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Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos. Esta enfermedad es causada por […]

Síndrome de Marfan

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Síndrome de la posición intrauterina defectuosa

¿Qué le pasa al bebé? En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita […]

Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1

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Síndrome de herpes genital fetal

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Síndrome de Hallerman Streiff

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Síndrome de Goldenhar

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Síndrome de Edwards Trisomía 18

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Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Definición del problema Todos los seres vivos estén formados por células. En el caso del ser humano hay células que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo. Todas estas células tienen a los cromosomas. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan […]

Síndrome de Ehlers Danlos

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