Síndrome de Ehlers Danlos
Actualizado a Julio 2022
SÍNDROME DE EHLERS DANLOS
INTRODUCCIÓN
Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo diferentes en la forma en la que afectan al cuerpo y en sus causas genéticas.
DEFINICIÓN
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas con una diferente alteración genética de la estructura y síntesis del colágeno y de ciertas proteínas del tejido conectivo y por un bajo tono muscular.
El colágeno es uno de los principales componentes estructurales del cuerpo humano. El colágeno es una proteína fuerte y fibrosa que sirve tanto para fortalecer el tejido conectivo (ej. en los huesos), como para proveer flexibilidad en donde ésta se necesita (ej. los cartílagos de las articulaciones).
Los problemas que se observan en las personas afectadas puede ser debido a la falta de fuerza del colágeno o a la ausencia de suficientes cantidades de un colágeno estructuralmente normal.
Las principales complicaciones que se observan en el SED involucran a la piel, huesos, cartílagos y vasos sanguíneos.
En los casos más raros de SED, existe también una debilidad de un tejido en específico que puede llevar, por ejemplo, a un problema mayor dental o de las encías, de los ojos, de las válvulas del corazón o de la aorta, de algún órgano abdominal, utero o ruptura de vasos sanguíneos.
CAUSAS
SED puede ser heredado en forma dominante o recesiva. Los rasgos hereditarios son el resultado de la interacción entre dos genes. Los genes los recibimos siempre en pares, uno del padre y otro de la madre.
Los padecimientos de herencia dominante ocurren cuando una sola copia de un par de genes es anormal y es el causante del padecimiento. El gen anormal puede ser heredado del padre o de la madre o puede ser el resultado de una mutación espontánea.
Los padecimientos de herencia recesiva ocurren cuando el individuo hereda las dos copias anormales de cada uno de los padres. Cuando heredan una sola copia anormal, esa persona será “portador” pero no tendrá síntomas.
Cuando se diagnostica a algún miembro de la familia con SED, es importante acudir al médico para ser evaluado y para determinar la forma de herencia que existe en la familia.
SÍNTOMAS
Los síntomas son muy variados, pueden afectar de manera muy diferente a cada una de las personas que lo padecen e ir de moderados a muy severos. Aproximadamente el 50% de los afectados no entran en ninguna categoría y tienen una mezcla de síntomas.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers Danlos pueden incluir:
Articulaciones: hiperlaxitud articular, los ligamentos se estiran con facilidad y las articulaciones fácilmente se luxan o sufren esguinces (torceduras), o dolor articular.
La hiperlaxitud suele ser generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, pero en ocasiones no es así.
Depende también de la edad, el sexo, la raza y del lado dominante del cuerpo.
La hiperlaxitud articular es frecuente que disminuya con el paso del tiempo, aunque se pueden encontrar personas mayores con SED y una hiperlaxitud articular sorprendente.
Dolor: con frecuencia, la hiperlaxitud articular es causa de dolor musculoesquelético crónico, incapacitante y debilitante que puede hacer su inoportuna aparición en cualquier etapa de la vida de la persona afectada.
El dolor puede estar localizado o generalizarse.
Fatiga: Es también común y, algunas veces, mas invalidante que el dolor.
Inestabilidad importante. Muchas personas con SED no pueden caminar bien debido a que sus articulaciones laxas no las sostienen.
Los niños con SED tardan en aprender a caminar y caen con facilidad.
Tanto los niños como los adultos son poco coordinados y reportan sentirse torpes al caerse frecuentemente.
Por lo tanto son menos activos y su fuerza es menor. En los niños esto puede llevar a un retraso en el desarrollo y en el aprendizaje de la lectoescritura.
Tienen menos tolerancia al ejercicio debido a que puede ser causa de dolor.
Inflamación: debido al estrés al que se someten las articulaciones hiperlaxas, se puede producir inflamación, que suele ser moderada y asociada generalmente a la actividad.
Osteoartritis y osteoporosis: Igualmente, existe una tendencia importante a estos padecimientos a edades tempranas.
Síntomas gastrointestinales: incluyen constipación o diarrea, reflujo y dolor abdominal.
Incontinencia urinaria: es común en niños y en adultos.
Otros síntomas ortopédicos frecuentes suelen ser pies planos, pie equinovaro.
Deformidades de la columna como escoliosis, severa y progresiva, deformidades de la caja torácica, espina bífida oculta y luxación congénita de cadera.
También puede existir disminución de la audición a causa de la hiperlaxitud articular que impide la conducción correcta del sonido.
Piel: es suave y de apariencia aterciopelada con una elasticidad variable que incluso puede ser más elástica en una parte del cuerpo que en otra.
Se lesiona fácilmente (los traumas pueden ser severos)
Y se cura con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino.
Debido a los traumatismos repetidos estas cicatrices se vuelven oscuras, como violáceas, con arrugas muy finas y en sus bordes se suelen formar “telangiectasias” (arañas de los vasos sanguíneos).
Los bordes de las heridas unidas con sutura, a menudo se separan debido a la fragilidad de la piel.
Lesiones secundarias de piel: las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los “pseudotumores moluscoides” y los “esferoides subcutáneos”.
Los pseudotumores moluscoides son lesiones escarnosas y apiladas que aparecen sobre los puntos de presión como codos y rodillas.
Los esferoides subcutáneos son como pequeños quistes que se mueven libremente sobre las prominencias de las piernas o de los brazos, suelen ser bastante numerosos y a la palpación se nota como si fueran granos de arroz.
Un signo de la hipermovilidad de los tejidos suele ser la habilidad para extender la lengua hasta tocar la nariz (signo de Gorlin).
El estiramiento de la pared abdominal produce la formación de hernias.
En algunos individuos estos síntomas se hacen aparentes durante la niñez, más raramente y dependiendo del tipo de SED, algunas de estas anormalidades están presentes desde el nacimiento (congénitas) y en otros, cuando las manifestaciones de la enfermedad son más leves, se puede llegar a diagnosticar la enfermedad hasta la edad adulta.
Este síndrome NO afecta las funciones mentales de la persona afectada.
TIPOS DE SED
Actualmente, los síndromes de Ehlers- Danlos se clasifican en 13 subtipos y en cada uno de ellos, excepto en el Tipo Hipermovible (SEDH), se han identificado cambios genéticos como los causales de este desorden y son parte del criterio de diagnóstico.
Cada Tipo de SED tiene su propio criterio clínico que ayuda al diagnóstico. Los signos y síntomas de cada persona afectada se pueden comparar con el criterio que identifica a cada subtipo. Sin embargo, es necesario mencionar que existe una gran similariedad entre ellos.
Algunas veces, cuando la persona afectada no tiene acceso a un análisis molecular, o que las pruebas genéticas muestran una o más variantes genéticas, se hace un “diagnóstico provisional”. Estas personas tienen que ser vigiladas clínicamente y se deberán considerar más pruebas moleculares, estudios de la piel y pruebas a los miembros de su familia.
Siendo un padecimiento raro, es probablemente, el más común de los trastornos hereditarios del tejido conectivo.
SED CLÁSICA
Las características de este tipo de SED son:
Marcada hiperelasticidad de las articulaciones (hipermovilidad), susceptibilidad a esguinces recurrentes, dislocaciones y subluxaciones de algunas de ellas como la mandíbula, las rodillas o los hombros.
En los huesos del cuello puede haber hipermovilidad y debilidad para sostener la cabeza.
El desarrollo motor es lento.
La piel tiene la característica de ser suave, como de terciopelo lo que la hace ser muy frágil y fácil de que se dañe, es anormalmente elástica lo que hace que, potencialmente, pueda “romperse”.
Las cicatrices son muy delgadas, descoloridas y se van estirando con el tiempo como si fuera un papel tipo papiro que se ensancha principalmente en áreas donde hay huesos prominentes: la barba, rodilla, el codo y la frente.
Se puede observar también falta de tono muscular (hipotonía muscular) y pies planos.
Las luxaciones y dislocaciones pueden ser fácilmente corregidas.
Se caracteriza también por un desplazamiento anormal de los órganos internos como puede ser la protrusión o subida del estómago hacia la cavidad del tórax a través de una apertura en el diafragma (hernia hiatal) o el prolapso rectal (salida del recto hacia el exterior por el ano) en la niñez.
Algunos de estos individuos pueden tener deformada una de las válvulas del corazón y más raramente, dilatación anormal de una parte de la aorta.
SED HIPERMOVIBLE
Hipermovilidad generalizada que afecta a las articulaciones largas, (codos y rodillas) y a las pequeñas (dedos de manos y pies).
Las luxaciones y las dislocaciones son muy comunes.
La hiperelasticidad de la piel y su tendencia a dañarse, pueden estar presentes pero en menor grado.
El dolor crónico en todas o casi todas las articulaciones y en la pierna, son la queja constante de las personas con este tipo de SED.
Los Rayos X de los huesos son normales.
Los problemas intestinales son comunes, especialmente la indigestión.
SED CARDIACA- VALVULAR
Este es un tipo muy raro de SED en donde los afectados presentan severos problemas de las válvulas cardiacas: aórtica y mitral. La piel es hiperextensible, con cicatrices atróficas, es delgada y fácilmente se daña. La hipermovilidad de las articulaciones puede ser generalizada o restringida a las pequeñas articulaciones.
El diagnóstico final requiere una prueba genética.
SED VASCULAR
Es poco frecuente y se considera el más serio de todos dada la posibilidad de que haya ruptura de las arterias u órganos. Puede identificarse desde el nacimiento por el pie equinovaro y luxación bilateral de la cadera.
La piel tiene un aspecto transparente y se pueden ver las venas y las arterias prominentes a través de la piel principalmente en el pecho y en el abdomen
Es susceptible a dañarse severamente con cualquier golpe por pequeño que sea.
La función pulmonar es incompleta.
Hemorragias: puede ocurrir hemorragias que se producen en las articulaciones (hemartrosis).
Esta fragilidad (de los tejidos en general), puede resultar en la ruptura espontánea de membranas y tejidos, por ejemplo de los vasos sanguíneos del intestino o del útero.
Esto es la principal causa de muerte; se presenta como un fuerte dolor abdominal.
Las personas afectadas con este tipo de SED pueden tener tendencia a desarrollar canales (fístulas) anormales entre ciertas arterias y venas.
Riesgo incrementado de que al debilitarse las paredes de las arterias y desarrollen dilataciones localizadas (aneurismas), especialmente en las arterias carótidas o en los vasos sanguíneos del cerebro.
Una mujer embarazada con SED de tipo vascular, corre el riesgo de sufrir hemorragia uterina durante el embarazo, así como desgarre vaginal u otras complicaciones durante el parto.
Puede existir una disminución de la capa de grasa que se encuentra debajo de la piel en las manos, brazos, piernas, pies y cara.
Y como resultado, tienen ciertas características faciales: labios delgados, nariz fina y respingada, ojos grandes y prominentes, mejillas hundidas y orejas sin lóbulo.
La piel de las manos aparece prematuramente envejecida, estatura baja y pelo muy delgado y escaso.
La hipermovilidad de las articulaciones se restringe a la de los dedos.
Puede haber ruptura de los ligamentos o tendones y es común que presenten pie equinovaro al nacer.
Cuidados y prevención para este tipo de EDS: No existe un tratamiento médico efectivo. Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos.
Por esto se recomienda no hacer deportes de colisión, ni levantamiento de pesas.
Son recomendables el pilates, yoga, natación y la bicicleta estacionaria.
En caso de hipertensión arterial, es necesario controlarla lo antes posible y evitar causas o medicamentos que eleven la presión arterial,
Se deben evitar los enemas, las rectoscopias y los medicamentos que producen constipación.
SED TIPO XIFOESCOLIOSIS.
Algunos de los síntomas y manifestaciones pueden estar presentes en el momento de nacer (congénito). Esto incluye:
La esclerótica del ojo es frágil aumentándose el riesgo de ruptura de la parte blanca del ojo.
La microcórnea, miopía, glaucoma y desprendimiento de la retina, son comunes y pueden ser causa de pérdida de la visión.
Curvatura anormal de la columna hacia un lado (escoliosis congénita) que se incrementa progresivamente en severidad.
Es importante vigilar que dichas curvaturas no lleguen a impedir el patron de respiración.
Las articulaciones en general son débiles y hay una marcada disminución del tono muscular.
Esto es causa de un retraso en el desarrollo motor y los adultos pueden perder la capacidad de caminar en la 2ª o 3ª década de la vida.
Otras manifestaciones son: fragilidad de los tejidos, riesgo de ruptura espontánea de alguna arteria, cicatrices atróficas.
Puede haber características del síndrome de Marfan, cornea anormalmente pequeña y disminución en la densidad del hueso que puede ser aparente en los rayos X.
SED TIPO ARTROCALASIA
Este tipo de SED esta asociado con un riesgo de por vida de dislocaciones en varias de las articulaciones más importantes, principalmente en los codos, rodillas, caderas y pies. Esto hace que la movilidad sea un reto importante.
Los recién nacidos pueden presentar hipotonía muscular y luxación congénita de ambas caderas.
Otros de los síntomas incluyen bajo tono muscular y ligera osteopenia, curvatura anormal de la columna.
La piel puede estirarse excesivamente, es frágil y tiene facilidad para dañarse, fragilidad de los tejidos incluyendo cicatrices atrofiadas.
SED TIPO DERMATOPARAXIS
Los afectados tienden a presentar un conjunto de características que incluyen: estatura corta y dedos largos, el blanco de los ojos es más bien azulado, los párpados están caídos y la quijada es pequeña (micrognacia.
Una de las principales complicaciones es la hernición o desplazamiento de algún órgano a través de los tejidos que lo mantienen en posicióin.
Severa fragilidad de la piel y por consiguiente constantemente se dañan.
Es evidente una piel suave, como de masa, sin tono y excesiva. Esto en la cara hace que se vea un cutis totalmente laxo.
El diafragma y la vejiga pueden romperse.
Las fontanelas o espacios suaves del cráneo del bebé, tardarán más de lo normal para cerrarse.
SED MIOPÁTICA
Hipotonía muscular congénita o atrofia muscular que se mejora con la edad.
Contracturas de las articulaciones de la rodilla, cadera y codo e hipermovilidad de las articulaciones distales.
Para el diagnóstico final se requiere un estudio molecular
OTROS TIPOS DE SED
Existen otros tipos de SED que son muy poco comunes:
Tipo periodontitis: Los síntomas adicionales incluyen enfermedad de las encías y tejidos que rodean a los dientes lo cual resulta en una pérdida prematura de la dentadura.
La forma Progeroide se caracteriza por tener la piel suelta y elástica, articulaciones hipermoviles, lenta cicatrización y reducción de masa ósea (osteopenia).
Los síntomas adicionales pueden incluir retraso en el desarrollo mental, estatura corta.
Apariencia prematuramente envejecida de la piel de la cara, y poco pelo en el cuero cabelludo, en las cejas y en las pestañas.
El subtipo ligado al cromosoma X ocurre en varones y es transmitido por las mujeres que son portadoras del gen mutado.
SED Musculocontractural: contracturas características de aducción- flexión y pie equinovaro, facciones características que son evidentes desde el nacimiento y fragilidad de la piel con cicatrices atróficas y aumento de las arrugas palmares.
DIAGNÓSTICO
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) se diagnostican con las señales y síntomas que están presentes y con la historia médica completa y un examen físico que busca las pistas diagnósticas importantes.
Hay muchas señales y síntomas que se sobreponen y hacer un diagnóstico clínico claro para un tipo específico puede ser difícil en algunos casos.
La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia e incluso cada uno de ellos que, aunque tiene siempre el mismo tipo de SED, puede estar afectado de manera diferente.
Son pocos los médicos que tienen presente al hacer el diagnóstico, que la hiperlaxitud no tiene por qué aparecer en todas las articulaciones de la persona afectada, en algunos individuos afecta sólo a algunas de sus articulaciones.
Otro error común es considerar que los síntomas aparecen en la infancia, lo cierto es que son muchas las personas afectadas cuyos síntomas se han manifestado en la adolescencia y/o en la edad adulta, pudiendo llevar hasta ese momento una vida normal.
PRUEBAS DE LABORATORIO
Para la mayoría de los tipos de SED existen pruebas moleculares que permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas pruebas sólo se realizan en laboratorios muy especializados.
Biopsia de piel: para observarla en el microscopio elctrónico en donde se revelen las características anormalidades de la estructura del colágeno.
Análisis de orina: Un análisis de orina puede confirmar o excluir el tipo xifoescoliosis.
En algunos casos, el médico pedirá también estudios de imagen como la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la ecocardiografía.
Puede pedir también tomografía computarizada para detectar la presencia de esferas de calcio que se encuentren debajo de la piel,
Para determinar el grado de curvatura de la columna vertebral, si hay reducción de masa del hueso o para confirmar otras anormalidades.
No está recomendada la angiografía ya que este tipo de estudios pueden ser peligrosos para las personas con SED.
Debido a esta dificultad para el diagnóstico, el SED es, una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad subdiagnosticada.
CRITERIOS DE HIPERLAXITUD ARTICULAR
La hiperlaxitud articular se valora según diversas escalas. Un porcentaje muy elevado de niños presentan hiperlaxitud articular pero en los adultos, a menudo es difícil de valorar porque quizás ya no la presenten.
Es importante que el médico valore no solo la hiperextensión de las articulaciones sino también la hiperflexión ya que puede ser un punto de referencia importante.
Por otro lado, la hiperlaxitud articular es también un signo clínico que forma parte de otras enfermedades como el síndrome de Marfan, la Osteogénesis Imperfecta, o el síndrome de Down, por lo que es importante que el médico establezca el diagnóstico diferencial.
CRITERIOS DE HIPEREXTENSIBILIDAD DE LA PIEL
El grado de hiperextensibilidad de la piel varía de una persona afectada a otra, e incluso puede variar de una parte del cuerpo a otra.
El punto más adecuado para medir la hiperextensibilidad de la piel es generalmente la parte ventral del antebrazo en el punto medio entre el codo y la muñeca. La distancia a la cual este pliegue se puede extender sin causar molestias se mide en centímetros.
EMBARAZO Y SED
La mayoría de las mujeres afectadas con este padecimiento, pueden tener embarazos saludables. Sin embargo, no cabe duda de que este padecimiento las pone en un riesgo mayor de parto prematuro, hemorragia post parto y mala cicatrización de las heridas.
Igualmente puede haber complicaciones con la anestesia durante la labor de parto y parto. La hiperlaxitud articular aumenta con el embarazo.
SED de tipo vascular (SEDV): el embarazo puede ser peligroso. El incremento natural en el volumen de sangre y en el trabajo cardiaco, pone una mayor demanda en los frágiles vasos sanguíneos a lo cual se agrega el alto riesgo de ruptura de la aorta o del útero, los cuales pueden ser fatales.
En caso de dolor abdominal es recomendable una tomografía tóraco-abdominal y pélvica.
En caso de hipertensión arterial, es necesario controlarla lo antes posible y evitar causas o medicamentos que eleven la presión arterial.
Se deben evitar los medicamentos que producen estreñimiento.
El dispositivo intrauterino está contraindicado, ya que puede producir hemorragias o ruptura uterina.
Si tienes SED y quieres iniciar una familia, habla primero con tu médico.
En algunos casos, te aconsejará que, ante la posibilidad de complicaciones serias, evites el embarazo.
PRINCIPIOS DEL CUIDADO Y TRATAMIENTO
No existe una cura para este padecimiento pero el tratamiento puede ayudar a manejar los síntomas y prevenir complicaciones.
El médico dirigirá el tratamiento hacia los síntomas que son aparentes en cada persona. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de médicos especialistas incluyendo al ortopedista, dermatólogo y reaumatólogo.
Terapia física: es importante que el fisioterapista confirme que el diagnóstico ha descartado otras condiciones como pueden ser osteogénesis imperfecta, el Síndrome de Marfan o Loeyz-Dietz, o cualquier otra forma de EDS y que se ha hecho interconsulta con otros especialistas si existe taquicardia, baja presión arterial o cualquier otra complicación.
El fisioterapista deberá educar a las personas afectadas con EDS, a proteger sus articulaciones y a manejar sus síntomas.
El ejercicio es la parte importante del tratamiento y aunque se ha enfocado en fortalecimiento de la rodilla y en tomar conciencia del cuerpo, se ha demostrado que los ejercicios de estabilidad y resistencia son efectivos para disminuir el dolor y mejorar la función.
La investigación sugiere que, combinar los ejercicios con enseñanza acerca del dolor y las limitaciones funcionales, puede ser particularmente efectivo para mejorar el dolor y reducir la discapacidad en los adolescentes y adultos.
Algunos expertos recomiendan tecnicas manuales para que la persona tome conciencia de su cuerpo, ejercicio acuático, y técnicas de relajación como ayuda para manejar sus síntomas.
Insisten también en que el tratamiento debe de ser individualizado y que se enfoque en el aprendizaje para controlar sus movimientos.
Los ejercicios deben de ser enseñados cuidadosamente y graduales para evitar que aparezcan los síntomas.
Las directrices clínicas marcan que cuando el niño tiene problemas con las actividades, deberán usar aparatos ortopédicos (durante un tiempo) y un calzado que sea cómodo y que de buen apoyo a los pies, especialmente en el tobillo.
Medicamentos: Tu médico puede recetarte medicamentos para el dolor muscular o de las articulaciones incluyendo anestésicos tópicos.
Cuidado dental: es necesario tener precauciones antes y después de cualquier tratamiento y ser cuidadoso con la higiene dental.
Cirugía: en muy raros casos se recomienda la cirugía para reparar el daño articular que se hizo por luxaciones frecuentes, fracturas o desgarros.
Dado que la recuperación es muy complicada, el cirujano puede preferir usar cinta adhesiva o pegamento quirúrgico en vez de sutura porque las suturas se desgarrarán o romperán la piel que es muy frágil.
Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal.
La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas.
Psicológico: Aceptar una enfermedad de por vida, es desafiante ya que, dependiendo de la severidad de los síntomas, el paciente puede tener problemas en casa, en el trabajo y hasta en su forma de relacionarse con otros. Se sugiere:
Aprender todo lo que se pueda acerca de este padecimiento, Encuentra un médico especializado que te ayude en este camino.
Siempre explícale a los otros acerca de tu padecimiento.
Si eres el padre o madre de un niño con SED, es probable que estas sugerencias te ayuden a que él se enfrente a su enfermedad:
Mantén la normalidad en su vida tanto como sea posible y explícales las medidas de cuidado en caso de una caída o trauma.
Permite que tu niño exprese sus sentimientos acerca de este padecimiento aún cuando a veces sean de coraje y enojo
Promueve la actividad física dentro de límites normales, procura que se abstenga de deportes de contacto.
Establece una rutina con los maestros y administradores de la escuela.
Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.
Estilo de vida: Es muy importante que sepas que debes prevenir los traumas y heridas y que debes proteger tu piel y articulaciones.
Procura evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o que las bloquean.
Usa equipo de protección. Los infantes y los niños pequeños generalmente se luxan las articulaciones y se caen.
También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas.
Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva.
PREVENCIÓN
Si tú o alguien de tu familia tienen una historia de SED y estás pensando en iniciar una familia, es recomendable que acudas a un genetista que te ayude a entender el tipo de SED que tienes, la forma de transmisión de este padecimiento y el riesgo que pueden tener tus hijos
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COMPLICACIONES
Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.
Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir rupturas de los vasos sanguíneos principales, que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir rupturas. El embarazo puede aumentar el riesgo de ruptura del útero.
PRONÓSTICOS
El pronóstico depende del tipo específico de SED que tenga. Las personas con Ehlers Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.
El caso poco común de las personas con SED de tipo vascular, presenta un riesgo más elevado de la ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita. La expectativa de vida no se altera en los otros tipos de SED.
ASOCIACIONES DE AYUDA
Asociación Síndromes de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud
http://asedh.org/sintosed.php
Ehlers Danlos National Foundation
http://www.ednf.org
REFERENCIAS
MedlinePlus, Información de Salud para usted, Temas de salud, Síndrome de Ehlers Danlos, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001468.htm
Mayo Clinic, Atención al paciente e información médica, Enfermedades y Afecciones, Síndrome de Ehlers-Danlos, https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125
Red de Ehlers Danlos Argentina, Síndrome de Ehlers Danlos (SED), https://sites.google.com/site/rededargentina/sindrome-de-ehlers-danlos
Hospital San Juan de Dios, Santiago de Chile, Facultad de Medicina, http://www.sochire.cl/bases/r-429-1-1343745567.pdf
GARD, Genetic and Rare Diseases Information Center, Síndromes de Ehlers Danlos, https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos
ANSEDH, Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y colagenopatias, Síndrome de Ehlers Danlos, https://ansedh.org/sindrome-de-hiperlaxitud-articular/
The Elhers-Danlos Society, What is EDS?, https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/
Wikipedia, La enciclopedia libre, Síndrome de Ehlers Danlos, https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Ehlers-Danlos
WebMD, Health A to Z,What is Elhers-Danlos Syndrome? https://www.webmd.com/a-to-z-guides/ehlers-danlos-syndrome-facts#1
NORD, National Organization of Rare Diseases, For Patients and Families, Ehlers Danlos Syndromes, https://rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome/
