Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Marfan

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE MARFAN

 

INTRODUCCIÓN

 

El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo.​​ 

 

Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome de Marfan pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.​​ 

Como el tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfan, afecta a la manera en que se forman y funcionan el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

 

El Sindrome de Marfan no afecta la inteligencia.

 

¿CUÁL ES LA FUNCIÓN DEL TEJIDO CONECTIVO?

El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los​​ vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.​​ 

También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.​​ 

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnóstica en la niñez o adolescencia.​​ 

 

CAUSA

 

El Síndrome de Marfan es causado por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas que tiene el ser humano​​ y afecta tanto a hombres como a mujeres.

 

Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una sustancia necesaria para el tejido conectivo (material del cuerpo que mantiene a las células y tejidos unidos) que se llama​​ fibrilina;​​ la cual va a contribuir para que tenga elasticidad y fuerza.

La​​ fibrilina​​ es especialmente abundante en:

  • La aorta que es la arteria principal del corazón que lleva sangre a todo el cuerpo.

  • En los ligamentos del ojo que son tejidos que participan en los movimientos y sosténn de los ojos.

  • En los huesos.

 

Cuando esta sustancia no es abundante y escasea, los tejidos pierden su elasticidad, se alargan y no regresan a su tamaño normal, para satisfacer las necesidades y funciones del cuerpo.

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnostica en la niñez o adolescencia.​​ 

SÍNTOMAS

Las personas afectadas son generalmente muy altas, delgadas y de articulaciones muy flojas o elásticas, o sea que pueden mover las articulaciones en forma anormal como si fueran hombres de hule. La cara puede ser larga y angosta con dientes amontonados.

En un 50% de los casos, los lentes del ojo que sirven para ver, no están centrados, a esto se llama​​ luxación del cristalino, estas personas también pueden tener miopía (problema para enfocar los objetos de lejos y cerca), o la retina (lugar del ojo donde se efectúa la visión de los objetos) puede​​ desprenderse.

Casi siempre están afectados el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo, principalmente los vasos grandes (Arterias).

Las válvulas del corazón, que son las que comunican las cavidades del corazón superiores (aurículas), con las inferiores (ventrículos) y la entrada de los vasos sanguíneos (venas y arterias) al corazón que se abren y cierran a cada latido e impiden que la sangre se regrese, generalmente son muy grandes y blandas.​​ 

Su movimiento durante los latidos del corazón pueden dejar que se regrese algo de la sangre que debe de seguir su camino hacia adelante y esto causa un murmullo que los médicos llaman «soplo cardiaco».​​ 

La arteria más grande del organismo – arteria aorta- generalmente está afectada. Su función es llevar toda la sangre oxigenada que sale bombeada por el corazón a todo el organismo.​​ 

Una aorta débil, por falta de substancia que ayuda a la elasticidad se va agrandando y aflojando poco a poco y por la presión que ejerce la sangre en sus paredes, se puede romper en varios lugares permitiendo que la sangre salga hacia el pecho o el abdomen.​​ 

 

Las roturas que se presentan en forma rápida y en varios lugares, causan la muerte.​​ La expectativa de vida dependerá de una detección precoz de la dilatación de aorta con un simple ecocardiograma antes de que se produzcan complicaciones mayores. 

 

Los brazos y piernas son demasiado largos en proporción con el resto de su cuerpo.

 

Las escasas manifestaciones que se presentan en los niños son aracnodactilia (dedos muy crecidos que dan apariencia de patas de araña), pie plano y aumento en el tamaño del pie.​​ 

Los dedos anormalmente largos son comunes en el síndrome de Marfan.

 

A veces se encuentra disminución del tejido adiposo o grasa (Niños muy flacos), formación de múltiples pliegues o rayas en el abdomen que da la apariencia de estar dividido en varias partes.

La columna vertebral puede estar curvada, la espalda no se encuentra derecha, estas personas siempre están encorvadas y el hueso del pecho (esternón) puede estar muy salido o bien, hundido.

Las personas que tienen el Síndrome de Marfan tienen más tendencia que otros a padecer también de colapso de los pulmones.

DIAGNÓSTICO

El síndrome de Marfan es un diagnóstico clínico basado en la historia familiar y la observación de hallazgos característicos en múltiples órganos y sistemas del cuerpo.​​ 

 

Aunque al diagnóstico del síndrome se puede llegar a cualquier edad, es difícil de detectar en niños debido a que suelen tener una talla y peso acordes a su edad, mostrando alteraciones más tardíamente.​​ 

 

Con frecuencia el primer signo del síndrome de Marfan es un cristalino desplazado o dislocado. Debido a esto, el oftalmólogo puede jugar un papel muy importante en el diagnóstico de la enfermedad.

 

El oftalmólogo lo referirá a otros médicos si sospecha que usted tiene síndrome de Marfan. Estos médicos harán más pruebas y exámenes para el diagnóstico de la afección.​​ 

 

Estos incluyen exámenes del corazón. Los médicos hacen el diagnóstico usando una lista de características del síndrome de Marfan.

 

Los cuatro hallazgos diagnósticos principales incluyen dilatación o disección de la aorta, ectopia lentis, identificación de mutación en un gen llamado FBN1, y algunos hallazgos específicos que se evalúan para el diagnóstico, dándoles una puntuación especifica que después se suma (score sistémico).​​ 

 

Las pruebas genéticas del gen FBN1 detectan mutaciones en el 70%-93% de los casos y están disponible en los laboratorios clínicos.

 

Cuando hay una historia familiar de síndrome de Marfan (utilizando estos criterios), el diagnóstico se puede establecer en los familiares de primer grado del paciente cuando hay:

  • Ectopia lentis

  • Puntuación sistémica ≥7

  • Aumento de la raíz aórtica.

TRATAMIENTO

Este problema generalmente se trata con un grupo de médicos especialistas, supervisados por un médico que conoce la enfermedad en todos sus aspectos.

El riesgo mayor es la muerte por una rápida rotura de la arteria aorta. Lo anterior sucede por el bombeo normal del corazón que lleva la sangre a través de la aorta o por causa de una actividad física o emocional intensa que provoca que la sangre salga a una presión elevada, también por taquicardia (aumento de la frecuencia en los latidos del corazón).

A los niños y adultos que padecen este síndrome se les avisa para evitar el ejercicio, los deportes de contacto y la carga de objetos pesados.

Sin embargo, con vigilancia médica adecuada, pueden participar en deportes menos vigorosos como podrán ser la caminata, bicicleta y la natación.​​ 

Se les tienen que hacer revisiones médicas constantes, pruebas cardiacas y exámenes de la aorta utilizando el ultrasonido que alerta al especialista sobre la condición de este gran vaso sanguíneo antes de que se presenten problemas serios.

A veces se recetan medicamentos antihipertensivos para controlar y disminuir la presión arterial y los latidos del corazón.

En algunos casos se lleva a cabo una operación para tratar la aorta antes de que se vaya a reventar. Después de esta operación, el paciente tendrá que tomar durante toda su vida medicamentos anticoagulantes (medicamento que sirve para evitar la formación de coágulos de sangre).

Debido a las anormalidades presentadas en las válvulas del corazón, llegan a presentarse infecciones que tienen que ser tratadas con antibióticos antes de hacer cualquier tipo de cirugía, incluyendo trabajos dentales.

Es necesario dar hormonas sexuales las cuales ayudan a iniciar una pubertad temprana (cambios psicológicos y físicos de niños a adolescentes) para evitar una estatura excesivamente elevada.

La terapia física o la cirugía pueden corregir la curvatura de la columna; los dientes amontonados mejoran con procedimientos o técnicas dentales. Una observación constante del oculista ayudar a disminuir los problemas de los ojos.

Puede ser beneficioso que se le de ayuda psicológica por el defecto físico presentado, para ayudar en la autoestima del niño y su aceptación e integración adecuada a la sociedad.

COMPLICACIONES

Las complicaciones derivadas que se pueden presentar no se dan en la infancia sino hasta la adolescencia: pérdida de la visión, insuficiencia cardiaca, rotura de la aorta que puede llevar a la muerte inmediata.

COMPLICACIONES ASOCIADAS

 

Se considera que las mujeres que tienen este padecimiento y que se embarazan, son de alto riesgo tengan o no síntomas de una aorta crecida.​​ Las mujeres deben consultar con el médico y el asesor genético antes de quedar embarazadas.

 

PREVENCIÓN

 

Es un problema hereditario, que se transmite de padres a hijos por lo que es necesario que las personas que tengan antecedentes familiares o hayan tenido un hijo con este defecto acudan al Consejo Genético para determinar la posibilidad de que se vuelva a presentar.

 

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

 

PRONÓSTICOS

Exceptuando los casos rarísimos en que los niños nacen con un Síndrome muy severo, el diagnóstico temprano, as como el manejo correcto y cuidadoso del problema ayuda a que las personas afectadas lleven una vida confortable.

Se da la muerte cuando hay rotura de la aorta y esto ocurre en adultos jóvenes, las complicaciones y muerte ocurren en promedio, entre los 40 y 50 años.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El gen anormal se hereda usualmente de uno de los padres que tiene el padecimiento. Es un gen dominante, lo que quiere decir que un padre con el gen defectuoso tiene un 50% de posibilidades de heredarlo a cada hijo.

En un 25% de los casos los padres no están afectados sino que sucedió un accidente en el óvulo o en el espermatozoide que causó la alteración de ese gen y en este caso el riesgo de recurrencia es de cero.

REFERENCIAS

 

 

 

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Sindrome de Lowe

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE LOWE

 

DEFINICIÓN

Es una condición​​ genética rara​​ que casi solo les da a los varones.​​ Se trata de un error congénito del metabolismo que​​ afecta al cerebro, a los riñones y a los ojos principalmente.​​ Es un problema de salud grave.

 

CAUSA

 

El síndrome de Lowe es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen OCRL. El gen OCRL proporciona instrucciones para hacer​​ una enzima que ayuda a modificar moléculas grasas llamadas fosfolípidos de membrana.​​ 

  • Las mutaciones en el gen OCRL pueden causar:​​ ausencia de la enzima, disminuir la actividad de la enzima​​ o​​ impedir la​​ interacción con otras proteínas dentro de la célula.​​ 

  • No se sabe exactamente como las mutaciones en el gen OCRL causan los rasgos característicos del síndrome de Lowe.

 

HERENCIA

 

Esta condición se hereda de forma ligada al cromosoma X ya que el gen ​​ mutado se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres (que sólo tienen un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.​​ 

 

  • En algunos casos de síndrome de Lowe, un varón afectado hereda la mutación de una madre que lleva una copia alterada del gen OCRL.​​ 

  • Otros casos son el resultado de mutaciones nuevas, sin que haya otros casos en la familia.

 

La alteración o mutación del gen OCRL-1 puede ocurrir antecedentes familiares (mutación espontánea o nueva) o puede ser heredada a través de la madre.

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SÍNTOMAS

Están principalmente implicados tres órganos: ojos, cerebro y riñón, por lo que también se conoce como“Síndrome oculo-cerebro-renal”.​​ Los síntomas varían de un niño a otro.​​ 

  • Algunos se afectan levemente e incluso asisten a escuelas normales con atención especial, pero otros, severamente afectados,​​ pierden​​ vista y movilidad.​​ 

 

OJOS

 

  • Cataratas congénitas,​​ microftalmos​​ (ojos pequeños)​​ y enoftalmos (desplazamiento del globo ocular hacia atrás).​​ 

  • Glaucoma infantil presente en aproximadamente el 50% de los afectados, es difícil de controlar y generalmente resulta en “buftalmos” (ojos agrandados) y pérdida progresiva de la visión.​​ 

  • El estrabismo (bizco), la distrofia de la córnea y los daños secundarios a la retina pueden​​ ser causa de un mayor daño a la visión.​​ Todos los niños tienen una visión disminuida.​​ 

 

Todos los niños tienen una visión disminuida y la corrección nunca es mayor de 20/100 y es muy probable que esto sea causa de un nistagmus (movimiento incontrolado y rápido de los ojos) que se desarrolla desde muy temprano en la vida.

 

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

  • Tono muscular fláccido (hipotonía) y desarrollo motor​​ retrasado desde el nacimiento.​​ Falta de fuerza para succionar y para tragar.​​ 

  • Se retrasa​​ gateo, pararse y caminar,​​ 

    • La mayoría de los casos camina​​ entre los 6 y los 13 años.​​ 

    • Algunos nunca llegan a caminar.​​ 

  • Casi el 50% de los niños afectados presentan convulsiones de tipo generalizado​​ antes de los 6 años.

  • Retraso mental​​ que puede ser leve o severo y un comportamiento característico del espectro autístico​​ 

  • Trastorno del comportamiento que​​ puede llegar hasta berrinches violentos y autodestructivos, déficit de atención y comportamiento obsesivo​​ compulsivo.​​ 

  • El retraso en el desarrollo del lenguaje es evidente. La mayoría logra aprender a comunicarse en forma verbal hasta los siete años.

  • El amor por la música y el ritmo es notable.

  • Son muy pocos los que llegan a ser​​ autosuficientes.

 

RIÑONES

 

Los problemas renales se caracterizan por pérdida anormal de: bicarbonato, sodio, potasio aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras proteínas, calcio, fosfato, glucosa y L.carnitina​​ por​​ la orina.

 

  • Este problema se conoce como “disfunción tubular renal tipo Fanconi”.

  • La presencia de proteínas en la orina,​​ identificada​​ desde el nacimiento,​​ se​​ considera como un marcador​​ de​​ glomeruloesclerosis progresiva.

    • Los​​ glomérulos​​ o​​ filtros​​ del riñón,​​ ayudan al cuerpo a eliminar sustancias dañinas e innecesarias.​​ 

  • Problemas renales progresivos en niños mayores y adultos que puede resultar en insuficiencia renal y falla renal terminal.

OTRAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 

  • Talla baja. El promedio de altura que alcanzan las personas afectadas por este síndrome es de 1.55 m.

  • Osteoporosis,​​ fracturas de huesos, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y problemas con las articulaciones.

    • Inflamación de las articulaciones, artritis y formación subcutánea de fibromas.​​ 

    • Luxaciones, especialmente en las rodillas y en la cadera.

  • Criptorquidia (testículos no descendidos),​​ en aproximadamente un tercio de los niños afectados.

  • Reflujo gastroesofágico​​ y​​ broncoaspiración de alimentos, eumonía o enfermedades crónicas pulmonares.

  • Estreñimiento crónico y hernias.

  • La pubertad puede retrasarse.

  • Disminución de la formación de dentina.

  • Racimos de pequeños quistes alrededor de la cintura algunos de ellos pueden ser dolorosos y se infectan fácilmente.

  • Los niveles del colesterol de alta densidad se encuentran muy elevados.

  • Sangrado prolongado en las cirugías,​​ como en la extracción de las cataratas.

 

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico temprano del Síndrome de Lowe puede ser muy difícil de elaborar para el médico y siempre es necesario confirmarlo con alguno de los métodos o técnicas de diagnóstico:

  • Análisis de orina:​​ Se miden los niveles de una proteina (RBP) y de una enzima (NAG) que se elevan considerablemente.

  • Análisis del ADN del gen OCRL ligado al cromosoma X en donde se detectan mutaciones en el 95% de los varones.​​ 

    • Este análisis puede hacerse también en mujeres para detectar a las portadoras.

TRATAMIENTO​​ 

No hay cura todavía pero​​ es posible tratar los problemas que se presentan. Para un seguimiento adecuado requiere de un equipo​​ multidisciplinario de médicos​​ especialistas:​​ oftalmólogo, nefrólogo, genetista, especialista en metabolismo y nutrición, endocrinólogo, neurólogo, especialista en desarrollo infantil y comportamiento, fisioterapista, cirujano general, ortopedista y dentista.

Ojos: 

 

Generalmente requiere de una cirugía de cataratas para mejor pronóstico de la visión. Después de la operación, los anteojos ayudan a mejorar la visión. Lentes de contacto y la implantación quirúrgica de lentes artificiales no se recomiendan debido al riesgo alto de glaucoma infantil.

 

Reflujo Gatrointestinal:​​ 

  • Generalmente responde a las medidas generales para este problema tales como alimentos más espesos y elevación de la cabeza en la cama.​​ 

  • Algunos de ellos necesitarán algún medicamento para controlar la acidez gástrica y para promover el vaciado del estómago.​​ 

  • Otros incluso requieren de una cirugía.

  • En​​ ocasiones el médico tendrá​​ que instalar una sonda desde la nariz al estómago para poder alimentar adecuadamente al bebé.​​ 

 

Otros problemas:

  • La mayoría de​​ las​​ convulsiones pueden ser controladas con medicamentos.

  • Es necesario​​ ofrecer​​ terapia física y ocupacional, terapia del lenguaje, educación especial y servicios para el que tiene visión disminuida.

  • Elaborar plan que modifique el comportamiento el cual, generalmente, va acompañado de medicamentos psiquiátricos.

  • Suplementos orales de sodio y bicarbonato de potasio para corregir la acidosis y la disminución de potasio en la sangre.​​ 

  • En​​ algunos casos será necesario considerar una diálisis permanente y trasplante de riñón.​​ 

  • Se administrará fosfato y calcio​​ oral​​ en caso necesario.​​ 

  • Cuidar​​ la hidratación,​​ especialmente cuando al padecimiento se agrega vómito y diarrea o cuando están en ayunas.​​ 

  • El médico endocrinólogo tomará la decisión de administrar hormona del crecimiento.

  • La mayoría de los casos de criptorquidia se resuelven por sí mismos y solo unos cuantos necesitan de tratamiento con medicamentos o cirugía.

  • En los mayores, es probable que el ortopedista recomiende cirugía o algún aparato ortopédico para la escoliosis y la hipermovilidad de las articulaciones.

SEGUIMIENTO

 

  • Evaluaciones oculares. La presión intraocular debe de medirse cuando menos cada seis meses durante toda la vida.   

  • Riñones: el funcionamiento de los riñones deberá ser evaluado cuando menos una vez al año.​​ Si el niño tiene el Síndrome de Fanconi y requiere terapia en la que le suplementan bicarbonato o citrato, el médico pedirá que se le hagan análisis de sangre cada tres meses para medir las dosis o después de un cambio de dosis.

  • Huesos, es probable que el médico pida también una radiografía de los huesos largos y de las placas de crecimiento, pero seguramente no será más de una o dos veces al año.

  • El crecimiento debe monitorearse regularmente.​​ 

  • El progreso del​​ neurodesarrollo debe monitorearse.​​ ​​ 

  • La escoliosis y los problemas de las articulaciones deben vigilarse como rutina en el examen físico anual.

  • El examen dental debe hacerse dos veces al año por un dentista especializado en tratar niños con problemas del desarrollo.

 

Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Igualmente se debe evitar los implantes de lentes por el riesgo incrementado que tienen las personas afectadas de padecer glaucoma, la cual es difícil de controlar.

 

Algunos de ellos pueden tener​​ convulsiones​​ que pueden volverse cada vez más frecuentes y severos.

PRONÓSTICO

La esperanza de vida raramente supera los 40 años debido a las complicaciones renales, la hipotonía, las complicaciones respiratorias y gastrointestinales, las crisis epilépticas y la posibilidad de muerte súbita.

 

RIESGO DE RECURRENCIA​​ 

 

  • El Síndrome de Lowe es un trastorno hereditario con herencia recesiva ligada al cromosoma X, en la que se afectan los hombres y sus mamás podrían ser portadoras sin síntomas.​​ 

  • Cuando, mediante un estudio de ADN,​​ se identifique la mutación se deberá realizar a la madre y a otros familiares que pudieran considerarse en riesgo de estar afectados o de ser portadores.​​ 

  • Si determinan que la madre no es portadora, no hay riesgo que se repita en otro embarazo.​​ 

    • Las​​ mutaciones nuevas se han reportado en aproximadamente el 32% de los varones afectados con el Síndrome de Lowe.

  • Si la madre es portadora, en cada embarazo existe la posibilidad que 50% de los hijos varones sean enfermos y 50% de sus hijas mujeres sean portadoras.

  • A la fecha, ningún varón enfermo se ha reproducido.​​ 

 

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CONCLUSIONES

El gen que causa el SL fue descubierto en 1992. Los científicos están tratando de entender mejor las manifestaciones clínicas del SL para encontrar tratamientos más efectivos. Si tienes alguna duda, pregunta en el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.​​ ​​ 

 REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de la posición intrauterina defectuosa

¿Qué le pasa al bebé?

En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita de la cadera con o sin pie talo, encorvamiento de tibias, implantación defectuosa del quinto dedo de ambos pies y escoliosis congénita.

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Se recomienda a los padres acudir a Consejo Genético con un médico especialista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

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PREVENCION SECUNDARIA: A excepción de la parálisis facial, la tortícolis del músculo esternocleidomastoideo, la dolicocefalia y la asimetría craneofacial tienen recuperación espontánea. Si hay luxación de cadera deberá atenderse con el Ortopedista.

Tratamiento

Ya que la recuperación es espontánea no hay tratamiento.

Complicaciones

Si existe un tratamiento adecuado no existen complicaciones, en ocasiones la mejoría es espontánea.

Pronósticos

Muy favorable.

 

Probabilidad de que se repita

RIESGO DE RECURRENCIA: Ninguno.

RIESGO DE OCURRENCIA: En la Ciudad de México uno en 1,000 recién nacidos vivos. Con igual frecuencia en hombres que en mujeres.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Klinefelter

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE KLINEFELTER

 

Resumen

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

 

INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica​​ que​​ ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo​​ (mapa de cromosomas del ADN)​​ del hombre y su cariotipo es 47, XXY,​​ por lo tanto,​​ tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

CAUSA

En la mayoría de los casos hay un​​ error o accidente​​ en el momento​​ de la formación del​​ óvulo​​ o del espermatozoide​​ que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. ​​​​ 

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

FACTORES DE RIESGO

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

SÍNTOMAS

 

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta​​ y nunca diagnosticarse o puede tener​​ un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

 

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter​​ también​​ varían según la edad:

 

Bebés

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Músculos débiles

  • Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar.

  • Retraso en el habla.

  • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.

 

Niños y adolescentes

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Estatura superior a la media

  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.

  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

  • Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.

  • Testículos pequeños y firmes.

  • Pene pequeño.

  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).​​ Es uno de los signos que llevan a los SK a consultar.​​ 

  • Huesos débiles.

  • Bajos niveles de energía.

  • Tendencia a ser tímido y sensible.

  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar.

  • Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.

 

Hombres

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.

    • Pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son​​ normales exceptuando el volumen de los testículos.​​ 

    • Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

  • Testículos y pene de pequeño tamaño.

  • Deseo sexual bajo.

  • Altura superior a la media.

  • Huesos débiles.

  • Disminución del vello facial y corporal.

  • Menor musculatura en comparación con otros hombres.

  • Tejido mamario agrandado.

  • Aumento de la grasa en el vientre.

  • La inteligencia en estos hombres es normal.

 

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

 

  • En​​ casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías a excepción de la esterilidad.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía.​​ 

Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros.

Puesto que la vida en la educación secundaria y el bachillerato gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que "no encajan" y les puede faltar seguridad en sí mismos.

Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales.

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDEN OCURRIR?

La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida.​​ 

Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona.​​ 

Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos.​​ 

Cuando llegue el momento en que un adolescente con síndrome de Klinefelter esté preparado para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción del esperma desde los testículos.

DIAGNÓSTICO

 

Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven.​​ 

Por lo tanto, si te preocupa cómo te estás desarrollando, habla con tu médico. Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje o el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes.​​ 

Si detectan signos que orientan hacia este trastorno, los médicos solicitarán una o ambas de las siguientes pruebas:

  • Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anomalías en las concentraciones hormonales compatibles con la afección XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.

  • Análisis cromosómico. Esta prueba también se llama estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas para determinar si se presenta la afección XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de​​ sangre.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.

 

TRATAMIENTO​​ 

 

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura y requiere de un equipo médico que incluye un endocrinólogo, terapeuta del habla, pediatra, fisioterapista, genetista, especialista en medicina reproductiva y psicólogo.​​ Se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

TERAPIA DE REEMPLAZO HORMONAL

Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona​​ ayuda​​ a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el​​ cambio de voz, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de​​ masa muscular y el deseo sexual (libido).​​ 

  • Mejora la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.

EXTRACCIÓN DEL TEJIDO MAMARIO. 

En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

TERAPIA DEL HABLA Y TERAPIA FÍSICA. 

Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

INFERTILIDAD. 

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son​​ infértiles​​ debido a que producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos.​​ 

Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción.​​ Para algunos,​​ un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar.

Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.

ASESORAMIENTO PSICOLÓGICO

Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana.​​ 

Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

  • Evitar el daño psicológico y social.

  • Optimizar el crecimiento.

  • Desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales secundarios.

  • Asegurar la libido y la potencia sexual normal.

COMPLICACIONES

 

  • Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los​​ desórdenes autoinmunes:​​ Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso.​​ 

  • Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia).

  • Huesos débiles (osteoporosis).

  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.

  • Cáncer mamario y otros tipos de cáncer:​​ leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

  • Se pueden desarrollar​​ venas varicosas en las piernas.​​ 

  • Complicaciones psiquiátricas​​ incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, ansiedad, depresión y psicosis.

PRONÓSTICO

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría se diagnostican después de la pubertad,​​ su​​ inteligencia es normal, el tiempo de vida es normal.​​ 

RIESGO DE RECURRENCIA

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

CONCLUSIONES

 

Nunca es demasiado tarde para el diagnóstico. Cuanto más precoz sea este, mayor beneficio se obtendrá.​​ 

 

El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados.​​ Si tienes alguna​​ duda,​​ pregunta en​​ el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

 

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 REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H

Actualizado a Julio 2022