Síndrome de toxoplasmosis congénita
Introducción La toxoplasmosis es una enfermedad causada por un parásito llamado toxoplasma gondii. El Toxoplasma puede causar infecciones leves y no dar síntomas, o puede ser causa de infecciones mortales que afectan principalmente al feto durante el embarazo, ocasionando lo que se llamaToxoplasmosis Congénita. Los bebés infectados pueden desarrollar complicaciones serias. Se transmite generalmente desde […]
Tortícolis congénita muscular cuello torcido
¿Qué es la tortícolis muscular congénita? El nombre tortícolis (del latín tortus collum, cuello torcido) significa inclinación o actitud viciosa de la cabeza y del cuello por diferentes causas. Congénita quiere decir que está presente en el momento de nacer. La tortícolis muscular congénita es aquella deformidad del cuello, relativamente frecuente, que se presenta en el recién nacido o que se […]
Tirosinemia
Definición La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre. ¿Qué son las enfermedades metabólicas? Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de […]
Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Debido a la forma en la que, a través del tiempo, se fue entendiendo la deleción del cromosoma 22q11.2, (D22q11) en la ciencia médica se continúa utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se reconoce como una sola patología o condición. Estos nombres incluyen: Síndrome de DiGeorge (SDG) Síndrome Velocardio facial […]
Púrpura Trombocitopénica
ACTUALIZADO JUNIO 2022 ¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA? Es un trastorno cuya característica es la escasez de plaquetas en la sangre. La trombocitopenia es decir un recuento plaquetario de menos de 150.000 plaquetas por centímetro cúbico de sangre tanto en los recién nacidos a término como en los prematuros. Las plaquetas o trombocitos: son pequeñas células […]
Bajo peso al nacer
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 BAJO PESO AL NACER ¿QUÉ ES EL PESO AL NACIMIENTO? Es el primer peso que se obtiene del bebé inmediatamente después de que nace. Este peso debe tomarse en la primera hora de nacido antes de que haya una pérdida significativa de peso. ¿QUÉ ES EL BAJO PESO AL NACER? Se dice […]
Autismo
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ¿QUÉ ES EL AUTISMO? El autismo es un grupo de trastornos del desarrollo cerebral, a los que se llama colectivamente el trastorno del espectro autista (TEA). El término «espectro» se refiere la amplia gama de síntomas, habilidades y niveles de deterioro o discapacidad que pueden tener los niños con el TEA. Algunos […]
Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN El término “asfixia” se deriva del griego y significa “falta de aire o falta de respiración”. La asfixia perinatal es una condición caracterizada por un deterioro en el intercambio de gases respiratorios que normalmente realiza el organismo (oxígeno y bióxido de carbono). Este deterioro da como resultado una disminución del oxígeno […]
Atresia intestinal / Estenosis intestinal
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La nutrición se absorbe por los intestinos en forma similar a la forma en la que el agua es absorbida por una esponja. Pero algunos niños nacen con defectos que impiden a los intestinos que “tomen” todos los nutrientes que su cuerpo en crecimiento necesita. Esto sucede principalmente en el intestino […]
Criptorquidia testículo no descendido
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 Definición del problema El término criptorquidia es una enfermedad de los testículos. Es la ausencia de uno o de ambos testículos en el escroto (bolsa de piel que se encuentra abajo del pene), pero que está localizado en un punto de su trayecto normal de descenso. Esto generalmente representa la incapacidad o […]