en donde la primera aporta la información de la especie y del individuo heredada de los padres mientras la segunda aporta los nutrientes requeridos para el óptimo desarrollo.

    ¿CUÁNDO SE HABLA DE ESTATURA BAJA?

    La estatura corta o talla baja se refiere a cualquier persona que esté significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de su misma edad y sexo.

    La estatura media depende de la población y del sexo, además de la edad en el caso de los  individuos en edad de crecimiento.

    La altura promedio para cada sexo dentro de una población es significativamente diferente, con los varones adultos teniendo un promedio más alto que las mujeres adultas.

    Las mujeres generalmente alcanzan su mayor altura a una edad más temprana que los hombres. El crecimiento se detiene cuando los huesos largos dejan de prolongarse, lo que ocurre con el cierre de las placas epifisarias.

    Cuando las poblaciones comparten antecedentes genéticos y factores ambientales, a menudo la estatura media es característica del grupo poblacional.

    En las regiones de pobreza extrema o prolongada guerra, los factores ambientales como la desnutrición durante la infancia y la adolescencia pueden dar cuenta de marcadas reducciones en la estatura de adultos, incluso sin la presencia de cualquiera de estas condiciones médicas.

    ¿En qué momento se detecta que el niño tiene talla baja?

    En algunos casos, este problema se detecta desde el nacimiento, pero en otros, los padres pueden estar preocupados de que su hijo es el más bajito de la clase, que usa la misma ropa que el año pasado y de que crece menos de 6 centímetros al año.

    En estos casos, es necesaria la evaluación médica por un endocrinólogo pediátrico (o por otro especialista en el crecimiento), para determinar si existe algún problema que afecte el desarrollo normal del niño.

    INCIDENCIA

    Se han descrito más de 350 casos de la enfermedad y ésta es más frecuente en poblaciones judías y mediterráneas. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos.

    El padecimiento es particularmente frecuente en Ecuador. Aparte de la población ecuatoriana, esta enfermedad se ha detectado en otras poblaciones como Holanda, Alemania, Argentina, Japón, Brasil, EEUU y Rusia.

    GENÉTICA Y HERENCIA

    La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

    La palabra herencia se refiere a la información que recibimos de nuestros padres.

    Principios básicos

    En cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda nuestro DNA o material genético en cromosomas los cuales, a su vez, están compuestos por genes que contienen las instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

    adn

    En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

    Cada uno de los genes indican cómo debe hacer el cuerpo para producir una proteína y determinan algunas características en la apariencia de cada persona.

    Como los seres humanos poseemos dos cromosomas de cada tipo (uno que heredamos de papá y otro de mamá), entonces cada receta viene por duplicado.

    La información contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona.

    Es pues fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado, alterado o completamente ausente.

    Para la producción de la mayoría de las enzimas, con un gen funcionando es suficiente para mantener la salud. Se dice entonces que este gen mutado es “recesivo” y eso quiere decir que las personas que cargan con este gen mutado no tienen el padecimiento porque el otro gen trabaja correctamente.

    A estas personas se les llama “portadores”.

    Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos alelos o genes mutados que NO funcionan correctamente y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

    gen

    ¿Y cuál es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores?

    En la mayoría de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado, se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado, tendrán un riesgo de:

    • Uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estará afectado por este padecimiento.
    • Dos en tres de que los hijos que no están afectados sean a su vez “portadores” del gen afectado.

    esquema

    • Uno de cuatro de un hijo que herede información normal de ambos padres y sea completamente sano.

    Se recomienda consultar con un asesor en genética para ayudar a los padres a entender la herencia recesiva autosómica y la probabilidad de que se desarrolle síndrome de Larón en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    SÍNTOMAS

    En el período neonatal y primera infancia:

    Este padecimiento se caracteriza por una severa pero proporcionada baja estatura que es resultado de una falla en el crecimiento que inicia en el momento de nacer.

    • El crecimiento intrauterino y la talla al nacimiento son, generalmente, normales. El crecimiento postnatal es lento y, habitualmente, desproporcionado; la estatura adulta varía de -3 a -12 DS.
    • El varón puede presentar disminución del tamaño del pene (micropene) y ausencia de testículos en la bolsa de escroto (criptorquidia)
    • Episodios de disminución de la glucosa en sangre.
    • Si el déficit es congénito las manifestaciones suelen presentarse a partir de los 6-12 meses, siendo la talla y el peso al nacer normales. Si el déficit es adquirido y no congénito existirá una detención del crecimiento después de un periodo de crecimiento normal.
      • El pediatra normalmente trazará la curva de crecimiento del niño en un gráfico de crecimiento estandarizado. El crecimiento del niño puede variar de plano (ningún crecimiento) a muy superficial (crecimiento mínimo).

    Características craneofaciales

    • La dismorfia facial es habitual y consiste en: frente alta y prominente, órbitas poco profundas, puente nasal hipoplásico y mentón pequeño.
    • En la primera infancia puede darse escasez de pelo y la línea de crecimiento en la frente está más atrás de lo normal.
    • El tamaño de la cabeza es más normal que la estatura por lo que da la impresión de ser grande.
    • Las manos y los pies son más pequeños que lo normal en proporción con el cuerpo.
    • Retraso de la primera dentición con caries; los dientes permanentes pueden estar amontonados; los terceros molares están ausentes.
    • Con frecuencia, se observa: obesidad, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminución de la sudoración.
    • Ocasionalmente los pacientes presentan escleróticas azules y displasia de cadera.

    Características musculo-esqueléticas

    • Los niños con resistencia a la acción de la hormona del crecimiento aún tienen proporciones corporales normales, así como también inteligencia normal.
    • Se observa un retraso del desarrollo motor debido a una disminución de la masa muscular. Tardan en caminar.
    • La voz es aguda en todos los niños y en la mayoría de los adultos.
    • La piel es delgada y envejece prematuramente.
    • El codo tiene una extensión limitada a partir de los 5 años de edad.
    • La sudoración es baja.
    • Es típica la presencia de cierta obesidad de predominio en el tronco.

    En la segunda infancia y en el período alrededor de la pubertad:

    • Retraso evidente del crecimiento,
    • La piel es pálido-amarillenta
    • Aspecto aniñado con “aspecto de muñeco” (frente amplia y abombada, raíz nasal hundida, y mejillas redondeadas).
    • La voz es aguda y chillona y la dentición suele estar atrasada.
    • La edad ósea está siempre muy retardada y como consecuencia existirá una talla corta.
    • No aparecen signos puberales.

    Desarrollo sexual

    • Micropene en la niñez y desarrollo normal en la adolescencia.
    • Pubertad retrasada
    • Reproducción normal.

    DIAGNÓSTICO, PRUEBAS Y ESTUDIOS DE LABORATORIO

    El diagnóstico se basa en las características clínicas y biológicas.

    Una evaluación física, que incluye peso, estatura y proporciones corporales, mostrará signos de retraso en la tasa de crecimiento. El niño no seguirá las curvas de crecimiento normal.

    Una radiografía de la mano (generalmente la mano izquierda) puede determinar la edad ósea. Normalmente, el tamaño y forma de los huesos cambian a medida que la persona crece. Estos cambios se pueden observar en una radiografía y por lo general siguen un patrón a medida que un niño va creciendo.

    Estudios de laboratorio en sangre: La hormona del crecimiento provoca que el cuerpo produzca factor de crecimiento insulinoide (IGF-1, por sus siglas en inglés) y proteína de fijación del factor de crecimiento insulinoide (IGFBP-3, por sus siglas en inglés).

    Las pruebas de la deficiencia exacta de la hormona del crecimiento implican un examen de estimulación, el cual puede tardar varias horas.

    Las pruebas hormonales revelan concentraciones en suero normales o elevadas de GH y niveles bajos de IGF-1. El nivel de GH es bajo en caso de mutación en el dominio extracelular del gen GHR y normal en caso de mutación en el dominio intracelular.

    Las pruebas para la deficiencia del crecimiento requieren más que un simple examen de sangre. Dichas pruebas generalmente se hacen después de que el pediatra ha explorado otras causas del crecimiento insuficiente.

    Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico.

    Una resonancia magnética de la cabeza puede mostrar el hipotálamo y la hipófisis.

    Se pueden hacer exámenes para medir otros niveles hormonales (es posible que la falta de hormona del crecimiento no sea el único problema).

    TRATAMIENTO

    El manejo tiene como objetivo mejorar el crecimiento e incluye un tratamiento con inyecciones diarias subcutáneas de mecasermina, un IGF-1 recombinante humano, y una dieta con un aporte calórico adecuado.

    Es necesaria una alimentación frecuente para evitar la hipoglucemia.

    No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la enfermedad.

    El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia.

    Continuidad del tratamiento

    • Los niños que reciben tratamiento con rhIGF-I, necesitan estar monitorizados cuando menos cada tres meses para verificar que no se presentan efectos adversos y deben medirse perfectamente los niveles de IGF-I antes de empezar el tratamiento.
    • Las familias requieren también consejería nutricional para prevenir el desarrollo de la obesidad y para mejorar el efecto terapéutico de la rhIGF-I
    • Los adultos también deben de tener una guía nutricional y de ejercicio para disminuir el riesgo de obesidad y deben también controlar y tratar la hiperlipidemia (elevación del nivel de lípidos en sangre).

    Educación a la persona afectada y sus familiares

    Cuando se administra la terapia con IGF-1, tanto a los padres como las personas afectadas se les debe enseñar a reconocer los signos y síntomas de la hipoglucemia, cómo tratarla y, cuando se considere apropiado, cómo se monitorea  el nivel de glucosa en el hogar.

    POSIBLES COMPLICACIONES

    Sin tratamiento, la deficiencia en la hormona del crecimiento provocará estatura baja y retraso en la pubertad.

    Aunque el embarazo puede no tener ninguna complicación, el parto tiene que ser, necesariamente, por cesárea.

    Los infantes y niños afectados pueden tener un mayor riesgo de muerte por infecciones que sus hermanos no afectados.

    La obesidad, principalmente en las mujeres, se convierte en un problema serio con la edad, pero no se relaciona con diabetes ni con riesgo de cáncer como se ve en la población no afectada o en los familiares no afectados.

    CUÁNDO CONTACTAR A UN PROFESIONAL MÉDICO

    Consulte con el médico si su hijo parece anormalmente pequeño para su edad.

    PRONÓSTICO

    El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia.

    PREVENCIÓN

    Un importante aspecto de educación y prevención es la consulta con un médico genetista quien te hablará claramente acerca de la forma de transmisión de este padecimiento, de la contribución de la consanguinidad y del riesgo que tendrían tus hijos de tener problemas que causen la resistencia al GH.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    ORGANIZACIONES DE APOYO

    Organizaciones en donde puedes encontrar apoyo y una mayor información. En inglés pero se puede pedir ayuda en español.

    • Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
      • Phone: (301) 251-4925
      • Toll-free: (888) 205-2311
      • Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
    • Human Growth Foundation
      • Toll-free: (800) 451-6434
      • Email: hgf1@hgfound.org
      • Website: http://www.hgfound.org/
    • Little People of America, Inc.
      • Phone: (714) 368-3689
      • Toll-free: (888) 572-2001
      • Email: info@lpaonline.org
      • Website: http://www.lpaonline.org/
    • MAGIC Foundation
      • Phone: (708) 383-0808
      • Toll-free: (800) 362-4423
      • Email: contactus@magicfoundation.org
      • Website: http://www.magicfoundation.org

    REFERENCIAS

    Defectos al Nacimiento, N - S

    Síndrome fetal de rubeola

    ACTUALIZADO JUNIO 2022

     

    SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO

     

    DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

     

    El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento (congénitos) que ocurren cuando una mujer embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola en los primeros tres meses del embarazo (un momento crítico del desarrollo del feto).

     

    Después del cuarto mes, es menos probable que la infección de rubéola en la madre ocasione daños al feto en desarrollo.

     

    El número de bebés nacidos con rubéola congénita ha disminuido mucho desde la introducción de la vacuna contra la rubéola. Las mujeres embarazadas que no estén vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad están en riesgo de infectarse y de infectar al feto.

     

    CAUSA

     

    El virus de la rubéola entra en la mujer embarazada por contacto directo con las descargas de la nariz o garganta de las personas portadoras del virus.

     

    El virus circula en la sangre de la mujer embarazada y se pone en contacto con la placenta: esto quiere decir que el bebé se contagia.

     

    El bebé en desarrollo es especialmente vulnerable a la enfermedad porque su sistema inmunológico es muy débil como para luchar contra la infección.

     

    Debido a esto, el rubivirus permanece en su cuerpo y puede ocasionar lo que se llama “Síndrome de la Rubéola Congénita”  (SRC) el cual puede dañar los órganos en desarrollo del feto, especialmente durante el primer trimestre.

     

    SÍNTOMAS

     

    La infección de la rubéola puede tener severas consecuencias en el desarrollo de los órganos de un feto. El tipo de complicaciones puede variar tanto en naturaleza como en el grado de severidad dependiendo de la edad gestacional en la que ocurrió el contagio.


    Las 3 características del síndrome de rubéola congénita son:

     

    Sordera: La sordera es del tipo llamado neurosensorial y es el problema más común del síndrome de rubéola congénita (58% de los casos) pudiendo ocurrir sin ningún otro problema.

     

    Puede ser de los dos oídos o de un solo oído y muchas veces no se percibe hasta en el segundo año de vida. 

    Problemas en los ojos: Los problemas en los ojos son cataratas, glaucoma infantil y retinopatía.

    Ambos ojos se ven afectados en el 80% de los casos y los hallazgos más frecuentes son la catarata y la retinopatía de la rubéola.

    La retinopatía de la rubéola consiste en la presencia de manchas como “sal y pimienta” en la macula del ojo. 

    Enfermedad del corazón: Los niños nacen con defectos en el corazón pueden presentar persistencia del conducto arterioso, estenosis de la arteria pulmonar (presente en el 50% de los niños infectados en los 2 primeros meses de gestación) y comunicación interventricular.

                                          Persistencia del conducto arterioso

     

    Los defectos del corazón y la sordera se producen en todos los bebés infectados durante las primeras 10 semanas de embarazo y la sordera aislada se observa en un tercio de los bebés que se infectaron entre 13 a 16 semanas de embarazo (raramente se ha presentado cuando el contagio ocurre hasta la semana 20 del embarazo).

     

    Otros síntomas

     

    Otras señales y síntomas que puede haber son:

    ·        Crecimiento deficiente del bebé cuando está en el útero de la madre (retraso del crecimiento intrauterino), prematuridad, muerte fetal y aborto 

    ·        Anomalías del sistema nervioso central, como incapacidad intelectual, trastornos de la conducta, poco tono muscular, infección en el cerebro (meningitis) y cabeza muy pequeña (microcefalia) 

    ·        Hígado y bazo aumentado de tamaño.

    ·        Coloración amarilla de la piel (ictericia) .

    ·        Hepatitis.

    ·        Retraso en el desarrollo. 

    ·        Somnolencia excesiva .

    ·        Irritabilidad. 

    ·        Bajo peso al nacer. 

    ·        Convulsiones .

    ·        Manchas o ampollitas al nacer .

    ·        Anemia y otros problemas de la sangre (púrpura trombocitopénica).

     

    Existen además, algunos problemas que se presentan más tarde en la vida como: diabetes, enfermedad tiroidea, infecciones repetidas, problemas vasculares o un trastorno cerebral progresivo, debilitante y muy grave con inflamación del tejido cerebral (panencefalitis).

     

    DIAGNÓSTICO

     

    El diagnóstico de la rubéola se realiza por medio de una prueba de sangre, llamada TORCH, en la cual se buscan antecedentes de la presencia del virus en el cuerpo.

     

    Esta prueba se llama por el acrónimo TORCH, porque determina la toxoplasmosis, la rubéola, el citomegalovirus, el herpes simple y otros.


    En realidad la prueba consiste en determinar la cantidad en sangre de inmunoglobulinas, las cuales para este tipo de infección son de dos clases G y M. Cuando la G está elevada significa que la infección ocurrió y ya se formaron anticuerpos contra la enfermedad.


    Esta determinación es útil sobretodo en mujeres en edad reproductiva que desean saber si ya tuvieron la infección ya que el cuadro de rubéola puede pasar desapercibido o confundirse con un cuadro viral.

     

    La M indica que la infección esta activa, esta prueba es útil en la mujer embarazada que presenta datos de la enfermedad y permite confirmarlo.


    PREVENCIÓN


    La vacunación antes del embarazo puede prevenir la rubéola congénita. Las mujeres embarazadas que no hayan sido vacunadas deben evitar el contacto con personas que tengan el virus de la rubéola.

    La vacuna NO puede aplicarse durante el embarazo.

    TRATAMIENTO


    No se dispone de ningún tratamiento específico para la infección materna ni para la congénita. Las mujeres expuestas a rubéola en etapas gestacionales tempranas deben ser informadas acerca de los posibles riesgos para el feto.

     

    Algunos especialistas recomiendan administrar inmunoglobulina inespecífica (0,55 mL/kg IM) en caso de exposición temprana durante el embarazo, pero este tratamiento no previene la infección y sólo debe considerarse la administración de inmunoglobulina en las mujeres que no aceptan interrumpir el embarazo.

     

    El tratamiento para el bebé es paliativo y depende de la gravedad de los daños ocasionados por el virus. Lo más importante es la valoración neurológica, así como las alteraciones de ojos y corazón.

     

    POSIBLES COMPLICACIONES

     

    Las complicaciones pueden involucrar muchas partes del cuerpo.

    Ojos:

    ·       Opacidad en el cristalino del ojo (cataratas).

    ·       Daño en el nervio óptico (glaucoma).

    ·       Inflamación de la retina (retinitis)

    Corazón:

    ·       Vaso sanguíneo que normalmente se cierra después del nacimiento permanece abierto (conducto arterial persistente)

    ·       Estrechamiento de la arteria mayor que proporciona sangre rica en oxígeno al corazón (estenosis de la arteria pulmonar)

    ·       Otros defectos cardíacos

     

    Sistema nervioso central:

    ·       Discapacidad intelectual.

    ·       Dificultad con el movimiento físico (discapacidad motriz).

    ·       Cabeza pequeña debido al desarrollo insuficiente del cerebro.

    ·       Infección cerebral (encefalitis).

    ·       Infección en la columna vertebral y el tejido alrededor del cerebro (meningitis).

    Otras:

    ·       Sordera.

    ·       Bajo conteo plaquetario.

    ·       Agrandamiento del hígado y el bazo.

    ·       Tono muscular anormal.

    ·       Enfermedad ósea.

    PRONÓSTICO

    El pronóstico para un niño con rubéola congénita depende de la severidad de los problemas. Los defectos cardíacos a menudo se pueden corregir. El daño al sistema nervioso es permanente.

    Un 10 a 20% de los embarazos complicados con rubéola terminan en abortos espontáneos o niños que nacen muertos.

    La tasa de mortalidad de los niños afectados es de 10 a 20% en el primer año. Los que sobreviven pueden tener una vida normal, a excepción de los que tienen alteraciones en el cerebro (retraso mental, cerebro pequeño).

    Las causas de muerte son: insuficiencia cardíaca, infecciones generalizadas y desnutrición.

    ¡OJO! Los niños afectados son portadores del virus por varios meses y pueden excretarlo en las secreciones faríngeas y en la orina.

    Un número elevado de nacidos de madres que tuvieron rubéola durante el embarazo nacen sanos y posteriormente pueden presentar diversos problemas (ojos, retraso mental, anemias, infecciones, hepatitis coagulación).

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    La rubéola en periodos no epidémicos desciende. Por ejemplo, en Estados Unidos se presenta en uno de 1000 embarazos. En brotes epidémicos, 22 en 1000 embarazos.

    La frecuencia de defectos al nacimiento durante el primer mes varia entre el 10 y el 50%; en el segundo, de 14 a 25%; y en el tercero, de 6 a 17%. Lo que demuestra que entre mas joven es el embarazo mayor es el riesgo de presentar defectos congénitos.

    En este síndrome no existe probabilidad de recurrencia. Si la mujer, ya ha padecido la enfermedad en su niñez o en un embarazo anterior es casi imposible que la enfermedad se repita.

    REFERENCIAS

    ·       NIH National Institutes of Health, GARD Genetic and Rare Diseases Information Center, Rubéola Congénita, https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12376/rubeola-congenita

    ·       Medline Plus, Información de Salud para Usted, Temas de Salud, Rubéola Congénita, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001658.htm

    ·       Orphanet, Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad, Breve descripción del Síndrome de Rubéola Congénita,      https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/RubeolaCongenita_Es_es_HAN_ORPHA290.pdf

    ·       Manual MSD, Versión para profesionales, Pediatría, Infecciones en recién nacidos, Rubéola Congénita, https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/infecciones-en-reci%C3%A9n-nacidos/rub%C3%A9ola-cong%C3%A9nita

    ·       Boston Childrens Hospital, Until every child is well, Conditions, Congenital Rubella Syndrome Symptoms and Causes, http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/congenital-rubella/symptoms-and-causes

    ·       European Centre for Diseases Prevention and Control, An agency of the European Union, All Topics A to Z, Disease Factsheet about Congenital Rubella Syndrome (CSR), https://ecdc.europa.eu/en/congenital-rubella-syndrome/facts

    ·       NORD, National Organization of Rare Diseases, Rare Disease Data Base, Rubella, Congenital, https://rarediseases.org/rare-diseases/rubella-congenital/

    ·       Science Direct, Journals and books, Congenital Rubella Syndrome, https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/congenital-rubella-syndrome

    ·       Helen Keller, National Center for Deaf Blind Youths and adults, Congenital Rubella Syndrome,  https://www.helenkeller.org/hknc/congenital-rubella-syndrome

    ·       Web MD, Health A to Z, What is Rubella? https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-rubella#2-8

     

     

     

     

                              

    A - D, Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, Otras

    Anemia depranocítica enfermedad de las células falciformes

    ACTUALIZADO AL 03 de Mayo 2022 

    ANEMIA DREPANOCÍTICA O ENFERMEDAD DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES

     

    DEFINICIÓN

     

    La anemia drepanocítica (AD), que también recibe los nombres de drepanocitosis, anemia falciforme o Enfermedad de las células falciformes, es un trastorno sanguíneo hereditario que se transmite de padres a hijos

    Este trastorno afecta a los glóbulos rojos de la sangre los cuales contienen moléculas de una proteína especial llamada “hemoglobina” (Hb). La función de la hemoglobina es llevar el oxígeno desde los pulmones a todo nuestro organismo.

    Las personas con Anemia Drepanocítica tienen en sus glóbulos rojos una hemoglobina (HbS) que es diferente de la hemoglobina normal (HbA).

    Cuando las moléculas de hemoglobina S (HbS) entregan su oxígeno en los tejidos del cuerpo, se unen entre sí formando cordones dentro del glóbulo rojo y esto provoca que el glóbulo – que normalmente es redondo y flexible- se haga rígido y cambie adoptando la forma de una hoz o media luna.

    Los glóbulos rojos en forma de hoz (o de letra C)  llamados drepanocitos o células falciformes, (con hemoglobina S), no pueden “deslizarse” entre los vasos capilares al igual que lo hacen los glóbulos rojos normales -que tienen la forma redonda como de dona-, se van asociando unos con otros y quedan “enganchados” causando obstrucciones que interrumpen el flujo sanguíneo y el transporte de oxígeno produciendo daño a los tejidos y episodios periódicos de dolor.

     

    Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos sanguíneos.

    A diferencia de los glóbulos rojos normales que duran aproximadamente 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes mueren después de sólo unos cuantos días y, como la producción de glóbulos rojos no es suficiente para cubrir las pérdidas -aún con el dramático esfuerzo que esto le implica a la médula ósea- el organismo sufre de una carencia de glóbulos rojos o anemia.  

     

    INCIDENCIA

     

    • Una de cada 1,000 personas padece Anemia Depranocítica, afecta por igual hombres y mujeres.
    • Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Sudamérica, el Caribe y el Medio Oriente.
    • Se encuentra presente en el 40% de la población de algunas regiones de África y la OMS estima que globalmente, el 5% de la población adulta son portadores genéticos de un problema de hemoglobina.

    CAUSA

     

    La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que dura toda la vida causada por un error en el gen responsable de la producción o fabricación de la hemoglobina normal (A) que debe de ser transportada en los glóbulos rojos.

     

    Para entender mejor este padecimiento, es necesario comprender un poco el concepto de  genética, la transmisión de la herencia de una generación a la otra y de lo que es la hemoglobina.

     

    GENÉTICA

    La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de padres a hijos.

     

    ¿Qué son los cromosomas?

     

    Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

    Este ADN es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales son responsables de la forma en que se estructura y mantiene un cuerpo humano.

    Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. A cada par se le ha dado un número y el par 23 es el que determina el género.

    Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (DNA, genes) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determina algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo, esto no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

    Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas, se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

     

    A veces se heredan los dos normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

     

    ¿QUÉ PASA EN LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

     

    Se considera que la Anemia Drepanocítica es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”.

    • “Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
    • “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

     

    Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la síntesis de la hemoglobina normal que se encuentra localizado en el cromosoma del par 11.

     

    Habitualmente sucede que se hereda un gen o alelo mutado, alterado de papá y el otro de igual manera mutado, alterado de mamá.

     

    ¿QUÉ PASA CUANDO NADA MÁS HEREDAS UN GEN ALTERADO?

    Las personas que heredan un gen de la anemia de células falciformes de uno de los padres pero tienen un gen normal del otro, tienen una alteración llamada rasgo falciforme o Drepanocítico.

     

    Estas personas, con el gen normal tienen suficiente producción de hemoglobina normal en su sangre para mantener sus glóbulos rojos flexibles y no tienen los síntomas de la enfermedad. Por lo tanto, se consideran personas sanas.

     

    Sin embargo, por tener un gen mutado, son “portadoras” de la enfermedad y tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con anemia drepanocítica.

     

    ¿PUEDE TENER PROBLEMAS DE SALUD UN “PORTADOR”?

     

    Una persona con el rasgo drepanocítico puede sufrir complicaciones de la enfermedad en condiciones extremas, tales como:

     

    • Gran altitud (durante un vuelo en avión, al escalar montañas o visitar ciudades ubicadas a grandes altitudes).
    • Aumento de la presión (durante actividades de buceo).
    • Poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o en entrenamientos para competencias deportivas).
    • Deshidratación (poca agua en el organismo).

     

    Es importante saber si tú tienes este rasgo. Las personas con alto riesgo de presentar este rasgo son aquellas cuyos ancestros provienen de África, América Central o del Sur, el Caribe, países del Mediterráneo, la India y Arabia Saudita.

     

    ¿Cómo puedo saber si tengo el rasgo drepanocítico?

     

    Un simple análisis de sangre seguido de una técnica especial de laboratorio llamada “electroforesis de la hemoglobina”determinará el tipo de hemoglobina que tienes.

     

    Esta técnica puede diferenciar entre hemoglobina normal (A), hemoglobina falciforme (S) y otras (como por ejemplo la C, D, E, etc.).

     

    La anemia drepanocítica o de células falciformes queda determinada desde el momento de la concepción, NO es una enfermedad contagiosa, NO la puedes adquirir de nadie ni se la puedes contagiar a nadie.

    ¿Qué sucede si tengo el rasgo drepanocítico y me embarazo?

    Las mujeres que presentan rasgo drepanocítico pueden tener un embarazo saludable.

    Recuerda, la anemia drepanocítica es una enfermedad “recesiva”, lo que significa que ambos padres deben pasar el gen de las células drepanocíticas a su hijo para que este nazca con la enfermedad. Un consejero genético te puede proporcionar información sobre la probabilidad de pasar la enfermedad al bebé.

    Existe una prueba que se puede realizar durante el embarazo para determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, rasgo drepanocítico o ninguno. Esta prueba suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

    ¿QUÉ ES LA HEMOGLOBINA?

    La hemoglobina es una proteína (globina) de los glóbulos rojos de la sangre cuya función es transportar el oxígeno (desde los pulmones hasta los tejidos y células de todo nuestro cuerpo, y el CO2 desde los tejidos a los órganos respiratorios, para que sea excretado a través de los pulmones), y está hecha de dos proteínas similares que siempre permanecen unidas: Alfa y Beta.

     

    Ambas proteínas deben de estar presentes en igual cantidad para que la hemoglobina pueda tomar el oxígeno en los pulmones y dejarlo en los tejidos periféricos en donde recogen el CO2 para llevarlo a los pulmones.

     

    ¿Cómo se produce la hemoglobina?

     

    Son varios los genes que intervienen en la síntesis y producción de la hemoglobina y son iguales en todo el mundo, es decir, la composición es igual en todas las personas. A esta hemoglobina normal, se le da el nombre de “hemoglobina A (“HbA”).

    Sin embargo, en ocasiones uno de estos genes se altera por alguno de los “accidentes” que pueden ocurrir en la naturaleza. Estas alteraciones en los genes (llamadas “mutaciones”), son muy raras, pero cuando suceden, pueden causar una hemoglobinopatía, o sea, producción de hemoglobina anormal y anemia.

    Al grupo de padecimientos de la sangre relacionados con la producción  de hemoglobina en los glóbulos rojos, se le llama Talasemia. 

    Los descendientes de las personas con estos cambios genéticos heredan los genes afectados y producirán una hemoglobina modificada igual a la de los padres. La mayoría de las mutaciones en la hemoglobina no causan problemas, sin embargo, en ocasiones la alteración en la proteína altera los aspectos de su comportamiento.

    En la Anemia Drepanocítica, la hemoglobina que se produce es la“Hemoglobina “HbS”(por sickle cell, el nombre en inglés).

     

    ¿Cuántos tipos de hemoglobina hay?

     

    Existen cientos de variantes de hemoglobina, las más comunes e importantes son:

    • Hemoglobinas normales:
      • Hemoglobina A:Esta es la designación de la hemoglobina normal que se produce después del nacimiento.
      • Hemoglobina F:es la hemoglobina predominante durante el embarazo. Los genes de ambas hemoglobinas están localizados en el cromosoma 11. La producción de esta hemoglobina cae dramáticamente después del nacimiento hasta casi desaparecer.

     

    • Hemoglobina anormal:entre las más importantes podemos mencionar:
      • Hemoglobina S (HbS):Este tipo de hemoglobina es predominante en las personas afectadas con Anemia Drepanocítica.
      • Hemoglobina C (HbC): Se encuentra predominantemente entre las personas afectadas con la enfermedad de la hemoglobina C que es relativamente benigna.
      • Hemoglobina E (HbE): esta variante produce una anemia leve con crecimiento del bazo (esplenomegalia). Es muy común en Asia.

     

    ¿Qué sucede cuando se produce hemoglobina S (HbS)?

    Normalmente, las moléculas de hemoglobina dentro de los glóbulos rojos, existen como unidades independientes (tengan o no oxígeno) y esto permite que todos los eritrocitos que tienen hemoglobina A, mantengan su forma redonda constantemente.

    Sin embargo, en la Anemia Drepanocítica las moléculas de hemoglobina anormal (HbS) existen como unidades independientes cuando acaban de tomar oxígeno, pero cuando lo entregan a los tejidos periféricos, estas moléculas tienden a unirse y a formar cadenas largas rígidas (polímeros o “fibras”) que se entrelazan y distorsionan.

    Estas cadenas distorsionan al glóbulo rojo haciendo que la pared de estos glóbulos se doble y pierda su redondez tomando una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz o media luna) que le impide transportar oxígeno, pero cuando los glóbulos rojos regresan a los pulmones y vuelven a tomar oxígeno, las moléculas de hemoglobina se vuelven a separar.

    Las alteraciones mencionadas impiden a los glóbulos rojos circular con facilidad y, al pegarse unos con otros, llegan a bloquear (a nivel microscópico) el paso de otras células que llevan oxígeno al organismo.

     

    Los tejidos  y órganos (corazón, hígado, riñón, cerebro, ojos, bazo, huesos largos -brazos, y piernas- y articulaciones) que no reciben la cantidad de oxígeno necesaria, eventualmente se dañan. Esto es lo que causa las complicaciones que se presentan en esta enfermedad.

     

    ¿Por qué hay anemia en este padecimiento?

     

    Un solo glóbulo rojo puede transitar por el sistema circulatorio cuatro veces en un minuto, es así que la hemoglobina anormal sufre episodios de cambio repetido y esta alteración cíclica y constante daña finalmente al mismo glóbulo rojo el cual, como ya lo mencionamos, pierde su elasticidad y se vuelve pegajoso y rígido (la pérdida de elasticidad es un dato central en la patología de este padecimiento), provocando su muerte prematura.

     

    La anemia es causada entonces, por la destrucción prematura o “hemólisis” de los glóbulos rojos. La producción de los glóbulos rojos se incrementa dramáticamente en la médula ósea –de cinco a diez veces-, pero aún así es imposible mantener el paso de la destrucción acelerada.

     

    La vida media de un glóbulo rojo normal es de 100 a 120 días, mientras que el de un glóbulo rojo de una persona con Anemia Drepanocítica es de solo 10 a 20 días.

     

    El grado de anemia varía mucho entre las personas afectadas dependiendo del tipo de hemoglobina que produzcan.

     

    TIPOS DE ANEMIA DREPANOCÍTICA

    Los tipos más comunes son:

    Anemia drepanocítica (SS): El bebé heredó dos genes de hemoglobina defectuosa, un gen del padre y otro de la madre. La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS), esto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes.

    • Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células. La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS y se presenta tanto en hombres como mujeres.

     

    Anemia drepanocítica con hemoglobina C (SC): Anemia drepanocítica – de hemoglobina C: El niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada.

    • Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve.
    • Las “crisis vaso oclusivas”(bloqueo del flujo sanguíneo), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos, anemia y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

    Anemia drepanocítica de hemoglobina E. Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático.

    • Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, algunos síntomas como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y/o deficiencia de hierro, puede desarrollarse anemia de leve a moderada.

     

    HbS Beta Talasemia. Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. Existen dos tipos de beta talasemia. “0” y “+”.

    • Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad, mientras que las que tienen HbS beta +-talasemia tienden a tener una forma más leve.
    • Siendo un padecimiento hereditario, es una enfermedad de por vida. No hay ningún tratamiento ni cura. Tu niño siempre tendrá una anemia leve o cuenta de sangre un poco baja. Esto le puede causar cansancio o debilidad en ocasiones.

     

    También hay algunos tipos raros de anemia drepanocítica:

     

    HbSD, HbSE, HbSO: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal (“D”, “E”, or “O”).

     

    Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad. Por lo general, los síntomas y las complicaciones son similares a aquellos de las personas con anemia drepanocítica “HbSS”.

     

    DIAGNÓSTICO

    La anemia drepanocítica se diagnostica con un simple análisis de sangre. Se detecta con más frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se les realizan a los recién nacidos de manera habitual en el hospital (tamiz neonatal). Además, esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento.

     

    El diagnóstico temprano es muy importante. Los niños que sufren esta enfermedad necesitan un tratamiento oportuno y adecuado que ayude a prevenir algunas de las serias complicaciones de esta enfermedad.

     

    • El médico tendrá que hacer una historia clínica del bebé que incluya, antecedentes médicos, antecedentes familiares y un examen físico completo. Pedirá análisis de sangre adicionales y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje que le realizaron.
      • La prueba del “Tamiz neonatal”(o tamizaje) se refiere a la prueba que se realiza en el recién nacido, entre el segundo y séptimo día de nacido y sirve para detectar muchas enfermedades, algunas muy graves y consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé por medio de una punción muy fina. El Tamiz Neonatal, se realiza en todas las instituciones de Salud del Gobierno, aún cuando el bebé esté aparentemente sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

     

    Los siguientes datos y análisis son indispensables para el diagnóstico:

     

    • Análisis de Sangre de los padres y de los hermanos y hermanas.Cuando se diagnostica al bebé con anemia drepanocítica, es importante hacerle el mismo análisis de sangre a todos los miembros de la familia para determinar si hay algún portador.
    • Análisis de sangre de la persona afectada:Si el análisis de sangre revela la presencia de la hemoglobina característica de la anemia de células falciformes, se realiza una segunda prueba para confirmar el diagnóstico. La segunda prueba debe hacerse a la mayor brevedad posible, antes de que se cumpla el primer mes de vida. Si el bebé necesita una segunda prueba, el pediatra puede pedir a los padres que vayan con un hematólogo. Los hematólogos son médicos que se especializan en enfermedades y trastornos de la sangre.
    • Estos análisis darán datos sobre:
      • Detección de Hemoglobina S.
      • Examen de células Falciformes.
    • Electroforesis de Hemoglobina:las formas anormales de la hemoglobina se pueden detectar con este estudio. Es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia Drepanocítica.
      • Se incluye también en este análisis de sangre, los siguientes estudios:
        • Medición del nivel de bilirrubina
        • Medición del oxígeno en sangre
        • Conteo sanguíneo completo
        • Nivel del potasio en suero
        • Examen de drepanocitos.

     

    SÍNTOMAS

    Aunque la Anemia Drepanocítica está presente cuando nace el bebé, los síntomas no aparecen sino hasta después de los seis meses. Todos los seres humanos tienen en su sangre hemoglobina fetal antes de nacer. La hemoglobina fetal protege al feto y al recién nacido ya que evita la formación de la hemoglobina defectuosa (HbS).

    Aproximadamente a los 4 ó 5 meses de edad, la hemoglobina fetal o “del bebé” es reemplazada por hemoglobina “adulta” (HbA) y es cuando comienzan a formarse las células falciformes. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal.

    Los síntomas son diferentes en cada persona y también varían según la edad. Hay personas que tienen molestias muy leves. Otras tienen síntomas muy severos y es necesario hospitalizarlos.

    Los síntomas y signos más comunes son:

    • Anemia: el síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse fácilmente tenga dificultad respiratoria y obstaculice la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos.
      • La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.
    • Crisis de dolor o crisis de bloqueo: Esta es la complicación más frecuente, y la razón principal por la cual las personas con anemia drepanocítica acuden a la sala de emergencias o a un hospital. Cuando las células falciformes viajan por los pequeños vasos sanguíneos, pueden atascarse y obstruir la circulación de la sangre.
      • Esto produce dolor súbito, de leve a intenso, que puede durar mucho o poco tiempo. También se les denomina “crisis vaso-oclusivas”. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno.
    • El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo. Muchas personas lo tienen una vez al año o menos y otras en cambio tienen 15 o más en un año. Ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.
    • Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos. Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.
    • En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis).
    • El dolor puede ser Agudo ó Crónico y pueden presentarse ambos.
      • Dolor Agudo. Es el más común, se presenta súbitamente y puede ser de leve a muy fuerte, puede durar horas ó días. Si no se le atiende correctamente se complica y puede durar semanas.
      • Dolor Crónico. Generalmente permanece de 3 a 6 meses o más. Este dolor es muy difícil de combatir y afecta mucho emocionalmente a la persona, pues limita de manera muy severa las actividades diarias.
      • Dolor Crónico y Agudo.Hay personas que presentan los dos tipos de dolor.
    • El Síndrome de la mano y del pie. Este puede ser el primer síntoma de anemia drepanocítica en el bebé y se presenta antes del primer año de vida. Cuando los pequeños vasos sanguíneos de la mano y el pie, no reciben suficiente oxígeno de la sangre, aparece el dolor y el edema (inflamación) acompañados de fiebre.
      • Pueden ser afectadas las dos manos y los dos pies al mismo tiempo y el dolor se extiende a todos los huesos que las conforman. El edema aparece en el dorso de las manos y en el dorso de los pies, también pueden presentar inflamación dolorosa en los dedos de las manos y de los pies. (dactilitis).
    • Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal: señal y síntoma comunes de la anemia Drepanocítica. Esto se debe a la bilirrubina, que es una sustancia de desecho que aparece cuando los glóbulos rojos se destruyen. En condiciones normales, el hígado se encarga de procesar la bilirrubina.
      • En esta enfermedad, debido a la cantidad anormal de eritrocitos que se destruyen, el hígado es incapaz de procesar tanta bilirrubina y se queda circulando en la sangre, dando como resultado la pigmentación de la piel y la parte blanca de los ojos.
    • Pueden tener también:
      • Pulso muy rápido.
      • Decaimiento, fatiga y falta de interés en todas sus actividades diarias.

    Otros Síntomas:

    • Retardo en el crecimiento y desarrollo.Los niños que padecen esta enfermedad, tienen un crecimiento más lento e inician la pubertad después que los niños normales.

    ¿QUÉ ÓRGANOS AFECTA LA ANEMIA DEPRANOCÍTICA?

    Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia Drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, el bazo, la vesícula biliar, los ojos, los huesos, el cerebro y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos.

     

    Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulta al médico de tu hijo para el diagnóstico

    COMPLICACIONES CAUSADAS POR LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

    La anemia Drepanocítica puede ser causa de varias complicaciones entre las que se incluyen:

    • Síndrome agudo de tórax:el bloqueo vascular se sitúa en el tórax. Es una complicación grave y puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos capilares del pulmón, los síntomas son parecidos a los de la neumonía pulmonar: hay fiebre, dolor en el tórax, tos muy violenta, dificultad para respirar.
      • Si estas complicaciones se presentan frecuentemente, pueden causar daño permanente al pulmón.
    • Secuestro esplénico (acumulación):crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Los síntomas pueden incluir debilidad repentina, palidez en los labios, respiración rápida, sed extrema, dolor abdominal (del estómago) o en el costado izquierdo del cuerpo y palpitaciones rápidas.
      • Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico.
      • El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica (cabe mencionar que se puede perfectamente vivir sin bazo pero aumenta el riesgo de infecciones). La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.
    • Accidente cerebrovascular:otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro (se pegan en las finas paredes de estos vasos) e interrumpen el paso de la sangre oxigenada a las diferentes zonas del cerebro causando lo que se llama un “accidente vascular cerebral”
      • Esta falta de oxígeno en el cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador (incapacidad permanente, problemas de aprendizaje, entre otros).
      • El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.
    • Crisis aplásica:La crisis aplásica se produce cuando una infección (generalmente por el parvovirus humano B19) hace que la producción de glóbulos rojos se detenga durante cerca de diez días. Cuando esto ocurre en una persona sana, generalmente pasa desapercibido porque los glóbulos rojos normales viven alrededor de 120 días. Sin embargo, cuando ocurre en alguien que padece anemia drepanocítica, el número de glóbulos rojos desciende a cifras peligrosas porque los drepanocitos o células falciformes viven sólo de 10 a 20 días.
      • Los síntomas de una crisis aplásica incluyen dolor de cabeza, fiebre,letargo, palidez y desmayos. Una transfusión de sangre puede ayudar a aumentar la cifra de glóbulos rojos en un niño hasta que su organismo comience nuevamente a producirlos.
    • Infecciones: Las personas que padecen esta enfermedad, (bebés, niños y adultos) cuando presentan infecciones, tienen mucha dificultad para combatirlas. Esto se debe a que debido a la anemia drepanocítica, el bazo está dañado por la falta de circulación y esto le impide llevar a cabo su trabajo que consiste en defender al organismo de muchas infecciones. Los bebés y los niños con daño en el bazo son los más propensos a las infecciones, que pueden ser fatales en cuestión de horas o de días.
      • La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños con anemia drepanocítica.
      • Otras infecciones que presentan las personas que padecen esta enfermedad son: Meningitis, Influenza, y Hepatitis, Osteomielitis (infección en los huesos) Infección de Vías Urinarias.
    • Pérdida de la vista:La pérdida de la vista puede presentarse cuando las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos del ojo dañando la retina (la capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo que se deteriora por la falta de oxígeno). Esta complicación puede ocasionar ceguera.
    • Piedras en la Vesícula Biliar (Colelitiasis). Debido a la gran cantidad de bilirrubina en la sangre, se forman cálculos (piedras de sales de bilirrubina de todos tamaños) dentro de la vesícula biliar.
      • La persona que desarrolla estos cálculos, presenta cuadros de dolor de leves a muy intensos, del lado derecho superior del abdomen, el dolor es de tipo cólico y puede durar más de 30 minutos.
      • El dolor puede presentarse después de haber ingerido alimentos grasosos y los síntomas son: náusea, vómito, fiebre, sudoración, escalofríos, heces fecales de color gris y coloración amarilla de piel y parte blanca de los ojos.
    • Priapismo (Erección Dolorosa e Involuntaria del Pene que no cede). Se presenta en las personas de sexo masculino y se debe al deficiente riego sanguíneo y mala oxigenación de los tejidos del pene, debido a los bloqueos circulatorios provocados por las células falciformes porque el flujo de sangre que causa la erección no puede vaciarse.
    • Úlceras en las piernas.Por lo general son más frecuentes en hombres que en mujeres. Generalmente aparecen entre los diez y los 50 años. Se desconoce la causa, pueden ser varias o sólo una y se sitúan en el tercio inferior de las piernas.
      • Al principio su tamaño es pequeño, son elevadas y presentan costras. Estas úlceras pueden crecer y son muy dolorosas, inflaman las piernas y se infectan con facilidad. Algunas sanan muy rápido, otras tardan más y regresan nuevamente.
    • Daño en los riñones.El tejido renal, se ve también afectado por esta enfermedad, se daña al no recibir suficiente oxígeno, o cuando algún vaso sanguíneo queda bloqueado por las células falciformes, impidiendo el paso de la sangre oxigenada.
      • Este daño se manifiesta en la filtración anormal de muchas substancias que no deben aparecer en la orina, como la presencia de sangre (Hematuria) y de muchas otras substancias. La persona puede caer en una fase de Anuria, (el riñón no puede producir orina).
      • Este daño, puede llevar a la persona a depender de las Diálisis (es una máquina, que hace la función del riñón, filtra las substancias de desecho de la sangre del paciente y le regresa la sangre ya limpia). La Diálisis se debe de hacer por lo menos dos veces a la semana.
    • Crisis hemolíticas: esto significa que hay una caída rápida y acelerada de los niveles de hemoglobina en sangreLos glóbulos rojos se rompen precipitadamente. El manejo de esta complicación es de apoyo y algunas veces es necesario hacer transfusión sanguínea.

    TRATAMIENTO

    La Anemia Drepanocítica es una enfermedad crónica que afecta múltiples órganos y sistemas y la naturaleza de este padecimiento causa deterioro orgánico debido a los glóbulos rojos en forma de hoz y todo lo que esto lleva involucrado. Es así que esta enfermedad debe verse más bien como un padecimiento multifuncional y no solamente como un problema que involucra a los glóbulos rojos.

     

    Todavía no hay una cura y tampoco hay un tratamiento único que sea mejor para todas las personas con anemia drepanocítica. Las opciones de tratamiento siempre van a ser diferentes dependiendo de los síntomas de cada persona incluso si no están experimentando una crisis de dolor, especialmente antes y durante una cirugía, tratamientos dentales y durante el embarazo.

     

    El objetivo del tratamiento se basa en:

    • Aliviar el dolor
    • Prevenir infecciones
    • Atender las complicaciones a tiempo, para evitar otros riesgos a la persona.

     

    Prevención del dolor

     

    Existen medidas sencillas que pueden tomar las personas con anemia drepanocítica para ayudar a prevenir y reducir el número de crisis dolorosas:

    • Tomar agua en abundancia.
    • Intentar no acalorarse ni enfriarse demasiado.
    • Evitar las altitudes elevadas (viajar por avión, subir montañas o visitar ciudades elevadas).
    • Evitar sitios o lugares con poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o entrenamientos para competencias deportivas).
    • Los adultos con anemia Depranocítica grave pueden tomar un medicamento llamado Hihdroxiurea para reducir el número de veces que presenta crisis dolorosas.
      • Las personas que toman Hidroxiurea deben ser examinadas con frecuencia por el médico porque este medicamento puede causar efectos secundarios graves, como un riesgo más alto de infecciones peligrosas.
    • Nuevas investigaciones han mostrado que los bebés y los niños con anemia Depranocítica también se benefician de hidroxiurea.

    Tratamiento para el dolor

     

    Uno de los principales temas en las personas con Anemia Drepanocítica, es el manejo del dolor en el momento de la crisis.

     

    Las personas pueden presentar dolores leves que se pueden controlar en la casa con analgésicos sencillos indicados por el médico y reposo en cama, para disminuir el gasto de energía y la demanda de oxígeno durante la crisis.

     

    Pero las crisis de dolor intenso posiblemente requieran hospitalización, especialmente si el niño no puede tomar líquidos a causa de vómitos o dolor. Los medicamentos se indicarán de acuerdo a la intensidad del dolor. El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:

     

    • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebro-vasculares)
    • Analgésicos
    • Mucho líquido

    Tratamiento para la Anemia

     

    Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar la anemia grave. Una causa frecuente para requerir transfusión es el agravamiento repentino de la anemia como producto de infecciones o agrandamiento del bazo;  son benéficas también para ayudarlas a reducir la recurrencia de las crisis de dolor y otras complicaciones.

     

    Sin embargo, tener múltiples transfusiones de sangre puede causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre.  La sobrecarga de hierro, llamada hemosiderosis, puede causar daños en el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos, lo que puede llevar a enfermedades como la diabetes mellitus.

     

    La terapia por quelación de hierro (que ayuda a la eliminación del exceso de hierro) debe comenzarse en las personas con anemia drepanocítica que reciben transfusiones de sangre regulares para reducir el exceso de los niveles de hierro.

     

    El ácido fólico, ayuda a combatir la anemia. Se toma todos los días según la dosis indicada por el médico.

     

    Tratamiento para el síndrome de la mano y el pie: Por lo general el médico internista, indica analgésicos y abundantes líquidos.

     

    TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES

     

    Secuestro esplénico: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un hospital. Por lo general, las transfusiones sanguíneas son el tratamiento a seguir.

     

    Los pacientes que han tenido un episodio muy grave de secuestro esplénico o que hayan tenido muchos episodios en el pasado, puede que necesiten transfusiones sanguíneas periódicas o que se les tenga que extirpar el bazo (esplenectomía) para evitar nuevas crisis.

     

    Infecciones: Las infecciones son la complicación más frecuente en los pacientes con anemia drepanocítica, sobre todo cuando se les ha extirpado el bazo.

    • En los niños se ha demostrado que la penicilina reduce el riesgo de infección en un 85 por ciento en los niños con anemia drepanocítica. La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños. Por eso a tu niño le administrarán penicilina diariamente desde alrededor de los 2 meses hasta que tenga por lo menos 5 años de edad.

    Síndrome Agudo de Tórax: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un hospital. El tratamiento, dependiendo de la causa, puede incluir oxigenoterapia, medicamentos para tratar infecciones, medicamentos para dilatar los vasos sanguíneos y mejorar la circulación de la sangre y transfusiones sanguíneas.

    Pérdida de la vista: Las personas con anemia drepanocítica deben acudir al oftalmólogo anualmente para determinar si hay algún daño en la retina. De ser posible, esta revisión la debe hacer un oftalmólogo especialista en enfermedades de la retina.
    Si hay daños en la retina por el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos, el tratamiento con láser a menudo puede evitar una mayor pérdida de la visión.

    Úlceras en las piernas: Las úlceras en las piernas, pueden ser muy dolorosas, y requieren analgésicos fuertes.

    • Se indica reposo en cama y elevar las piernas para mejorar la inflamación. El médico indicará un tratamiento a base de medicamentos que se apliquen sobre las úlceras para desinfectar, lavar y secar y en muchos caso se indican antibióticos tomados ó inyectados.

    Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:

    • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).

    ¿Qué especialistas médicos atienden a las personas afectadas con anemia drepanocítica?

    Como cualquier persona afectada por una enfermedad crónica, las personas con anemia drepanocítica deben ser atendidas, en forma programada, por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas entre los que podemos mencionar:

     

    • Un médico internistaque esté familiarizado con las manifestaciones y presentaciones de este padecimiento. Este médico es muy importante para coordinar la elaboración de un programa de cuidado integral que incluya la visita a otros especialistas en forma preventiva o para tratamiento cuando surja la necesidad.
      • Los bebés recién nacidos hasta de 1 año de edad deben ser vistos por un médico cada 2 a 3 meses. Los niños de 1 a 2 años de edad deben ser vistos por un médico por lo menos cada 3 meses. Los niños de más de 2 años de edad y los adultos deben ser vistos por un médico por lo menos 1 vez al año.
    • Urólogo(especialista en vías renales). Las personas con AD tienen daño renal desde muy temprana edad y tienen riesgo de desarrollar falla renal. Es importante que el médico entienda del cuidado de una persona con AD.
    • Cardiólogo: las personas con AD invariablemente tienen un corazón agrandado y pueden presentar falla cardiaca. Este problema y cualquier otro que se pueda presentar debe monitorearse cercanamente.
    • Oftalmólogo: es importante programar una visita anual con este especialista para prevenir daños en la retina y la pérdida de la vista; a menudo el tratamiento con rayos láser evita una mayor pérdida de la visión.
    • Ortopedistaes frecuente que las personas afectadas con este padecimiento sufran de necrosis del hueso (muerte del hueso por falta de oxígeno), principalmente de la cadera y los hombros. Este problema es difícil de tratar y requiere una coordinación cercana con el ortopedista cirujano que, de preferencia, esté relacionado con el manejo de pacientes con AD.
    • Neurólogo:En la actualidad, los derrames cerebrales en niños y adultos con anemia de células falciformes se pueden prevenir y tratar. A partir de los 2 años, los niños con anemia drepanocítica pueden someterse a ecografías periódicas de la cabeza. Estas pruebas se llaman ecografías Doppler trans-craneanas y se usan para estudiar la circulación de la sangre en el cerebro.
      • Las ecografías les sirven a los médicos para averiguar qué niños corren el riesgo de sufrir un derrame cerebral. Luego a estos niños se les hace tratamiento con transfusiones periódicas de sangre. Así se ha logrado disminuir considerablemente la cantidad de derrames cerebrales en niños.
    • Genetista: Es importante que todas las personas afectadas con este problema, tomen decisiones informadas acerca de la reproducción. Al igual que cualquier otra persona que tenga padecimientos genéticos, las personas con anemia drepanocítica tienen una serie de signos que son específicas de esta condición y, si están considerando tener hijos, tienen que informarse acerca de las probabilidades de que su descendencia tenga también desordenes genéticos importantes.
      • Esta información requiere el conocimiento del genotipo de la pareja por lo que el consejo genético debe ser hecho por un profesional (genetista) quien explicará claramente la situación y será la pareja la que, libremente, tome  la decisión que sea mejor para ellos.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    CONSEJOS PARA UNA VIDA SALUDABLE

    Vivir con anemia drepanocítica puede ser un desafío. Pero hay medidas que puedes tomar para tener una vida lo más saludable posible.

     

    Para prevenir las Infecciones: Las enfermedades comunes, como la influenza o gripe, pueden agravarse rápidamente en un niño con anemia drepanocítica por lo que, deben recibir una dosis diaria de penicilina, un medicamento antibiótico, para ayudar a prevenir infecciones. Esto puede comenzarse a hacer a los 2 meses de edad y continuarse hasta que el niño tenga al menos 5 años.

     

    Además de la dosis diaria de antibióticos, la mejor protección es tomar  medidas sencillas de higiene para prevenir las infecciones como:

    • Evitar en lo posible estar con personas que tienen alguna infección.
    • Lavarte bien las manos varias veces al día
    • Tener la cartilla de vacunacióndel niño al día:
    • Los bebés y los niños recibirán las mismas vacunas de rutina que el resto de los niños, incluyendo la antineumocóccica conjugada o PCV7 (prevnar), aplicada a los 2, 4, 6 y 12 a 15 meses. También se le administrará una vacuna antineumocóccica adicional, la PPV23 (pneumovax) a los 2 y 5 años; la vacuna antimeningocóccica, que puede aplicarse después de los 2 años para proteger contra el meningococo, un tipo de bacteria que puede causar graves infecciones en la sangre o meningitis y una vacuna anual contra la gripe.
    • Los jóvenes y los adultos, deben aplicarse la vacuna de la Hepatitis y cada año deben de aplicarse la vacuna contra la influenza y la neumonía.

     

    Al primer signo de infección, como fiebre, es importante que una persona con anemia drepanocítica sea vista por un médico. El tratamiento temprano de una infección puede ayudar a prevenir complicaciones.

     

    Para evitar la falta de oxígeno en los tejidos que se puede presentar en las siguientes situaciones:

    • Actividad físicaLimita la actividad física del niño, en especial si hay agrandamiento del bazo. El cuerpo necesita actividad física frecuente para permanecer sano, sin embargo, se deben evitar los ejercicios que lo cansen mucho. Cuida que tu hijo tome muchos líquidos cuando haga ejercicio. Pregúntale a tu médico qué tipo de actividades físicas puede realizar sin peligro y en qué cantidad puede hacerlas.
    • Ambientes con bajo contenido de oxígeno(vuelos en aviones no presurizados, grandes alturas sobre el nivel del mar, lugares con mucha gente).

     

    Para evitar las crisis de oclusión: Mantén siempre una buena hidratación.

    • Aprende a reconocer los signos de deshidratación (la pérdida de líquido dentro del glóbulo rojo resulta en un incremento de la hemoglobina S y, por lo tanto, en un incremento de la posibilidad de que cambie su forma. La repetición continua de este proceso genera substancias tóxicas llamadas “radicales libres” que pueden dañar irreversiblemente a la célula aumentando la rigidez de la membrana y acortar así su tiempo de vida).
    • Ten siempre facilidad para acceder a líquidos.
    • Evita la exposición excesiva al sol.

     

    Comparte la información necesaria con los maestros y personas que estén al cuidado del niño.

     

    Elabora con el médico internista el calendario de visitas médicas y procura apegarte lo más posible.

     

    Identifica los signos de alarma de la Anemia Drepanocítica: Es indispensable que los padres conozcan los signos de alarma de la anemia drepanocítica y que avisen al médico de inmediato:

     

    • Pies o manos inflamados.
    • Palidez súbita de la piel o de las uñas
    • Coloración amarilla de los ojos y de la piel.
    • Fiebre
    • Tos muy violenta
    • Priapismo
    • Dificultad para respirar
    • Dolor en el tórax, en el abdomen o en las articulaciones
    • Sangre en la orina
    • Debilidad

    Busca ayuda: Busca en tu comunidad un grupo de apoyo para pacientes o una organización comunitaria con la que puedas compartir experiencias y que pueda darte información, ayuda y apoyo.

     

    NUEVOS TRATAMIENTOS

     

    No existe una cura ampliamente disponible para la anemia drepanocítica. En la actualidad se están evaluando varios tratamientos emergentes nuevos.  Para pacientes jóvenes con anemia drepanocítica aguda una opción podría ser un trasplante de células madre, que incluya el trasplante de células hematopoyéticas de un donante saludable, idealmente de un hermano sin anemia drepanocítica.

    No obstante, aunque el trasplante de células hematopoyéticas puede curar la anemia drepanocítica en una pequeña cantidad de pacientes, en otros pacientes puede tener efectos secundarios que ponen en riesgo la vida.

    Otros tratamientos nuevos emergentes son los siguientes: terapia genética (para inducir la formación de glóbulos rojos normales en la médula ósea) y nuevos medicamentos (para estimular la producción de hemoglobina fetal o para prevenir que los glóbulos rojos se vuelvan drepanocíticos).

     

    PREVENCIÓN

     

    La anemia drepanocítica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoría genética para detectarlo en la pareja que puede tener el riesgo. Esta anemia es posible diagnosticarla durante el embarazo.

     

    Si tu bebé tiene el rasgo, NO SE VOLVERÁ ANEMIA DREPANOCÍTICA. El rasgo de la anemia drepanocítica, siempre estará presente en la persona, se hereda de los padres, como el color de la piel, del pelo y de los ojos.

     

    También se puede hacer pruebas prenatales, por medio del líquido Amniótico para saber si el bebé tiene el rasgo o si padecerá la enfermedad.

    PREPARACIÓN PARA EL EMBARAZO

    Es recomendable que las mujeres que tienen anemia drepanocítica, antes de embarazarse consulten a un médico genetista para informarse sobre esta enfermedad y conocer las probabilidades de transmitir la anemia drepanocítica a su bebé.

     

    Una mujer con anemia drepanocítica tiene mayor probabilidad de tener problemas durante el embarazo, los cuales podrían afectar su salud y la salud de su bebé en gestación. Durante el embarazo, la enfermedad puede empeorar y el dolor puede aparecer con mayor frecuencia.

     

    Una mujer embarazada con anemia drepanocítica corre más riesgo de tener un parto prematuro y de dar a luz un bebé con bajo peso. Sin embargo, las mujeres con anemia drepanocítica pueden tener un embarazo normal, si comienzan a recibir cuidado prenatal temprano y se les hace un seguimiento estricto durante todo el embarazo.

     

    Existe un estudio que se hace durante el embarazo que permite determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, el rasgo drepanocítico o ninguna de las dos. Este estudio suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

    PRONÓSTICO

    Diversos factores predicen el pronóstico de un niño con ésta enfermedad, entre ellos:

    1. Detección temprana de la enfermedad.
    2. El estado general de salud del niño.
    3. La susceptibilidad del niño a los diferentes medicamentos.
    4. La gravedad de la enfermedad.
    5. La frecuencia de las complicaciones.
    6. La calidad de la atención médica durante las complicaciones (cómo se trataron las infecciones, el dolor, el resultado de los tratamientos quirúrgicos).

     

    Debido a los avances en tratamiento y atención, en la actualidad las personas con anemia de células falciformes alcanzan la cuarta o quinta década de la vida, e incluso más y se han reducido las complicaciones serias. Se están desarrollando nuevos tratamientos para prevenir las crisis de dolor y los daños a los órganos, incluyendo nuevos métodos de tratamientos genéticos.

     

    La causa más frecuente de mortalidad, se debe a la lesión de un órgano y a las infecciones.

     

    Los niños que padecen la anemia drepanocítica, pueden llevar casi una vida normal, si se llevan a cabo las medidas de prevención secundaria y visitas regulares con el médico.

     

    Su asistencia a la escuela, es tan importante como la de cualquier otro niño. La anemia drepanocítica no altera sus funciones de aprendizaje. El problema es cuando el niño no puede asistir a clases, debido a una complicación de la enfermedad y se retrasa en las tareas. Los padres deben de apoyar esta situación, tratar de mantener al corriente sus tareas, motivándolo y si es necesario darle clases en su casa.

     

    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Cómo puede ayudarse a los pacientes y sus familias y amigos para lidiar con la anemia falciforme?

    • Los pacientes con anemia falciforme y sus familias pueden necesitar ayuda para enfrentar las tensiones económicas y psicológicas resultantes de esta seria enfermedad crónica. Los centros y clínicas que se ocupan de esta enfermedad pueden suministrar información y orientación sobre la manera de enfrentar estos problemas. Los padres deberán tratar de aprender todo lo posible sobre la enfermedad a fin de ser capaces de reconocer los signos iniciales de las complicaciones y buscar tratamiento temprano.

    ¿Qué deberán saber los futuros padres?

    • Las personas que planean ser padres deberán saber si son portadores del gen de la célula falciforme. Si lo son, tal vez quieran recibir información y consejo genético. El médico genetista puede decirles a los futuros padres qué probabilidades tienen de que su hijo vaya a tener el gen de la célula falciforme o anemia falciforme.

     

    ORGANIZACIONES DE APOYO

    Estas organizaciones se han establecido en beneficio de los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

     

    Sickle Cell Disease Association of America, Inc., 3700 Koppers Street, Suite 570, Baltimore, Maryland 21227, scdaa@sicklecelldisease.org, Web Site: http://www.sicklecelldisease.org

     

    Asociación Americana de Anemia Drepanocítica (The American Sickle Cell Anemia Association). Llama al (216) 229-8600 Extensión 31 para información en español o visita el Sitio de la asociación.

     

    Sickle Cell Kids Organization,  introduce a tu hijo al Sitio más informativo y entretenido sobre Anemia Drepanocítica (en inglés), wwwsicklecellkids.org

     

    Global Sickle Cell Disease Network, Programme for Global Paediatric Research, http://www.globalsicklecelldisease.org/

    REFERENCIAS

     

    A - D, Defectos al Nacimiento

    Anencefalia o ausencia congénita de cerebro

    ACTUALIZADO A MAYO 2022

    ANENCEFALIA

    AUSENCIA CONGÉNITA DE CEREBRO

     

    DEFINICIÓN

     La palabra anencefalia significa “sin encéfalo”. La anencefalia es un defecto de nacimiento (congénito) grave, en el cual NO se forman fracciones importantes del cerebro, del cuero cabelludo y del cráneo del bebé, durante su desarrollo en el embarazo.

    Esto sucede cuando una estructura del embrión, llamada “tubo neural” que, normalmente, se cierra en las primeras semanas del embarazo para formar la médula espinal (parte inferior del tubo) y el cerebro (porción superior del tubo), falla para cerrarse en la parte superior o cefálica.

    En la anencefalia, debido a esta falla en el cierre del tubo neural, tanto el cerebro como la médula espinal quedan expuestos al líquido amniótico que rodea al bebé durante el embarazo y esto hace que el tejido nervioso se degenere.

    Como resultado, a los bebés afectados les faltan grandes regiones del cerebro y del cerebelo las cuales son necesarias para el pensamiento, audición, visión, emociones y coordinación de los movimientos.

    Los huesos del cráneo tampoco se desarrollaron o están incompletos por lo que el resto del tejido cerebral, muy frecuentemente, queda expuesto (no está cubierto por hueso o piel).

    Lamentablemente, estas anormalidades del sistema nervioso son tan severas que la mayoría de los bebés mueren, en el 75% de los casos, antes de nacer. Aquellos que sobreviven al nacimiento, mueren en pocas horas, días o semanas.  La anencefalia forma parte de los denominados “Defectos del Tubo Neural” (DTN).

     

    ¿QUÉ ES EL TUBO NEURAL?

    Durante el embarazo, el encéfalo y la médula espinal comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células que se va a enrollar para formar un cilindro al cual se le denomina “tubo neural”.

    El tubo neural es una de las primeras estructuras en el embrión (se le llama así al bebé en sus primeras etapas de desarrollo), del que se origina el sistema nervioso central (SNC).

    La parte craneal (porción superior o encefálica) de este  tubo, presenta dilataciones y, después de una serie de transformaciones, formará el encéfalo. La parte caudal (porción inferior) mantiene su forma tubular y dará lugar a la médula espinal. El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, contiene al sistema nervioso central.

    Sistema nervioso central.  1-Cerebro 2-Sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) 3-Médula espinal

    El encéfalo (del griego “en” – dentro y “cefalé” – cabeza, “dentro de la cabeza”), es la parte superior y más masiva del sistema nervioso (red de tejidos –nervios- altamente especializada que nos permite relacionarnos y controlarnos). Está distribuido en tres partes: cerebro, cerebelo y tronco encefálico.

     

    • El cerebelo (del latín cerebro pequeño) es una región del encéfalo cuya función principal es la precisar y controlar las órdenes que la corteza cerebral manda al aparato locomotor a través de las vías nerviosas motoras. Tiene que ver con la ejecución de los movimientos, el equilibrio y la postura.
    • El tronco encefálico o tallo cerebral es la principal ruta entre el cerebro, la médula espinal y los nervios del organismo.

    ¿Qué papel cumple el encéfalo?

     Junto a la médula espinal, el encéfalo controla muchas de las funciones involuntarias: latidos del corazón, digestión, etc. y coordina los movimientos voluntarios.

    La médula espinal: Se halla alojada en el conducto raquídeo (el hueco que está en medio de las vértebras de la columna) y está encargada de llevar impulsos nerviosos a través de los nervios raquídeos.

    Comunica el cerebro con el cuerpo, mediante dos funciones básicas: recibiendo sensaciones de todo el cuerpo y ordenando al cerebro a realizar determinada acción, llevando estas órdenes o impulsos nerviosos hacia el tronco, cuello y extremidades.

    Entre sus funciones también encontramos el control de movimientos no voluntarios.

     

     ¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

     

     

    Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario el cual es incapaz de cerrarse completamente.

    Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama “defecto del tubo neural abierto”. Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).

    La anencefalia y la espina bífida son los tipos de defectos del tubo neural más frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (protrusión del encéfalo o de su recubrimiento a través del cráneo) se producen con menor frecuencia.

    La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar de la columna vertebral.

    La dificultad de cierre del tubo neural primitivo, ocasiona desarrollo incompleto del cerebro con degeneración y alteración muy grave de los huesos del cráneo y en la formación de la cara y las orejas. Ocurre entre el día 20 y el 28 después de la fecundación.

    La anencefalia es una malformación grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, básicamente hay rudimentos o estructuras mínimas de lo que sería el cerebro.

     

    CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

     

    La causa es desconocida pero los científicos creen que –al igual que otros defectos del Tubo Neural- son muchos factores que pueden intervenir. Cada caso es diferente y se han reportado hallazgos importantes sobre algunos de ellos:

    Factores genéticos y ambientales

    En más del 95 por ciento de los casos, los defectos de tubo neural se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos.

    Estas anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, “muchos factores”, tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su incidencia.

    Los padres que ya han tenido un hijo con anencefalia, en comparación con el resto de la población, tienen un riesgo incrementado de tener otro hijo con algún problema del Tubo Neural.

    Se habla de una predisposición genética porque se ha observado que hay poblaciones con mayor riesgo que otras y que también influye directamente el nivel socioeconómico que tiene relación con el estado de nutrición.

    Deficiencia o falta de ácido fólico

     

    Un consumo insuficiente de ácido fólico antes del embarazo y en las etapas iniciales del mismo aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural, como la anencefalia.

    Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.

    El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación del DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas relacionados con tubo neural o de algunos otros.

     

    Ingesta de algunos medicamentos

     El ácido valpróico,utilizado como tratamiento para evitar las convulsiones en la epilepsia, drogas antimetabólicas como el metrotrexate(utilizado en tratamientos  para algun tipo de cáncer, y artritis), entre otras, disminuyen los niveles del ácido fólico, es así que la ingesta de este tipo de medicamentos puede aumentar el riesgo de dar a luz un niño con un defecto de tubo neural.

     

    Diabetes materna

    Otros factores de riesgo para tener un niño con un defecto del tubo neural incluyen la dependencia de insulina en madres con diabetes.

     

    Elevación de la temperatura materna

     

    También se ha cuestionado si las temperaturas altas en el cuerpo de la mujer embarazada al tiempo que el tubo neural se está formando (primer trimestre), ya sea por fiebres altas o exposiciones prolongadas de baños termales de tina o sauna, pueden causar defectos del tubo neural.

     

    Desechos Tóxicos

     

    Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depósitos tóxicos (pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un área de 3 kilómetros un incremento de anomalías congénitas en sus descendientes y entre ellos las del SNC (Sistema Nervioso Central), en comparación con gestantes que viven alejadas de los mismos.

     

    SÍNTOMAS

    El aborto espontáneo es común durante el embarazo.

    Los fetos suelen ser grandes, sin cuello y la cabeza es pequeña.

    La mayoría de los lactantes con esta alteración nacen muertos (mortinatos) o mueren poco después del nacimiento.

    En caso de que el embarazo llegue a término, como ya se comentó, los efectos de la anencefalia son bastante obvios al nacer el bebé, ya que en muchos casos se deja el tejido cerebral del niño expuesto debido a la falta de hueso o tejido de la piel para cubrirlo.

    Los casos graves de anencefalia dejan al bebé sin cerebro anterior. Por desgracia, el cerebro anterior es el área del cerebro que es responsable de la mayoría de nuestros sentidos, pensamientos y coordinación. Esto hace que los niños que sufren de este trastorno no puedan ver, oír o moverse y, por lo general, los deja completamente inconscientes e insensibles al dolor.

    La mitad de la parte de atrás de la cabeza está usualmente cubierta por piel y cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como una delgada membrana con la cabeza abierta.

    La abertura de la cabeza varía considerablemente de un niño a otro. A pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presentan un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente.

    Las órbitas oculares, lugar del cráneo donde se encuentran los ojos, son muy pequeñas, lo que causa que los ojos se vean muy saltones (exoftalmos).

    La actividad suele reducirse a la respiratoria y a la presencia de algunos reflejos elementales, pero sin el cerebro no puede sobrevivir. La expectativa de vida al nacer es solo de unos pocos días.

    Aunque algunos bebés con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro funcional cierra definitivamente la posibilidad de que, algún día, puedan recuperar la conciencia. Sin embargo, pueden presentarse algunos reflejos como respiración y respuestas a los sonidos o al tacto.

    Con frecuencia los bebés que tienen anencefalia pueden presentar también:

    • Espina bífida y raquisquisis (malformación de la columna vertebral y médula espinal). Las alteraciones de las vértebras cervicales acortan el cuello y las extremidades son desproporcionadas y dan un aspecto antropoideo.
    • Pie equinovaro (pie chueco y metido hacia adentro).
    • Labio y paladar hendidos (malformación que se presenta cuando el techo de la boca y/o el labio del niño no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal).

    Puede presentarse con otras malformaciones y en ese caso se incrementa la posibilidad de anormalidades cromosómicas.

    DIAGNÓSTICO

    El diagnóstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen físico del recién nacido. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo.

    ¿En qué etapa del embarazo se puede diagnosticar?

    Un especialista experimentado puede detectar anencefalia cerca de la décima semana durante el ultrasonido. Sin embargo, en circunstancias poco favorables la anencefalia puede pasar desapercibida por una ecografía hasta la 16ava semana del embarazo.

    ESTUDIOS DE LABORATORIO

    Los exámenes de diagnóstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebés con anencefalia incluyen los siguientes:

    Análisis de sangre: que pueden mostrar altos niveles de “alfafetoproteína” (AFP) – proteína producida por el feto que se excreta al líquido amniótico. Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicos o de la médula espinal, fetos múltiples, error en el cálculo de la fecha de parto o trastornos cromosómicos.

    Si los niveles de AFP están elevados, entonces se recomienda hacer otros exámenes como:

    • Amniocentesis – examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosómicos y genéticos, además de ciertos defectos congénitos. Consiste en insertar una aguja a través de la pared abdominal y uterina hasta al saco amniótico para tomar una muestra de líquido amniótico. Se recomienda hacer este estudio entre la semana 15 y 20 de gestación.

    Ecografía (También llamada ultrasonido o sonografía) – técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de los vasos sanguíneos, los tejidos y los órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.

    • Resonancia magnética fetal: Es una prueba de imagen que usa un magneto para generar una imagen del feto en desarrollo. El cerebro y sus estructuras pueden visualizarse en un detalle mayor al del ultrasonido. Este estudio puede realizarse en cualquier momento del embarazo.

     

    TRATAMIENTO

    No se conoce ningún tratamiento para la anencefalia y únicamente se le da al bebé terapia de soporte: deberá mantenerse a una temperatura adecuada y se protegerá adecuadamente cualquier área expuesta del cerebro. Algunas veces es necesario usar botellas especiales para alimentar a estos bebés que pueden tener dificultad para tragar.

    Es importante también ofrecer, a los padres, terapia de apoyo psicológico que les ayude a enfrentar y sobrellevar esta tragedia ya que la pérdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumática.

    PREVENCIÓN

    Dado que se desconoce la causa principal, no existe una prevención real, sin embargo se sabe que puede detenerse el 70% de los casos de anencefalia y espina bífida con la ingesta  de ácido fólico.

     

    Estudios clínicos han confirmado que si una mujer en edad fértil toma esta vitamina todos los días antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre del embarazo, se reduce el riesgo de desarrollar un defecto del tubo neural.

    Los médicos y los ginecólogos acreditados utilizan ácido fólico aún sin que haya antecedentes en la pareja.

     Cuando ya existe una pareja que tuvo un niño con anencefalia, o que tienen familiares con problema de tubo neural, es necesario que además acudan al Consejo Genético, pues así sabrán cuál es la causa de la malformación y el riesgo para esa pareja si quiere tener hijos.

     

    INCIDENCIA

    Esta condición es uno de los más comunes defectos del tubo neural y afecta a 1 de cada 10,000 embarazos. Sin embargo, la mayoría de ellos termina en abortos espontáneos por lo que se desconoce la cifra real. De acuerdo con el CDC (Centros para Control y prevención de las Enfermedades de E.U.), se estima que 1 de cada 5000  bebés nacen con anencefalia en Estados Unidos cada año.

    El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones en una proporción de 3-4:1.

     

    CONSEJO GENÉTICO

     

    Se recomienda a las parejas con antecedentes de Defectos del tubo Neural en su familia, que acudan a Consejo Genético con un genetista.

    La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

     

    ¿corre PELIGRO LA SALUD DE LA MADRE?

     

    En la mayoría de los casos el embarazo sigue normalmente hasta el final, sin embargo, una mujer portadora de un feto anencefálico está expuesta a que los riesgos del embarazo y del proceso de parto se incrementen debido a:

    • Probabilidad importante (entre el 30 y el 50%) de polihidramnios (aumento importante del líquido amniótico) y esto es causado porque el feto no tiene la capacidad de deglutir el líquido amniótico. Si el volumen de líquido amniótico es excesivo, puede causar las siguientes complicaciones asociadas:
      • Dificultad respiratoria
      • Baja de la presión arterial (hipotensión) cuando está acostada en su espalda.
      • Mayor frecuencia de mala presentación en el parto
      • Rotura uterina y embolia de líquido amniótico
    • Los fetos suelen ser grandes y la ausencia de cuello sumado al pequeño tamaño de la cabeza, hacen que parto se pueda complicar.Produce una seria afectación de la salud física y emocional de la madre por la continuación de un feto destinado a la muerte.
      • A medida que avanza el embarazo, se reducen las posibilidades de un parto normal.
    • La labor de parto puede presentarse prematuramente o la fuente puede romperse. Una forma de reducir la cantidad de líquido amniótico es realizando una amniocentesis la cual se realiza aspirando con una jeringa parte del líquido amniótico y proporcionado temporalmente una reducción de la molestia.

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    Una vez que nace un niño con un defecto del tubo neural (DTN) en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomalía congénita del tubo neural puede ser distinto.

     

    Dependerá también del lugar en donde viva y de la alimentación de las mujeres que deseen embarazarse, ya que las condiciones ambientales y nutricionales, como se mencionó anteriormente, también influyen para la aparición de anencefalia.

     

    ¿QUÉ INVESTIGACIONES SE ESTÁN HACIENDO?

    Las investigaciones que apoya el Instituto de Desórdenes Neurológicos de E.U. (NINDS), incluyen estudios para comprender el desarrollo normal del cerebro y del sistema nervioso.

    Los conocimientos de estos estudios fundamentales proveen una base de entendimiento de cómo estos procesos pueden salir mal y así, ofrecer esperanza de nuevos conceptos para tratar y prevenir desordenes congénitos del cerebro incluyendo los defectos del tubo neural como la anencefalia.

    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Puede un bebé con anencefalia sentir o hacer algo?

    De acuerdo a la ciencia, un niño con anencefalia no puede ni oír ni sentir dolor, y es como un vegetal. Sin embargo esto no concuerda con las experiencias de muchas familias que han tenido un bebé con anencefalia.El cerebro es dañado en varias grados de acuerdo a cada niño pero lo que queda puede alcanzar diferentes estados de desarrollo. Algunos niños han llegado a tener la capacidad de deglutir, comer, llorar, escuchar, sentir vibraciones, sonidos fuertes, reaccionar al tacto e incluso a la luz. Pero más que todo, ellos responden a nuestro amor, tu no necesitas un cerebro completo para dar o recibir amor, ¡lo único que necesitas es un corazón!

    ¿Qué es el ácido fólico? : El ácido fólico es una vitamina (sustancia que es esencial para el organismo la cual se encuentra en pequeñas cantidades en los alimentos que comemos) Pertenece al grupo de vitaminas B. Cumple un rol esencial en la división celular. Se le llama también folato.

    ¿Qué papel cumple el ácido fólico en la prevención de los defectos del tubo neural?: El niño por nacer necesita de él para crecer sus células, tejidos y órganos. Durante esta fase, se requiere de altas dosis de ácido fólico más que lo usual. La toma de 0.4mgs de ácido fólico diariamente antes y al inicio del embarazo reducía significativamente los índices de los defectos del tubo neural.

    Esto podría ser la forma de prevenir el cierre del tubo neural. Otros estudios han mostrado también que otras malformaciones cardiacas, paladar hendido o fisurado, malformaciones de la uretra, pueden ser prevenidas con una toma adicional de ácido fólico.

    ¿Hasta qué punto y por cuánto tiempo debe uno tomar ácido fólico?: Lo ideal sería que el ácido fólico se tomara por lo menos cuatro semanas antes de quedar embarazada. Los DTN (defectos del tubo neural) son malformaciones que ocurren entre el día 20 y 28 después de la concepción, antes que muchas mujeres sepan que están embarazadas.

    Sin embargo para las mujeres que afortunadamente confirmaron su embarazo muy tempranamente (ejemplo, 14 días después de su ovulación) y que no han tomado suplementos de ácido fólico antes de la concepción, ellas deberían empezar inmediatamente a tomarlo ya que existe aún tiempo para que el suplemento vitamínico favorezca el desarrollo del embrión.

    Debido a que muchos embarazos no son planeados, la mejor forma de prevenir estos defectos es que todas las mujeres en edad fértil tomen suficiente ácido fólico todos los días. Las mujeres también necesitan más ácido fólico durante el embarazo, y la lactancia. Por lo tanto es aconsejable continuar tomando las pastillas después de que el momento crítico del cierre del tubo neural se haya realizado.

     

    ¿Cuánto ácido fólico debe uno tomar?: La dosis recomendada es de 0.4 mgs por día, además de los folatos presentes en los alimentos. No se deben aumentar las dosis de ninguna vitamina sin que previamente lo consultes con tu médico.

    ¿Una dieta balanceada provee suficiente ácido fólico?: Desafortunadamente no es suficiente. Es casi imposible conseguir suficiente ácido fólico en una dieta personal, incluso si ésta tiene alto contenido de ácido fólico. Es así que uno debe tomar 0.4mgs de ácido fólico en forma de pastillas, y combinar esto con una dieta alta en contenido de ácido fólico, e incluso en una dieta enriquecida. En muchos países, el Gobierno sistemáticamente enriquece los alimentos básicos como la harina y el pan, con ácido fólico.

    ¿Qué alimentos tienen alto contenido de ácido fólico?: Verduras: Betabel o remolacha, espárragos, coles de Bruselas, espinaca, paltas, frijoles, lentejas, lechuga.
    Frutas: Melones, fresas, kiwis.

     

    ASOCIACIONES DE APOYO

    Existen varias asociaciones que pueden ayudar a las familias con la pérdida de un niño por anencefalia. Entre estas encontramos:

     

    REFERENCIAS

     

     

    Defectos al Nacimiento, E -H

    Meningocele / hernia de las meninges

    ACTUALIZADO JUNIO 2022

    INTRODUCCIÓN

    El meningocele es un defecto del tubo neural considerado entre los tres tipos de espina bífida.

    La espina bífida ocurre cuando la columna vertebral de un bebé no se forma normalmente durante el embarazo. El bebé nace con un hueco en los huesos de la columna vertebral.

    Espina Bífida: El nombre se deriva del latín y quiere decir “espina abierta”. Médicamente se refiere a un defecto al nacimiento en donde la espina o columna vertebral, no se forma completamente

    Este defecto puede afectar varias vértebras de tal manera que la médula espinal y las meninges quedan expuestas y pueden salirse y dañarse.

    DEFINICIÓN

    Un meningocele es un saco que sobresale a través del defecto (hueco) de la columna vertebral. Por lo general, está cubierto por una fina capa de piel. El saco está formado por:

    • meninges: las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal
    • líquido cefalorraquídeo

    La bolsa puede ser tan pequeña como una tuerca o tan grande como una toronja.

    La médula espinal está en su lugar habitual dentro del canal medular. Es posible ver un meningocele en la cabeza, el cuello o la espalda del bebé.

    Los nervios continúan protegidos por las vértebras y, por lo tanto, no están tan dañados. Una persona con Meningocele tendrá un mejor desarrollo físico-psicomotor y control de esfínteres.

    La piel que recubre al meningocele puede tener una mancha angiomatosa (roja obscura) o con pelos.

    ¿QUÉ OTROS TIPOS DE ESPINA BÍFIDA EXISTEN?

    Otros tipos de espina bífida son los siguientes:

    Espina bífida oculta: En este tipo de espina bífida hay un hueco en los huesos de la columna vertebral, pero nada lo atraviesa. Las meninges, el líquido cefalorraquídeo y la médula espinal se encuentran en su posición normal dentro del canal espinal. No hay una abertura en la espalda del bebé.

    Mielomeningocele: Sucede cuando un saco (pequeña bolsa o quiste) que contiene las meninges, el líquido cefalorraquídeo y parte de la médula espinal sobresale a través de un defecto (hueco) de la columna vertebral y la piel. Es posible verlo en la espalda del bebé.

    INCIDENCIA

    1 a 2/ de 1000 nacimientos de bebés vivos pero varía según los diferentes países.

    LOCALIZACIÓN Y TIPOS DE MENINGOCELE

    Es posible ver un meningocele en la cabeza, el cuello o la espalda del bebé.

    En la espalda, el más común es el del área lumbosacra.

    La altura de la presentación es importante por que, de acuerdo a la posición de la anomalía, varían los síntomas del déficit neurológico.

    CAUSAS

    Las malformaciones congénitas del sistema nervioso ocurren por falta de cierre, al principio del embarazo, de una estructura embrionaria conocida como tubo neural.

    A pesar de que en varios casos no se conoce con certeza y precisión los mecanismos implicados, los diversos estudios han logrado correlacionar estos padecimientos con

    • Teratógenos (factores que causan malformaciones) ya sea ambientales como fármacos, compuestos químicos.
    • Agentes infecciosos (rubéola, toxoplasmosis).
    • Aumento de la temperatura del cuerpo de la embarazada y  factores genéticos como las mutaciones.

    Más recientemente, con un déficit en la ingesta materna de ácido fólico.

    ¿CÓMO Y CUÁNDO SE EMPIEZA A FORMAR EL SISTEMA NERVIOSO DEL BEBÉ?

    Para entender este padecimiento es necesario entender cómo se desarrolla el sistema nervioso de un ser humano y la importancia que tiene el “cierre del tubo neural”,

    Vayamos hasta el momento de la concepción cuando el espermatozoide fecunda al óvulo formando una nueva célula que contiene todo el material genético del padre y de la madre.

    Esta nueva célula se llama “cigoto” e inmediatamente empieza a dividirse en dos células, 4, 8, 16 y sigue así hasta que se forma una masa esférica de células.

    Gradualmente, se empieza a formar una cavidad en el centro de esta esfera, esto sucede al salir de las trompas de Falopio para implantarse en el útero.

    Es entonces cuando las células se dividen en tres capas a partir de las cuales se formarán todos los órganos y sistemas del nuevo bebé incluyendo el sistema nervioso.

    La formación del sistema nervioso se inicia en las primeras fases del desarrollo del embrión (segunda o tercera semana) cuando se forma una estructura alongada (el embrión cambia de una organización circular a una organización axial y esto es sumamente importante en el desarrollo del sistema nervioso).

    Esta estructura envía una señal a la capa de células que se encuentra encima de ella para que se empiece a formar la primera estructura de la cual se va a originar el sistema nervioso: la placa neural.

    En el siguiente paso, las orillas de esta placa empiezan a doblarse hacia adentro hasta que se cierra totalmente formando un tubo, el mencionado “tubo neural” del cual se desarrollarán el cerebro y la médula espinal.

    El cierre se completa aproximadamente en el día 26 del embarazo. Esto es importante mencionarlo debido a la importancia de la ingesta previa al embarazo del acido fólico, ya que cuando el médico diagnostica el embarazo muchas veces la falla ya puede estar si no se tomó el ácido fólico previo al embarazo.

    Cualquier problema en el cierre del tubo neural en este momento, podría tener consecuencias dramáticas para el bebé una vez que nazca.

    Dentro del tubo neural, las células continúan dividiéndose y proliferando y diferenciándose a un ritmo que varía a lo largo del tubo dependiendo de la estructura que se esté formando.

    La parte inferior dará lugar a la médula espinal y la parte superior al cerebro.

    Dentro del tubo neural, las células continúan dividiéndose y proliferando y diferenciándose a un ritmo que varía a lo largo del tubo dependiendo de la estructura que se esté formando. La parte inferior dará lugar a la médula espinal y la parte superior al cerebro. Dentro del tubo neural, las células continúan dividiéndose y proliferando y diferenciándose a un ritmo que varía a lo largo del tubo dependiendo de la estructura que se esté formando. La parte inferior dará lugar a la médula espinal y la parte superior al cerebro.

    El sistema nervioso está alojado en estructuras óseas, sin embargo, en ningún punto se encuentra en contacto directo con los huesos, ni con el cráneo, ni con la columna vertebral.

    Los órganos nerviosos se encuentran rodeados por un sistema de 3 capas membranosas, las llamadas meninges que, desde afuera hacia adentro, son: la duramadre, la aracnoides y la piamadre.

    Las meninges impiden, a modo de filtro, la entrada de sustancias y microorganismos perjudiciales para nuestro sistema nervioso. Ello nos protege de gravísimas infecciones.

    Son tres capas que envuelven y protegen al sistema nervioso central. Entre dos de estas cubiertas circula un líquido transparente que amortigua los golpes; es el líquido cefalorraquídeo (LCR).

    Esta importantísima función permite que pequeños golpes en la cabeza no supongan un grave peligro para la vida.

    FACTORES DE RIESGO

    Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de adquirir una enfermedad o trastorno. La mayoría de los factores de riesgo para la espina bífida están relacionados con la salud de la madre. Los factores de riesgo incluyen:

    • Nivel bajo de ácido fólico en la sangre de la madre al momento de la concepción.
    • Antecedentes familiares de espina bífida.
    • Una madre que haya tenido embarazos previos con un defecto del tubo neural.
    • Raza de la madre: Hispana o caucásica de origen europeo.
    • Algunos medicamentos administrados durante el embarazo.

    CARACTERÍSTICAS ASOCIADAS DEL MENINGOCELE

    Esta condición puede también acompañarse de  Artrogriposis (es un síndrome caracterizado por contractura congénitas no progresiva, de muchas articulaciones), luxación de cadera (estas dos se consideran enfermedades agregadas) y puede estar asociada con la malformación de Arnold Chiari a nivel cerebral.

    SÍNTOMAS

    Algunos bebés con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma, mientras que otros pueden tener síntomas semejantes a los de defectos del tubo neural: parálisis de miembros inferiores, incontinencia de esfínteres (incontinencia de orina y de materia fecal) y problemas posturales.

    Cuando el meningocele se rompe, se infecta fácilmente y puede producir meningitis (inflamación de las meninges).

    En más del 80% de los bebés afectados se puede presentar Hidrocefalia (acumulación de líquido cefaloraquídeo dentro del cerebro).

    Este padecimiento puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla después del cierre de la lesión espinal aumentando rápidamente la circunferencia del cráneo y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

    DIAGNÓSTICO

    Diagnóstico Prenatal

    Pruebas prenatales: En la actualidad, los ginecólogos han establecido como rutina, solicitar en la semana 16 a 18, un estudio en sangre para medir la cantidad de una sustancia conocida como alfa-fetaproteína (AFP) que se encuentre en la sangre de la madre.

    Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta sustancia y por consiguiente se registran altos niveles de AFP en la corriente sanguínea de la madre.

    Si este examen predice un alto riesgo de defectos en el tubo neural, tu doctor seguramente solicitará un ultrasonido de tercera dimensión (con el ultrasonido convencional es posible que no se pueda diagnosticar este problema):

    Si este examen predice un alto riesgo de defectos en el tubo neural, tu doctor seguramente solicitará un ultrasonido de tercera dimensión

    Para este momento, el daño neurológico ya es permanente aunque es imposible que el médico sepa el tamaño y la extensión.

    Una vez que el ginecólogo, ha establecido el diagnóstico de que el bebé tiene un defecto del tubo neural (DTN), enviará a los padres a consulta con el neurocirujano para que se establezca el tratamiento que deberá recibir.

    El neurocirujano les deberá explicar:

    1. La naturaleza de la espina bífida y los diversos tipos que hay.
    2. Les dirá las opciones de tratamiento y en qué consisten las cirugías, tanto la del cierre del meningocele como la de la inserción de la válvula en caso de que se detecte hidrocefalia.
    3. El neurocirujano también les explicará que la valoración de la función motora del niño no la podrá realizar sino hasta después del nacimiento cuando pueda explorar la fuerza, los reflejos y la sensibilidad del recién nacido.
      • El ultrasonido nos ha dado datos acerca del meningocele, pero es escasa la información sobre “el niño en movimiento”.

    En ocasiones, y para valorar mejor las estructuras cerebrales, el neurocirujano solicitará que se haga una resonancia magnética.

    La intervención temprana es muy importante. Si sabes de antemano que hay la posibilidad que tengas un niño con un defecto del tubo neural, debes hacer arreglos para que tu bebé reciba atención médica de un especialista lo más pronto posible.

    Dada la sospecha diagnostica por parte del ginecólogo, se sugiere acudir con el genetista para que indique las medidas y estudios que se deben hacer, incluso el diagnostico prenatal.

    Diagnóstico después del nacimiento

    El diagnóstico al nacer es obvio. Todos los bebés con espina bífida deben ser examinados por un equipo multidisciplinario: pediatra, neurocirujano, genetista, ortopedista, fisioterapeuta, etc.

    En el momento de nacer, el pediatra hace una exploración física del bebé, valora su estado de vitalidad, el color, la respiración, la función del corazón y el peso.

    Continúa buscando la posible presencia de otros defectos al nacimiento de órganos interiores: corazón, riñones, etc, para esto es probable que se le tengan que hacer otros estudios de laboratorio al bebé.

    Es probable que solicite también estudios de imagen como una tomografía computarizada o una resonancia magnética para evaluar más detalladamente la espina del bebé. Esto le ayudará a asegurar un diagnóstico correcto.

    El neurocirujano pediatra debe localizar la zona en la que se interrumpe la función de la médula espinal, evaluará el estado neurológico del bebé, el tamaño y aspecto del meningocele y si hay presencia o no de hidrocefalia.

    Tendrá en cuenta la posición normal o anormal de los miembros, la existencia de deformidades, el movimiento (si lo hay), el trabajo de grupos musculares y la sensibilidad.

    Evaluará también el control postural (haciendo un estudio detallado de todas las malformaciones que afecten la postura del bebé) y se evalúa también el grado de audición y de visión del bebé.

    Si no hay contraindicaciones absolutas para la cirugía, como podrían ser otras malformaciones asociadas que, de por sí, sean incompatibles con la vida, el equipo médico decidirá si el bebé está en condiciones de ser operado en ese momento.

    Ya con todos estos estudios, el neurocirujano hablará con los padres para comentar con ellos el estado de salud del bebé, los riesgos que implica la cirugía y cuáles son las expectativas y el pronóstico del bebé.

    TRATAMIENTO

    El unico tratamiento para el Meningocele es la reparación quirúrgica la cual puede realizarse antes o después del parto.

    Cirugía fetal:

    Estos tratamientos en la actualidad, son de mínima invasión para la madre y se efectúan, en su mayoría, con anestesia local.

    Se realizan en un espacio de entrada a través del abdomen de la madre con incisiones muy pequeñas, menores de medio centímetro, utilizando instrumental especial de 2-4mm de diámetro. El tratamiento debe hacerse entre la semana 19 y la 26.

    Los médicos especialistas en cirugía fetal liberan la médula espinal quirúrgicamente, la reubican en el canal espinal y la cubren con músculo y piel.

    Cuando el bebé nace, la herida está totalmente cicatrizada.

    El procedimiento debe ser realizado en centros de terapia fetal multidisciplinarios con protocolos estrictos y consentimiento informado de los padres

    La cirugía después del nacimiento

    Se realiza de manera lo más inmediata posible para ayudar a prevenir:

    • La infección del sistema nervioso (meningitis).
    • Que la médula no se dañe.
    • Permite que el bebé sea manejado por los padres como los demás bebés y se pueda poner de espaldas, bañar, asear, etc.

    Cuando el meningocele (o mielomeningocele) está roto y gotea líquido cefalorraquídeo (LCR), o si está recubierto por una membrana que amenaza romperse, la cirugía se debe hacer en forma urgente.

    Cuando el meningocele no incluye médula espinal, después de la cirugía el bebé se desarrolla de manera normal.

    Como ya lo mencionamos, los problemas de la hidrocefalia y de control de esfínteres son poco comunes en los niños con meningocele, sin embargo, los niños afectados deben evaluarse para estos problemas para que puedan tratarse con prontitud si es necesario.

    En los casos de hidrocefalia, hay que drenar líquido del cerebro del niño mediante la inserción de una válvula de derivación cuya función es desvíar el flujo del LCR de los ventrículos cerebrales a otra región del cuerpo, permitiendo así que los ventrículos vuelvan a su tamaño normal.

    Cuando existe algún problema de cadera (luxación o displasia) o de ortopedia, la primera medida que tomarán el Ortopedista y el Fisioterapista (después de la cirugía), será tratar cualquier deformidad presente y evitar que se desarrollen otras; mejorar cualquier movimiento que pueda haber en los miembros y fortalecer los grupos musculares que lo producen.

    El tratamiento estará dirigido a estimular al bebé según el desarrollo normal: girar, gatear, sentarse y caminar.

    ¿Cómo es la recuperación de la cirugía?

    Tu bebé generalmente requerirá de una estancia de dos semanas en el hospital después de la cirugía.

    Durante ese tiempo, los médicos le administrarán antibióticos para prevenir la infección y se le harán otros estudios de imagen para asegurar que la cirugía se cura normalmente.

    El bebé deberá permanecer en el hospital para vigilancia constante. La posición ideal durante los primeros días es boca abajo para evitar que la orina y las heces fecales contaminen la herida.

    Desde el primer día se mide el perímetro de la cabeza del bebé y se lleva un registro riguroso. Para detectar la presencia de hidrocefalia, el médico pedirá además un ultrasonido del cerebro o una tomografía axial computarizada (TAC)

    El bebé permanecerá colocado sobre su abdomen para evitar alguna presión sobre la herida.

    Los resultados dependerán del daño que se haya hecho a los nervios espinales y dado que en el Meningocele normalmente no hay daño a ninguno de los tejidos neuronales, la cirugía generalmente tiene excelentes resultados.

    Durante este tiempo el médico solicitará otros estudios complementarios del bebé.

    Pedirá la interconsulta con un médico especialista en genética quien se encargará de buscar la existencia o no de factores hereditarios para la aparición de esta malformación y se iniciará la rehabilitación sobre todo para evitar posiciones defectuosas de los pies.

    FISIOTERAPIA

    Estará dirigida a evitar cualquier deformidad presente y a evitar el desarrollo de otras.

    Mejorar el movimiento de los miembros y estimular a los grupos músculares que los producen.

    Es sumamente importante que los niños inicien con la Terapia Física lo antes posible después de la cirugía.

    Un fisioterapista les enseña a los padres cómo realizar la estimulación temprana en el bebé adiestrándolos para que ejerciten las piernas y los pies y los preparen para el uso de aparatos ortopédicos, muletas o bastones en los brazos más tarde.

    ¿EXISTEN OTRAS ALTERNATIVAS DE TRATAMIENTO DIFERENTES A LA CIRUGÍA?

    No, en la actualidad no existe ninguna otra alternativa excepto la de no hacer la cirugía.

    En un estudio realizado entre bebés a los que se les hizo la intervención quirúrgica y a los bebés que no se les hizo, se vio que  los supervivientes no operados tenían peor calidad de vida y más secuelas que los que sí habían operado.

    ¿CUÁNDO SE PUEDE O SE DEBE DIFERIR O RETRASAR LA CIRUGÍA?

    El tratamiento se puede  diferir cuando la piel que recubre la malformación está integra o por otros motivos que requieran demorar la cirugía.

    A veces, la cirugía se desaconseja también en los niños que ya nacen con una paraplejia completa (o sea que no mueven los miembros inferiores) o con hidrocefalia extrema.

    PREVENCIÓN

    Es importante para las mujeres empezar a tomar el ácido fólico al menos un mes antes de la concepción y durante el primer mes del embarazo, ya que este tiempo es cuando los defectos del tubo neural ocurren.

    Dado que la mayoría de los embarazos no son planificados y muchas mujeres no se dan cuenta de que están embarazadas por varias semanas, todas las mujeres en edad reproductiva deben consumir la cantidad recomendada de ácido fólico diariamente.

    El ácido fólico también se llama vitamina B9. Inicialmente se encontró en las hojas de espinaca (folium en latín es hoja), de donde se derivó su nombre. Posteriormente se fabrica de manera sintética, a bajo costo por procesos de fermentación.

    El ácido fólico sirve para cerrar, como una cremallera, el tubo neural y prevenir estos defectos congénitos. Es posible que su acción sirva también para prevenir las malformaciones congénitas del corazón, el cáncer del colon y aún la demencia de Alzheimer.

    Ya que es difícil consumir 0.4 mg de ácido fólico diariamente mediante la dieta sola, el uso de un suplemento conteniendo esta cantidad es recomendado. La mayoría de las multivitaminas contienen esta cantidad.

    Ya que existe una alta probabilidad de que tengas otro bebé con este tipo de problemas, los padres de un bebé con algún defecto del tubo neural, deben acudir al Consejo genético.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    COMPLICACIONES

    Dependen del nivel y la severidad de la lesión:

    • Problemas ortopédicos como: luxación de cadera, pie equinovaro o pie zambo, artrogriposis y problemas para la marcha.

    La mayoría de estos niños no presentan signos de pérdida de las funciones neurológicas (alteraciones en el cerebro).

    PRONÓSTICOS

    Por lo general no quedan secuelas graves que pudieran poner en peligro la vida de las personas con este tipo de padecimiento.

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    La recurrencia genética es del 4% pero se eleva al 10% si la pareja ya tuvo dos hijos con defectos del tubo neural.

    REFERENCIAS