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¿Cómo se manifiesta?

La deficiencia de ácido fólico se manifiesta con diarreas, pérdida del apetito, pérdida de peso.

Signos adicionales son debilidad, lengua dolorida, dolor de cabeza, taquicardia, irritabilidad y desórdenes de conducta.

Las mujeres con deficiencia de folato que están embarazadas, en su mayoría tienen niños de bajo peso al nacer, prematuros y con defectos del tubo neural.

En adultos, la anemia (macrocítica, megaloblástica) es un signo avanzado de deficiencia de folato.

En niños, la deficiencia de folato puede retardar el crecimiento.

TOXICIDAD: CONSECUENCIAS DE LA INGESTA EXCESIVA DE ÁCIDO FÓLICO

El riesgo de toxicidad con la ingesta de ácido fólico proveniente de alimentos así como de suplementos es bajo. Al ser una vitamina hidrosoluble, toda ingesta en exceso se elimina a través de la orina.

PREGUNTAS FRECUENTES

Además de beneficiar a mi futuro bebé, ¿el ácido fólico me beneficia en algo a mí?

El ácido fólico beneficia a todo el mundo, hombres y mujeres de cualquier edad. Por ejemplo, se sabe que el ácido fólico cumple un papel importante en la producción de glóbulos rojos.

A veces las personas que tienen deficiencias de ácido fólico desarrollan un tipo específico de anemia.

Por otra parte, estudios recientes sugieren que el ácido fólico también puede ayudar a prevenir enfermedades cardiovasculares. Además, se ha comprobado que la ingestión regular de ácido fólico puede reducir las posibilidades de aparición de diversos tipos de cáncer como el del cuello del útero y el del colon.

Por último, un estudio reciente ha demostrado que una de cada siete personas puede padecer una mutación genética que provoca una insuficiencia de ácido fólico y dificulta la absorción del mismo en su forma natural.

La ingestión de esta vitamina en su forma sintética puede ayudar a suplir las carencias de ácido fólico en estas personas.

No puedo tragar pastillas grandes. ¿De qué otra manera puedo tomar una vitamina con ácido fólico?

Hoy en día, las multivitaminas con ácido fólico vienen en presentaciones masticables y con sabor a chocolate o fruta, líquidas o pastillas grandes y ovaladas o pequeñas y redondas.

Las vitaminas cuestan demasiado. ¿Qué puedo hacer para obtener las vitaminas con el ácido fólico que necesito?

Muchas tiendas ofrecen suplementos que contienen únicamente ácido fólico y son mucho más baratas.

Otra buena opción es comprar una multivitamina de la marca propia de la tienda, la cual contiene otras vitaminas que una mujer necesita a diario. A menos que tu médico te sugiera un tipo particular, una multivitamina básica satisface las necesidades de la mayoría de las mujeres.

¿El hombre debe tomar también el Ácido Fólico?

Es conveniente que el hombre también tome este suplemento el cual puede mejorar la movilidad y calidad de su esperma, incrementando así la posibilidad de que te embaraces y disminuyendo la posibilidad de defectos al nacimiento.

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¿Cómo se previene el contagio del herpes genital?

Las ampollas y las úlceras  son una vía altamente contagiosa, así que si tienes una lesión en la boca o tienes herpes genital:

  • Evita los besos cuando tú o tu pareja tengan  lesiones en la boca.
  • No tener sexo oral cuando cualquiera de los dos presenten  lesiones en la boca.
  • Usar condones (para hombre y/o para Mujer) cada vez que tienes sexo anal o vaginal.
  • Si tienes sexo oral, usa un condón para cubrir el pene.
  • Evita compartir los juguetes sexuales.
  • Cuando tengan los síntomas de un brote, evita tener relaciones sexuales, orales, o vaginales aún con el uso del condón. El virus lo puedes esparcir de las lesiones que no se cubren con el condón. Espera unos 7 días hasta que las lesiones hayan sanado.

– También se puede esparcir por el sudor o por los fluidos vaginales, hacia áreas que no están cubiertas por el condón.

Recuerda que puedes contagiarte de herpes genital y de otras enfermedades de transmisión sexual  (ETS) al tener sexo con alguien que no tiene síntomas, pero que está enfermo.

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Diagnóstico, pruebas y exámenes de Herpes genital

Los médicos pueden diagnosticar el herpes genital al ver las lesiones cuando se trata de un brote típico; en ese caso, toman  una muestra de las lesiones para enviarla a laboratorio.

Las pruebas de sangre buscan anticuerpos de virus Tipo 1 o Tipo 2 y pueden ayudar a detectar la infección  aun cuando la gente no presente síntomas, o se encuentre entre un brote y otro.

CUÁNDO DEBES DE ACUDIR AL MÉDICO

 Aunque las infecciones por herpes genital no son una  emergencia de hospital, el tratamiento es más efectivo cuando se realiza dentro de los primeros días del brote.

Atención médica inmediata

  • Si presentas un brote inicial es recomendable que vayas al servicio de urgencias del hospital para que inicies tu tratamiento de inmediato.
  • Si presentas  fiebre alta, falta de aire, o extrema fatiga.
  • Las personas que tienen otros problemas de salud, particularmente  los que padecen de VIH,  el virus rápidamente pasa a los pulmones, cerebro y otros órganos. Estos individuos deben de acudir al médico en cuanto aparezcan las lesiones en la piel.
  • En caso de embarazo. Una atención y tratamiento rápido puede reducir el riesgo de transmitir la enfermedad al bebé en el momento del parto

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Complicaciones del herpes genital

  •  Al tener úlceras  en la piel en el  área  genital, aumenta el riesgo de padecer otras enfermedades de transmisión sexual incluyendo VIH SIDA.
  • Los bebés que nacen de madres infectadas pueden contagiarse durante el nacimiento al pasar por el canal vaginal. Esto puede dar como resultado, daño cerebral, ceguera o muerte del bebé.
  • El herpes genital puede inflamar la mucosa del recto, en particular en los hombres que tienen sexo con hombres.

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Técnicas de reproducción asistida

La tecnología de reproducción asistida (ART por sus siglas en inglés) -que consigue la mayor posibilidad de éxito para la mayoría de las parejas- es cualquier tratamiento para la infertilidad en el que se manipulan el óvulo y el esperma.

El grupo médico que se involucra en este tipo de tratamientos consiste de médicos generales, psicólogos, embriólogos, técnicos de laboratorio y otros médicos que trabajan como equipo para ayudar a las parejas infértiles que desean llegar a un embarazo.

Se considera como tratamiento de reproducción asistida:

  • Inducción de ovulación
  • Inseminación intrauterina
  • Fertilización in Vitro
  • Inyección de esperma intracitoplasmática (ICSI)
  • Transferencia intratubaria de gametos GIFT
  • Donación de óvulos o esperma
  • Maternidad subrogada o “alquiler de vientre”

Actualmente, miles y miles de niños en todo el mundo deben su existencia a la terapia ART, y para muchas parejas por debajo del nivel normal de fertilidad, la perspectiva es enormemente más optimista de lo que era 2 décadas atrás.

Inducción de la ovulación (IO)

La inducción de la ovulación (IO) es uno de los varios tratamientos de reproducción asistida. La IO es utilizada principalmente en mujeres que no ovulan regularmente y por lo tanto no pueden concebir. La IO apunta a restaurar el equilibrio hormonal, a estimular el crecimiento de los folículos y así lograr el embarazo en forma natural (a menudo por medio de relaciones sexuales «programadas»).

Un elemento decisivo para el éxito de la IO es que la relación sexual coincida en tiempo con la ovulación que el tratamiento ha logrado. El monitoreo de la respuesta es por ende una parte vital del programa, para maximizar las posibilidades de un embarazo exitoso y para minimizar todo riesgo. El monitoreo es mejor realizado por medio de estudios de ultrasonido y respaldado por mediciones de los niveles de hormona en sangre. Los niveles de estrógeno son de suma importancia, dado que éstos indican como están creciendo los folículos, no obstante lo cual, solamente el estudio por ultrasonido puede revelar cuántos hay. La posibilidad promedio de concebir luego de un ciclo de tratamiento varía de un 15 a un 25 por ciento.

Inseminación Intrauterina (IIU):

Es apropiada para tratar la infertilidad debido a un problema masculino, es decir a hombres subfértiles con mujeres fértiles. La respuesta es positiva cuando el problema radica en baja motilidad y concentración de espermatozoides y escaso volumen de semen. Este procedimiento también se utiliza comúnmente para tratar la infertilidad causada por problemas de moco cervical o factores inmunológicos en la mujer.

Consiste en la inserción de espermatozoides, recolectados, preparados y concentrados cuidadosamente, directamente en la vagina, el canal cervical o el útero cerca del momento de la ovulación. Algunas veces se realiza más de una inseminación por ciclo para asegurar que coincida con la ovulación. La inseminación intrauterina también suele realizarse mediante espermatozoides donados en casos de ausencia de espermatozoides, problemas de eyaculación, infertilidad inmunológica o resultados de ensayos de penetración deficiente de espermatozoides.

Este es un procedimiento casi indoloro. La tasa de éxito de la IIU se encuentra en el rango del 10 al 20 por ciento por ciclo.

Si no se logra embarazo con esta primera etapa de tratamiento, se consideran  dos grupos:

  • Mayor de 35 años y/o Test de ovulación alterado: Se derivará a Fertilización Asistida de alta complejidad.
  • Menor de 35 años y Test de ovulación normal: Se discutirán opciones con la pareja planteando laparoscopía o fertilización asistida de alta complejidad.

Fertilización in-vitro (FIV)

La fertilización in-vitro es un proceso llevado paso a paso, por medio del cual múltiples huevos (oocitos) son recuperados de los sacos existentes en los ovarios (folículos), fertilizados con esperma en laboratorio hasta lograr, por cultivo, los primeros embriones que luego serán transferidos para su implantación en el útero.

En este tratamiento generalmente se utilizan dos tipos de hormonas, una para la estimulación del crecimiento de folículos múltiples en el ovario (gonadotropinas tales como la hormona folículo estimulante FSH) y otra para suprimir la producción orgánica natural de la hormona luteinizante (LH). El tratamiento continúa conjuntamente con la terapia FSH durante otros 10 a 14 días hasta la recolección del huevo.

Cuando el monitoreo por ultrasonido y/o las mediciones hormonales indican que existen folículos de dimensiones y cantidad suficientes (por lo general después de un período de 10 a 12 días de tratamiento con la FSH) se procede a la inducción de la maduración final de los huevos por medio de una inyección de hCG. Alrededor de 32 a 36 horas después de esta inyección final, los huevos son recolectados a través de la vagina bajo guía ultrasónica y generalmente bajo anestesia local.

El mismo día de la recolección de los huevos, se extrae una muestra de esperma fresca de la pareja masculina. Los huevos y la esperma se preparan y cultivan de inmediato en forma conjunta y se examinan al día siguiente bajo microscopio para controlar la fertilización. Por lo general, dos o tres días después de la fertilización, los embriones se transfieren directamente al útero por medio de un catéter.

Este es un procedimiento sencillo e indoloro. Es común transferir dos o hasta un máximo de tres embriones por ciclo. Gracias a los avances en crioconservación, se ha hecho posible almacenar embriones de reemplazo de buena calidad para su posterior uso. En las mujeres que superan los 35 años de edad, la tasa de embarazo decae considerablemente, razón por la cual muchos especialistas en esterilidad instan a las parejas a que actúen con celeridad cuando la mujer se encuentra ya en los primeros años de su tercera década de vida.

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Diagnóstico de infertilidad

El estudio de una pareja infértil se debe efectuar luego de un año sin lograr concebir y debe ser en ambos miembros de ella.

El especialista establecerá el funcionamiento adecuado de los gametos femeninos (óvulos), masculinos (espermatozoides) y del tracto genital femenino. Para esto, al terminar  la historia clínica y examen físico, si es necesario, pedirá algunos estudios complementarios en un orden creciente de complejidad.

PRIMERA CONSULTA DE INFERTILIDAD

La elección del especialista en reproducción es importante. La primera consulta involucra la elaboración de la historia clínica y el examen físico. Te preguntarán acerca de tu menstruación, sangrados anormales, relaciones sexuales, antecedentes de enfermedades congénitas, etc.

  • A partir de este momento, se programarán una serie de estudios tendientes a investigar las posibles causas de infertilidad.
  • Algunos de estos estudios pueden ser costosos e involucran procedimientos incómodos.
  • Y finalmente, deben tener en cuenta que, a pesar de todo esto, no hay garantía de que podrán concebir un hijo.

EVALUACIÓN DE LA MUJER

Una adecuada valoración de la mujer debe incluir.

  • Historia clínica.
  • Examen físico general.
  • Examen ginecológico.
  • Estudios complementarios.

HISTORIA CLÍNICA DE LA MUJER

En la Historia clínica el médico te hará muchas preguntas orientadas a la obtención de información detallada haciendo especial hincapié en los siguientes aspectos:

  • Antecedentes médicos personales y familiares.
  • Si tienes algún hábito que se considera tóxico: alcoholismo, drogas, tabaquismo.
  • Cuáles son tus hábitos nutricionales (IMC), si haces ejercicio y de qué tipo.
  • Cuál es la frecuencia coital, y si durante el acto sexual tienes alguna molestia o problema.
  • Cuándo tuviste tu primera menstruación, si es regular o con algún trastorno.
  • Si te han realizado alguna cirugía en el abdomen (cesárea, apéndicectomía, etc.).
  • Si usas anticonceptivos orales y de qué tipo.
  • Si tienes antecedentes de enfermedades pélvicas inflamatorias.
  • Si tienes salida de leche a través de la mama.

EXAMEN FÍSICO FEMENINO

Una exploración física minuciosa, pueden identificar síntomas o signos sugestivos de alguna causa de infertilidad femenina y en muchas ocasiones orientan al médico para saber cuáles son los factores probablemente involucrados.

  • Se determina tu peso corporal,
  • Caracteres sexuales secundarios,
  • Distribución del vello pubiano y
  • Cicatrices o masas en la pelvis.

EXAMEN GINECOLÓGICO

Y continúa con el examen ginecológico que consta de

  • Inspección de los genitales externos (clítoris e himen);
  • Inspección y palpación de los genitales internos: vagina, cuello uterino;
  • Tacto para determinar las características del útero (tamaño, posición, consistencia, movilidad y sensibilidad) y
  • Palpación de los fondos de saco para detectar si hay agrandamiento de los ovarios, etc.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS FEMENINOS

La fertilidad en la mujer se fundamenta en que los ovarios produzcan óvulos sanos. El tracto reproductivo debe permitir al óvulo llegar a las Trompas de Falopio para ser fecundado por el espermatozoide. El óvulo fecundado debe viajar al útero para implantarse en el endometrio del útero. 

Entre los estudios femeninos de fertilidad que tratan de detectar si alguno de estos procesos está deteriorado se pueden incluir:

  • Prueba de ovulación. Análisis de sangre que mide los niveles hormonales para determinar si ovulas.
  • Histerosalpingografía. Evalúa la condición de tu útero y trompas buscando obstrucciones u otro problema.
  • Prueba de reserva del ovario. Ayuda a determinar la cantidad de óvulos que pueden ser ovulados.
  • Otras pruebas hormonales. Para medir los niveles de hormonas ovulatorias así como las hormonas de la glándula pituitaria que controlan el proceso reproductivo.Entre otras:
    • Hormona tiroidea para determinar la salud de la Tiroides.
    • Prolactina. Se produce normalmente en el embarazo pero interfiere con la ovulación de una mujer no embarazada.
    • Hormonas andrógenas, en especial la testosterona para detectar ovarios poliquísticos.
  • Estudios de imagen. La resonancia magnética y el ultrasonido pélvico busca patologías uterinas o del ovario.
    • En ocasiones se puede hacer la Sonohisterografía para ver con más detalle dentro del útero.

OTROS ESTUDIOS

Dependiendo de la situación personal, también te pueden hacer:

  • Histeroscopía. Estudio especializado que sirve para detectar anormalidades uterinas.
  • Laparoscopía. Esta cirugía de invasión mínima involucra hacer una pequeña incisión para insertar una cámara para ver tus trompas, ovarios y útero.
  • Puede identificar endometriosis, cicatrizaciones, bloqueos o irregularidades.
  • Evaluación inmunológica: se examinan los anticuerpos en la sangre para determinar si existe algún fenómeno inmunológico que sea responsable de la infertilidad.

EVALUACIÓN DE LA FERTILIDAD EN EL HOMBRE

La mayoría de las causas de infertilidad en el hombre no se detectan a menos que el médico haga un examen general muy completo ya que el tratamiento depende de la causa.

  • El médico descartará problemas como diabetes, enfermedades neurológicas, tuberculosis genital, insuficiencia renal, infecciones del tracto urinario,  y por VIH.
  • Mal descenso testicular o criptorquidias, presencia de testículos retractiles, así como la disfunción sexual.
  • En el examen genital deben ser explorados y palpados el pene y sus características; ubicación, posición, eje y volumen de los testículos, si hay alteraciones en escroto, varicocele (y su estadio) y revisión de la región inguinal, etc.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS MASCULINOS

La fertilidad masculina requiere que los testículos produzcan suficientes espermatozoides sanos y que el esperma sea eyaculado efectivamente dentro de la vagina y viaje hacia el óvulo. Los estudios complementarios masculinos tratan de determinar si alguno de estos procesos está deteriorado.

  • Análisis del semen. Pueden pedirte varias muestras para ser examinadas en el laboratorio.
  • Pruebas hormonales. Análisis de sangre para determinar el nivel de testosterona y otras hormonas masculinas.
  • Pruebas genéticas. Se hace para determinar si existe un defectoi genético causante de la infertilidad.
  • Biopsia testicular. En algunos casos se hace para identificar anormalidades o para extraer esperma para las técnicas de reproducción asistida.
  • Estudios de imagen. En ciertas situaciones se hacen estudios como la resonancia magnética cerebral, ultrasonido rectal escrotal o la vasografía.
  • Evaluación inmunológica: para determinar si existe algún fenómeno inmunológico que sea responsable de la infertilidad.

OTROS ESTUDIOS ESPECIALIZADOS.

En casos raros se puede evaluar la muestra de semen para detectar anormalidades del DNA.

INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS

Si estos exámenes son normales, se asumirá una infertilidad sin causa aparente. Puede iniciarse una primera etapa de tratamiento o, si la pareja tiene menos de dos años de infertilidad y la mujer menos de 35 años, podría realizarse educación y observación sin tratamiento por seis meses más.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la infertilidad depende de la causa, del tiempo que lleven, de la edad de ambos y de sus preferencias personales. Algunas causas no pueden corregirse, sin embargo, la mujer puede quedar embarazada con tecnología de “reproducción asistida”.

  • Los tratamientos para la infertilidad involucran un fuerte compromiso económico, físico, psicológico y de tiempo.

TRATAMIENTO PARA LOS HOMBRES

El tratamiento para los problemas sexuales generales o falta de esperma saludable puede incluir:

  • Cambio de estilo de vida. Algunos cambios en tu vida y comportamiento, pueden mejorar tus posibilidades de embarazo incluyendo descontinuar algunos medicamentos, mejorando la frecuencia y momento de las relaciones sexuales, ejercitarte regularmente, etc.
  • Medicamentos. Ciertos medicamentos pueden mejorar la cuenta de espermatozoides y su calidad.
  • Cirugía. Para algunas patologías la cirugía puede restaurar el bloqueo del paso de esperma o reparar el varicocele.
  • Recuperación de espermas esto se hace cuando la eyaculación es problemática o cuando no haqy espermas en el semen. Igualmente se utiliza para el caso de técnicas de reproducción asistida

TRATAMIENTO PARA LAS MUJERES

Aunque la mujer puede llegar a necesitar nada más uno o dos tipos de tratamiento, es posible que se utilicen varios tratamientos diferentes antes de que se logre el embarazo.

  • Simular la ovulación con medicamentos para la fertilidad: estos medicamentos son el principal tratamiento para las mujeres infértiles por problemas ovulatorios. Este tipo de terapia regula o induce la ovulación.
  • Inseminación intrauterina: en este procedimiento, el esperma coleccionado y concentrado se coloca directamente en el útero.
  • Dependiendo de la causa de la infertilidad, este momento puede coordinarse con la ovulación normal o  estimulada con medicamentos.
  • Cirugía para restaurar la fertilidad: en los problemas uterinos como pólipos, septum uterino o tejido cicatrizal, el tratamiento puede hacerse mediante una cirugía endoscópica.

CONCLUSIÓN

Para las parejas infértiles o aquellas que quieren tener hijos a una edad avanzada, en la actualidad hay más opciones que nunca. Las nuevas tecnologías permiten que el tratamiento sea más accesible y que aumente el promedio de éxito y seguridad.

RECOMENDACIONES

Te invitamos a que leas el artículo sobre las Técnicas de Reproducción Asistida como tratamiento para la Infertilidad y a que nos envíes tus dudas al Consultorio Virtual donde médicos especialistas te orientarán.

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Qué pruebas se realizan para determinar el parentesco

¿QUÉ PRUEBAS SE REALIZAN PARA DETERMINAR EL PARENTESCO?

Para probar el parentesco se han empleado desde medios empíricos como es la similitud de rasgos físicos o malformaciones congénitas heredadas por los padres a los hijos, hasta el uso de testigos que aseguran la relación sanguínea entre ascendientes y descendientes.

A este respecto, la ciencia ha contribuido para determinar el parentesco consanguíneo con los estudios de genética y biología molecular practicados a pequeñas muestras de tejido o células las cuales permiten determinar si existe o no este vínculo con una alta probabilidad de certeza.

Dichos estudios se centran en las llamadas pruebas de ADN (ácido desoxirribonucléico) la cual es una sustancia química contenida en la cadena de genes con información biológica heredada de padres a hijos.

Permiten determinar la consanguinidad fraterna y se pueden realizar tanto en hermanos de padre y madre, como entre medios hermanos.

No obstante, también se pueden hacer pruebas de segundo grado de parentesco o abuelidad, tío, sobrino o sobrina o primo.

Cada una de estas pruebas es llevada a cabo en laboratorios, los cuales requieren primero una muestra de ADN de los dos (o más) individuos, a los que les gustaría determinar su relación biológica.

En la ciencia genética contemporánea, el método preferido para recoger estas muestras es que ambas partes aporten una muestra bucal.

¿CUÁNDO SE DEBEN HACER LAS PRUEBAS DE ADN?

En la mayoría de las familias en donde las parejas son parientes cercanos y no existe historia de alguna condición genética específica en la familia, no hay ninguna prueba que se pueda hacer (excepto la determinación del grado de parentesco) ya que no existe ninguna indicación que determine el riesgo para el bebé.

Pero en las situaciones en las familias en las que se ha detectado la presencia de una condición genética para la que la ciencia ha determinado el gen causante, entonces es posible detectar, en el DNA, si alguno de los padres, o ambos, son portadores de este gen mutado.

Existen algunas condiciones genéticas que son más comunes en algunos grupos poblacionales que en otros.

Si se conoce perfectamente la procedencia de los ancestros, entonces se puede hacer alguna prueba genética para determinar si son portadores de algún gen mutado que sea causa de esta condición.

Por ejemplo, si los ancestros vienen de Europa, tienen 1 en 25 de probabilidades de ser portadores de un gen mutado que causa Fibrosis Quística.

Si vienen del sur de Europa, del sub continente Indio, medio oriente, o de países africanos o asiáticos, tienen una posibilidad semejante de ser portadores de un gen mutado que causa una de las formas de Talasemia.

Y, en algunos grupos étnicos, es necesario descartar la enfermedad de Canavan y la de Gaucher.

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Importancia de saber si la pareja es pariente consanguineo

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE SABER SI LA PAREJA SON PARIENTES CONSANGUÍNEOS?

Como ya lo mencionamos anteriormente, la consanguinidad está relacionada con los desórdenes genéticos porque hay más posibilidades de que se expresen los genes que tienen alguna falla.

Si además de la consanguinidad existe una enfermedad genética en la familia, se incrementa el riesgo de que esta pareja tenga un bebé con un padecimiento genético similar.

PATRONES DE HERENCIA

El porcentaje de riesgo de tener hijos afectados con algún problema, dependerá también del tipo de patrón de herencia (recesiva o dominante) de este padecimiento.

Cada patrón de herencia tiene un porcentaje bien definido de probabilidades de heredar el gen defectuoso, y la enfermedad por lo mismo.

Se dice que es herencia recesiva cuando se necesita que el hijo herede las dos copias de un gen mutado para que se presente el problema.

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Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano del 25 por ciento.

Herencia dominante es cuando se necesita una sola copia –de cualquiera de los padres- para presentar el problema congénito.

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Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por ciento, y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.

PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X

En una enfermedad genética donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se considera que  tiene un “patrón de herencia ligado al cromosoma X”.

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En este patrón los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin síntomas).

En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras.

Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

CONSEJO GENÉTICO EN CASO DE DUDA DE CONSANGUINIDAD

Si tú y tu pareja son parientes consanguíneos y están pensando en tener hijos, es importante que acudan al consejo genético (con un médico especialista en genética) para que sepan cuál es exactamente el grado de parentesco, les dé información actualizada y explore las opciones que tienen de reproducción.

Usa nuestra sección de “directorio de genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

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Genes y familias en la consanguinidad

GENES Y FAMILIAS EN LA CONSANGUINIDAD

El genoma de un individuo está compuesto por una gran cantidad de genes que, si se ignoran las mutaciones, se reproducen siempre igual.

Cada una de las células del organismo contiene los genes o las “instrucciones” para que la célula pueda fabricar todas las proteínas necesarias para que nuestros cuerpos puedas crecer y trabajar normalmente.

Aunque todos tenemos el mismo número de copias de genes, existen pequeñas diferencias en la información que llevan y es eso lo que nos hace diferentes y únicos.

Los genes forman parte de los cromosomas que se encuentran dentro de las células del organismo y se ubican en un lugar específico llamado “locus”. Todo individuo tiene, para cada “locus”, dos genes, uno heredado de su padre y otro de su madre y él a su vez va a transmitir a sus hijos una copia de sus propios genes.

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La consanguinidad o parentesco de dos individuos determinados, es la probabilidad de encontrar en un “locus” establecido, dos genes idénticos.

ÍNDICE DE RIESGO GENÉTICO

Dado que hay dos copias de cada gen en las células, si hay algún cambio o mutación en uno de estos genes, generalmente no tendrá un efecto directo en la salud del individuo; la copia buena suplirá totalmente el trabajo de la copia defectuosa.

Estos genes mutados se llaman “recesivos” y a la persona que las tiene se le llama “portador” de un gen mutado.

Estos cambios o mutaciones impiden que ese gen trabaje como estaba programado y el resultado es que o produce una proteína incorrecta o la produce correctamente pero en cantidad limitada o de plano no la produce.

Esta circunstancia NO afectará su salud porque la otra copia suple totalmente la actividad necesaria.

Pero si la persona ha heredado dos copias mutadas del mismo gen (el padre y la madre son ambos “portadores”), la célula no recibirá la instrucción correcta que le permita realizar esa función específica y esto puede dar como resultado que la persona tenga un problema o padecimiento genético o hereditario. 

Es importante saber que TODOS llevamos alguna copia de gen mutada y sin embargo, no tenemos ninguna repercusión en nuestra salud o desarrollo.

En realidad, en nuestro genoma existen muchos genes mutados, pero es muy probable que dos personas que no están relacionadas entre sí, no tengan los mismos genes defectuosos.

Dado que nuestra información genética ha sido transmitida a nosotros por nuestros padres, abuelos, etc., los miembros de una familia tendrán más similitudes que diferencias entre ellos.

Los hijos de parejas no relacionadas por lazos de sangre, tienen un riesgo bajo, de 2 a 3%,  de heredar la misma copia del gen mutado de cada uno de sus padres.

Los hijos de personas que son parientes cercanos, tienen un riesgo incrementado de heredar de cada uno de ellos, la copia del mismo gen mutado y resultar esto en una condición genética.

Los genetistas han clasificado cómo debe de considerarse qué tan cercano es un parentesco basándose en la proporción de genes que comparten.

Mientras más cercana es la relación biológica, es mayor la probabilidad de que compartan el mismo gen mutado en su material genético o DNA.

Relación de uno con otro

Tipo de relación

Proporción de genes que comparten

Gemelos idénticos

100%

Hermanos, gemelos no idénticos, padres e hijos

Parientes en primer grado

50%

Tíos y tías, sobrinos, abuelos y medios hermanos

Parientes en segundo grado

25%

Primos hermanos, tíos medios y sobrinos medios

Parientes en tercer grado

12.5%

La forma más común de unión consanguínea es la que se da entre primos hermanos en la cual ambos contrayentes comparten 1/8 de sus genes que heredaron del ancestro común.

En estas parejas se incrementa la probabilidad de que sus hijos sean “homocigotos” (que tienen dos genes iguales en un locus determinado).

Comúnmente esto se expresa en porcentajes y se considera que los hijos tienen un 6.25% de posibilidades de heredar copias idénticas de genes en algún locus, mientras que a los primos en cuarto grado, algunas veces ya no se les puede detectar consanguinidad a nivel de DNA y tendrían un riesgo casi igual a la que se observa en la población en general, o sea de 2 a 3 %.

Finalmente, los primos hermanos dobles (hijos de dos hermanos y dos hermanas) comparten el doble de consanguinidad que los primos hermanos simples y se les considera relacionados como medios hermanos.

Los gemelos idénticos comparten todos sus genes.

Estas cifras pueden cambiar en las familias o comunidades donde hay un alto grado de parentesco entre sus miembros.

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CONCLUSIÓN

CONCLUSIÓN 

¡ERES UN ADOLESCENTE!!! NO HAY DE OTRA ¿Qué vas a hacer?, es algo inevitable, NO HAY MARCHA ATRÁS

Es un camino  por el que toda la humanidad ha transitado para llegar a ser adulto y, finalmente, no es tan grave  (aunque a ti sí te lo parezca)

Súbitamente  todo ha  cambiado, desde tu cuerpo, tu mente, hasta tus gustos y tu comportamiento  y seguramente pensarás que todos los que te rodean han cambiado porque ya no te entienden ni los entiendes, TODO ESTÁ PATAS PARA ARRIBA

Estás en una etapa en que es común  sentirse:

¿QUÉ HAGO PARA MANEJAR MIS EMOCIONES?

¡TOMA LAS RIENDAS¡

Date cuenta que no estás solo. Aunque no todos los adolescentes experimentan los mismos cambios de humor, estos son comunes en la adolescencia. TODOS LOS DE TU EDAD ESTÁN EN LA MISMA ETAPA QUE TÚ.

Cuenta hasta diez. O toma aliento o haz algo que te haga tranquilizarte durante unos momentos, especialmente si te sientes enfadado o irritable. Trata de analizar la situación desde el punto de vista de un observador que piensa antes de actuar.

Habla con las personas en las que confías. Los AMIGOS pueden ayudarse los unos a los otros cuando se dan cuenta de que no son los únicos en experimentar ciertos sentimientos.

Mantener comunicación con los PADRES también es importante. Tus padres pueden compartir contigo sus propias experiencias sobre cómo controlan sus momentos de mal humor y de cómo vivieron esa etapa. Además, ellos apreciarán que trates de explicarles cómo te sientes en vez de responder con un portazo.

Los MAESTROS suelen ser buenos recursos, acércate a quien  te inspire confianza o un DOCTOR puede guiarte en temas del desarrollo e INQUIETUDES RESPECTO A TU CUERPO.

Esconder tus sentimientos en tu interior hace que parezcan más terribles de lo que son.

Haz ejercicio. El que tú quieras. Hacer ejercicio con regularidad produce más beta-endorfina, la hormona que controla el estrés y mejora el estado de ánimo. Corre, juega tenis, monta tu bicicleta,  baila, haz aerobics, yoga etc.  juega en el equipo de la escuela foot ball, básquet etc.

Duerme lo suficiente. Aunque puede que sea difícil que tengas tiempo, descansar lo suficiente es muy importante. Tu cuerpo requiere de mucha energía para crecer, de hecho ya lo está haciendo a un ritmo vertiginoso  y nunca pide permiso para tomar la energía que requiere.

ESTO CAUSA ENFRENTAMIENTOS CON TUS PADRES porque todo el día quieres estar echado en el sillón o en la cama   Dialoga con ellos diles con franqueza lo que sientes. Estar cansado puede ocasionar más tristeza e irritabilidad.

                     

Llora o desahógate: No hay nada malo con llorar, de hecho, llorar suele hacer sentir mejor a las personas. Sin embargo, si te encuentras triste, irritable, aburrido o desesperado la mayor parte del tiempo o si no consigues olvidar tus tristezas, puede que estés deprimido y necesites ayuda de un consejero o un doctor.

Si te sientes estresado o enojado la mayor parte del tiempo, pedir ayuda puede ser algo muy útil para ti.

                          

Ten calma. Así como puedes sentirte de mal humor sin ninguna razón aparente algunas veces, este estado de ánimo también puede pasar. y cambias a una alegría desbordada y con ánimos de comerte el mundo.

                                  

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REFERENCIAS