Síndrome de Down, Trisomía 21
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que incluye ciertos defectos al nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos físicos característicos. DEFINICIÓN El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto […]
Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo. Se considera un recién nacido de […]
Ano imperforado
ACTUALIZADO MAYO 2022 DEFINICIÓN El ano imperforado es una enfermedad congénita (presente en el momento de nacer) adquirida durante la vida embrionaria entre la sexta y la octava semanas de gestación que se caracteriza por ausencia de una abertura anal normal. Aunque el término describe exactamente la apariencia externa del bebé, no alcanza a puntualizar […]
Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN Eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido es un trastorno sanguíneo potencialmente mortal en un feto o en un bebé recién nacido. «Hemolítico» significa la destrucción de glóbulos rojos. «Eritroblastosis» se refiere a la producción de glóbulos rojos inmaduros. «Fetal» se refiere al feto. La forma menos común se denomina incompatibilidad Rh, […]
Fístula traqueoesofágica / Comunicación de tráquea esófago
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones). Normalmente estos dos tubos NO se conectan entre sí. La fístula traqueoesofágica también se conoce como fístula TE […]
Holoprosencefalia
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina. La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la […]
Síndrome Fetal por Anticonvulsivos
Introducción Teratogenicidad por antiepilépticos (malformaciones inducidas por estos medicamentos durante el embarazo) Un agente teratogénico es cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que, estando presente durante la vida embrionaria o fetal, produce una alteración en la estructura o función del bebé. Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de la epilepsia […]
Labio y paladar hendido
INTRODUCCIÓN Inclina la cabeza un poco hacia atrás y mírate en el espejo. ¿Ves cómo tu nariz se conecta con tu labio superior? Ahora abre la boca. ¿Ves un pliegue en el centro de tu paladar? Es posible que lo puedas notar al tocarlo con el dedo o con la lengua. Por ahí es por […]
Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos. Esta enfermedad es causada por […]
Síndrome de Marfan
Actualizado a Julio 2022 [docxpresso file=»https://www.infogen.org.mx/wp-content/uploads/2021/08/Síndrome-de-Marfan.odt» comments=»true» SVG=»true»]