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Síndrome de Down, Trisomía 21

 El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que incluye ciertos defectos al nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos físicos característicos.

 DEFINICIÓN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.

Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.                        

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.

 

INCIDENCIA

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.

CAUSA

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre como consecuencia de una alteración genética que consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o “cromosoma extra”.

¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

 

Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana.

A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.

44  de esos cromosomas son denominados autosomas y forman pares (del 1 al 22), y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.

 

¿QUÉ OCURRE EN EL SÍNDROME DE DOWN?

 

Por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47.

Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas.

Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

Los últimos estudios señalan que la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.

 

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

  • Trisomía 21simple: El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

  • Síndrome de Down por Translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero está ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones.Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores y, por otra, tener más hijos con síndrome de Down.

    Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

     

  • Síndrome de Down con Mosaicismo: Para los niños con Síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21 pero otras tienen las típicas dos copias. Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene esta forma del síndrome de Down. 

    ¿Qué es el mosaicismo?:

    El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.

    Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas.

    Mientras más pronto haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

 

FACTORES DE RIESGO

  • Raza y nivel sociocultural: el Síndrome de Down puede presentarse en personas de cualquier raza y nivel socio económico.
  • Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años.
  • Padres con 50 años de edad o mayores. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.
  • Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%.
  • Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta translocación 14 / 21 a su descendencia. Este incremento de riesgo que va asociado con la translocación equilibrada de cromosomas depende del tipo de translocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de traslocación tenga un hijo con síndrome de Down oscila entre el 2 y el 100%. Por ejemplo, si un progenitor tiene una translocación 21/21 y el embarazo continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la translocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta translocación es el padre, el riesgo es algo menor.
  • Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos.
  • Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás «normal»), tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down.
  • Si una persona con síndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down que tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.
  • Otros: Existen además otros factores de riesgo como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean portadores de defectos congénitos concretos.

No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades de los padres puedan ser un factor de riesgo.

 

SÍNTOMAS

El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al nacimiento, acompañado de cierto grado de retraso mental.

Un niño con síndrome de Down puede tener:

  • Rostro de facciones aplanadas.
  • Ojos rasgados hacia arriba: en los niños con Síndrome de Down tiene una forma más como almendra.
  • Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas en el momento del nacimiento (no siempre están presentes).
  • Las orejas son pequeñas y pueden tener una implantación baja. Los conductos auditivos son estrechos.
  • Los maxilares superiores presentan un desarrollo por debajo de lo normal y junto a un paladar estrecho hacen que la cavidad bucal sea de un tamaño menor. Los labios son delgados y la boca se mantiene abierta.
  • Se describe aumento del tamaño de la lengua con bajo tono muscular de la misma. Como resultado se observa protrusión de lengua.
  • Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.
  • Voz: la voz es gutural y su articulación difícil.
  • La nariz es pequeña y puente nasal bajo y las alas de la nariz son estrechas.
  • Cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel
  • Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.
  • Pies pequeños, existe una gran separación entre el primero y el segundo dedo.
  • Bajo tono muscular. Las piernas adoptan una posición de rana. Sus articulaciones no son muy firmes.
  • El abdomen puede aparecer distendido y saliente debido al hipotonismo de los músculos abdominales.
  • El llanto es débil.
  • Las extremidades son cortas (tanto brazos como piernas) por lo que tienen baja estatura.
  • Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.
  • El aumento de peso hacia el final de la infancia y durante la niñez y la adolescencia es con frecuencia excesivo.
  • Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.
    • Los varones tienen menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.
    • En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down

 

Afectación de otros órganos:

Pueden tener otras malformaciones congénitas en otros órganos como:

  • Defectos cardíacos.Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.
  • Defectos intestinales. malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
  • Problemas de visión.Problemas de visión como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.
  • Pérdida de la audición.Puede deberse a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.
  • Tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
    • Deben recibir todas las vacunas infantiles habituales como prevención de algunas de estas infecciones.
  • Problemas de tiroides.Puede presentarse hipotiroidismo congénito o adquirido el cual, de no diagnosticarse oportunamente, puede incrementar la discapacidad intelectual.
  • Pérdida de la memoria.Son propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas).

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad varía también mucho.

 

¿CÓMO AFECTA AL DESARROLLO?

Percepción: Tienden a presentar problemas perceptuales aunque, en general, tienen mejor percepción y retención visual que auditiva.

Inteligencia: Presentan deficiencia intelectual que suele ir de leve a moderada.

  • Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden y necesitan más tiempo para aprender y responder a ciertos estímulos.
  • Es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez pues presentan lentitud para procesar y codificar la información, así como dificultad para interpretarla.
  • Les resulta difícil realizar los procesos de conceptualización.

Lenguaje: tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras tales como gestos y señas.

Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante evitar pensar que, como no hablan, tampoco entienden.

Conducta: Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general. Los programas de modificación de conducta regularmente dan buenos resultados en ellos.

Sociabilidad: Alcanzan un buen grado de adaptación social. Es importante promover su independencia y autonomía. Una formación educativa adecuada puede integrarlos social y laboralmente.

 

¿QUÉ TAN GRAVE ES LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?

El grado de retraso mental varía de leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado de moderado y los estudios sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán severamente retardados.

 

DIAGNÓSTICO

Prenatal

Existen dos tipos de pruebas que se pueden hacer antes de que nazca el bebé: estudios de rastreo o detección y pruebas diagnósticas

 

Los estudios de rastreo o detección únicamente nos dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo del bebé.

 

¿Por qué, entonces, se realizan pruebas de detección? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecen datos inmediatos y permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas, sólo para los casos que son realmente sospechosos.

 

PRUEBAS DE DETECCIÓN

 

El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas de “rastreo o detección” varía según la edad gestacional del embarazo.

 

DETECCIÓN DURANTE EL EMBARAZO

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

En la actualidad son de dos tipos:

 

  1.  Pruebas del primer trimestre de embarazo:
  • Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía y los estudios en sangre de marcadores bioquímicos:
    1. Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)
    2. La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)
  • Es importante la edad gestacional.
  • La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.
  1.  Pruebas del segundo trimestre de embarazo

El ultrasonido y el tamizaje sérico materno del “cuádruple marcador” pueden ayudar a identificar el SD y otros defectos en el cerebro y en la médula espinal. Esta prueba debe hacerse entre la semana 15 y la 20 del embarazo.

 

Cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética pero no suponen un diagnóstico de certeza.

 

En el ultrasonido se buscan  diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: ausencia del hueso nasal, perímetro cefálico, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, longitud de femur, etc.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, el médico considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico:

  • Análisis de vellosidades coriónicas.Para este estudio, se extraen células de la placenta que se utilizan para analizar los cromosomas del feto.
    • Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis es muy bajo.
  • Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Esta          muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto.
  • Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.
  • El médico toma sangre del cordón umbilical para examinar si existen defectos cromosómicos. Esta prueba tiene un porcentaje más elevado de aborto espontáneo.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

DIAGNÓSTICO POST NATAL

 

Al nacer un bebé con características clínicas altamente sugerentes de Síndrome de Down, el médico está obligado a realizarle un análisis de sangre para estudiar sus cromosomas (cariotipo).

 

Este estudio no sólo le confirmará el diagnostico sino que le ayudará a identificar el tipo de alteración cromosómica o si está asociada a otro síndrome que inicialmente pudo haberle pasado desapercibido en el diagnóstico clínico.

 

TRATAMIENTO

No existe cura para el síndrome de Down. La persona que lo padece lo tendrá de por vida. El tratamiento, a lo largo de la vida va a depender del grado de retraso mental y de los problemas relacionados.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.

La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.

Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

 

ESTIMULACIÓN TEMPRANA

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.

Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población:

  • Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas.
  • Su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

 

La baja de tono muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.

Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.

El objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

 

EXPECTATIVA DE VIDA

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down y muchos de sus problemas asociados.

Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD.

 

PREVENCIÓN

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente.

Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos.

El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética (genetista) para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Podrá llevar una vida “normal”?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de estimulación temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

 

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible.

Además de beneficiarse con la estimulación temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente.

Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semi-independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

 

¿Se puede prevenir?

Algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza el ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.

Este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

 

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.

Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

 

REFERENCIAS

 

A - D, Defectos al Nacimiento

Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA,

Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo.

 

Se considera un recién nacido de riesgo elevado por las complicaciones que puede presentar. 

 

La incidencia de complicaciones es mayor en los hijos de madre con diabetes pregestacional y son más graves en los hijos de madres con mal control durante la gestación.

¿QUÉ ES LA DIABETES MELLITUS?

Para entender mejor la diabetes, es importante que primero entendamos el proceso normal del metabolismo de los alimentos que ingerimos. Durante este proceso suceden varias cosas:

  • Los alimentos se transforman durante la digestión en glucosa que es absorbida por la sangre.
  • Un órgano llamado páncreas, forma insulina. El papel de la insulina es movilizar la glucosa de la sangre y llevarla a los músculos, grasa y células del hígado. En estos lugares se utiliza como combustible y es necesaria para que el organismo desarrolle todas sus actividades.

En los diabéticos este sistema se “descompone” y en vez de que la glucosa sea transportada dentro de las células, se acumula en la sangre y eventualmente es excretada por la orina. 

Con el tiempo, la exposición a altos niveles de glucosa en la sangre puede dañar los nervios, los riñones, los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y el sistema inmunológico.

¿CUÁL ES LA INCIDENCIA DE LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

La diabetes es la condición patológica que, con mayor frecuencia, complica el embarazo con influencia en el futuro de la mujer y de su hijo. El 0.3 % de las mujeres en edad fértil son diabéticas. 

CLASIFICACIÓN

Existen 2 tipos de diabetes que pueden presentarse en el embarazo:

  • Diabetes Gestacional. Este término se refiere a la madre que no tenía diabetes antes del embarazo pero desarrolla resistencia a la insulina debido a las hormonas del embarazo.  Se puede presentar en cualquier momento del embarazo.
  • Diabetes Pregestacional. Este término describe a la mujer que ya era diabética y dependiente de la insulina desde antes del embarazo. Puedes tener Diabetes Tipo 1 o Diabetes Tipo 2.
    • Las personas con Diabetes Tipo 1, no producen insulina y es necesario que diariamente se la administren en inyecciones.
    • Las personas con Diabetes Tipo 2, no pueden usar la insulina que producen o bien su cuerpo no produce suficiente insulina. Necesitan tomar medicamentos que disminuyan el nivel de glucosa en su sangre o, posiblemente, también necesiten inyecciones de insulina.

Con ambos tipos de diabetes pueden haber complicaciones para el bebé. 

¿POR QUÉ LA DIABETES ES UN PROBLEMA PARA EL EMBARAZO? 

El exceso de producción de glucosa en sangre de la madre, se transfiere al bebé durante el embarazo, Esto hace que el cuerpo del bebé secrete mayor cantidad de insulina lo cual resulta en un aumento de piel y depósitos de grasa. El bebé de una madre diabética generalmente es más grande de lo que se espera para la edad gestacional. 

El bebé de la madre diabética puede tener mayores riesgos de presentar problemas serios durante el embarazo y al nacimiento. Los problemas durante el embarazo pueden incluir defectos al nacimiento y muerte antes de nacer.

Se incrementa también el riesgo de defectos al nacimiento  como problemas con la formación del corazón, cerebro, médula espinal, tracto urinario y sistema gastrointestinal. 

En diferencia con la diabetes insulino dependiente, la diabetes gestacional generalmente no causa defectos al nacimiento. Los niveles de glucosa en sangre de las mujeres con diabetes gestacional, habitualmente son normales durante el periodo crítico del primer trimestre cuando se forman los órganos del bebé. 

 

REPERCUSIÓN DE LAS COMPLICACIONES MATERNAS EN EL BEBÉ

Las embarazada diabética con problemas de presión arterial alta aumenta el riesgo de sufrimiento fetal agudo o crónico y de que la madre presente preeclampsia, un problema médico grave que puede causar convulsiones y problemas en los riñones o el hígado de la madre.

  • La preeclampsia también aumenta el riesgo del nacimiento de un niño muerto (óbito).
  • La mujeres con nefropatía (enfermedad del riñón causada por la diabetes) e hipertensión tienen mayor riesgo de preeclampsia y retraso del crecimiento del bebé dentro del útero.

La diabetes provoca hidramnios: En esta afección, el saco amniótico que rodea al bebé contiene una cantidad mayor de líquido amniótico y esto puede provocar trabajo de parto y parto prematuro.

Está demostrado que la diabetes favorece la existencia de una mayor frecuencia infecciones urinarias o vaginales que pueden terminar en amenazas de partos prematuros, muerte del bebé en útero, etc.

El embarazo puede contribuir a un empeoramiento de la retinopatía diabética, sobre todo la proliferativa no conocida o no tratada.

Se ha descrito una mayor mortalidad entre las mujeres embarazadas diabéticas con cardiopatía isquémica.

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DURANTE EL PARTO?

El parto puede ser complicado debido al tamaño del bebé. Normalmente la cabeza es la parte más larga y es la que sale primero por lo que, si ya logró salir, el resto del cuerpo simplemente se resbala hacia fuera fácilmente. 

En el caso de los bebés con macrosomía, los hombros pueden ser muy grandes y esta es la parte más grande del bebé. 

Por lo tanto, en el momento del parto puede haber:

  • Daño a los nervios del brazo llamado “parálisis del plexo braquial”.
  • Puede presentarse fractura del hueso de la clavícula.
  • El bebé puede presentar problemas para respirar al principio porque le tomó más tiempo a la cabeza y a los hombros para salir.
  • En algunas ocasiones es necesario el uso de forceps para ayudar a que la cabeza y los hombros salgan.
  • Cuando el médico considera que el bebé es demasiado grande para un parto vaginal, es probable que el prefiera hacer una cesárea. 

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DESPUÉS DEL NACIMIENTO?

Un recién nacido de madre diabética puede desarrollar una o más de las siguientes complicaciones:

Hipoglicemia

La hipoglicemia se refiere a la disminución de la glucosa en sangre en el recién nacido inmediatamente después del parto. Este problema se presenta cuando los niveles de glucosa los niveles de glucosa de la madre han estado elevados durante el embarazo provocando que el feto tenga un alto nivel de insulina en su sangre. 

Después del parto, el bebé continúa produciendo insulina pero ya no tiene la glucosa que le llegaba de la madre lo que hace que sus niveles de glucosa se disminuyan mucho. 

Al nacer, se mide inmediatamente los niveles de glucosa en la sangre del bebé y si son demasiado bajos, es probable que se le tenga que administrar glucosa a través de la vena.

Macrosomía: 

Esta complicación se desarrolla entre la semanas 28 a 36 y puede ser evitada teniendo un control estricto de la glucosa en este periodo. Los bebés pesan más de 4 kilos, tienen cara con cachetes grandes y nariz chata. 

El cuello se ve corto por exceso de grasa y las manos regordetas. A pesar del gran tamaño del bebé, el funcionamiento de su organismo es inmaduro y durante los primeros días pueden presentarse problemas.

  • A consecuencia de la macrosomía son más frecuentes en estos niños la asfixia perinatal y los traumatismos durante el parto: fracturas de clavícula, parálisis braquial, …

 

Inmadurez funcional

Se le atribuye a la insulina un efecto de retraso sobre la maduración morfológica y funcional de algunos órganos (pulmones, paratiroides e hígado) quizá por antagonismo con el cortisol. Por ello la mayor incidencia de membrana hialina y de ictericia en este grupo de pacientes.

 

Malformaciones

En el hijo de madre con diabetes pregestacional las malformaciones mayores son de 2 a 10 veces más frecuentes que en la población general, pero la incidencia no está aumentada en los hijos de madre con diabetes gestacional. 

Las malformaciones más frecuentes son: 

  • neurológicas (anencefalia o espina bífida), 
  • cardíacas (comunicación interventricular, transposición de grandes arterias, coartación de aorta…), 
  • síndrome de regresión caudal en grado más o menos importante,
  • intestinales (colon izquierdo hipoplásico), 
  • renales (agenesia)…

Problemas hematológicos (en la sangre)

Está aumentada la producción de glóbulos rojos y esto cambia la viscosidad de la sangre y puede dar complicaciones del tipo de formación de trombos; la más frecuente de las cuales es la trombosis venosa renal con crecimiento del riñón y presencia de sangre en la orina, pero también son habituales la trombosis cerebral o la enterocolitis necrotizante.

Puede haber también déficit de hierro que puede incrementar el riesgo de alteración del neurodesarrollo.

 

Posibilidad de muerte del feto durante el embarazo.

En el tercer trimestre aumenta la posibilidad de tener óbitos tardíos (bebés muertos). Ésta es la complicación más temida por todos, ya que representa la muerte intrauterina del bebé entre las 38 a 39 semanas y puede ser secundaria tanto a un descontrol severo agudo como por descontrol crónico de la enfermedad (se piensa que los bebés con macrosomía acabaron con la dotación de oxígeno antes de su nacimiento).

 

Falla cardiaca

Falla cardiaca o sea la pérdida de la capacidad del corazón para bombear la sangre a todo el cuerpo. Cuando hay falla cardiaca, muchos órganos no reciben suficiente oxígeno y reducen su capacidad de funcionar adecuadamente. 

Se asocia también a la enfermedad vascular en particular con daño renal (del riñón) y una mayor incidencia de muerte del bebé.

Hipocalcemia

Disminución del nivel de calcio en la sangre, e ictericia (color amarillo de la piel) en el recién nacido.

Cetoacidosis

Es una complicación de la diabetes que se presenta cuando el cuerpo no puede usar el azúcar (glucosa) como fuente de energía, debido a que éste no tiene o tiene insuficiente insulina, y en lugar de esto utiliza la grasa. Los subproductos del metabolismo de las grasas, llamados cetonas, se acumulan en el cuerpo.

 

La cetoacidosis puede llevar a una tasa de hasta el 50% de mortalidad fetal.

 

Otros síntomas

El bebé al nacer tiene además, incrementado el número de latidos cardiacos y de la respiración (estos pueden ser síntomas de pulmones inmaduros o falla cardiaca). Puede estar letárgico y su llanto es débil (signos de la presencia de hipoglucemia) y presentar temblores. 

 

A largo plazo, parece también que estos niños pueden ser más proclives al desarrollo de obesidad o diabetes que la población general. 

 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

Para detectar la diabetes el médico te pedirá que te hagas unos estudios en sangre y orina durante el embarazo:

Si tienes factores de riesgo para la diabetes Tipo 2, como por ejemplo, el sobrepeso, te pedirá que te hagas estos estudios desde el principio del embarazo, podría incluso ser en tu primera cita.

Igualmente, en la semana 24 -28 del embarazo, te volverá a pedir que te hagas una prueba de tolerancia a la glucosa para valorar si no tienes diabetes gestacional.

TRATAMIENTO DE LA DIABETES EN EL EMBARAZO

Inmediatamente después de recibir el diagnóstico de embarazo, debes acudir de inmediato con tu médico endocrinólogo para que se inicie el control que llevarás durante este período, es muy importante controlar los niveles de azúcar.

La meta es mantenerlos tan cercanos a lo normal como sea posible desde antes de quedar embarazada y durante toda la gestación. Aun cuando te enteres de que estás embarazada ya avanzado el embarazo, hay mucho que puedes hacer.

Para que puedas lograr esto, tu médico diseñará junto contigo un plan de cuidado y control de la diabetes que incluye:

  • Una dieta saludable y un plan de comidas que permita mantener un aumento de peso adecuado.
  • Rutina de actividad física
  • Tratamiento médico que deberás tomar siguiendo estrictamente las recomendaciones de tu médico.

El embarazo es causa de una serie de cambios en el cuerpo. Por eso, aún cuando ya tengas experiencia en el cuidado de tu salud, es posible que necesites cambiar la forma en que manejas tu diabetes y que tus necesidades muden a medida que avanzas en el embarazo y se acerca la fecha de parto.

Las consultas rutinarias con médicos especialistas te asegurarán la mejor atención posible. El equipo médico que deberá atenderte está compuesto por varios especialistas entre los que se incluyen:

  • Un médico especializado en la atención de la diabetes, como un endocrinólogo o un diabetólogo.
  • Un ginecólogo obstetra con experiencia en atención a mujeres embarazadas con diabetes.
  • Un dietista o nutriólogo con experiencia en dietas para diabéticos -en especial, para embarazadas- que te ayude a planificar tus comidas. Al comer saludablemente puedes controlar el azúcar en la sangre y lograr una buena nutrición.
  • Especialistas que diagnostiquen y traten complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como oftalmólogos y optometristas para los problemas de la visión, nefrólogos para los problemas de los riñones y cardiólogos para los problemas del corazón. Si ya sufres complicaciones relacionadas con la diabetes, deberán observar estos problemas durante tu embarazo.
  • Si suben tus niveles de ansiedad, informa a tu ginecólogo. Si necesitas ayuda para resolver estos problemas, pide que te recomiende un especialista.
  • Pediatra o neonatólogo para el bebé. Un neonatólogo, es un médico que atiende a bebés recién nacidos.

Tú también formas parte del equipo. Eres el miembro más importante. Los médicos pueden ofrecerte consejos profesionales, pero tú serás la responsable de llevar a cabo las medidas que se necesitan día a día para controlar la diabetes.

Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tu equipo médico.

Seguramente tu equipo médico te programará visitas prenatales frecuentes para examinar los niveles de glucosa y hacer otros exámenes.

 

TRATAMIENTO  AL BEBÉ RECIÉN NACIDO

El tratamiento del bebé dependerá del control de la diabetes durante la última parte del embarazo y durante la labor de parto. El tratamiento específico lo determinará el neonatólogo basándose en:

  • La edad gestacional del bebé.
  • La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos y procedimientos médicos o terapias. 
  • Qué tan severa es su condición de salud.

El tratamiento inmediato puede incluir: 

  • Monitoreo y control de los niveles de glucosa en la sangre del bebé. 
  • Administración de glucosa. Después de esto, se continuará con el monitoreo de los niveles para prevenir que se presente nuevamente la hipoglucemia. 
  • Vigilancia de los niveles de calcio en sangre.
  • Administración de oxígeno.
  • Cuidado de cualquier problema que haya surgido a causa del parto. 
  • Detección y cuidado de cualquier problema que pueda ocurrir debido a la presencia de algún defecto al nacimiento. 

A todos los bebés nacidos de madres con diabetes se les debe hacer una evaluación para detectar un nivel bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia), incluso si no presentan síntomas.

Si un bebé tuvo un episodio de hipoglucemia, se le harán exámenes para verificar su nivel de azúcar en la sangre durante varios días. Los exámenes continuarán hasta que el nivel de azúcar en la sangre del bebé permanezca estable con alimentaciones normales.

El neonatólogo se asegurará que el bebé tenga suficiente glucosa en la sangre. 

Alimentar al bebé poco después del nacimiento puede prevenir la hipoglucemia en los casos leves. Incluso si el plan es amamantar, el proveedor de atención médica puede sugerir el uso de fórmula (leche maternizada) durante las primeras 8 a 24 horas.

La hipoglucemia que no desaparece se trata con líquido que contiene azúcar (glucosa) y agua administrados por vía intravenosa.

En casos graves, si el bebé necesita grandes cantidades de azúcar, el líquido y la glucosa se deben administrar a través de la vena en el cordón umbilical (ombligo) durante varios días. 

En raras ocasiones, el bebé puede necesitar soporte respiratorio o medicamentos para tratar otros efectos de la diabetes. Los niveles altos de bilirrubina se tratan con terapia con luz (fototerapia). Raras veces, la sangre del bebé se reemplazará por sangre de un donante (exanguinotransfusión) para tratar este problema.

Más adelante se le realizará un ecocardiograma para verificar el tamaño del corazón. 

¿SE PUEDEN PREVENIR LAS FETOPATÍAS EN EMBARZOS DE MADRES DIABÉTICAS?

Control antes del embarazo.- En toda mujer diabética que quiera ser madre es indispensable que tu ginecólogo y el especialista en diabetes lleven juntos un control estricto de tu enfermedad y del embarazo para lograr un buen control metabólico y un embarazo sin complicaciones. 

Es importante lograr este óptimo control antes de la concepción, para evitar o disminuir la presencia de anomalías congénitas en el bebé.

Al mismo tiempo, es importante que tu médico te hable claramente acerca de los posible problemas derivados en caso de embarazo, los métodos anticonceptivos que deberás seguir hasta que se considere que estás en el mejor momento para embarazarte, la modificación del tratamiento con insulina según los resultados de tus análisis, etc. 

No se aconseja el embarazo en diabéticas con importantes complicaciones renales o retinianas, grave hipertensión o con un mal control metabólico de su enfermedad.

Control durante el embarazo. Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tanto el obstetra como el especialista en diabetes. 

En el momento del parto es importante también la colaboración del pediatra neonatólogo y la enfermera educadora. 

Las mujeres diabéticas portadoras de enfermedades renales (nefropatías) están más sujetas a trastornos relacionados con el aumento de la presión arterial durante el embarazo.

Si el parto se va a adelantar más de una semana de la fecha de parto determinada, es conveniente hacer una prueba de madurez pulmonar para prevenir complicaciones.

El monitoreo y tratamiento durante los primeros días de vida del bebé, puede prevenir también las complicaciones debidas a la elevación del nivel de bilirrubina en sangre.

 

PRONÓSTICO

A menudo, los síntomas del bebé desaparecen en unas horas, días o unas cuantas semanas. Sin embargo, un agrandamiento del corazón puede llevar varios meses para mejorar.

En ocasiones muy poco frecuentes, los niveles de azúcar en la sangre pueden ser tan bajos como para causar daño cerebral. 

REFERENCIAS

 

A - D, Defectos al Nacimiento

Ano imperforado

ACTUALIZADO MAYO 2022

ANO IMPERFORADO

DEFINICIÓN

El ano imperforado es una enfermedad congénita (presente en el momento de nacer) adquirida durante la vida embrionaria entre la sexta y la octava semanas de gestación que se caracteriza por ausencia de una abertura anal normal.

Aunque el término describe exactamente la apariencia externa del bebé, no alcanza a puntualizar la complejidad de la malformación interna. Una malformación del ano implica que los músculos y los nervios que están asociados con esta parte final del intestino generalmente tienen el mismo grado de malformación.

El ano imperforado es más común en varones que mujeres. Desafortunadamente el defecto en varones es más serio ya que en la mayoría de estos el intestino grueso (recto) termina en una fístula (comunicación falsa) interna conectada al sistema urinario ya sea la uretra prostática, uretra membranosa ó a la vejiga.

 

¿QUÉ ES EL ANO?

 

El ano es el orificio en que termina el tubo digestivo y por el cual salen los desechos del organismo en forma de excremento o materia fecal. Está ubicado en la parte final del intestino y mediante los músculos y nervios que lo conforman, las heces fecales son expulsadas a través del ano.

 

 

El recto es la parte terminal del tubo digestivo. Es la continuación del colon sigmoideo y termina abriéndose al exterior por el orificio anal.

 

Normalmente, en el desarrollo del feto durante el embarazo, el intestino desciende a través de la cavidad abdominal hasta llegar al esfínter rectal. Este esfínter contiene, como ya lo mencionamos, los nervios y músculos necesarios para sentir y controlar los movimientos intestinales.

 

Cuando hay “ano imperforado”, el descenso del intestino (durante su desarrollo intrauterino), se detuvo en algún punto antes de llegar al recto; esto se describe también como una “anomalía anorectal”.

TIPO DE MALFORMACIONES ANORECTALES

Estas malformaciones pueden presentarse de las siguientes maneras.

  • El recto puede terminar en una “Bolsa Ciega” cerrada (como un saco) y no se comunica con el intestino grueso.
  • Puede haber fístulas (comunicaciones, caminos, aberturas) hacia la vejiga, uretra y base del pene en los varones y hacia la vagina o hacia el periné en las mujeres.
  • El ano presenta estrechamiento (estenosis).
  • Ausencia del ano.

CLASIFICACIÓN

Dependiendo de su localización se clasifican en: Bajas y Altas

  1. Baja o Imperforación Anal Baja con Fístula Perineal. Cuando el recto atraviesa completamente los músculos elevadores del ano. En este caso hay una fístula (orificio anormal pequeño) por donde el bebé elimina el meconio (primera evacuación del recién nacido). En este caso sólo una membrana obstruye la salida de esta primera evacuación.
  2. Alta o Imperforación Anal Alta. – Se define así a aquellas lesiones del recto que se en encuentran por encima de los músculos elevadores del ano. En estos casos, las malformaciones de riñón y vías urinarias son del 60% al 90%.

ANO IMPERFORADO EN UNA NIÑA

 

Ano imperforado en un niño

 

 

     

      

CAUSA

Las malformaciones anorectales (MARA) son un tipo de defectos al nacimiento que se pueden presentar en el sistema digestivo del cual se desconoce la causa.

Sin embargo, los estudios que se han realizado (Dr. Alberto Peña et al.) tanto en humanos como en animales sugieren que hay una importante contribución genética. Ellos encontraron que hay una incidencia mayor que la esperada de que un bebé con ano imperforado tuviera uno o más miembros de la familia con el mismo defecto.

Es importante también observar que el ano imperforado es una malformación congénita que puede ser única o estar asociada a otras anomalías también congénitas (en este tipo de anomalías se han encontrado errores en los genes) como en el acrónimo VACTERL (por sus siglas en inglés), en el que el bebé padece malformaciones del ano, de las vértebras, corazón, riñón, esófago y de los brazos y piernas, así como en algunos bebés con el Síndrome de Down y en algunas malformaciones congénitas del pulmón.

Frecuentemente está asociado a malformaciones de las vías urinarias (riñón, vejiga, uréteres) en el 30%, lo que aumenta la gravedad y las complicaciones del ano imperforado.

Sin embargo, en la actualidad todavía se desconoce la forma exacta de la influencia genética en las malformaciones anorectales y se piensa que es necesario tener en cuenta también la influencia del medio ambiente.

MANIFESTACIONES FÍSICAS

Las manifestaciones que presenta el bebé pueden ser cualquiera de las siguientes:

  • Ausencia del orificio anal.
  • El orificio anal está fuera de su lugar.
  • El orificio anal está muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.
  • No hay paso de la primera evacuación o meconio entre las 24 a 48 horas después del nacimiento.
  • El meconio o primera evacuación pasa a través de la vagina o la uretra en las mujeres y por la base del pene o el escroto o la uretra en los varones.
  • El abdomen del bebé se nota muy distendido
  • Hay estreñimiento, dolor y dificultad al evacuar.

Cuando el bebé presenta esta anomalía la abertura externa o ano puede ser:

  1. Normal en su localización, pero muy pequeño y estrecho
  2. La abertura puede estar cubierta con piel
  3. Hay presencia de meconio en la orina debido a las fístulas o comunicaciones que se formaron

SÍNTOMAS

Si no hay ano, no existe la abertura para que el organismo pueda sacar el desecho que viene en forma de heces fecales después del nacimiento. El recto termina en una bolsa y por lo tanto el meconio (las primeras heces fecales del bebé se llaman meconio), permanece en el intestino.

Esto puede ser causa de vómito y de dilatación y agrandamiento del abdomen.

Cuando existe una fístula entre el intestino y la vejiga, puede haber presencia de meconio en la orina del bebé. Si la fístula está entre el intestino y la vagina, el meconio es capaz de ser excretado a través de este conducto.

Cuando la imperforación es alta o hay ausencia de ano, el estado de salud del bebé puede complicarse si no es tratado con rapidez.

El bebé no podrá evacuar, las complicaciones son graves e inmediatas y pueden ser fatales para el bebé. Puede presentarse:

  • Dolor
  • Fiebre
  • Deshidratación y desequilibrio de sales minerales (Electrólitos)
  • Obstrucción Intestinal
  • Peritonitis (es una infección causada por la inflamación de la membrana que recubre los órganos abdominales conocida como peritoneo).
  • Perforación de asas intestinales (son las curvaturas que hace el intestino para acomodarse en la cavidad abdominal).
  • Sepsis (infección generalizada)
  • Muerte

Cuando el Ano imperforado es bajo y hay fístulas, el bebé puede evacuar algo por la fístula, pero si no se lleva a cabo el tratamiento quirúrgico, también puede complicarse y el bebé puede presentar:

  • Dolor
  • Infecciones de la uretra, vejiga y el periné por la salida del meconio
  • El bebé no quiere comer
  • Puede deshidratarse
  • Lesiones e infecciones en la piel
  • Pérdida de peso por su estado general.

DIAGNÓSTICO

En el momento en el que nace un bebé, el pediatra realiza una revisión física completa que incluye explorar si el ano está permeable y si se encuentra en donde debe de estar.

  • Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción intestinal.

Al observarse el ano cerrado, el médico debe de hacer una serie de pruebas que lo ayuden en su diagnóstico para evaluar el problema, determinar si la lesión es alta, baja o intermedia y si hay otras anormalidades asociadas:

  • Estudios de imagen: Radiografía simple de abdomen o bien algo más especializado como: Estudios radiológicos en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas) que permiten ver el intestino grueso del bebé, para precisar la distancia desde el recto hasta la piel. Este estudio mostrará la localización exacta de la malformación para el tratamiento inmediato. Las pruebas radiológicas permiten también diagnosticar si existe alguna fístula. Esta información es útil para determinar el mejor modo de corregir quirúrgicamente el defecto.
    • Esta radiografía ayuda también a determinar si hay otras anomalías en la columna vertebral o en el hueso sacro (el último en la base de la columna que tiene forma de un triángulo).
  • Ultrasonido abdominal y de la espina: son útiles para examinar el tracto urinario y la columna vertebral y detectar si hay algún problema en la parte final de la médula espinal.
  • Ultrasonido Renal y de Corazón. Este estudio les permite ver la forma, el tamaño y defectos que pueda presentar estos órganos.
  • El ultrasonido del perineo (área rectal y vaginal) puede ayudar también a determinar la distancia.
  • Radiografía de tórax, de columna vertebral, de esófago y de tráquea.
  • Ecocardiograma para determinar si hay defectos cardiacos.

 

TRATAMIENTO

El tratamiento del ano imperforado es mediante cirugía, que corregirá los defectos que involucran las malformaciones del recto y del ano. La reparación quirúrgica consiste en la creación de un orificio para el paso de las heces (materia fecal). La ausencia total de orificio anal en un recién nacido requiere cirugía de emergencia. La cirugía se hace bajo anestesia general.

La cirugía de ano imperforado fue revolucionada en la década de los ochenta por el doctor Alberto Peña, cuando este introdujo una nueva técnica quirúrgica mejorando significativamente los resultados. La cirugía correctiva (anorectoplastía) de esta condición se hace después de los seis meses de edad, cuando el riesgo anestésico se ha reducido considerablemente y la pelvis del niño es lo suficientemente grande para poder ver bien todas las estructuras.

  • Si no existe orificio anal y es clasificación Baja: El cirujano especialista creará este orificio para que el bebé pueda evacuar y reposicionará el saco rectal (lo “jala hacia abajo”) y lo sutura en el nuevo orificio anal es decir hará lo que se llama “anoplastía perineal”.

  • Cuando hay una fístula (ano imperforado clasificación Baja): el cirujano cerrará la fístula y creará un orificio anal, el saco rectal se reposiciona en el orificio anal: Anoplastía perineal.
  • Si el ano imperforado es de clasificación Alta. El tratamiento quirúrgico consta de dos etapas:
    • Primera etapa. Es necesaria una colostomía de emergencia. La colostomía es un procedimiento quirúrgico (temporal) que realiza el cirujano pediatra. En la colostomía el intestino grueso se divide en dos secciones y las dos puntas son “sacadas” hacia la pared abdominal. La parte superior permite que pasen las heces fecales a través de la apertura que se denomina “estoma” y se recolectan en una bolsa especial. La mucosidad intestinal que se produce constantemente saldrá por el segundo “estoma”.

    • Con este procedimiento la digestión no se interrumpe y el bebé seguirá creciendo y fortaleciéndose para la siguiente operación. Al diferir la salida de las heces se minimiza el riesgo de infección cuando se haga la operación de reconstrucción.
    • Es conveniente esperar hasta que el bebé tenga más de seis meses para realizar la anoplastía. El cirujano debe de enfrentar -independientemente del tipo del defecto- la gran dificultad de encontrar, utilizar o crear nuevas estructuras nerviosas y musculares adecuadas alrededor del recto y del ano, que le permitan al niño tener la capacidad de controlar sus esfínteres.
  • Segunda Etapa. Durante el período postoperatorio se llevarán a cabo una serie de dilataciones diarias del nuevo ano (neo-ano) construido hasta llevarlo a un calibre adecuado para la edad y lograr una cicatriz madura y suave.
  • Finalmente, una vez se completen estas dilataciones se procede a cerrarle la colostomía al infante entre los nueve a doce meses de edad empezando entonces éste a utilizar el nuevo ano (“neoano”) por primera vez en su vida.
  • No es sino hasta los tres años cuando las conexiones de los nervios cerebroespinales han madurado lo suficientemente para poder reconocer si el niño tiene capacidad de controlar sus esfínteres.

La continencia fecal (la capacidad de poder aguantar ó no la salida de la materia fecal de una forma voluntaria) puede ser afectada si el defecto es alto (i.e., fístula recto-vesical), si el músculo del esfínter no se desarrolló adecuadamente (hipoplásico), si el bebé tiene, además, ausencia de los últimos segmentos de sus vertebras sacras (la parte más baja de la columna vertebral) y si el paciente tiene problemas neurológicos severos.

Se estima que entre un 60-80% de los pacientes tendrán capacidad de controlar sus esfínteres después de la cirugía. Las mujeres tienen una ligera ventaja (90%) en los resultados positivos finales. Una quinta parte tendrá problemas severos de adaptación que incluirán incontinencia fecal franca, estreñimiento y/o diarrea hasta la adolescencia. En esta etapa de su vida un grupo pequeño mejorará algo. El tratamiento médico con laxantes, antiespasmódicos y/o enemas será una ayuda para adaptar socialmente a un grupo de pacientes adicionales.

 

Riesgo Quirúrgico

Antes de la cirugía el médico debe tener en cuenta los siguientes riesgos:

  • La Anestesia: Problemas respiratorios y reacción a medicamentos
  • La Cirugía: puede haber hemorragias e infecciones
  • El estado general del bebé: antes de la cirugía, el médico debe tener en cuenta si el bebé está hidratado, si todavía no se presentan complicaciones, el peso del bebé, cuál fue la calificación Apgar, si fue parto a término
  • Si existen otras anomalías congénitas

Complicaciones después de la Cirugía:

  • Daño a la uretra
  • Parálisis Intestinal temporal (Íleo Paralítico) El manejo de las asas intestinales durante la cirugía puede causar esta complicación
  • Infecciones

CONVALESCENCIA  

Si la malformación fue Clasificación Baja, una vez realizada la anoplastía perineal, es probable que el niño deba permanecer en el hospital durante varios días para vigilarlo y para que el cirujano inicie las dilataciones del nuevo ano necesarias (evitando que al cicatrizar los tejidos se presente un estrechamiento del orificio anal, y para darle tono muscular al nuevo esfínter anal y al periné).

Si la malformación fue clasificación Alta y es necesario dejar una colostomía temporal, las evacuaciones del bebé saldrán por ese orificio que se dejó en el abdomen y es de suma importancia que los médicos y las enfermeras enseñen a los papás el manejo y los cuidados que requiere su bebé, antes de salir del hospital.

  • La importancia del lavado de manos, antes de iniciar los cuidados a la colostomía y después de ella.
  • Conocimiento y uso del material desechable (bolsas para la evacuación que se adhieren a la piel del abdomen y como sujetarlas).
  • Aseo de la región con substancias desinfectantes especiales, pero no agresivas a la piel del bebé.
  • Cremas y polvos especiales para que la bolsa se adhiera a la piel y las heces no salgan, pues pueden provocar quemaduras, úlceras e infecciones severas en la piel del bebé, debido a la acidez de las heces y al alto contenido de bacterias que existen en el intestino grueso.
  • Lugares donde comprar el material desechable, las cremas, lociones polvos especiales etc., así como el costo aproximado.
  • Qué tipo de alimentación necesita su bebé, si el bebé presenta dolor o fiebre el médico les indicará los medicamentos y la dosis, y cuáles son los signos de alarma que, como padres, deben de conocer para evitar complicaciones.

Dilataciones del nuevo ano: Es muy importante que la familia entera aprenda cómo hacer las dilataciones y que sigan el programa que les indique el médico:

  • Debes colocar al bebé con las rodillas flexionadas hacia el pecho. Lubrica la punta del dilatador e insértalo tres o cuatro centímetros en el recto.
  • Repite esto dos veces al día por 30 segundos cada vez. Cada semana deberás cambiar de dilatador por otro de mayor tamaño según lo vaya indicando el médico.
  • Después de seis u ocho semanas, se llega al tamaño deseado.

Las dilataciones son mucho más sencillas en los bebés, pero pueden ser dolorosas cuando se aumenta el tamaño del dilatador deseado, pero podrás constatar que el dolor desaparece después de algunos días. Es importante que se cambie el calibre del dilatador cada vez que sea necesario.

Las dilataciones se realizan de la misma manera en el bebé con o sin colostomía. Cuando se llega al tamaño deseado, se empieza a planear el cierre de la colostomía.

Se debe llevar una dieta alta en residuos y utilizar reblandecedores de heces de manera continua durante la niñez.

Secuencia de las dilataciones anales:

Una vez que el médico observa que el dilatador del tamaño deseado penetra fácilmente y sin causar dolor, se puede disminuir la frecuencia de las dilataciones siguiendo un programa determinado.

Si en algún momento llegaras a notar que la dilatación se dificulta, es conveniente que se lo comuniques a tu médico.

Cierre de la colostomía:

Si la recuperación sigue sin ningún percance, la colostomía generalmente se cierra dos o tres meses después de la reparación principal del ano. Esta es una nueva cirugía para la cual es necesario internar nuevamente al bebé en el hospital. En los primeros días se le preparará para la cirugía que involucra el cierre de los dos “estomas” (bocas del intestino) que se habían preparado y la unión de las dos puntas del intestino para restablecer la continuidad del colon.

Después de esto, a los dos o tres días, el bebé empezará a pasar heces fecales a través del nuevo ano. El número de veces que evacúe el intestino en los días que siguen al cierre de la colostomía generalmente es muy alto comparado con un niño normal, por lo tanto, es probable que los bebés se rocen fuertemente por lo que es necesario cuidar y prevenir esto.

Las deposiciones van disminuyendo con los días hasta que el bebé se llega a estreñir. Este estreñimiento puede ir desde leve hasta severo. Los padres tienen que estar pendientes de este problema y seguir las instrucciones del médico de darle una dieta adecuada y, a veces, algún laxante ligero para garantizar que el recto se vacía diariamente.

Después del cierre de la colostomía, el principal cuidado que debes tener con tu bebé es evitar el estreñimiento o constipación ya que esto puede traer otras complicaciones.

Entrenamiento y control de esfínteres

La meta de todo niño al que se le ha realizado una anoplastía es llegar a tener control de esfínteres.

Es importante conocer los tres factores específicos que juegan un papel muy importante para lograr una continencia fecal:

  1. El niño debe tener sensación (dentro del recto): Los niños que nacen con ano imperforado no tienen la sensación intrínseca necesaria para sentir el paso de las heces fecales o gases y esto hace que, sin sentirlo, el niño se ensucia y se llega a acostumbrar al olor de la materia fecal lo que molesta a toda la familia y a cualquiera que esté cerca de él.
  2. El niño debe tener una buena movilidad (peristaltismo) del colon (una parte del intestino): El recto es la última porción del intestino que actúa como reservorio de las heces fecales. Es fisiológicamente importante para acumular los deshechos en medio de los movimientos intestinales. Normalmente, el recto permanece quieto por periodos de 24 a 48 horas (el tiempo necesario para que se acumulen las heces) y entonces viene un movimiento intestinal fuerte que permite un vaciado total del recto el cual, después de evacuar, vuelve a quedar quieto.
    1. Si el movimiento del recto es lento, la materia fecal no se mueve y es entonces cuando se presenta el estreñimiento; el niño tendrá incontinencia por sobrecarga y se ensuciará.
  3. El niño debe tener buenos músculos voluntarios del recto o mecanismo del esfínter: estos músculos – o esfínter voluntario- generalmente rodean al recto y al ano y son considerados como un componente fundamental del control o continencia fecal. Los niños con ano imperforado generalmente sufren de diferentes grados de falta de desarrollo de estos músculos y por lo tanto, de capacidad de controlar la salida de heces fecales.

El entrenamiento para lograr un total control de esfínteres es la última meta para los bebés con malformaciones anorectales. Aunque no siempre es posible lograrlo, los padres deben de tratar de hacerlo de la misma manera que con un niño que tiene una anatomía normal.

 

Estrategias para iniciar el entrenamiento: entre los 2 y 3 años, se les pide a los padres que sienten al niño -en la bacinica o en el escusado- después de cada comida como si esto fuera un juego y no una obligación o un castigo. Pueden acercarle libros o sus juguetes preferidos. Es probable que sea necesario que los padres se sienten y permanezcan con el niño para que no haya discusiones, sin embargo, si el niño se levanta, es el momento para recoger los juguetes y no dejárselos a la mano, se acabó el juego.

 

Cada vez que el niño evacua o defeca en el escusado, es una acción que hay que premiar con sonrisas, aplausos o incluso con algún caramelo o juego.

 

Entrenamiento en edad escolar: Si para el momento en el que va al colegio aún no está entrenado, existen dos alternativas:

  1. Pueden retrasar el momento de inicio de la etapa escolar un año más hasta que esté totalmente entrenado.
  2. Pueden usar el Programa de adiestramiento de evacuación intestinal –en forma temporal por un año- y después volver a empezar el entrenamiento del niño.

 

Programa de adiestramiento de evacuación intestinal:

Este programa se basa en limpiar el colon y mantenerlo quieto (sin movimientos intestinales) por 24 horas. Para lograr esto se usan irrigaciones del colon, enemas o supositorios una vez al día.

 

En algunas ocasiones es necesario dar una dieta especial y medicamentos que lentifiquen los movimientos de un colon muy activo.

 

El programa es un continuo proceso adaptado a cada niño y el éxito se logra a la semana de iniciar, pero necesita mucha paciencia y dedicación. Más del 90% de los niños que siguen este programa están artificialmente limpios durante todo el día y pueden llevar una vida completamente normal. No es conveniente enviar a la escuela a un niño que no tiene continencia fecal cuando sus compañeros ya están entrenados a riesgo de que sufra humillaciones que le dejen problemas psicológicos adversos.

 

Conforme pasa el tiempo, el niño se mostrará más cooperativo e interesado y preocupado en su problema. Es muy probable que más adelante, el niño deje de usar enemas y se mantenga limpio siguiendo un régimen específico de alimentación a horas determinadas que provoquen movimientos intestinales a un horario determinado.

PRONÓSTICO

¿Cuál es el resultado a largo plazo para los niños, después de la reparación de un ano imperforado?

La característica de pronóstico más importante es la gravedad del ano imperforado y la presencia o ausencia de anormalidades asociadas con la espina dorsal.

Los niños con una lesión baja, en especial aquellos que necesitan solamente una anoplastia perineal tienen muy buena probabilidad de tener patrones de evacuación normales. Los estudios recientes han encontrado que cerca del 75% de los niños con malformaciones ano rectales que han tenido una cirugía correcta y exitosa, recuperaron el control del movimiento intestinal al cumplir 3 ó 4 años.

La mitad de ellos continúa teniendo accidentes (falta de control de esfínter) ocasionalmente que generalmente están relacionados con el estreñimiento (constipación).

Cuando este problema se trata apropiadamente, estos accidentes llegan a desaparecer totalmente. Se calcula que un 40% de estos niños puede llegar a controlar su esfínter anal y comportarse como niños normales, pero pueden presentar algo de incontinencia cuando sufren de diarrea.

Su dieta deber de ser siempre rica en residuos (vegetales, frutas), pocas harinas y azúcares blancos, abundantes líquidos y medicamentos que suavicen las heces, y evitar el estreñimiento.

 

Los niños que tienen anormalidades de la espina dorsal en la región sacra inferior y un ano imperforado alto tienen poca probabilidad de lograr un funcionamiento intestinal normal.

No obstante, hasta este último grupo puede lograr ayuda mediante un programa de adiestramiento de evacuación intestinal con cambios dietéticos, el uso de laxantes suaves y ocasionalmente la aplicación de enemas.

PREVENCIÓN

Como en la mayoría de los defectos congénitos no se conoce prevención alguna, pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones ano rectales en su familia, que acudan a consulta con un genetista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico

Los padres de un bebé con malformaciones anorectales, corren un mayor riesgo de tener otro niño con este mismo problema.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.   

REFERENCIAS

 

 

 

 

 

 

Defectos al Nacimiento, E -H

Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

Eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido es un trastorno sanguíneo potencialmente mortal en un feto o en un bebé recién nacido.

  • “Hemolítico” significa la destrucción de glóbulos rojos.
  • “Eritroblastosis” se refiere a la producción de glóbulos rojos inmaduros.
  • “Fetal” se refiere al feto.

La forma menos común se denomina incompatibilidad Rh, que puede causar anemia muy severa en el bebé.

La forma más común de eritroblastosis fetal es la incompatibilidad ABO, que puede variar en su gravedad.

Si te acabas de enterar que estás embarazada, una de las primeras pruebas, y de las más importantes, a la que te deberá someter es un análisis de sangre para saber cuál es tu grupo sanguíneo.

Este análisis básico determina tanto tu tipo de sangre como tu factor Rh. Es posible que el factor Rh desempeñe un papel importante en la salud del bebé que estás esperando. Por eso, es importante disponer de esta información desde el principio del embarazo.

¿CÓMO SE CLASIFICA LA SANGRE?

Podría parecer que la sangre no es más que sangre; a simple vista, toda la sangre es prácticamente igual. Pero, a pesar de que todas las muestras de sangre contienen los mismos componentes básicos (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas y plasma), no todo el mundo tiene los mismos tipos de marcadores en la superficie de los glóbulos rojos.

Estos marcadores (también conocidos como antígenos) son proteínas y azúcares que utiliza nuestro organismo para identificar que nuestros glóbulos rojos pertenecen a nuestro propio sistema corporal.

Los cuatro grupos principales de sangre son los siguientes:

  1. Tipo A.Este tipo de sangre tiene un marcador conocido como “A”.
  2. Tipo B.Este tipo de sangre tiene un marcador conocido como “B”.
  3. Tipo AB.Este tipo de sangre tiene tanto marcadores A como marcadores B.
  4. Tipo O.Este tipo de sangre no tiene marcadores A ni B.

A ESTO AGRÉGALE EL FACTOR RH.

A su vez, cada uno de los cuatro grupos sanguíneos se clasifica según la presencia en la superficie de los glóbulos rojos de otra proteína que indica el factor Rh.

Si eres portadora de esa proteína, entonces tu sangre será Rh positiva (RH+). Pero, si no lo es, será Rh negativa (RH-).

El hecho de tener alguno de estos marcadores (o ninguno de ellos) no hace que la sangre de una persona sea más sana o más fuerte que las demás. No son más que diferencias genéticas, como el hecho de tener los ojos verdes en vez de azules o el pelo liso en vez de rizado.

Y TODO ESTO DA LUGAR A OCHO TIPOS DE SANGRE

 

¿Cómo se obtiene el factor Rh?

El factor Rh está genéticamente determinado, es decir, se hereda a través de los genes de los padres a los hijos. Cuando la madre es Rh negativo y el padre Rh positivo, el bebé puede heredar este gen de cualquiera de los padres y nacer con factor Rh positivo o negativo. Cuando ambos padres son negativos, entonces el bebé será negativo.

La mayoría de la gente (alrededor del 85%) es Rh positivo.

¿POR QUÉ IMPORTA TANTO EL TIPO DE SANGRE?

Porque cuando tu sangre se mezcla con otra sangre de diferente Tipo o Rh,  tu sistema inmunitario actúa produciendo unas proteínas denominadas anticuerpos que actúan como protectores contra las células invasoras que entran en el organismo.

¿EL FACTOR Rh PUEDE SER CAUSA DE PROBLEMAS DURANTE EL EMBARAZO?

Así es. El factor Rh puede ser causa de problemas cuando tu sangre es Rh negativa, (tu pareja tiene sangre Rh positiva) y el bebé hereda sangre Rh positiva. A esta situación es a la que se le denomina “incompatibilidad del Rh en el embarazo” y existe la posibilidad de que el bebé tenga problemas de salud.

Es decir, la incompatibilidad Rh

Aproximadamente la mitad de los hijos de una madre Rh negativo y un padre Rh positivo, son Rh positivos.

Por lo general, la incompatibilidad Rh no es un problema cuando se trata de una madre primeriza ya que, a menos que haya algún tipo de anomalía, la sangre del feto no se mezcla con la de la madre durante el embarazo. Sin embargo, durante el parto, la sangre de la madre y la del bebé se pueden entremezclar.

Esto también puede suceder en cualquier momento en que se incorporen las células sanguíneas en circulación, como por ejemplo durante un aborto (sea espontáneo o voluntario), con una caída, o durante un procedimiento de prueba prenatal invasivo (como una amniocentesis o muestreo de vellosidad coriónica).

El sistema inmunológico de la madre va a detectar a los glóbulos rojos Rh positivos del bebé como “extraños” y, al igual que cuando una bacteria invade el cuerpo, su sistema inmunológico responde desarrollando anticuerpos para combatir y destruir estas células extrañas.

Y los mantiene por si se presentara el caso de que se vuelvan a aparecer (por ejemplo en un futuro embarazo). Es ahora cuando se dice que la madre está “sensibilizada al Rh”.

En un primer embarazo, la sensibilización al Rh no es común porque el bebé generalmente nace antes de que la madre desarrolle muchos anticuerpos.

Normalmente, solo se convierte en problema en un futuro embarazo con otro bebé Rh positivo cuando, los anticuerpos Rh que formó a partir del primer embarazo, identificarían las proteínas Rh en la superficie de los glóbulos rojos del feto como sustancias extrañas, entrarían en el torrente sanguíneo del bebé y las atacarían.

Esto podría llevar a la dilatación, ruptura y destrucción de los glóbulos rojos del bebé provocando una “anemia hemolítica” en la cual los glóbulos rojos se destruyen a una mayor velocidad de la que el cuerpo del bebé puede reemplazarlos.

 

Esta afección se denomina eritroblastosis fetal durante el embarazo. En el recién nacido, la enfermedad se llama enfermedad hemolítica del recién nacido.

¿EXISTEN OTRAS FORMAS EN LAS QUE UNA MUJER PUEDE ENTRAR EN CONTACTO CON EL RH?

Otras formas de que una mujer Rh negativo embarazada entre en contacto con la proteína Rh son:

  • las transfusiones de sangrede grupos con Rh positivo,
  • sangrados durante el embarazo,
  • estudios de laboratorio como amniocentesis y muestra de vellosidades coriónicas,
  • golpes fuertes en el abdomen,
  • parto complicado,
  • los abortos espontáneos y
  • los embarazos extrauterinos.

Todas estas situaciones generarían la fabricación de anticuerpos contra las proteínas Rh.

Los anticuerpos Rh que se hayan fabricado serán completamente inofensivos hasta que la mujer se vuelva a quedar embarazada de un bebé Rh positivo.

¿A QUIÉN AFECTA LA ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO?

Los bebés con esta enfermedad normalmente son los del segundo embarazo de la madre o posteriores, luego de que ella se haya sensibilizado con el primer bebé.

La enfermedad hemolítica del recién nacido debida a una incompatibilidad de Rh es alrededor de tres veces más probable en bebés caucásicos que en bebés afroamericanos.

¿POR QUÉ LA ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO ES UN PROBLEMA?

Como ya lo mencionamos anteriormente, cuando los anticuerpos de la madre atacan a los glóbulos rojos, estos se descomponen y destruyen (hemólisis). Esto hace que el bebé sea anémico.

La anemia es peligrosa porque limita la capacidad de la sangre de transportar oxígeno a los órganos y tejidos del bebé.

Como consecuencia:

Las complicaciones de la enfermedad hemolítica del recién nacido pueden variar desde leves a graves. A continuación, se enumeran algunos de los problemas que pueden ocurrir:

  • El cuerpo del bebé responde a la hemólisis intentando generar más glóbulos rojos muy rápidamente en la médula ósea, el hígado y el bazo. Esto hace que estos órganos aumenten su tamaño. Generalmente, los nuevos glóbulos rojos llamados eritroblastos son inmaduros y no pueden realizar el trabajo de los glóbulos rojos maduros.
  • A medida que los glóbulos rojos se descomponen, se forma una sustancia llamada Los bebés no pueden deshacerse fácilmente de la bilirrubina y puede acumularse en la sangre y otros tejidos y fluidos del cuerpo del bebé.
  • Esto se denomina Dado que la bilirrubina tiene pigmento o color, hace que la piel y los tejidos del bebé tome una coloración amarillenta. Esto se denomina ictericia.

¿Y QUÉ COMPLICACIONES SE PUEDEN PRESENTAR?

Las complicaciones de la enfermedad hemolítica del recién nacido pueden variar desde leves a graves. A continuación, se enumeran algunos de los problemas que pueden ocurrir:

Durante el embarazo:

  • Anemia, hiperbilirrubinemia e ictericia leve. La placenta ayuda a limpiar algo de la bilirrubina pero no toda.
  • Anemia grave con agrandamiento del hígado y bazo. Cuando estos órganos y la médula ósea no pueden compensar la rápida destrucción de los glóbulos rojos, se genera una anemia grave y otros órganos se ven afectados.
  • Hidropesía fetal. Esto ocurre porque los órganos del bebé no pueden manejar la anemia. El corazón comienza a fallar y grandes cantidades de fluidos se acumulan en los tejidos y órganos del bebé. Un feto con hidropesía corre un gran riesgo de nacer muerto.

Después del nacimiento:

Es probable que la destrucción de los glóbulos rojos continúe. Los problemas que se presentan pueden incluir:

  • Hiperbilirrubinemia e ictericia grave. El hígado del bebé no puede manejar grandes cantidades de bilirrubina que resultan de la desintegración de los glóbulos rojos. El hígado del bebé se agranda y la anemia continúa.

    • El kernicterus es la forma más grave de hiperbilirrubinemia y es causada por la acumulación de bilirrubina en el cerebro. Esto puede provocar convulsiones, daño cerebral, sordera y muerte.

    ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO?

    A continuación mencionaremos los síntomas más comunes de la enfermedad hemolítica del recién nacido. Sin embargo, cada bebé puede experimentar los síntomas de manera diferente.

    Los síntomas durante el embarazo pueden incluir:

    ·         Con la amniocentesis, el líquido amniótico tiene un color amarillo y contiene bilirrubina.

    ·         La ecografía del feto muestra un aumento de tamaño del hígado, del bazo o del corazón y acumulación de fluidos en el abdomen del feto, alrededor de los pulmones o en la superficie externa del cráneo es conocido como pericráneo.

    Los síntomas después del nacimiento pueden incluir:

    • Palidez evidente debida a la anemia.
    • Puede haber ictericia o un color amarillo del fluido amniótico, del cordón umbilical y de los ojos. Es probable que el bebé no tenga ictericia inmediatamente al nacer, pero puede desarrollarse rápidamente, por lo general dentro de las 24 a 36 horas.
    • Anemia acompañada de un probable aumento de tamaño del hígado o del bazo.
    • Los bebés con hidropesía fetal tienen un edema grave (hinchazón) de todo el cuerpo y son extremadamente pálidos. Usualmente, tienen dificultades para respirar.

    ¿CÓMO SE HACE EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO?

    Dado que la anemia, la hiperbilirrubinemia y la hidropesía fetal pueden presentarse también con otros trastornos y enfermedades, el diagnóstico preciso depende de determinar si existe una incompatibilidad de grupo o tipo sanguíneo.

    Durante el embarazo

    Algunas veces, se puede realizar el diagnóstico durante el embarazo en función de la información de las siguientes pruebas:

    • Análisis de sangre: Prueba de la existencia de anticuerpos Rh positivo en la sangre de la madre.
    • Ecografía: es importante para detectar si existe aumento de tamaño de órganos o acumulación de fluidos en el feto.
    • Amniocentesis: para medir la cantidad de bilirrubina en el líquido amniótico. La amniocentesis es una prueba que se realiza para determinar trastornos cromosómicos y genéticos y ciertos defectos de nacimiento.
      • La prueba consiste en la inserción de una aguja a través de la pared abdominal y uterina dentro del saco amniótico para obtener una muestra del líquido amniótico.
    • Un muestreo de sangre del cordón umbilical del feto durante el embarazo para verificar anticuerpos, bilirrubina y anemia en el feto.
      • Este procedimiento, que se conoce como muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés) o muestreo de sangre fetal (FBS, por sus siglas en inglés), puede realizarse para ver si el bebé necesita una transfusión de sangre intrauterina.

    En el bebé recién nacido

    Una vez que el bebé nace, las pruebas de diagnóstico para detectar la enfermedad hemolítica del recién nacido pueden incluir lo siguiente:

    • Pruebas de sangre del cordón umbilical del bebé para obtener el grupo sanguíneo, factor Rh, conteo de glóbulos rojos y anticuerpos
    • Pruebas de sangre del bebé para medir niveles de bilirrubina

    ¿ES POSIBLE PREVENIR ESTA ENFERMEDAD?

    Prevención antes del embarazo: Las personas que desean casarse deberán de tener en cuenta la importancia de conocer su grupo sanguíneo y el de su pareja y asesorarse por personal capacitado en salud reproductiva.

    Prevención durante el embarazo: Afortunadamente, la enfermedad hemolítica perinatal se puede prevenir. Debido a los avances en la asistencia prenatal, casi todas las mujeres con sangre Rh negativo son identificadas en los primeros meses de embarazo mediante un análisis de sangre.

    Si una madre es Rh negativo y NO ha sido sensibilizada, normalmente se le administrará un medicamento llamado Inmunoglobulina Rh, también conocida como RhoGAM.

    Este es un producto derivado de la sangre especialmente desarrollado que puede evitar que los anticuerpos de una madre Rh negativo reaccionen a células Rh positivo.

    A muchas mujeres se les administra RhoGAM alrededor de la semana 28 de embarazo ya que se ha visto que, por algún motivo, en el tercer trimestre del embarazo, los glóbulos rojos del bebé pueden pasar a través de la placenta por lo que se recomienda aplicar una inyección de RhoGAM en la semana 28.

    Después del parto, y cuando el bebé es Rh Positivo (RH+), una mujer DEBE recibir una segunda dosis del medicamento dentro de las primeras 72 horas posteriores al alumbramiento.

    Si el bebé es Rh negativo, ella NO necesita otra dosis.

    Prevención durante el embarazo en madres sensibilizadas:  Cuando una madre ha creado los anticuerpos y está embarazada, su doctor debe seguir su embarazo muy cuidadosamente para evitar en lo posible las complicaciones.

    El médico medirá los niveles de anticuerpos en la madre durante el embarazo; si los niveles de anticuerpos son altos, es probable que solicite pruebas especiales a la madre para determinar si el bebé está desarrollando la enfermedad del Rh.

    El estudio del líquido amniótico que rodea al bebé durante el embarazo, puede mostrar si el bebé está afectado por los anticuerpos de la madre. El ultrasonido también puede ayudar para esto.

    ¿CÓMO PUEDO SABER SI ESTOY SENSIBILIZADA AL Rh?

    Mediante un sencillo análisis de sangre se puede saber si desarrollaste anticuerpos y en qué cantidad.

    ¿Qué pasa si ya estoy sensibilizada y el bebé que espero es Rh positivo?

    Toda madre Rh- que esta inmunizada al factor Rh+ deberá ser atendida durante su embarazo y parto por un médico gineco-obstetra, Perinatólogo o con especialidad en Medicina Materno fetal en una institución hospitalaria que tenga los recursos tecnológicos y con Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales para el tratamiento del recién nacido.

    Si los estudios de laboratorio muestran que el bebé tiene anemia severa, es probable que el médico decida adelantar el parto (antes de las 37 semanas de embarazo) o bien pedirá que se le haga una transfusión sanguínea a través del cordón umbilical. Si la anemia es leve, entonces se podrán esperar a que llegue el tiempo normal del parto. Después del parto, es probable que el bebé necesite una transfusión de sangre para reponer los glóbulos rojos.

    INCOMPATIBILIDAD ABO

    DEFINICIÓN

    La incompatibilidad ABO es una forma común y generalmente leve de enfermedad hemolítica en los bebés.

    Hemolítica significa que los glóbulos rojos se destruyen más rápidamente de lo normal y esto trae como consecuencia ictericia (la piel y las mucosas del bebé se ponen amarillas), anemia y, en los casos graves, puede causar la muerte.

    Durante el embarazo, la destrucción de los glóbulos rojos en la sangre del bebé puede presentarse cuando existe una incompatibilidad entre el grupo sanguíneo de la madre y el del bebé y estos dos grupos sanguíneos entran en contacto directo de tal manera que se provoca la formación de anticuerpos en la madre.

    ¿CUÁNDO SE PRESENTA ESTE PROBLEMA?

    Los problemas más significativos con la incompatibilidad ABO ocurren en los bebés cuyas madres tienen Tipo de sangre O y el bebé tiene Tipo A o B.

    Los bebés prematuros tienen muchas más probabilidades de presentar problemas más serios con la Incompatibilidad ABO que los bebés que llegaron a término en el embarazo entre quienes la afectación puede ser muy leve.

    Al contrario de la enfermedad hemolítica por Rh que puede presentarse en los siguientes embarazos cuando la madre tiene Rh negativo, la incompatibilidad ABO puede ocurrir desde el primer embarazo (no se sabe por qué) y no se empeora en los subsecuentes.

    Para ayudarnos a entender la Incompatibilidad ABO, nos puede ayudar hacer un repaso de los diferentes grupos sanguíneos. Los genes que heredamos van a determinar nuestro grupo sanguíneo.

    Existen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cada uno de ellos tiene su propio antígeno, de tal manera que el Tipo A tiene antígeno A, el Tipo B, tiene antígeno B, el AB tiene ambos antígenos y el O no contiene antígenos. Cuando se llegan a mezclar dos tipos de sangre, se provoca una reacción inmune y la persona producirá anticuerpos para atacar al antígeno extraño que ha penetrado a su cuerpo.

    Durante el embarazo, la sangre del bebé y la de la madre generalmente NO se mezclan. La circulación de la madre y la del bebé permanecen separadas por la membrana de la placenta (barrera placentaria) pero el oxígeno, el dióxido de carbono (CO2), los nutrientes, algunos medicamentos y algunos virus pueden pasar a través de esta membrana.

    Sin embargo, en algunas circunstancias se pueden mezclar los dos tipos de sangre. Por ejemplo, en un aborto, por un golpe durante el embarazo o durante el nacimiento o, incluso, por razones desconocidas. Y entonces es cuando se forman los anticuerpos en contra de la sangre extraña de Tipo a o B.

    Es entonces cuando estos anticuerpos pueden pasar a través de la membrana placentaria hacia la sangre del bebé y esto puede causar la destrucción de algunos de los glóbulos rojos que, al destruirse, provocan elevación de los niveles en sangre de la bilirrubina (un producto de desecho).

    SÍNTOMAS

    Cuando se produce mucha bilirrubina, se puede sobrepasar la capacidad normal que tiene el bebé para eliminar las substancias de desecho y causar ictericia.

    La ictericia es causada por la bilirrubina, un pigmento de color amarillo que le da a la piel y a las mucosas del bebé una apariencia amarillenta. Cuando el bebé está muy amarillo,  es probable que el médico solicite estudios de sangre para medir los niveles de bilirrubina.

    Una ictericia leve es muy común en los recién nacidos y no es necesario darle seguimiento. Pero en los bebés que tienen niveles elevados de bilirrubina, es necesario darles tratamiento con fototerapia y, en los casos más severos, podrían incluso necesitar una exanguíneotransfusión.

    Para los bebés afectados con Incompatibilidad ABO, la anemia puede ser un dato importante después de algunas semanas. La anemia es causada por la destrucción rápida de los glóbulos rojos causada por los anticuerpos maternos.

    Estos anticuerpos pueden permanecer en la circulación del bebé por semanas después del nacimiento y es debido a esto que, en algunos bebés, es necesario continuar con los controles de estudios de sangre para vigilar el nivel de anemia.

    ¿SE PUEDE DETECTAR ESTE PROBLEMA DURANTE EL EMBARAZO?

    Los estudios de rutina que se le hacen a la madre durante el embarazo, no buscan la Incompatibilidad ABO y no se recomiendan ya que los niveles de anticuerpos no corresponden a la enfermedad hemolítica que tiene el bebé.

    No existe ninguna medida preventiva que se pueda tomar, durante el embarazo, para evitar la Incompatibilidad ABO.

    Después del embarazo existen dos opciones para probar si existe la Incompatibilidad ABO:

    • Estudio de la sangre del cordón umbilical del bebé cuya madre tiene sangre Tipo O y el padre tiene sangre Tipo A o B . La teoría atrás de esto es que, si el bebé tiene sangre del grupo A o B y dan positivo en las pruebas de antiglobulina (buscando anticuerpos), entonces se le vigilará más cercanamente si llegara a presentar ictericia.
    • El enfoque alternativo es vigilar a cualquier bebé que presente una ictericia importante (particularmente si se presentó antes de las primeras 24 horas de vida).

    OBSERVACIONES

    • Debe considerarse que toda ictericia que comience en las primeras 12 horas de vida es un problema que debe vigilarse.
    • El examen de hemoglobina y bilirrubina deben de realizarse cada 6-8 horas.
    • Se debe señalar exactamente la edad en que se hace los exámenes de laboratorio y guardar muestra de sangre por si es necesario realizar una comprobación posterior.
    • Toda ictericia que comience en las primeras 12 horas de vida debe tratarse con fototerapia y emplearse inmunoglobulina intravenosa en los casos graves.
    • Es poco frecuente la necesidad de emplear la exsanguinotransfusión.

    REFERENCIAS

    Defectos al Nacimiento, E -H

    Fístula traqueoesofágica / Comunicación de tráquea esófago

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

    DEFINICIÓN

    La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones).

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    Normalmente estos dos tubos NO se conectan entre sí.

    La fístula traqueoesofágica también se conoce como fístula TE o simplemente FTE y es un defecto al nacimiento, es decir, una anomalía que se forma durante el desarrollo del bebé durante el embarazo. No es hereditaria.

    Como resultado de esta conexión anómala y dependiendo de la localización de la FTE, la comida puede pasar del esófago a la tráquea y después a los pulmones, o bien el contenido del estómago y el ácido estomacal puede pasar a la tráquea y después a los pulmones.

    Esto provoca que el bebé se ahogue y puede ser causa de pulmonía y asfixia. El movimiento del alimento o del contenido estomacal hacia los pulmones se denomina “aspiración” y la pulmonía resultante se denomina “pulmonía por aspiración”.

    Cerca del 90% de los niños afectados con FTE tienen también atresia de esófago o atresia esofágica y  es frecuente la asociación de otras anomalías congénitas de la línea media del cuerpo, predominan las cardíacas.

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    ¿QUÉ ES LA ATRESIA DE ESÓFAGO?

    Atresia esofágica significa que la porción media del esófago no se ha formado y entonces la parte alta del esófago (la que inicia en la garganta) no se conecta con la parte baja (la que se une con el estómago).

    Como resultado, los niños con atresia esofágica NO pueden pasar el alimento de la boca al estómago.

    Debido a que el esófago está dividido en dos segmentos, el líquido que traga el bebé no puede atravesar normalmente el esófago y llegar al estómago. La leche y demás líquidos no pueden digerirse si el esófago no se conecta con el estómago.

    Si también hay una fístula TE, el líquido que el bebé ingiere puede atravesar la conexión entre el esófago y la tráquea e ingresar en los pulmones. Esto puede causar neumonía y otros problemas.

    UN POCO DE ANATOMÍA

    El esófago

    El esófago es un tubo que contiene músculos en sus paredes y está diseñado para mover la comida (y la saliva) desde la boca al estómago.

    Estos músculos están hechos para contraerse en una forma coordinada forzando la comida desde debajo de la boca hasta que llega al estómago. A esta acción se le denomina “peristalsis”.

    Existe también una red de nervios dentro de estos músculos que se aseguran de que estas olas coordinadas de contracción se suceden en el orden correcto exprimiendo constantemente el contenido del esófago hacia el estómago.

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    En la parte alta del esófago existe una banda apretada de músculos que frecuentemente permanece cerrada para evitar que el contenido del esófago sea excesivo.

    Actúa un poco como una trampa que se abre cuando quieres tragar; se le llama “el esfínter superior del esófago”.

    En forma similar, existe otra banda de músculos en la parte baja del esófago, justo arriba del estómago, denominado el “esfínter inferior del esófago” y está diseñado para prevenir que el ácido estomacal se suba al esófago (y potencialmente hasta la boca).

    Ambos esfínteres se abren en el momento apropiado cuando tienes que tragar. Cuando el esfínter inferior trabaja cuando no debe de hacerlo, el ácido estomacal puede subir por el esófago.

    A esto se le denomina “acidez estomacal” y el nombre médico es “reflujo gastroesofágico”.

    La tráquea

    El árbol respiratorio inicia en la boca y nariz que conduce el aire hacia la “caja de la voz” (la laringe). La laringe está situada justo arriba de la tráquea la cual es un tubo hueco que se divide, en la parte de abajo en dos tubos llamados bronquios los cuales se encargan de llevar el aire a los pulmones.

    Cada uno de estos bronquios principales se divide en cada vez más pequeños bronquiolos que terminan, finalmente en los sacos de aire o alvéolos en donde el oxígeno se transfiere al torrente sanguíneo y el gas de desecho que produce el organismo (CO2) se transfiere de la sangre a los alvéolos para que pueda ser exhalado .

    La tráquea está formada por anillos de cartílago separados por tejido fibroso grueso y resistente (puedes sentirlos si te tocas justo debajo de la manzana de Adán). Los anillos de la tráquea, vistos desde arriba tienen en realidad la forma de una C y la parte de atrás es de más tejido fibroso.

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    Las paredes de la tráquea y bronquios contienen también algo de tejido muscular que se contrae para estrechar los tubos de aire para prevenir la entrada de gases irritantes (como el humo) a nuestros pulmones. Esto es lo que sucede, en forma anormal, en las personas con asma.

    TIPOS DE ATRESIAS ESOFÁGICAS Y DE FÍSTULAS TRAQUEOESOFÁGICAS

    En la actualidad existen dos clasificaciones diferentes, la de Gross y la de Vogt las cuales se utilizan indistintamente.

    Es importante tomar en cuenta que cuando el médico habla de “proximal”, se refiere a una parte del organismo que está más cerca de la cabeza (o hacia la mitad del cuerpo en el caso de un miembro) y “distal”cuando se refiere a una parte del cuerpo que está más lejos de la cabeza (o más hacia la periferia del cuerpo en el caso de un miembro).

    Existen 5 tipos de AE/ FTE

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    No todos los tipos incluyen la atresia esofágica y la FTE, pero la mayoría sí lo hacen:

    Atresia Esofágica con Fístula Traqueoesofágica distal.

    El segmento superior del esófago termina en una bolsa ciega (AE) y el segmento inferior se une a la tráquea. Ésta es la forma más común de AE / FTE

    Atresia Esofágica Aislada

    Ambos segmentos del esófago terminan en puntos ciegos pero ninguno de estos segmentos está pegado a la tráquea. La atresia de esófago aislada se presenta en el (8 % ) de los casos.

    Cuando el defecto está más cerca de la garganta, frecuentemente se ve una dilatación en el esófago (como una bolsa llena de líquido) debido a los esfuerzos que hace el bebé antes de nacer al tratar de tragarse el líquido amniótico.

    Esta bolsa puede comprimir la tráquea y ocasionar en algunos bebés traqueomalasia (dilatación anormal de la tráquea).

    Fístula traqueoesofágica aislada.

    No existe atresia de esófago porque el esófago se continúa hasta el estómago. Sin embargo, existe una fístula o comunicación entre el esófago y la tráquea.

    También conocida como Fístula tipo H , no presenta atresia del esófago. Este tipo de fístula se asocia con menor frecuencia a otras anormalidades.

    Cuando la fístula es larga y oblicua, es más difícil que el médico la diagnostique cuando explora al niño; muchas veces, los síntomas son mínimos y la fístula puede pasar inadvertida por muchos años.

    Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica proximal

    El segmento superior del esófago forma una fístula hacia la tráquea (FTE). El segmento inferior del esófago termina en una bolsa ciega (AE). Esta es una forma muy rara de AE / FTE.

    Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal y próxima.

    Ambos segmentos del esófago, el distal y el proximal se encuentran unidos a la tráquea. Esta es la forma más rara de AE / FTE.

    CAUSA

    La FTE/ AE ocurre como resultado de una falla durante el desarrollo temprano del bebé durante el embarazo.

    En las formas aisladas, no se sabe exactamente cuál es la causa que provoca esta falla, pero se reconoce que no tiene nada que ver con lo que la madre comió, bebió o estuvo expuesta.

    Puede también presentarse como parte de un problema genético como, por ejemplo, el sindrome de CHARGE y otros, o de problemas cromosómicos como la trisomía 18, 13 o sindrome de Down.

    La FTE / AE no aislada se refieres a los casos que ocurren junto con otros defectos congénitos, los defectos cardiacos son los más comunes. Algunas personas con FTE/ AE no aislada tienen la Asociación VACTERL

    ¿CÓMO SE FORMA LA EA/ FTE?

    A medida que el feto crece y se desarrolla en el útero materno antes del nacimiento, los diversos sistemas orgánicos se desarrollan y maduran.

    La tráquea y el esófago comienzan a desarrollarse como un conducto único. Aproximadamente a las cuatro a las ocho semanas posteriores a la concepción, se forma una pared entre el esófago y la tráquea del feto para separarlos en dos conductos distintos con funciones también diferentes: la tráquea adelante y el esófago  atrás.

    Como ya lo mencionamos, por razones que no se entienden (aunque existen muchas teorías al respecto), este proceso en ocasiones falla y como consecuencia se desarrolla una conexión entre el esófago y la tráquea y además, en la mayoría de los casos, las porciones proximales y distales del esófago se separan y el esófago no se desarrolla como un tubo hueco continuo.

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    Conforme el feto continúa su desarrollo y va creciendo, la distancia entre las dos porciones del esófago aumenta.

    Finalmente, esta separación puede variar de muy pequeña a una gran distancia (que se denomina “espacio grande de AE). Esta última significa un reto para que el cirujano pueda estirar y unir las dos puntas.

    Es importante saber que no sólo están unidos la tráquea y el esófago entre sí,  sino que además el tejido alrededor de esta fístula no está bien formado y esto juega un importante papel en el desarrollo de complicaciones a largo plazo.

    ASOCIACIÓN ENTRE AE Y FTE Y OTRAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y GENÉTICA.

    Los niños con AE frecuentemente tienen otras anomalías congénitas y la mayoría de ellas caen dentro de lo que se conoce como “Asociación VACTERL. “Asociación” significa que los niños tienden a tener defectos al nacimiento que involucran ciertos sistemas del organismo. El número de sistemas involucrados varía de persona a persona.

    Los sistemas involucrados pueden ser:

    1. VERTEBRAL: Huesos fusionados o anormales en la columna vertebral, escoliosis.

    A: ANAL: Ano imperforado.

    C: Corazón: Defectos congénitos del corazón.

    TE: Traqueoesofágicos: AE y FTE; anomalías congénitas de los pulmones.

    R: Renal: Anomalías congénitas de los riñones.

    L: Miembros (limb) Dedo gosrdo pequeño o que no está, radio pequeño o ausente (el radio es el hueso cerca del dedo gordo)

    Se observa también en niños con trisomía 13, 18 ó 21, Síndrome de deleción del cromosoma 22, Síndrome de Feingold y otros.

    ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE FÍSTULA TE / ATRESIA ESOFÁGICA?

    Los síntomas de fístula TE o atresia esofágica generalmente se observan al poco tiempo después del nacimiento, cada niño puede experimentarlos de manera diferente. Los bebés tienen dificultad respiratoria y al nacer presentan:

    • burbujas espumosas blancas en la boca;
    • tos o atragantamiento al alimentarse;
    • vómitos;
    • Pueden también tener episodios repetidos de bajos niveles de oxígeno en la sangre (hipoxia/ cianosis) caracterizado por dificultad respiratoria, toses y coloración azulada de la piel (especialmente cuando el bebé se está alimentando).
    • abdomen tumefacto y distendido (redondeado).

    Pueden existir otras malformaciones congénitas, como las que se mencionaron anteriormente.

    Los síntomas de la fístula TE o atresia esofágica pueden asemejarse a los de otros trastornos o problemas médicos. El neonatólogo (médico especialista en recién nacidos) pedirá la consulta de un gastroenterólogo pediatra para confirmar el diagnóstico.

    DIAGNÓSTICO

    Diagnóstico prenatal

    El primer signo de la atresia esofágica en un feto puede ser al aumento de la cantidad de líquido amniótico que rodea al bebé (polihidramnios). Sin embargo, este síntoma se presenta también en otros padecimientos que incluyen a la atresia intestinal, etc.

    La dificultad del médico para identificar en el ultrasonido la burbuja del estómago del bebé en una madre con polihidramnios y la dilatación de la bolsa formada por la bolsa ciega superior del esófago (se ha dilatado por el esfuerzo del bebé de tragar el líquido amniótico durante el embarazo), aumenta la sospecha ante este padecimiento.

    La resonancia magnética fetal es el estudio elegido para confirmar el diagnóstico.

    Diagnóstico postnatal:

    Dado que las fístulas traqueoesofágicas están asociadas a complicaciones que ponen en riesgo la vida, la mayoría de los bebés son diagnosticados inmediatamente al nacer o poco después.

    Sin embargo se ha sabido de casos en los que se diagnosticó en la edad adulta (fístula tipo H).

    Estos son problemas potencialmente fatales que requieren intervención inmediata debido a que la saliva y las secreciones gástricas se pueden aspirar hacia los pulmones a través de la fístula.

    Además, el proceso de deglución y digestión normal del alimento no se puede realizar con el esófago anormal.

    El médico hará un examen físico y la historia clínica en la que se incluirán datos del embarazo y familiares, habitualmente el médico solicitará después algunos estudios de diagnóstico por imágenes para confirmar el diagnóstico y planear la cirugía.

    • Radiografías de tórax que revelarán la compresión o la desviación de la tráquea. Generalmente este estudio es suficiente para hacer el diagnóstico.
    • Inserción de una sonda por la nariz hacia el estómago. La atresia del esófago no permitirá su paso y en la radiografía se podrá ver a que altura se encuentra la lesión y si está asociada a FTE.
    • Broncoscopía. El bebé estará sedado y se le introducirá por la boca y pasándolo por la tráquea, un delgado tubo flexible que contiene un lente especial con cámara fotográfica que le permitirá al médico ver el tamaño y la localización de la fístula. Este estudio es indispensable para la evaluación del tratamiento quirúrgico.

    En algunas ocasiones pedirá también que se le haga:

    • Esofagoscopía. Es el mismo procedimiento, sólo que el tubo flexible se pasa por el esófago. Es indispensable saber si la FTE es aislada o no y evaluar el tratamiento quirúrgico.
    • Tomografía que se utiliza también para planear la cirugía.

    Se recomienda intervención quirúrgica inmediata para que los pulmones no sufran daños y el bebé se pueda alimentar.

    TRATAMIENTO

    El tratamiento de la AE y de la FTE es quirúrgico. Cuando se sospecha que el bebé tiene este padecimiento se suspende toda alimentación por vía oral y se le empieza a alimentar por la vena.

    Se considera una emergencia quirúrgica, sin embargo, cuando este padecimiento viene asociado a otro tipo de problemas: prematurez, defectos al nacimiento o complicaciones que hayan surgido por la aspiración de líquidos por las vías respiratorias.

    La cirugía tiene que detenerse hasta que se logre estabilizar al bebé y que los médicos evalúen su estado de salud.

    El cuidado preoperatorio se concentra en evitar la neumonía por aspiración de líquidos por lo que se coloca al bebé en una posición en la que tendrá la cabeza más elevada que el cuerpo.

    Se usará una sonda delgada y flexible para estar continuamente aspirando la saliva y moco que pueda pasar a pulmones y se evitará totalmente darle cualquier líquido por la boca.

    Es necesario recordar que este padecimiento generalmente viene asociado a otro tipo de padecimientos por lo que el médico tendrá que hacer otros estudios para revisar el corazón, los riñones y la columna vertebral.

    Cuando el médico considera que el bebé está en condiciones de ir a cirugía, se  programará el tratamiento quirúrgico.

    Cuando la fístula TE se repara, primero se cerrará la conexión entre el esófago y la tráquea durante la intervención quirúrgica. La reparación de la atresia esofágica depende de la proximidad de las dos secciones de esófago entre sí.

    En ocasiones, la atresia esofágica requiere más de una cirugía. El cirujano y su equipo decidirán cuándo es el mejor momento para realizar las cirugías, teniendo en cuenta el estado del bebé y el tipo de problema.

    Antes de la cirugía

    El bebé ingresará a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) en donde lo pondrán en una incubadora para mantenerlo caliente y recibirá suero y alimentación a través de la vena.

    También puede ser que lo conecten a un respirador y las enfermeras cuidarán de succionar la saliva y líquidos que puedan entrar a los pulmones.

    La cirugía

    La cirugía generalmente involucra cortar la conexión entre el esófago y la tráquea, acercar las dos partes del esófago y unirlas entre sí.

    Es cada vez más frecuente que esto se haga por endoscopía, lo que quiere decir que, en vez de hacer un corte grande en el pecho para poder llegar a los tejidos que se quiere reparar, el cirujano especialista hará unos cortes pequeños por los que se introducen unas sondas con cámaras e instrumentos milimétricos en la punta para localizarl el lugar exacto y realizar la cirugía.

    Cuando se puede hacer endoscopía,  las cicatrices son menores, hay menos dolor y hay menos problemas en la pared del tórax. El cirujano podrá colocar otra cámara dentro de la tráquea para verificar su condición, a este estudio se le denomina broncoscopía.

    Los casos más difíciles son cuando existe una gran separación entre las dos partes del esófago, en este caso, el especialista le colocará al bebé una sonda (sonda –G) de gastrostomía directamente en el estómago para alimentación y se usará un aparato de succión para extraer constantemente la saliva que se acumula en la porción superior del esófago.

    El cirujano se esperará algunas semanas (hasta 3 meses) para darle tiempo al esófago de crecer un poco y de esta manera facilitar la reconexión.

    Otras técnicas para tratar este tipo de atresia de esófago son la recolocación del estómago y la interposición del yeyuno o del colon. En la primera, el estómago se “recoloca” hacia arriba de tal manera que permite que la parte inferior del esófago se una directamente al esófago en su parte superior.

    En la interposición, una sección del yeyuno o del colon se quita con todos sus vasos sanguíneos y se usa de puente entre las dos puntas del esófago creando así un “tubo esofágico” que corre desde la garganta hasta el estómago.

    Esta corrección no tendrá el peristaltismo normal y los niños con este tipo de cirugía tienen alto riesgo de reflujo gastresofágico

    Después de la cirugía

    Después de la cirugía, el bebé regresará a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) del hospital en donde le darán la atención cuidadosa que necesita.

    Los tratamientos adicionales después de la cirugía por lo general incluyen:

    • El médico indicará los medicamentos que se le pasarán por el suero que se le está pasando por la vena.
    • De ser necesario, al bebé le ayudarán a respirar con un respirador (ventilador) y le administrarán oxígeno.
    • Durante la cirugía le instalarán una sonda pleural (una sonda a través de la piel hasta la pared torácica) para drenar líquidos del espacio entre el exterior del pulmón y la parte interior de la cavidad torácica que se le quitará cuando deje de drenar.
    • Antes de empezarlo a alimentar, el médico le hará una radiografía para constatar que se cerraron todas las comunicaciones y que todo está bien.

    Si se ha reparado tanto la FT como la AE, en los primeros días se colocará una sonda delgada y flexible a través de la nariz hasta el estómago (sonda nasogástrica) y, en unos días, se iniciará –muy lentamente- la alimentación a través de esta sonda. Más adelante, el bebé necesitará terapia de alimentación y mucho estímulo.

    Si sólo se reparó la FTE y no la AE, el cirujano instalará una sonda de gastrostomía (también llamada sonda G, es un tubo que se introduce por el abdomen para administrar el alimento directamente al estómago) para alimentar al bebé hasta que se pueda hacer la segunda cirugía para reparar la atresia.

    Mientras el bebé está en el hospital, las enfermeras te enseñarán a utilizar la sonda, cómo volver a ponerla y los cuidados que debes tener.

    El tiempo que el bebé debe permanecer en el hospital dependerá del tipo de cirugía que se hizo y si hay otros problemas además de la fístula traqueoesofágica y la atresia esofágica.

    El médico esperará a darlo de alta cuando vea que el bebé  se recupera, se está alimentando y gana peso.

    Si tu bebé es prematuro, el tiempo de recuperación será más largo.

    COMPLICACIONES INMEDIATAS DESPUÉS DE LA CIRUGÍA

    Es importante tomar en cuenta que, aun cuando la cirugía restaura la continuidad del esófago y de la tráquea, la estructura de los tejidos de ambos órganos permanece anormal. Esto puede llevar a complicaciones a corto y largo plazo.

    Al término de la cirugía, es posible que se puedan presentar algunas complicaciones

    • Dificultad para respirar.
    • Atelectasia pulmonar (el pulmón se retrae y esa área no se expande, por lo tanto entra menos aire al pulmón).
    • Escape de alimento del área reparada. Esto sucede en el 17% de las cirugías. La saliva y otros líquidos pueden fugarse al tórax; esto se resuelve con un tubo torácico que instala el cirujano durante la operación. 95% de las veces, esto se resuelve por sí mismo.
    • Hipotermia (el bebé presenta una temperatura menor a los 36°C).
    • Estrechamiento del lumen de los órganos reparados.
    • Dehicencia (se abren las suturas de la reparación del esófago en el 5o y el 6o día y se necesitará volver a operar para cerrar la herida).
    • Otras complicaciones derivadas de las malformaciones asociadas.

    El Esófago

    En el área donde se hizo la conexión, NO existirá una red normal de nervios para controlar los músculos en la pared del esófago.

    Es por esto que no se presentan las ondas de contracción que se supone deben de efectuarse en el momento de la deglusión y el niño puede tener dificultad para tragar, el alimento se acumula en el esófago, se regresa a la boca y puede aspirarse a los pulmones.

    En segundo lugar, el esfínter inferior del esófago necesita las señales de la red de nervios del esófago para que sepa cuándo abrirse y cuándo cerrarse.

    Sin estas señales, se abrirá al azar permitiendo que el ácido estomacal y los contenidos del estómago se regresen al esófago.

    Esto puede ser causa de inflamación y ardor. Además, estos líquidos pueden subir hacia la boca y ser aspirados en los pulmones.

    A este problema se le denomina Reflujo Gastroesofágico. El ácido estomacal y los contenidos del estómago son muy dañinos para los pulmones.

    La Tráquea

    Normalmente, los cartílagos de la Tráquea tienen forma de “C” con una porción membranosa en la parte de atrás. Especialmente alrededor de donde se encontraba la fístula (FTE), los cartílagos tienen forma de “U” con una porción membranosa grande.

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    En las situaciones leves, en cualquier persona que tuvo una FTE, cada vez que tosen esta porción membranosa vibrará como un clarinete produciendo una tos muy fuerte, vibrante y sonora durante toda su vida.

    En los casos más severos, esta porción membranosa, dado que es anormalmente suave, se abulta hacia el centro de la tráquea, particularmente cuando se aumenta la presión dentro del pecho.

    Esto puede suceder cuando tosen, lloran, comen o defecan. A esto, medicamente se le llama “traqueomalacia significativa”.

    Y debido a que la tráquea se colapsa durante la tos, las secreciones de los pulmones no pueden ser expulsadas en forma adecuada cuando hay infecciones respiratorias. Esto hace que se incremente el riesgo de tener bronquitis o pulmonía.

    En los casos más severos, la traqueomalasia puede provocar un silbido crónico y el bebé se puede poner azul durante los accesos de tos.

    Esófago y tráquea

    Los tejidos alrededor de la AE / FTE no son tan fuertes como lo son normalmente y algunas veces se rompen con el tiempo.

    Esto puede llevar a una FTE recurrente y la persona puede reiniciar el problema de ahogamientos (cuando toma líquidos) y padecer y pulmonías. Esto puede ser una indicación de que se debe verificar si existe esa conexión recurrente.

    Otro problema que puede presentarse es la formación de una cicatriz gruesa que estreche el lumen del esófago justo en el lugar donde se hizo la reparación de la fístula.

    Esta cicatriz puede dificultar o hacer doloroso que el bebé o el niño traguen porque los alimentos se atoran en la cicatriz. Algunas veces es necesario volver a operar.

    Sin embargo, el seguimiento a largo plazo nos muestra que el 90% de los niños a los que se les hizo la reparación quirúrgica de la fístula cuando eran bebés, pueden llegar a comer normalmente antes de entrar a preescolar.

    Conforme más y más individuos con FTE corregida llegan a la edad adulta, aparecen evidencias de que tienen una susceptibilidad aumentada de presentar cáncer esofágico, pero es algo que a la fecha no se ha comprobado totalmente.

    PRONÓSTICO

    En los últimos 50 años, los adelantos en la cirugía neonatal, el apoyo preoperatorio, la anestesia y el cuidado intensivo postoperatorio, han contribuido a mejorar el resultado.

    Se estima que, actualmente, cuando el bebé no tiene alguna otra anomalía grave y es un bebé a término, la tasa de sobrevivencia de estos infantes se acerca al 100%.

    Durante la lactancia y las primeras etapas de la infancia, muchos de los niños afectados tendrán problemas respiratorios, de crecimiento y de alimentación y deberán continuar con sus visitas al médico y a especialistas.

    Los bebés con fístula traqueoesofágica y atresia esofágica que también tienen defectos en otros órganos, casi siempre en el corazón, pueden tener problemas de salud a largo plazo.

    INCIDENCIA

    Es una malformación relativamente frecuente, presentándose entre 1 x cada 2500 nacidos vivos.

    Se presenta con la misma incidencia en hombres y en mujeres.

    REFERENCIAS

    Defectos al Nacimiento, E -H

    Holoprosencefalia

    ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022

    DEFINICIÓN

    La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina.

    La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la gestación), en los dos hemisferios cerebrales  (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido cefaloraquídeo).

    La HPE se acompaña de un espectro de anomalías craneofaciales características de este padecimiento ya que, normalmente, se forma el cerebro anterior y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana de embarazo.

    Por lo que, cuando el cerebro anterior del embrión no se divide para formar los dos hemisferios cerebrales, no sólo se altera la función del cerebro sino que se producen también defectos en el desarrollo de la cara que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior.

    La afección puede ir de leve a severa. En los casos menos graves, los bebés nacen con normal o casi normal desarrollo del cerebro y cara.

    ¿QUÉ ES EL PROSENCÉFALO?

    Se denomina así a la parte anterior o frontal del cerebro del bebé durante el desarrollo embrionario.Se denomina prosencéfalo a la parte del bebé que se convertirá en el cerebro.

    desarrollo embrionario del cerebro

    En la etapa embrionaria empieza el desarrollo del Prosencefalo a partir de la quinta semana de gestación (días 18 a 28 de gestación) y se dividirá en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso.

    El prosencéfalo se divide en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso

    La superficie de cada hemisferio tiene pliegues que forman depresiones irregulares, son los surcos o cisuras. La distribución de estos surcos nunca es igual entre las diferentes personas ni siquiera en ambos lados de un mismo encéfalo. Pesa alrededor de 1,150 grs. en el hombre y 1,000 grs. en la mujer adultos.Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

    Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil. Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

    En general, los cuatro primeros lóbulos se sitúan debajo de los huesos que llevan el mismo nombre.

    El desarrollo normal del cerebro del bebé ocurre en la quinta y sexta semana del embarazo (35 días de embarazo) cuando se forma el lóbulo frontal del cerebro y la cara comienza a desarrollarse.

    TIPOS DE HOLOPROSENCEFALIA

    Esta malformación cerebral puede ir de severa a leve y se ha clasificado en cuatro tipos:

    • la alobar,
    • semilobar,
    • lobar,
    • variante media interhemisférica.

    Es probable que se presenten otras anormalidades del sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

    En el 80% de los individuos, la HPE se acompaña de un amplio espectro característico de anomalías craneo faciales.

    La Holoprosencefalia alobar (severa):

    Es la forma más grave y ocurre en dos tercios de los casos.

    Existe un solo “monoventrículo” sin separación de los hemisferios cerebrales. Y existen anormalidades severas (ausencia de la fisura interhemisférica, un solo ventrículo primitivo, tálamo cerebral fusionado y ausencia de los bulbos olfatorios y del tracto óptico)

    El daño al cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se acompaña en muchos casos de microcefalia (cabeza pequeña) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados extremos puede llegar a la “ciclopía” (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga supervivencia.

    Clínicamente, los bebés con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen más deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontáneo o la muerte en útero.

    La Holoprosencefalia semilobar o semi lobulado (moderada)

    Ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los afectados;  el cerebro está dividido parcialmente y existen anormalidades moderadas; hay dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente (hay hemisferios cerebrales parcialmente divididos y una sola cavidad ventricular).

    En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusión hemisférica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos.

    La Holoprosencefalia lobar o lobulado (leve)

    En la cual la mayor parte de los hemisferios derecho e izquierdo y los ventrículos laterales, están separados (hay una buena fisura interhemisférica pero sin embargo existe alguna fusión en las estructuras.

    El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales.

    Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.

    El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales

    Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B)Holoprosencefalia
    alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar

    Subtipo Lobar (muy leve)

    • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro está fusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

    MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica):

    Los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

    Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPE en la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

    Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

    Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

    SÍNTOMAS

    Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

    Entre las manifestaciones clínicas que comunmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

    Síntomas neurológicos

    • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas.
      • (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
    • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefalia en vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
    • En algunos casos puede haber también defectos del tubo neural.
    • El grado de retardo cerebral y los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

    Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos) y se describe también la distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos) y movimientos anormales.

    Malformaciones craneofaciales

    La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

    Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

    El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

    • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
    • Malformaciones oculares: La ciclopia es la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz está ausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
      • Hipotelorismo ( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas) y puede haber microftalmia.
      • Coloboma (del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
      • Fisuras palpebrales oblicuas hacía arriba
    • Orejas grandes.
    • Las malformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.
      • Etmocefalia: es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
      • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
    • Hendidura o fisura media del labio superior: surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
      • Hendidura bilateral del labio superior.
      • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

    Desórdenes endócrinos

    • Diabetes insípida.
    • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
    • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
    • El Hipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
    • Hipoplasia de la tiroides se presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
    • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
    • Estatura baja y retraso en el crecimiento son muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

    Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

    Disfunción oromotora

    • La dificultad para alimentarse y tragar son frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía en los niños con HPE alobar o semilobar.
      • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
      • El vómito es frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
    • La disfunción oral y sensorial puede afectar especialmente cuando está asociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
    • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglusión de los alimentos y saliva.

    Disfunción del sistema autónomo

    • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
    • Puede haber patrones erráticos del sueño.

    Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

    Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma” de HPE) y pueden llevar una vida normal.

    Otros

    La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentar niveles elevados de sodio en sangre.

    Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

    CAUSAS

    En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

    Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas (tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

    Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

    Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

    Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

    La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como:

    • el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker,
    • encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y
    • síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

    Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefalia deben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

    Los factores de riesgo que se sugieren incluyen:

    • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
    • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta  o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
    • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

    Uso de medicamentos

    Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

    • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
    • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
    • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

    Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

    DIAGNÓSTICO

    Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuál se trata.

    La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

    La presencia de anomalías faciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

    Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pedirá una interconsulta con un perinatólogo para que haga un análisis y evaluación de tu embarazo.

    La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

    El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

    Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

    Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo.

    Sin embargo, la HP está asociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

    Las pruebas genéticas pueden ser:

    1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
    2. Muestra de vellosidades coriónicas: que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

    Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

    El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

    Diagnóstico después del parto

    Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

    En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

    Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

    Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

    De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

    Diagnóstico en la primera infancia 

    Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo.

    TRATAMIENTO

    Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

    Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

    Después del parto

    No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

    Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

    Generalmente es el pediatra el que se hará responsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

    Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

    Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollará un amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

    Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluará y determinará el tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviará a la Terapia Intensiva para que se le atienda.

    Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

    El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

    El cirujano plástico ayudará en la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

    El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

    Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

    La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

    Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

    Consejo genético

    El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetista una vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

    El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

    Prevención de las complicaciones secundarias

    Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

    Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

    Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

    Vigilancia obligada

    Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

    PRONÓSTICO   

    La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

    En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

    El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro así como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

    Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

    El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

    PREVENCIÓN

    No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética.

    El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

    La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

    PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

    INCIDENCIA

    Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

    Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto

    ORGANIZACIONES DE APOYO

    Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

    Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

    Phone: (214) 559-8411

    Email: hpe@tsrh.org

    Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

    Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

    Phone: (301) 251-4925

    Toll-free: (888) 205-2311

    Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

    MyFace

    Phone: (212) 263-6656

    Email: info@myface.org

    Website: http://www.myface.org

    NIH/National Institute of Child Health and Human Development

    Toll-free: (800) 370-2943

    Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

    Website: http://www.nichd.nih.gov/

    REFERENCIAS

     

     

     

     

     

     

    Subtipo Lobar (muy leve)

    • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro estáfusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

    MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica): los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

    Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPEen la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

    Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

    Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

    SÍNTOMAS

    Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

    Entre las manifestaciones clínicas que comúnmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

    Síntomas neurológicos

    • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
    • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefaliaen vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
    • En algunos casos puede haber tambiéndefectos del tubo neural (el tubo neurales una estructura presente en el embrión, del que se origina el sistema nervioso central).
    • El grado de retardo cerebraly los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

    Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos)y se describe también la distonía(trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos)y movimientos anormales.

    Malformaciones craneofaciales

    La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

    Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

    El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

    • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
    • Malformaciones oculares: La ciclopiaes la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz estáausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
      • Hipotelorismo( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas)y puede haber microftalmia (tamaño pequeño de los ojos).
      • Coloboma(del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
      • Fisuras palpebrales (abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo)oblicuas hacia arriba

    Orejas grandes.

    Lasmalformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.

    • Etmocefalia:es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
    • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
    • Hendidura o fisura media del labio superior:surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
    • Hendidura bilateral del labio superior.
    • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

    Desórdenes endócrinos

    • Diabetes insí
    • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
    • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
    • ElHipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
    • Hipoplasia de la tiroidesse presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
    • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
    • Estatura baja y retraso en el crecimientoson muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

    Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

    Disfunción oromotora (perturbaciones del patrón correcto de succión-deglución-lenguaje).

    • La dificultad para alimentarse y tragarson frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía (colocación de una sonda de alimentación a través de la piel y la pared estomacal. Ésta va directamente al estómago) en los niños con HPE alobar o semilobar.
    • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
    • El vómitoes frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
    • La disfunción oral y sensorialpuede afectar especialmente cuando estáasociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
    • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglución de los alimentos y saliva.

    Disfunción del sistema autónomo

    • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
    • Puede haber patrones erráticos del sueño

    Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

    Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma”de HPE) y pueden llevar una vida normal. 

    Otros

    La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentarniveles elevados de sodio en sangre.

    Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

    CAUSAS

    En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

    Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas(tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

    Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

    Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

    Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

    La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

    Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada(en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefaliadeben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

    Los factores de riesgoque se sugieren incluyen:

    • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
    • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
    • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

    Uso de medicamentos: Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

    • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
    • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
    • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

    Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

    DIAGNÓSTICO

    Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.

    Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuálse trata.

    La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

    La presencia de anomalíasfaciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

    Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pediráuna interconsulta con un perinatólogopara que haga un análisis y evaluaciónde tu embarazo.

    La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

    El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

    Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

    Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo, pero la HP estáasociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

    Las pruebas genéticas pueden ser:

    1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
    2. Muestra de vellosidades coriónicas (proyecciones finas del tejido de la placenta que comparten la composición genética del bebé)que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

    Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

    El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

    Diagnóstico después del parto

    Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

    En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

    Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

    Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

    De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

    Diagnóstico en la primera infancia 

    Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo. 

    TRATAMIENTO

    Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

    Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

    Después del parto

    No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

    Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

    Generalmente es el pediatra el que se haráresponsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

    Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

    Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollaráun amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

    Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluaráy determinaráel tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviaráa la Terapia Intensiva para que se le atienda.

    Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

    El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

    El cirujano plástico ayudaráen la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

    El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

    Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

    La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

    Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

    Consejo genético

    El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetistauna vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

    El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

    Prevención de las complicaciones secundarias

    Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

    Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

    Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

    Vigilancia obligada

    Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

    PRONÓSTICO  

    La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

    En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

    El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro asícomo de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

    Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

    El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

    PREVENCIÓN

    No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética. El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

    La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas”para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

    PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

    INCIDENCIA

    Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

    Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.

    ORGANIZACIONES DE APOYO

    Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

    Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

    Phone: (214) 559-8411

    Email: hpe@tsrh.org

    Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

    Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

    Phone: (301) 251-4925

    Toll-free: (888) 205-2311

    Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

    MyFace

    Phone: (212) 263-6656

    Email: info@myface.org

    Website: http://www.myface.org

    NIH/National Institute of Child Health and Human Development

    Toll-free: (800) 370-2943

    Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

    Website: http://www.nichd.nih.gov/

    REFERENCIAS

    Defectos al Nacimiento, N - S

    Síndrome Fetal por Anticonvulsivos

    Introducción

    Teratogenicidad por antiepilépticos (malformaciones inducidas por estos medicamentos durante el embarazo)

    Un agente teratogénico es cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que, estando presente durante la vida embrionaria o fetal, produce una alteración en la estructura o función del bebé.

    Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de la epilepsia se asocian con mayor frecuencia de malformaciones en los bebés de madres epilépticas este riesgo se incrementa en las que toman varios medicamentos, de tal manera que se recomienda la reducción del tratamiento a monoterapia (un solo medicamento).

    Las epilépticas embarazadas tratadas durante el primer trimestre tienen más frecuencia de bebés con malformaciones que las que no reciben tratamiento. Sin embargo, el riesgo por el medicamento es menor que los producidos por las convulsiones si no se da medicamento.

    La forma en que estos agentes producen daño puede ser:

    •   Los medicamentos al pasar a la sangre del bebé alteran el crecimiento de los tejidos y órganos o destruyen células necesarias para el crecimiento y desarrollo del bebé.
    •   Otra forma de causar daño, se relaciona con la deficiencia de ácido fólico que puede acentuarse con el uso de anticonvulsivos. Ya se conoce que la falta de esta vitamina produce malformaciones faciales y defectos de cierre del tubo neural, por lo que tomar ácido fólico puede disminuir el riesgo. Mientras más anticonvulsivos use una mujer más se afecta el ácido fólico.

    La probabilidad de que un bebé tenga un defecto puede ser mayor o menor dependiendo de: cuánto medicamento tomó, en qué momento del embarazo, si la madre tomó otros medicamentos o se expuso a otros factores de riesgo, y finalmente la reacción individual de la madre y el bebé.

    Por ejemplo mientras más temprano al inicio del embarazo se tome un medicamento más probabilidad de que se afecte el bebé. Existen además otros factores que afectan la aparición de malformaciones: crisis durante el embarazo, caídas durante el embarazo, susceptibilidad genética a padecer malformaciones y/o epilepsia, edad de la madre, otras enfermedades que tenga la madre, seguimiento inadecuado y falta de higiene del embarazo.

    factores que afectan la aparición de malformaciones: crisis durante el embarazo, caídas durante el embarazo, susceptibilidad genética a padecer malformaciones y/o epilepsia, edad de la madre, otras enfermedades que tenga la madre, seguimiento inadecuado y falta de higiene del embarazo.

    ¿Qué le pasa al bebé?

    Las malformaciones se pueden ser mayores o menores. Las malformaciones mayores son aquellos que impiden que un órgano funcione correctamente, por lo tanto, afectan la salud del niño y necesitan medicamentos o cirugía

    Aquí se incluyen la microcefalia (cabeza pequeña), el paladar hendido, la criptorquidia (falta de descenso de los testículos), hipospadias (defecto en la posición del meato urinario en los varones), malformaciones de corazón, luxación de la cadera, atresias intestinales y defectos de cierre del tubo neural.

    Cualquiera de los medicamentos antiepilépticos puede presentar estos hallazgos, sin que pueda establecerse una relación entre la exposición a un medicamento determinado y una malformación determinada.

    Muchos estudios han intentado definir cuál de los antiepilépticos es el menos dañino, pero los resultados no son concluyentes y muchas veces son contradictorios entre sí.

    Los defectos menores suelen ser pequeñas desviaciones de la normalidad que no afectan la salud del niño, no producen alteraciones del desarrollo y que suelen suavizarse o desaparecer con el crecimiento.

    Sin embargo cuando existen varias malformaciones menores en un bebé, puede indicar la existencia de una malformación mayor. Entre las malformaciones menores típicas se encuentran las dismorfias faciales, el hipertelorismo (separación exagerada de los ojos), pliegue epicántico (un pliegue de piel cubre el ángulo interno del ojo), puente nasal ancho, alargamiento del surco labial superior), hipoplasia digital (dedos del pie y manos pequeños), pliegues simiescos en manos, implantación baja de la línea del pelo, entre otros.

    Algunas anomalías menores pueden ser típicas de algún anticonvulsivo en particular mientras que otras se comparten entre los diferentes medicamentos.

    Síndrome fetal por hidantoina : las malformaciones congénitas se dan principalmente cuando el medicamento se administra a la embarazada durante los primeros meses de embarazo. Las manifestaciones que caracterizan a los niños expuestos a la hidantoina durante el embarazo incluyen:

    •  Cabeza y cuello : microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal), hipoplasia (subdesarrollo) de la mitad de la cara, fontanelas muy grandes y ligera micrognatia (barbilla pequeña).

    •  Orejas : las orejas están implantadas abajo y deformes.

    •  Ojos : estrabismo, párpado superior caído, los ojos están muy separados.

    •  Nariz : nariz pequeña con un puente plano y ancho.

    •  Boca y estructuras orales : labios delgados, boca grande, ocasionalmente puede haber labio o paladar hendido.

    •  Cuello : el cuello es corto

    •  Manos y pies : las porciones distales de los dedos son pequeñas y pie metido. Las líneas de las palmas de las manos son anormales. casi no hay uñas.

    •  Piel : El pelo es grueso y la línea de crecimiento es muy baja.

    Referencias

    Defectos al Nacimiento, I - M

    Labio y paladar hendido

    INTRODUCCIÓN

    Inclina la cabeza un poco hacia atrás y mírate en el espejo. ¿Ves cómo tu nariz se conecta con tu labio superior?

    Ahora abre la boca. ¿Ves un pliegue en el centro de tu paladar? Es posible que lo puedas notar al tocarlo con el dedo o con la lengua. Por ahí es por donde te crece el cielo de la boca o paladar. Verás que el paladar va desde detrás de tus incisivos superiores hasta la parte posterior de tu boca.

    ¿QUÉ SON EL LABIO O EL PALADAR HENDIDO?

    La palabra hendido se refiere a una grieta o una fisura entre dos cosas. Un labio hendido es una separación entre dos lados del labio superior; esta separación generalmente incluye al hueso del maxilar superior y a la encía.

    Un paladar hendido es una abertura o fisura en el techo de la boca en la cual no se fusionaron o unieron los dos lados del paladar durante el desarrollo del bebé en el embarazo dejando un hueco entre la nariz y la boca.

    Tanto el labio hendido como el paladar hendido pueden ocurrir en un solo lado (labio  y/o paladar hendido unilateral) o en ambos lados (labio leporino y/o paladar hendido bilateral).

    Debido a que el labio y el paladar se desarrollan por separado y en diferente momento, es posible que el bebé tenga solamente labio y paladar hendido.

    Estos defectos al nacimiento a menudo se conocen de manera conjunta como “hendiduras orofaciales”.

    ¿QUÉ ES EL LABIO HENDIDO?

    La cara y el paladar del bebé se desarrollan durante los primeros tres meses del embarazo.Durante el desarrollo del bebé en el embarazo, los tejidos de su cuerpo y unas células especiales a cada lado de la cabeza crecen hacia el centro de la cara y se unen para formar su cara.

    La unión de estos tejidos forma los rasgos faciales como los labios y la boca. Cuando los labios se juntan, o se fusionan normalmente(alrededor de la semana 5 del embarazo), estos forman dos cumbres verticales debajo de la nariz.

    El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los labios no se une completamente antes del nacimiento. Esto ocasiona una abertura en el labio superior.

    La abertura puede ser una hendidura pequeña o una hendidura grande que atraviesa el labio y llega hasta la nariz. Las hendiduras pueden producirse en un lado del labio, en ambos lados o en la parte central, lo que es muy poco usual. La abertura puede continuar hasta la mandíbula superior y la encía.

    El Labio y Paladar Hendido son defectos al nacimiento en los cuales los tejidos de la boca: (labio, músculos, encía y cubierta interna de la boca (mucosa) no se unen de manera adecuada durante las primeras etapas del embarazo, precisamente entre la 6a y 8a semanas del desarrollo fetal (gestación)

    ¿QUÉ ES EL PALADAR HENDIDO?

    Una línea que va de adelante hacia atrás y a lo largo del cielo de la boca muestra donde se unen normalmente durante el desarrollo los dos lados del paladar.

    El paladar hendido se produce cuando el tejido que forma el paladar no se une completamente durante el embarazo (en la semana 9 del embarazo). En algunos bebés, tanto la parte de adelante (la parte dura del paladar) como la parte de atrás (la parte suave) del paladar quedan abiertas. En otros, solo una parte del paladar queda abierta.

    ¿OCURREN SIEMPRE JUNTOS EL LABIO HENDIDO Y LA FISURA PALATINA?

    No. Debido a que el labio y el paladar se desarrollan en forma separada durante el embarazo, es posible que se presente labio hendido sin paladar hendido, paladar hendido sin labio hendido ( “fisura palatina aislada”) o ambos a la vez.

    Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

    Hendidura bilateral de labio y paladar

    INCIDENCIA

    Es uno de los defectos al nacimiento más comunes y las estadísticas internacionales calculan que afecta a uno de cada 750 recién nacidos.

    Sexo: Es mucho más frecuente el labio hendido o labio y paladar hendidos en el sexo masculino, mientras que el paladar hendido aislado es más frecuente en el sexo femenino.

    CAUSA

    Se desconocen las causas de las hendiduras orofaciales en la mayoría de los bebés.

    Actualmente se sabe que el labio y paladar hendido -cuando no forma parte de otros síndromes- la causa es multifactorial y ocurre como resultado de una interacción, durante los primeros tres meses del embarazo, de factores genéticos y ambientales:

    • Factores hereditarios,el factor herencia está presente en un 20 a 25% de los casos, como factor dominante. Se da sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro de los hijos o en un pariente inmediato.
    • Factor Genético,dicho factor describe el Labio hendido como parte de numerosos síndromes. La mayoría de estos síndromes se presentan con paladar hendido aislado que no involucra el labio y se ha calculado que son menos del 3% de estos casos.
    • Factores Ambientales,podemos mencionar
      • Las enfermedades infecciosas sufridas durante el primer trimestre de embarazo, tales como la rubéola,
      • Agentes físicos entre los cuales se encuentran las radiaciones (estas pudieran producir o no la malformación de acuerdo a la intensidad, duración y frecuencia de las exposiciones de la mujer embarazada),
      • Tabaquismo,
      • Sustancias que circulan en el organismo como alcohol, drogas o toxinas.
      • Como resultado de la exposición a virus o químicos durante los primeros meses del embarazo
      • Uso de medicamentos no prescritos y contacto con sustancias químicas.
      • Atención prenatal deficiente.
      • Diabetes gestacional no controlada.
    • Factores Nutricionales:la deficiencia de vitaminas del grupo B (ácido fólico) puede producir alteraciones de la formación de los órganos (organogénesis), apareciendo malformaciones de tipo de división de paladar.
    • Estrés,
    • Otros Factores,problemas en la irrigación de sangre en la zona afectada, alguna perturbación mecánica en la cual el tamaño de la lengua impida la unión de las partes.

    La herencia multifactorial explica la transmisión de labio o paladar hendidos unilaterales y es muy útil para predecir el riesgo de incidencia de esta anomalía entre miembros de la familia de un individuo afectado. Pero también puede ocurrir en familias sin los antecedentes ya mencionados.

    SÍNTOMAS

    Los síntomas de estas anomalías son visibles en el primer examen del bebé que realice neonatólogo o el pediatra. Aunque el grado de deformación puede variar, tras la inspección de la boca y los labios puede notarse la anomalía, ya que hay un cierre incompleto del labio, del paladar, o de ambos. 

    La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz. La encía superior puede estar involucrada también.

    Frecuentemente ocasionan un aspecto facial anormal y deficiencia funcional grave del lenguaje, la masticación y la deglución.

    La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz

    Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

    Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

    Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

    El paladar hendido puede involucrar únicamente a los  tejidos suaves de la parte de atrás del techo de la boca (paladar blando) o extenderse hacia la parte frontal de la boca (paladar duro) afectando a un solo lado o a ambos lados del paladar.

    Esta anomalía puede presentarse de las siguientes maneras:

    1. Labio hendido unilateral: la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz).
      1. Unilateral incompleto: cuando la hendidura no se extiende hasta la nariz.Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

    2. Unilateral completo: Cuando la hendidura se extiende hasta la nariz.

    Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

    1. Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.
      Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.
    1. Labio y paladar primario hendido: además del labio hendido está afectada la encía superior.
    2. Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando.
      Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando
    1. Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

    Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

    Un bebé puede presentar labio leporino o paladar hendido o ambos al mismo tiempo. El grado de anomalía del labio y del paladar hendido puede variar enormemente. El problema inmediato más común asociado con estas anomalías es la alimentación del bebé.

    ¿PUEDEN OCURRIR OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS JUNTO CON LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

    Sí. Existen alrededor de 400 problemas de salud (llamados síndromes) relacionados con las fisuras orales y faciales. Si tu bebé tiene una fisura oral o facial, el pediatra lo examinará detalladamente al poco tiempo de nacer para ver si tiene otros defectos congénitos.

    CUÁLES SON LAS COMPLICACIONES ASOCIADAS CON EL LABIO Y EL PALADAR HENDIDO?

    Además de la anomalía estética, existen otras posibles complicaciones que se pueden relacionar con el labio y el paladar hendido, entre ellas:

    Dificultades con la alimentación: Los bebés que nacen sólo con labio hendido, no tienen mucho problema para alimentarse; pero los que tiene el labio y paladar hendido sí lo tienen, ya que la apertura del paladar hace difícil que el niño pueda succionar. La alimentación directa es imposible, pero la leche materna se le puede dar al niño, con técnicas y aparatos adecuados.

    Infecciones de oído y pérdida auditiva: Los niños con paladar hendido pueden tener pérdidas auditivas, que se pueden deber a la acumulación de fluido dentro del oído. Suelen necesitar unos tubos especiales muy pequeños que se colocan en el tímpano para ayudarles a oír mejor.

    No obstante, algunos niños siguen teniendo algunos padecimientos durante muchos años, principalmente de tipo infeccioso. Por este motivo, a los niños con paladar hendido, les deben evaluar los oídos y la audición una o dos veces al año.

    Si se le trata adecuadamente en la infancia, la pérdida del oído no es permanente, pero si no, el desarrollo del habla se puede ver afectado y los problemas auditivos pueden ser permanentes.

    Generalmente este problema se llega a corregir, cuando se cierra el paladar.

    Retardo del habla y del lenguaje: Los niños con labio o paladar hendido también pueden tener problemas para hablar. La función muscular de la boca puede verse reducida a causa de la abertura del paladar y del labio y esto origina un retraso en el habla o una habla anormal ya que cuando hablamos, los músculos del velo del paladar impiden que el aire salga por la nariz, permaneciendo dentro de la boca.

    A los niños con paladar hendido, el velo del paladar a veces no se les mueve bien y deja que pase demasiada cantidad de aire hacia la nariz mientras hablan. Esto les provoca problemas al emitir algunos sonidos y hace que su habla suene nasal, como si hablaran en parte por la nariz.

    Sin embargo, después de la cirugía llegan a tener una forma de hablar normal. Consulta con tu médico acerca de la necesidad de llevarlo a un terapeuta del habla y del lenguaje. Seguramente lo va a necesitar.

    Problemas odontológicos: Los bebés con labio y paladar hendido que se extiende a las encías (que son las que contienen a los dientes), tendrán problemas dentales especiales. Pueden faltarles algunas piezas de los dientes de leche y permanentes o pueden estar en una posición anormal alrededor de la hendidura.

    Afortunadamente, los odontólogos especialistas generalmente pueden solucionar estos problemas. El bebé estará en manos de médicos expertos que incluyen a un dentista pediatra, un ortodoncista (para que con ortodoncia coloque los dientes en su lugar) y un cirujano oral que, si es necesario, repare el maxilar superior y la hendidura de la encía.

    ALIMENTACIÓN DEL BEBÉ CON PALADAR HENDIDO

    Lo que más preocupa acerca de un bebé con paladar hendido es lograr una buena alimentación. Para estos niños, la succión es difícil a causa de la malformación del techo de la cavidad bucal. Los niños que tienen solo labio hendido (sin paladar hendido) normalmente no tienen dificultades de alimentación.

    A continuación, se ofrece una serie de sugerencias para ayudar en la alimentación del bebé:

    • Se permite el amamantamiento. Tomará más tiempo y paciencia. Estate preparada para intentar métodos alternativos si este no le está proporcionando una buena nutrición al bebé. Puede utilizar un sacaleche y alimentar a su bebé con leche materna mediante otras técnicas.
    • Mantén a tu bebé en posición erguida para evitar que el alimento se le salga por la nariz.
    • Puedes utilizar otros dispositivos para la alimentación. Consulta con el pediatra para obtener más información.
    • Se recomiendan ingestas frecuentes y cortas. Este proceso puede ser lento y frustrante; sin embargo, el bebé recibirá más calorías y, por lo tanto, aumentará de peso.
    • Hay muchos tipos de biberones y tetinas en el mercado que pueden ayudar en la alimentación de un bebé que tiene paladar hendido. Consulta con tu pediatra acerca del tipo más apropiado para tu hijo.
    • En algunos casos, pueden añadirse suplementos a la leche materna o a la fórmula (leche comercial) para ayudar a que tu bebé satisfaga sus necesidades calóricas. Consulta siempre con el pediatra acerca de otros dispositivos para el hogar (por ejemplo, vasos de papel pequeños) para alimentar a tu hijo con paladar hendido.

    DIAGNÓSTICO

    Diagnóstico prenatal

    Cada vez más, el labio hendido puede observarse en una ecografía o ultrasonido antes del nacimiento del bebé. Una ecografía prenatal es una prueba que usa ondas sonoras para producir imágenes del feto en desarrollo. Al analizar las imágenes, el médico puede detectar una diferencia en las estructuras faciales.

    En las mejores condiciones, el ultrasonido puede ofrecer imágenes de la abertura del labio en la semana 15-20 del embarazo.

    Una vez que se establece el diagnóstico, tu médico tratará de establecer si el Labio hendido es un defecto aislado (en este caso se denomina aislado o no sindrómico), o si existen otras áreas del desarrollo del bebé que estén afectadas (en este caso se denomina sindrómico o que forma parte de un síndrome).

    Para confirmarlo necesitará obtener más informción que incluye:

    • La historia familiar en cuando a hendiduras.
    • Temas de salud materna: uso de alcohol y tabaco, medicamentos que se hayan tomado en las primeras semanas del embarazo, si tiene diabetes mal controlada o deficiencia de ácido fólico.
    • Anormalidades cromosómicas: cuando se comprueba más de un defecto al nacimiento, se puede sospechar de una anormalidad en los cromosomas. El labio y paladar hendido aislado, no implica cambios en los cromosomas.

    Diagnóstico postnatal.

    El labio hendido es un defecto al nacimiento que es visible al nacer. Por otro lado, la hendidura del paladar es mucho más difícil de distinguir. Algunas veces, algunos tipos de paladar hendido (como paladar hendido submucoso y úvula bífida) podrían no diagnosticarse hasta un poco más adelante en la vida hasta que, por ejemplo, observas que tu bebé tiene una succión muy débil y que el alimento se le sube a las narices.

    Un paladar hendido de la zona posterior del paladar puede causar problemas de alimentación. Tu bebé puede tener una úvula (popularmente llamada “campanilla”) dividida y si la llegas a distinguir, debes llamar a tu médico lo más pronto posible.

    En otros casos, este tipo de hendidura no se nota sino hasta que el bebé empieza a hablar. El sonido te sonará como si el niño hablara desde el fondo de su nariz. Esto puede ser una pista para sepas que se trata de una hendidura del paladar blando.

    Es importante que lleves a tu bebé a consulta con un audiólogo cuando confirmas el diagnóstico de paladar hendido ya que los problemas auditivos son más comunes.

    TRATAMIENTO 

    Los objetivos del tratamiento para el labio hendido y la hendidura del paladar son mejorar la capacidad del niño para comer, hablar y oír normalmente, así como lograr una apariencia facial normal.

    Los cuidados para los niños que tienen labio hendido y hendidura del paladar suelen involucrar un equipo de médicos y de expertos, entre ellos:

    • Genetista, ayuda a las familias a entender si algunas condiciones son hereditarias (si vienen en los genes) y ofrece la prueba a los miembros de la familia para que entiendan cuál es el riesgo en la familia de tener niños con problemas similares.
    • Cirujano plástico/craneofacial:cirujano con especialización en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo, los huesos faciales y las partes blandas; trabaja en colaboración estrecha con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar un plan quirúrgico.
    • Pediatra,es el médico que controlará al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas comprometidos.Estos niños deben ser examinados con mayor detenimiento que un niño normal ya que además de la hendidura labial o palatina se pueden encontrar otras complicaciones tales como: cardiopatías congénitas y defectos en las extremidades.
    • Otorrinolaringólogo:Los niños con paladar hendido son particularmente proclives a infecciones de oído, ya que la fisura puede interferir con la función del oído medio.
    • Odontopediatra,es muy importante para ayudar a los bebés recién nacidos que presentan esta malformación. El tener el paladar hendido dificulta la alimentación por lo que algunos médicos recomiendan un aparato ortopédico que haga las veces del paladar cerrando el espacio anormal y sirve de soporte para la succión de los alimentos (al mismo tiempo estimula el crecimiento óseo del maxilar superior). Los padres deben de aprender a alimentar a su bebé y tener mucho cuidado y paciencia, porque los alimentos pueden irse hacía las vías respiratorias y producir asfixia.
    • Cirujano Bucal y ortodoncista:No es infrecuente que el crecimiento del niño, alterado por la fisura, de lugar a problemas en el desarrollo del maxilar superior, de los dientes y en la nariz. Por ello es preciso vigilar su desarrollo y controlar la erupción de su dentición. Con el paso de los años suelen necesitar ortodoncia (para vigilar que los maxilares estén bien alineados y los dientes bien implantados); al final del crecimiento se harán ajustes en la forma de la nariz, la oclusión y la cicatriz labial.
    • Especialistas en audición o audiólogos.Es una persona capacitada para medir la pérdida de la audición y para colocar audífonos.
    • Psicólogo,su papel es importante como terapia de apoyo para estos niños.
    • Foniatra y Terapista del Lenguaje: Los niños con paladar hendido tienen defectos de dicción y es el terapeuta del lenguaje quien les enseñará a hablar correctamente.

    El tratamiento del labio hendido implica una o dos cirugías para reparar el defecto y terapias para mejorar cualquier afección relacionada.

    Cada hendidura es única como cada niño lo es,así que el tratamiento variará en cada uno de ellos y podría incluir más cirugías para ayudar con los temas de lenguaje y crecimiento de los dientes. Puede también considerarse, dentro del tratamiento, la terapia del lenguaje, el cuidado de la audición y el trabajo dental, etc.

    Reparación quirúrgica de la hendidura

    El objetivo de la cirugía del paladar hendido es cerrar la abertura para que el paladar pueda funcionar perfectamente al comer, beber y hablar.

    Tanto el momento de la cirugía como la técnica utilizada pueden variar y es muy importante que los padres se sientan seguros con el cirujano y confiados de sus capacidades, experiencia y credenciales. ¡Pregunten! Y esperen respuestas claras.

    Reparación del Labio hendido

    Generalmente se programa para cuando se demuestra que el bebé ya está ganando peso, que se ha descartado la posibilidad de otros problemas de salud y está lo suficientemente saludable como para resistir una anestesia general.

    En la mayoría de los casos, será corregido con cirugía en el primer año de la vida. El objetivo de la cirugía del labio hendido es cerrar la abertura dejando una mínima cicatriz para crear una apariencia natural y un desarrollo típico de la cara.

    La reparación puede requerir una o dos cirugías dependiendo de la extensión de la reparación y es posible que sea necesario una estancia de un día en el hospital. Después de la cirugía los brazos de tu bebé estarán suavemente detenidos con algún material duro para evitar que se lleven la mano a la boca. La mayoría de los cirujanos permiten que el bebé reinicie su alimentación anterior de inmediato.

    Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano. Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano.

    Antes y Después de la cirugía

    La cicatriz del labio irá palideciendo y se hará más flexible con el tiempo aunque tomará casi un año en sanar completamente. Es una cicatriz que siempre estará presente.

    La reparación nasalinicial, de ser necesaria, suele realizarse al mismo tiempo.

    Reparación del paladar hendido

    Generalmente se cierra entre los 6 y los 18 meses de edad, pero puede hacerse antes o después dependiendo de varios factores.

    La cirugía puede hacerse en una, dos o más etapas dependiendo de las necesidades del niño y de las recomendaciones del equipo médico. El procedimiento generalmente incluye una estancia de dos o tres días en el hospital.

    Después de la cirugía de paladar, deberás tomar ciertas precauciones para alimentar a tu bebé. Los alimentos tendrán que ser suaves o líquidos y el bebé tendrá que beber de una taza durante varias semanas. Generalmente se recomienda que inicies al bebé desde antes en este tipo de alimentación para facilitar el proceso después de la cirugía.En algunos casos, es necesario colocar un catéter en la vena para administrarle líquidos hasta que pueda beber normalmente.

    Tu hijo tendrá puntos de sutura en el paladar donde se reparó la hendidura que se disolverán después de varios días. Puede que al principio presente drenaje sanguinolento por la nariz y la boca que disminuirá durante el primer día.

    La zona operada presentará hinchazón que disminuirá en una semana y tu hijo se quejará de molestias durante dos o tres días, que serán remediadas por los medicamentos que prescriba el médico.

    La cirugía inicial creará un paladar funcional que reduzca las posibilidades de que se acumule líquido en el oído medio, ayudará a que los dientes y los huesos de la cara se desarrollen normalmente y permitirá que el bebé pueda hablar y alimentarse correctamente.

    Es probable que, conforme el niño crece y madura, sea necesario realizar otras cirugías adicionales en el labio, nariz y encías.

    • Los niños con paladar hendido pueden tambier necesitar un implante de hueso alrededor de los 8 años para rellenar la encía superior y permitir el correcto crecimiento de los dientes permanentes y estabilizar el maxilar superior. Una vez que los dientes han salido, será necesario ortodoncia para enderezarlos.

    Cuidado de los oídos.

    A los niños que tienen hendidura del paladar es posible que se les coloquen tubos de drenaje, normalmente a los 6 meses de vida, a fin de reducir el riesgo de que tengan una supuración crónica del oído, lo cual puede causar pérdida de la audición.

    La cirugía para la colocación de tubos de drenaje implica situar pequeños tubos en forma de bobina en el tímpano para crear una abertura con el objetivo prevenir la acumulación de líquidos y permitir que el aire entre al oído medio. 

    Pruebas de audición

    Es importante que los padres se aseguren de hacerle, regularmente, pruebas de audición a su hijo durante los primeros años de vida. Estas pruebas debe de hacerlas el audiólogo especialista. Una parte de esta prueba (timpanometría), mide la respuesta al sonido en la cavidad del oído medio y otra mide la respuesta del oído interno.

    Desarrollo del lenguaje

    Los primeros dos años de vida son básicos para el lenguaje y, por varias razones, los niños con hendiduras bucales tienen un riesgo incrementado de tener un retraso en el desarrollo del lenguaje.

    Es debido a este riesgo, que se recomienda la consulta temprana (desde los seis meses) con el terapista de lenguaje. Succionar, soplar y masticar, son actividades que el bebé utiliza para desarrollar los músculos de la boca necesarios para poder hablar con claridad.

    Meses antes de que hablen, los bebés emiten sonidos que pueden comunicar varias cosas. Estos sonidos y otros comportamientos son indicadores del desarrollo del lenguaje. A los seis u ocho meses el bebé debe de estar balbuceando sílabas con vocales o consonantes.

    Cuidado dental

    Generalmente, el cuidado preventivo y restorativo que se le da al niño con labio / paladar hendido, es el mismo que se le da a los otros niños.

    Sin embargo, los niños con labio y paladar hendido pueden tener problemas especiales relacionados con dientes que no crecen que están malformados o en mala posición y que necesitan ser monitorizados más cercanamente.

    • Cuidado dental temprano:Como cualquier otro niño, los niños con labio y/o paladar hendido requieren de una limpieza apropiada, buena nutrición y tratamiento con flúor. Es importante usar un cepillo dental suave, si , debido a la modificación de la forma de la boca, con uno normal no es posible, entonces el dentista te podrá recomendar otra forma de hacerlo con enjuague bucal.
    • Ortodoncia:La primera cita con el ortodoncista debe programarse antes de que el bebé tenga dientes. El propósito es vigilar el crecimiento facial y, especialmente, el de la mandíbula superior. Después del brote de los dientes, el ortodoncista evaluará cuáles serán las necesidades del niño a corto y a largo plazo.
      • Los bebés con hendiduras que afectan la encía superior, típicamente tienen algunos de los dientes permanentes torcidos o que no aparecen (generalmente son los incisivos y los colmillos del lado afectado). El dentista hablará con los padres acerca de la mejor manera de tratar este problema cuando el niño crezca.
    • Prostodoncista:Es un médico especializado en el tratamiento dental con prótesis dentarias y forma parte del equipo médico. Él o ella pueden hacer un puente dental para reemplazar los dientes faltantes o para hacer unos aparatos especiales denominados “bulbos de lenguaje o elevadores del paladar” que ayudan a cerrar el espacio entre la nariz y la boca de tal manera que el sonido en el lenguaje es más normal. Este especialista se coordina con el cirujano plástico y con el terapeuta del lenguaje.

    Cirugía para reconstruir la apariencia.

    Cuando los niños con labio y paladar hendido crecen y se convierten en adolescentes, algunos de ellos quieren que les disimulen las cicatrices o que les enderecen la mandíbula y/o la nariz. Las operaciones que permiten corregir estos problemas pueden mejorar la mordida el habla, la respiración y el aspecto de la pesona afectada.

    REHABILITACIÓN

    Es aconsejable que los padres sepan lo que puede pasar o lo que tienen que hacer después de la cirugía de su hijo.

    La actividad física sigue siendo importante incluso después de la cirugía. El niño podrá caminar o jugar tranquilamente sin abusar de los esfuerzos.

    El seguimiento médico será aún más importante. Es necesaria la combinación de esfuerzos entre los especialistas y la familia del bebé o niño para que haya un debido control del estado de salud general del niño.

    Tal vez lo más importante, es que los padres tengan en mente que la cirugía para reparar labio y paladar es solo el comienzo del proceso. El soporte familiar es crítico para el niño. La comprensión y el cariño familiar le ayudarán a crecer y a afianzar su autoestima por encima de su defecto físico.

    Con un tratamiento adecuado el niño con labio y paladar hendido, puede llegar a una completa integración a su familia y sociedad.

     ¿PUEDEN PREVENIRSE LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

    Después del nacimiento de un bebé con una hendidura, los padres se encuentran preocupados, lo cual es comprensible, por la posibilidad de tener otro hijo con la misma afección.

    Mientras que muchos casos de labio hendido y hendidura del paladar no pueden prevenirse, ten en cuenta estas medidas para aumentar tu conocimiento o disminuir los riesgos:

    • Antes del embarazo, pide a tu ginecólogo que te haga una revisión preconcepcional. Es un control médico que ayuda a asegurar que estás sana antes de quedar embarazada.
    • Si estás pensando en embarazarte pronto, toma desde ese momento una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico todos los días.
    • Habla con tu ginecólogo para asegurarte de que los medicamentos que tomas sean seguros para el embarazo.
    • No fumes.
    • No bebas alcohol.El consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo aumenta el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito.
    • Acude a tu consulta médica durante todo el embarazo.
    • Considera buscar asesoramiento en genética.Si tienes antecedentes familiares de hendidura del paladar o labio leporino, infórmale a tu médico antes de quedar embarazada. Es posible que tu médico te derive a un asesor en genética que pueda ayudarte a determinar los riesgos de tener un hijo con hendidura del paladar o labio leporino.
      • Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    PRONÓSTICO

    El pronóstico depende de un diagnóstico y tratamiento adecuado, los cuales deben iniciarse a las pocas horas de nacido para evitar de esta manera complicaciones como: las infecciones, las alteraciones del habla, el retraso del crecimiento y desarrollo del cuerpo y la cara, las alteraciones de los dientes y los problemas emocionales del niño; así como su relación con el medio social y familiar principalmente.

    Además, como es una alteración que necesita de varios años para su tratamiento, el control es por largo tiempo.

    Nadie puede predecir con certeza cómo se desarrollará cada niño. Los bebés con labio y paladar hendido requieren de amor y cariño, comprensión, aprobación y disciplina por parte de los padres en la misma forma que los niños normales. Con la ayuda de un cuidado de alta calidad, el resultado es excelente.

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    El riesgo de recurrencia es el siguiente:

    • En la población sin ningún antecedente del problema el riesgo es de 0.1%.
    • Si los padres son normales, hay un hijo afectado y los familiares son normales 4%.
    • Si los padres son normales, así como los familiares, pero hay dos hijos afectados 9%.
    • Si uno de los padres está afectado, pero los hijos y los familiares son normales 4 %.
    • Si uno de los padres está afectado, hay un hijo afectado y los familiares son normales 17%. También este riesgo aumenta si la madre es la afectada o sí el padecimiento es muy severo.

    PREGUNTAS FRECUENTES

    Mi bebé tiene el labio y el paladar hendidos. ¿Podré amamantarlo?

    Para que la alimentación sea eficiente, es necesario que el bebé cree un buen vacío o cierre hermético en el interior de la boca y coloque la lengua en la posición correcta.

    Los bebés que nacen con labios hendidos pueden tener alguna dificultad en prenderse al pecho y crear un cierre hermético con la boca, lo cual puede dificultar la alimentación. Cada madre y cada bebé son únicos. Algunos bebés se alimentan muy fácilmente y a otros les lleva más tiempo, incluso si tienen el mismo tipo de hendidura.

    Cuando el paladar está hendido, el bebé puede tener dificultad para succionar de manera eficaz. Sin embargo, es recomendable alimentarlo con leche materna en el tipo de biberón que te haya recomendado tu médico.

    ¿Cómo alimentar a un bebé con labio y paladar hendido?

    Un bebé cuya hendidura incluye el paladar, requerirá algunos cambios en las técnicas de alimentación comparado con otros bebés.  Estos bebés, a menudo tienen poca fuerza para succionar, necesitan más tiempo para comer y podrían tener dificultad en coordinar el tragar y el respirar.

    El bebé probablemente tragará mucho aíre al comer y necesitará eructar con frecuencia. Cualquiera que sea el sistema de alimentación que escojas para tu bebé, es importante que le des leche materna ya que es el mejor alimento que puedes darle.

    Yo he leído la expresión “labio hendido.” ¿Qué significa?

    La palabra “hendido”se refiere a la liebre que tiene una hendidura natural en el centro del labio. Este término es raramente usado por los profesionales ya que es un término inexacto. La descripción correcta de dicha condición es “labio hendido.”

    ¿Tendrá retardo mental nuestro bebé?

    No existe relación entre el retraso mental y el labio hendido o el paladar hendido. Sin embargo, si la hendidura pertenece a otros grupos de problemas (un síndrome), puede ser que se afecte la habilidad de aprendizaje.

    REFERENCIAS 

    Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

    Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

    DEFINICIÓN

    La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos.

    Esta enfermedad es causada por una falla o deficiencia hereditaria en la producción de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima (GAA) es necesaria para la degradación del glucógeno (una forma de azúcar) dentro de los lisosomas.

    Los lisosomas (pequeñas estructuras enzimáticas) se encuentran virtualmente en todas las células del cuerpo y su función es digerir o reciclar todos los productos de deshecho del metabolismo de la célula.

    En la enfermedad de Pompe, las mutaciones del gen que envía las órdenes para la producción de la enzima GAA, encargada de la degradación del glucógeno, reducen o eliminan completamente la producción de esta esencial enzima. Cuando no existe GAA, o la producción está disminuida, no pueden degradarse las moléculas de glucógeno y se van acumulando en el lisosoma principalmente de las células musculares y del hígado.

    La acumulación del glucógeno provoca la expansión de los lisosomas hasta que toman tanto espacio que se dañan las células musculares. El glucógeno se va “desparramando” fuera del lisosoma dañando las células de alrededor afectando así la estructura del músculo y su función.

    Aunque el defecto genético que causa la Enfermedad de Pompe está presente desde el nacimiento, los síntomas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida desde el nacimiento hasta la edad adulta y, generalmente, la edad en la que inicia está relacionada con la severidad de la enfermedad.

    Los investigadores han identificado más de 300 diferentes mutaciones del gen GAA que son la causa de la variación en los síntomas de la enfermedad de Pompe tanto en lo que se refiere a la edad de inicio como en la severidad de la enfermedad. Estos parámetros están directamente relacionados con el grado de deficiencia enzimática.

    Forma parte del grupo de padecimientos por acumulación de glucógeno de las células y se considera la única –de este grupo- que la falla ocurre dentro de los lisosomas (LSD).

    Fue identificada, en 1932 por el médico patólogo Joannes Cassianus Pompe como una “enfermedad por depósito lisosomal” (LSD) y una enfermedad por depósito de glucógeno.

    ¿QUÉ ES EL GLUCÓGENO?

    El glucógeno es la forma que tiene el cuerpo para almacenar la glucosa que necesita para tener energía.  Se puede decir que el glicógeno o glucógeno es el “super combustible” o la gasolina del organismo humano.

    Es un material complejo formado de moléculas de glucosa unidas entre sí en forma de cadenas largas con muchas ramas (como un árbol). El glucógeno se almacena principalmente en el hígado y en las células de los músculos, pero también se almacena en los riñones, intestinos y cerebro.

    Es el combustible de los esfuerzos intensos y funciona como una reserva de energía. El glucógeno se forma a partir de la glucosa presente en los glúcidos: azúcar, fruta, pan, arroz, cereales, papas, etc.

    Al comer tenemos mucha glucosa en la sangre así que nuestro organismo almacena lo que sobra en forma de glucógeno. Cuando nuestro cuerpo necesita de energía, entran en acción ciertas enzimas que reconvierten el glucógeno almacenado en el hígado y en los músculos, en glucosa= energía.

    El glucógeno hepático es la principal fuente de glucosa sanguínea, sobre todo entre comidas. El glucógeno contenido en los músculos es para abastecer de energía el proceso de contracción muscular.

    ¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO O ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO? (GSD POR SUS SIGLAS EN INGLÉS)

    Son padecimientos en los cuales el problema básico es el uso y almacenamiento del glucógeno y son consideradas como desórdenes hereditarios del metabolismo.  Una enfermedad del metabolismo es todo padecimiento en el que la persona afectada tiene alguna dificultad en degradar algunos alimentos para crear energía.

    Una enfermedad metabólica es causada, generalmente, por la ausencia o deficiencia de una enzima. Las enzimas son las herramientas del organismo para degradar los alimentos en energía o para reciclarlos.

    Existen muchas enzimas y cada una de ellas tiene un propósito específico, cuando una de ellas no trabaja bien, el metabolismo de algunos alimentos puede ser más lento o detenerse totalmente.

    Una persona con una enfermedad por almacenamiento de glucógeno tiene ausencia o deficiencia en la producción de alguna de las enzimas responsables de degradar el glucógeno en el organismo. Esta ausencia o deficiencia de esa enzima va a provocar que se formen cantidades anormales de glucógeno en los tejidos, o bien que las cadenas de glucógeno no se hayan formado adecuadamente y que, a su vez, el cuerpo no pueda producir suficiente glucosa o que no pueda utilizar la glucosa como fuente de energía.

    Dependiendo del tipo de enfermedad por almacenamiento que tenga la persona, la deficiencia enzimática puede afectar a todo el cuerpo o solamente a ciertas partes como, por ejemplo, el hígado o los músculos. Otros sistemas que pueden estar involucrados son los glóbulos rojos de la sangre, el corazón y los riñones entre otros.

    ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS GSD?

    Son enfermedades genéticas, esto quiere decir que la causa es un cambio que existe en alguna parte de la información genética del individuo afectado. El niño nacerá y tendrá ese padecimiento toda su vida.

    ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

    La enfermedad de Pompe se origina por la mutación en el gen encargado de la producción de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) o Maltasa ácida, el cual se encuentra en el par de cromosomas 17. Se han encontrado cerca de 500 variaciones en este gen.

    Normalmente, el cuerpo necesita de esta enzima (GAA) para transformar el glucógeno en glucosa, la cual es la fuente principal de energía de la mayoría de las células.

    Esta enzima realiza su actividad dentro de los lisosomas celulares, que son estructuras que sirven como centro de reciclado dentro de la célula. Es por eso que se considera también como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la enfermedad de Pompe, las mutaciones en el gen GAA, reducen o eliminan completamente la producción de la enzima GAA.

    Es así que estas moléculas no metabolizadas, se van acumulando en cantidades excesivas en los lisosomas de las células de todo el cuerpo impidiendo su función correcta, particularmente en el corazón, músculos esqueléticos, hígado y sistema nervioso.

    ¿CÓMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

    Se considera que la Enfermedad de Pompe es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”.

    • “Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
    • “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

    Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la producción de la enzima GAA el cual se encuentra en el cromosoma 17.

    Para entender esto, es necesario saber algo de lo que es la genética y la herencia.

    GENÉTICA Y HERENCIA

    La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

    ¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

    En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto, hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

    ¿Dónde están los genes? El cromosoma contiene miles de genes los cuales están guardados en un lugar preciso como si fuera un fichero perfectamente organizado y son responsables de la forma en la que se estructura y mantiene el cuerpo humano.

    Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

    ¿Qué son los genes? Los “genes” son pequeños paquetes de información que se encuentran -en los cromosomas- dentro de cada célula del cuerpo. los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de computadora, pero para el cuerpo.

    Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado. A veces se heredan los dos genes normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

    ¿QUÉ PASA CUANDO NADA MÁS HEREDAS UN GEN ALTERADO?

    Las personas que heredan un gen de la enfermedad de Pompe, no tendrán la enfermedad porque el otro gen es suficiente para la producción de la enzima y, por lo tanto, se consideran personas sanas.

    Sin embargo, por tener un gen mutado, se les considera “portadoras” de la enfermedad y, en caso de unirse a otra persona con el mismo gen mutado, tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con la enfermedad de Pompe.

    Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos genes mutados que NO funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

    Vemos entonces que la mutación puede aparecer por primera vez en un niño con enfermedad de Pompe, pero puede venir de generaciones atrás, escondida entre los genes normales de las “familias portadoras”.

    ¿Y cuál es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores? En la mayoría de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado (portador sano), se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado (portador sano), tendrán un riesgo de:

    • uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estará afectado por este padecimiento.
    • Dos en tres de que los hijos que no están afectados sean a su vez “portadores” del gen afectado

    • Uno en cuatro de tener un hijo completamente sano.

    Sin embargo, se les puede tranquilizar asegurándoles que, siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de los portadores de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

    Los padres de niños con la Enfermedad de Pompe no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

    Se recomienda consultar con un asesor en genética para ayudar a los padres a entender la herencia autosómica recesiva y la probabilidad de que se presente nuevamente la enfermedad de Pompe en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

    ¿Y QUÉ PASARÍA SI AMBOS PADRES TUVIERAN LA ENFERMEDAD DE POMPE?

    En ese caso, todos los hijos de ambos tendrían también con seguridad la enfermedad de Pompe. Si un progenitor tiene la enfermedad de Pompe y el otro es portador, cada uno de sus hijos tendrá una posibilidad entre dos (es decir, una probabilidad del 50 %) de tener la enfermedad de Pompe, y una probabilidad del 100 % de ser portador. En otras palabras, aunque el hijo no tenga la enfermedad de Pompe, será con seguridad portador de la enfermedad.

    INCIDENCIA

    Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente.

    Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos como la población afro-americana la enfermedad de Pompe presenta índices más altos.

    VARIANTES DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

    Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe –infantil, juvenil y adulta-  no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado.

    Los primeros síntomas de la enfermedad de Pompe pueden presentarse en cualquier edad desde el nacimiento hasta la edad adulta y el inicio está asociado a la severidad de la variación o mutación que se encuentre en cada una de las dos copias del gen GAA de la persona afectada.

    Algunas de estas mutaciones llevan a una pérdida parcial de la funcionalidad de la enzima GAA, mientras que otras variaciones llevan a una pérdida total. La mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, y los tardíos entre 10% y 40%.

    Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente).

    Esto trae como resultado dos variantes de la enfermedad: variante infantil temprana y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente y están basadas en la edad de inicio de los síntomas y en la actividad de la enzima GAA.

    Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.

    VARIANTE INFANTIL DE INICIO TEMPRANO

    La variante infantil: Es la forma más agresiva y peligrosa de la enfermedad y se caracteriza por una falta de actividad de la enzima GAA y acumulación continua del glucógeno en los músculos con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas.

    En términos generales, se considera que mientras más temprano sea el inicio de la enfermedad, más severo será el curso de la misma.

    Aunque estos bebés nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros tres meses de vida con una debilidad muscular que progresa rápidamente y un tono muscular disminuido (hipotonía muscular).

    Se caracteriza por una ausencia total de actividad de la enzima GAA y una acumulación rápida de glucógeno en los músculos y en el corazón.

    Los síntomas en cada niño pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son:

    • Problemas para tragar, succionar y/o alimentarse; los bebés no suben de peso ni crecen al ritmo que se espera en esa edad.
      • En algunos casos, los padres reportan a sus pediatras que el bebé tiene dificultades para alimentarse incitando estudios adicionales.
    • Bajo tono muscular (hipotonía): Los bebés con un ràpido progreso de la enfermedad, tienen una debilidad muscular profunda que se muestra en la característica imposibilidad de sostener la cabeza al ser levantados de los brazos y la posición de rana que toman las piernas. Tienen una apariencia de “muñeca de trapo”.

    Inhabilidad del bebé para sostener la cabeza

      • Reflejos pobres o ausentes.
      • Los músculos faciales están flácidos.
      • Dificultad para respirar. Que se combina con infecciones respiratorias frecuentes. La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar.
      • El hígado presenta un crecimiento moderado (hepatomegalia) (82%).
      • Lengua agrandada y en algunos casos hay protrusión de la lengua.
      • Las piernas generalmente están en posición de rana y se sienten firmes al palparlas (pseudo-hipertrofia).
      • Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo. Estos infantes, a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o pararse).
      • El corazón está muy agrandado y las paredes del corazón se han engrosado anormalmente lo que resulta en la obstrucción del flujo de la sangre dentro y fuera del corazón (cardiomiopatía hipertrófica), lo que da como resultado una disminución en la función del corazón.
        • Los síntomas de esta cardiomiopatía varían entre los individuos afectados. Los bebés e infantes pueden tener “falta de aire”, fatiga, sudoración excesiva, poco apetito y ganancia de peso. Al crecer, pueden tener también dolor de pecho, arritmia, insuficiencia cardiaca, desmayos y, potencialmente, muerte súbita.

      La enfermedad de Pompe siempre es progresiva. Esto quiere decir que los síntomas van empeorando con el tiempo. En general, mientras más temprano se hayan presentado, más rápido será el progreso de la enfermedad. Sin tratamiento, esta forma de la Enfermedad de Pompe lleva a la muerte por falla del corazón en el primer año de vida.

    VARIANTE DE INICIO TARDÍO JUVENIL O ADULTO

    La variante tardía de la Enfermedad de Pompe es el resultado de una deficiencia parcial de la enzima GAA y la acumulación del glucógeno no es tan rápida.

    Por lo tanto, los síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la niñez o incluso mucho más tarde en su vida (entre los 20 y los 60 años de edad).

    Los niños con Pompe que desarrollan síntomas al principio de su niñez, tienden a ser severamente afectados y a presentar un desarrollo y progresión más rápido de la enfermedad que los que inician más tarde.

    Típicamente empiezan con problemas musculares (miopatías) a causa de las cuales  de vida puede haber retraso en las habilidades motoras (como darse vuelta sobre sí mismo y sentarse) y pérdida de la fuerza muscular progresiva.

    Estos niños pueden presentar también caída del párpado superior (ptosis), crecimiento anormal del hígado, endurecimiento de algunas articulaciones que produce contracturas y dificultad para masticar y tragar.

    El crecimiento del corazón, que es frecuente en la forma infantil, no es habitual en esta variante y los individuos afectados generalmente no experimentan fallas cardiacas. El grado de daño a los órganos es variable. La velocidad con la que progresa la enfermedad puede no ser tan rápida aunque existe una gran variabilidad entre las personas afectadas.

    Con el tiempo, y sin importar si la enfermedad progresa lenta o rápidamente, eventualmente la debilidad muscular afecta la respiración y el movimiento. La mayoría de los niños afectados con este tipo de enfermedad de Pompe, si no son tratados, viven únicamente hasta la primera infancia o infancia temprana.

    Algunos pacientes que inician los síntomas en la etapa juvenil o adulta pueden presentar una progresión más lenta y un curso menos predecible de la enfermedad. El primer síntoma es debilidad muscular en el tronco, parte baja de las piernas y diafragma originando un balanceo característico al caminar o simplemente dificultad para caminar, arrastrar los pies y ocasionalmente caminar de puntillas.

    A medida que los niños crecen y debido a que se debilitan los músculos de la columna vertebral, suelen sufrir curvaturas en la columna vertebral: lordosis (curvatura en la parte inferior de la espalda); Cifosis (curvatura de la columna vertebral en la región dorsal); Escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral) que continúan hasta la edad adulta. Esto provoca dolor de espalda y puede requerir cirugía.

    Problemas respiratorios: En algunos casos la debilidad diafragmática es el primer síntoma que aparece, incluso antes que cualquier otro síntoma importante de debilidad muscular. El diafragma está situado justo debajo de los pulmones y del corazón, separando el tórax del abdomen.

    Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina. Esta dificultad respiratoria mejora al pararse de la cama, pero a medida que la enfermedad progresa, a las personas afectadas les falta el aliento para poder caminar distancias largas o realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.

    Las infecciones respiratorias son más frecuentes y pueden llegar a presentar insuficiencia respiratoria.

    Algunos tendrán una incapacidad mínima por muchos años, mientras que otros pueden requerir eventualmente de ventilación mecánica para facilitar la respiración al igual que asistencia para la movilidad tales como bastones, caminadoras, o sillas de ruedas.

    Los niños que padecen esta forma de enfermedad de Pompe pueden tener dificultades para alcanzar el mismo nivel de rendimiento físico que otros niños de su edad. Los adultos, por su parte, se cansan rápidamente al realizar algún ejercicio o subir escaleras.

    Generalmente no hay problemas con el corazón (aumento del tamaño), la mayoría de las personas afectadas con la enfermedad de Pompe que manifiestan síntomas tardíos, tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón.

    El debilitamiento de los músculos del cuello y hombro causa dificultad para levantar las cosas y para lavarse el pelo y peinarse.

    En algunos casos la persona puede tener dificultad para masticar y tragar.

    Hay pérdida de reflejo en los tendones

    DIAGNÓSTICO

    El diagnóstico de la Enfermedad de Pompe puede ser difícil por varias razones.

    En primer lugar, debido a la rareza de la enfermedad, muchos médicos no se han encontrado antes con ella y pueden, por tanto, no tenerla en cuenta a la hora del diagnóstico.

    Además, muchos signos y síntomas de la enfermedad de Pompe no son exclusivos de esta enfermedad, por lo que pueden confundirse fácilmente con los de otras enfermedades más frecuentes. Para complicar más las cosas, la Enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo, y afecta con frecuencia a diferentes personas de modo distinto.

    Por tanto, obtener un diagnóstico de enfermedad de Pompe puede ser un proceso largo y complicado, en el que participan varios médicos diferentes y un amplio abanico de pruebas.

    Sin embargo, y debido a su naturaleza siempre progresiva –se empeora con el tiempo- es importante hacer un diagnóstico temprano que permita instalar el tratamiento de inmediato.

    El diagnóstico de la enfermedad de Pompe generalmente se basa en un profundo estudio clínico basado en la historia natural de la enfermedad:

    • Debilidad muscular generalizada rápidamente progresiva.
    • Hipertrofia del corazón y engrosamiento de la lengua (macroglosia).
    • Retraso en el desarrollo (es importante cuando el inicio es temprano) o regresión de habilidades motoras adquiridas.
    • Diagnóstico previo en hermanos o parientes.

    Y una detallada historia familiar. A todo esto, se le suma una variedad de pruebas y estudios de laboratorio:

    Medición de la GAA

    Todas las personas con enfermedad de Pompe tienen una cantidad de GAA inferior a la normal. La GAA se mide a partir de una prueba llamada “análisis enzimático” en la cual se mide, en los glóbulos blancos (leucocitos), la actividad de la enzima GAA. La cantidad de esta enzima en una persona con enfermedad de Pompe puede variar entre menos del 1 % (generalmente en lactantes) y el 40 % de los niveles normales.

    Así pues, una cantidad de GAA entre el 1 % y el 40 % de los niveles normales identifica generalmente a la enfermedad de Pompe. Los médicos generalmente utilizan más de una prueba para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Pompe.

    Las pruebas de GAA pueden realizarse en diversos tipos de muestras, como sangre, células cutáneas y músculo. El uso de sangre tiene las siguientes ventajas:

    • Sencillo: solo se necesitan unas gotas de sangre, que se obtienen mediante un pequeño pinchazo.
    • Rápido: los resultados se obtienen generalmente en tan solo unos días, frente a las varias semanas de espera con otros métodos.

    Igualmente pueden hacerse otros estudios para detectar o evaluar síntomas que están asociados a la enfermedad de Pompe como por ejemplo:

    Estudios del corazón: los niños con la enfermedad de Pompe casi siempre tienen problemas cardiacos:

    • El médico pedirá: rayos X de tórax para ver el tamaño del corazón,
    • electrocardiograma para detectar si hay ritmo anormal en los latidos y
    • ecocardiograma para detectar si hay engrosamiento en las paredes del corazón.

    Estudios del músculo y movimiento: la debilidad muscular puede observarse en los movimientos y en la dificultad que tienen para hacer ciertas actividades. Pero el médico puede pedir también una “electromiografía” para medir, cuantitativamente, la actividad eléctrica del músculo. En los niños e infantes es importante ver si han cumplido con ciertos hitos del desarrollo (como darse vuelta sobre sí mismos, sentarse, gatear, caminar).

    Estudios del sueño.

    Pruebas respiratorias: existen una gran variedad de pruebas para medir la capacidad pulmonar que puede indicar si hay debilidad en los músculos respiratorios. O también estudios del sueño que identifique problemas respiratorios cuando está acostado.

    Análisis de laboratorio: en un análisis de sangre se pueden identificar los niveles anormales de ciertas substancias. La más importante es la enzima creatinina quinasa (CK) cuyos niveles se elevan cuando hay daño muscular. En la Enfermedad de Pompe se observan niveles elevados de CK, especialmente en los infantes, aunque esto puede suceder también con muchos otros desórdenes musculares.

    Típicamente, ninguna de estas pruebas, por sí mismas, puede identificar la Enfermedad de Pompe. Algunas buscan enfermedades musculares y otras detectan cuáles músculos y órganos son los afectados. Sin embargo, el resultado combinado puede ayudar a los médicos a confirmar su diagnóstico.

    CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO

    Análisis genético

    Una vez que se ha confirmado la baja funcionalidad de la enzima GAA, el diagnóstico debe confirmarse a través de una prueba molecular genética (análisis de ADN) llamado “análisis de mutaciones”.

    En este caso, el estudio no mide la actividad de la enzima sino que busca, en una muestra de ADN, si la persona (sana) tiene la mutación o cambio en el gen que es causa de la enfermedad de Pompe.

    Esto resulta especialmente útil en las familias, para identificar a los portadores de la enfermedad de Pompe, ya que, los portadores pueden tener niveles normales o casi normales de GAA.

    Puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara y el riesgo de ser portador es tan pequeño, el estudio no se realiza a menos de que exista un miembro de la familia con la enfermedad cuyas mutaciones sean conocidas.

    Este tipo de estudios son muy específicos y deben realizarse en laboratorios especializados.

    DIAGNÓSTICO PRENATAL

    Cuando se conoce la mutación específica del gen GAA en ambos padres, se puede hacer el diagnóstico en el embarazo a través de la amniocentesis o estudio de las vellosidades coriónicas.

    Igualmente se puede realizar el diagnóstico preimplantación (realizar pruebas a un embrión para determinar si ese embrión tiene las mismas anormalidades genéticas de los padres). Este estudio puede ser realizado en embriones creados a través de la fertilización in vitro. Las familias interesadas en este procedimiento deberán buscar el consejo profesional de un genetista.

    TRATAMIENTO

    Una vez que se ha confirmado el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ha llegado el momento de discutir con tu médico cuáles son las opciones para manejar este complejo desorden.

    Aun cuando NO hay una cura definitiva, existen varias medidas de cuidado y tratamiento que se pueden ofrecer y que estarán enfocadas en tres aspectos: tratamiento específico de la enfermedad, tratamiento de la sintomatología y tratamiento de apoyo.

    Reemplazo enzimático

    El descubrimiento del gen GAA permitió un rápido entendimiento de los mecanismos biológicos y las propiedades de la enzima GAA. Como resultado fue posible desarrollar un tratamiento de reemplazo enzimático (TRE). Con este tratamiento, la persona afectada con la enfermedad de Pompe, recibe regularmente una cantidad de la enzima deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genéticamente modificada de la enzima.

    La terapia enzimática se administra por vía intravenosa (a través de la circulación sanguínea). La enzima es transportada hasta los músculos y descompone el glucógeno que provoca los daños cuando se acumula en las células. El objetivo principal es mejorar la función de los músculos esqueléticos y el cardiaco.

    El medicamento ha recibido la aprobación de la FDA para el tratamiento de los afectados con enfermedad de Pompe.

    Existe una menor evidencia de su efecto en la forma adulta de la enfermedad, pero la evidencia obtenida sugiere que puede hacer más lento el progreso de la enfermedad o estabilizarla.

    La terapia de sustitución enzimática es un tratamiento de por vida administrado a intervalos regulares (en el caso de la Enfermedad de Pompe, dos veces a la semana, pero depende de las condiciones de la persona afectada). La dosis total depende del peso del paciente.

    Esta terapia ha logrado, en los niños con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el tamaño del corazón, mantener una función cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y función de los músculos y disminuir la acumulación del glicógeno.

    Terapia sintomática

    Debido a que los efectos de la enfermedad de Pompe son muy variados, las personas con enfermedad de Pompe deben ser tratadas por un equipo de médicos especialistas que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a los síntomas que se van presentando.

    Algunos médicos tienen experiencia en la gestión de más de un aspecto de la enfermedad, mientras que otros se centran en un área en particular:

    • Especialistas neuromusculares y neurólogos
    • Expertos en enfermedades musculares y en la pérdida de función muscular relacionada (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).
    • Genetistas y especialistas en metabolismo
    • Expertos en enfermedades de transmisión familiar y en los problemas que afectan a los procesos químicos en el interior de las células vivas.
    • Neumólogos
      Expertos en las enfermedades que afectan a los pulmones, que dan lugar a problemas respiratorios (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).
    • Cardiólogos
      Expertos en enfermedades del corazón (especialmente importantes para los lactantes con enfermedad de Pompe).
    • Gastroenterólogos
      Expertos en las enfermedades del tubo digestivo (es decir, el estómago y los intestinos).

    Generalmente es el genetista, el pediatra, el internista o el neurólogo el que sigue la evolución de la enfermedad y el que te envía a los diferentes especialistas.

    Este equipo de médicos especialistas detectará a tiempo las necesidades individuales de la persona afectada y le ofrecerá las terapias disponibles para ayudar en el manejo de los síntomas de la enfermedad. Estas terapias pueden ofrecer cierto confort y ayudar a la gente a vivir su vida de la forma más completa posible.

    La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el tiempo, pero es muy difícil predecir la velocidad o exactamente cómo van a cambiar los síntomas. Es por esto que es importante que las personas afectadas con esta enfermedad sean monitoreadas regularmente –aun cuando los cambios sean leves- para poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vaya siendo necesario.

    Con los bebés, dado que los síntomas son severos y el progreso rápido, deben ser monitoreados muy cercanamente, especialmente por los problemas cardiacos.

    En los adultos es probable que el médico recomiende un chequeo general cada seis meses para vigilar y prevenir las complicaciones de la debilidad muscular, los problemas respiratorios que se presenten y las contracturas de los tendones.

    Atención complementaria

    Fisioterapia: La fisioterapia será necesaria para ayudar a los bebés, niños y adolescentes a desarrollar sus habilidades motoras, mantener el rango de movimiento y fortalecer los músculos y articulaciones.

    Terapia respiratoria: debido a que las infecciones pulmonares y las dificultades respiratorias son comunes en los niños con Pompe, tu bebé puede que necesite usar de aparatos respiratorios especiales que le ayuden a mantener sus vías respiratorias abiertas y a meter más aire en sus pulmones.

    Apoyo respiratorio: La función respiratoria debe ser monitoreada frecuentemente, en caso de que disminuya, el médico ofrecerá apoyo a la respiración con la llamada Ventilación no invasiva por medio de la cual se da presión positiva en las vías respiratorias para mantener los alveolos pulmonares abiertos y así facilitar el intercambio de gases.

    Tratamiento nutricional: Muchos bebés con Pompe tienen problemas para alimentarse y subir de peso. Una nutrióloga puede ayudar a llevar un conteo de las calorías que toma y planear una dieta que le ofrezca todos los nutrientes que necesita para un crecimiento y desarrollo apropiado. Algunos de estos bebés se pueden manejar con dietas suaves y otros requieren un tubo para alimentarse.

    En los adultos es posible que necesiten una dieta suave, pero es improbable que necesiten un tubo o sonda de alimentación.

    Pronóstico

    Cuando el diagnóstico de Pompe se hace tempranamente y se inicia el tratamiento de inmediato, muchos bebés podrán vivir más y lograr un desarrollo adecuado. Es por esto por lo que es tan importante hacer el estudio del Tamiz Neonatal ampliado para Pompe.

    Sin el tratamiento de reemplazo enzimático, el corazón de los bebés con la Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebés mueren antes de cumplir un año de falla cardiorespiratoria o por infecciones respiratoria.

    Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó. En general, mientras más tarde se presente, más lento será el progreso y, finalmente, el pronóstico dependerá del grado del daño en los músculos respiratorios.

    La Enfermedad de Pompe y el embarazo

    Consejo genético antes del embarazo: si tú o algún miembro de la familia tienen la Enfermedad de Pompe, o si piensas que puedes ser “portador”, el consejo genético puede ayudarte a comprender mejor las probabilidades que tienes de tener un bebé con la enfermedad.  La reunión con el consejero genético antes del embarazo te aclarará los beneficios y los riesgos de una prueba de ADN y te ayudará a interpretar los resultados de la misma.

    Si ya estás embarazada, en el consejo genético puedes recibir asesoramiento sobre pruebas de exploración prenatal para tu futuro bebé. Dado que el proceso que hay que seguir para conseguir las pruebas y para obtener los resultados, es largo, es importante buscar el consejo genético lo antes posible.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

    ¿Puedo embarazarme si tengo la Enfermedad de Pompe?

    No parece que la Enfermedad de Pompe afecte la fertilidad y tampoco parece que las mujeres afectadas tengan un mayor riesgo de aborto. Es importante valorar con el genetista los riesgos de tener un hijo con la enfermedad.

    ¿Cómo afectará el embarazo mi salud?

    Aunque la enfermedad de Pompe no afecte a la fertilidad, es importante tener en cuenta algunas cuestiones de salud, sobre todo si estás muy afectada:

    • Peso: el aumento de peso puede afectar tu columna vertebral, causarte dolor de espalda y dificultarte caminar o mantener el equilibrio. Puedes llegar a necesitar una silla de ruedas cuando el embarazo progrese.
    • Respiración: si tu debilidad muscular es mediana o severa, puedes tener más problemas de respiración conforme ganes peso. El uso de un respirador te puede ayudar. Es necesario que recibas el asesoramiento de un médico especializado en embarazos de alto riesgo y de uno especializado en Enfermedad de Pompe. Ambos deben de trabajar en conjunto para delinear tus cuidados.
    • Parto: Si la debilidad muscular o la escoliosis es severa, es probable que el bebé deba nacer mediante una cesárea. Si esto es necesario, es importante planificar la anestesia.
    • Recuperación: después del nacimiento del bebé, el proceso de recuperación y el de pérdida de peso, pueden ser más largos. Puede complicarse cuidar, cargar y transportar al bebé. Debes de estar preparada para pedir ayuda cuando sea necesario.
    • Tratamiento: Si estás embarazada, puede ser necesario suspender la terapia de reemplazo enzimático. Tu médico te aconsejará si es necesario dejar la alimentación con leche materna durante el tratamiento con la enzima alfa alglucosidasa que puede pasar a través de la leche materna.

    Preguntas frecuentes

    ¿El cansancio es un rasgo característico de la forma tardía de la enfermedad de Pompe?

    ¿El cansancio es un rasgo característico de la forma tardía de la enfermedad de Pompe?

    El cansancio es un síntoma que experimentan con frecuencia los adultos afectados por la enfermedad de Pompe y además puede tener un efecto discapacitante en sus vidas.

    En una publicación reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en cansancio muscular. Los pacientes, además, experimentan una sensación de cansancio general cuyo origen probablemente sea un mecanismo del cerebro para evitar un esfuerzo físico excesivo.

    Otro aspecto importante relacionado con el cansancio en la enfermedad de Pompe es la debilidad de los músculos respiratorios. La insuficiencia respiratoria puede ocasionar un sueño fragmentado y provocar somnolencia durante el día.

    ¿Por qué cuesta tanto en algunas ocasiones llegar al diagnóstico correcto?

    La enfermedad de Pompe afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que indica que se trata de una patología que entra en el grupo de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. La forma infantil de la enfermedad es más fácil de reconocer puesto que su sintomatología conduce hacia un diagnóstico bastante específico.

    Reconocer la enfermedad de Pompe puede ser un reto porque los rasgos y los síntomas pueden variar de unos pacientes a otros y además puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares degenerativas por tener síntomas parecidos, por ejemplo, la enfermedad de Werdning‐Hoffmann (o atrofia muscular espinal), la Polimiositis (enfermedad muscular inflamatoria crónica), la distrofia muscular de Becker/Duchene o la distrofia muscular de limb‐girdle (enfermedad que causa debilidad muscular de los grandes músculos de brazos y piernas).

    Organizaciones de apoyo

    Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

    Association for Glycogen Storage Disease

    info@agsdus.org
    http://www.agsdus.org

    Muscular Dystrophy Association

    mda@mdausa.org
    http://www.mda.org

    Acid Maltase Deficiency Association (AMDA). Asociación de Deficiencia de Maltasa Ácida (AMDA) La AMDA se fundó para ayudar a financiar la investigación y para promover campañas de concienciación ciudadana sobre la Deficiencia de Maltasa Ácida, conocida también como Enfermedad de Pompe.

    Visita la página web www.amda‐pompe.org

    International Pompe Organization: Es una federación global de los grupos existentes de pacientes de Pompe. La IPO ayuda a los pacientes, a las familias y a los profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y su conocimiento entre todos los continentes y las diferentes culturas. Para encontrar el contacto de tu país, visita la página Web de la IPO   http://www.worldpompe.org

    Understanding Pompe Disease: La página web de Genzyme Corporation´s Pompe Community ofrece a la comunidad de Pompe información completa sobre la enfermedad, recursos y apoyo con el fin de ayudar a manejar mejor los posibles retos que surgen con la enfermedad. www.pompe.com.

    Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)

    www.glucogenosis.org

    Referencias

    Defectos al Nacimiento, N - S

    Síndrome de Down o Trisomía 21

    SÍNDROME DE DOWN, TRISOMÍA 21

     

    Introducción

     

    El síndrome de Down (SD)​​ es un trastorno genético​​ que incluye ciertos defectos al nacimiento, problemas de aprendizaje y​​ rasgos físicos​​ característicos.

     

    DEFINICIÓN​​ 

    El síndrome de Down (SD)​​ es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.

     

    Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.                        

     

    Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.

     

    INCIDENCIA

     

    El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.

    CAUSA

    Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre como consecuencia de una alteración genética​​ que​​ consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o​​ “cromosoma extra”.

    Cromosomas humanos (varón)

    Cromosomas humanos​​ (varón)

     

    QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

    Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

    Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

     

    Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

    El espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23.

     

    Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana.​​ 

    A​​ partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.​​ 

    44​​ ​​ de esos cromosomas​​ son denominados autosomas y forman pares (del 1 al 22), y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.

    ¿QUÉ OCURRE EN EL​​ SÍNDROME DE DOWN?

     

    Por​​ un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47.​​ 

     

    Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas.​​ 

     

    Por​​ eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21,​​ término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

     

    Los últimos estudios señalan que la alteración aparece​​ antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.

     

    TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN​​ 

    Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

    ​​  ​​​​  ​​ ​​ ​​​​ 

    Trisomía​​ 21simple: El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

     

    Trisomía libre o simple: Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas

     

    2.​​ Síndrome de Down por​​ Translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero​​ está​​ ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

     

    Translocación: Alrededor de un 3. 5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14)

     

    Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones.

    Pero​​ lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores y,​​ por otra, tener más hijos con síndrome de Down.​​ 

    Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

    es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una traslocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

     

    3.​​ Síndrome de Down con​​ Mosaicismo: Para los niños con Síndrome de Down con mosaicismo,​​ algunas​​ de las células tienen 3 copias del cromosoma 21 pero otras tienen las típicas dos copias.​​ Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene​​ esta​​ forma del síndrome de Down.

     

    ¿Qué es el mosaicismo?: 

    El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.​​ 

     

    Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas.​​ 

     

    Mientras más pronto haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

     

    FACTORES DE RIESGO

    Raza y nivel sociocultural: el Síndrome de Down puede presentarse en personas de cualquier raza y nivel socio económico.

     

    Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años.​​ 

     

    Padres con 50 años de edad o mayores. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.

     

    Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%.​​ 

     

    Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta translocación 14​​ /​​ 21 a su descendencia.​​ 

     

    Este incremento de riesgo que va asociado con la translocación equilibrada de cromosomas depende del tipo de translocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de traslocación tenga un hijo con síndrome de Down oscila entre el 2 y el 100%.​​ 

     

    Por ejemplo, si un progenitor tiene una translocación 21/21 y el embarazo continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la translocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta translocación es el padre, el riesgo es algo menor.

     

    Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos.​​ 

     

    Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás «normal»), tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down.​​ 

     

    Si una persona con síndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down que​​ tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.

     

    Otros: Existen además otros factores de riesgo como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean portadores de defectos congénitos concretos.

     

    No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades de los padres puedan ser un factor de riesgo.

     

    SÍNTOMAS

     

    El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al nacimiento, acompañado de cierto grado de retraso mental.

     

    Un niño con síndrome de Down puede tener:

    • Rostro​​ de facciones​​ aplanadas.

    • Ojos rasgados hacia arriba:​​ en los niños con Síndrome de Down tiene una forma más como almendra.

    • Las manchas de Brushfield​​ se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas en el momento del nacimiento​​ (no siempre están presentes).

     

    Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas (Brushfield, 1924) y que en el momento del nacimiento no siempre están presentes

     

    • Las orejas​​ son pequeñas y pueden tener una implantación baja.​​ Los conductos auditivos son estrechos.

    • Los maxilares superiores​​ presentan un desarrollo por debajo de lo normal y junto a un paladar estrecho hacen que la cavidad bucal sea de un tamaño menor. Los labios son delgados y la boca se mantiene abierta.

    • Se​​ describe​​ aumento del tamaño de la lengua​​ con​​ bajo tono muscular de la misma. Como resultado se observa protrusión de lengua.

    • Dientes:​​ la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.

    • Voz:​​ la voz es gutural y su articulación difícil.

    • La nariz​​ es pequeña y puente nasal bajo​​ y las alas de la nariz son estrechas.

    • Cuello corto y ancho​​ por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel

    Estos niños presentan cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel

     

    • Manos con dedos cortos​​ y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.

    • Pies pequeños,​​ existe una gran separación entre el primero y el segundo dedo.

    Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.

    • Bajo tono muscular.​​ Las piernas adoptan una posición de rana. Sus articulaciones no son muy firmes.

      • El​​ abdomen​​ puede​​ aparecer​​ distendido y saliente debido al hipotonismo​​ de los músculos abdominales.

    • El llanto es débil.

    • Las extremidades son cortas​​ (tanto brazos como piernas) por lo que tienen baja estatura.

    • Piel:​​ generalmente se seca y se agrieta con facilidad.

    • El​​ aumento de peso​​ hacia el final de la infancia y durante la niñez y la adolescencia es con frecuencia excesivo.

    • Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.​​ 

      • Los varones tienen​​ menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.​​ 

      • En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down.

     

    Afectación de otros órganos: Pueden tener otras malformaciones congénitas en otros órganos como:

    • Defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.

    • Defectos intestinales.​​ malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

    • Problemas de visión. Problemas de visión como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.​​ 

    • Pérdida de la audición. Puede deberse a la presencia de líquido en el oído medio,​​ a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.

    • Infecciones. Tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.

      • Deben recibir todas las vacunas infantiles habituales​​ como prevención de​​ algunas de estas infecciones.

    • Problemas de tiroides. Puede presentarse hipotiroidismo congénito o adquirido el cual, de no diagnosticarse oportunamente, puede incrementar la discapacidad intelectual.​​ 

    • Pérdida de la memoria. Son propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas).​​ 

     

    Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad varía también mucho.

    ¿CÓMO AFECTA AL DESARROLLO?

    Percepción:​​ Tienden a presentar problemas perceptuales aunque, en general, tienen mejor percepción y retención visual que auditiva.​​ 

    Inteligencia:​​ Presentan deficiencia intelectual que suele ir de leve a moderada.

    • Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden y necesitan más tiempo para aprender y responder a ciertos estímulos.

    • Es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez pues presentan lentitud para procesar y codificar la información, así como dificultad para interpretarla.

    • Les resulta difícil realizar los procesos de conceptualización.

    Lenguaje:​​ tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras tales como gestos y señas.​​ 

    Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante evitar pensar que,​​ como no hablan, tampoco entienden.

    Conducta:​​ Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general. Los programas de modificación de conducta regularmente dan buenos resultados en elllos.

    Sociabilidad:​​ Alcanzan un buen grado de adaptación social.Es importante promover su independencia y autonomía. Una formación educativa adecuada puede integrarlos social y laboralmente.

    ¿QUÉ TAN GRAVE ES LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?

    El grado de retraso mental varía de leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado de moderado y los estudios sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán severamente retardados.

     

    DIAGNÓSTICO

    Prenatal​​ 

    Existen dos tipos de pruebas que se pueden hacer antes de que nazca el bebé:​​ estudios de rastreo o detección y pruebas diagnósticas

     

    Los estudios de rastreo o detección únicamente nos dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo del bebé.

     

    ¿Por qué, entonces, se realizan pruebas de detección? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecen datos inmediatos y​​ permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas,​​ sólo para los casos que son realmente sospechosos.

     

    PRUEBAS DE DETECCIÓN

     

    El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas de “rastreo o detección” varía según la edad gestacional del embarazo.

     

    DETECCIÓN DURANTE EL EMBARAZO

    Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien​​ con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

    En la actualidad son de dos tipos:

     

    a.    Pruebas​​ del​​ primer trimestre de embarazo:

    • Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía​​ y los estudios en sangre de marcadores bioquímicos:​​ 

      • Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)

      • La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)

    • Es importante la edad gestacional.​​ 

    • La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.

    b.     Pruebas​​ del​​ segundo trimestre de embarazo

    El ultrasonido​​ y el tamizaje sérico materno del “cuádruple marcador” pueden ayudar a identificar el SD y otros defectos en el cerebro y en la médula espinal. Esta prueba debe hacerse entre la semana 15 y la 20 del embarazo.​​ 

     

    Cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética​​ pero no suponen un diagnóstico de certeza.

     

    En el​​ ultrasonido​​ se buscan​​ ​​ diversos signos además de la​​ “translucencia nucal”.​​ Por ejemplo:​​ ausencia del​​ hueso​​ nasal, perímetro cefálico,​​ malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas,​​ longitud de femur, etc.​​  

     

    Estudio ecográfico de diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, tamaño de huesos largos, etc.

     

    PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO

    Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes,​​ el médico​​ considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico:​​ 

    • Análisis de vellosidades coriónicas. Para este estudio, se extraen células de la placenta​​ que​​ se utilizan para analizar los cromosomas del feto.​​ 

      • Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis es muy bajo.

    • Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre.​​ Esta​​  ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​​​ ​​ muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto.​​ 

    • Esta prueba​​ generalmente se realiza​​ en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación.​​ Conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

    • Cordocentesis.​​ El médico toma sangre del cordón umbilical para examinar si existen defectos cromosómicos. Esta prueba tiene un porcentaje más elevado de aborto espontáneo.

    DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL​​ 

    Es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

    DIAGNÓSTICO POST NATAL

     

    Al nacer un bebé con características clínicas altamente sugerentes de Síndrome de Down, el médico está obligado a realizarle un análisis de sangre para estudiar sus cromosomas​​ (cariotipo).​​ 

     

    Este estudio no sólo le confirmará el diagnostico sino que le ayudará a identificar el tipo de alteración cromosómica o si está asociada a otro síndrome que inicialmente pudo haberle pasado desapercibido en el diagnóstico clínico.

     

    TRATAMIENTO

     

    No existe cura para el síndrome de Down. La persona que lo padece lo tendrá de por vida. El tratamiento, a lo largo de la vida​​ va a depender del grado de retraso mental y de los problemas relacionados.

     

    Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas orientados a la​​ estimulación precoz del sistema nervioso central​​ durante los seis primeros años de vida.​​ 

     

    Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

     

    Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.​​ 

     

    La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La​​ edad mental​​ que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.

     

    Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

     

    Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.​​ 

     

    Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

     

    ESTIMULACIÓN TEMPRANA

     

    Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.

     

    Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población:​​ 

    • Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas.

    • Su​​ capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso​​ aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

     

    La baja de tono muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.​​ 

     

    Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.

     

    El objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

     

    EXPECTATIVA DE VIDA

     

    La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

     

    En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down y muchos de sus problemas asociados.

    Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD.​​ 

    PREVENCIÓN

     

    Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente.

     

    Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos.​​ 

     

    El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética​​ (genetista)​​ para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.


    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

     

    PREGUNTAS FRECUENTES

     

    ¿Podrá llevar una vida “normal”?

    Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

     

    No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de estimulación temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

     

    ¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

    Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible.​​ 

     

    Además de beneficiarse con la estimulación temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales.​​ Aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad.​​ 

     

    Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente.​​ 

     

    Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semi-independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

     

    ¿Se puede prevenir?

    Algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza​​ el​​ ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.​​ 

     

    Este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

     

    ¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

    Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.​​ 

     

    Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

     

    REFERENCIAS

     

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