Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, N - S

Síndrome de Ehlers Danlos

Actualizado a Julio 2022

 

 ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​​​ SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

 

INTRODUCCIÓN

 

 

Los síndromes de​​ Ehlers-Danlos​​ son​​ un grupo de trastornos hereditarios​​ del tejido conectivo diferentes en la forma en la que afectan al cuerpo y en sus causas genéticas.

 

DEFINICIÓN

 

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas con una​​ diferente​​ ​​ alteración genética de la estructura y síntesis del colágeno y​​ de ciertas proteínas del tejido conectivo​​ y por un bajo tono muscular.

El colágeno es uno de los principales componentes estructurales del cuerpo humano. El colágeno es una proteína fuerte y fibrosa que sirve tanto para fortalecer el tejido conectivo (ej. en los huesos), como para proveer flexibilidad en donde ésta se necesita (ej.​​ los cartílagos​​ de las articulaciones).​​ 

Los problemas que se observan en las personas afectadas puede ser debido a la falta de fuerza del colágeno o a la ausencia de suficientes cantidades de un colágeno estructuralmente normal.​​ 

Las principales complicaciones que se observan en el SED​​ involucran a la piel, huesos, cartílagos y vasos sanguíneos.

En los casos más raros de SED, existe también una debilidad de un tejido en específico que puede llevar, por ejemplo, a un problema mayor dental o de las encías, de los ojos, de las válvulas del corazón o de la aorta, de algún órgano abdominal, utero o ruptura de vasos sanguíneos.

 

CAUSAS​​ 

SED​​ puede ser heredado en forma dominante o recesiva. Los rasgos hereditarios son el resultado de la interacción entre dos genes. Los genes los recibimos siempre en pares, uno del padre y otro de la madre.

Los padecimientos de herencia dominante​​ ocurren cuando​​ una sola copia de un par de genes es anormal y es el causante del padecimiento. El gen anormal puede ser heredado del padre o de la madre o puede ser el resultado de una mutación espontánea.

Los padecimientos de herencia recesiva​​ ocurren cuando el individuo hereda las dos copias anormales de cada uno de los padres. Cuando heredan una sola copia anormal, esa persona será “portador” pero no tendrá síntomas.​​ 

Cuando se diagnostica a algún miembro de la familia con​​ SED, es importante acudir al médico para ser evaluado y para determinar la forma de herencia que existe en la familia.​​ 

SÍNTOMAS

 

Los síntomas son muy variados, pueden afectar de manera muy diferente a​​ cada una de​​ las personas que lo padecen e ir de moderados a muy severos. Aproximadamente el 50% de los afectados no entran en ninguna categoría y tienen una mezcla de síntomas.

Las  manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers Danlos pueden incluir:

  • Articulaciones: hiperlaxitud articular,​​ los ligamentos se estiran con facilidad y las articulaciones fácilmente se luxan o sufren esguinces (torceduras), o dolor articular.​​ 

    • La hiperlaxitud suele ser generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, pero en ocasiones no es así.​​ 

    • Depende también de la edad, el sexo, la raza y del lado dominante del cuerpo.

Individuos con articulaciones hipermóvilesIndividuos con articulaciones hipermóvilesIndividuos con articulaciones hipermóviles

 

  • La hiperlaxitud articular es frecuente que disminuya con el paso del tiempo, aunque se pueden encontrar personas mayores con SED y una hiperlaxitud articular sorprendente.

La hiperlaxitud articular es frecuente que disminuya con el paso del tiempo, aunque se pueden encontrar personas mayores con SED y una hiperlaxitud articular sorprendente.

 

  • Dolor:​​ con frecuencia, la hiperlaxitud articular es causa de dolor musculoesquelético crónico, incapacitante y debilitante que puede hacer​​ su inoportuna aparición en cualquier etapa de la vida de la persona afectada.

    • El dolor puede estar localizado o generalizarse.

  • Fatiga:​​ Es también común y, algunas veces, mas invalidante que el dolor.

  • Inestabilidad importante. Muchas personas con SED no pueden caminar​​ bien​​ debido a que sus articulaciones laxas no las sostienen.​​ 

    • Los niños con SED tardan en aprender a caminar y caen con facilidad.​​ 

    • Tanto los niños como los adultos son poco coordinados y reportan sentirse torpes al caerse frecuentemente.

    • Por lo tanto son menos activos y su fuerza es menor. En los niños esto puede llevar a un​​ retraso en el desarrollo y en el aprendizaje de la lectoescritura.

    • Tienen menos tolerancia al ejercicio debido a que puede ser causa de dolor.

  • Inflamación:​​ debido al estrés al que se someten las articulaciones hiperlaxas, se puede producir​​ inflamación, que suele ser moderada​​ y​​ asociada generalmente a la actividad.​​  

  • Osteoartritis y osteoporosis:​​ Igualmente, existe una tendencia importante a estos padecimientos a edades tempranas.

  • Síntomas gastrointestinales:​​ incluyen constipación o diarrea, reflujo y dolor abdominal.

  • Incontinencia urinaria:​​ es común en niños y en adultos.​​ 

  • Otros síntomas ortopédicos frecuentes suelen ser pies planos, pie equinovaro.

    • Deformidades de la columna​​ como escoliosis, severa y progresiva, deformidades de la caja torácica, espina bífida oculta y luxación congénita de cadera.

  • También puede existir​​ disminución de la audición​​ a causa de la hiperlaxitud articular que impide la conducción correcta del sonido.

  • Piel: es suave y de apariencia aterciopelada con una elasticidad variable que incluso puede ser más elástica en una parte del cuerpo que en otra.

 

  • Se lesiona fácilmente (los traumas pueden ser severos)

Se lesiona fácilmente (los traumas pueden ser severos)

  • Y se cura con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino.

Y se cura con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino.

 

  • Debido a los traumatismos repetidos estas cicatrices se vuelven oscuras, como violáceas, con arrugas muy finas y en sus bordes se suelen formar “telangiectasias”​​ (arañas de los vasos sanguíneos).

 

Debido a los traumatismos repetidos estas cicatrices se vuelven oscuras, como violáceas, con arrugas muy finas y en sus bordes se suelen formar “telangiectasias”

 

  • Los bordes de las heridas​​ unidas con sutura,​​ a menudo se separan debido a la fragilidad de la piel.​​ 

  • Lesiones secundarias de piel:​​ las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los pseudotumores moluscoides” y los “esferoides subcutáneos”.​​ 

    • Los pseudotumores moluscoides son lesiones​​ escarnosas y apiladas que aparecen sobre los puntos de presión como codos y rodillas.​​ 

    • Los esferoides subcutáneos son como pequeños quistes que se mueven libremente sobre las prominencias de las piernas o de los brazos, suelen ser bastante numerosos y a la palpación se nota como si fueran granos de arroz.

 

Las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los “pseudotumores moluscoides” y los “esferoides subcutáneos”.

 

  • Un signo de la hipermovilidad de los tejidos suele ser la habilidad para extender​​ la​​ lengua hasta tocar la nariz (signo de Gorlin).

  • El estiramiento de la pared abdominal produce la formación de hernias.

En algunos individuos estos síntomas se hacen aparentes durante la niñez, más raramente y dependiendo del tipo de SED, algunas de estas anormalidades están presentes desde el nacimiento (congénitas) y en otros, cuando las manifestaciones de la enfermedad son más leves, se puede llegar a diagnosticar la enfermedad hasta la edad adulta.

Este síndrome NO​​ afecta las funciones mentales de la persona afectada.​​ 

TIPOS DE​​ SED

Actualmente, los síndromes de Ehlers-​​ Danlos​​ se clasifican en 13 subtipos y en cada uno de ellos, excepto en el Tipo Hipermovible​​ (SEDH), se han identificado cambios genéticos como los causales de este desorden y son parte del criterio de diagnóstico.

Cada Tipo de SED tiene su propio criterio clínico que ayuda al diagnóstico. Los signos y síntomas de cada persona afectada se pueden comparar con el criterio que identifica a cada subtipo.​​ Sin embargo, es necesario mencionar​​ que​​ existe una gran similariedad entre ellos.

Algunas veces, cuando la persona afectada no tiene acceso a un análisis molecular, ​​ o que las pruebas genéticas muestran una o más variantes genéticas, se hace un “diagnóstico provisional”. Estas personas tienen que ser vigiladas clínicamente y se deberán considerar más pruebas moleculares, estudios de la piel y pruebas a los miembros de su familia.

Siendo un padecimiento raro, es probablemente, el más común de los trastornos hereditarios del tejido conectivo.

SED CLÁSICA

 

Las características de este tipo de SED son:

 

  • Marcada​​ hiperelasticidad de las articulaciones​​ (hipermovilidad), susceptibilidad a esguinces recurrentes, dislocaciones y subluxaciones de algunas de ellas como la mandíbula, las rodillas o los hombros.​​ 

    • En los huesos del cuello puede haber hipermovilidad y debilidad para sostener la cabeza.​​ 

    • El desarrollo motor es lento.

  • La piel tiene la característica de ser suave,​​ como de terciopelo lo que la hace ser muy frágil y fácil de que se dañe, es anormalmente elástica lo que hace que, potencialmente, pueda “romperse.​​ 

  • Las cicatrices son muy delgadas,​​ descoloridas y se van estirando con el tiempo como si fuera un papel tipo papiro​​ que se ensancha​​ principalmente en áreas donde hay huesos prominentes:​​ la barba, rodilla, el codo y la frente.

  • Se puede observar también​​ falta de tono muscular​​ (hipotonía muscular) y pies planos.

  • Las luxaciones y dislocaciones pueden ser fácilmente corregidas. ​​ ​​ ​​ ​​ ​​​​ 

  • Se caracteriza también por un​​ desplazamiento anormal de los órganos internos​​ como puede ser la protrusión o subida del estómago hacia la cavidad del tórax a través de una apertura en el diafragma (hernia hiatal) o el prolapso rectal (salida del recto hacia el exterior por el ano) en la niñez.

  • Algunos de estos individuos pueden tener​​ deformada una de las válvulas del corazón y más raramente, dilatación anormal de una parte de la aorta.

SED HIPERMOVIBLE

 

  • Hipermovilidad generalizada​​ que afecta a las articulaciones largas, (codos y rodillas) y a las pequeñas (dedos de manos y pies).​​ 

  • Las luxaciones y las dislocaciones​​ son muy comunes.​​ 

  • La hiperelasticidad de la piel y su tendencia a dañarse, pueden estar presentes pero en menor grado.

  • El​​ dolor crónico​​ en todas o casi todas las articulaciones y en la pierna, son la queja constante de las personas con este tipo de SED.​​ 

  • Los Rayos X de los huesos son normales.

  • Los problemas intestinales son comunes, especialmente la indigestión.​​ 

 

SED CARDIACA- VALVULAR

 

Este es un tipo muy raro de SED en donde los afectados presentan​​ severos problemas de las válvulas cardiacas:​​ aórtica y mitral. La piel es hiperextensible, con cicatrices atróficas, es delgada y fácilmente se daña. La hipermovilidad de las articulaciones puede ser generalizada o restringida a las pequeñas articulaciones.

 

El diagnóstico final requiere una prueba genética.

 

SED VASCULAR

 

Es​​ poco frecuente​​ y se considera​​ el más serio de todos dada la posibilidad de que haya ruptura de las arterias u órganos.​​ Puede identificarse desde el nacimiento por el pie equinovaro y luxación bilateral de la cadera.

 

  • La piel tiene un aspecto transparente​​ y se pueden ver las venas y las arterias prominentes a través de la piel principalmente en el pecho y en el abdomen

    • Es susceptible a dañarse severamente con cualquier golpe por pequeño que sea.

  • La función pulmonar es incompleta.

  • Hemorragias:​​ puede ocurrir hemorragias que se producen en las articulaciones​​ (hemartrosis).

 

Aunque a menudo se tiende a pensar que la hiperlaxitud articular no puede producir inflamación, los estudios clínicos han demostrado que, en ocasiones, debido al estrés al que están sometidas las articulaciones hiperlaxas se puede producir inflamación, que suele ser moderada.Las “efusiones articulares” (las articulaciones se hinchan y enrojecen) se suelen producir al final del día y están asociadas generalmente a la actividad. En el SED tipo vascular puede ocurrir hemartrosis (hemorragias que se producen en las articulaciones)

 

  • Esta fragilidad (de los tejidos en general), puede resultar en la ruptura espontánea de membranas y tejidos,​​ por ejemplo de los vasos sanguíneos del intestino o del útero.​​ 

    • Esto es la principal causa de muerte; se presenta como un fuerte dolor abdominal.

  • Las personas afectadas con este tipo de SED pueden tener​​ tendencia a desarrollar canales (fístulas)​​ anormales entre ciertas arterias y venas.

  • Riesgo incrementado de que​​ al debilitarse​​ las paredes de las arterias y desarrollen dilataciones localizadas (aneurismas), especialmente en las arterias carótidas o en los vasos sanguíneos​​ del cerebro.

  • Una mujer embarazada con SED de tipo vascular, corre el riesgo de sufrir hemorragia uterina durante el embarazo, así como desgarre vaginal u otras complicaciones durante el parto.

  • Puede existir una disminución de​​ la capa de grasa que se encuentra debajo de la piel en las manos, brazos, piernas, pies y cara.

    • Y​​ como resultado, tienen ciertas características faciales: labios delgados, nariz fina y respingada, ojos grandes y prominentes, mejillas hundidas y orejas sin lóbulo.​​ 

  • La piel de las manos aparece prematuramente envejecida, estatura baja y pelo muy delgado y escaso.

  • La hipermovilidad de las articulaciones se restringe a la de los dedos.​​ 

  • Puede haber ruptura de los ligamentos o tendones y es común que presenten pie equinovaro al nacer.

 

Cuidados y prevención para este tipo de EDS:​​ No existe un tratamiento médico efectivo. Lo fun­damental es la prevención  tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos.

  • Por esto se recomienda no hacer deportes de colisión, ni levantamiento de pesas.​​ 

  • Son recomendables el pilates, yoga, natación y la bicicleta estacionaria.

  • En caso de hipertensión arterial, es necesario contro­larla lo antes posible y evitar causas o medicamentos que eleven la presión arterial,​​ 

  • Se deben evitar los enemas, las rectosco­pias y los medicamentos que producen constipación.

 

SED TIPO XIFOESCOLIOSIS.​​ 

 

Algunos de los síntomas y manifestaciones pueden estar presentes en el momento de nacer (congénito). Esto incluye:

  • La esclerótica del ojo es frágil aumentándose el riesgo de ​​ ruptura de la parte blanca del ojo.​​ 

    • La microcórnea, miopía, glaucoma y desprendimiento de la retina, son comunes y pueden ser causa de pérdida de la visión.

  • Curvatura anormal de la columna hacia un lado (escoliosis congénita) que se incrementa progresivamente en severidad.

    • Es importante vigilar que dichas curvaturas no lleguen a impedir el patron de respiración.

  • Las articulaciones en general son débiles y hay una marcada disminución del tono muscular.

  • Esto es causa de un retraso en el desarrollo motor y los adultos pueden perder la capacidad de caminar en la 2ª o 3ª década de la vida.​​ 

  • Otras manifestaciones​​ son:​​ fragilidad de los tejidos,  riesgo de ruptura espontánea de alguna arteria, cicatrices atróficas.

  • Puede haber características del síndrome de Marfan, cornea anormalmente pequeña y disminución en la densidad del hueso​​ ​​ que puede ser aparente en los rayos X.

 

SED TIPO ARTROCALASIA

 

Este tipo de SED esta asociado con un riesgo de por vida de dislocaciones en varias de las articulaciones más importantes,​​ principalmente en los codos, rodillas, caderas y pies. Esto hace que la movilidad sea un reto importante.

  • Los recién nacidos pueden presentar hipotonía muscular y luxación congénita de ambas caderas.​​ 

  • Otros de los síntomas incluyen bajo tono muscular y ligera osteopenia, curvatura anormal de la columna. ​​ 

  • La piel puede estirarse excesivamente, es frágil y tiene facilidad para dañarse, fragilidad de los tejidos incluyendo cicatrices atrofiadas.

 

SED TIPO DERMATOPARAXIS

 

  • Los afectados tienden a presentar un conjunto de características que incluyen:​​ estatura corta​​ y dedos largos, el blanco de los ojos es más bien azulado, los párpados están caídos y la quijada es pequeña (micrognacia.

  • Una de las principales complicaciones es la hernición o desplazamiento de algún órgano a través de los tejidos que lo mantienen en posicióin.

  • Severa fragilidad de la piel y por consiguiente constantemente se dañan.​​ 

    • Es evidente una piel suave, como de masa, sin tono y excesiva. Esto en la cara hace que se vea un cutis totalmente laxo.​​ 

  • El diafragma y la vejiga pueden romperse.​​ 

  • Las fontanelas o espacios suaves del​​ cráneo​​ del bebé, tardarán más de lo normal para cerrarse.

 

SED MIOPÁTICA

 

Hipotonía muscular congénita o atrofia muscular​​ que​​ se mejora con la edad.

Contracturas de las articulaciones de la rodilla, cadera y codo e hipermovilidad de las articulaciones distales.

 

Para el diagnóstico final se requiere un estudio molecular​​ 

 

OTROS​​ TIPOS DE SED  ​​​​ 

 

Existen otros tipos de SED que son muy poco comunes:

  • Tipo periodontitis: Los síntomas adicionales incluyen enfermedad de las encías y tejidos que rodean a los dientes lo​​ cual resulta en una pérdida prematura de la dentadura.

  • La forma Progeroide se caracteriza por tener la piel suelta y elástica, articulaciones hipermoviles, lenta​​ cicatrización y reducción de masa ósea (osteopenia).​​ 

    • Los síntomas adicionales pueden incluir retraso en el desarrollo mental, estatura corta.

    • Apariencia prematuramente envejecida de la piel de la cara, y poco pelo en el cuero cabelludo, en las cejas y en las pestañas.

  • El subtipo ligado al cromosoma X ocurre en varones y es transmitido por las mujeres que son portadoras del gen mutado.​​ 

  • SED Musculocontractural:​​ contracturas características de aducción- flexión y pie equinovaro, facciones​​ características​​ que son evidentes desde el nacimiento​​ y fragilidad de la piel con cicatrices atróficas y aumento de las arrugas palmares.

 

DIAGNÓSTICO

 

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) se diagnostican con las señales y síntomas que​​ están presentes​​ y con la historia médica completa y un examen físico que busca las pistas diagnósticas importantes.

 

Hay muchas señales y síntomas que se sobreponen y hacer un diagnóstico clínico claro para un tipo específico puede ser difícil en algunos casos.​​ 

 

La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia e incluso cada​​ uno de ellos​​ que, aunque tiene siempre el mismo tipo de SED,​​ puede estar afectado​​ de manera diferente.​​ 

 

Son pocos los médicos que tienen presente al hacer el diagnóstico,​​ que la hiperlaxitud no tiene por qué aparecer en todas las articulaciones de la persona afectada, en algunos individuos afecta sólo a algunas de sus articulaciones.

Otro error común es considerar que los síntomas aparecen en la infancia, lo cierto es que son muchas las personas afectadas cuyos síntomas se han manifestado  en la adolescencia y/o en la edad adulta, pudiendo llevar hasta ese momento una vida normal.

PRUEBAS DE LABORATORIO

 

Para​​ la mayoría de los tipos de SED existen​​ pruebas moleculares​​ que permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas pruebas sólo se realizan en laboratorios muy especializados.

  • Biopsia de piel: para observarla en el microscopio​​ elctrónico​​ en donde se revelen las características anormalidades de la estructura del colágeno.

  • Análisis de orina: Un análisis de orina puede confirmar o excluir el tipo xifoescoliosis.

  • En algunos casos, el médico pedirá también estudios de imagen como la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la ecocardiografía.​​ 

  • Puede pedir también tomografía computarizada para detectar la presencia de esferas de calcio que se encuentren debajo de la piel,​​ 

    • Para determinar el grado de curvatura de la columna vertebral, si hay reducción de masa del hueso o para confirmar otras anormalidades.

  • No está recomendada la angiografía ya que este tipo de estudios pueden ser peligrosos para las personas con SED. ​​ 

Debido a esta dificultad para el diagnóstico, el SED es, una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad subdiagnosticada.

CRITERIOS DE HIPERLAXITUD ARTICULAR

 

La hiperlaxitud articular se valora según diversas escalas. Un porcentaje muy elevado de niños presentan hiperlaxitud articular​​ pero​​ en los adultos, a menudo es difícil de valorar​​ porque​​ quizás ya no la presenten.

Es importante que el médico valore no solo la hiperextensión de las articulaciones sino también la hiperflexión​​ ya que​​ puede ser un punto de referencia importante.

Por otro lado, la hiperlaxitud articular es también un signo clínico que forma parte de otras enfermedades como el síndrome de Marfan, la Osteogénesis Imperfecta, o el síndrome de Down, por lo que es importante que el médico establezca el diagnóstico diferencial.

CRITERIOS DE HIPEREXTENSIBILIDAD DE LA PIEL

 

El grado de hiperextensibilidad de la piel varía de una persona afectada a otra, e incluso puede variar de una parte del cuerpo a otra.​​ 

El punto más adecuado para medir la hiperextensibilidad de la piel es generalmente la parte ventral del antebrazo en el punto medio entre el codo y la muñeca. La distancia a la cual este pliegue se puede extender sin causar molestias se mide en centímetros.

EMBARAZO Y SED

 

La mayoría de las mujeres afectadas con este padecimiento, pueden tener embarazos saludables. Sin embargo, no cabe duda de que este padecimiento las pone en un riesgo mayor de parto prematuro, hemorragia post parto y mala cicatrización de las heridas.

 

Igualmente puede haber complicaciones con la anestesia durante la labor de parto y parto. La hiperlaxitud articular aumenta con el embarazo.

 

SED de tipo vascular (SEDV):​​ el embarazo puede ser peligroso. El incremento natural en el volumen de sangre y en el trabajo cardiaco, pone una mayor demanda en los frágiles vasos sanguíneos a lo cual se agrega el alto riesgo de ruptura de la aorta o del útero, los cuales pueden ser fatales.

 

  • En caso de dolor abdominal es recomendable una tomografía tóraco-abdominal y pélvica.​​ 

  • En caso de hipertensión arterial, es necesario contro­larla lo antes posible y evitar causas o medicamentos que eleven la presión arterial.​​ 

  • Se deben evitar los medicamentos que producen estreñimiento.

  • El dis­positivo intrauterino está contraindicado, ya que puede producir hemorragias o ruptura uterina.​​ 

  • Si tienes SED y quieres iniciar una familia, habla primero con tu médico.​​ 

  • En​​ algunos casos, te aconsejará​​ que, ante la posibilidad de complicaciones serias, evites el embarazo.

 

PRINCIPIOS DEL CUIDADO Y​​ TRATAMIENTO​​ 

 

No existe una cura para este padecimiento pero el tratamiento puede ayudar a manejar los síntomas y prevenir complicaciones.

El médico dirigirá el tratamiento hacia los síntomas que son aparentes en cada persona. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de médicos especialistas​​ incluyendo al ortopedista, dermatólogo y reaumatólogo.

Terapia física: es importante que el​​ fisioterapista​​ confirme que el diagnóstico ha descartado otras condiciones como pueden ser osteogénesis imperfecta, el Síndrome de Marfan o Loeyz-Dietz, o cualquier otra forma de EDS y que se ha hecho interconsulta con otros especialistas si existe taquicardia, baja presión arterial o cualquier otra complicación.​​ 

El fisioterapista deberá educar​​ a las personas afectadas con EDS, a proteger sus articulaciones y a manejar sus síntomas.​​ 

El ejercicio es la parte importante del tratamiento y aunque se ha enfocado ​​ en fortalecimiento de la rodilla y en tomar conciencia del cuerpo, se ha demostrado que los ejercicios de estabilidad y resistencia son efectivos para disminuir el dolor y mejorar la función.

La investigación sugiere que, combinar los ejercicios con enseñanza acerca del dolor y las limitaciones funcionales, puede ser particularmente efectivo para mejorar el dolor y reducir la discapacidad en los adolescentes y adultos.

Algunos expertos recomiendan tecnicas manuales para que la persona tome conciencia de su cuerpo, ejercicio acuático, y técnicas de relajación como ayuda para manejar sus síntomas.

Insisten también en que el tratamiento debe de ser individualizado y que se enfoque en el aprendizaje para controlar sus movimientos.​​ 

Los ejercicios deben de ser enseñados cuidadosamente y graduales para evitar que aparezcan los síntomas.​​ 

Las directrices clínicas marcan que cuando el niño tiene problemas con las actividades, deberán usar aparatos ortopédicos​​ (durante un tiempo)​​ y un calzado que sea cómodo y que de buen apoyo a los pies, especialmente en el tobillo.​​ 

Medicamentos: Tu médico puede recetarte medicamentos para el dolor muscular o de las articulaciones incluyendo anestésicos tópicos.

 

Cuidado dental: es necesario tener precauciones antes y después de cualquier tratamiento y ser cuidadoso con la higiene dental.

 

Cirugía: en muy raros casos se recomienda la cirugía para reparar el daño articular que se hizo por luxaciones frecuentes, fracturas o desgarros.​​ 

  • Dado que la recuperación es muy complicada,​​ el cirujano puede preferir usar cinta adhesiva o pegamento quirúrgico en vez de sutura porque las suturas se desgarrarán o romperán la piel que es muy frágil.

  • Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal.

  • La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas.

 

Psicológico: Aceptar una enfermedad de por vida, es desafiante ya que, dependiendo de la severidad de los síntomas, el paciente puede tener problemas en casa, en el trabajo y hasta en​​ su​​ forma de relacionarse con otros.​​ Se sugiere:

  • Aprender todo lo que se pueda acerca de este padecimiento, Encuentra un médico especializado que te ayude en este camino.

  • Siempre explícale a los otros acerca de tu padecimiento.​​ 

  • Si eres el padre o madre de un niño con SED, es probable que estas sugerencias te ayuden a que él se enfrente a su enfermedad:

    • Mantén la normalidad en su vida tanto como sea posible y explícales las medidas de cuidado en caso de una caída o trauma.

    • Permite que tu niño exprese sus sentimientos acerca de este padecimiento aún cuando a veces sean de coraje y enojo

    • Promueve la actividad física dentro de límites normales, procura que se abstenga de deportes de contacto.​​ 

    • Establece una rutina con los maestros y administradores de la escuela.​​ 

    • Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.

 

Estilo de vida: Es muy importante que sepas que debes prevenir los traumas y heridas y que debes proteger tu piel y articulaciones. 

  • Procura evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o que las bloquean.​​ 

  • Usa​​ equipo de protección. Los infantes y los niños pequeños generalmente se luxan las articulaciones y se caen.

  • También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas.​​ 

  • Es conveniente un meticuloso cuidado dental,​​ se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva.​​ 

 

PREVENCIÓN

 

Si tú o alguien de tu familia tienen una historia de SED y estás pensando en iniciar una familia, es recomendable que acudas a un genetista que te ayude a entender el tipo de SED que tienes, la forma de transmisión de este padecimiento y el riesgo que pueden tener tus hijos

 

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

COMPLICACIONES

 

Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir rupturas de los vasos sanguíneos principales, que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir rupturas. El embarazo puede aumentar el riesgo de ruptura del útero.

PRONÓSTICOS

 

El pronóstico depende del tipo específico de SED que tenga. Las personas con Ehlers Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

El caso poco común de las personas con SED de tipo vascular, presenta un riesgo más elevado de la ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita. La expectativa de vida no se altera en los otros tipos de SED.

ASOCIACIONES DE AYUDA

 

Asociación Síndromes de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud
http://asedh.org/sintosed.php

Ehlers Danlos National Foundation
http://www.ednf.org

REFERENCIAS

 

 

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de toxoplasmosis congénita

Introducción

La toxoplasmosis es una enfermedad causada por un parásito llamado toxoplasma gondii.

 La toxoplasmosis es una enfermedad causada por un parásito llamado toxoplasma gondii. La toxoplasmosis es una enfermedad causada por un parásito llamado toxoplasma gondii.

El Toxoplasma puede causar infecciones leves y no dar síntomas, o puede ser causa de infecciones mortales que afectan principalmente al feto durante el embarazo, ocasionando lo que se llamaToxoplasmosis Congénita. Los bebés infectados pueden desarrollar complicaciones serias.

Se transmite generalmente desde los animales a los seres humanos a través de diferentes vías de contagio siendo los huéspedes definitivos los gatos. Por suerte, una mujer embarazada puede tomar una serie de precauciones sencillas que tienden a reducir las probabilidades de que se infecte.

Características del Parásito del Toxoplasma

  1. No resiste las altas temperaturas
  2. Su periodo de Incubación es de una a dos semanas
  3. Se puede presentar bajo tres formas:
    • Quistes  Tisulares (en el tejido), la forma quística  que adquiere este parásito lo hace más resistente, pueden encontrarse en cualquier órgano, pero predominan en el SNC (Sistema Nervioso Central, que es el cerebro) y en el tejido muscular del corazón y músculo esquelético, donde pueden persistir en fase de latencia (están inactivos) durante toda la vida pero son capaces de reactivarse. La desecación, la congelación por debajo de los -20ºC y el calor superior a 60º C, los destruye.

 Quistes  Tisulares (en el tejido), la forma quística  que adquiere este parásito lo hace más resistente, pueden encontrarse en cualquier órgano, pero predominan en el SNC (Sistema Nervioso Central, que es el cerebro) y en el tejido muscular del corazón y músculo esquelético, donde pueden persistir en fase de latencia

  • Ooquistes (o huevecillos) de forma oval que se eliminan por las heces de los gatos (únicos huéspedes definitivos del toxoplasma gondii) que han ingerido quistes tisulares de sus presas, con excreción de hasta 10 millones de ooquistes diarios por las heces durante 1-3 semanas a partir de los 15-25 días de producirse la infección. La ebullición o bien el calor seco a temperaturas superiores a los 66º C  los destruye. Cuando el gato ingiere los quistes tisulares de sus presas, tarda alrededor de 20 a 24 días en generar ooquistes.

 Ooquistes (o huevecillos) de forma oval que se eliminan por las heces de los gatos (únicos huéspedes definitivos del toxoplasma gondii) que han ingerido quistes tisulares de sus presas

  • Taquizoitos son las formas invasivas, se multiplican rápidamente y se encuentran  en la infección aguda. Los taquizoitos entran por la boca y se diseminan por el organismo. Una vez dentro de los tejidos forman quistes titulares (en los tejidos).

 Taquizoitos son las formas invasivas, se multiplican rápidamente y se encuentran  en la infección aguda. Los taquizoitos entran por la boca y se diseminan por el organismo. Una vez dentro de los tejidos forman quistes titulares (en los tejidos).

¿Con qué frecuencia se produce la toxoplasmosis?

La toxoplasmosis es una de las infecciones más comunes del mundo. No obstante, la mayoría de las personas infectadas no presenta síntomas por lo que es posible que no sean consientes de haber padecido esta enfermedad.

Normalmente, la infección activa ocurre sólo una vez en la vida y la persona se vuelve inmune por el resto de su vida. Si bien el parásito permanece dentro del cuerpo por tiempo indefinido, generalmente no produce daños y se mantiene inactivo a menos que el sistema inmunológico de quien lo lleva no funcione correctamente (por ejemplo, si el individuo tiene SIDA). Por lo general, las mujeres que desarrollan inmunidad a la infección antes del embarazo no corren peligro de transmitir la infección a sus bebés.

Algunos especialistas recomiendan a las mujeres posponer el embarazo por seis meses después de contraer toxoplasmosis ya que ha habido algunos casos de mujeres que se infectaron cerca del momento de la concepción que transmitieron la infección a sus bebés.

Aproximadamente el 85 por ciento de las mujeres en edad fértil nunca han tenido toxoplasmosis y son propensas a esta enfermedad.

¿Qué es la toxoplasmosis congénita?

Es un grupo de síntomas que se presentan cuando un bebé (feto) está infectado con el parásitotoxoplasma gondii en cualquier etapa del embarazo.

El feto puede quedar infectado con toxoplasmosis si la madre resulta infectada durante el embarazo. La infección se le puede propagar al feto durante el embarazo mismo o durante el período de dilatación o el parto.

Incidencia de la Toxoplasmosis Congénita

A nivel mundial los bebés afectados por la toxoplasmosis congénita varía de: 1 de cada 1000 a 1 de cada 10,000 bebés nacidos vivos, dependiendo de la zona geográfica, estilo de vida y nivel socioeconómico de la población.

Clasificación

Se suelen diferenciar cuatro grandes categorías clínicas en el estudio de la toxoplasmosis:

  1. Toxoplasmosis aguda adquirida en personas inmunocompetentes (son personas consideradas sanas en las que el sistema inmunológico trabaja normalmente).
  2. Toxoplasmosis aguda adquirida o reactivada en personas inmunodeprimidas (son personas en las que el sistema inmunológico no responde normalmente a las agresiones de las enfermedades, por ejemplo, personas con SIDA o que reciben quimioterapia).
  3. Toxoplasmosis ocular (suele ser el resultado de la infección congénita del ojo y no da síntomas hasta que el individuo tiene de 20 a 40 años).
  4. Toxoplasmosis congénita.

La Toxoplasmosis Adquirida se puede presentar en personas sanas; las personas infectadas pueden no tener síntomas o experimentar un trastorno leve parecido a la influenza o una enfermedad más grave e incluso letal. Lo característico es que los individuos sanos tengan pocos síntomas o que éstos sean leves.

Las personas sanas desarrollan inmunidad de por vida contra este parásito, aún cuando la enfermedad haya sido asintomática (sin síntomas). El parásito permanece en el cuerpo indefinidamente, generalmente es inocuo y no está activo. Se cree que el 60% de los propietarios de gatos, han sido expuestos al toxoplasma.

En personas con deficiencia en la inmunidad o con defensas bajas, la Toxoplasmosis adquirida se puede presentar de dos maneras:

  • Padecen la primera infección con síntomas muy fuertes.
  • Aún habiendo padecido la enfermedad, no adquirieron inmunidad como sucede en una persona sana y la infección regresa repentinamente, con el riesgo de que la infección se pase al cerebro, los ojos, el corazón y el hígado.

 

¿Cuáles son las fuentes de infección?

La Toxoplasmosis no se trasmite de un humano a otro. El T. Gondii se transmite a los humanos a por tres rutas principales:

  1. Alimentos contaminados: Por comer carne infectada cruda o no bien cocida, especialmente puerco, cordero y animales de caza:
    1. Al igual que en los seres humanos, en muchos otros animales los taquizoitos se diseminan por el organismo  formando  en los tejidos los quistes tisulares. El ser humano al consumir la carne cruda o mal preparada, introduce en su cuerpo la forma quística del toxoplasma. Una vez ingeridos, la pared de los quistes tisulares, es destruida por las enzimas digestivas (las enzimas son substancias que aceleran los procesos de digestión y absorción) con lo cual se liberan los taquizoítos. Éstos se diseminan, invaden el tejido intestinal y, a través de la sangre o de la linfa, pueden alcanzar cualquier órgano aunque se localizan, sobre todo, en los músculos esqueléticos, el corazón y el cerebro.
      El ser humano al consumir la carne cruda o mal preparada, introduce en su cuerpo la forma quística del toxoplasma

      1. Por otro lado, una persona que consume con la necesaria frecuencia verduras y frutas, puede consumirlas sin el adecuado lavado para eliminar el parásito en algún momento. También puede consumirlas cuando fueron manipuladas por terceros sin poder supervisar si el lavado es suficiente (por ejemplo, en restaurantes).
      2. Consumo de agua   contaminada. El agua contaminada y los utensilios utilizados para preparar la carne como tablas para picar, cuchillos o alimentos que hayan estado en contacto con la carne contaminada, también pueden infectar a la persona.
      3. Consumo de la leche de cabra sin hervir.
      4. También se puede adquirir la infección, por medio de las moscas y las cucarachasque estuvieron en contacto con las heces infectadas, estos insectos llegan a los alimentos y los contaminan.
    2. Manipulación de tierra: Otra vía de contagio suele producirse entre personas que trabajan la tierra con las manos, bien agricultores, bien en labores de jardinería. En los suelos suele estar presente el parásito en gran cantidad. Una persona que manipule la tierra con las manos desnudas puede introducir restos de tierra bajo las uñas. Pese a un lavado de manos con agua y jabón, siempre puede quedar tierra bajo las uñas. Después, si se lleva las manos a la boca, es fácil infectarse de éste y/o de otros parásitos.
  2. Gatos: El gato reproduce en el intestino al parásito  y es expulsado  en forma de ooquiste (o huevecillo)  en las heces fecales, generalmente en su caja de arena o bien en la tierra del jardín. Elooquiste madura y en un término de 24 hrs., el parásito se hace altamente infeccioso y se forman los llamados taquizoitos, que son resistentes a la mayoría de los desinfectantes. Bajo ciertas condiciones de humedad y temperatura  el parásito puede vivir en la tierra más de un año.  Las personas se infectan  por falta de cuidado al manipular el contenido de una caja para excrementos de gato infectada, o  bien  cuando se hacen labores de jardinería en que la tierra contiene heces del  animal y no se lavan las manos.
    Gatos: El gato reproduce en el intestino al parásito  y es expulsado  en forma de ooquiste (o huevecillo)  en las heces fecales, generalmente en su caja de arena o bien en la tierra del jardín. El ooquiste madura y en un término de 24 hrs
  3. Infección fetal: Por transferencia a través de la placenta -de una madre infectada a su bebé- durante el embarazo, este tipo de infección da origen a la toxoplasmosis congénita.

 Infección fetal: Por transferencia a través de la placenta -de una madre infectada a su bebé- durante el embarazo, este tipo de infección da origen a la toxoplasmosis congénita.

El riesgo para el bebé es menor cuando la infección ocurre en las últimas semanas de gestación.

Otros: Con muchísima menos frecuencia, el parásito puede ser transmitido por transfusión de sangre, o trasplante de órganos.

¿Qué probabilidades tiene una madre infectada embarazada de transmitir la toxoplasmosis a su bebé?

La Toxoplasmosis adquirida toma otra dimensión cuando la persona infectada por primera vez es una mujer embarazada.

Se sabe que el parásito de la toxoplasmosis atraviesa la placenta. En el 40% de los casos en que la embarazada tiene toxoplasmosis, el bebé también se infecta. Si el contagio ocurre, tanto la madre como el bebé están en riesgo de sufrir daños y complicaciones muy graves.

El grado de transmisión está directamente relacionado con la edad gestacional en el momento de la infección mientras que el grado de daño fetal tiene una relación inversa. Los estudios sugieren que, cuando una madre contrae la infección durante el primer trimestre del embarazo, aproximadamente el 15% de los fetos también se infecta, en comparación con el 30% durante el segundo trimestre y el 60 por ciento durante el tercero.

No obstante, cuanto más cerca del comienzo del embarazo ocurre la infección, más graves suelen ser los síntomas de la infección en el feto ya que la organogénesis (la formación de los órganos, aparatos y sistemas del bebé),  se lleva a cabo durante el primer y segundo trimestre.

  • 1er. Trimestre, puede haber aborto espontáneo
  • 2do. Trimestre, puede ocurrir aborto espontáneo o daño severo
  • 3er. Trimestre, puede existir daño que no es aparente al momento de nacer

Como ya lo mencionamos anteriormente, la transmisión durante el embarazo hacia el bebé ocurre predominantemente en mujeres que se infectaron por primera vez durante la gestación. En muy pocos casos sucede cuando la infección se reactiva y casi siempre es porque la madre tiene el sistema inmunológico comprometido (por ejemplo cuando tiene SIDA o por algún tratamiento con corticoesteroides).

Si en el pasado tuviste la enfermedad, ya desarrollaste inmunidad de por vida contra la infección, de tal manera que tu bebé no estará en riesgo de infectarse. Sin embargo si la mujer embarazada tiene un sistema inmunológico debilitado, como sucede en las personas que padecen SIDA, pueden desarrollar la enfermedad por primera vez durante el embarazo con síntomas muy agudos, o si ya la padeció, se puede reactivar la enfermedad  y contagiar a su bebé.

¿Cuáles son los síntomas  de la Toxoplasmosis Adquirida durante el embarazo?

En la mujer embarazada los síntomas de la infección no suelen ser evidentes o solamente provocan fiebre, síntomas parecidos a la gripa, o leve inflamación de los ganglios linfáticos que pasa desapercibida. Puede acompañarse de malestar general, dolores musculares, sudoración nocturna, dolor de garganta y a veces, erupción en la piel y, más raramente, podrían presentar cambios visuales debido a corioretinitis (trastorno de la retina del ojo) por toxoplasmosis.

Un estudio reciente  reveló que el 52% de las mujeres que tuvieron un bebé infectado, no se acordaban de haber estado enfermas durante el embarazo ni identificaban ningún factor de riesgo.

En los casos de toxoplasmosis aguda en enfermas con alteración del sistema inmunológico, suelen presentarse síntomas por la afectación cerebral (convulsiones, alteraciones de la motricidad, del habla o sensoriales, debilidad, síntomas psiquiátricos, etc.). En los casos con afectación pulmonar suele haber fiebre, tos y dificultad para respirar. La toxoplasmosis ocular provoca alteraciones en la visión.

Los riesgos maternos al  contagiarse durante el embarazo son:

Aborto espontáneo, parto prematuro, retardo del crecimiento intrauterino, muerte del bebé antes de nacer.

¿Qué síntomas produce la toxoplasmosis en el bebé?

El riesgo de daño al bebé está en relación directa con el momento en que la madre contraiga la enfermedad. Los síntomas que aparecen en el recién nacido aparecen entre las 3 semanas y los 3 meses de vida del niño e incluso pueden manifestarse años después del nacimiento.

Si la infección ocurre al final del embarazo, la infección primaria lleva un alto riesgo de transmisión fetal; se produce una forma aguda generalizada, donde la mitad de los recién nacidos son prematuros y de bajo peso, con un cuadro clínico de tipo séptico (infeccioso) caracterizado por: fiebre, crecimiento anormal del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia),  ictericia (coloración amarilla de las piel y las mucosas) y en algunos casos miocarditis (inflamación del músculo cardíaco) o neumonía.

  • Alrededor del 80% de ellos no tienen hidrocefalia, ni erupción en la piel y rara vez existe daño neurológico y ocular. La mortalidad de estos niños es elevada y llega al 12% si no se aplica el tratamiento.

Cuando la infección fetal ocurre alrededor de la mitad del embarazo, la etapa de infección generalizada se produce durante la vida intrauterina y en el momento del nacimiento se encuentran síntomas de encefalitis (inflamación del cerebro). En los casos benignos el niño puede tener peso normal y presentar pocas manifestaciones de la enfermedad, pero después de varias semanas se vuelve apático, desarrolla dificultad para comer y ocasionalmente presenta convulsiones.

En los casos en que la infección se produce al principio del embarazo, cuando se está formando la placenta, el parásito pasa al feto y se desarrolla la enfermedad en la vida intrauterina. Toda la infección generalizada y los daños, ocurren en el feto y en el momento del nacimiento ya el niño tiene las secuelas.
La triada clásica de signos sugestivos de Toxoplasmosis Congénita incluye:

  1. lesiones oculares La secuela (el daño) más importante es la coriorretinitis, (infamación de la retina y la coroides del ojo) encontrándose un 75% de los casos con lesiones oculares 11 años después del nacimiento; el parásito llega al ojo sobre todo por la circulación sanguínea, y ocasiona una inflamación focal de la retina que afecta con rapidez otras partes del ojo (coroides), es bilateral en el 85% de las personas y afecta la mácula en el 58% de ellas.
      1. Dependiendo el lugar de la retina donde se encuentre la lesión los síntomas son más graves, afectan la agudeza visual. Solo ocasionan ceguera cuando la lesión se localiza en la mácula, que es el lugar de máxima visión.
        Infección fetal: Por transferencia a través de la placenta -de una madre infectada a su bebé- durante el embarazo, este tipo de infección da origen a la toxoplasmosis congénita. Infección fetal: Por transferencia a través de la placenta -de una madre infectada a su bebé- durante el embarazo, este tipo de infección da origen a la toxoplasmosis congénita.

     

    1. hidrocefalia (acumulación de líquido en las cavidades del cerebro) y
    2. calcificaciones intracraneales.

 

Existen también otras manifestaciones que también se asocian a este padecimiento:

  • Líquido cefalorraquídeo anormal
  • Anemia
  • Convulsiones
  • Sordera
  • Fiebre (asociada a un cuadro séptico o infeccioso).
  • Retardo del crecimiento
  • Hepatomegalia (hígado crecido).
  • Ictericia (piel amarilla)
  • Problemas de aprendizaje
  • Erupción cutánea
  • Retardo mental
  • Microcefalia (cabeza pequeña)
  • Trombocitopenia (disminución de las plaquetas de la sangre)
  • Espasticidad (contracturas musculares permanentes) y parálisis en algunas partes del cuerpo
  • Miocarditis (inflamación de la capa interna del corazón) y neumonía

La Toxoplasmosis Congénita tiene una gran variedad de presentaciones y puede confundirse con otros padecimientos causados por otros organismos como el virus del Herpes Simple, de la Rubéola y del citomegalovirus.

Los bebés que nacieron prematuramente con Toxoplasmosis, pueden desarrollar enfermedades del sistema nervioso central y ocular en los primeros tres meses de vida, mientras que los bebés que nacieron a término generalmente tienen un padecimiento más suave con crecimiento del hígado y bazo y trastornos de los ganglios linfáticos en los primeros dos meses. A menudo estos bebés presentan también infecciones en los ojos, hay ictericia (piel y ojos de color amarillento) y neumonía.

Aunque la mayoría de los bebés infectados con Toxoplasmosis nacen sin signos específicos de la enfermedad (Toxoplasmosis Congénita Subclínica) cerca del 80% de ellos tendrán problemas de aprendizaje o trastornos de los ojos más tarde en su vida. La reducción de la agudeza visual y otras lesiones oculares pueden presentarse hasta la tercera década de la vida o aún más tarde. Los problemas oculares requieren de una evaluación oftalmológica completa.

Algunos mueren a los pocos días de nacer. La toxoplasmosis contraída durante el embarazo también puede provocar un aborto espontáneo o el nacimiento sin vida del bebé.

Diagnóstico

La única manera de llegar al diagnóstico definitivo es por medio de pruebas de laboratorio.

Análisis de sangre: Un simple análisis de sangre puede confirmar si una mujer ha tenido toxoplasmosis. Es importante recordar que la transmisión del parásito al bebé durante el embarazo ocurre generalmente en mujeres que no recuerdan haber estado enfermas o que se hayan expuesto a carne cruda o a gatos, por lo que es recomendable que este análisis se haga sistemáticamente a toda mujer embarazada y tan pronto como sea posible (idealmente durante el primer trimestre) y, cuando el resultado es negativo, se recomienda repetir el estudio cada trimestre.

Un análisis que se realice durante el segundo trimestre, no podrá descartar que la infección sucediera durante el primer trimestre.

Este control permitiría una detección temprana de la infección y un inicio temprano del tratamiento.

El análisis de sangre establece si hay infección y si ésta es reciente o fue adquirida en un pasado lejano. Si los resultados sugieren una infección reciente, es importante determinar si fue adquirida durante el embarazo o poco antes de la concepción en cuyo caso, el bebé está en riesgo.

Si los análisis de sangre demuestran que no estás infectada, seguramente tu médico te hablará acerca de las precauciones que debes tomar para evitar la infección durante el embarazo.

Dada la posibilidad de que el resultado sea un falso positivo, es recomendable que esta prueba sea repetida y enviada a un laboratorio especializado en pruebas de toxoplasmosis para su confirmación antes de que el médico considere iniciar un tratamiento con medicamentos que pueden ser potencialmente dañinos para el feto.

Ultrasonido: El médico te hará un ultrasonido especial cuando sospeche que hubo una infección durante o poco antes del embarazo. El ultrasonido puede revelar la presencia de malformaciones fetales como hidrocefalia, calcificaciones en el cerebro, crecimiento del hígado y del bazo y acumulación de agua en la cavidad abdominal.  

¿Cómo se interpretan los resultados del análisis de sangre?

En realidad la prueba consiste en determinar la cantidad en sangre de inmunoglobulinas (Ig), las cuales, para este tipo de infección, son de dos clases G y M.

La inmunoglobulina G (IgG) es una sustancia sintetizada por el organismo en respuesta a la invasión de bacterias, hongos y virus.

Un anticuerpo es una proteína especial fabricada por nuestro sistema inmunológico y  cuya función es ayudar a combatir las infecciones. Nuestro organismo es capaz  de fabricar anticuerpos específicos para cada agente infeccioso. Cuando una infección ocurre estos anticuerpos  son producidos en grandes cantidades.

La inmunoglobulina M (IgM) es el primer tipo de inmunoglobulina sintetizada por el organismo en respuesta a una infección.

En la mayoría de los casos, el análisis realizado al principio del embarazo puede establecer que NO hay infección en cuyo caso se encuentran ausentes tanto los anticuerpos IgG como los IgM, o bien que la infección se adquirió hace mucho tiempo y en ese caso se encuentran presentes los anticuerpos IgG y no se encuentran los IgM.

Sin embargo, es necesario tener en cuenta que un resultado positivo durante el embarazo no necesariamente significa que hubo una infección reciente ya que los anticuerpos IgM pueden estar presentes en la sangre después de un año de la infección aguda cuando ya pasó el periodo de riesgo para el bebé. Se considera que estas mujeres son enfermas crónicas, pero este resultado alertará a tu médico para pedir un segundo análisis que confirme los valores obtenidos en la primera prueba.

La segunda muestra de sangre: El médico te pedirá un segundo análisis de sangre. Se toma generalmente 10 a 20 días después de la primera, para ver si los anticuerpos contra la infección  tienen los mismos valores o se están elevando.

Este dato es de suma importancia porque las infecciones antiguas no dañan al feto, excepto en el caso del herpes.

¿Qué el PCR?: Es una prueba que detecta al parásito en sangre mediante la detección de sus genes.

¿Cuál es el tratamiento cuando hay infección aguda durante el embarazo?

Las mujeres embarazadas con infección primaria por toxoplasma o con toxoplasmosis activa (incluyendo toxoplasmosis cerebral) deberán ser atendidas durante la gestación por especialistas apropiados.

Una vez que el laboratorio ha confirmado la infección y se sabe que ésta sucedió durante las primeros 18 semanas del embarazo o poco antes de la concepción, el médico iniciará el tratamiento con antibióticos que busca evitar la transmisión vertical del parásito al feto, cuando esta confirmación se hace después, el médico utilizará otro tipo de medicamentos que buscan también evitar la transmisión o bien dar tratamiento también al feto.

Existen dudas acerca de la efectividad del tratamiento durante el embarazo para prevenir la infección o las secuelas en los infantes. Sin embargo, los estudios que se han llevado a cabo sugieren que el tratamiento durante el embarazo se asociaba a una reducción de las secuelas en los bebés pero NO a una disminución de la transmisión materna hacia el feto de la infección por Gondii.

¿Cómo se trata a los bebés recién nacidos infectados?

Cuando se ha confirmado la infección de toxoplasmosis en la madre o el médico tiene la sospecha de una infección durante el embarazo, en el momento del nacimiento pedirá que le hagan al bebé algunos estudios de laboratorio:

  1. Análisis de  TORCH: Sus siglas significan: Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes. Este estudio se realiza  al nacer  el  bebé y tan sólo se necesita una punción pequeñísima en el dedito del bebé para obtener una muestra de sangre. (En ocasiones también se incluye el estudio de HIV y sífilis).

La prueba de TORCH  sirve para detectar ciertas infecciones congénitas (infecciones que le trasmite la madre a su bebé a través de la placenta) y que pueden ocasionar severos daños al bebé.
Si el resultado es positivo, el médico ordenará otros estudios para confirmar el diagnóstico y, tal vez, el médico le pida la prueba de TORCH a la madre para completar un buen diagnóstico.

  1. Tomografía computarizada para detectar secuelas neurológicas
  2. Examen de los ojos por el especialista
  3. Examen físico y estudios neurológicos por el especialista
  4. Anticuerpos en el cordón umbilical y en el líquido cefalorraquídeo

Tratamiento médico: Una vez confirmado el diagnóstico, el pediatra iniciará el tratamiento médico. Sin tratamiento, hasta el 85% de los bebés infectados que parece normal en el momento de nacer desarrolla problemas meses o años más tarde, como infecciones oculares que pueden afectar la vista, problemas de aprendizaje y pérdida de la audición.

Internacionalmente los médicos han aprobado un tratamiento para los bebés infectados que incluye dos tipos de antibióticos: pirimetamina y sulfadiazina. Por lo general, estos medicamentos deben continuar tomándose durante todo el primer año de vida y, en algunos casos, algún tiempo más.

Un estudio reciente realizado por el Grupo Cooperativo Nacional de Estudio de la Toxoplasmosis de Chicago (National Collaborative Chicago-Based Toxoplasmosis Study Group) comprobó que este tratamiento suele ser altamente eficaz, incluso para los bebés con síntomas graves.

El estudio comprobó que aproximadamente el 72% de los bebés infectados que recibían este tratamiento tiene una inteligencia normal y ninguno de ellos ha desarrollado pérdida de la audición. Lamentablemente, éste y otros estudios comprobaron que las infecciones oculares pueden ser recurrentes durante la infancia, pero en general los niños que vuelven a tratarse con los dos medicamentos no sufren la pérdida de la visión.

Algunos bebés tratados desarrollaron de todas maneras incapacidades permanentes, debido posiblemente a que el tratamiento con los medicamentos no puede revertir los daños en el cerebro o en los ojos producidos antes del nacimiento.

La mayoría de los bebés infectados que no presentan síntomas al nacer no tienen la posibilidad de recibir tratamiento temprano, ya que no se les diagnostica la enfermedad hasta que desarrollan una infección ocular u otros problemas, algunas veces meses o años después de su nacimiento.

Preguntas Frecuentes

¿Hasta cuándo me puedo embarazar después de una infección por Toxoplasmosis?
Cuando una mujer en edad reproductiva recibe la confirmación o diagnóstico de que tiene una infección por Toxoplasmosis que es reciente, es importante que sepa que no existe un tiempo determinado, pero se aconseja esperar cuando menos 6 meses a partir de la fecha en que fue diagnosticada.

¿Cómo puedo prevenir la toxoplasmosis durante el embarazo?
Antes del embarazo: Por suerte, una mujer embarazada puede tomar una serie de precauciones sencillas que pueden reducir las probabilidades de que se infecte. Toda mujer que puede quedar embarazada debe seguir estas precauciones, puesto que más de la mitad de todos los embarazos no son planificados.
Algunas mujeres le solicitan a su médico que les hagan la prueba de TORCH, ya que quieren saber si están inmunes a ciertas enfermedades como la rubéola. Esta prueba es muy útil porque si la persona no ha padecido la enfermedad y existe una vacuna para prevenirla, el médico  la puede aplicar en el momento adecuado antes del embarazo.

Las mujeres que están planeando embarazarse deberán platicar  con su médico y exponer sus dudas sobre la Toxoplasmosis congénita, sobre todo si tienen gatos en su casa o han estado en contacto últimamente con gatos de la calle, para  determinar si es necesario realizar las  pruebas en sangre.

Las mujeres que corren más riesgo de adquirir la toxoplasmosis congénita, son las que  no la han padecido y piensan embarazarse, o bien están inmunodeprimidas y por consiguiente deben de seguir las medidas de prevención que su médico indique y asistir a su consulta prenatal.

En nuestro país, no se llevan a cabo pruebas de rutina para detección de toxoplasma antes del embarazo ya que las pruebas son costosas y podrían dar resultados  falsos positivos (cuando ya se ha tenido la infección y la persona ha desarrollado anticuerpos) o ser mal interpretadas.

Prevención durante el embarazo: Muchas parejas se deben preguntar cómo puede cuidarse la mujer embarazada para no contraer esta infección, sobre todo cuando se ha comprobado que nunca la ha padecido. Se puede prevenir evitando algunas fuentes conocidas y tomando algunas medidas de precaución.

La materia fecal de los gatos y la carne cruda o poco cocida son las fuentes más comunes de infección. Si estás embarazada, debes evitar todas las fuentes conocidas de infección. Las siguientes recomendaciones pueden resultarte  útiles.

  • No comas carnes crudas o poco cocidas, especialmente de cordero o cerdo. No debe tener un color rosa y los jugos deben ser transparentes. Congelar la carne durante varios días antes de consumirla también ayuda a reducir el riesgo de infección.
  • Lávate las manos inmediatamente con agua y jabón después de manipular carne cruda. Nunca te toques los ojos, la nariz o la boca con las manos potencialmente contaminadas. Nunca la pruebes antes de que esté bien cocida.
  • Limpia las tablas de picar y todas las superficies de trabajo y los utensilios con agua caliente y jabón después de que hayan estado en contacto con carne cruda o frutas y verduras sin lavar (que pueden estar contaminados con tierra que contiene materia fecal de gatos).
  • Pela o lava bien todas las frutas y verduras antes de comerlas.
  • No vacíes ni limpies la caja donde el gato hace sus necesidades. Pídele a otra persona que lo haga. Un gato infectado (que por lo general parece sano) puede eliminar el parásito en su materia fecal. La caja debe vaciarse todos los días, ya que el parásito depositado en la materia fecal del gato no se vuelve infeccioso hasta después de 24 horas.  Si no hay otra persona que pueda ocuparse de la caja del gato, debes usar guantes y lavarte bien las manos después de vaciarla.
  • No le des de comer al gato carnes crudas o poco cocidas.
  • Deja al gato dentro de la casa para impedir que cace pájaros o roedores (que pueden estar infectados con el parásito y transmitirlo al gato). Si tu gato acostumbra a vivir en tus jardines y de los vecinos, probablemente está en contacto con gatos infectados. Busca ayuda para que alguien cuide de él y tú evita su contacto.
  • No tengas un gato nuevo durante el embarazo. No toques los gatos de la calle, especialmente las crías (que tienen más probabilidades de estar infectadas que los gatos más grandes).
  • Utiliza guantes al trabajar en el jardín. Mantén las manos lejos de la boca, los ojos y la nariz y lávatelas cuidadosamente al terminar tus tareas. No dejes los guantes cerca de productos alimenticios.
  • Evita los areneros donde juegan los niños, los gatos pueden utilizarlos para hacer sus necesidades.
  • Mantén tu hogar  libre de cucarachas  roedores y moscas.
  • Evita el consumo de huevo crudo y de leche que no esté pasteurizada
  • Tus mascotas deberán estar  bajo la vigilancia del veterinario.
  • No permitas que tus gatos se suban a las mesas donde se prepara la comida.

Dado que la mayoría de las veces la infección primaria puede no dar síntomas, muchos médicos acostumbran realizar varias pruebas de anticuerpos durante el embarazo (trimestrales). Consulta a tu médico.

¿Hay un riesgo más elevado en mi embarazo porque tengo toxoplasmosis y estoy en el segundo trimestre de embarazo?
Cuando la madre está infectada entre la semana 10 y 24 de gestación, el riesgo de problemas severos en el recién nacido es de 5 a 6%. Cuando la madre se infecta al final del embarazo, las probabilidades de que el bebé tenga problemas son menores.

Si mi bebé nació sin ningún síntoma de toxoplasmosis congénita, ¿significa que la infección de toxoplasmosis durante el embarazo no le afectó?
Los niños con toxoplasmosis congénita no parecen diferentes al nacer. Pero los estudios a largo plazo demuestran que el 90% desarrolla problemas incluyendo pérdida de la visión, problemas para escuchar y retraso del desarrollo. Estos síntomas pueden ocurrir meses o varios años después del nacimiento. Por esta razón, los niños con toxoplasmosis congénita deberán ser tratados para la infección durante el primer año de vida y después realizarse periódicamente pruebas para identificar algún problema.

Toxoplasmosis Ocular (también llamada Coriorretinitis por Toxoplasmaes la causa más común en todo el mundo, de la Inflamación Intraocular.

Probabilidad de que se repita

La toxoplasmosis congénita ocurre únicamente cuando la madre tiene una infección activa.

Durante el embarazo, en general, no existe un aumento de riesgo para el bebé cuando la toxoplasmosisse presenta seis meses antes de la concepción.

Si se tuvo en el pasado, generalmente ya se tiene inmunidad (defensas naturales contra la enfermedad) y el bebé no tendrá ningún riesgo. Pero si su sistema inmunológico está disminuido por cualquier causa (como puede ser el SIDA), sí podría desarrollar nuevamente la enfermedad.

Referencias

Defectos al Nacimiento, T - Z

Tortícolis congénita muscular Cuello torcido

¿Tortícolis congénita muscular?

¿Qué es la tortícolis muscular congénita?

El nombre tortícolis (del latín tortus collum, cuello torcido) significa inclinación o actitud viciosa de la cabeza y del cuello por diferentes causas. Congénita quiere decir que está presente en el momento de nacer.

La tortícolis muscular congénita es aquella deformidad del cuello, relativamente frecuente, que se presenta en el recién nacido o que se manifiesta durante los dos primeros meses de vida.

Generalmente es un daño que se ha causado a un músculo del cuello y que puede suceder antes o durante el parto. El músculo dañado (acortado) sigue una trayectoria diagonal desde el hueso que está en la base del cuello (clavícula) hasta la cabeza justo detrás de la oreja. A este músculo se le llama esternocleidomastoideo.

Generalmente es un daño que se ha causado a un músculo del cuello y que puede suceder antes o durante el parto. El músculo dañado (acortado) sigue una trayectoria diagonal desde el hueso que está en la base del cuello (clavícula) hasta la cabeza justo detrás de la oreja.

La contracción prolongada de los músculos del cuello hace que la cabeza esté fija hacia un lado. La cabeza del bebé se encuentra inclinada hacia un lado y la barba apunta hacia el lado contrario. El bebé no quiere mover la cabeza hacia el lado sano porque le duele.

La contracción prolongada de los músculos del cuello hace que la cabeza esté fija hacia un lado. La cabeza del bebé se encuentra inclinada hacia un lado y la barba apunta hacia el lado contrario. El bebé no quiere mover la cabeza hacia el lado sano porque le duele.

tortícolis muscular congénita derecha.

La primera descripción que tenemos de este padecimiento viene de los escritos de la antigua Grecia. De acuerdo a Plutarco, Alejandro el Grande pudo haber tenido Tortícolis Congénita.

 

Incidencia

La Tortícolis se presenta en un 0.4 % de todos los nacimientos.

 

Causa

La tortícolis puede ocurrir sin que se conozca la causa (idiopática), puede ser de origen genético (hereditaria) o puede ser adquirida secundaria a daños del sistema nervioso o de los músculos del cuello y puede desarrollarse en la niñez o en la vida adulta. Es más común en los primerizos.

Existen diferentes teorías para explicar la causa de la tortícolis muscular congénita:

  • La primera de ellas relaciona la deformidad con la posición dentro del útero de la cabeza del bebé,lo que provocaría que se contrajera el músculo (esternocleidomastoideo) y, como consecuencia, que este músculo se engrosara (fibrosis) y acortara.
  • La fibrosis y el acortamiento del músculo podrían deberse también a una alteración en la irrigación sanguínea del propio músculo durante el embarazo (la arteria que lleva sangre al músculo está comprimida).
  • La causa podría también ser un traumatismo obstétrico que provocaría un sangrado, un hematoma y una cicatrización dentro del músculo. Esto sucede con frecuencia cuando el bebé viene mal presentado o cuando es muy grande.
    • Los músculos del cuello (esternocleidomastoideo principalmente) se estiraron demasiado durante el parto a la salida de la cabeza, causando un sangrado (hematoma) que se acumula presionando el músculo del cuello. Poco a poco, este hematoma se reabsorbe y deja una cicatriz (tejido fibroso) que acorta y resta flexibilidad al músculo y esto hace que la cabeza se incline hacia un lado. Habitualmente aparece un pequeño bultito en el interior del músculo que es palpable y en ocasiones visible (puede medir de 1 a 3 cm. de diámetro). Este bultito, en forma de oliva, se aprecia mejor a las pocas semanas de vida y desaparece hacia los 3 meses.

Los músculos del cuello (esternocleidomastoideo principalmente) se estiraron demasiado durante el parto a la salida de la cabeza, causando un sangrado (hematoma) que se acumula presionando el músculo del cuello.

bultito en forma de oliva en cara lateral del cuello.

  • Trastornos espinales a nivel de las vértebras, generalmente en el curso de malformaciones congénitas (a esto se le llama “malformación congénita de la espina cervical”).
  • Existen otras causas para que se pueda torcer el cuello del bebé, pero ninguna de estas provoca la hinchazón o edema del músculo esternocleidomastoideo como sucede en la Tortícolis Congénita.

FACTORES DE RIESGO: 

  • Un bebé demasiado grande
  • Mala presentación durante el parto
  • Parto con algún problema.

 

Sintomas

Los bebés nacidos con Tortícolis pueden aparentar estar perfectamente sanos, pero en unos días o semanas, la madre o el padre pueden notar que el niño siempre tiene la cabeza inclinada hacia el mismo lado y que tiene dificultades para girar hacia el otro lado.

  • A veces, se puede notar un bultito en forma y tamaño de una oliva a nivel del músculo lesionado (esternocleidomastoideo) durante los 3 primeros meses de vida.
  • En el 75% de los casos, la inclinación de la cabeza es hacia la derecha mientras que la barbilla señala hacia la izquierda.
  • A menudo el niño presenta una asimetría facial con un discreto aplanamiento del lado afectado que, en algunos casos, puede persistir a pesar de la corrección de la tortícolis.
    • Como los ojos no están en un plano horizontal sino oblicuos puede provocarse una disminución del campo visual del ojo contra lateral la cual regresa después de corregida la deformidad.

 Como los ojos no están en un plano horizontal sino oblicuos puede provocarse una disminución del campo visual del ojo contra lateral la cual regresa después de corregida la deformidad.

asimetría facial secundaria.

  • Los movimientos de los músculos del cuello, particularmente los del estrenocleidomastoideo, están muy disminuidos.
  • Hay elevación del hombro en el lado afectado.
  • Puede haber dolor de cabeza y dolor cervical (de las vértebras cervicales) aunque la Tortícolis Congénita generalmente no es dolorosa y puede ser tratada con un programa constante de ejercicios y estiramientos.
  • En los bebés más grandes el músculo se endurece (fibrosis) y la cabeza se inclina hacia ese lado, la fibrosis restringe la rotación de la cabeza y la flexión lateral del cuello.
  • Estos niños compensan elevando su hombro para mantener una línea horizontal de la visión, esto no sucede sino hasta que el bebé ya se puede poner de pie.

 

Diagnostico

Cuando un bebé presenta una deformidad del cuello es conveniente que acudas a tu médico. Después de hacer una minuciosa historia clínica en la que les preguntará a los padres acerca del momento del nacimiento, y de una exploración física del bebé podrá decir si se trata de una tortícolis muscular congénita.

El médico debe palpar el músculo de principio a fin para determinar si hay un área endurecida (con fibrosis) o si es todo el músculo el que está afectado. Cuando el médico no puede palpar la contractura del músculo esternocleidomastoideo, tendrá que considerar otro diagnóstico. 

Hay otras causas de tortícolis que conviene que el médico descarte, por ejemplo las asociadas con luxaciones de los huesos de la columna vertebral, con hemivértebras o con alteraciones neurológicas. Este tipo de tortícolis es muy rígido y resiste cualquier intento de corregirlo pasivamente. La tortícolis muscular en cambio, puede, hasta cierto punto, ser corregida pasivamente.
En los casos dudosos el médico pedirá estudios complementarios, en especial:

  • Radiografías para evaluar si hay anomalías en los huesos del cuello y los hombros o fracturas de clavícula asociadas.
  • Ecografías que le permiten al médico ver el grado de aumento del músculo.
  • Resonancia magnética.
  • Los estudios de las células musculares en el laboratorio pueden encontrar que el tejido fibroso es maduro y esto demuestra que el padecimiento se inició antes del nacimiento.

El 20% de los niños con tortícolis muscular congénita presentan de forma asociada algún grado de luxación congénita de cadera. Por eso es muy importante que tu médico haga también una exploración minuciosa de la cadera del bebé, incluyendo una ecografía a las 6 semanas para descartar esta posibilidad.

Tratamiento

El tratamiento de la tortícolis congénita implica estirar el músculo del cuello acortado y es necesario realizarlo para prevenir el crecimiento asimétrico de la cara y del cráneo y para prevenir la limitación de movimientos de la cabeza y del cuello.

El tratamiento inicial consiste en la realización de manipulaciones y ejercicios de estiramiento. Éstos deben hacerse con suavidad, con el niño relajado y un mínimo de 4 veces al día, repitiendo unas 20 veces cada uno de los ejercicios  para lograr que el músculo se estire y llegue a su tamaño normal.

El ejercicio debe de ser CONSTANTE y generalmente se hacen hasta que el bebé tiene un año de edad. Es preferible realizar los ejercicios entre dos personas, una que haga los movimientos de la cabeza mientras que el otro estabiliza, con suavidad, los hombros con las dos manos.
Cuando el bebé tiene una tortícolis derecha, es decir, el cuello se inclina a la derecha y la barbilla señala a la izquierda, los ejercicios consistirán en llevar la oreja izquierda hacia el hombro izquierdo y después la barbilla hacia el hombro derecho.

El ejercicio debe de ser CONSTANTE y generalmente se hacen hasta que el bebé tiene un año de edad. Es preferible realizar los ejercicios entre dos personas, una que haga los movimientos de la cabeza mientras que el otro estabiliza, con suavidad, los hombros con las dos manos. El ejercicio debe de ser CONSTANTE y generalmente se hacen hasta que el bebé tiene un año de edad. Es preferible realizar los ejercicios entre dos personas, una que haga los movimientos de la cabeza mientras que el otro estabiliza, con suavidad, los hombros con las dos manos. El ejercicio debe de ser CONSTANTE y generalmente se hacen hasta que el bebé tiene un año de edad. Es preferible realizar los ejercicios entre dos personas, una que haga los movimientos de la cabeza mientras que el otro estabiliza, con suavidad, los hombros con las dos manos.

Tortícolis derecha

Cuando el niño tiene una tortícolis izquierda, es decir, el cuello se inclina a la izquierda y la barbilla señala a la derecha, los ejercicios consistirán en llevar la oreja derecha hacia el hombro derecho y después la barbilla hacia el hombro izquierdo.

Cuando el niño tiene una tortícolis izquierda, es decir, el cuello se inclina a la izquierda y la barbilla señala a la derecha, los ejercicios consistirán en llevar la oreja derecha hacia el hombro derecho y después la barbilla hacia el hombro izquierdo. Cuando el niño tiene una tortícolis izquierda, es decir, el cuello se inclina a la izquierda y la barbilla señala a la derecha, los ejercicios consistirán en llevar la oreja derecha hacia el hombro derecho y después la barbilla hacia el hombro izquierdo. Cuando el niño tiene una tortícolis izquierda, es decir, el cuello se inclina a la izquierda y la barbilla señala a la derecha, los ejercicios consistirán en llevar la oreja derecha hacia el hombro derecho y después la barbilla hacia el hombro izquierdo.

tortícolis izquierda.

El médico o el fisioterapeuta tendrán que enseñarte cómo hacer los ejercicios y tendrás que acudir a la consulta periódicamente para que controlen su eficacia. Si la evolución es satisfactoria, a los pocos meses la corrección será completa pero es necesario  que se le haga un seguimiento largo, de más de un año, para evaluar el grado de deformidad que tenga la cabeza.

Sugerencias:

  • Se puede ayudar también con otras acciones como colocar los juguetes en lugares donde se obligue a voltear la cabeza si quiere verlos.
  • Se puede colocar al bebé en la cuna en una posición que ayude a que la cabeza se voltee al lado contrario del daño para que vea juguetes llamativos o actividades que se llevan a cabo a su alrededor.

Se puede colocar al bebé en la cuna en una posición que ayude a que la cabeza se voltee al lado contrario del daño para que vea juguetes llamativos o actividades que se llevan a cabo a su alrededor.

  • Cuando se le coloca en una silla para coche se le puede hacer un acolchonamiento en el lado afectado para obligar a que la cabeza se vuelva hacia el lado contrario.
  • Para cargar al bebé

Cuando se le coloca en una silla para coche se le puede hacer un acolchonamiento en el lado afectado para obligar a que la cabeza se vuelva hacia el lado contrario.

  • Carga al bebé viendo hacia el frente en una posición ladeada y con el oído izquierdo apoyado sobre tu antebrazo izquierdo.
  • Coloca tu brazo DERECHO entre las piernas del bebé y sostén su cuerpo.
  • Carga al bebé en esta posición el mayor tiempo posible.

La bolita que tenía en el cuello desaparecerá por sí sola.

Si la tortícolis congénita no fue causada por un acortamiento del músculo sino por algún problema en la columna vertebral (en su parte cervical), algunas veces también puede tratarse.

Masajes: No son recomendados en la fase aguda del proceso pero más tarde son de utilidad para mejorar la atrofia y actuar en contra de la retracción.

Si el bebé no ha mejorado en 2 ó 3 meses, es necesario acudir al médico ya que esto puede ser señal de que existe además un problema subyacente o que es necesario realizar una cirugía para alargar el músculo y restaurar el movimiento. De esta manera se puede corregir también la asimetría facial (que las dos mitades de una cara son diferentes).

Debes continuar con el tratamiento hasta que la Tortícolis se haya resuelto completamente, hasta que el movimiento del cuello y de la cabeza se hayan normalizado y hasta que se haya confirmado que no hay escoliosis de la columna vertebral.

¿Cuándo está indicada una cirugía?

En caso de que la causa de la tortícolis sea por una anormalidad de la columna vertebral, algunas veces puede ser corregida con cirugía.

  • Edad mayor de un año que no mejora con los ejercicios de elongación. Sólo un 4 a 5 % de los bebés necesitan cirugía.
  • Los niños que hacia el año de edad no han respondido de forma adecuada al tratamiento o han sido diagnosticados con retraso, pueden necesitar un tratamiento quirúrgico, que consiste en un alargamiento del músculo esternocleidomastoideo.

 

Complicaciones

Cuando el tratamiento no se realiza en los primeros años de la vida, la forma congénita de tortícolis puede convertirse en permanente y, como consecuencia, aparecer asimetrías faciales con falta de desarrollo del maxilar inferior, puede haber también afectación ocular y deformidades en la alineación vertebral con varias afectaciones: pie equinovaro (zambo o contrahecho) o bien pie valgo, encurvamiento de tibias y encurvamiento de la columna vertebral. De aquí la importancia de un tratamiento a tiempo.

Pronóstico

Cuando la deformidad se descubre en el recién nacido o durante los primeros meses de vida y el tratamiento mediante manipulación y ejercicios de estiramiento se inicia inmediatamente, la evolución suele ser muy buena. En el 90% de los bebés se consigue la corrección completa sin deformidades residuales.

En algunos casos en los que no hay respuesta al tratamiento de ejercicios, puede ser necesario que se libere el músculo por medio de cirugía. La Tortícolis recurrente después de la cirugía es muy rara.

Los efectos secundarios de una Tortícolis NO tratada incluyen:

  • asimetría facial (plagiocefalia) y achatamiento de la cara que puede llegar a ser permanente.
  • falta de desarrollo de los huesos de la cara o hipoplasia facial (inhibición del crecimiento de la mandíbula y del maxilar superior debidos a la inactividad muscular, el proceso se inicia a los 8 meses pero es aparente a los 2 o 3 años)

problemas musculares y óseos en todo el cuerpo que incluyen elevación del hombro, escoliosis (desviación) en las vértebras del cuello y del torax y pérdida de la actividad de los otros músculos del cuello.

Probabilidad de que se repita
RIESGO DE RECURRENCIA: No existe.

Referencias

Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, T - Z

Tirosinemia

Definición

La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre.

¿Qué son las enfermedades metabólicas?

Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de enfermedades raras causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones genéticas) que afectan la habilidad del cuerpo para realizar ciertos procesos químicos como transformar alimentos en energía o reciclar compuestos de degradación de células muertas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Las enfermedades metabólicas se heredan de manera autosómica recesiva y afectan tanto a mujeres como a hombres.

Muchos de estos desórdenes metabólicos no poseen signos y síntomas de alarma al nacer, pero pueden eventualmente causar serios problemas físicos si no son detectados y tratados tempranamente.

Incidencia

La Tirosinemia Tipo I afecta a 1 persona en 100,000. Este tipo de Tirosinemia es mucho más común en Quebec, Canadá donde la incidencia es de 1 en 16,000 individuos. Se presenta mayormente en la raza blanca.

La Tirosinemia Tipo II es más rara y se presenta en 1 persona en 250,000 individuos.

El Tipo III es aún más raro y solamente se sabe de algunos casos reportados.

¿Cuál es la causa de la Tirosinemia?

La causa de este trastorno es la deficiencia de una de las enzimas (son proteínas cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto),  que se requieren para el complejo proceso químico que degrada (metaboliza) la tirosina. En caso de no ser tratado, la tirosina y sus metabolitos (es cualquier molécula utilizada o producida durante el metabolismo) se acumulan en los tejidos y órganos lo que trae como consecuencia, problemas médicos muy serios.

¿Qué es la tirosina?

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas. La tirosina se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también se forma directamente por degradación (transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples) de las proteínas de la dieta.

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas. La tirosina se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también se forma directamente por degradación (transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples) de las proteínas de la dieta.

La tirosina, es un precursor de las hormonas del tiroides, de las catecolaminas (la adrenalina, la dopamina, la noradrenalina) y de la melanina. Las catecolaminas son conocidas por su regulación de los estados de ánimo. Se ha observado que en niveles bajos de catecolaminas las personas tienden a sufrir ansiedad y depresión. La melanina es el pigmento responsable del color del pelo y de la piel.

En condiciones normales la tirosina se metaboliza mediante una serie de reacciones enzimáticas transformándose finalmente en energía.

¿En qué alimentos se encuentra? La Tirosina se encuentra, entre otros, en los productos que contengan soya, en el pollo, pavo, pescado, nueces y cacahuates, aguacate, plátano, leche, queso, yogur, queso cottage, alubias, semillas de calabaza y ajonjolí y la mayoría de los productos que contienen proteínas.

¿Cómo se hereda la Tirosinemia?

Este trastorno o condición tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, se necesita que las dos copias de un gen de cada célula estén mutadas.

Estos niños heredaron de cada uno de sus padres un gen defectuoso.

Genética y herencia

La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Los cromosomas en tu cuerpo están dentro del núcleo de cada célula y en la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Uno de los cromosomas en el par proviene de tu mamá y el otro de tu papá.

Ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Cada uno de los padres de un niño con Tirosinemia tiene un cromosoma con un gen defectuoso (de los encargados de dar las instrucciones para metabolizar la tirosina) y por eso se les llama “portadores”. Los portadores no tienen el padecimiento porque el otro gen de este par, trabaja correctamente.

Cada uno de los padres de un niño con Tirosinemia tiene un cromosoma con un gen defectuoso (de los encargados de dar las instrucciones para metabolizar la tirosina) y por eso se les llama “portadores”. Los portadores no tienen el padecimiento porque el otro gen de este par, trabaja correctamente.

¿Qué genes están afectados en la Tirosinemia?

Los investigadores han detectado mutaciones en los genes FAH, HPD y TAT como causa de la Tirosinemia.

En el hígado las enzimas degradan la Tirosina en un proceso de cinco pasos hasta moléculas que son excretadas por los riñones o utilizadas por el organismo en reacciones que producen energía. Las mutaciones en estos genes causan una deficiencia en la producción de una de las enzimas necesarias para que se lleven a cabo estos cinco pasos lo que lleva a una acumulación tóxica de Tirosina y de sus metabolitos lo que puede dañar el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos y tejidos.

¿Cuál es la función normal del gen FAH? Este gen, localizado en el cromosoma 15q23-q25, tiene instrucciones para fabricar una enzima – fumarilacetoacetato hidrolasa- que se encuentra en forma abundante en el hígado y los riñones y, en pequeñas cantidades, en muchos de los tejidos del organismo. Esta enzima es la última de una serie de cinco enzimas que son necesarias para degradar un aminoácido llamado Tirosina que se encuentra en muchos alimentos. Específicamente, esta enzima convierte un metabolito de la Tirosina  llamado fumarilacetoacetato, en moléculas más pequeñas que son excretadas por el riñón o son utilizadas en reacciones que producen energía.

La deficiencia de la enzima no permite que la Tirosina se degrade completamente y, en vez de convertirse a moléculas no dañinas, se acumula en el hígado y en los riñones. En algunos casos, se ha observado que la mutación revierte a su estado normal en algunas de las células del hígado.

Cuando esto sucede, en una cantidad suficiente de células se restaura la función parcial de la enzima. Los investigadores han encontrado una correlación entre la severidad de los síntomas y la extensión de la reversión en las células hepáticas. A menos células revertidas, más severidad en los síntomas y viceversa.

¿Cuál es la función normal del gen HPD? Este gen, localizado en el cromosoma 12q24qter, provee instrucciones para fabricar la enzima llamada 4-hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa. Esta enzima se encuentra en forma abundante en el hígado y en menor cantidad en los riñones.

Es una de las series de enzimas necesarias para degradar la Tirosina, específicamente convierte el metabolito llamado 4-hidroxifenilpiruvato en un ácido el cual, en reacciones con otras enzimas, es degradado a moléculas más pequeñas que son excretadas por los riñones o utilizadas para producir energía.
Las mutaciones del gen cambian las instrucciones para fabricar la enzima o hacen que se produzca una pequeña cantidad y como resultado su actividad es inusualmente baja o ausente lo que hace que el metabolito 4-hidroxifenilpiruvato se convierta en un compuesto tóxico que al acumularse daña las funciones de la célula, particularmente en el sistema nervioso lo que lleva a los síntomas característicos de este tipo de Tirosinemia.

¿Cuál es la función normal del gen TAT? Este gen, localizado en el cromosoma 16q22.1, provee instrucciones para fabricar una enzima hepática llamada tirosina aminotransferasa que es la primera de la serie de cinco enzimas que van a convertir la Tirosina en moléculas más pequeñas que puedan ser excretadas en los riñones o utilizadas para producir energía.

El gen mutado hace que la tirosina no se degrade en forma eficiente por lo que se elevan los niveles en sangre y orina. No está claro como esto lleva a las anormalidades de la piel y de los ojos que caracterizan a la Tirosinemia Tipo II.

¿Cuál es el riesgo de transmisión?

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores del gen mutado, es del 25 por ciento. Cincuenta por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada progenitor, y será genéticamente normal para este defecto. El riesgo es el mismo con cada embarazo.

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores del gen mutado, es del 25 por ciento. Cincuenta por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada progenitor, y será genéticamente normal para este defecto. El riesgo es el mismo con cada embarazo.

Se recomienda Consejo Genético para las personas afectadas y sus familias.

¿Qué es el Consejo u Orientación genética?

Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar.

Le ofrecerá también la posibilidad de ir más allá de los exámenes de sangre para detectar la deficiencia de la enzima proponiendo pruebas moleculares genéticas. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una tirosinemia?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el niño comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos.

La tirosina no se degrada bien, debido al defecto enzimático y las sustancias tóxicas comienzan a acumularse. El hígado y el riñón del niño se intoxican poco a poco y llega un momento en que el niño comienza a manifestar la enfermedad.

¿Cuántos tipos de Tirosinemia hay?

Existen tres tipos de Tirosinemia y cada uno de ellos es causado por la deficiencia de una diferente enzima y presenta diferentes síntomas.

Tirosinemia Tipo 1: Es la forma más severa de este trastorno. La Tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas (Compuestos orgánicos que se excretan en otras enfermedades metabólicas llamadas las porfirias).

La Tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos

Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas

Cuando este trastorno ocurre, los síntomas pueden presentarse días, semanas o meses después del nacimiento del bebé y puede tomar varias semanas más antes de que se haga un  diagnóstico adecuado. Los síntomas varían mucho de una persona a otra.

Los bebés con este trastorno pueden presentar la forma aguda o crónica de este desorden.

La forma aguda de Tirosinemia Tipo I está presente en el momento de nacer (congénita) o aparece durante los primeros meses de vida. Esta forma es más común y más severa que la crónica.

Los bebés afectados muestran un rápido inicio de los síntomas generalmente con:

  • Problemas para ganar peso asociado a un retraso en el crecimiento y raquitismo.
  • Diarrea y heces con sangre
  • Vómitos
  • Crecimiento del hígado (hepatomegalia)
  • Tendencia a herirsefácilmente y sangrar, principalmente de la nariz
  • Ictericia (color amarillento) de piel y de ojos
  • Letargia y/o irritabilidad
  • En algunos casos el bebé desarrolla un típico olor a col hervida o champiñones podridos.

Eventualmente, estos bebés experimentan retrasos en su desarrollo, el bazo aumenta de tamaño (esplenomegalia) y hay acumulación de líquido en el abdomen (ascitis). En ocasiones tienen hipoglicemia persistente (el nivel de azúcar en la sangre está bajo) con niveles elevados de insulina (hiperisulinismo), otros tienen un grado bajo de acidosis definir acidosis

Puede presentarse un rápido deterioro de las funciones hepáticas y renales. En muchos casos, el problema progresa rápidamente a una falla hepática aguda que pone en peligro la vida provocando alteraciones en la coagulación de la sangre (coagulopatías).

Los individuos afectados con este tipo de trastorno tienen un riesgo incrementado de padecer cáncer de hígado (hepatocarcinoma).

La forma crónica de la Tirosinemia Tipo I es más rara que la anterior y se caracteriza por un inicio más gradual y menos severo de los síntomas y pueden no presentarse sino hasta los seis meses de edad siendo, casi siempre, el retraso en el crecimiento el primer síntoma.

Muchos niños con Tirosinemia Tipo I desarrollan también problemas renales del tipo del síndrome de Fanconi, un trastorno raro que se caracteriza por disfunción renal asociado a raquitismo. El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.

Muchos niños con Tirosinemia Tipo I desarrollan también problemas renales del tipo del síndrome de Fanconi, un trastorno raro que se caracteriza por disfunción renal asociado a raquitismo. El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.

En el 40% de los casos, los niños afectados, experimentan también cardiopatías (el músculo cardiaco se debilita) y episodios de afectación de muchos nervios (polineuropatía) que generalmente aparece después de alguna leve infección.

Estos episodios que pueden considerarse como crisis neurológicas, están asociados con severos dolores en las piernas y en el estómago, aumento del tono muscular (hipertonía muscular), vómitos, obstrucción de los intestinos, latido cardiaco irregular (taquicardia) y aumento de la presión arterial. Algunos de los niños afectados pueden presentar conductas de automutilación como morderse la lengua o friccionar los dientes durante estos episodios. En algunos casos, durante estas crisis neurológicas, incluso puede haber una falla respiratoria.

Carcinoma de las células del hígado (hepatocelular). Los niños que no son tratados con medicamento y dieta y que han sobrevivido a la falla hepática aguda, tienen un riesgo incrementado de desarrollar y morir por cáncer de las células hepáticas (hepatocarcinoma).

Tanto las formas agudas y crónicas de la enfermedad pueden aparecer en una misma familia.

Tratamiento: Tu médico trabajará en equipo con un médico especializado en enfermedades metabólicas y con un nutriólogo.

Una parte importante del tratamiento incluye una dieta baja en proteínas que comprenda cantidades limitadas de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina. La dieta se iniciará de inmediato y dependerá de muchas cosas como la edad del bebé, su peso, la salud en general y el efecto del medicamento que se le administre.  Dado que se considera que las proteínas son esenciales para el crecimiento y desarrollo del bebé, se requiere la preparación de fórmulas especiales que contengan todas las proteínas esenciales excepto estas dos. En recién nacidos y lactantes pequeños puede combinarse la lactancia materna con el uso de estas fórmulas.

La nutrióloga trabajará hablará a los padres acerca de la dieta del bebé, de los niveles en sangre de tirosina y de los posibles cambios que puede haber en la dieta.

En algunos casos, los niños afectados han exhibido mejoras de las alteraciones hepáticas y renales tan sólo con la dieta. Sin embargo, la progresión hacia la cirrosis, falla hepática y un potencial cáncer hepático son aún posibles. Por lo tanto, las personas afectadas deben seguir una dieta muy estricta durante toda su vida.

Actualmente se ha desarrollado un nuevo medicamento, NTBC (nitisone),traducir que bloquea la formación de las substancias que se acumulan en este padecimiento. Se ha notado una buena respuesta, sin embargo, es importante que los niños estén bajo control de un médico especializado en el tratamiento de este padecimiento ya que la dosis tiene que irse ajustando de acuerdo a los resultados de los exámenes de laboratorio y al peso del niño. Nitisinone debe ser utilizada en conjunto con la dieta restrictiva de los aminoacidos tirosina y fenilalanina.

Es por esto que tu médico te pedirá que, regularmente, acudas a consulta y le hagas análisis de sangre y de orina para detectar los niveles de: aminoácidos, el nivel de succinilacetona, el nivel de nitisone y el funcionamiento del hígado.

Estas pruebas de laboratorio le ayudarán a él y al equipo médico a evaluar si es necesario hacer cambios en el medicamento y/o en la dieta.

El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia. En cada visita medirá y pesará al bebé y anotará estos datos en una escala y hará ver a los padres que, en esta etapa de la vida, la salud del bebé depende primordialmente del control de los niveles de tirosina en la sangre y de prevenir la formación de succinilacetona. Ellos como padres tienen la responsabilidad de seguir la dieta y cuidar el desarrollo físico e intelectual de su bebé.

El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia. El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia.

Al progresar la enfermedad, puede haber falla hepática que requiera trasplante de hígado. En algunos casos, el trasplante de hígado puede ayudar a mejorar incluso el funcionamiento de los riñones. El trasplante hepático puede ser requerido también para prevenir el potencial desarrollo de un carcinoma hepático.

Si no es tratado, la muerte por insuficiencia hepática suele ocurrir en el primer año de vida, generalmente entre los 3 y 9 meses de edad.

Tirosinemia Tipo II (sindrome de Richner-Hanhart): la causa es la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa. Esta forma de Tirosinemia puede afectar los ojos, la piel y el desarrollo mental. El metabolismo de otros aminoácidos y la función hepática es normal.

Los síntomas se inician en la primera infancia e incluyen:

Oculares:

  • Lagrimeo excesivo
  • Sensibilidad anormal a la luz (fotofobia)
  • Dolor y enrojecimiento de los ojos
  • Los efectos a largo plazo incluyen cicatrices corneales, nistagmo (movimiento involuntario incontrolable de los ojos) y glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo).

De piel:

Las lesiones en piel usualmente comienzan con las lesiones oculares o después de estas. Los hallazgos cutáneos pueden comenzar con pápulas que no dan comezón y son dolorosas o con erosiones descamativas que luego se hacen gruesas (hiperqueratósicas) usualmente están confinadas a palmas y plantas de  los pies, especialmente en la punta de los dedos.

Hiperqueratosis difusa en la planta del pie de un adulto con Tirosinemia

Hiperqueratosis difusa en la planta
del pie de un adulto con Tirosinemia

hiperqueratosis y abrasiones en la mano de un niño  con Tirosinemia Tipo 2

hiperqueratosis y abrasiones en la mano de un niño 
con Tirosinemia Tipo 2

Las lesiones de piel pueden ser difíciles de distinguir de otras formas comunes de queratosis.

  • Cerca del 50% de los individuos con Tirosinemia Tipo II tienen un cierto grado de retraso mental.

Datos de laboratorio: La Tirosinemia (aumento de los niveles de tirosina en sangre), tirosinuria (presencia de tirosina en la orina) y aumento de los ácidos fenólicos urinarios, N-acetiltirosina y la tiramina persisten de por vida.

Tratamiento: las personas afectadas con este tipo de Tirosinemia requieren también una dieta con restricción de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina. El médico seguramente le administrará un suplemento de vitamina A para los problemas de la piel y fosfato de piridoxina.

Tirosinemia Tipo III: es un desorden raro causado por la deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa. Sólo se sabe de unos pocos casos y se desconoce el espectro clínico así como la causa del retardo mental o los síntomas neurológicos, probablemente sea por los niveles altos de tirosina.

Tirosinemia transitoria del neonato: Cerca del 10% de los recién nacidos presentan elevados niveles de Tirosina. En estos casos, la causa no es genética. Lo más probable es que haya alguna deficiencia temporal de vitamina C o que, en el caso de un bebé prematuro, las enzimas que produce el hígado inmaduro, no son capaces de realizar su función.

Los bebés con Tirosinemia neonatal persistente pueden ser algo letárgicos y con dificultad para tragar, actividad motora deteriorada, ictericia prolongada, y los estudios de laboratorio de plasma muestran un aumento en los niveles de galactosa, fenilalanina, histidina y colesterol.
Se presenta acidosis leve en la mitad de estos niños. En algunos estudios se ha notado retardo mental leve y disminución de las facultades neurolingüísticas.

Diagnóstico

Es importante que el médico haga el diagnóstico lo más rápidamente posible para que inicie el tratamiento de inmediato y así evitela acumulación de losproductos tóxicos.

El diagnóstico prenatal de la tirosinemia tipo 1 -en la embarazada con riesgo familiar- es posible a través de la detección de succinilacetona en líquido amniótico (entre la 15 a 18 semana) o la medición de fumarilacetoacetasa en células del líquido amniótico. Existe riesgo de falsos negativos por lo que el estudio solo debe hacerse en laboratorios de prestigio y confiables.

El diagnóstico prenatal ideal, es la detección de las mutaciónes en DNA extraído de células fetales por amniocentesis. Existe también la posibilidad de hacer diagnóstico genético preimplantación en aquellas parejas ya detectadas como portadoras en quiénes ya se detectó previamente la mutación.

La prueba para detectar portadores por medio del análisis del DNA en sangre, es posible hacerla solamente cuando se ha identificado el gen afectado en la familia.

El diagnóstico en el neonato se realiza en el momento de hacerle el Tamiz Neonatal ampliado cuando se descubre el metabolito succinilacetona en la prueba. Este diagnóstico es importante para iniciar un tratamiento temprano que prevenga el desarrollo de serios problemas en la primera infancia.

¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado? Es el estudio que se hace en las gotas de sangre que se obtiene del talón del bebé que generalmente se hace a las 24 a 48 horas de nacido para detectar enfermedades graves o irreversibles –como los errores innatos del metabolismo- que no se pueden detectar al nacimiento ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Estos métodos son fiables y permiten una mejor planificación familiar y un rápido tratamiento.

El diagnóstico clínico postnatal es extremadamente difícil y está basado en una rigurosa evaluación clínica y pruebas de laboratorio especializadas.

Se diagnostica en base a la sospecha clínica (el médico debe sospechar la posibilidad de tirosinemia tipo 1 cuando el bebé tiene alteraciones en su crecimiento y hepatomegalia durante los primeros 3 meses de vida).

Pruebas de laboratorio: El diagnóstico se confirma con un análisis de orina en el que se buscará la presencia del metabolito succinilacetona (compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad). La tirosina es el único aminoácido que aumenta sus niveles en la orina. Se hará también un análisis de sangre buscando en plasma niveles elevados de tirosina, fenilalanina y metionina.

Pruebas de laboratorio: El diagnóstico se confirma con un análisis de orina en el que se buscará la presencia del metabolito succinilacetona

En caso de confirmarse, se hará un estudio en tejido hepático o en fibroblastos de la piel (El fibroblasto es la célula más común y menos especializada del tejido conjuntivo) cultivados para detectar si hay disminución en la actividad de la enzima FAH.

En la actualidad se pueden hacer también pruebas del DNA que detecten, en un 95 %, las mutaciones del gen FAH.

Es importante que al hacer el diagnóstico el médico determine también el tipo de Tirosinemia que tiene el bebé. Mientras más pronto se instale el tratamiento más posibilidades habrá de prevenir el desarrollo de serios problemas durante la infancia.

Evaluaciones posteriores al diagnóstico

Para el médico será importante establecer el grado al que se ha extendido la enfermedad en un bebé diagnosticado con Tirosinemia Tipo 1 por lo que seguramente le hará otros estudios de laboratorio y de imagen:

  • Análisis completo de sangre en el que se contarán también las plaquetas, se determinará la concentración de electrolitos y se determinará el funcionamiento del hígado y determinando también la función de los riñones.
  • Le pedirá una tomografía computarizada (TC) del abdomen para buscar si hay tumores o nódulos de algún tipo en el hígado y evaluar el tamaño de los riñones.
  • Y probablemente hará también una radiografía de la muñeca buscando la presencia de raquitismo.

Pronóstico

El pronóstico de la Tirosinemia Tipo I ha ido variando en el tiempo en función de los tratamientos utilizados. En los bebés tratados únicamente con dieta restringida se refiere una supervivencia a los 2 años del 29 % con la forma de presentación muy temprana (<2 meses) y del 74% entre los de presentación temprana (2-6 meses). El trasplante hepático mejoró considerablemente el pronóstico de la enfermedad, normalizándose la función hepática y evitándose las complicaciones neurológicas, aunque persistía cierta disfunción renal.

El tratamiento con medicamento constituye una excelente alternativa terapéutica al trasplante hepático a corto y mediano plazo.

Preguntas frecuentes

¿Hay alguna cura para la enfermedad?: La enfermedad no se cura, porque al ser genética, al organismo siempre le va a faltar una enzima, pero existe un medicamento que bloquea la producción de la toxina succinilacetona,  que daña los riñones y el hígado, llamado  Nitisone (NTBC), creado por el laboratorio sueco Swedish Orphan International.

Este medicamento más una dieta alimenticia sin proteína y la ingesta diaria de la fórmula Tyrex 2, que entrega al cuerpo los nutrientes que le faltan, permiten que los niños tengan una vida completamente normal, sin ninguna restricción física.

¿Dónde tratan a los niños con esta enfermedad?: La única institución capacitada para tratar estas enfermedades metabólicas raras en México es el Instituto Nacional de Nutrición y el Instituto Nacional de Pediatría.

¿Por qué no se pueden comer proteínas?: Porque el consumo de proteínas en forma inadecuada implica que el cuerpo genere la toxina succinilacetona y, por lo tanto, dañe hígado y riñones

¿Qué suple la falta de proteínas en el cuerpo?: Existe una fórmula especial que se llama Tyrex 2, que contiene todos los nutrientes necesarios para tener un cuerpo sano y fuerte. Según la edad y peso del paciente,  deben consumir cuatro o seis vasos de ella. Además, diariamente deben ingerir otros complejos vitamínicos y de minerales.

¿Los niños tienen una vida normal?: Si siguen integralmente el tratamiento (remedio Orfadin, dieta alimenticia sin proteínas y dosis diarias de Tyrex2) los niños hacen una vida completamente normal. Juegan, corren, van al colegio.

¿Tienen algunos síntomas permanentes?: Cuando la enfermedad ya está controlada y se comporta de manera crónica, los síntomas son: leve visceromegalia (aumento de tamaño de órganos como hígado, bazo, estómago, riñones o páncreas), raquitismo bajo y moderado retardo de crecimiento.

¿Hay medicamentos que no pueden tomar?: Dos de los principales que no puede tomar un niño son paracetamol y aspirina.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Universidad de Washington- Biochemical Genetics- Tyrosinemia (en inglés):http://depts.washington.edu/tyros/

Afanti Agrupación de familiares en ayuda de niños con Tirosinemia Tipo1:http://www.afantichile.org/p/sobre-la-tirosinemia-tipo-1.html

FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras: http://web.enfermedades-raras.org/

Me encantó que incluyeran estos datos sugiero se haga con la mayoría de las enfermedades o temas si pueden, tratar de tener datos en México.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)

ACTUALIZADO JUNIO 2022

INTRODUCCIÓN

Debido a la forma en la que, a través del tiempo, se fue entendiendo la deleción del cromosoma 22q11.2, (D22q11) en la ciencia médica se continúa utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se reconoce como una sola patología o condición.

Estos nombres incluyen:

  • Síndrome de DiGeorge (SDG)
  • Síndrome Velocardio facial (SVCF)
  • Síndrome de anomalía Conotruncal-facial (SACTF)
  • Síndrome de Opitz G/BBB
  • Síndrome Cardiofacial de Cayler

Genéticamente hablando, no existe una diferencia detectable en la microdeleción  entre los padecimientos mencionados. Los individuos con cualquiera de estos desórdenes genéticos, todos tienen la misma condición subyacente: el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2

 INCIDENCIA

El SD22q11 es la segunda causa más común de retraso del desarrollo psicomotor y de cardiopatía congénita grave después del síndrome de Down. No hay diferencia entre sexo o raza.

1 de cada 10 personas están afectadas

DEFINICIÓN

 El Sindrome de deleción del cromosoma 22q11.2 es una condición genética causada por la pérdida de una sección (microdeleción) del cromosoma 22. La deleción tiene el potencial de afectar casi todos los sistemas del organismo y ser causa de una amplia variedad de problemas de salud.

La severidad de este padecimiento varía mucho de un individuo a otro. Algunos niños pueden estar afectados severamente y morir y otros en cambio pueden crecer y desarrollarse sin saber que lo padecen.

 

¿QUÉ ES UN SÍNDROME?

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.

 CAUSA

El Síndrome de “deleción del cromosoma 22q11” es causado por un problema presente en los genes de la persona afectada y se habla de “deleción”  (o supresión) porque no existe una pequeña parte de material genético del DNA de una persona.

 

En 9 de cada 10 casos, la deleción 22q11.2 no existía en el huevo o en el espermatozoide que se unieron en la concepción del embarazo. Esto sucede por casualidad  (de novo) durante la unión de los dos gametos y no es el resultado de algo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el embarazo.

 No se debe a enfermedades, medicamentos, comida, bebidas, cigarros o drogas usadas por los padres antes, durante o después del embarazo. En la mayoría de las familia, la deleción 22q11.2 es “de novo” y nadie más en la familia está afectada.

 Solamente en uno de cada 10 casos, la deleción 22q11 se transmite por alguno de los padres que ignoraba que lo padecía ya que sus síntomas eran muy leves.

 En estos casos se recomienda que ambos padres pasen las pruebas para el 22q11.2. Es importante saber si el padecimiento es hereditario.

¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

 Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

 Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana.

A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.

os cromosomas son pequeñas estructuras que se encuentran dentro del núcleo de cada una de las células del organismo y que se agrupan en pares.

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 22q11 se refiere a la banda 11 (once) del brazo largo del cromosoma 22.

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q)Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 22q11 se refiere a la banda 11 (once) del brazo largo del cromosoma 22.

Los cromosomas son tan pequeños que solamente pueden ser examinados bajo un microscopio y los genes, que son más pequeños, requieren de pruebas moleculares para ser estudiados. La totalidad de los genes que caracterizan a un organismo se denomina genoma.

EXPLICACIÓN BREVE DE LA GENÉTICA EN EL SD22Q11.2

Ocasionalmente, un bebé puede ser concebido con material cromosómico faltante o extra y dado que en ellos se orquestra el crecimiento y desarrollo normal del organismo, cualquier cambio puede dar como resultado una variedad de problemas físicos y conductuales.

En el caso del SD22q11.2, falta una pequeña parte del cromosoma 22. Debido a que la parte faltante es tan pequeña es necesario hacer un estudio altamente especializado para dar el diagnóstico.

 La letra “q” nos dice el lugar donde está la deleción (en el brazo largo del cromosoma).

En el caso del Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, la falta material genético es del cromosoma que está en el par 22

 La cantidad de material genético que se haya perdido, da como resultado la variación en los síntomas de este padecimiento.

Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos.

SIGNOS Y SINTOMAS

La deleción en el cromosoma 22q puede afectar a todos los sistemas del cuerpo humano y ser causa de cerca de 200 problemas de salud y del desarrollo que pueden ir de leves a serios.

 

Es una condición genética que tiene muchas características. Algunas de ellas son obvias y otras aparecen más tarde en la vida. Se considera el mayor factor de riesgo genético conocido para esquizofrenia.

 

Aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características clave de este síndrome incluyen:

  • Defectos del corazón: generalmente la aorta y la arteria pulmonar.
  • Alimentación y digestión: reflujo, constipación y dificultad para alimentarse.
  • Deficiencia del sistema inmunitario: propensión a infecciones.
  • Características faciales: orejas pequeñas y bajas, nariz bulbosa.
  • Retraso en el crecimiento y desarrollo.
  • Anomalías en el paladar.
  • Problemas renales: infecciones de la vejiga, riñón faltante.
  • Pérdida de la audición: infecciones frecuentes, otitis media
  • Hipocalcemia: disminución del nivel de calcio y otros problemas endócrinos.
  • Dolores de piernas: generalmente se acalambran en la noche, pies planos.
  • Aprendizaje: dificultad para el lenguaje, concentración pobre.
  • Problemas de comportamiento: inmadurez emocional, hiperactividad, cambios de humor, baja estima.
  • Desarrollo: retraso, desarrollo motor bajo.

 Apariencia Facial:

  • Los niños afectados pueden tener un paladar muy alto y/o hendido y la úvula (campanilla) puede estar dividida en dos.
  • Los músculos del paladar suave no están unidos en la parte media y se puede sentir un espacio entre el paladar suave y el duro.
  • La mandibula está subdesarrollada (micrognatia).
  • Los bordes laterales de la punta de la nariz son pequeños.
  • Los ojos inclinados hacia abajo y separados.
  • Implantación baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas y anormalidades del oído medio.
  • Facies asimétrica (las dos mitades de la cara no son iguales);
  • La voz es nasal.

Estas características faciales varían en gran medida de un niño a otro y pueden no ser muy prominentes en muchos niños afectados.

Alimentación y respiración:

Muchos de los bebés con SD22q11, tienen problemas para alimentarse, quizás vomiten por la nariz o simplemente son lentos para comer. Algunos tienen reflujo.

 La alimentación por sonda gástrica puede ser necesaria por un periodo de tiempo mientras se le apoya al bebé durante esas primeras semanas de vida o meses.

 Defectos del corazón

Los afectados pueden tener una variedad de defectos del corazón, en particular en los vasos sanguíneos que salen de este órgano o de las cavidades:

  • la aorta y la arteria pulmonar, entre estos podemos mencionar la Tetralogía de Fallot (con 4 diferentes malformaciones del corazón),
  • atresia de la válvula pulmonar,
  • problema con la pared que divide a los ventrículos (septum) y otros.

La corrección quirúrgica o estabilización de estos defectos es la primera prioridad.

Anormalidades de la glándula paratiroidea

 

Las paratiroides son pequeñas glándulas que se encuentran en el cuello cerca de la glándula tiroides (de ahí el nombre “paratiroides”).

Los niños afectados pueden presentar glándulas paratiroideas pequeñas o ausentes (hipoparatiroidismo primario).

Los niños afectados pueden presentar glándulas paratiroideas pequeñas o ausentes (hipoparatiroidismo primario).

Una de sus funciones es controlar los niveles de calcio sanguíneo por lo que los niños con el SD22q11.2, pueden tener problemas para mantener los niveles normales de calcio y esto puede provocar que sufran convulsiones (tetania hipocalcémica) o incluso la muerte en el primer y segundo mes de vida.

La hipocalcemia puede ser de diferente grado: neonatal severa, prolongada leve, tardía, sublatente o subclínica según la persona afectada y a veces puede evolucionar en un mismo individuo.

EL defecto paratiroideo puede volverse menos severo con el tiempo.

Anormalidades de la glándula timo:

Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía, diarrea infecciosa y algodoncillo severo.

Esta inmunodeficiencia primaria (o incapacidad para luchar contra las infecciones por bacterias, virus u hongos) es una larga y difícil batalla en esta anomalía.

La causa de esto se debe a un déficit de células T causado por el subdesarrollo o ausencia de una glándula que casi nadie conoce llamada Timo.

Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumoníaLa glándula Timo se encuentra normalmente en la parte superior del frente del tórax. Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la parte superior del cuello durante los primeros tres meses de desarrollo en el útero.

En este Síndrome puede haber agenesia (ausencia) o disminución en el desarrollo del Timo, las anormalidades varían de individuo a individuo.

El Timo es como la escuela de los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos), es aquí donde aprenden a reconocer y responder a las infecciones. En la mayoría de los niños afectados los linfocitos llegan eventualmente a aprender cuál es su “quehacer o función” y eventualmente mejoran la inmunodeficiencia.

Problemas renales:

Por medio del ultrasonido se puede detectar la falta de un riñón. Es importante que se busque la consulta con un nefrólogo.

 Anormalidades del Sistema neurológico:

Puede haber

  • Retraso mental. La afectación del desarrollo neuromadurativoabarca desde lo motriz hasta lo intelectual. El 50% de los pacientes muestran retraso mental moderado.
  • Trastornos del aprendizaje. En todos los casos se encuentran  trastornos del aprendizaje, que compromete el área de matemáticas, la comprensión de textos, especialmente los conceptos abstractos.
  • Área social. Muestran también pobre integración social en cantidad y calidad.
    • Predisposición a la desinhibición e impulsividad durante la infancia, y un patrón de conducta durante la adolescencia tendente al aislamiento y con dificultades en la interacción social.
    • Entre la adolescencia y la vida adulta suelen mostrar déficit de atención con hiperactividad y desórdenes psiquiátricos: trastornos bipolares, psicosis y reacciones fóbicas.

 

EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD

 

En la historia natural de la enfermedad se han descrito tres fases evolutivas:

  • una primera infancia turbulenta, caracterizada por la anomalía cardíaca y disfagia, las que libradas a su evolución pueden conducir al desarrollo de fallo pulmonar; también reflujo gastroesofágico, apneas obstructivas (suspensión de la respiración por obstrucción de la vía respiratoria) del sueño e infecciones respiratorias altas.
  • Más tarde el niño muestra compromiso auditivo, del lenguaje, de aprendizaje y alteración del crecimiento.
  • Finalmente, como adolescente y adulto evidencia trastornos de personalidad, de la escolaridad y del comportamiento.

Otras:

  • Por disfunción del paladar, se describe: retraso del desarrollo del lenguaje.
  • Anomalías oculares: Los niños afectados tienen además un riesgo incrementado para anomalías oculares y  del tracto urinario y genital.
  • Audición. La hipoplasia (falta de desarrollo) de la faringe (40% de las deleciones 22q11) produce otitis (inflamación del  oído) media recurrente e hipoacusia (disminución de la audición) conductiva.

 

DIAGNÓSTICO

 

Diagnóstico antes de embarazo: Las opciones pregestación incluyen el estudio de donante de gametos y el diagnóstico genético previo a la implantación mediante un procedimiento de fecundación in vitro.

 

Diagnóstico prenatal: El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón, riñón o en el paladar.

 

Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidad sospechosa se realiza un estudio de las vellosidades coriónicas o una amniocentesis (extracción del líquido amniótico) para el estudio de los cromosomas en el laboratorio:

  • Cariotipo: Se utiliza para detectar rearreglos o deleciones cromosomales, pero como el S22q11.2 es demasiado pequeño, en la actualidad se han desarrollado otras pruebas más modernas como:
  • FISH o “fluorescencia in situ hibridación”. En la que se detecta la pérdida de genes pero no se sabe el tamaño.
  • MLPA es una tecnología más moderna, más barata y que obtiene resultados confiables. Las duplicaciones se encuentran y se identifica el tamaño de las deleciones.
  • CGH o Hibridación Genómica Comparativa, es la prueba más nueva con la que contamos en la actualidad. Puede identificar cada gen que esté duplicado o faltante. Es muy precisa.

 

Si el SD22q11.2 se detecta en forma prenatal se deben tomar acciones en el recién nacido como monitorear la hipocalcemia, la función de sus riñones y la cuenta de linfocitos.

 

Diagnóstico postnatal: El diagnóstico se basa principalmente en los signos y síntomas específicos de este síndrome que se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo después.

 

Se ha observado que algunos niños pueden presentar los rasgos faciales característicos del síndrome al nacimiento, sin embargo, otros pueden no mostrarlos sino hasta varias semanas o meses después del nacimiento.

 

Si a la madre no se le ha hecho un diagnóstico prenatal, el médico puede pensar en este síndrome al observar las facciones del bebé o ya cuando el cirujano está realizando la cirugía del corazón que nota la falta o pequeñez del timo.

Tu pediatra pedirá una interconsulta con un médico genetista quien hará, en primer lugar, un estudio especializado de los cromosomas.

 

Más del 90% de los pacientes con diagnóstico clínico del síndrome presentan una pequeña eliminación de una porción específica del cromosoma 22 en la posición q11.2.

 

En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la deleción ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta anormalidad en 22q11 tiene el 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a su hijo.

 

ESTUDIOS DE LABORATORIO

 

  • Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.
    • Las pruebas genéticas que se realizan para confirmar el diagnóstico de 22q11.2 se hace generalmente usando una simple muestra de sangre que se envía a un laboratorio clínico especializado.
    • Los niños afectados pueden también mostrar señas de niveles bajos de calcio en la sangre como resultado del hipoparatiroidismo.
    • Se determina también la presencia de linfocitos T.
  • Radiografía una placa de rayos X de tórax puede revelar malformaciones congénitas del corazón y la ausencia de la sombra del timo.
  • Ecocardiografía– procedimiento que evalúa el funcionamiento del corazón.

 

TRATAMIENTO

 

Aunque no existe una cura para el SD22q11.2, existen muchas terapias e intervenciones médicas que pueden ayudar a mejorar los síntomas asociados.

El diagnóstico precoz brinda la oportunidad de afectar el curso de la enfermedad y mejorar el pronóstico.

 

Dado que el SD22q11.2 afecta a diferentes órganos y sistemas, es recomendable que la atención de estas personas sea llevada a cabo por un equipo multidisciplnario que incluya un núcleo básico compuesto por especialistas en cardiología, inmunología, foniatría, otorrinolaringología, cirugía maxilofacial, endocrinología y genética clínica.

 

Dependiendo de cada caso, puede ser necesario consultar también con otros especialistas, neurología, ortopedia, nefrología, oftalmología, etc.

 

La planificación anticipada de cuidados médicos incluye un seguimiento cercano con realización de pruebas complementarias para la detección de problemas médicos asociados y su correspondiente tratamiento coordinado

 

En la actualidad, una vez que pasan la primera infancia (6 años) su propio sistema inmunológico empieza a surgir y a ganar la batalla diaria.

 

NECESIDADES MÉDICAS

 

Una vez que se ha hecho el diagnóstico de la deleción de una parte del cromosoma 22q 11.2, se debe hacer una evaluación muy extensa de las áreas que puedan estar afectadas:

 

Evaluación cardiológica: Aunque el bebé no tenga un defecto aparente del corazón, es importante que un cardiólogo, lo revise exhaustivamente. Seguramente le pedirá que se le realicen algunos estudios como rayos X del tórax, un electrocardiograma (estudio de los impulsos eléctricos del corazón) y un ultrasonido del corazón.

 

Un defecto del corazón puede requerir medicamentos para mejorar la función del corazón o cirugía correctiva. La cirugía puede efectuarse antes de corregir cualquier defecto inmune.

 

Desarrollo mental y del cuerpo: estos niños pueden tener una diferencia en el aprendizaje y quizás requieran de una mayor ayuda en la escuela.

 

Además, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podrían beneficiarse de apoyos de terapia física, ocupacional y del habla.

 

  • Algunos equipos médicos tienen también a especialistas en el crecimiento y dentistas que vigilarán el crecimiento de la cara, la quijada y los dientes.
  • Es importante también contar con un nutriólogo ya que estos niños frecuentemente tienen problemas para alimentarse, sobre todo en los primeros meses de vida.

 

Otorrinolaringología y audición: los niños que tengan problema con el paladar, generalmente tienen problemas con las infecciones del oído y se pueden beneficiar si visitan a un médico especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo).

 

Ya que algunos niños tienen pérdida parcial o total de la audición, es conveniente hacerle algunas pruebas (audiograma).

 

Si el bebé tiene Paladar hendido: debe visitar cirujano plástico especializado en paladar hendido e incompetencia del velo de la faringe.

  • Además deben visitar a un especialista del habla que pueda ayudarlos en el lenguaje.

 

Endocrinología: El tratamiento para el calcio bajo e hipoparatiroidismo es difícil de controlar.

 

Esto generalmente lo maneja el cardiólogo o el pediatra mismo. Si el problema continúa, se le puede pedir consulta a un médico endocrinólogo (especializado en el sistema hormonal) el cual podría también ayudar en el problema del crecimiento ya que, en algunos casos, esto es tratable.

 

Genética: el genetista es el que en realidad va a confirmar el diagnóstico y dirá también el riesgo de recurrencia.

 

Inmunología: La necesidad de terapia varía de un niño a otro. Muchos niños con este síndrome tienen la función de los linfocitos T perfectamente normal y no requieren terapia para inmunodeficiencia.

 

Otros niños tienen en un principio defectos muy leves en la función de los linfocitos T mismos que mejoran con el crecimiento.

 

En el resto de los niños, (aproximadamente un 25%) el timo se encuentra ya sea completamente ausente o nunca crece lo suficiente para desarrollar el número adecuado de linfocitos T.

Estos niños requieren que cada 3 ó 4 semanas se les apliquen anticuerpos por vía intravenosa y que se les de antibióticos en forma preventiva.

Vacunas: Es necesario evitar las vacunas de virus vivos y los contactos con niños infectados u otras fuentes de contagio. Cuando surge una infección a pesar de las precauciones, es necesario tratarla en forma inmediata y agresiva.

Si la inmunodeficiencia es severa o no se espera que mejore, los trasplantes- tanto de Timo fetal como de médula ósea de hermanos donadores- han probado ser efectivos y de gran ayuda mejorando los resultados a largo plazo.

Aunque la mayoría de los niños supera este problema de inmunodeficiencia en el primer año de vida, otros continúan hasta la edad adulta por lo que se recomienda que cada año se haga una evaluación por el médico especialista en estos problemas, el inmunólogo.

Las medidas básicas como son un sueño adecuado, buena nutrición y frecuente lavado de manos, son de máxima importancia en estos niños para ayudar a su sistema inmunológico.

Igualmente el médico puede aconsejar la toma de vitaminas y de yogurt o alimentos que mantengan una buena flora intestinal, sobre todo después de los tratamientos con antibióticos.

Urología: algunos bebés con este síndrome tienen problemas en sus riñones incluyendo la agenesia o falta de uno de ellos, lo cual solo puede ser detectado por medio de un ultrasonido renal.

 

Además, puede haber infecciones del tracto renal por lo que sería conveniente la consulta del médico especialista en esta área, el urólogo.

 

Problemas psiquiátricos: los problemas de salud mental y psiquiátricos que presentan las personas con SD22q11.2 son complejos pero es importante detectarlos desde el principio porque con un diagnóstico precoz y un tratamiento aplicado a tiempo, generalmente pueden manejarse para que la persona no limite sus actividades y relaciones.

 

PRONOSTICO

 

El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida.

Es probable que los sobrevivientes tengan retraso mental y otro tipo de problemas del desarrollo incluyendo problemas psiquiátricos.

PREVENCIÓN

 

Los padres que no tienen la deleción, no tienen un riesgo incrementado de tener un segundo hijo afectado. Sin embargo, si uno de los padres presenta la deleción 22q, entonces tendrían el 50% de posibilidades de transmitirlo a otro hijo en cada embarazo.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

RIESGO DE RECURRENCIA

 

La deleción del cromosoma 22q11.2 generalmente es un evento “de novo” o sea que no es algo heredado por alguno de los padres y generalmente no aparece tampoco en la familia.

Un padre que tenga la deleción, tiene, en cada embarazo, un 50% de probabilidades de heredarlo a sus hijos.

PREGUNTAS FRECUENTES

 

¿Qué tan común es la deleción?:

Se presenta en 1 de 4,000 recién nacidos vivos. Pero se estima que se diagnóstica menos porque muchos médicos no están familiarizados con el diagnóstico o su extremada variabilidad.

 

Muchas familias pasan años buscando una explicación de los problemas de su hijo y una ayuda correcta.

 

Mi bebé tiene el síndrome velocardiofacial, ¿cómo se relaciona con el síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2?, ¿es lo mismo?:

Existe una gran confusión en los diagnósticos que se le dan a los bebés afectados por la deleción.

 

Hay varios nombres que se han utilizado y entre ellos está el Síndrome de DiGeorge, el Síndrome velocardiofacial, el Síndrome de Opitz G/BBB, etc.

Estos son los nombres que se les daban antes de que se descubriera la causa subyacente de todos ellos o sea, la deleción del cromosoma 22q11.2.

Por ejemplo, el doctor Angelo DiGeorge se enfocó a los problemas relacionados con el calcio, el doctor Kinouchi y otros en Japón buscaron los defectos cardiacos, etc.

Cada uno de ellos describía perfectamente su área de interés, pero ninguno fue capaz de ver el panorama completo. Es hasta ahora que se puede saber que todos estos padecimientos tienen una misma causa y son un mismo padecimiento.

¿Qué pruebas se usan para diagnosticar el problema?:

En la actualidad existen varias pruebas genéticas que se realizan en sangre que pueden identificar la deleción del cromosoma 22q11.2.

 

Entre ellas encontramos la de FISH y la hibridación genómica comparativa (HGC).

 

TERMINOLOGÍA

 

DNA: es el compuesto químico que contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo y dirección de las actividades de casi todos los organismos vivos.

 

Hipocalcemia: Un nivel anormalmente bajo de calcio en la sangre

Hipoplasia: una deficiencia o subdesarrollo de algún tejido o estructura del cuerpo.

Organizaciones de apoyo.

 

ORGANIZACIONES DE APOYO

 

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

En inglés:

En español

  • Asociación Síndrome 22q11 / Entidad de Utilidad Pública. Crea conciencia, haz visible 22q11. https://22q.es/
  • Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) C/ Enrique Marco Dorta, 6. 41018 SevillaTel: 902181725; FAX: 954989 93 e-mail: f.e.d.e.r@teleline.es

 

REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Púrpura Trombocitopénica

ACTUALIZADO JUNIO 2022

¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA?

Es un trastorno cuya característica es la escasez de plaquetas en la sangre. La trombocitopenia es decir un recuento plaquetario de menos de 150.000 plaquetas por centímetro cúbico de sangre tanto en los recién nacidos a término como en los prematuros.

Las plaquetas o trombocitos: son pequeñas células de la sangre que ayudan a la sangre a coagularse y se adhieren a los vasos sanguíneos que se hayan dañado (por heridas o por traumatismos), para detener el sangrado.

Las plaquetas o trombocitos: son pequeñas células de la sangre que ayudan a la sangre a coagularse y se adhieren a los vasos sanguíneos que se hayan dañado (por heridas o por traumatismos), para detener el sangrado.

  • Se  forman en la médula ósea a partir de los megacariocitos y de ahí pasan a la sangre circulante.
  • Solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son eliminadas.

¿QUÉ ES LA PÚRPURA?

La fundamental manifestación clínica de cualquier trastorno de plaquetas es la “púrpura” o presencia de parches y manchas de color oscuro en la piel, órganos y en las membranas mucosas, incluyendo el revestimiento de la boca.

 

Cuando las manchas de púrpura son muy pequeñas y como puntitos (de color rojo vinoso), se las denomina petequias y, cuando son grandes, equimosis o moretones.

 

¿POR QUÉ LA TROMBOCITOPENIA ES UNA PREOCUPACIÓN?

Si no existe la cantidad suficiente de plaquetas, puede producirse sangrado en los tejidos y a menudo moretones constantes en la piel.

Debido al sangrado, los glóbulos rojos se destruyen y se produce la bilirrubina, que se acumula en la sangre y provoca la ictericia (color amarillento de la piel).

El sangrado excesivo, denominado hemorragia, puede resultar peligroso y afectar tanto al cerebro como a otros aparatos y sistemas del cuerpo.

CAUSAS

Existen un gran número de factores que pueden causar la trombocitopenia o cuenta baja de plaquetas.

Este problema puede ser heredado (pasa de padres a hijos) y puede desarrollarse durante el embarazo, en las primeras 72 horas de nacido, después de las primeras 72 horas de nacido o más tarde durante la vida en cualquier edad. Algunas veces no se sabe la causa.

TROMBOCITOPENIA ADQUIRIDA

En general, la trombocitopenia adquirida está relacionada con el padecimiento que la causa y se resolverá una vez que se dé el tratamiento.

 

Causas de la Trombocitopenia adquirida

 

  • Problemas en el sistema inmunológico del bebé: Se cree que problemas en el sistema inmune del bebé pueden causar la Trombocitopenia. El sistema inmune es la parte del cuerpo que lucha contra las infecciones.
  • Aloinmune: También puede desarrollarse cuando el sistema inmune de la mama produce anticuerpos contra las plaquetas del bebé y se denomina Trombocitopenia aloinmune neonatal (TAIN). Los síntomas son: petequia generalizada, rash o púrpura.
    • Puede nacer así o desarrollarse a los dos o tres días de nacido. Una complicación grave es el sangrado intracraneal que puede suceder durante el embarazo.
    • Puede verse afectado desde el primer bebé (este no es el caso cuando se trata de incompatibilidad con el Rh).
    • El diagnóstico requiere la demostración de la incompatibilidad plaquetaria entre la madre y el bebé y la ausencia de antígenos (anticuerpos) en el suero de la madre, los cuales están presentes en el bebé.
  • Infecciones: Infecciones bacterianas severas, enterocolitis necrotizante (inflamación de los intestinos) o infecciones virales. El 80% de los bebés con una infección comprobada, tienen las plaquetas bajas (son trombocitopénicos).
    • Transmitidas de la madre al bebé: principalmente por infecciones como: rubéola, herpes, citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis, etc.
    • El mecanismo es generalmente una combinación de una acelerada destrucción de plaquetas con una producción disminuida.
  • Inducida por algún medicamento: Como resultado de la administración de determinados medicamentos (que impiden la formación de plaquetas) ya sea a la madre durante el embarazo o al bebé.
    • Se desconocen los mecanismos por los cuales los medicamentos producen trombocitopenia en la madre y en el bebé, pero pueden estar relacionados a una reacción del sistema inmunológico.
  • Genética, aneuploidia (mutaciones o cambios en el número de cromosomas), que pueden dar lugar a enfermedades genéticas: trisomías 13, 18 y 21 o triploidia (este tipo de padecimientos no son heredados).
  • Consumo periférico aumentado de plaquetas por diversos padecimientos: coagulación intravascular diseminada (CID, este padecimiento se ve principalmente en los prematuros), hiperesplenismo (función incrementada del bazo), etc.
  • Enfermedad severa del Rh.
  • Insuficiencia de la placenta.
  • Leucemia neonatal (rara). Neuroblastoma congénito.
  • Otros: asfixia neonatal, retardo en el crecimiento durante el embarazo por eclampsia.

 

Sin embargo, la causa de esta condición puede ser desconocida y ser llamada púrpura trombocitopénica idiopática o PTI. La PTI puede ocurrir en niños por lo demás sanos que repentinamente inician con signos de sangrado como moretones.

Dependiendo de la edad en la que se inicie el problema, variarán las causas.

En los recién nacidos, la supresión de la médula por infecciones, la trombocitopenia aloinmune (TAIN) y la transferencia pasiva de anticuerpos de la madre que padece Púrpura Trombocitopénica Inmune (PTI), son las causas principales de la presencia de este problema.

TROMBOCITOPENIA CONGÉNITA (PRIMARIA)

La trombocitopenia congénita se presenta generalmente durante el periodo prenatal o en el momento en que el bebé empieza a gatear o a caminar.

Los problemas más leves se hacen presentes a lo largo de la vida en los momentos de estrés hemostático: por ejemplo al principio de la menstruación, en una cirugía, durante algún trauma o incluso durante el nacimiento.

Un gran grupo de estos individuos con trombocitopenia congénita pueden no tener ningún síntoma y sólo serán diagnosticados con ligera trombocitopenia durante algún examen de rutina.

Aunque el inicio del padecimiento de este grupo de personas puede ser agudo, es importante que el médico revise los análisis previos que se haya realizado y que pregunte si existe tendencia para que se hagan moretones, si los sangrados son prolongados o hay presencia de petequias y que haga una historia familiar muy completa.

Una revisión completa de los sistemas podría revelar condiciones asociadas que le ayudarían al médico a colocar la trombocitopenia dentro de algún síndrome o le darían la explicación para  cuando el padecimiento es secundario y de esto dependerá el tratamiento.

Dado que muchas de las trombocitopenias congénitas tienen cambios clásicos en la forma de las plaquetas, siempre debe hacerse un examen cuidadoso de la muestra de sangre  en todos los pacientes que hayan sido diagnosticados con este padecimiento.

CLASIFICACIÓN DE LA PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA CONGÉNITA

Tradicionalmente, las trombocitopenias congénitas se han dividido en categorías basadas en la información que se puede obtener:

  • De acuerdo al tamaño de las plaquetas
  • De acuerdo a las características clínicas y la historia familiar: edad en la que se presenta, severidad, anormalidades del desarrollo asociadas a este padecimiento, etc.
    • Si en la historia familiar existen casos de trombocitopenia, esto debe hacer sospechar al médico que se trata de una trombocitopenia congénita y no de una autoinmune (adquirida).
  • De acuerdo a la mutación genética: en este caso los síndromes se agruparán por patrón de herencia: autosómico dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Esta clasificación es la que veremos a continuación.

TROMBOCITOPENIAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES

Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Dentro de esta categoría están incluidos los siguientes síndromes: la anomalía de May-Hegglin (trombocitopenia familiar con inclusiones de leucocitos), el síndrome de Fetchner, el síndrome de Sebastián, el síndrome de Epstein.

La distinción clínica entre estos problemas es muy complicada y puede haber una presencia variable de problemas del riñón (nefritis) y pérdida de la audición en una misma familia o en un mismo individuo a diferentes edades. El sangrado tiende a incrementarse ligeramente en los individuos afectados.

  • Etiología: se encuentra en la misma región del cromosoma 22q12-13.
  • Diagnóstico: La macrotrombocitopenia se descubre generalmente al estar realizando pruebas de rutina en un individuo que no ha tenido síntomas. Por lo general, los individuos afectados con esta mutación no sufren grandes hemorragias.
  • Es importante que el médico defina el diagnóstico, esto evitará tratamientos que pueden ser peligrosos y que se receten medicamentos que no se necesitan.
  • La transfusión de plaquetas debe ser efectiva para cualquier sangrado causado por alguna cirugía o trauma. Es un problema que no se puede prevenir.

TROMBOCITOPENIA MEDITERRÁNEA: en el sur de Europa es relativamente común encontrar una forma ligera de trombocitopenia.

 

Debido a que nunca se presentó algún sangrado o moretón significativo, los afectados se descubren, generalmente, por accidente durante los exámenes de sangre rutinarios.

 

Al igual que en los casos anteriores, este problema está asociado con plaquetas de tamaño grande que funcionan normalmente. El grado de trombocitopenia es menos severo.

  • Etiología: El análisis realizado a varias familias ha determinado la mutación genética en el brazo corto del gen 17.
  • Estos datos demuestran que para varias de las familias  con trombocitopenia Mediterránea, el genotipo (la herencia transmitida a través de los genes y que forman el genoma) y el fenotipo (la manifestación visible de un individuo), son equivalentes a los que llevan el síndrome de Bernard Soulier.
  • Tratamiento: No es necesario ningún tratamiento.

 

Desorden familiar plaquetario con malignidad mieloidea asociada: en 1996 se reportó el caso de un grupo familiar grande con trombocitopenia autosómica dominante y una fuerte predisposición a malignidad en la sangre.

 

  • Etiología: Los estudios determinaron la falla en el gen 21q22-1-22-2.
  • Tratamiento: Es muy probable que los individuos afectados tendrán que recibir trasplante de médula.

Trombocitopenia autosómica dominante ligada al cromosoma 10: los afectados tienen un tipo leve de trombocitopenia, las plaquetas son normales de tamaño, forma y función.

 

Los síntomas de sangrado se reducen a moretones, petequias y las hemorragias se presentan únicamente en los momentos de estrés: cirugía, partos, etc.

  • El gen mutado en este caso no ha sido plenamente identificado. La historia natural sugiere que las hemorragias serias son raras y que no hay tendencia a que se haga maligno por lo que es importante establecer el diagnóstico para evitar tratamientos no necesarios.

 

Trombocitopenia Paris-Trousseau: este tipo de trombocitopenia se ha asociado con el cromosoma 11q. Las plaquetas son más grandes de lo normal y tienen características especiales.

 

Esto les hace propensos a los moretones, y a sangrar abundantemente si se produce una herida, lo que supone un mayor riesgo de padecer una hemorragia interna. Incluso un sangrado de la nariz les puede causar una gran pérdida de sangre.

 

Este problema se manifiesta de forma doble: al nacer estos niños, los niveles de plaquetas son bajos (trombocitopenia).

Además, cuando las plaquetas se elevan hasta niveles normales, lo que generalmente ocurre durante la infancia, persiste una anomalía en la función plaquetaria.

La gravedad de esta disfunción es muy variable (desde ser escasamente perceptible hasta llegar a poner en peligro su vida), pero los niños que tienen el Síndrome de Jacobsen tendrán un elevado riesgo de hemorragias durante toda su vida.

Trombocitopenia del Síndrome Gris: El síndrome gris de la plaqueta (TSG) es un desorden congénito raro de la sangre en el cual la trombocitopenia se asocia a tamaño creciente de la plaqueta y a la disminución de la función de la plaqueta.

 

En este caso las plaquetas tienden a tomar un color grisáceo al teñirlas para el estudio de la sangre. No se conoce cuál es el gen afectado y se piensa que puede haber formas de herencia recesiva.

 

TROMBOCITOPENIAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal (padre y madre) para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Trombocitopenia amegacariocítica congénita: En un recién nacido con trombocitopenia severa y ausencia de megacariocitos (MKS) en la médula ósea, debe sospecharse de una trombocitopenia amegacariocítica. La trombocitopenia amegacariocítica congénita (TAC) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva.

  • Diagnóstico:La trombocitopenia y la megacariocitopenia (los megacariocitos están disminuidos o ausentes) son datos que están presentes durante el primer año de vida y, en vez de mejorar, la condición empeora antes de la primera década de vida llegando a  pancitopenia (deficiencia de cualquier tipo de células sanguíneas).
    • Puede confundirse con otros tipos de síndromes: anemia de Fanconi, anemia aplásica y diskeratosis congénita.
    • Como es un padecimiento autosómico recesivo, ambos padres son individuos sanos tienen una cuenta normal de plaquetas y funcionan correctamente por lo que se les llama “portadores”.
    • Los bebés afectados son identificados a los pocos días de vida por la tendencia para presentar moretones y tener sangrados.
    • Existen formas menos severas en las que el bebé tiene suficientes plaquetas como para hacer el coágulo y detener los sangrados de los vasos sanguíneos dañados.
  • El diagnóstico diferencial incluye a varios trastornos genéticos: el más notable es el del hueso del radio (uno de los huesos del antebrazo) ausente y el síndrome de Wiskott-Aldrich.
  • Generalmente estos se pueden distinguir de la Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita, basándose en los cambios de los huesos de los brazos.
  • En contraste con la TAC (trombocitopenia amegacariocítica), tanto la TPI (trombocitopenia idiopática) como la TAIN (trombocitopenia aloinmune neonatal), se resuelven por sí solascuando los anticuerpos son erradicados del organismo del bebé.
  • Tratamiento: El tratamiento inicial de los bebés con TAC es la transfusión de plaquetas suficiente para impedir un sangrado peligroso. Sin embargo, el único tratamiento a largo plazo es el trasplante de médula que deberá hacerse en cuanto se confirme el diagnóstico y se encuentre al donante apropiado.

 

Trombocitopenia con radio ausente (TAR): Este síndrome es muy raro. Incluye antebrazos más cortos o ausentes debido al defecto en el desarrollo del radio (uno de los huesos del antebrazo) de ambos brazos asociado con trombocitopenia severa al nacimiento.

 

Los defectos óseos se ven también en otros de los huesos del brazo pero no afecta ni a las manos ni a los dedos.

 

Generalmente, el grado de trombocitopenia es mayor en el momento del nacimiento y seguramente se necesitará una transfusión inmediata de plaquetas. Sin embargo, la trombocitopenia se hace menos severa durante el primer año de vida y la mayoría de estos individuos no necesitarán transfusiones de plaquetas después de la infancia.

Los padres de estos bebés son completamente sanos lo que indica un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

Síndrome de Bernard-Soulier de plaquetas gigantes: Trastorno familiar de la coagulación que se caracteriza por tiempo de sangrado prolongado, plaquetas inusualmente grandes y escasas y un consumo de protrombina alterado.

Síndrome de Bernard-Soulier de plaquetas gigantes: Trastorno familiar de la coagulación que se caracteriza por tiempo de sangrado prolongado, plaquetas inusualmente grandes y escasas y un consumo de protrombina alterado.

Problemas ligados al cromosoma X

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en este cromosoma.

El Síndrome de Aldrich-Wiskott y mutaciones GATA-1 forman parte de un grupo de padecimientos que se heredan en forma recesiva ligados al cromosoma X (el cromosoma del sexo) los cuales se expresan como mujeres portadoras asintomáticas y hombres portadores enfermos.

El Síndrome de Aldrich-Wiskott y mutaciones GATA-1 forman parte de un grupo de padecimientos que se heredan en forma recesiva ligados al cromosoma X (el cromosoma del sexo) los cuales se expresan como mujeres portadoras asintomáticas y hombres portadores enfermos.

Trombocitopenia causada por una mutacion novel del gen GATA_1

 

El síndrome de Wiskott- Aldrich fue descrito por primera vez en 1937, afecta a los hombres casi exclusivamente e incluye trombocitopenia que puede ir desde moderada a severa, inmunodeficiencia y eczema.

 

Una forma más leve es la Trombocitopenia ligada al cromosoma X (TLX) en la cual la inmunodeficiencia y el eczema no son significativos. Una característica distintiva de estos padecimientos es la presencia de microtrombocitos (plaquetas pequeñas) y escasas.

 

  • Diagnóstico:en cualquier bebé o niño que tenga trombocitopenia o inmunodeficiencia debe considerarse el diagnóstico del síndrome de Wiskott- Aldrich (SWA) y la presencia de microtrombocitos aumenta esta posibilidad.
    • Los primeros signos clínicos generalmente están relacionados con episodios hemorrágicos del cordón umbilical o del tracto digestivo; el eczema, rebelde al tratamiento, también suele aparecer en forma temprana.
    • Los bebés afectados con SWA generalmente son detectados antes del año de vida por la presencia de moretones continuos e infecciones recurrentes (bacteriales más que virales).
  • Etiología:el gen mutado se encuentra en el brazo corto del cromosoma X.
  • Tratamiento:las infecciones son la causa más común de muerte de los niños afectados con el SWA pero en las últimas décadas se ha logrado aumentar el pronóstico de vida de 5 años a 10 a 20 años o más gracias al uso de gama globulina y antibióticos de amplio espectro.
    • Las hemorragias se tratan con transfusiones de plaquetas. Para el tratamiento del eczema es necesario acudir a un dermatólogo.
    • Los individuos de más de 20 años de edad presentarán una incidencia cada vez mayor de enfermedades autoinmunes y linfomas.
    • La única terapia curativa es el trasplante de médula que corrige tanto la trombocitopenia como la inmunodeficiencia.

 

Mutación GATA-1 una nueva forma de trombocitopenia ligada al cromosoma X: este problema se distingue del SAW por la presencia de plaquetas de tamaño normal y la ausencia de la inmunodeficiencia y del eczema y aparición de linfomas.

 

El grado de trombocitopenia es marcado pero la anemia resultante es variable. Los sangrados y moretones son severos y los estudios muestran que la función de las plaquetas también está disminuida.

 

  • Diagnóstico:las mutaciones deben sospecharse en los niños con trombocitopenia severa, plaquetas de normales a grandes y ausencia de inmunodeficiencia y eczema.
  • Tratamiento:estos individuos responden bien a las transfusiones de plaquetas las cuales se deben restringir a los momentos de hemorragia y trauma. En caso de riesgo de muerte por anemia, se puede hacer trasplante de médula como tratamiento curativo.

 

A pesar de que los análisis clínicos se hayan realizado cuidadosamente, hay algunos individuos que no entran en ninguna de las categorías descritas anteriormente.

Para estos casos, es necesario acudir a un médico hematólogo especializado en desordenes congénitos de plaquetas quien le realizará otros estudios para identificar la causa.

SÍNTOMAS DE LA TROMBOCITOPENIA

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la trombocitopenia. Sin embargo, cada bebé puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Petequias (pequeños puntos rojos en el cuerpo)
  • Púrpura (manchas rojas de moretones).
  • Sangrado de las encías, nariz y boca.
  • Bajo recuento de plaquetas.
  • Ictericia(color amarillento de la piel).

En los casos severos donde puede haber sangrado en el cerebro y en los intestinos, los signos y síntomas pueden incluir:

  • Abultamiendo de las fontanelas (mollera) en la cabeza del niño.
  • Somnolencia o dificultad para despertarse.
  • Vómito repetido o forzado (devolver).
  • Convulsiones (ataques).
  • Sangre en la orina o en las heces fecales.

Los síntomas de la trombocitopenia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulta al pediatra  para obtener un diagnóstico.

DIAGNÓSTICO

Tu médico hará el diagnóstico basándose en la historia médica, el examen físico y los resultados de los estudios de laboratorio.

Una vez que se haya diagnosticado el padecimiento, el médico empezará a buscar la causa.

El médico hará primero una historia de la madre preguntando si no hay otro caso en la familia, si tomó  algunos medicamentos o si has estado expuesta o has padecido alguna infección.

Y te preguntará también acerca del bebé:

  • ¿Es la primera vez que tiene manchas como éstas?
  • ¿Cuándo se desarrollaron?
  • ¿De qué color son?
  • ¿Tienen aspecto de moretones o hematomas?
  • ¿Qué medicamentos está tomando?
  • ¿Qué otras enfermedades ha padecido?
  • ¿Qué otros síntomas se presentan?

En la exploración física el médico palpará el abdomen del bebé para ver si tiene el hígado y el bazo crecidos (hepatoesplenomegalia), si hay ictericia (piel amarilla), moretones o si existe alguna otra malformación congénita.

Verás que observa, con especial cuidado, si existe alguna anormalidad en los brazos o en los dedos o si hay alguna característica especial en las facciones que sugiera la asociación a algún síndrome.

PRUEBAS DE LABORATORIO

Además del examen físico y los antecedentes médicos completos, las pruebas de laboratorio de la sangre pueden indicar una disminución en el recuento de plaquetas, tu médico seguramente pedirá que le hagan los siguientes estudios a tu bebé:

Hematocrito completo para medir los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, si hay trombocitopenia, el resultado de este estudio mostrará una cuenta baja de plaquetas.

  • Laminilla con sangre para checar la apariencia de las plaquetas en el microscopio.
  • Otros estudios de la sangre. Si se sospecha un problema de sangrado, es probable que sea necesario realizar también otros estudios más especializados de la sangre para verificar la coagulación.
  • Ultrasonido del bazo que le permitirá ver si el bazo está o no crecido.
  • Puede ser necesario realizar una biopsia de médula ósea para checar que la médula está sana y produce el número adecuado de plaquetas.

TRATAMIENTO

El tratamiento específico para la trombocitopenia será determinado por el médico basándose en lo siguiente:

  • La edad gestacional del bebé (¿de cuántas semanas nació?), su estado general de salud y los antecedentes médicos.
  • La reacción del bebé a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • Las expectativas para la evolución de la enfermedad
  • Tu opinión o preferencia

El tratamiento dependerá con frecuencia de la causa de la trombocitopenia, pero es posible que se necesite una transfusión de sangre con plaquetas, administración de medicamento como antibióticos; uso de otros medicamentos que ayuden a prevenir la dificultad respiratoria y cardiaca; en algunos casos será necesaria una cirugía y tratamiento ortopédico para el problema de los huesos.

Si tu bebé tiene trombocitopenia, trata de protegerlo de los golpes y traumatismos, especialmente los de la cabeza que pudieran causar sangrado en el cerebro. Pregúntale a tu médico si necesitas restringir las actividades del bebé.

PREVENCIÓN

Que los padres que hayan tenido un hijo, o padezcan la enfermedad, acudan al Consejo Genético para determinar el riesgo de que se presente en otro hijo.

COMPLICACIONES

DERIVADAS: Hemorragia en el cerebro con convulsiones, sangre en las evacuaciones que le dan un aspecto negro a éstas, anemia que se presenta en forma rápida por el sangrado. El retraso mental no es muy frecuente, insuficiencia respiratoria y cardiaca.

ASOCIADAS: La mayoría de las formas no tienen ninguna anormalidad asociada. El Síndrome de TAR si se puede acompañar por problemas congénitos del corazón y luxación congénita de cadera.

PRONÓSTICO

El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas y complicaciones que se presenten.

En el 50% es bueno para la vida, aunque el cuidado en los primeros meses de vida es muy problemático para los padres, sobre todo por las hemorragias y las infecciones repetidas.

El tratamiento generalmente puede controlar el sangrado. Sin embargo, los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos de por vida para los cuales no hay cura.

Los individuos afectados deben tomar precauciones para evitar sangrados.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

En la Ciudad de México la Púrpura Trombocitopénica congénita se presenta en uno de cada 110 000 recién nacidos vivos.

Es más frecuente en el sexo femenino con una proporción de hombres uno, mujeres dos.

Las formas causadas por medicamentos, infecciones, etc. NO se vuelven a repetir a menos que se vuelva a estar expuesto.

Cuando se trata de formas recesivas el riesgo de que se vuelva a presentar es del 25% por cada embarazo cuando alguno de los padres es portador del gen.

REFERENCIAS

 

 

A - D, Defectos al Nacimiento

Bajo peso al nacer

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

BAJO PESO AL NACER

¿QUÉ ES EL PESO AL NACIMIENTO?

Es el primer peso que se obtiene del bebé inmediatamente después de que nace. Este peso debe tomarse en la primera hora de nacido antes de que haya una pérdida significativa de peso.

¿QUÉ ES EL BAJO PESO AL NACER?

Se dice que un bebé nace con bajo peso si al momento del parto pesa menos de 2,5 kg.  Si pesa menos de 1,5 kg se lo considera de muy bajo peso al nacer y con menos de 1,000 gramos, extremadamente pequeño.

La Organización Mundial de la Salud señala que el infante a término (37 o 38 semanas de embarazo o de los 8 a los 9 meses de embarazo), requiere que su peso sea mayor de 2,500 gramos al nacimiento y medir más de 49 centímetros.

La sobrevivencia de un bebé con bajo peso al nacer se ha mejorado gracias al uso de surfactantes externos, esteroides aplicados a la madre y las nuevas tecnologías. En la actualidad, se considera que la edad mínima de viabilidad es de 23 semanas gestación. 

¿POR QUÉ NACEN LOS BEBÉS CON BAJO PESO? / CAUSAS

Hay dos causas principales

  • Prematuridad: Nacen antes de tiempo (también llamados prematuros), es decir nacen antes de la semana 37 del embarazo. 
    • Más del 60 por ciento de los bebés nacidos con peso bajo son prematuros. 
    • Mientras más se adelante el parto, menos pesa y mayor es el riesgo de muerte o de que tenga problemas de salud.
  • Crecimiento intrauterino retardado (CIUR). Porque nacen con poco peso y son pequeños de acuerdo a su edad gestacional, también se les llama: “pequeños para su edad de gestación” 
    • Esto se produce cuando un bebé no crece normalmente durante el embarazo debido a problemas con la placenta, la salud de la madre o a defectos congénitos. 
    • Un bebé puede tener CIUR y ser además prematuro, o puede nacer a término o post término (37 a 41 semanas).

Sin embargo, es importante saber también que no todos los bebés que nacen con bajo peso tienen un problema. Tu bebé puede ser pequeño simplemente porque eso es lo normal en tu familia. Los padres que son de baja estatura y pesan menos o si tú misma fuiste pequeña al nacer, es posible que tus hijos sean pequeños. Menciónale ésta posibilidad a tu médico.

¿QUÉ BEBÉS TIENEN EL RIESGO DE NACER CON BAJO PESO?

Además del nacimiento prematuro y la restricción del crecimiento intrauterino, existen otros factores que pueden contribuir al riesgo de que el bebé tenga bajo peso al nacer, entre ellos se incluyen los siguientes:

  1. Edad materna: Las mujeres de menos de 17 años o de más de 35, las mujeres solteras y las que han tenido un nacimiento prematuro con anterioridad corren un mayor riesgo de tener un bebé de bajo peso.
    1. Adolescencia: Existe una probabilidad tres veces mayor de tener un hijo con bajo peso al nacer cuando el número de controles médicos durante el embarazo es inferior a 3.
  2. Estado nutricional de la madre: el estado nutricional de la madre antes de la gestación o durante el embarazo es determinante para los resultados que se obtengan en el embarazo tanto para la madre como para el bebé.
    1. La malnutrición materna aguda e intensa causa una reducción de alrededor del 10 % del peso medio del bebé al nacer.
    2. Las reservas maternas pregestacionales, medidas por el peso que tenías antes del embarazo, tienen un importante efecto sobre el peso al nacer del bebé. 
    3. Es necesario identificar, desde antes de que te embaraces, cuál es tu estado nutricional para que, si hay algún problema, lo soluciones y llegues al embarazo en las mejores condiciones.
  3. La salud de la madre: Los problemas médicos de la madre influyen en el bajo peso de su bebé, especialmente si sufre de alta presión arterial, diabetes, infecciones o problemas de corazón, riñones o pulmones. 
  4. Tabaquismo: Los bebés de las madres expuestas a drogas ilícitas y cigarrillos tienen más probabilidades de nacer con bajo peso. 
    1. Se ha demostrado que los hijos de las mujeres fumadoras pesan al nacer un promedio de 200 a 300 g menos que los descendientes de mujeres no fumadoras.  
    2. Las madres fumadoras tienen dos veces más probabilidades de tener un recién nacido con bajo peso.
  5. Consumo de bebidas alcohólicas: aunque menos conocido, no por ello deja de ser un importante factor de riesgo de BPN. El alcohol y sus componentes atraviesan la placenta y actúan sobre el bebé produciendo -en el 85 % de los casos- deficiencias del crecimiento pre y posnatal que no solo revelan el por qué de su bajo peso a pesar de la edad gestacional, sino que también explican la pobre respuesta a la alimentación durante toda la infancia.

    1. No existe ningún “nivel seguro” documentado de ingesta de alcohol por lo que es aconsejable abstenerse de ingerir alcohol durante el embarazo y la lactancia.
  6. Anemia materna: Las anemias nutricionales son más frecuentes en el embarazo, entre ellas la que se producen por disminución del hierro en la sangre (ferropénica). 
    1. Las embarazadas necesitan hierro para reponer las pérdidas basales, aumentar la cantidad de glóbulos rojos y satisfacer las necesidades del feto y de la placenta.

    2. El control y prevención de la deficiencia de hierro debe iniciarse desde antes del embarazo y continuarse durante la gestación y 3 meses posteriores al parto mediante suplementación con preparados de hierro, ácido fólico y vitaminas; pues las necesidades de hierro durante el segundo y tercer trimestres de la gestación no se pueden cubrir solamente con la dieta.
  7. Hipertensión arterial o presión arterial elevada: es considerada una de las causas más frecuentes de parto prematuro y BPN ya que el bebé se afecta tanto por la enfermedad de la madre como por los medicamentos que toma y que son necesarios para su control.

    1. La atención de tu médico se dirigirá a descubrir y controlar las formas ligeras de la enfermedad para evitar el desarrollo de las formas graves.
    2. Si hubiera problemas con la placenta como la preeclampsia (la enfermedad hipertensiva del embarazo) en la cual se reduce el flujo de sangre hacia el bebé, el médico estaría obligado a interrumpir el embarazo antes de tiempo.
  8. Antecedentes de otros bebés con BPN: varios estudios demuestran que este factor aumenta entre 5 y 7 veces el riesgo de volver a tener un recién nacido igual.
  9. Acortamiento del período entre los embarazos: durante el embarazo y la lactancia la madre disminuye sus recursos biológicos y nutritivos, y necesita un tiempo para recuperarse y prepararse para otro embarazo. Esto explica, la alta frecuencia de BPN cuando el tiempo que media entre uno y otro embarazo es corto. 
    1. Estudios realizados en EE.UU. señalan que los hijos espaciados adecuadamente tienen mayor peso que los nacidos con intervalo corto y plantean un período mínimo de seguridad de tres años.
  10. Incompetencia del cuello uterino: la presencia de modificaciones en el cuello del útero es un factor de riesgo del BPN, encontrándose frecuentemente asociado a parto prematuro.
  11. Infección cérvico-vaginal: este factor ha ganado protagonismo en la última década. Múltiples estudios realizados han demostrado que la vaginosis bacteriana, las infecciones comunes del tracto reproductor y la inflamación que éstas desencadenan, se asocian con parto prematuro y BPN.
    1. Se calcula que el 22 % de todos los BPN se deben a infección y que el 44% de las roturas prematuras de membranas (RPM) son consecuencia de lo mismo.
El riesgo se incrementa cuando se identifican 2 o más agentes infecciosos, siendo significativamente mayor en las adolescentes.
    2. Se ha demostrado que estos gérmenes son capaces de ascender desde el cuello del útero  e infectar las membranas que rodean al bebé.
    3. Es importante que el médico vigile que no haya presencia de estas infecciones y, en caso necesario, te dé el tratamiento que incluya a tu pareja y verifique si hubo cambios en el cuello del útero.
  12. Embarazos gemelares: el embarazo gemelar es el responsable de más del 10 % de los nacidos prematuros. No resulta difícil comprender que la nutrición de dos seres en el claustro materno requiere el doble de condiciones en relación con el embarazo único y que aquello a su vez está relacionado con el desencadenamiento temprano del parto a través de 3 vías fundamentales:
    1. La hiperdistensión uterina puede poner en marcha las contracciones y, por lo tanto, el parto.
    2. Como resultado de la combinación de la postura de ambos fetos, ocurren problemas (distocias) de presentación, aumentando el diámetro transversal del útero y su irritabilidad, lo que explicaría el incremento de la posibilidad de parto prematuro.
    3. La placenta se extiende hasta las zonas bajas del útero buscando mayor nutrición para ambos fetos y esto puede ser causa de su desprendimiento y desencadenamiento prematuro del parto.
  13. Los defectos fetales: Las enfermedades hereditarias, síndromes genéticos o las malformaciones congénitas pueden limitar el desarrollo normal y ser causa, además, de un parto prematuro.
  14. Factores socioeconómicos: Los bajos ingresos y la falta de educación también están relacionados con un mayor riesgo de que el bebé nazca con bajo peso, aunque se desconocen todavía las razones que explican esta situación.
  15. Factor de estrés: A su vez, las mujeres que sufren un excesivo nivel de estrés: las víctimas de la violencia familiar u otras formas de abuso, las que tienen largas horas de trabajo o deben estar muchas horas de pie o se exponen a sustancias peligrosas, pueden correr mayores riesgos de tener un bebé de bajo peso.
  16. La raza: Las probabilidades de nacer con bajo peso son dos veces mayores en los bebés afro-americanos que en los caucásicos.

Sólo con la identificación precoz y manejo adecuado de los factores de riesgo anteriormente expuestos podremos evitar el nacimiento de niños con bajo peso.

¿QUÉ LE PASA AL BEBÉ?

Los bebés con bajo peso al nacer son mucho más pequeños que los que nacen con un peso normal. Son muy delgados, con tejido adiposo escaso (grasa corporal) y su cabeza se ve más grande que el resto del cuerpo.

 

Cada bebé es diferente y cómo se afectará depende de cuál fue la causa y de si es prematuro o si llegó a término. La mayoría de los bebés que llegaron a término y que tienen bajo peso al nacer no tienen mayores problemas posteriores. 

¿EL BAJO PESO AL NACER ES CAUSA DE PROBLEMAS DE SALUD EN LA VIDA ADULTA?

Algunos estudios sugieren que los individuos que nacieron con bajo peso al nacer pueden tener un mayor riesgo de presentar algunos padecimientos crónicos en la vida adulta como hipertensión, diabetes tipo 2 y problemas cardiacos. 

Al conjunto de estos tres problemas se le llama “síndrome metabólico”. No se sabe todavía cuál es la causa, pero se considera que las personas con bajo peso al nacer tienen un riesgo incrementado de presentar este problema.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo

Una de las principales razones para las citas médicas durante el embarazo es asegurarse de que tu bebé está creciendo bien. 

Durante el embarazo, el tamaño del bebé puede calculares de diferentes maneras, tu ganancia de peso es una forma de calcular el crecimiento fetal y la otra es midiendo la altura uterina (se mide la parte superior del útero) desde el pubis hasta el fondo uterino. Esta medida en centímetros generalmente coincide con la cantidad de semanas de gestación después de la semana 20. Si la cifra es baja para la cantidad de semanas, es posible que el bebé sea más pequeño que lo previsto.

El médico puede también hacer uso del ultrasonido el cual es un método más exacto para calcular el tamaño fetal. Se pueden medir la cabeza y el abdomen del feto y comparar los resultados con una tabla de crecimiento para calcular su peso.

Después del nacimiento

Los bebés se pesan durante las primeras horas después del nacimiento y la cifra se compara con su edad gestacional y se registra en su historia clínica.

TRATAMIENTO

Durante el embarazo

Desafortunadamente, el único tratamiento durante el embarazo será una vigilancia  muy cercana a la embarazada. 

Algunas veces, el médico observa que el útero no está creciendo al tamaño que debe tener de acuerdo a la edad gestacional. En estos casos puede sospechar que hay retardo en el crecimiento y desarrollo del bebé y realizará un ultrasonido para confirmar su diagnóstico. 

Cuando la causa es algún problema materno (como por ejemplo presión arterial alta), el problema mejora al controlar este padecimiento, pero si los ultrasonidos y el monitoreo del corazón del bebé muestran que está sufriendo, es probable que el médico tenga que tomar la decisión de adelantar el parto.

Cuando el médico sospecha que el embarazo puede terminar prematuramente, puede administrar medicamentos que ayudarán a acelerar la maduración de los pulmones del bebé y reducir así el riesgo de problemas respiratorios, de enterocolitis necrotizante y de muerte del bebé. 

Estos medicamentos se administran por medio de una inyección y son más efectivos si se dan 24 horas antes del parto.

Después del nacimiento

Si tienes un bebé con bajo peso al nacer, eso significa que tendrá que quedarse un tiempo adicional en el hospital que puede durar días, semanas o meses dependiendo de lo que pesó al nacer, cuál fue la causa y cómo responda al tratamiento.

Dado que el bajo peso al nacer puede predecir la salud que va a tener el bebé en su vida, los esfuerzos del médico deben dirigirse a tener una historia clínica perfecta del nacimiento y todo lo relacionado y organizar y planear el tratamiento que le va a dar al bebé de acuerdo con estos parámetros.

Mientras más pequeño sea, más importante será dar un seguimiento cercano a su desarrollo en las siguientes semanas después del nacimiento.

El tratamiento específico para el bajo peso al nacer será determinado por el médico de tu bebé basándose en lo siguiente:

  • La edad gestacional del bebé, su estado general de salud y los antecedentes médicos.
  • La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias

El cuidado de los bebés con bajo peso al nacer suele incluir:

  • Cuidados en la UCIN (unidad de cuidados intensivos neonatales).
  • Cunas con control de temperatura
  • Alimentación especial, en ocasiones con una sonda en el estómago, si el bebé no puede succionar
  • Otros tratamientos para las complicaciones

Qué tan bien responda al tratamiento un bebé con bajo peso al nacer dependerá principalmente de su peso inicial. Los bebés que pesan menos de 500 gramos son los que tienen mayores problemas y menos probabilidades de sobrevivir. 

Los bebés con bajo peso al nacer normalmente “recuperan” el crecimiento físico si no hay otras complicaciones. Sin embargo, es posible que se los derive a programas especiales de seguimiento de la salud.

COMPLICACIONES NEONATALES

 

Los bebés con bajo peso al nacer muy frecuentemente tienen complicaciones. El pequeño cuerpo del bebé no es tan resistente como el cuerpo de un bebé con peso normal. Puede tener problemas con la alimentación, con la respiración o en su lucha contra las infecciones y le cuesta mucho esfuerzo mantener la temperatura de su cuerpo simplemente porque no tiene mucha grasa en su cuerpo.  

 

En general, cuanto menor es el peso al nacer, mayores son los riesgos de que el bebé sufra complicaciones. Y debido a que la mayoría de los bebés con bajo peso al nacer son también prematuros, es difícil diferenciar los problemas de prematuridad de los causados por la falta de crecimiento intrauterino. En general, se puede decir que mientras más bajo sea el peso del bebé, mayor es el riesgo de que tenga complicaciones. 

 

A continuación se enumeran algunos de los problemas frecuentes que se pueden presentar en los bebés con bajo peso al nacer:

 

  • Asfixia perinatal. Niveles bajos de oxígeno al nacer debidos a la disminución del flujo de oxígeno de la madre al bebé durante el parto.
  • Problemas respiratorios como, por ejemplo, el síndrome de dificultad respiratoria (RDS, por sus siglas en inglés), una enfermedad respiratoria de la Prematurez causada por el desarrollo pulmonar insuficiente.
    • Este problema de la respiración es común en los bebés nacidos antes de las 34 semanas de embarazo. Los bebés con RDS no tienen una proteína llamada “surfactante”, la cual evita que las pequeñas bolsas de aire de los pulmones se compriman o aplasten. El tratamiento con surfactantes les ayuda a estos bebés a respirar con más facilidad. Los bebés con RDS también pueden necesitar oxígeno y otra ayuda respiratoria para que sus pulmones funcionen.
  • Problemas neurológicos como, por ejemplo, la hemorragia intraventricular o sangrado dentro del cerebro (IVH. por sus siglas en inglés). El sangrado o hemorragia en el cerebro puede afectar a los bebés prematuros de bajo peso, en general durante los primeros 3 días de vida. 
  • El sangrado en el cerebro por lo general se diagnostica con un ultrasonido. La mayoría de los sangrados son leves y se componen solos con pocos o ningún problema duradero. Los sangrados más graves pueden causar presión en el cerebro capaz de provocar la acumulación de líquido en esta región. Esto puede causar daño cerebral. 
  • Para reducir el líquido, se puede tratar a su bebé con medicamentos. En algunos casos, el cirujano puede insertar un tubo en el cerebro del bebé para drenar el líquido.
  • Conducto arterial persistente. (PDA, por sus siglas en inglés). PDA es un problema del corazón común en los bebés prematuros. Antes de nacer, una arteria grande llamada “conducto arterial” permite que la sangre del bebé evite pasar por los pulmones. 
    • Esta arteria por lo general se cierra después del nacimiento para que la sangre pueda circular hasta los pulmones del bebé y captar oxígeno. Cuando la arteria no se cierra correctamente, puede ocasionar la insuficiencia cardíaca. 
    • Los profesionales usan pruebas como el ultrasonido para chequear si el bebé tiene PDA. A los bebés con PDA se los trata con un medicamento que ayuda a cerrar la arteria. Si el medicamento no surte efecto, es posible que el bebé necesite cirugía.
  • Problemas gastrointestinales como, por ejemplo, la enterocolitis necrotizante (enfermedad intestinal grave que es frecuente en los prematuros). Los intestinos son tubos largos debajo del estómago que ayudan a digerir los alimentos. La NEC puede manifestarse hasta 2 a 3 semanas después del nacimiento. Puede ser peligrosa para el bebé. Es capaz de producir problemas de alimentación, inflamación en la pancita y otras complicaciones. 
    • A los bebés con NEC se los trata con antibióticos y, mientras se curan los intestinos, se los alimenta intravenosamente (a través de una vena) en lugar de hacerlo por boca. En algunos casos, el bebé puede necesitar cirugía para retirar las partes dañadas de intestino.
  • Retinopatía del prematuro (ROP). ROP es un problema que afecta los vasos sanguíneos del ojo. Mayormente afecta a bebés nacidos antes de las 32 semanas de embarazo. La mayoría de los casos se curan solos y sin perder la vista o con pérdida muy limitada. Sin embargo, algunos bebés necesitan tratamiento para prevenir la pérdida de la vista.
  • Incapacidad de mantener la temperatura corporal. Es posible que los bebés de bajo peso no tengan suficiente grasa para mantener una temperatura corporal normal y la baja temperatura puede producir cambios químicos en la sangre y un crecimiento más lento. 
  • Inmadurez hepática: El hígado puede estar inmaduro y, por lo tanto, no funciona adecuadamente.
  • Inmadurez del sistema inmunológico, el riesgo de contraer infecciones puede estar incrementado.
  • Desequilibrio en los electrolitos: Algunos bebés de peso bajo padecen un desequilibrio en la cantidad de sales o de agua, o bajo contenido de azúcar en sangre (hipoglucemia) y estos trastornos pueden provocar daños cerebrales.
  • Síndrome de muerte súbita del lactante (su sigla en inglés es SIDS).

 

Casi todos los bebés con bajo peso al nacer necesitan atención especializada en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) hasta que logren aumentar de peso y se encuentren en condiciones de ir a casa. Afortunadamente, hoy en día los bebés que pesan entre 1501 y 2500 gramos  tienen mucho más posibilidades de sobrevivir.

¿CÓMO PUEDO AYUDAR A MI BEBÉ?

Existen muchos pasos positivos que puedes tomar para mejorar las posibilidades de darle a tu bebé un inicio saludable a su vida:

  • Primero y más importante: dále pecho. La lactancia materna es una de las mejores cosas que puedes hacer para ayudarlo a crecer sanamente.
  • Asegúrate de que tu bebé asiste a todas su citas médicas de control de crecimiento y desarrollo. 
  • Conforme va creciendo vigila su ganancia de peso ya que un aumento ràpido en el principio de la vida puede crear problemas para su peso y salud en la vida adulta. Una dieta nutritiva en su niñez puede ayudarlo a que continúe su crecimiento, pero no es necesario ofrecerle fórmulas enriquecidas de nutrientes. 
  • El método “madre canguro” es un método que se utiliza para los bebés que pesan menos de 2 kg. Incluye frecuente lactancia materna además del contacto piel a piel que puede ser permanente o con pausas.  

PREVENCIÓN DEL BAJO PESO AL NACER

La manera más eficaz de prevenirlo es la consulta al médico antes del embarazo y, una vez embarazada, la atención prenatal temprana y frecuente. 

La consulta previa al embarazo es crucial para las mujeres con trastornos crónicos, como diabetes y alta presión.

Un buen control de estos trastornos, con anterioridad al embarazo, reduce el riesgo de complicaciones durante el embarazo. También es beneficioso que se les informe lo antes posible sobre las condiciones de una buena nutrición y la importancia de evitar factores de riesgo, como el cigarrillo, el alcohol y los medicamentos sin receta.

Es importante que tu médico te explique claramente cuál es el patrón normal de las contracciones, cuáles son los signos de alarma que debes observar, cómo puedes detectar estas alteraciones y cuándo debes acudir a la consulta.

Cuando una mujer recibe atención prenatal adecuada, es posible identificar los problemas en una etapa temprana y utilizar el tratamiento recomendado para reducir el riesgo del bajo peso del bebé al nacer.

Un estudio reciente sugiere que consumir la cantidad recomendada de ácido fólico durante el embarazo puede reducir el riesgo de tener un bebé prematuro y de bajo peso.

REFERENCIAS

 

A - D, Defectos al Nacimiento

Autismo

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

AUTISMO

¿QUÉ ES EL AUTISMO?

El autismo es un grupo de trastornos del desarrollo cerebral, a los que se llama colectivamente el trastorno del espectro autista (TEA). 

 

El término “espectro” se refiere la amplia gama de síntomas, habilidades y niveles de deterioro o discapacidad que pueden tener los niños con el TEA. Algunos niños padecen un deterioro leve causado por sus síntomas, mientras que otros están gravemente discapacitados.

 

Debido a que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso, se le considera una “anomalía del desarrollo” que dura toda la vida. 

 

Las formas más leves de autismo se asemejan a un desorden de personalidad, que se percibe como si estuviese asociado a una dificultad de aprendizaje. 

 

Este comportamiento puede persistir por mucho tiempo y puede ser muy difícil de cambiar siendo un reto enorme para aquellos que deben convivir, tratar y educar, a estos individuos.

 

El Autismo afecta a los niños tres veces más que a las niñas y no conoce las fronteras raciales, étnicas y sociales. 

 

El término autismo quiere decir, literalmente, “retirada a uno mismo”.

 

A diferencia de los pacientes siquiátricos, los niños con autismo no presentan una desintegración de la personalidad como en la esquizofrenia. No son sicóticos, en cambio presentan un mayor o menor grado de sicopatología.

 

CAUSA

La causa del Autismo aún permanece desconocida. La hipótesis más probable es la de un daño en el cerebro, quizás prenatal, aunque ésto no ha sido probado. 

Los estudios realizados en personas con autismo, han mostrado anormalidades en algunas regiones del cerebro, del cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamiliares. 

Las neuronas en estas regiones parecen ser más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas las cuales pueden interferir con las señales nerviosas

Estas anormalidades sugieren que el autismo resulta de una ruptura en el desarrollo del cerebro durante el desarrollo fetal.

Los factores responsables pueden comprender:

  • Anormalidades genéticas o cromosómicas: los investigadores creen que algunos genes, así como factores ambientales (virus ó químicos) contribuyen al desorden.
  • Agentes virales.
  • Desórdenes metabólicos.
  • Intolerancia inmune (nuestro cuerpo no asimila bien un determinado nutriente, sin embargo,  no se activa nuestro sistema inmunológico. La reacción se limita al aparato digestivo).
  • Anoxia perinatal (falta de oxigenación al nacer).

De cualquier forma, esto no aclara cómo hay niños diagnosticados con Autismo en cuyos casos no hay causas aparentes, en parte debido a que los daños neurológicos particulares necesarios para el Autismo no han sido identificados.

 

La creencia inicial de que los hábitos de los padres eran la causa del Autismo, ha sido ahora refutada.

SÍNTOMAS

Los síntomas del trastorno del espectro autista (TEA) varían de un niño a otro pero, en general, se encuentran dentro de tres áreas:

  • Deterioro de la actividad social
  • Dificultades de comunicación
  • Conductas repetitivas y estereotipadas

Los niños con el TEA no siguen patrones típicos al desarrollar sus habilidades sociales y de comunicación. En general, los padres son los primeros en notar conductas inusuales en sus hijos. Con frecuencia, ciertas conductas se vuelven más notorias al compararlos con niños de la misma edad.

En algunos casos, los bebés con el TEA pueden parecer diferentes a otros bebés muy temprano en su desarrollo. Aun antes de su primer cumpleaños, algunos bebés se concentran excesivamente en algunos objetos, rara vez establecen contacto visual y no pueden entablar el juego típico de vaivén ni balbucear con sus padres. 

Otros niños pueden desarrollarse normalmente hasta el segundo y aun hasta el tercer año de vida, pero luego comienzan a perder interés en los otros y se tornan silenciosos, retraídos o indiferentes a las señales sociales. 

La pérdida o inversión del desarrollo normal se llama regresión y ocurre en algunos niños con el TEA.

La conducta autista, varía mucho, tanto en el comportamiento como en las habilidades de cada persona afectada. 

DETERIORO DE LA ACTIVIDAD SOCIAL

La investigación reciente sugiere que los niños con el TEA no responden a las señales emocionales en las interacciones sociales humanas, ya que no pueden prestar atención a las señales sociales que típicamente otros suelen notar. 

Hacen poco contacto visual y prefieren estar solos.

  • Tienden a mirar y escuchar menos a la gente en su entorno o no responder a otras personas. Muchas veces ni siquiera se dan cuenta cuando alguien se dirige a ellos y les habla. Otros pueden estar interesados en la gente, pero no hablan, no juegan, ni se relacionan.
  • No buscan compartir su gusto por los juguetes o actividades, señalando o mostrando cosas a los otros
  • Responden inusualmente cuando otros muestran ira, aflicción o cariño.
  • Pueden no entender los sentimientos de otros hacia ellos y no les gusta ser acurrucados o cargados, sólo cuando ellos quieren. 
  • Los niños con autismo a menudo responden anormalmente a sonidos, el tacto u otros estímulos sensoriales. Muchos muestran al dolor una sensitividad reducida, pero pueden ser extremadamente sensibles a otras sensaciones. 
  • Todos tienen en común una capacidad limitada de empatía, pero son capaces, a su manera, de mostrar sus afectos.

Por ejemplo, una investigación publicada en Cience Update (2008) descubrió que los niños con el TEA se concentran en la boca de la persona que les habla en vez de en los ojos, que es donde los niños con desarrollo típico tienden a concentrarse. 

Observan la boca porque les atrae la sincronía entre el movimiento de los labios y el sonido del lenguaje mientras que los niños normales aprenden a observar más bien el significado de los movimientos sociales del cuerpo como son los gestos y las expresiones faciales. 

Los infantes pierden esta rica información social y esto afecta negativamente el curso de su desarrollo. 

Otro estudio relacionado (Yale Child Study Center, encabezado por Ami Klin, Ph.D), mostró que los niños con el TEA parecen ser arrastrados a efectuar movimientos repetitivos ligados a un sonido, tales como aplaudir durante el “juego de aplausos”.

 

Se necesita más investigación para confirmar estos hallazgos, pero dichos estudios sugieren que los niños con el TEA pueden malinterpretar o no notar las señales sociales sutiles—una sonrisa, un guiño o una mueca—que podría ayudarlos a entender las relaciones e interacciones sociales. 

 

Para estos niños, una pregunta como “¿puedes esperar un minuto?” siempre significa lo mismo, ya sea que quien la formule esté bromeando, efectuando una pregunta verdadera o realizando un requerimiento firme. 

 

Sin la habilidad para interpretar 

  • el tono de voz de otra persona, como tampoco 
  • los gestos y expresiones faciales,  
  • las comunicaciones no verbales, 
  • los chistes o el sarcasmo,

los niños con el TEA pueden no responder adecuadamente. Es por esto que siempre ayuda hablarles en una forma clara y consistente y darles tiempo para que procesen lo que se les ha dicho.

Asimismo, puede ser difícil para otros comprender el lenguaje corporal de niños con el TEA. Sus expresiones faciales, movimientos y gestos son a menudo vagos o no corresponden con lo que están diciendo. 

También, su tono de voz puede no reflejar lo que realmente están sintiendo. Muchos niños mayores con el TEA hablan con un tono de voz inusual y pueden sonar como si estuvieran cantando o sin entonación y similar a un robot.

Los niños con el TEA también pueden tener problemas para entender el punto de vista de otra persona. Por ejemplo, en la edad escolar, la mayoría de los niños comprenden que otras personas tienen información, sentimientos y objetivos diferentes a los suyos. 

Los niños con el TEA pueden carecer de este entendimiento, por lo que son incapaces de predecir o entender las acciones de otras personas.

Pueden ser muy hábiles con los rompecabezas o resolviendo problemas de computación y no poder realizar tareas tan sencillas como la de relacionarse o hacer amigos. Estos niños pueden aprender las tareas difíciles, antes de aprender las fáciles. Ejemplo. El niño puede leer palabras largas, pero no puede hacer el sonido de la letra “b”.

 

PROBLEMAS DE COMUNICACIÓN (VERBAL Y NO VERBAL) 

De acuerdo con las etapas de desarrollo de la Academia Americana de Pediatría, para el primer cumpleaños el típico infante puede decir una o dos palabras, darse la vuelta cuando escucha su nombre y señalar cuando quiere un juguete. Cuando se le ofrece algo que no quiere, el infante hace saber que la respuesta es “no” con palabras, gestos o expresiones faciales.

Para los niños con el TEA, alcanzar tales etapas puede no ser tan sencillo. Por ejemplo, algunos niños con autismo pueden:

  • No responder o ser lentos en responder a su nombre o a otros intentos verbales para obtener su atención.
  • No desarrollar o ser lentos en desarrollar gestos, como señalar y mostrar cosas a otros.
  • Arrullar y balbucear en el primer año de vida, pero después dejar de hacerlo
  • Desarrollar el lenguaje a un ritmo tardío.
  • Aprender a comunicarse usando dibujos o su propio lenguaje de señas.
  • Hablar solamente con palabras sencillas o repetir ciertas frases una y otra vez, pareciendo incapaces de combinar las palabras para formar oraciones con sentido.
  • Repetir palabras o frases que escuchan, una patología llamada ecolalia. Las palabras repetidas las puede decir inmediatamente o después de un tiempo. 
    • Por ejemplo: alguien le pregunta ¿Quieres jugo? Ella o él repetirá ¿Quieres jugo?, o si hace tiempo escuchó en la tele un anuncio, lo repite exactamente igual.
  • Usar palabras que parecen raras, fuera de lugar o que tienen un significado especial conocido solamente por aquellos familiarizados con la forma de comunicarse del niño.
  • Los niños con autismo, a veces no pueden entender gestos o decir adiós con la mano. En ocasiones el decir “Yo“ quiere decir “Tú“ o viceversa. Su voz puede carecer de entonación y parece que no pudiesen controlar el volumen.

Aun algunos niños con el TEA que tienen buenas habilidades de lenguaje, con frecuencia tienen dificultades con el diálogo fluido. Por ejemplo, dado que encuentran difícil entender y reaccionar ante las señales sociales, los niños con el síndrome de Asperger a menudo hablan extensamente sobre un tema favorito, pero no permiten a nadie una oportunidad para responder ni notan cuando alguien reacciona con indiferencia.

Los niños con el TEA que aún no han desarrollado gestos o lenguaje con significado pueden simplemente gritar, sujetar o comportarse mal hasta que se les enseñen mejores maneras de expresar sus necesidades. A medida que estos niños crecen, pueden darse cuenta de su dificultad para entender a otros y para hacerse entender. Esta toma de conciencia puede causarles ansiedad o depresión. 

CONDUCTAS REPETITIVAS Y ESTEREOTIPADAS

Con frecuencia, los movimientos de los niños con el TEA son repetitivos y sus comportamientos, inusuales. Estas conductas pueden ser extremas y muy notorias, o leves y discretas. 

Por ejemplo, algunos niños pueden agitar sus brazos repetidamente o caminar con patrones específicos, mientras que otros pueden mover sus dedos por sus ojos de manera sutil en lo que parece ser un gesto. Estas acciones repetitivas a veces se denominan “estereotipos” o “conductas estereotipadas”.

Los niños con el TEA suelen tener intereses excesivamente enfocados. Los niños con el TEA pueden sentirse fascinados con objetos en movimiento o partes de objetos, como las ruedas de un automóvil en movimiento. 

Pueden pasar largo tiempo alineando juguetes de cierta forma en lugar de jugar con ellos.También pueden molestarse mucho si alguien mueve accidentalmente uno de los juguetes.

La conducta repetitiva también puede tomar la forma de una preocupación persistente e intensa. Por ejemplo, pueden obsesionarse con aprender todo sobre las aspiradoras, horarios de tren o faros. Los niños con el TEA a menudo tienen un interés por los números, símbolos o temas científicos.

Repiten acciones una y otra vez. En ocasiones les gusta tener rutinas sobre el lugar donde se encuentran sus cosas, y saber que siempre estarán ahí. Cuando la familia cambia ciertas rutinas, les cuesta mucho trabajo adaptarse. 

 

Por ejemplo: el o la niña siempre se lavan la cara antes de ponerse el pijama para ir a dormir, el o la niña se alterarán mucho si primero se ponen el pijama y luego se lavan la cara.

 

Se pueden absorber en movimientos como mecerse, enrollarse el pelo, y presentar un comportamiento de auto daño, como golpearse la cabeza o morderse.

A pesar de que los niños con el TEA con frecuencia se desenvuelven mejor con las rutinas en sus actividades diarias y su entorno, la inflexibilidad puede ser extrema y causar serias dificultades. 

Pueden insistir en comer exactamente las mismas comidas o tomar exactamente la misma ruta a la escuela. Un cambio leve en una rutina específica puede resultar excesivamente perturbador. Algunos niños hasta pueden tener arrebatos emocionales, especialmente cuando se sienten enojados o frustrados o cuando se encuentran en un entorno nuevo o estimulante.

Repertorio restringido de intereses y comportamientos: 

 

La actividad imaginativa resulta afectada. La gran mayoría de personas incluidas en el espectro del autismo fallan en el desarrollo del juego normal de simulación “jugamos a que yo soy… (médico, bombero…)” ficción o fantasía. Ésta limitada imaginación obstaculiza y limita su capacidad para entender las emociones y las intenciones de los demás. 

 

En la medida que carecen de la capacidad de imaginar el pensamiento o la mente de los demás, les resulta muy difícil anticipar lo que puede suceder, y afrontar los acontecimientos pasados.

 

El niño con autismo puede sentir un gran apego a determinado objeto, sin dotarle de ninguna otra función que la constituirse en algo que le pertenece .Los objetos son escogidos de acuerdo con ciertas cualidades físicas que pueden llegar a fascinar al autista. 

Puede ser una textura, un color, un movimiento, un olor. No es extraño que el autista, toque, palpe, huela los objetos buscando y explorando cualidades alternativas a las funcionales. El contenido simbólico o funcional de un juguete es sustituido por características formales del mismo.

A veces el autista puede sentirse cautivado por el movimiento de giro de una lavadora, por el brillo o colores de un cuadro, o por la sensación táctil de un tejido de seda. Si alguien intenta privarle de su experiencia, se enfada.

No hay dos niños que expresen exactamente los mismos tipos y gravedad de síntomas. En realidad, muchos niños con un desarrollo típico, en ocasiones exhiben algunas de las conductas comunes a los niños con el TEA. 

Sin embargo, si notas que tu hijo presenta varios síntomas relacionados con el TEA, llévalo a un profesional de la salud con experiencia en el TEA para que lo examine y evalúe.

¿Cuándo aparecen estos síntomas?

Los síntomas del autismo siempre aparecen a edad muy temprana, muchos niños empiezan a los 12 o a los 18 meses.

¿CUÁLES SON LOS FOCOS ROJOS QUE DEBO OBSERVAR?

 

Los padres acudirán primero que nada con el pediatra quien en las visitas de rutina puede sospechar de autismo, si el niño presenta alguno de los siguientes patrones de conducta, y de desarrollo:

Lactante

  • El bebé no balbucea, no emite ruidos con su garganta como un bebé normal a los 12 meses.
  • No hace gestos, no señala, no dice adiós con su manita a los 12 meses de edad
  • Los padres han observado una falta de atención a estímulos sociales (rostro y voz humana), y les llama la atención la ausencia de juegos, imitaciones, sonrisa social, gestos comunicativos…
  • Es característica la falta de respuesta anticipatoria cuando va a ser cogido en brazos.

Preescolar

  • No pronuncia una sola palabra a los 16 meses de edad
  • No puede decir dos frases creadas por él. (Repite las frases que se le dicen) a los 24 meses de edad
  • No desarrolla lenguaje ni la capacidad de relacionarse socialmente con todos, esta conducta está presente en cualquier edad.
  • No se acurruca con nadie, y trata de llamar la atención de la madre, sosteniendo un objeto para que lo vea.

DETECCIÓN

Un control del niño sano debería incluir una prueba para evaluar su desarrollo, con examen de detección específico del TEA a los 18 y 24 meses, como lo recomienda la Academia Americana de Pediatría.

¿Qué debe incluir esta evaluación diagnóstica?

 

La evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y neurológico completo. El médico al realizar la exploración física, buscará signos muy específicos del niño autista, como son los siguientes:

  • La talla y el Peso: Estos parámetros, le permitirán al pediatra evaluar si el individuo tiene o no un desarrollo y crecimiento normal.
  • Perímetro cefálico:  (la circunferencia de la cabeza) Esta medida, le permite al médico determinar si la cabeza es de tamaño normal. Algunas personas autistas, tienen la cabeza más chica o más grande de lo normal
  • Detección de defectos al nacimiento: Un examen muy cuidadoso de la cara, brazos, piernas, columna vertebral, en busca de anormalidades
  • Pruebas de rutina: Valoración auditiva y de la vista, para asegurarse de que no son los responsables del retraso en el desarrollo del niño.
  • Observación y evaluación de las heridas o golpes que presente el niño: Es de suma importancia saber si se auto-dañó o no. 
    • Frecuentemente el niño tiene una infección que no se le ha detectado, puede sentir dolor, o tener una herida oculta y nadie se ha percatado, el niño no puede comunicarse, y se hace daño, se pega en la cara o se golpea la cabeza.
  • Prueba de Reflejos: Frecuentemente, los niños con autismo, tienen una falta de desarrollo en sus reflejos.
  • Ejercicios con las manos. Esto le permite al médico ver qué grado de dominio que tiene el niño sobre sus manos, ejemplo: La coordinación, la destreza, cuál utiliza más y mejor, algunos niños presentan un retraso motor en este tipo de prueba, ya sea la mano izquierda o la derecha.

 

El médico pediatra hará una evaluación de los resultados que obtuvo cuando examinó al niño y, si sospecha de una probable conducta autista, les indicará a los padres, que acudan con un especialista, es decir, con un Paido Psiquiatra (Psiquiatra para niños) especializado en autismo, para precisar el diagnóstico, e iniciar el tratamiento lo antes posible.

Realizar exámenes de detección del TEA no es lo mismo que diagnosticar el TEA. Los instrumentos de detección se usan como primer paso para informar al médico si el niño necesita más pruebas. Si el pediatra de tu hijo no lo examina en forma rutinaria para detectar el TEA, pídele que lo haga.

Para los padres, sus propias experiencias y preocupaciones sobre el desarrollo de sus hijos serán muy importantes en el proceso de detección. Mantengan sus propias notas acerca del desarrollo de su hijo y revisen los videos familiares, fotos y álbumes cuando era bebé que les ayude a recordar cuándo notaron por primera vez cada conducta y cuándo su hijo(a) alcanzó ciertas etapas de desarrollo.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL TEA?

Un diagnóstico es la identificación formal del autismo y generalmente lo hace un equipo de especialistas médicos que, frecuentemente, incluye a un terapista del lenguaje, pediatra, neurólogo, psicólogo. 

El diagnóstico de los TEA puede ser difícil de hacer debido a que no existen pruebas médicas, como un análisis de sangre, para diagnosticarlos. 

El diagnóstico del TEA es, con frecuencia, un proceso de dos etapas. 

La primera etapa comprende una evaluación del desarrollo general durante los controles del niño sano con el pediatra y requiere una variedad de información que incluye la historia del desarrollo del niño en áreas tales como las habilidades sociales, lenguaje, comunicación y juego, así como la integración sensorial.

Los niños que muestran algunos problemas de desarrollo se derivan para una evaluación adicional. 

La segunda etapa comprende una evaluación exhaustiva efectuada por el equipo de médicos.

Dado que el autismo abarca un espectro de síntomas tan amplio, una observación breve y única no puede predecir las verdaderas habilidades de un niño. 

Por lo tanto, los médicos podrían evaluar el lenguaje, el habla, la comunicación, las capacidades de pensamiento, las destrezas motoras (fuerza muscular y habilidad para controlar movimientos), el rendimiento escolar y otros factores.

El equipo puede incluir, pero no se limita a ello, un neurólogo, un logopeda, psicólogo, terapista físico, y audiólogo. En esta etapa, un niño puede recibir un diagnóstico de autismo o de algún otro trastorno del desarrollo.

A veces, los padres son reticentes a que se diagnostique la enfermedad de un niño porque les preocupa que se lo “etiquete”. Sin embargo, sin diagnóstico el niño no recibirá el tratamiento y los servicios que necesita y cuanto más temprano se diagnostique el trastorno, más rápidamente pueden comenzar las intervenciones. 

En general, puede brindarse un diagnóstico confiable a los niños con el trastorno del espectro autista (TEA) a la edad de 2 años, aunque la investigación sugiere que algunas pruebas de detección pueden ser útiles a los 18 meses o aun antes.

Mucha gente—inclusive pediatras, médicos de familia, maestros y padres—pueden, al principio, ignorar los signos del TEA, al creer que los niños “alcanzarán” a sus compañeros y les aconsejan a los padres que esperen y vean cómo se desarrolla, por lo que el diagnóstico rara vez se da antes de la edad de dos años y, frecuentemente, mucho más tarde.

La intervención temprana puede reducir o prevenir las discapacidades más graves asociadas con el TEA. La intervención temprana también puede mejorar el coeficiente intelectual (CI) de tu hijo, el lenguaje y las habilidades funcionales diarias, también llamadas conducta adaptativa.

¿QUÉ ESTUDIOS SE LE HACEN AL NIÑO, ANTES DE DIAGNOSTICAR EL AUTISMO?

 

En realidad, no se puede realizar ninguna prueba médica para indicar la presencia de autismo, el diagnóstico, como ya se mencionó anteriormente, se basa en la presencia de comportamientos específicos.

 

Sin embargo, y dependiendo de los síntomas y necesidades del niño, es el equipo médico quién puede recomendar cuándo y si es necesario solicitar alguno de los siguientes estudios para descartar otros padecimientos y, posiblemente, para sugerir la estrategia del plan de tratamiento.

 

Pruebas genéticas. 

Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.

 

Pruebas Auditivas. 

Las peculiaridades en la audición parecen ser especialmente significativas. Muchos niños con Autismo han sido tomados por sordos en el primer periodo de sus vidas. 

 

De hecho, una minoría tiene pérdidas auditivas, aunque puede que no respondan a su nombre o aparentemente no se inmuten ante cambios auditivos en el entorno. 

Niños con autismo parece que incluso ignoran aquellos sonidos fuertes que podrían alarmar a la mayoría de los niños. 

 

Esto puede estar relacionado con una falta de interés por lo que les rodea o podría deberse a anormalidades en la percepción, ya que niños con Autismo pueden parecer especialmente sensibles a ciertos sonidos. 

 

Por ejemplo, un niño con Autismo puede desarrollar una fascinación por sonidos particulares tales como los hechos por la rotación de un juguete, o responder al sonido de un caramelo mientras se desenvuelve desde una distancia considerable. 

 

Otros sonidos pueden ser la causa de extrema angustia, tales como la sirena de la policía o el ladrido de un perro. Las pruebas de audición son realizadas por especialistas.

 

Electroencefalograma. 

Este estudio (que registra la actividad eléctrica del sistema nervioso), muestra las ondas cerebrales anormales de desórdenes que producen convulsiones, y puede indicar la presencia de un tumor u otras anormalidades. Es preferible reservarlo para los niños con sospecha de epilepsia.

 

Estudios en sangre y orina. 

Miden de qué manera la persona metaboliza (digiere absorbe y desecha) ciertas sustancias que se encuentran en los alimentos, y el impacto de los mismos en el crecimiento y desarrollo.

 

Resonancia magnética

Este estudio, recrea una imagen muy detallada del cerebro.

 

(TAC). Tomografía axial computarizada. 

Este aparato, toma miles de fotografías del cerebro, que pasan a una computadora, y ésta reconstruye, con todo detalle, las imágenes de este órgano. Este estudio ayuda a identificar anormalidades en la estructura del cerebro.

 

¿LOS NIÑOS AUTISTAS PRESENTAN RETRASO MENTAL?

 

Cerca de la mitad de los niños autistas, presentan en el examen un Coeficiente Intelectual, menor de 50, 20% tienen una puntuación entre 50 y 70, y 30% una puntuación de más de 70. Sin embargo estimar el coeficiente intelectual en niños pequeños con autismo, es a menudo difícil porque los problemas de lenguaje y comportamiento interfieren con el examen.

Un porcentaje pequeño de las personas con autismo son catalogadas como “savants”. Estas personas tienen destrezas limitadas, pero extraordinarias en áreas como la música, las matemáticas, el dibujo o la visualización

TRATAMIENTO

 

Si bien no existe una cura para el autismo, sí existen distintos tipos de tratamientos que permiten reducir los síntomas autistas y maximizar las habilidades del niño afectado. 

 

Las personas con TEA tienen toda la posibilidad  de usar todas sus capacidades cuando reciben la terapia y las intervenciones apropiadas. 

 

¿QUÉ INCLUYE EL TRATAMIENTO?

 

Los tratamientos incluyen terapias de comportamiento y de comunicación, desarrollo de habilidades (denominadas intervenciones) y/o medicamentos para controlar los síntomas.

 

Una vez más lo repetimos, cuanto antes se comience, mayores son las probabilidades de tener más efectos positivos en los síntomas y las aptitudes.

Intervenciones educacionales y del comportamiento: 

 

Este tipo de terapia, se debe de iniciar lo más temprano posible, ya que los niños aprenden rápidamente cuanto más pequeños son. Recientemente se ha demostrado que una intervención temprana tiene buenas posibilidades de influir favorablemente en el desarrollo del cerebro.

En estas intervenciones, los terapistas utilizan sesiones de entrenamiento muy estructuradas y orientadas hacia las habilidades de cada niño con objeto de ayudarle a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje que estimulen el comportamiento positivo y desalienten el negativo.

 

También resulta esencial enseñarles destrezas de la vida diaria, como la forma de cruzar la calle o cómo emplear los electrodomésticos. 

 

Tales metas son posibles por medio de un intenso programa de educación especial, con la participación activa de un equipo interdisciplinario que incluye neurólogos, psiquiatras, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales y del lenguaje, trabajadores de disciplinas afines.

 

PLAN DE TRATAMIENTO

 

La base del plan de tratamiento debe surgir de una evaluación muy completa de cuáles son las fuerzas y cuáles las debilidades del niño. Los padres deben tener mucha cautela al escoger el tipo de intervención para su hijo y atenerse a un tratamiento en particular. 

 

Aunque estas intervenciones no curan el autismo, ellas a menudo logran una mejora substancial.

¿Cómo elegir el tratamiento más apropiado?

 

Antes de que te decidas a cuál es el tratamiento que más conviene a tu hijo, hay varias cosas que sería importante considerar:

  • Las intervenciones que dicen ser adecuadas para todas las personas con autismo…deben evitarse. 
  • Lo que sirve para uno, no necesariamentesirve para el otro y, de igual manera, lo que funcionó en un momento, puede perder su efectividad más tarde.
  • Las intervenciones que dicen “curar” el autismo, deben evitarse. No existe la cura para este padecimiento.

 

Otras cosas que quizás quieras considerar incluye:

  • ¿A qué habilidades o requerimientos se enfoca?
  • ¿Se enfoca en una sola cosa o en varias?
  • ¿Existe alguna forma de información escrita que puedas leer con calma?
  • ¿Qué experiencia tienen con ese tipo de tratamiento y cuáles son los resultados?
  • ¿Cuál es la duración?
  • ¿Cuál es el costo total?

 

Perseverancia

 

Las familias tienen que hacer un presupuesto al iniciar el tratamiento el cual, generalmente, es costoso y largo. Una vez iniciado, es crucial entender que el niño puede no mostrar adelantos durante mucho tiempo y que el tratamiento debe ser constante para que los resultados ocurran después de mucho esfuerzo, trabajo e inversión. 

 

Es importante no suspender el tratamiento y sólo así se lograrán mejores resultados.

 

Medicamentos

Mientras que los medicamentos no pueden curar el TEA ni tratar sus síntomas principales, es posible que el médico recomiende algunos medicamentos que pueden ayudar con los síntomas relacionados como por ejemplo la ansiedad, la depresión, los desórdenes de atención etc. 

Las convulsiones pueden tratarse con algún anticonvulsionante. Es importante que los padres y los cuidadores de los niños con TEA se informen bien antes de adoptar un tratamiento que no ha sido probado. 

 

TRATAMIENTO NUTRICIONAL/ DIETA

 

Algunos niños con autismo parecen responder a una dieta libre de gluten o caseína. El gluten se encuentra en alimentos que contienen trigo, centeno y cebada; mientras que la caseína se encuentra en la leche, el queso y otros productos lácteos. 

 

Sin embargo, no todos los expertos están de acuerdo en que los cambios en la dieta harán la diferencia y no todos los informes en los que se está estudiando este método han mostrado resultados positivos.

 

Si se piensa en estos o en otros cambios en la dieta, es importante buscar la orientación tanto de un gastroenterólogo (médico especializado en el sistema digestivo) como de un nutriólogo/a certificado, quienes pueden asegurarse de que el niño esté aún recibiendo las calorías adecuadas, nutrientes necesarios y una dieta balanceada.

 

Problemas digestivos: algunos de los niños afectados con TEA tienen problemas digestivos como estreñimiento, dolor abdominal y vómitos. Las investigaciones realizadas sugieren que los problemas digestivos aparecen con mayor frecuencia en las personas con TEA que en los niños sanos pero no se sabe cuál es la causa. 

¿QUIÉN TIENE MÁS RIESGO DE PADECER TEA?

Las investigaciones muestran que algunos grupos tienen un riesgo mayor de tener TEA:

  • Varones: las estadísticas muestran que los niños tienen más posibilidades de tener autismo. 
  • Los hermanos de los niños con TEA diagnosticado. 
  • Las personas con algún otro problema del desarrollo como el Síndrome del X frágil (el cual causa incapacidad intelectual) y la esclerosis tuberosa (causa el crecimiento de tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales), algunas personas afectadas por esta enfermedad desarrollan convulsiones.
    • Cada uno de estos padecimientos resulta de la mutación en un diferente gen.  
  • Los bebés que nacieron extremadamente prematuros (antes de las 26 semanas de embarazo). 
  • Los niños de padres mayores. 

Es necesario que se haga más investigación para saber por qué estos factores incrementan el riesgo del autismo. 

EL AUTISMO A TRAVÉS DE LA VIDA

 

Entre el año y los cinco años: es cuando el cuadro clínico se hace más patente y concretamente la etapa que se extiende entre los dos años y medio y los cinco años suele ser la etapa más perturbada de los niños autistas.

  • En estos años adquieren gran importancia los problemas de comprensión y uso del lenguaje y, en muchas ocasiones, son los que deciden a los padres a buscar el consejo de especialistas. 
  • Las primeras palabras no aparecen en el período que se considera normal; algunos niños no llegan a hablar, otros repiten palabras sin sentido y hay otros que adquieren, muy lentamente, un lenguaje algo funcional pero siempre alterado. 
  • Resulta desconcertante la falta de comprensión y de atención al lenguaje de los demás; en ocasiones comprenden órdenes sencillas o que se repiten habitualmente en un mismo contexto, mientras que a veces no parecen comprender nada de lo que se les dice…
  • Los juegos de ficción suelen dejar al niño autista completamente indiferente. Se ha señalado precisamente como uno de sus mayores problemas la falta de imaginación para el juego. 
  • No se interesa por los juguetes como lo hace un niño normal de su edad y en cambio se ocupa en realizar con ellos actividades sin significado: puede pararse a observar algún detalle insignificante, alinearlos o hacerlos girar una y otra vez…
  • Se acentúa especialmente el aislamiento del niño autista, presentando de forma característica falta de conductas de apego, de conductas anticipatorias, de juegos interactivos, de respuestas emocionales adecuadas (no buscan consuelo ni responden a las alegrías y tristezas de otras personas), de contacto ocular…
  • Pueden aumentar las estereotipias motoras, las dificultades en la alimentación, sueño, rabietas y resistencia al cambio, muestras de excitación y ansiedad inexplicables, autoagresiones.
  • Además muestran claras dificultades para aprender a través de la imitación y de la observación de la conducta de los demás.
  • También podemos observar extrañas respuestas a los estímulos sensoriales: niños que parecen sordos, pero que reaccionan vivamente ante ligeros ruidos o con música.

Entre los cinco años y la adolescencia

 

Se da con frecuencia una mejoría de la conducta:

  • El trato con el niño va haciéndose mucho más fácil: tiende a disminuir su excitación, rabietas, estereotipias y autoagresiones.
  • El aislamiento y la indiferencia hacia las personas se hace mucho menos evidente. El niño interacciona con los demás, pero las relaciones que establece son superficiales no se implica personalmente en las situaciones de juego y no llega a hacer amistades. 
    • La falta de empatía se destaca como algo característico.
  • Se aprecian avances en las habilidades cognitivas, de autonomía y verbales en algunos casos.

La evolución es, no obstante, muy variable de unos niños a otros, dependiendo de los distintos niveles intelectuales, del lenguaje, autonomía, así como de la gravedad de sus alteraciones de conducta. Con el paso de los años va haciéndose más patente la gran heterogeneidad que existe dentro de la categoría del autismo.

En la adolescencia

 

Son posibles los cambios en las dos direcciones: puede potenciarse la evolución positiva, o bien reaparecer sus problemas de conducta (excitación, ansiedad, autoagresiones, rituales…), o incluso surgir otras dificultades (crisis epilépticas en una cuarta parte de los casos). 

 

En todo caso, persiste la falta de aptitud para la relación personal y el hecho de no entender las intenciones y motivos de los demás crea angustia en los autistas de buen nivel intelectual.

 

En la edad adulta

 

La mayor parte de los casos siguen requiriendo asistencia. Es excepcional que lleguen a desarrollar un trabajo productivo y, todavía más, que lleguen a vivir con independencia.

 

El trastorno es crónico pero las manifestaciones varían de acuerdo con la edad y la gravedad de las incapacidades.

Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20 al 30% de las personas con autismo también desarrollan epilepsia en la Etapa Adulta.

 

Los padres deben de estar preparados para ajustar el tratamiento a las necesidades cambiantes de sus hijos.

¿QUÉ ESFUERZOS SE ESTÁN HACIENDO PARA MEJORAR LA DETECCIÓN Y TRATAMIENTO DEL TEA?

Muchos estudios de investigación recientes se han centrado en hallar los primeros signos del trastorno del espectro autista (TEA). Estos estudios tienen como objetivo ayudar a los médicos a diagnosticar a los niños a una edad más temprana para que puedan recibir las intervenciones necesarias tan pronto como sea posible.

Por ejemplo, un signo temprano del TEA puede ser el aumento del tamaño de la cabeza o un crecimiento rápido de la cabeza. 

Estudios de imágenes cerebrales han mostrado que un desarrollo anormal del cerebro que comienza durante los primeros meses del infante podría estar relacionado con el TEA. 

Esta teoría sugiere que defectos genéticos en factores de crecimientos, los que dirigen el desarrollo correcto del cerebro, causan anormalidades cerebrales vistas en el autismo. 

Es posible que el crecimiento súbito y rápido de la cabeza de un infante pueda ser una señal temprana de advertencia, la que podría ayudar en el diagnóstico y tratamiento temprano o en la posible prevención del TEA.

Los estudios actuales sobre el tratamiento del TEA están explorando muchos enfoques, como:

  • Un programa de capacitación basado en la computadora, diseñado para enseñar a los niños con el TEA cómo crear y responder correctamente a expresiones faciales.
  • Un medicamento que puede ayudar a mejorar el funcionamiento en niños con el síndrome X frágil.
  • Nuevas intervenciones sociales que pueden usarse en la clase u otras situaciones “cotidianas”.

¿CÓMO ES EL ENTORNO FAMILIAR, CUANDO UN HIJO ES AUTISTA?

Tener un niño con autismo, requiere que la familia reciba una educación constante, de los especialistas y otros profesionales, para poder conocer este desorden, entender y detectar cuáles son las necesidades específicas de su hijo, y cuál es el tratamiento y los cuidados especiales que él o ella necesitan. 

Así mismo, deben estar preparados para todos los desafíos que se puedan presentar en este tipo de trastornos, para que cuando este niño sea un adulto, pueda trabajar y ser independiente, como los adultos de su edad, o si será una persona que necesite de un cuidado constante.

Es importante pedir información sobre los grupos de apoyo y organizaciones existentes, ya que este tipo de entrenamiento que involucra a todos los que conviven con el niño, ayuda a manejar muchas situaciones de estrés en la familia.

Se debe de mantener una buena comunicación con las personas que trabajan en el cuidado y educación del niño.

El mejor tratamiento para el niño con autismo, es el trabajo en equipo para mantener un programa constante y bien estructurado de tal manera que todos los que estén involucrados trabajen con las mismas metas.

¿EXISTE UNA RELACIÓN REAL ENTRE LAS VACUNAS Y ESTE DESORDEN NEUROLÓGICO?

 

En los últimos años se postuló acerca de probables asociaciones entre las inmunizaciones aplicadas a los niños y el desarrollo de trastornos del neurodesarrollo como el autismo, déficit de atención y retardo en el lenguaje.

Estas investigaciones han mostrado que los factores causales incluidos en las inmunizaciones pueden ser por el contenido de Timerosal, conservante de la mayoría de las vacunas, por su contenido de mercurio y por la inmunización en sí misma (es decir los virus contenidos en ellas), produciendo reacciones autoinmunes, específicamente reacciones a ciertas proteínas del tejido nervioso.

Existe en la actualidad una fuerte controversia en torno a estos dos hallazgos, y si bien hay evidencias a favor, la postura oficial de las principales organizaciones no gubernamentales de autismo es descartar dicha asociación.

PRONÓSTICOS

Los niños con Autismo se convierten en adultos con Autismo y la mayoría con dificultades en el aprendizaje que requerirán cuidados y supervisión durante toda su vida. 

En algunos casos, los niños que están en el otro extremo del espectro autista y con habilidades intelectuales normales, generalmente pasan a ser parcial o completamente independientes de adultos aún cuando necesitan ayuda especializada siendo niños.

Las intervenciones están diseñadas para asistir a personas con autismo y alcanzar su máximo potencial en todos los niveles de sus vidas y para apoyar y ayudar a los padres y cuidadores a lograrlo. Los padres deben de estar preparados para ajustar ciertas medidas en el tratamiento siempre bajo la supervisión del médico tratante.

En algunos casos, si se presentó el problema de la regresión, el pronóstico no es favorable. Otro factor que ensombrece el pronóstico, son los cambios que sufren algunos niños autistas en la adolescencia, por los cambios en el comportamiento, y las depresiones que llegan a padecer.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Estudios recientes, insisten en que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. Se estima que en las familias con un niño autista, el riesgo de tener un segundo niño con el desorden es de aproximadamente 10%.

REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, E -H

Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento

ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022

DEFINICIÓN

El término “asfixia” se deriva del griego y significa “falta de aire o falta de respiración”.

La asfixia perinatal es una condición caracterizada por un deterioro en el intercambio de gases respiratorios que normalmente realiza el organismo (oxígeno y bióxido de carbono).

Este deterioro da como resultado una disminución del oxígeno (hipoxemia), elevación del nivel de bióxido de carbono (hipercapnia) acompañado de acidosis metabólica (incremento de la acidez del plasma sanguíneo), o una privación total de oxígeno (anoxia)  situación que daña, a cada uno de los órganos y sistemas  del cuerpo en diverso grado según su intensidad y duración.

Sin embargo, el daño más importante se produce en el Sistema Nervioso Central (cerebro)  con graves consecuencias en cuanto a mortalidad y secuelas. La anoxia cerebral es una condición que generalmente resulta en daño cerebral permanente.

¿QUÉ ES EL PERIODO PERINATAL?

El período perinatal suele definirse como el período comprendido entre la semana 28 de gestación y el séptimo día de vida extrauterina (otras definiciones aceptadas abarcan desde la semana 20 de gestación al séptimo día, o desde la semana 20 de gestación al día 28 de vida).

¿CUÁNDO SE PUEDE PRESENTAR LA ASFIXIA PERINATAL?

La asfixia perinatal es la que se puede presentar antes, durante o después del parto y puede producirse por causas que afecten a la  madre, a la placenta y/o cordón umbilical o al propio feto.

Desafortunadamente, la anoxia y la hipoxia son peligros que se presentan  muy frecuentemente durante el momento del parto, por ejemplo, algunas veces, el cordón umbilical puede estar doblado o torcido y esto hace que se impida la llegada de sangre oxigenada al bebé haciendo que no respire.

El tiempo que dure esta situación, o sea, el tiempo que el bebé deje de respirar, determinará la disminución de los niveles de oxígeno. Es así que si el bebé tarda un minuto en respirar, puede tener hipoxia, mientras que si tardó más de tres minutos, es más probable que tenga anoxia.

¿QUÉ SUCEDE DURANTE LA ASFIXIA PERINATAL?

Dado que el periodo perinatal es un periodo muy corto de tiempo. Un bebé con asfixia perinatal es un bebé que nace flácido y sin movimientos.

Algunas veces, el neonatólogo puede estar monitorizando los signos vitales del bebé durante la labor de parto y reconocer de inmediato cuando se presenta una disminución alarmante de oxígeno y asfixia lo que puede provocar que el bebé nazca por cesárea de emergencia.

Otras veces, el bebé nace por vía vaginal pero no llora, está laxo o sin tono muscular y con asfixia perinatal. En ambos escenarios, el equipo médico trabajará de inmediato para hacer que el bebé respire lo antes posible.

Un problema no muy común es el prolapso del cordón umbilical que significa que el cordón salió antes que el bebé y, si además está doblado o torcido, el bebé puede estar sin su fuente de oxígeno y es probable que el médico consideraría necesario realizar una cesárea de emergencia.

¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA ASFIXIA PERINATAL?

La hipoxia perinatal es una agresión al feto o al recién nacido (neonato) debido a la falta de oxigeno general o en diversos órganos.

Su importancia fundamental es que puede contribuir a la aparición de parálisis cerebral y retraso mental.

Los Comités de Medicina Materno-Fetal, del Feto y Recién Nacido de la Asociación Americana de Obstetras y Ginecólogos (AAOG) y de la Academia Americana de Pediatría (AAP) establecen que para que exista asfixia perinatal con posibilidad de causar daño neurológico deben de existir los siguientes factores:

  • Que los bajos niveles de oxígeno también sean causa de acidosis (una condición que aparece cuando se acumula mucho ácido en la sangre del bebé), medida en la sangre de la arteria umbilical (pH menor de 7.00).
  • Persistencia de un valor de 0 a 3, por más de 5 minutos,del test de Apgar (el “puntaje” de APGAR fue creado por la Dra. Virginia Apgar con el objeto de estimar el estado del bebé inmediatamente al nacimiento y determinar si requiere alguna maniobra de apoyo o reanimación cardiopulmonar).
    • Se evalúa al minuto y a los 5 minutos de vida.
    • El Apgar al minuto expresa principalmente la evolución prenatal. El Apgar a los 5 minutos tiene un mayor valor pronóstico en cuanto a la normalidad o potencial anormalidad neurológica y riesgo de mortalidad.
    • El Apgar bajo al minuto (0-3) es significativamente más frecuente a más bajo peso y aumenta el riesgo de mortalidad. El test de Apgar es por lo tanto, una información esencial.
  • Secuelas neurológicas neonatales(por ej., convulsiones, coma, bajo tono muscular).
  • Falla en la funciónde cuando menos dos sistemas (cardiovascular, pulmonar, renal.).

Únicamente en estos casos se puede concluir que ha existido asfixia perinatal.

Actualmente, cuando es necesario dar ventilación a presión positiva al bebé por más de un minuto es otro criterio de asfixia.

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA ASFIXIA?

Los factores de riesgo o factores desencadenantes pueden ser:

PREGESTACIONALES:

Demográficos

  • Edad materna menor o igual a 15 años.
  • Edad materna mayor o igual a 35 años.
  • Primer embarazo.
  • 4 o más embarazos.
  • Talla materna menor o igual 150 -155 cm.
  • Nivel socioeconómico bajo

Antecedentes médicos maternos

  • Diabetes mellitus.
  • Enfermedad renal (ej., infección de vías urinarias).
  • Enfermedad hipertensiva: preeclampsia.
  • Enfermedad cardiaca.
  • Enfermedad endocrina (ej., problemas del tiroides).

Antecedentes obstétricos

  • Aborto: dos o más.
  • Parto pretérmino: dos o más.
  • Muerte perinatal: uno o más.
  • Algún hijo nacido con anomalía congénita.
  • Cesárea previa.

PRENATALES

Embarazo actual

Deterioro en la oxigenación materna por:

  • Anemia materna menor o igual a 10 gramos de hemoglobina.
  • Uso de oxitocina durante la labor de parto (como estimulante de las contracciones).
  • Infección materna durante el embarazo (como puede ser una infección de rubéola en el primer trimestre).
  • Isoinmunización Rh (reacción de la madre al Rh de la sangre del bebé).
  • El feto también puede desarrollar la asfixia si la madre está sufriendo de preeclampsia que se acompaña de aumento de la presión arterial e hinchazón de las extremidades.

Igualmente puede haber mla oxigenación por:

  • Bajo peso del bebé.
  • Embarazo múltiple.
  • Sangrado durante el embarazo antes de las 20 semanas.
  • Sangrado después de las 20 semanas: en la segunda mitad del embarazo, generalmente por desprendimiento prematuro –total o parcial- de la placenta y por la placenta previa.
  • Posición inadecuada de la cabeza del feto en el momento del parto.
  • Gestación post-término (el embarazo se prolongó más allá de la semana 42).
  • Presencia de meconio (la primera evacuación del bebé) en el líquido amniótico.

DURANTE EL PARTO (INTRAPARTO)

  • Cordón umbilical:
    • Prolapso del cordón, (salida del cordón umbilical antes que el bebé),
    • el cordón umbilical está comprimido en algún punto e impide la circulación o,
    • hay circular de cordón que rodea el cuello del bebé.
  • Placenta: La sangre que fluye en la placenta disminuye por varias razones:
    • Elevación de la presión arterial de la madre con toxemia (preeclampsia),
    • insuficiencia placentaria: la placenta no funciona debidamente o tiene alteraciones de su implantación (placenta previa) e irrigación, está desgarrada, o se ha infartado, etc…
    • Abruptio placentae: la placenta se desprende antes del parto.
  • Hipertonía uterina:las contracciones son demasiado fuertes y seguidas lo que provoca una deficiencia en la oxigenación.
  • Ruptura Prematura de membranas: la bolsa se rompe antes del parto. El mayor riesgo asociado a esta patología es la infección de la madre y del feto independientemente de la edad gestacional.
  • La oxigenación materna está deteriorada, la madre sufre de algún problema respiratorio, se encuentra a grandes alturas, tiene alguna cardiopatía, o patología neural, etc…).
  • Parto prolongado.
  • Fórceps(uso de estos instrumentos durante el parto para ayudar a salir al bebé).
  • Cesárea:el riesgo de asfixia fetal en un bebé estable puede ocurrir debido a una baja en la presión arterial de la madre por la posición en la que se encuentra o por la anestesia, lo mismo en los casos en los que se le dificulta al médico extraer al bebé y por aspiración de líquido amniótico.
  • Frecuencia cardíaca fetal anormal(la actividad del corazón está disminuida) por malformaciones cardiovasculares o está deprimida por la presencia de alguna enfermedad neuromuscular o por las drogas depresoras del sistema nervioso central (SNC) administradas a la madre durante el parto.

NEONATALES

  • Macrosomía(el bebé es muy grande y pesa más de 4 kg), desproporción cefalo-pélvica (la cabeza del bebé es demasiado grande para el tamaño de pelvis de la madre).
  • Prematuridad: los estudios muestran que la edad gestacional ideal para el parto se encuentra entre las 37 y 41 semanas. La morbilidad del bebé prematuro está determinada por la dificultad de adaptación a la vida extrauterina debido a la inmadurez de órganos y sistemas.
  • Restricción del crecimiento del bebé en el útero.
  • Bajo peso al nacer: se calcula que los niños de bajo peso al nacer tienen 40 veces más el riesgo de morir que infantes de peso normal al nacer
  • Malformaciones congénitas:constituyen una de las principales causas de muerte prenatal.
  • Cambios en la cantidad de líquido amniótico: poca cantidad de líquido amniótico (oligohidramnios) o demasiado líquido amniótico (polihidramnios). Ambas son señal de alarma en el embarazo.
  • Síndrome de aspiración de meconio(es una afección grave en la cual un recién nacido aspira una mezcla de meconio y líquido amniótico hacia los pulmones cerca del momento del parto).
  • La vía respiratoria del bebé puede estar bloqueada o malformada. Incapacidad del recién nacido para la inflación pulmonar y transición con éxito de la circulación fetal a la cardiopulmonar.
  • Anemia fetal. Las células de la sangre del bebé no son suficientes para transportar el oxígeno necesario.
  • Neumopatías (cualquier enfermedad o trastorno que ocurre en los pulmones o que hace que éstos no trabajen apropiadamente),cardiopatías, etc.

La mayoría de las asfixias se presentan cuando hay asociación de tres o más de estos factores por lo que la identificación de los factores asociados le ayudará al médico para iniciar de inmediato el tratamiento.

¿CUÁL ES LA RESPUESTA DEL FETO A LA DISMINUCIÓN DE LOS NIVELES DE OXIGENACIÓN?

La respuesta fetal dependerá esencialmente de varios factores que podemos englobar en cuatro grupos no independientes sino, la mayoría de las veces, relacionados entre sí.

  • La gravedad de la hipoxemia.
  • La duración del episodio de hipoxia (puede durar  minutos o prolongarse durante semanas). Es importante tener en cuenta que varios episodios de corta duración, pero muy seguidos en el tiempo, pueden llegar a ocasionar un fallo en la capacidad de adaptación del bebé, como sucede frecuentemente en el parto.
  • El estado de oxigenación del bebé previo al episodio de hipoxia, es decir la capacidad de reserva respiratoriadisponible que pueda ser movilizada según las necesidades.
  • Edad de la gestación. Los bebés prematuros son más vulnerables que los bebés a término.

De acuerdo con estos principios, los médicos saben que el bebé va a responder de forma distinta a cada episodio de hipoxia neonatal.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Las manifestaciones clínicas del sistema nervioso central y el curso que tomen dependerán de la severidad de la hipoxia neonatal.

Hipoxia Leve

  • El tono muscular puede estar un poco aumentado y los reflejos pueden ser un poco enérgicos en los primeros días de vida.
  • Anormalidades de comportamiento transitorias como por ejemplo mala alimentación, irritabilidad y llanto excesivo o somnolencia (típicamente en patrones alternativos).
  • Todo esto se resuelve, típicamente, en 24 horas

Hipoxia moderada

  • El bebé está letárgico y somnoliento, con una significativa baja del tono muscular y reflejos disminuidos. El reflejo del Moro y el de succión pueden ser bajos o ausentes.
  • El bebé puede experimentar periodos ocasionales de apnea(suspensión de la respiración).
  • Las convulsiones se presentarían en las primeras 24 horas de vida.
  • Puede haber una recupareción total en las primeras 2 semanas y esto se asocia a un resultado mejor a largo plazo.

Hipoxia severa

  • Las convulsiones pueden retrasarse, son severas y resistentes al tratamiento convencional. Son generalizadas y su frecuencia puede incrementarse en las primeras 24 a 48 de su inicio relacionándose con la fase de daño por reperfusión del oxígeno.

Conforme avanza el daño cerebral, las convulsiones cesan y el electroencefalograma se hace isoeléctrico  (muestra un patrón de supresión de las ondas eléctricas cerebrales).

En ese momento, el bebé está cada vez menos alerta y la fontanela se hincha sugiriendo que hay edema cerebral.

Otros síntomas incluyen los siguientes:

  • El estupor o estado de coma es típico; el bebé no responde a los estímulos externos.
  • La respiración es irregular y es necesario darle apoyo ventilatorio externo.
  • Los reflejos están deprimidos al igual que el tono muscular.
  • Los reflejos neonatales: de agarre, el del Moro, tragar, están ausentes.
  • Puede haber perturbación del movimiento ocular como nistagmus y bizquera.
  • Las pupilas pueden estar dilatadas, fijas o casi sin reacción a la luz.
  • Puede haber irregularidades del ritmo cardiaco y de la respiración y el bebé muere por falla cardiorespiratoria.
  • Casi todos los recién nacidos asfixiados manifiestan convulsiones sutiles en forma de apneas, parpadeos, chupeteo y movimientos de la lengua; los recién nacidos a término manifiestan movimientos clónicos en un patrón aleatorio conocido como convulsiones clónicas multifocales.

¿CUÁL ES EL DAÑO A LOS TEJIDOS Y ÓRGANOS?

La asfixia fetal produce un compromiso en todos los sistemas del organismo del bebé, por lo tanto, los síntomas que presente el feto o el bebé dependerán del grado en que haya sido afectado cada órgano.

En algunos casos solo hay manifestaciones en un solo órgano. Los más afectados son el riñón, el SNC, el cardiovascular y el pulmón.

  • Sistema Nervioso Central: Es el órgano más vulnerable por su pobre capacidad de regeneración y las eventuales secuelas que pueden quedar. Las manifestaciones clínicas más características se han englobado bajo el término de Encefalopatía hipóxica isquémica
  • Sistema cardiovascular: A nivel cardíaco la asfixia causa daño transitorio en el miocardio (la capa interna muscular del corazón) y de ahí que se disminuye el número de contracciones.
    • El diagnóstico precoz y tratamiento de esta complicación determina la sobrevida inmediata del recién nacido asfixiado.
  • Sistema Respiratorio: El cuadro más frecuente es el Síndrome de Aspiración de meconio asociado con frecuencia a diverso grado de Hipertensión Pulmonar Persistente y hemorragia pulmonar.
  • Riñón y vías urinarias: La disminución de la circulación de la sangre en los riñones explican el compromiso renal que se observa en un gran porcentaje de los RN asfixiados. Clínicamente se puede observar disminución en la producción de orina (oliguria) e hipertensión arterial. La falta de tono muscular de las vías urinarias puede llevar a una parálisis de la vejiga.
    • La asfixia es probablemente la causa más frecuente de insuficiencia renal aguda en el período neonatal.
  • Sistema Digestivo:puede llegar a disminución de los movimientos del intestino y úlceras de stress. La isquemia intestinal (sufrimiento de las células del intestino por la falta de oxígeno) es uno de los factores predisponentes a la “enterocolitis necrosante” (inflamación que causa destrucción de cantidades variables de intestino).
  • Sistema hematológico e Hígado: Se observan cambios en los componentes de la sangre como consecuencia de la hipoxia y estrés de la médula de los huesos. El hígado está dañado y como consecuencia puede haber ictericia (color amarillento de la piel), hemorragia dentro del hígado y baja del nivel de glucosa en la sangre (hipoglucemia).

FASE DE REOXIGENACIÓN

Si los episodios de asfixia son breves, la re-oxigenación permite que se restablezca el metabolismo celular en casi todos los tejidos, incluyendo el sistema nervioso central.

La circulación se recupera con rapidez y ocurre un período de aumento de flujo sanguíneo; la frecuencia cardíaca se normaliza; el daño al cerebro se resuelve en unos 30 minutos y los ácidos del cuerpo se normalizan en las horas siguientes.

Si la hipoxia dura más de 30 minutos, algunas células no recuperan su función, desarrollándose posteriormente un infarto en esa región.

Tanto durante el periodo de hipoxia como en la fase de reoxigenación, puede producirse un daño neurológico irreversible o la muerte perinatal.

DIAGNÓSTICO

Evitar la hipoxia es un reto para todo el equipo médico perinatal, sin embargo aún no hay acuerdo de cuál es la mejor manera de diagnosticarla en útero ya que la mayoría de las pruebas diagnósticas no son 100% seguras.

DIAGNÓSTICO ANTES DEL PARTO

Estudios de imagen y laboratorio: La ciencia obstétrica ha establecido sistemas para monitorear el estado del bebé desde el embarazo y al inicio de la labor de parto para prevenir la asfixia fetal:

  • La ecografía o ultrasonido: para detectar a los fetos con retraso del crecimiento intrauterino, pero existendificultades en la utilización de esta técnica, ya que cuando se hace un solo estudio durante todo el embarazo,  no se puede verificar cambios en la velocidad de crecimiento.
  • Valoración del líquido amniótico: El diagnóstico de oligohidramnios (falta de líquido amniótico) es esencialmente por ultrasonido y se considera un signo de alarma por lo que, ante el diagnóstico del mismo, el médico estará obligado a poner en marcha otras actuaciones obstétricas.
  • Monitorización de la frecuencia cardíaca fetal: La auscultación debe efectuarse durante al menos 30 segundos después de una contracción. En pacientes de alto riesgo, el American College of Obstetricians and Ginecologist(ACOG) recomienda la valoración y registro de la frecuencia cardiaca fetal (FCF) cada 15 min, al menos durante la fase activa del parto. Es un método fácil de realizar, bien tolerado por laembarazada y que no requiere aparatos sofisticados.
  • Perfil biofísico fetal:Incluye la medición de los movimientos respiratorios y corporales, tono o fuerza de estos movimientos, volumen del líquido amniótico y la FCF. Aunque la frecuencia de los falsos positivos es del 30%, los resultados son mejores que con la valoración aislada de la FCF.
    • Un registro es anormal cuando la FCF basal es inferior a 110 latidos/minuto, hay ausencia de variabilidad, o aparecen “desaceleraciones” en cada una de las contracciones.
    • Cuando se detecte mediante auscultación una FCF indicativa de alarma y los signos anormales persistan, el médico seguramente considerará realizar una cesárea.
  • Estimulación vibro-acústica (EVA):Se basa en que el feto sano, a partir de las 28 semanas de gestación, responde con un movimiento brusco y una elevación de la FCF a la estimulación con ruido y vibración.
  • Doppler: El Doppleres una ecografía en color que permite evaluar el flujo sanguíneo en cualquier arteria o vena. Es de especial relevancia para el estudio del cordón umbilical, la circulación cerebral y cardíaca fetal, así como la circulación uterina. La información obtenida a través del Doppler nos aporta información muy útil relacionada con el crecimiento fetal.

DIAGNÓSTICO DURANTE EL PARTO

Monitorización electrónica contínua de la FCF durante el parto: La monitorización electrónica continua de la frecuencia cardiaca se introdujo a principio de los setenta.

Desgraciadamente, algunos estudios han puesto de manifiesto una mayor frecuencia de cesáreas y partos vaginales quirúrgicos debidos a diagnósticos erróneos de sufrimiento fetal en pacientes con monitorización electrónica continúa. Además no se ha demostrado su utilidad comparada con la medición de cada 15 minutos.

Electrocardiograma: la interpretación de los patrones de FCF en relación con las contracciones uterinas permite evaluar el estado fetal durante el parto lo que reduce la cifra de cesáreas por sufrimiento fetal en un 53%.

Cordocentesis, medición del equilibrio ácido-básico: La medición del equilibrio ácido base (EAB) es la piedra angular del diagnóstico de la hipoxia fetal que va a condicionar el tratamiento que el médico debe tomar para evitar el riesgo de daño neurológico

  • Monitorización continua del equilibrio ácido-base:La determinación de los valores del EAB durante el parto mediante microtomas de muestras de sangre, o en arteria umbilical en el recién nacido, permite obtener valores puntuales de un proceso que es dinámico.

Control Cardiotocográfico: Registra simultáneamente la actividad cardiaca del bebé y la actividad uterina –contracciones- incluyendo los movimientos fetales. Las contracciones pueden disminuir el flujo sanguíneo a la placenta y, por lo tanto, la oxigenación fetal.

El feto que ya tiene hipoxia, tolera mal estas circunstancias y puede experimentar problemas en el corazón y disminución del gasto cardiaco.

  • Seguramente el médico hará un registro cardiotocográfico de corta duración en el momento en el que se inicia el trabajo de parto en las embarazadas consideradas de alto riesgo.

Observación de la presencia de meconio en el líquido amniótico: En el pasado la presencia de meconio en el líquido amniótico se consideraba un signo de hipoxia fetal.

Sin embargo, actualmente se considera que el meconio es un hallazgo inespecífico que puede guardar relación con una gran variedad de problemas además de la asfixia. Por ejemplo, las malformaciones cardiovasculares (13.9%) la isoinmunización Rh, la corioamniotis (37.7%) y la preeclampsia (11.1%).

El valor predictivo del meconio como indicador de asfixia fetal es algo mayor cuando se da en embarazos de alto riesgo y cuando es de color verde oscuro o negro, espeso y pegajoso. El meconio ligeramente coloreado, de tonalidad amarilla o verdosa, guarda escasa relación con la hipoxia fetal.

DIAGNÓSTICO DESPUÉS DEL PARTO/ DIAGNÓSTICO CLÍNICO

El recién nacido muestra disminución del tono muscular y dificultad para iniciar espontáneamente las respiraciones. Si el bebé no inicia rápidamente su respiración existirá una privación en el aporte de oxigeno que lo llevará a un estado de hipoxia con acumulación de toxinas, acidosis progresiva y signos neurológicos anormales.

Índice de APGAR: el puntaje de Apgar será bajo y continuará así si el bebé no respira normalmente a los 5 minutos.

Espectometría casi infrarroja: Esta técnica no invasiva, permite medir el volumen sanguíneo en el cerebro, los niveles de hemoglobina oxigenada y desoxigenada, así como las reacciones ante cambios en la presión del dióxido de carbono arterial.

Los estudios preliminares realizados en recién nacidos a término con asfixia perinatal demuestran que el procedimiento resulta eficaz para conocer los cambios que ocurren durante la fase de reoxigenación y los resultados tienen valor pronóstico.

Medición de gases en la muestra de sangre del cordón umbilical: Los gases (oxígeno y CO2) de la vena y arteria umbilicales suelen medirse en el momento del parto para determinar la situación del metabolismo ácido-básico del recién nacido en el momento de nacer.

Este estudio se hace cuando el médico ha observado cualquier anomalía importante en el proceso del parto o cuando persisten los problemas en la situación del neonato más allá de los primeros 5 minutos de vida.

TRATAMIENTO

La asfixia neonatal es una condición compleja que puede ser difícil de predecir o prevenir. El tratamiento inmediato es importante para minimizar los efectos de la falta de oxígeno en el bebé.

El tratamiento específico para la asfixia neonatal está basado en:

  • La edad gestacional del bebé, su salud en general y su historia médica.
  • La severidad de la asfixia.
  • La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias.

TRATAMIENTO DURANTE EL EMBARAZO

Son muy pocas las ocasiones en las que, ante un diagnóstico de hipoxia fetal durante el embarazo, el médico pueda realizar un tratamiento eficaz del mismo.

La actitud de tu médico puede ser activa determinando, si la gravedad del caso lo permite, el momento más adecuado para finalizar el embarazo, o conservadora  permitiendo que el embarazo continúe teniendo en cuenta que no se ha demostrado que ninguna de las medidas que se han propuesto hasta el momento para mejorar la falta de oxigenación del bebé resulte eficaz.

Medidas conservadoras:

  • Reposo en cama
  • Terapia farmacológica (con medicamentos que el médico considera que puedan ayudar a resolver el problema).
  • Administración de oxígeno.
  • Otras

TRATAMIENTO ANTE LA HIPOXIA FETAL DURANTE EL PARTO

Medidas generales: El tratamiento más frecuente ante una situación de hipoxia fetal durante el parto es extraer al feto por cesárea.

Sin embargo, no debe olvidarse que existen algunas medidas conservadoras que contribuyen a mejorar el estado fetal. Por ejemplo, los cambios de posición materna, para evitar la compresión de la arteria aorta o para descomprimir el cordón, la regularización de la dinámica de la labor de parto interrumpiendo la administración de oxitocina; el médico puede también proporcionar a la madre una analgesia eficaz (bloqueo epidural) o puede también corregir posibles acidosis maternas, etc.

El  tratamiento puede incluir:

  • Darle a la madre oxígeno extra desde antes del parto.
  • Parto de emergencia por cesárea.
  • Ventilación asistida y medicamentos para apoyar la respiración del bebé y su presión sanguínea.

Tratamiento después del parto

Después de estabilizar al bebé y de hacer las medidas necesarias para que se inicie y regularice la respiración, el bebé será trasladado de inmediato a la Unidad de Cuidados Intensivos donde:

Si el bebé al nacer presenta una asfixia leve, el Neonatólogo, con una manipulación mínima y cuidadosa, tomará una serie de medidas generales como colocarlo en la posición adecuada, regular la temperatura, iniciar el control estricto de líquidos (sueros, orina y pérdidas insensibles) y realizarle una serie de análisis de laboratorio para controlar los gases, la acidosis metabólica, etc.

Y según vea la evolución del bebé y las complicaciones que se vayan presentando, pedirá otros estudios más especializados.

Es importante mantener una oxigenación y ventilación adecuada tratando de evitar: flexión o hiperextensión del cuello, el llanto, los procedimientos dolorosos, el ruido excesivo, una temperatura no controlada, las convulsiones, periodos de apnea (suspensión de la respiración no voluntaria), etc.

Si el bebé presenta una asfixia más seria, es probable que necesite

  • Una máquina respiratoria (ventilación mecánica)
  • Terapia respiratoria
  • Fluídos intravenosos.
  • Medicamentos para controlar la presión arterial.
  • Medicamentos para prevenir las convulsiones.
  • Nutrición por vía intravenosa para darle tiempo al intestino de recuperarse.

NUEVOS TRATAMIENTOS

El abanico de posibilidades preventivas de daño neurológico ante la hipoxia perinatal es cada vez más amplio gracias a los importantes avances que se han producido recientemente en el conocimiento del funcionamiento del cerebro.

  • Ventilación de Alta Frecuencia: se utiliza una máquina que envía bocanadas rápidas de aire a los pulmones del bebé. Es más gentil que la máquina respiratoria común la cual, en algunas ocasiones, utiliza alta presión que puede llegar a dañar los pulmones frágiles del recién nacido.
  • Inhalación de óxido nítrico: Se utiliza cuando el bebé tiene falla respiratoria o alta presión en los pulmones (hipertensión pulmonar). El bebé recibe el óxido nítrico a traves de un tubo que se inserta en la vía aéres. Esto ayuda a abrir (dilatar) los vasos sanguíneos de los pulmones de tal manera que se puede llevar la sangre oxigenada a todo el cuerpo.
  • Hipotermia: Las investigaciones muestran que al disminuir la temperatura interna del bebé hasta 33.5 grados durante 72 horas, se puede proteger al cerebro del daño durante la segunda etapa de la asfixia. Esta etapa (reperfusión) es cuando se logra restaurar el flujo sanguíneo y de oxígeno hacia el cerebro. Este tratamiento trabaja mejor cuando se inicia en las primeras 6 horas de vida. Se utiliza únicamente cuando el bebé tiene un mínimo de 36 semanas de gestación (no antes).
  • Soporte vital extracorpóreo neonatal: La oxigenación con membrana extracorpórea (ECMO) es una terapia que utiliza un “bypass””cardiopulmonar parcial modificado para dar soporte pulmonar y/o cardíaco por un tiempo prolongado, generalmente de 1 a 4 semanas. Extracorpórea significa “fuera del cuerpo”. La sangre mal oxigenada se pasa a una máquina que quita el bióxido de carbono y agrega oxígeno para después retornarla al cuerpo del bebé. La ECMO da “tiempo” para el descanso pulmonar y/o cardíaco, y así da oportunidad a la recuperación. El candidato a ECMO ideal es el que tiene una alta predicción de mortalidad, pero con una injuria pulmonar o cardiovascular potencialmente reversible.

TRATAMIENTO DE SEGUIMIENTO:

Debe hacerse seguimiento contínuo cuando menos hasta la edad escolar. Debe hacerse hincapié en el registro de la circunferencia cefálica pues el crecimiento del cráneo está directamente relacionado con el pronóstico.

Los bebés prematuros o los que sufrieron asfixia o anoxia, pueden tener un daño permanente. Esto puede afectar su cerebro, corazón, pulmones, riñones, intestino y otros órganos. Los prematuros o recién nacidos con asfixia pueden presentar:

  • Parálisis cerebral.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Trastorno de Déficit de Atención / Hiperactividad.
  • Problemas en la visión.

Al terminar el tratamiento de urgencia, el bebé necesitará un cuidado especial contínuo para lograr un desarrollo lo más óptimo posible. Es necesario que la familia trabaje en conjunto con el equipo médico tratante para crear un plan que sea el mejor para el bebé y para la familia.

PRONÓSTICO

Existen una serie de marcadores de mal pronóstico neurológico en la asfixia perinatal con encefalopatía hipóxico–isquémica (problemas cerebrales causados por la falta de oxígeno).

Algunos de estos marcadores se obtienen de la valoración en los momentos inmediatamente siguientes al parto y otros se aprecian en una evaluación postnatal: exploración neurológica, pruebas bioquímicas, estudios neurofisiológicos (electromiografía que sirve para evaluar el estado de los nervios y músculos), estudios neuro-radiológicos (como la tomografía o resonancia magnética), etc.

¿DE QUÉ MANERA SE PUEDE PREVENIR LA ASFIXIA NEONATAL?

Mediante controles desde antes del embarazo y del embarazo, que detecten y traten oportunamente las enfermedades y problemas de la madre que puedan afectar al feto; a través de una monitorización del bienestar fetal y una buena atención de parto, con actitud de previsión y con personal entrenado por programas calificados de resucitación neonatal.

El factor más importante para prevenir el resultado perinatal deficiente es la asistencia prenatal precoz y de calidad. El médico debe prestar una atención escrupulosa a los antecedentes reproductivos y a la situación médica de cada embarazada.

REFERENCIAS

 

A - D, Defectos al Nacimiento

Atresia intestinal / Estenosis intestinal

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

ATRESIA INTESTINAL / ESTENOSIS INTESTINAL

INTRODUCCIÓN

La nutrición se absorbe por los intestinos en forma similar a la forma en la que el agua es absorbida por una esponja. Pero algunos niños nacen con defectos que impiden a los intestinos que “tomen” todos los nutrientes que su cuerpo en crecimiento necesita. Esto sucede principalmente en el intestino delgado y muy raramente en el intestino grueso. 

DEFINICIÓN

La “Atresia intestinal fetal” se refiere a una obstrucción congénita (el bebé nace con ella) del espacio interno del tubo intestinal (el lumen intestinal) y representa el 95% de los casos de obstrucción. 

En vez de ser un tubo abierto y permeable, el intestino está cerrado o bloqueado en una o más partes y esto impide el paso de los alimentos y de las heces fecales a través del cuerpo del bebé. A algunos niños les faltan incluso algunos segmentos de intestino entre los dos puntos de bloqueo del tubo intestinal.

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La severidad del padecimiento dependerá de si el bebé tiene un bloqueo aislado o si le falta una gran parte del intestino.

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Las atresias gastrointestinales fetales pueden ocurrir en cualquier parte del conducto digestivo, desde el esófago hasta el ano sin embargo, se considera que el sitio más frecuente de la obstrucción es el duodeno y la parte baja del yeyuno e Íleon (se conocen como atresias yeyunoileales).

Es una de las malformaciones más frecuentes en el intestino delgado y es la causa principal de la obstrucción intestinal en el recién nacido. Las atresias del colon (intestino grueso) son muy raras.

La “Estenosis Intestinal”, es una oclusión incompleta de cualquier víscera hueca. La obstrucción en el intestino no es total, pero sólo permite el paso de pequeñas cantidades de líquido y representa el 5% de los casos. 

 

¿CÓMO SE FORMA EL INTESTINO DURANTE EL EMBARAZO?

 

Algunos aspectos del desarrollo embriológico del intestino son importantes para comprender las atresias.

Durante el embarazo, a medida que el feto crece en el útero de la madre, se desarrollan y maduran los diversos sistemas del organismo.

El intestino comienza como un tubo recto que se extiende desde el estómago hasta el recto. Durante la quinta semana fetal y las subsiguientes, se produce un alargamiento del intestino primitivo, que se extiende en arco hacia el futuro ombligo.

Inicialmente, se encuentra dentro del abdomen del feto, pero al mismo tiempo empiezan a crecer las otras vísceras (hígado, bazo, etc.) y, al no tener espacio suficiente, sale de la cavidad abdominal y, temporalmente, parte del intestino se desplaza hacia adentro del cordón umbilical.

En la décima semana de gestación (aproximadamente), al agrandarse la cavidad abdominal el intestino sale del cordón umbilical y regresa al abdomen y se introduce dando dos vueltas (rotación de 270°) y deja de ser un tubo recto. Este proceso se completa a las 12 semanas.

Aún cuando el intestino, la última porción del tracto digestivo, es un tubo continuo, recibe varios nombres en toda su extensión:

  • Intestino delgado: a su vez presenta 3 regiones: la primera parte es el duodeno que conecta directamente con el estómago, la segunda parte y la más larga, es el yeyuno y la última parte, la que comunica con el intestino grueso o colon, es el íleon. Su función es culminar la digestión.

Intestino grueso: Consta de 3 regiones: el ciego, el colon y el recto. Su función es acumular y expulsar los materiales de desecho.

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El intestino delgado mide aproximadamente 4 metros y posee ­características morfológicas y funcionales que lo hacen apto y eficiente para el proceso de digestión y absorción de los nutrientes.

  • ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LAS ATRESIAS U OBSTRUCCIONES INTESTINALES FETALES?

    Las investigaciones indican que las atresias y las estenosis intestinales en el feto pueden ser causadas por una inadecuada circulación sanguínea en los intestinos durante el desarrollo fetal (la falla en la irrigación sanguínea causa la muerte del tejido -necrosis- de un segmento del intestino del bebé en desarrollo).

    Entre las principales causas de lesiones vasculares (de los vasos sanguíneos que irrigan el intestino) en etapas tardías del embarazo que pueden originar una atresia intestinal se menciona:

    Las asas o curvaturas del intestino se invaginan: Una invaginación intestinal se produce cuando una porción del intestino se introduce o se cuela en el interior de la porción adyacente, como si se tratara del segmento de un telescopio.

invaginación intestinal

  • El asa intestinal se queda atrapada en el saco de la hernia umbilical a su regreso a la cavidad abdominal.
  • Malrotación del intestino gruesoLa malrotación ocurre cuando el intestino no da vueltas como debería hacerlo durante el regreso a la cavidad abdominal en el embarazo.
    • Los intestinos se doblan mal o partes de éste terminan en el lado equivocado del abdomen y esto induce el crecimiento de unas bandas llamadas Bandas de Ladd que fijan el intestino en esa posición errónea y a veces hasta bloquean el intestino


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  • Un vólvulo es un problema que puede ocurrir después del nacimiento como resultado de una malrotación intestinal. El intestino se dobla o tuerce, ocasionando un bloqueo intestinal. Esta torsión también puede ocasionar la interrupción del flujo sanguíneo al intestino, dañándolo.

Un vólvulo

  • Defectos en la formación de la pared abdominal, en este caso, las vísceras quedan expuestas: (Gastroquísis, Onfalocele.)
    • En los bebés con un onfalocele, los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente) o
    • Por gastrosquisis (es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto en un lado del cordón umbilical)

Defectos en la formación de la pared abdominal, l Defectos en la formación de la pared abdominal, l

    • Ileo meconial. Es una obstrucción intestinal producida por un meconio denso y espeso, producto de una disminución drástica del contenido de agua en el meconio y se considera complicado cuando se acompaña de vólvulo, atresia y/o peritonitis meconial in útero.
    • Se considera que el íleo Meconial es la causa más común de perforación intestinal intrauterina. Su tratamiento obliga al cirujano a cortar la sección intestinal dañada.

    ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LAS ATRESIAS U OBSTRUCCIONES INTESTINALES FETALES?

    Las investigaciones indican que las atresias y las estenosis intestinales en el feto pueden ser causadas por una inadecuada circulación sanguínea en los intestinos durante el desarrollo fetal (la falla en la irrigación sanguínea causa la muerte del tejido -necrosis- de un segmento del intestino del bebé en desarrollo).

    Entre las principales causas de lesiones vasculares (de los vasos sanguíneos que irrigan el intestino) en etapas tardías del embarazo que pueden originar una atresia intestinal se menciona:

    Las asas o curvaturas del intestino se invaginan: Una invaginación intestinal se produce cuando una porción del intestino se introduce o se cuela en el interior de la porción adyacente, como si se tratara del segmento de un telescopio.

    atresia de duodeno atresia de duodeno

    EXISTEN TRES TIPOS DE ATRESIAS DUODENALES:

    Tipo I: es una red de mucosa que obstruye la luz del intestino pero las paredes son normales. No hay ningún defecto en el mesenterio y no está afectado el tamaño del intestino. Es el más común.

    Tipo II: un cordón fibroso une a los dos segmentos del duodeno.

    Tipo III: representa la completa separación del duodeno en dos partes. Es el más raro.

    En la atresia Tipo II y III, el segmento proximal del intestino aparece enormemente dilatado y contrasta con el diámetro pequeño del extremo distal el cual no contiene gas sino sólo pequeñas cantidades de moco. Este intestino colapsado generalmente mide no más de 4 a 6 mm. de diámetro.

     segmento proximal del intestino  segmento proximal del intestino

    En esta parte del intestino es donde desemboca, a través de la “ampolla de Vater”, la bilis del hígado y el jugo pancreático del páncreas que son necesarios para descomponer los alimentos y hacer posible que el cuerpo absorba los nutrientes que estos proporcionan.

    Cuando la atresia se encuentra antes de la ampolla de Vater, se denomina supravateriana o infravateriana (estas son más frecuentes) cuando se encuentra por debajo de ésta

    ATRESIA DEL YEYUNO

    Definición

    La atresia yeyunal es un defecto congénito; es decir, está presente en el momento de nacer. Cuando hay atresia yeyunal, esta parte del intestino delgado tiene una parte cerrada o carece completamente de una porción.

    El yeyuno y el íleon forman la 2ª y 3ª porción del intestino delgado. Va desde el duodeno hasta introducirse en el Colon. Mide unos 5–6 mts y para caber en la cavidad abdominal se encuentra plegado.

    La mayoría de las atresias del intestino son del yeyuno o del íleon), la atresia ocurre raramente en el intestino grueso (colon).

    La atresia yeyunal aislada tiene más prevalencia en embarazos gemelares y en bebés de bajo peso al nacer.

    ¿Qué es la atresia de yeyuno?

    Asociación a otros padecimientos

    La atresia yeyunal se caracteriza por presentarse en bebés prematuros y con bajo peso al nacer.

    La asociación con otras anomalías tales como cardiacas o cromosómicas son poco frecuentes, sin embargo, en uno de cada cuatro niños afectados, la atresia se asocia con anomalías gastrointestinales, siendo las más frecuentes la malrotación y el ileo meconial que ocurre en el 20% de los casos.

    Es importante que el médico descarte la posibilidad de la fibrosis quística, mediante un análisis genético ya que esta enfermedad puede ser la causa de la atresia yeyunal.

    Tipos de atresia del yeyuno y del ileon

    Hay cuatro tipos de atresia del yeyuno y del íleon:

    Tipo I: En este tipo de atresias, la mucosa y la submucosa forman una red de tejido que forma un diafragma que ocluye el lumen pero el intestino está completo en ambos lados de la obstrucción.

    No hay defectos en el mesenterio (la membrana revestida de peritoneo, que fija las asas intestinales a la pared posterior del abdomen. Por el mesenterio caminan los vasos y nervios que están destinados a las asas intestinales) y la longitud es normal.

     Tipo ITipo I

    Tipo II: El mesenterio está intacto pero el intestino está separado. El segmento proximal termina en un saco ciego y está dilatado; se une al segmento distal, que también está cerrado, por medio de un cordón fibroso. La longitud es normal.

    Tipo IITipo II

    Tipo III. Se subdivide en  IIIa y  IIIb.

    • Atresia Tipo IIIa.- Es similar al Tipo II en que las dos partes del intestino terminan en sacos ciegos, pero no existe un cordón fibroso que los une y hay un hueco entre las dos “puntas”. El mesenterio presenta un defecto en forma de “V” y la longitud es mucho menor que la normal (Síndrome del intestino corto).

    Atresia Tipo IIIaAtresia Tipo IIIa

    • Atresia Tipo IIIb: Además de presentar un gran defecto en el mesenterio, el intestino está mucho más corto. Esta lesión recibe el nombre de Árbol de Navidad o Cáscara de manzana por la forma que toma el intestino al enredarse alrededor de un solo vaso sanguíneo.
    • El segmento distal recibe su aporte de sangre de una sola arteria porque la mayor parte de la arteria mesentérica no existe. La prematuridad, la malrotación y el consecuente “Síndrome del intestino corto” se han asociado a esta malformación.
    • Se cree que hay una predisposición genética (hereditaria) para la atresia tipo IIIb  y se relaciona con mortalidad elevada aunque actualmente la cirugía ha alcanzado grandes éxitos.

     Atresia Tipo IIIbAtresia Tipo IIIb

    Tipo IV: es la menos común y se caracteriza porque existen múltiples atresias de Tipo I a III, lo que le da un aspecto como de un cordón de salchichas.

    Se desconoce la causa pero las teorías de los investigadores hablan de una insuficiencia de la placenta, de un defecto temprano en la formación del tracto intestinal del embrión o de un proceso inflamatorio en útero.

     Tipo IV

     ATRESIA DE ÍLEON

    Como ya vimos anteriormente, el íleon es la sección final del intestino delgado en el aparato digestivo y está separado del intestino grueso por la válvula iliocecal.

    En el íleon se absorbe la mayor parte del líquido de los alimentos.

    Los restos no absorbidos en el proceso digestivo se pasan desde el íleon al intestino grueso. El contenido se mueve hacia delante a través de contracciones musculares lentas o “peristalsis intestinal”.

    La válvula ileocecal que une el intestino delgado con el grueso, impide que el contenido no digerido se regrese.

    Atresia de ÍleonAtresia de Íleon

    Definición

    La atresia de íleon es una malformación congénita (está presente en el momento de nacer) que consiste en la ausencia de un segmento de esta parte del intestino delgado. De las malformaciones intestinales, la atresia de íleon es la más frecuente y la asociación con otro tipo de malformaciones o cromosomopatías es elevada.

    Puede ser única o múltiple y esto va a influir en la recuperación y pronóstico, aunque los investigadores han visto que la multiplicidad es más frecuente en la atresia de yeyuno que en la de íleon.

    Síntomas

    El recién nacido presenta:

    • Incapacidad del estómago para evacuar su contenido en el plazo normal (retención gástrica),
    • Distensión o hinchazón abdominal y
    • Falta de eliminación de materia fecal y gases (en el recién nacido puede haber deposiciones residuales, seguida de ausencia total de su eliminación).

    Puede acompañarse de un aumento del movimiento intestinal y el abdomen se va distendiendo cada vez más, el bebé no evacua y finalmente empieza a vomitar, el vómito es de alimento digerido y acompañado de bilis.

    Complicaciones

    Una de las principales complicaciones durante el embarazo en la atresia de íleon, es la perforación intestinal.

    Esto es más frecuente en este tipo de atresias que en la yeyunal porque el yeyuno tiene la capacidad de dilatarse mientras que el íleon NO se dilata y tiende a perforarse.

    DIAGNÓSTICO PRENATAL

    Muy frecuentemente, el diagnóstico de las atresias del intestino delgado se hacen durante el embarazo por medio del ultrasonido o de la resonancia magnética cuando ésta es posible realizarla.  

    Cuando no ha sido posible detectar la atresia en el ultrasonido, tu médico puede sospechar que tu bebé tiene atresia del intestino delgado cuando observa que tienes demasiado líquido amniótico (una condición denominada polihidramnios) que generalmente se desarrolla durante el tercer trimestre. 

    • Normalmente, el bebé traga contínuamente el líquido amniótico el cual pasa por todo el tracto intestinal y después el bebé lo saca en forma de orina.
    • Debido al bloqueo intestinal, el bebé no puede tragar y procesar el líquido adecuadamente y, como resultado, el estómago del bebé y el intestino se agrandan (se dilatan) justo antes del sitio de la obstrucción y el líquido amniótico se acumula en el útero. 
    • El polihidramnios está relacionado con cualquier atresia intestinal pero se ve más frecuentemente en los casos en que la obstrucción ocurre cerca del estómago (53% de los casos de atresia duodenal y 25% de atresia del yeyuno). 

    El diagnóstico no se hace antes de la semana 18 de embarazo y aún es difícil de hacer hasta la semana 24. Más bien, es típico que el diagnóstico se realice durante el tercer trimestre cuando es más fácil visualizar el intestino en el ultrasonido.  

    • Parto prematuro: la acumulación del líquido amniótico puede ser muy incómodo para la madre y además incrementa el riesgo de un parto prematuro relacionado con la capacidad y el tamaño del útero.
    • Los niños con atresia intestinal se caracterizan por prematuridad y bajo peso al nacer. 

    Debido a la alta incidencia de la asociación de las atresias intestinales con defectos al nacimiento, tu ginecólogo te recomendará que acudas con un  genetista para que te haga una evaluacion prenatal completa que incluya un estudio denominado amniocentesis (estudio del líquido amniótico para detectar si hay anomalías cromosómicas). 

    Es importante también que consultes con un médico cirujano pediatra gastroenterólogo que te ayude a entender los detalles de este diagnóstico, a estudiar las mejores opciones para el parto y que te responderá cualquier duda que tengas acerca del procedimiento quirúrgico y de cómo tendrás que cuidar a tu bebé después de que nazca. 

    DIAGNÓSTICO POSTNATAL

    Los médicos también pueden diagnosticar una atresia intestinal haciendo al bebé un ultrasonido o una radiografía  después del nacimiento. 

    Los bebés con una atresia intestinal vomitan contínuamente lo cual es una señal de que algo está mal, tienen el abdomen dilatado, no defeca y casi no orina.

    Es posible que el médico necesite estudios adicionales para identificar  claramente y confirmar el diagnóstico de atresia y detectar si existen defectos al nacimiento relacionados, entre ellos podemos mencionar:

    • Estudio de contraste en la parte baja del tracto gastrointestinal para identificar el área exacta del bloqueo.
    • Rayos X del abdomen del bebé. 
    • Ecocardiograma para examinar el corazón de tu bebé y determinar si no hay defectos cardiacos congénitos.

    DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

    Es importante que el médico cirujano confirme si la obstrucción es debida a una atresia intestinal o si se trata de un cuadro obstructivo funcional causado por: 

    • enterocolitis necrotizante (es una inflamación que causa destrucción de cantidades variables de intestino. La causa es desconocida aunque se sabe que influyen factores como la infección y la inmadurez del flujo de sangre intestinal), o por
    • La enfermedad de Hirschsprung (es una obstrucción del intestino grueso) los nervios están ausentes de una parte del intestino y las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material digestivo, causando un bloqueo.

    Es igualmente importante que le haga una evaluación completa al bebé para que pueda descartar alguna otra anomalía que pueda estar presente. Aproximadamente el 50% de los niños afectados con algún tipo de atresia intestinal, tienen alguna otra forma de anomalía: enfermedades congénitas del corazón, anorectales o genitourinarias, síndrome de Down o atresia de esófago.

    TRATAMIENTO DE LA ATRESIA INTESTINAL

    Tratamiento prenatal

    En la actualidad no existe ningúna opción de tratamiento prenatal de la atresia intestinal. El monitoreo cercano del embarazo es indispensable para ofrecer una atención especializada que pueda mejorar el pronóstico del bebé. 

    El tratamiento en el bebé no se inicia sino hasta depués del nacimiento. La cirugía es el tratamiento de las atresias intestinales y sin ella, la atresia es un padecimiento mortal ya que el bebé no puede recibir alimentación para sobrevivir. 

    NACIMIENTO DE NIÑOS CON ATRESIA INTESTINAL

    Debido el riesgo que existe de un parto prematuro ante la presencia de polihidramnios y de la necesidad que tiene el bebé de una reparación quirúrgica inmediata, los bebés a los que se les diagnosticó atresia intestinal durante el embarazo deben nacer en un hospital en donde exista la posibilidad de un cirujano pediatra gastroenterólogo con experiencia en cirugía de atresias intestinales. 

    Si es posible, se recomienda evitar el traslado de estos bebés a otro hospital por la asociación que existe entre cambios fisiológicos debidos al estrés y pérdida de líquidos en un bebé con atresia intestinal. 

    ¿Qué pasará en el momento del parto? En la mayoría de los casos, el bebé con atresia nacerá sin problemas inmediatos. De inmediato, se le trasladará a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) donde  el neonatólogos (médico especializado en bebés de alto riesgo), revisará cuidadosamente al bebé e iniciará de inmediato el tratamiento. En la mayoría de los casos, tú y tu familia tendrán oportunidad de ver y abrazar al bebé.

    Estabilización

    El primer y más importante paso es la estabilización del bebé. El neonatólogo le introducirá una sonda al bebé por la boca (el recién nacido respira naturalmente por la nariz) para descomprimir (sacar los gases acumulados) el estómago y detener los vómitos.

    Se le colocará un suero en la arteria y vena umbilical para corregir la deshidratación y las anomalías con los electrolitos que típicamente se presentan debido a los vómitos y alimentar al bebé a través de la vena (alimentación parenteral); queda suspendida la alimentación oral y se seguirá con los estudios de imagen para confirmar la naturaleza y la localización exacta del defecto del intestino. 

    El bebé recién nacido pierde calor más rápidamente y tiene mayores requerimientos metabólicos por lo que el neonatólogo tendrá cuidado de mantener sus demandas satisfechas y al bebé caliente y bien oxigenado todo el tiempo incluyendo el momento de transporte a la sala de cirugía y de regreso a la Terapia intensiva. 

    Se le harán además algunos estudios de sangre que son necesarios para preparar al bebé para la cirugía. 

    REPARACIÓN QUIRÚRGICA DE LA ATRESIA INTESTINAL

    La reparación quirúrgica se hace generalmente en los primeros días de vida inmediatamente después de que se haya estabilizado al bebé. El cirujano gastroenterólogo pediatra y el neonatólogo del bebé, determinarán el tratamiento específico basándose en:

    • La extensión del problema
    • La localización de la obstrucción
    • La edad del bebé, su salud en general y su historia médica
    • La opinión y preferencia de los padres.

    Si existe algún otro problema asociado, el médico la tratará como corresponda.

    Durante la operación, el cirujano le hará una herida en el abdomen para examinar el estómago y los intestinos hasta localizar la sección donde se encuentra la obstrucción intestinal.

    Abrirán la parte bloqueada y la conectarán al área justo después de la obstrucción. A esto se le llama “resecado y anastomosis”. El cirujano escrupulosamente quitará únicamente lo necesario del intestino, sin embargo, algunas veces al corregir la lesión, el bebé se queda con una cantidad insuficiente de intestino que no le permite absorber los alimentos que su cuerpo necesita. Esta condición recibe el nombre de “Síndrome del intestino corto”.

    Recuperación después de la cirugía

    Después de la cirugía, tu bebé será llevado nuevamente a la Unidad de cuidados intensivos para su recuperación. La nutrición se continuará administrando a través de la vena hasta que el bebé esté listo para ser alimentado por vía oral. 

    Esto significa que permanecerá hospitalizado varias semanas hasta que se cicatrice sin problemas la herida intestinal, el movimiento del intestino se haya normalizado y el bebé acepte la alimentación y suba de peso.

    La herida estará cubierta y le administrarán medicamentos a través de la vena. En cuanto se estabilice, podrás cargarlo y abrazarlo con ayuda de la enfermera.

    La alimentación a través de la sonda se iniciará una vez que se llegue a ciertas metas: 

    • El drenaje de la sonda será de mínima cantidad y de color claro.

    • El bebé empieza a defecar. 

    Colostomía

    En algunos casos, el cirujano considera que el intestino reparado necesita de más tiempo para cicatrizar y entonces, durante la cirugía, crea una abertura (estoma) en la pared abdominal a la cual se saca el intestino a la superficie.  Este será el sitio –temporal- en donde se expulsarán las heces fecales del bebé (en vez del ano) hacia una bolsa de colostomía. En este caso, será necesario hacer una segunda cirugía para reconectar el intestino. 

    ¿CUÁNDO ME LO LLEVARÉ A CASA Y CÓMO TENDRÉ QUE CUIDARLO?

    El bebé saldrá del hospital cuando sea capaz de tomar suficiente alimento como para que realmente se esté nutriendo y está ganando peso. Esto puede tardar varias semanas.

    El principal factor que impacta el tiempo de recuperación del bebé es la cantidad de intestino que fue posible dejarle y si no se presenta ninguna otra complicación post operatoria.

    Una vez que llegue a su casa, podrá tomar leche materna o fórmula. Entérate acerca de las ventajas de amamantar a un bebé con atresia intestinal.

    Dos semanas después, tendrás que acudir a una cita de control con el cirujano pediatra. 

    Estos bebés requieren visitas regulares de seguimiento para asegurarse que sus intestinos están absorbiendo bien los nutrientes que necesitan y que crecen y se desarrollan adecuadamente. 

    ¿Cuándo debo llamar al doctor?

    Por favor, llámalo de inmediato cuando:

      • Tu bebé presenta fiebre de más de 38°C. 

      • Tu bebé no está orinando como siempre (moja menos pañales).

      • El bebé vomita y no tolera el alimento.

    • Su herida se ve roja, hinchada o infectada. 

    PRONÓSTICO

    La sobrevivencia de los niños con atresia intestinal se ha mejorado en los últimos 20 años.

    La morbilidad y la mortalidad están ligadas a otras condiciones médicas como el  Síndrome del intestino corto, la prematuridad, problemas respiratorios, fibrosis quística u otras anomalías congénitas, la complejidad de la lesión y las complicaciones quirúrgicas. 

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    El riesgo de que se vuelva a presentar depende de la causa que  lo originó. El riesgo de recurrencia para los hijos del afectado, es casi nula.

    Se han reportado varios casos de hermanos afectados. Los casos familiares sugieren una causa genética con una forma de herencia autosómica recesiva, esto quiere decir que se necesitan que el bebé herede los dos genes mutados (uno del padre y otro de la madre) para que tengan este padecimiento. Sin embargo, la incidencia es muy baja.

    En general los padres de los bebés con atresia intestinal deben recibir consejo genético.

    ¿QUÉ ES EL CONSEJO U ORIENTACIÓN GENÉTICA?

    Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Es necesario un tratamiento durante el embarazo? Aún cuando no hay opciones de tratamiento durante el embarazo para un bebé con atresia intestinal, una planeación cuidadosa del parto y del tipo de cuidados que recibirá el bebé, pueden facilitar el tiempo que falta.

    ¿Hay algo especial a considerar para el parto?

    • El tipo de parto: los bebés con atresia intestinal generalmente no necesitan nacer por cesárea. El ginecólogo seguramente planeará junto contigo este evento.
    • Lugar para el parto: un bebé con diagnóstico de atresia intestinal requerirá cirugía para tratar este problema y es probable que se quede hospitalizado varias semanas.
    • Momento del parto: Adelantar el parto no va a mejorar el problema. Sin embargo, si hay un aumento de los niveles de líquido amniótico (polihidramnios), se eleva la posibilidad de un parto pretérmino. Si surgen complicaciones, es probable que el obstetra decida adelantar la fecha.

    ORGANIZACIONES DE APOYO

    Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

    En ingles: MUMS National Parent to Parent network: http://www.netnet.net/mums/

    Texas Fetal Centerhttp://www.texasfetalcenter.com/treatments/intestinal-artresia.html

     

    REFERENCIAS

    Fetal Treatment Program of New England, Hasbro Children´s Hospital, Brown University, http://www.fetal-treatment.org/Conditions_We_Treat/Intestinal_Atresia.htm