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Síndrome de la rubéola congénita / Rubéola y embarazo

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO

 

Resumen

 

La rubéola es una infección causada por un virus. El síndrome de la rubéola congénita es una causa importante de defectos al nacimiento graves.

 

INTRODUCCIÓN

 

Cuando​​ la​​ embarazada​​ se infecta con el virus de la rubéola al inicio del embarazo, tiene un 90% de probabilidades de pasarle el virus a su embrión. Esto puede​​ provocar​​ la muerte del feto o causarle el Síndrome de​​ la Rubéola Congénita (SRC).

 

DEFINICIÓN​​  ​​​​ 

 

El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento que ocurren cuando​​ la​​ embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola​​ que afecta al feto en un momento crítico del desarrollo en los primeros tres meses del embarazo.

 

  • Las mujeres embarazadas,​​ no vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad,​​ están en riesgo de infectarse y de infectar al feto.

 

CAUSA

 

La mujer que se contagia de rubéola durante su embarazo, puede pasarle el virus a su bebé​​ causando el síndrome. El virus actúa causando el mayor daño al bebé en desarrollo​​ durante el primer trimestre.​​ Después del cuarto mes, la infección por rubéola de la madre tiene menos probabilidades de dañar al feto.​​ 

  • El bebé es especialmente vulnerable porque su sistema inmune no es capaz de luchar permanentemente contra la infección.

  • El virus permanece en su cuerpo y puede causar el SRC dañando los órganos en desarrollo del bebé, especialmente en el primer trimestre.

 

QUÉ ES LA RUBÉOLA?

 

La rubéola es una infección viral contagiosa que se distingue por un salpullido característico. Esta infección puede causar síntomas leves o incluso ningún síntoma en la mayoría de las personas, pero es causa de graves problemas a los bebés no nacidos cuyas madres se infectan durante el embarazo.

¿CÓMO SE CONTAGIA LA RUBÉOLA?

El virus de la rubéola entra en la mujer embarazada por contacto directo con las descargas de la nariz o garganta de las personas portadoras del virus.​​ El virus​​ circula en la sangre de la mujer embarazada y se pone en contacto con la placenta​​ y a partir de ahí se transfiere al bebé.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA (SRC)? ​​ 

 

El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento que ocurren cuando la embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola​​ que afecta al feto en un momento crítico del desarrollo en los primeros tres meses del embarazo.

 

  • Las mujeres embarazadas, no vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad, están en riesgo de infectarse y de infectar al feto.

 

SÍNTOMAS

 

Las principales manifestaciones clínicas de la Rubéola Congénita son:

 

  • Cráneo y cara:​​ Microcefalia, cierre precoz de fontanela.

  • Aparato Auditivo:​​ sordera neurosensorial unilateral o bilateral.

  • Oftálmicas:​​ cataratas: perlada, densa, nuclear, bilateral en el​​ 50% de los casos, glaucoma, microftalmia, coriorretinitis con​​ imagen de sal y pimienta.

  • Aparato cardiovascular:​​ persistencia del conducto arteriosoestenosis de la arteria pulmonar ​​ comunicación interventricular.

  • Neurológicas:​​ trastorno en la conducta,​​ meningoencefalitis,​​ discapacidad mental, manifestaciones neonatales transitorias.

  • Crecimiento del Hígado y del​​ Bazo.​​ 

  • Lesiones purpúricas de la​​ piel,​​ ictericia,​​ anemia,​​ erupción crónica​​ de aparición tardía o del desarrollo.

  • Neumonitis intersticial de​​ aparición tardía entre los 3 y 12 meses,

 

OTROS SÍNTOMAS

 

  • Restricción del crecimiento intrauterino, prematurez,​​ muerte fetal y aborto.​​ 

  • Bajo peso al nacer.

  • Irritabilidad y convulsiones.

  • Existen además, algunos problemas que se presentan más tarde en la vida como: diabetes, enfermedad tiroidea,​​ infecciones repetidas, problemas vasculares o un trastorno cerebral progresivo, debilitante y muy grave con inflamación del tejido cerebral (panencefalitis).

DIAGNÓSTICO

 

El diagnóstico de la rubéola se basa en los síntomas y se confirma mediante la medición de los niveles de anticuerpos contra el virus de la rubéola en la sangre o mediante pruebas de muestras de la garganta, la nariz o la orina. Dependiendo del caso se puede hacer lo siguiente:​​ 

  • En los fetos:​​ Se puede realizar el diagnóstico fetal mediante el análisis del líquido amniótico o de la sangre del feto

  • En la embarazada:​​ Se le realiza análisis de sangre durante las primeras etapas del embarazo para confirmar​​ si son inmunes​​ a la rubéola o no

  • En los recién nacidos:​​ Se debe determinar los títulos de anticuerpos y obtener muestras para la detección viral. 

    • La persistencia de IgG de rubéola después de 6 a 12 meses sugiere infección congénita. Los IgM​​ ​​ indican​​ infección por rubéola.​​ 

  • Las muestras de nariz, faringe, orina, LCR (líquido cefalorraquídeo), capa de la conjuntiva de los ojos de lactantes​​ afectados,​​ generalmente contienen virus. 

  • Otras pruebas que se pueden hacer son:​​ recuento de sangre completo, análisis de LCR y radiografías óseas para detectar las imágenes típicas, así como un examen oftálmico y una evaluación cardíaca completa.

 

PREVENCIÓN

 

La vacunación antes del embarazo puede prevenir la rubéola congénita. Las mujeres embarazadas que no hayan sido vacunadas deben evitar el contacto con personas que tengan el virus de la rubéola.​​ La vacuna NO puede aplicarse durante el embarazo.

 

TRATAMIENTO

 

No hay un tratamiento específico. El tratamiento es de soporte y depende de los problemas que haya. Se recomiendan las siguientes evaluaciones:​​ 

  • Evaluación con un oftalmólogo infantil 

  • Evaluación de la audición 

  • Observación del hígado y del bazo si necesario con un gastroenterólogo. 

  • Exámenes de sangre.

 

 

Los niños con ictericia pueden necesitar un tratamiento con luces especiales (fototerapia) o transfusiones de sangre si la ictericia es grave.

 

Los bebés​​ con​​ cardiopatías​​ deben ser observados cuidadosamente para detectar signos de insuficiencia cardíaca congestiva.​​ 


Algunos expertos recomiendan inmunoglobulina para la madre​​ con​​ rubéola durante el embarazo pero este tratamiento no previene la infección. 

 

PRONÓSTICO

 

Depende del tipo de alteración. Existen lesiones​​ leves hasta incompatibles con la vida. Las​​ manifestaciones purpúricas, empeoran el​​ pronóstico y su letalidad es en los primeros​​ meses.

 

¡OJO! Los niños afectados son portadores del virus​​ por varios meses y pueden excretarlo en las secreciones faríngeas y en la orina.

 

Un número elevado de nacidos de madres que tuvieron rubéola durante el embarazo nacen sanos y posteriormente pueden presentar diversos problemas.

RIESGO DE RECURRENCIA

 

En este síndrome no existe probabilidad de recurrencia. Si la mujer, ya ha padecido la enfermedaden su niñez o en un embarazo anterior es casi imposible que la enfermedad se repita.

CONCLUSIONES

Toda mujer en edad reproductiva debe​​ vacunarse contra la rubéola. En caso contrario, al inicio del embarazo debe vigilarse para evitar contagio. Si tienes alguna duda, pregunta en el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

REFERENCIAS

 

 

 

 

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Mielomeningocele

ACTUALIZADO JUNIO 2022

INTRODUCCIÓN

El Mielomeningocele (MMC) se origina en un defecto en el cierre del tubo neural. Al fallar el cierre de los huesos de la columna (vértebras) quedan desprotegidas la médula y las raíces nerviosas alterándose su función, que es llevar las órdenes (impulsos nerviosos) del cerebro al resto del cuerpo.

La malformación ocurre tempranamente en la vida intrauterina (alrededor de los 23 a 28 días de edad del embrión), cuando la mamá aún no sabe que está embarazada, y puede ocurrir a distintos niveles de la columna: Cervical, Torácico, Lumbar o Sacro.

El Mielomengocele puede presentarse en cualquier lugar a lo largo de la médula espinal. Lo más común es que ocurra en la parte baja de la espalda.

DEFINICIÓN

Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento las meninges que cubren y protegen a la médula espinal y la médula misma, salen por el defecto de las vértebras formando un quiste o saco y son claramente visibles.

Esta afección es un tipo de espina bífida.

La médula espinal puede estar dañada o no bien desarrollada. Su localización más frecuente es la región lumbar o lumbosacra.

Esta lesión se asocia además casi siempre con otras importantes malformaciones neuronales. Por ello la presencia de hidrocefalia se produce generalmente en el 90% de los niños.

El resto de los casos de espina bífida casi siempre son:

  • Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran. La médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
  • Meningocele, una afección en donde las meninges sobresalen por el defecto de la columna. La médula espinal permanece en su lugar.

¿QUÉ CONTIENE EL MENINGOCELE?

Un mielomeningocele es un saco de contiene:

  • parte de la médula espinal
  • la membrana que la recubre (meninges)
  • líquido cefalorraquídeo

El saco empuja desde el hueco de la columna vertebral hasta llegar a la piel. Y se puede ver en la espada del bebé.

CAUSA

El MMC es un defecto multifactorial (o sea que la causa no es única sino que estarán implicados múltiples factores), participando un factor genético predisponente, asociado a la falta de una vitamina llamada ácido fólico.

La causa del mielomeningocele se desconoce. Parece ser causado por alguna combinación de factores genéticos y exposiciones ambientales asociados a la falta de una vitamina llamada ácido fólico la cual es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

La falta de ácido fólico en la dieta de las mujeres embarazadas, los medicamentos anticonvulsivos, la obesidad y la diabetes mal controlada parecen aumentar el riesgo.

Si un niño nace con mielomeningocele, los futuros niños de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población general.

SÍNTOMAS

Este tipo de espina bífida es causa de múltiples consecuencias en los aparatos locomotor, urinario y digestivo. Cuanto más cerca de la cabeza se encuentra la lesión, más graves son sus efectos.

Muchos niños presentarán además hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en unas cavidades llamadas ventrículos cerebrales. Esta hidrocefalia puede estar presente desde antes del nacimiento (y detectarse en las ecografías) o desarrollarse días o meses después

El bebé puede presentar las siguientes manifestaciones, pero todo depende del área de la columna en que se encuentra el defecto.

  • Deformidades en los pies
  • Falta de tono muscular en las piernas
  • Luxación de la cadera (se presenta en el 10%)
  • Si la lesión es en columna dorsal puede haber joroba (xifosis) y pueden presentarse problemas en la respiración del bebé
  • Los músculos de los glúteos están aplanados
  • La división Inter glútea no está bien definida
  • Tamaño de la cabeza aumentado cuando nacen con hidrocefalia

Ocho de cada diez niños con mielomeningocele tienen hidrocefalia.

También pueden encontrarse otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluyendo:

  • Siringomielia (un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal)
  • Dislocación de la cadera

ARNOLD CHIARI II Y MÉDULA ANCLADA

Algunos niños/as con MMC pueden presentar síntomas de una malformación del sistema nervioso denominada Arnold Chiari II. Estos síntomas son:

  • llanto o voz ronca o disfónica,
  • atragantamientos o dificultades para tragar,
  • ronquido » tirar la cabeza para atrás,
  • dolor de nuca,
  • pausas respiratorias durante el sueño (a veces acompañadas de cambio de color),
  • en niños/as mayores:pérdida de fuerza o dolor en miembros superiores.

Con el crecimiento, algunos niños/as pueden presentar síntomas de médula anclada. Esta consiste en la adherencia de la médula y los nervios al sitio de Ia cicatriz del mielomeningocele.

Se manifiesta por:

  • empeoramiento de los síntomas vesicales,
  • dolor en la zona de la herida quirúrgica sobre la columna,
  • empeoramiento de los síntomas de Chiari,
  • disminución de la movilidad o aumento de la rigidez de los miembros inferiores

FUNCIONES MOTORAS Y SENSITIVAS AFECTADAS POR EL MIELOMENINGOCELE

Generalmente hay un grado de parálisis y pérdida de la sensación por debajo de la vértebra dañada. El nivel sensitivo permite una delimitación más exacta del límite superior de la lesión y depende mucho de la cantidad de nervios dañados.

La debilidad muscular puede oscilar desde debilidad para el movimiento hasta parálisis completa. En los casos más severos, ambas piernas están paralizadas (paraplejia) con imposibilidad para caminar.

  • Lesiones Lumbares más bajas. – Las piernas se pueden abrir, flexionar y estirar. La marcha es posible con ayuda.
  • Lesiones de las Raíces Sacras Superiores. – Permiten que el niño camine con mínima ayuda, pero existen deformidades en los pies.
  • Lesiones de la Raíces Sacras Inferiores. – (Debajo de la 3a vértebra sacra) La función de las extremidades inferiores es normal, pero hay anestesia (pérdida de la sensibilidad) en” forma de silla de caballo” en la cara interna de las piernas.

EFECTO DEL MMC EN LOS ESFÍNTERES DE LA VEJIGA Y DEL ANO

En las lesiones debajo de la 3ª Vértebra Sacra, los esfínteres del ano y de la vejiga están paralizados. A este problema se le llama Vejiga Neurogénica.

La vejiga está distendida, pero permite con facilidad que se expulse la orina mediante la compresión MANUAL arriba del hueso púbico.

¿Qué es la Vejiga Neurogénica?

Los músculos y los nervios del sistema urinario trabajan juntos para contener la orina en la vejiga y vaciarla en el momento apropiado.

Los nervios llevan mensajes de la vejiga al cerebro y del cerebro a los músculos de la vejiga para decirles cuándo deben contraerse o relajarse.

En la vejiga neurogénica, estos mensajes no funcionan adecuadamente, la vejiga no se contrae normalmente, la orina se estanca y se regresa al riñón dilatando y dañando los uréteres y los riñones.

La “orina estancada”‘ se infecta con facilidad y se pierde por rebosamiento. La persona está “mojada” con mal olor y la piel lastimada.

SÍNTOMAS DE LA VEJIGA NEUROGÉNICA

  • Incontinencia urinaria.
  • Poca cantidad de orina durante la micción.
  • Frecuencia y urgencia urinaria. Goteo de orina.
  • Pérdida de la sensación de la vejiga llena.

Los síntomas de la vejiga neurogénica pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos.

Cuando la orina se regresa al riñón y provoca la Hidronefrosis (acumulación de líquido en el riñón), lo que evoluciona hacia un daño renal grave.

Por esto mismo son frecuentes las infecciones urinarias constantes que muchas veces terminan en infecciones del riñón y falla renal.

El trastorno del esfínter anal es de incontinencia y en algunos casos hay estreñimiento severo.

Efectos del MMC sobre los Músculos y Huesos

Debido a que los músculos del cuerpo soportan los huesos y mantienen la posición y equilibrio del cuerpo, la pérdida de la función muscular deriva en contracturas musculares por la falta de movimiento, deformaciones de los huesos debidas a las contracturas, luxaciones (la de cadera es frecuente), curvatura anormal de la columna vertebral,

Puede haber también otros problemas médicos como obesidad, convulsiones disfunción sexual y pubertad precoz.

Interferencia con la sexualidad.

Los afectados por espina bífida presentan un grado variable del déficit sensitivo dependiendo de alteración del desarrollo medular y de la altura de este,

Cuando el problema es a nivel torácico hay una baja probabilidad de tener sensibilidad en la zona genital.

Problemas en la vista.

Presentan dificultades a la hora de integrar la información que perciben visualmente, es decir de momento no pueden reconocer, distinguir y reproducir símbolos correctamente.

Trastornos psicológicos.

Existe un gran número de niños con Espina Bífida que tienen una capacidad intelectual normal, pero también se observa en algunos otros (alrededor de un 15 por ciento) un déficit intelectual.

Por otra parte, tanto unos como otros pueden presentar dificultades cognitivas, tales como:

  • Problemas de orientación espacial:
  • Problemas de lateralización: tardan más en definirse en el uso preferencial de una mano y en distinguir entre la derecha y la izquierda.
    • Un gran número de estos niños son zurdos.
  • Problemas de habilidad manipulativa: se observan dificultades para manipular objetos y materiales concretos que requieren un trabajo preciso con los dedos, hecho que se evidencia en actividades como escribir, dibujar, coser, abrocharse, etc.
  • Problemas de coordinación óculo-manual: tienen dificultades para realizar movimientos coordinados entre el ojo y la mano, aspecto que interfiere en la escritura y en las manualidades en general.
  • Problemas de atención: tienden a presentar problemas para concentrarse y se distraen con facilidad.
  • Problemas emocionales: Estos niños no padecen ninguna patología por el hecho de tener Espina bífida, pero sí se aprecian algunas características emocionales que pueden estar relacionadas con la respuesta social que encuentran ante su minusvalía y también por la forma en que el niño la asume.
    • Las más frecuentes son: pasividad, dependencia, inseguridad, poca iniciativa, bajo autoconcepto, cierto aislamiento y poca participación social.

Alergias al Látex:

Los niños afectados con MMC, han presentado en los últimos años, una mayor incidencia (frecuencia) en desarrollar alergias al látex. Cerca del 50% de estos niños son alérgicos a este material.

Desde que nace el bebé debe de ser manejado con equipo y material que no sea de látex. Cuando los niños requieran de tratamientos quirúrgicos, el personal  del hospital deberá tomar las precauciones indicadas por los médicos.

DIAGNÓSTICO

Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera Prenatal y Postnatal.

Prenatal:

La detección de la espina bífida en el feto puede realizarse durante las 16 a 18 primeras semanas del embarazo con un análisis de sangre de la madre, en el que los niveles de determinadas proteínas indican la posibilidad de la malformación.

El ultrasonido durante el segundo trimestre del embarazo es el método más certero para diagnosticar MMC. Otros métodos diagnósticos es la amniocentesis (análisis del líquido amniótico) o pruebas de imagen como la resonancia magnética o la tomografía computarizada.

En muchos casos se ha visto que los bebés con defectos del tubo neural, que estuvieron en trabajo de parto y nacen por vía vaginal, aumentan al doble las lesiones motoras y de parálisis severa.

Muchos obstetras prefieren realizar una cesárea antes de que se inicie el trabajo de labor de parto en aquellas mujeres que tienen diagnosticado en el ultrasonido prenatal un bebé con MMC.

Post natal:

El médico solicitará una radiografía de la columna que puede revelar la localización del defecto, un ultrasonido de la columna que puede revelar anomalías de la columna o la médula espinal y en ciertas ocasiones pedirá una tomografía computarizada o una resonancia magnética de la columna para determinar el alcance del defecto.

TRATAMIENTO DEL MMC

El tratamiento de la MMC típicamente involucra cirugía la cual puede realizarse durante el embarazo o después del nacimiento.

Reparación quirúrgica prenatal

Actualmente, según la experiencia acumulada en el estudio MOMS, se está realizando la reparación intrauterina del MMC, entre las 19 y 25 semanas de gestación, mediante cirugía fetal abierta.

La cirugía prenatal es una opción cada vez más común que depende  de la severidad del MMC y de la salud de la embarazada.

Esta cirugía puede prevenir que los síntomas empeoren, pero no puede corregir el daño causado a la médula espinal o a los nervios que están presentes. En la mayoría de los casos, se resuelve la malformación de Chiari tipo II y no se desarrolla hidrocefalia.

Tras la reparación, se procura mantener la gestación con medicamentos y controles semanales hasta el parto.

Desde un punto de vista materno, no se describen complicaciones severas. Las complicaciones obstétricas más frecuentes en el embarazo son la rotura prematura de membranas, la dehiscencia de la sutura en el útero en el momento del parto y el grado de prematuridad.

Reparación quirúrgica post natal.

El tratamiento es multidisciplinario, siendo necesaria la colaboración de especialistas médicos como neurocirujanos, traumatólogos y urólogos fundamentalmente.

La reparación quirúrgica se realiza en las primeras horas de vida, con el fin de evitar la infección y el deterioro de la médula y el tejido nervioso.

El tratamiento tiene como finalidad liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal, esta debe ser cubierta con músculo y piel. Es un procedimiento bastante delicado que puede presentar varias complicaciones.

La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma.

Sin embargo, el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió es irreversible y la parálisis de las extremidades, así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo con el daño previo.

En el tratamiento posquirúrgico, se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades

Tratamiento de la hidrocefalia. No existen medicamentos que puedan tratar esta condición, el tratamiento es quirúrgico y consiste en instalar un delgado tubo de silastic (es un material que no es rechazado por el cuerpo humano) en el cerebro del bebé (en los ventrículos cerebrales) por medio del cual se drenará el exceso de líquido.

El tubo sale de la cabeza y se pasa por debajo de la piel hasta llegar a la cavidad abdominal en donde el líquido es reabsorbido por el cuerpo.

Esta derivación no es una solución perfecta para la hidrocefalia, ya que pueden infectarse, taponarse y es necesario cambiarlas a medida que el niño crece. En la mayoría de los casos, son necesarias para toda la vida.

Tratamiento integral

Tratamiento de las deformidades ortopédicas de la columna vertebral y miembros inferiores, así como de las alteraciones urológicas.

Ejercicio y actividad física. Los niños con MMC deben hacer ejercicio físico adaptado a su posibilidad desde etapas tempranas y durante toda la vida.

Les ayudará a disminuir el riesgo de obesidad, de enfermedades del corazón y a mantener sus huesos más fuertes previniendo fracturas. También facilita la relación con sus pares, promueve actividades recreativas y su inserción social.

Nutrición, estas personas necesitan una dieta balanceada que controle su peso y evite el estreñimiento y complementos vitamínicos para evitar el deterioro de sus huesos debido a la falta de movimiento, en caso sobre todo de las personas paralizadas de las piernas (parapléjicas)

Terapia física integral (uso de muletas, de silla de ruedas, férulas etc.) para la deambulación o uso de silla de ruedas, rutina diaria de ejercicios.

Los objetivos del tratamiento integral son:

  • Estimular el desarrollo psicomotriz por medios de estimulación temprana en el bebé y rehabilitación que deberá ser continua.
  • Evitar deformidades de los huesos por medio de las terapias físicas y la estrecha vigilancia de médicos ortopedistas infantiles.
  • La familia debe de estar involucrada en la atención y rehabilitación que necesite el niño, así como en el manejo de los diferentes artículos diseñados para evitar deformidades y para que la persona pueda movilizarse sin lastimarse.
  • Prevenir complicaciones como son: Infecciones urinarias, reflujos a los riñones y como resultado complicaciones renales.

Pronóstico:

El niño generalmente reanuda sus actividades normales a las pocas semanas de operado. La recuperación de las pérdidas funcionales de la vejiga y de los músculos dependerá del grado de lesión que se haya presentado.

Las complicaciones de esta cirugía son del 1 al 2%, e incluyen: infecciones, sangrado, daño al mielomeningocele o al cordón espinal durante la cirugía, que se pueden manifestar en la debilidad muscular y en la incontinencia urinaria y fecal.

Algunos niños requieren una sola cirugía de este tipo, sin embargo ya que los síntomas de la médula anclada se presentan durante los períodos del crecimiento, es necesario operar nuevamente en el 10 al 20% de los niños tratados.

Deambulación:

El pronóstico de las lesiones causadas por el MMC, en la marcha (caminar, correr, moverse libremente) dependen de la zona neural donde se presentó la lesión, si hubo hidrocefalia, si hay deformidad en las piernas o en la pelvis, si presenta médula anclada o joroba (escoliosis).

Algunos niños, pueden caminar casi normalmente, otros solo en su casa, hay casos en que se pueden parar, pero no caminar y los demás, usan silla de ruedas para moverse a cualquier parte.

Sin embargo, muchos niños pierden su habilidad para caminar con la edad.

Las personas con lesiones en el sacro generalmente pueden caminar, pero cuando las lesiones fueron en la región dorsal, no lo harán.

Vida futura, escolaridad, trabajo:

Los niños con MMC pueden desarrollar una inteligencia normal. Deben concurrir a escuelas comunes. En algunos casos requieren pequeñas adaptaciones para adecuarse a su ritmo de aprendizaje. Las dificultades motoras, el control de esfínteres y la válvula, no deben ser un obstáculo en la escolarización.

El 60% de ellos asistió a escuelas normales, 40% fueron aceptados en escuelas de educación especial, o fueron colocados en grados inferiores a los que correspondían de acuerdo con su edad.

Incontinencia vesical y anal: el 90% de los niños con MMC presentarán disfunción vesical y un número algo menor trastornos del control de la defecación.

Apoyo y Asesoramiento de Psicólogos a la familia y a la persona afectada

La incontinencia urinaria, los problemas digestivos o la falta de movilidad son barreras contra el sexo que se pueden salvar con mucha mayor facilidad que los provocados por la baja autoestima, vergüenza, incomunicación o miedo a no estar a la altura, así que merece la pena gastar parte del tiempo en trabajar estas cuestiones.

Con una voluntad y actitud fuertes las dificultades son mucho menores.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

En ingles:

Association for Spina Bífida and Hydrocephalus: www.asbah.org . Esta asociación trabaja con las personas afectadas con Espina Bífida y/o hidrocefalia y con sus familias para promover un control y calidad de vida.

Información en español:

International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus: www.ifglobal.org .La Federación Internacional para Espina Bífida e Hidrocefalia es una organización mundial con carácter no gubernamental (ONG) que fue fundada en 1979 por organizaciones nacionales, conformadas por personas que padecen estas enfermedades y sus familiares.

La meta de IF es divulgar información y conocimiento en todo el mundo a individuos, familias, profesionales y voluntarios que estén involucrados en el campo de la Espina Bífida e Hidrocefalia.

REFERENCIAS

SSMIHealthCardinal Glennon Children´s Hospital, Fetal care institute, Myelomenigocele (Spina Bifida), https://www.ssmhealth.com/cardinal-glennon/fetal-care-institute/head-spine/myelomeningocele

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Labio y paladas hendido / Labio leporino

ACTUALIZADO JUNIO 2022

INTRODUCCIÓN

Inclina la cabeza un poco hacia atrás y mírate en el espejo. ¿Ves cómo tu nariz se conecta con tu labio superior?

Ahora abre la boca. ¿Ves un pliegue en el centro de tu paladar? Es posible que lo puedas notar al tocarlo con el dedo o con la lengua. Por ahí es por donde te crece el cielo de la boca o paladar Verás que el paladar va desde detrás de tus incisivos superiores hasta la parte posterior de tu boca.

¿QUÉ SON EL LABIO LEPORINO O EL PALADAR HENDIDO?

 La palabra hendido se refiere a una grieta o una fisura entre dos cosas. Un labio leporino es una separación entre dos lados del labio superior; esta separación generalmente incluye al hueso del maxilar superior y a la encía.

Un paladar hendido es una abertura o fisura en el techo de la boca en la cual no se fusionaron o unieron los dos lados del paladar durante el desarrollo del bebé en el embarazo dejando un hueco entre la nariz y la boca.

Abertura en el paladar    Abertura en labio y paladar

Tanto el labio leporino como el paladar hendido pueden ocurrir en un solo lado (labio leporino y/o paladar hendido unilateral) o en ambos lados (labio leporino y/o paladar hendido bilateral).

Debido a que el labio y el paladar se desarrollan por separado y en diferente momento, es posible que el bebé tenga solamente labio leporino, paladar hendido o ambos.

Estos defectos al nacimiento a menudo se conocen de manera conjunta como “hendiduras orofaciales”.

¿QUÉ ES EL LABIO HENDIDO?

La cara y el paladar del bebé se desarrollan durante los primeros tres meses del embarazo.

Durante el desarrollo del bebé en el embarazo, los tejidos de su cuerpo y unas células especiales a cada lado de la cabeza crecen hacia el centro de la cara y se unen para formar su cara.

La unión de estos tejidos forma los rasgos faciales como los labios y la boca. Cuando los labios se juntan, o se fusionan normalmente (alrededor de la semana 5 del embarazo), estos forman dos cumbres verticales debajo de la nariz.

El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los labios no se une completamente antes del nacimiento. Esto ocasiona una abertura en el labio superior.

La abertura puede ser una hendidura pequeña o una hendidura grande que atraviesa el labio y llega hasta la nariz. Las hendiduras pueden producirse en un lado del labio, en ambos lados o en la parte central, lo que es muy poco usual.

La abertura puede continuar hasta la mandíbula superior y la encía.

El Labio y Paladar Hendido son defectos al nacimiento en los cuales los tejidos de la boca: (labio, músculos, encía y cubierta interna de la boca (mucosa) no se unen de manera adecuada durante las primeras etapas del embarazo, precisamente entre la 6a y 8a semanas del desarrollo fetal (gestación)

¿QUÉ ES EL PALADAR HENDIDO?

Una línea que va de adelante hacia atrás y a lo largo del cielo de la boca muestra donde se unen normalmente durante el desarrollo los dos lados del paladar.

El paladar hendido se produce cuando el tejido que forma el paladar no se une completamente durante el embarazo (en la semana 9 del embarazo).

En algunos bebés, tanto la parte de adelante (la parte dura del paladar) como la parte de atrás (la parte suave) del paladar quedan abiertas. En otros, solo una parte del paladar queda abierta.

¿OCURREN SIEMPRE JUNTOS EL LABIO HENDIDO Y LA FISURA PALATINA?

 No. Debido a que el labio y el paladar se desarrollan en forma separada durante el embarazo, es posible que se presente labio leporino sin paladar hendido, paladar hendido sin labio leporino ( “fisura palatina aislada”) o ambos a la vez.

El labio y paladar hendido pueden ocurrir en uno o en ambos lados de la boca.

Hendidura bilateral de labio y paladar

INCIDENCIA

Es uno de los defectos al nacimiento más comunes y las estadísticas internacionales calculan que afecta a uno de cada 750 recién nacidos.

Sexo: Es mucho más frecuente el labio hendido o labio y paladar hendidos en el sexo masculino, mientras que el paladar hendido aislado es más frecuente en el sexo femenino.

CAUSA

Se desconocen las causas de las hendiduras orofaciales en la mayoría de los bebés.

Actualmente se sabe que el labio y paladar hendido -cuando no forma parte de otros síndromes- la causa es multifactorial y ocurre como resultado de una interacción, durante los primeros tres meses del embarazo, de factores genéticos y ambientales:

  • Factores hereditarios, el factor herencia está presente en un 20 a 25% de los casos, como factor dominante. Se da sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro de los hijos o en un pariente inmediato.
  • Factor Genético, dicho factor describe el Labio Leporino como parte de numerosos síndromes. La mayoría de estos síndromes se presentan con paladar hendido aislado que no involucra el labio y se ha calculado que son menos del 3% de estos casos.
  • Factores Ambientales, podemos mencionar
    • Las enfermedades infecciosas sufridas durante el primer trimestre de embarazo, tales como la rubéola,
    • Agentes físicos entre los cuales se encuentran las radiaciones (estas pudieran producir o no la malformación de acuerdo a la intensidad, duración y frecuencia de las exposiciones de la mujer embarazada),
    • Tabaquismo,
    • Sustancias que circulan en el organismo como alcohol, drogas o toxinas.
    • Como resultado de la exposición a virus o químicos durante los primeros meses del embarazo
    • Uso de medicamentos no prescritos y contacto con sustancias químicas.
    • Atención prenatal deficiente.
    • Diabetes gestacional no controlada.
  • Factores Nutricionales: la deficiencia de vitaminas del grupo B (ácido fólico) puede producir alteraciones de la formación de los órganos (organogénesis), apareciendo malformaciones de tipo de división de paladar.
  • Estrés,
  • Otros Factores, problemas en la irrigación de sangre en la zona afectada, alguna perturbación mecánica en la cual el tamaño de la lengua impida la unión de las partes.

La herencia multifactorial explica la transmisión de labio o paladar hendidos unilaterales y es muy útil para predecir el riesgo de incidencia de esta anomalía entre miembros de la familia de un individuo afectado. Pero también puede ocurrir en familias sin los antecedentes ya mencionados.

SÍNTOMAS

Los síntomas de estas anomalías son visibles en el primer examen del bebé que realice neonatólogo o el pediatra.

Aunque el grado de deformación puede variar, tras la inspección de la boca y los labios puede notarse la anomalía, ya que hay un cierre incompleto del labio, del paladar, o de ambos.

La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz. La encía superior puede estar involucrada también.

Frecuentemente ocasionan un aspecto facial anormal y deficiencia funcional grave del lenguaje, la masticación y la deglución.

La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz

Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

El paladar hendido puede involucrar únicamente a los  tejidos suaves de la parte de atrás del techo de la boca (paladar blando) o extenderse hacia la parte frontal de la boca (paladar duro) afectando a un solo lado o a ambos lados del paladar.

Esta anomalía puede presentarse de las siguientes maneras:

  1. Labio hendido unilateral: la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz).
    1. Unilateral incompleto: cuando la hendidura no se extiende hasta la nariz.

Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

  1. Unilateral completo: Cuando la hendidura se extiende hasta la nariz.

Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

 

  1. Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.

Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.

  1. Labio y paladar primario hendido: además del labio hendido está afectada la encía superior.
  2. Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando.

Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando

  1. Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

Un bebé puede presentar labio leporino o paladar hendido o ambos al mismo tiempo. El grado de anomalía del labio leporino y del paladar hendido puede variar enormemente.

El problema inmediato más común asociado con estas anomalías es la alimentación del bebé.

¿PUEDEN OCURRIR OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS JUNTO CON LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

Sí. Existen alrededor de 400 problemas de salud (llamados síndromes) relacionados con las fisuras orales y faciales.

Si tu bebé tiene una fisura oral o facial, el pediatra lo examinará detalladamente al poco tiempo de nacer para ver si tiene otros defectos congénitos.

¿CUÁLES SON LAS COMPLICACIONES ASOCIADAS CON EL LABIO LEPORINO Y EL PALADAR HENDIDO?

 Además de la anomalía estética, existen otras posibles complicaciones que se pueden relacionar con el labio leporino y el paladar hendido, entre ellas:

Dificultades con la alimentación: Los bebés que nacen sólo con labio hendido, no tienen mucho problema para alimentarse; pero los que tiene el labio y paladar hendido sí lo tienen, ya que la apertura del paladar hace difícil que el niño pueda succionar.

La alimentación directa es imposible, pero la leche materna se le puede dar al niño, con técnicas y aparatos adecuados.

Infecciones de oído y pérdida auditiva: Los niños con paladar hendido pueden tener pérdidas auditivas, que se pueden deber a la acumulación de fluido dentro del oído.

Suelen necesitar unos tubos especiales muy pequeños que se colocan en el tímpano para ayudarles a oír mejor.

No obstante, algunos niños siguen teniendo algunos padecimientos durante muchos años, principalmente de tipo infeccioso. Por este motivo, a los niños con paladar hendido, les deben evaluar los oídos y la audición una o dos veces al año.

Si se le trata adecuadamente en la infancia, la pérdida del oído no es permanente, pero si no, el desarrollo del habla se puede ver afectado y los problemas auditivos pueden ser permanentes.

Generalmente este problema se llega a corregir, cuando se cierra el paladar.

Retardo del habla y del lenguaje: Los niños con labio leporino o paladar hendido también pueden tener problemas para hablar.

La función muscular de la boca puede verse reducida a causa de la abertura del paladar y del labio y esto origina un retraso en el habla o una habla anormal ya que cuando hablamos, los músculos del velo del paladar impiden que el aire salga por la nariz, permaneciendo dentro de la boca.

A los niños con paladar hendido, el velo del paladar a veces no se les mueve bien y deja que pase demasiada cantidad de aire hacia la nariz mientras hablan.

Esto les provoca problemas al emitir algunos sonidos y hace que su habla suene nasal, como si hablaran en parte por la nariz.

Sin embargo, después de la cirugía llegan a tener una forma de hablar normal. Consulta con tu médico acerca de la necesidad de llevarlo a un terapeuta del habla y del lenguaje. Seguramente lo va a necesitar.

Problemas odontológicos: Los bebés con labio y paladar hendido que se extiende a las encías (que son las que contienen a los dientes), tendrán problemas dentales especiales.

Pueden faltarles algunas piezas de los dientes de leche y permanentes o pueden estar en una posición anormal alrededor de la hendidura.

Afortunadamente, los odontólogos especialistas generalmente pueden solucionar estos problemas.

El bebé estará en manos de médicos expertos que incluyen a un dentista pediatra, un ortodoncista (para que con ortodoncia coloque los dientes en su lugar) y un cirujano oral que, si es necesario, repare el maxilar superior y la hendidura de la encía.

ALIMENTACIÓN DEL BEBÉ CON PALADAR HENDIDO

 Lo que más preocupa acerca de un bebé con paladar hendido es lograr una buena alimentación. Para estos niños, la succión es difícil a causa de la malformación del techo de la cavidad bucal.

Los niños que tienen solo labio leporino (sin paladar hendido) normalmente no tienen dificultades de alimentación.

A continuación, se ofrece una serie de sugerencias para ayudar en la alimentación del bebé:

  • Se permite el amamantamiento. Tomará más tiempo y paciencia. Estate preparada para intentar métodos alternativos si este no le está proporcionando una buena nutrición al bebé.
    • Puede utilizar un sacaleche y alimentar a su bebé con leche materna mediante otras técnicas.
  • Mantén a tu bebé en posición erguida para evitar que el alimento se le salga por la nariz.
  • Puedes utilizar otros dispositivos para la alimentación. Consulta con el pediatra para obtener más información.
  • Se recomiendan ingestas frecuentes y cortas. Este proceso puede ser lento y frustrante; sin embargo, el bebé recibirá más calorías y, por lo tanto, aumentará de peso.
  • Hay muchos tipos de biberones y tetinas en el mercado que pueden ayudar en la alimentación de un bebé que tiene paladar hendido. Consulta con tu pediatra acerca del tipo más apropiado para tu hijo.
  • En algunos casos, pueden añadirse suplementos a la leche materna o a la fórmula (leche comercial) para ayudar a que tu bebé satisfaga sus necesidades calóricas.
    • Consulta siempre con el pediatra acerca de otros dispositivos para el hogar (por ejemplo, vasos de papel pequeños) para alimentar a tu hijo con paladar hendido.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico prenatal

Cada vez más, el labio leporino puede observarse en una ecografía o ultrasonido antes del nacimiento del bebé. Una ecografía prenatal es una prueba que usa ondas sonoras para producir imágenes del feto en desarrollo.

Al analizar las imágenes, el médico puede detectar una diferencia en las estructuras faciales.

En las mejores condiciones, el ultrasonido puede ofrecer imágenes de la abertura del labio en la semana 15-20 del embarazo.

Una vez que se establece el diagnóstico, tu médico tratará de establecer si el Labio leporino es un defecto aislado (en este caso se denomina aislado o no sindrómico), o si existen otras áreas del desarrollo del bebé que estén afectadas (en este caso se denomina sindrómico o que forma parte de un síndrome).

Para confirmarlo necesitará obtener más informción que incluye:

  • La historia familiar en cuando a hendiduras.
  • Temas de salud materna: uso de alcohol y tabaco, medicamentos que se hayan tomado en las primeras semanas del embarazo, si tiene diabetes mal controlada o deficiencia de ácido fólico.
  • Anormalidades cromosómicas: cuando se comprueba más de un defecto al nacimiento, se puede sospechar de una anormalidad en los cromosomas. El labio y paladar hendido aislado, no implica cambios en los cromosomas.

Diagnóstico postnatal.

El labio hendido es un defecto al nacimiento que es visible al nacer. Por otro lado, la hendidura del paladar es mucho más difícil de distinguir.

Algunas veces, algunos tipos de paladar hendido (como paladar hendido submucoso y úvula bífida) podrían no diagnosticarse hasta un poco más adelante en la vida hasta que, por ejemplo, observas que tu bebé tiene una succión muy débil y que el alimento se le sube a las narices.

Un paladar hendido de la zona posterior del paladar puede causar problemas de alimentación. Tu bebé puede tener una úvula (popularmente llamada “campanilla”) dividida y si la llegas a distinguir, debes llamar a tu médico lo más pronto posible.

En otros casos, este tipo de hendidura no se nota sino hasta que el bebé empieza a hablar. El sonido te sonará como si el niño hablara desde el fondo de su nariz. Esto puede ser una pista para sepas que se trata de una hendidura del paladar blando.

Es importante que lleves a tu bebé a consulta con un audiólogo cuando confirmas el diagnóstico de paladar hendido ya que los problemas auditivos son más comunes.

TRATAMIENTO

 Los objetivos del tratamiento para el labio leporino y la hendidura del paladar son mejorar la capacidad del niño para comer, hablar y oír normalmente, así como lograr una apariencia facial normal.

Los cuidados para los niños que tienen labio leporino y hendidura del paladar suelen involucrar un equipo de médicos y de expertos, entre ellos:

  • Genetista, ayuda a las familias a entender si algunas condiciones son hereditarias (si vienen en los genes) y ofrece la prueba a los miembros de la familia para que entiendan cuál es el riesgo en la familia de tener niños con problemas similares.
  • Cirujano plástico/craneofacial: cirujano con especialización en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo, los huesos faciales y las partes blandas.
    • Trabaja en colaboración estrecha con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar un plan quirúrgico.
  • Pediatra, es el médico que controlará al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas comprometidos.
    • Estos niños deben ser examinados con mayor detenimiento que un niño normal ya que además de la hendidura labial o palatina se pueden encontrar otras complicaciones tales como: cardiopatías congénitas y defectos en las extremidades.
  • Otorrinolaringólogo: Los niños con paladar hendido son particularmente proclives a infecciones de oído, ya que la fisura puede interferir con la función del oído medio.
  • Odontopediatra, es muy importante para ayudar a los bebés recién nacidos que presentan esta malformación.
    • El tener el paladar hendido dificulta la alimentación por lo que algunos médicos recomiendan un aparato ortopédico que haga las veces del paladar cerrando el espacio anormal y sirve de soporte para la succión de los alimentos (al mismo tiempo estimula el crecimiento óseo del maxilar superior).
    • Los padres deben de aprender a alimentar a su bebé y tener mucho cuidado y paciencia, porque los alimentos pueden irse hacía las vías respiratorias y producir asfixia.
  • Cirujano Bucal y ortodoncista: No es infrecuente que el crecimiento del niño, alterado por la fisura, de lugar a problemas en el desarrollo del maxilar superior, de los dientes y en la nariz.
    • Por ello es preciso vigilar su desarrollo y controlar la erupción de su dentición.
    • Con el paso de los años suelen necesitar ortodoncia (para vigilar que los maxilares estén bien alineados y los dientes bien implantados); al final del crecimiento se harán ajustes en la forma de la nariz, la oclusión y la cicatriz labial.
  • Especialistas en audición o audiólogos. Es una persona capacitada para medir la pérdida de la audición y para colocar audífonos.
  • Psicólogo, su papel es importante como terapia de apoyo para estos niños.
  • Foniatra y Terapista del Lenguaje: Los niños con paladar hendido tienen defectos de dicción y es el terapeuta del lenguaje quien les enseñará a hablar correctamente.

El tratamiento del labio leporino implica una o dos cirugías para reparar el defecto y terapias para mejorar cualquier afección relacionada.

Cada hendidura es única como cada niño lo es, así que el tratamiento variará en cada uno de ellos y podría incluir más cirugías para ayudar con los temas de lenguaje y crecimiento de los dientes.

Puede también considerarse, dentro del tratamiento, la terapia del lenguaje, el cuidado de la audición y el trabajo dental, etc.

Reparación quirúrgica de la hendidura

El objetivo de la cirugía del paladar hendido es cerrar la abertura para que el paladar pueda funcionar perfectamente al comer, beber y hablar.

Tanto el momento de la cirugía como la técnica utilizada pueden variar y es muy importante que los padres se sientan seguros con el cirujano y confiados de sus capacidades, experiencia y credenciales. ¡Pregunten! Y esperen respuestas claras.

Reparación del Labio Leporino

Generalmente se programa para cuando se demuestra que el bebé ya está ganando peso, que se ha descartado la posibilidad de otros problemas de salud y está lo suficientemente saludable como para resistir una anestesia general.

En la mayoría de los casos, será corregido con cirugía en el primer año de la vida. El objetivo de la cirugía del labio leporino es cerrar la abertura dejando una mínima cicatriz para crear una apariencia natural y un desarrollo típico de la cara.

La reparación puede requerir una o dos cirugías dependiendo de la extensión de la reparación y es posible que sea necesario una estancia de un día en el hospital.

Después de la cirugía los brazos de tu bebé estarán suavemente detenidos con algún material duro para evitar que se lleven la mano a la boca. La mayoría de los cirujanos permiten que el bebé reinicie su alimentación anterior de inmediato.

Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano. Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano.

Antes y después de la cirugía

La cicatriz del labio irá palideciendo y se hará más flexible con el tiempo aunque tomará casi un año en sanar completamente. Es una cicatriz que siempre estará presente.

La reparación nasal inicial, de ser necesaria, suele realizarse al mismo tiempo.

Reparación del paladar hendido

Generalmente se cierra entre los 6 y los 18 meses de edad, pero puede hacerse antes o después dependiendo de varios factores.

La cirugía puede hacerse en una, dos o más etapas dependiendo de las necesidades del niño y de las recomendaciones del equipo médico. El procedimiento generalmente incluye una estancia de dos o tres días en el hospital.

Después de la cirugía de paladar, deberás tomar ciertas precauciones para alimentar a tu bebé. Los alimentos tendrán que ser suaves o líquidos y el bebé tendrá que beber de una taza durante varias semanas.

Generalmente se recomienda que inicies al bebé desde antes en este tipo de alimentación para facilitar el proceso después de la cirugía.

En algunos casos, es necesario colocar un catéter en la vena para administrarle líquidos hasta que pueda beber normalmente.

Tu hijo tendrá puntos de sutura en el paladar donde se reparó la hendidura que se disolverán después de varios días. Puede que al principio presente drenaje sanguinolento por la nariz y la boca que disminuirá durante el primer día.

La zona operada presentará hinchazón que disminuirá en una semana y tu hijo se quejará de molestias durante dos o tres días, que serán remediadas por los medicamentos que prescriba el médico.

La cirugía inicial creará un paladar funcional que reduzca las posibilidades de que se acumule líquido en el oído medio, ayudará a que los dientes y los huesos de la cara se desarrollen normalmente y permitirá que el bebé pueda hablar y alimentarse correctamente.

Es probable que, conforme el niño crece y madura, sea necesario realizar otras cirugías adicionales en el labio, nariz y encías.

  • Los niños con paladar hendido pueden tambier necesitar un implante de hueso alrededor de los 8 años para rellenar la encía superior y permitir el correcto crecimiento de los dientes permanentes y estabilizar el maxilar superior.
  • Una vez que los dientes han salido, será necesario ortodoncia para enderezarlos.

Cuidado de los oídos.

A los niños que tienen hendidura del paladar es posible que se les coloquen tubos de drenaje, normalmente a los 6 meses de vida, a fin de reducir el riesgo de que tengan una supuración crónica del oído, lo cual puede causar pérdida de la audición.

La cirugía para la colocación de tubos de drenaje implica situar pequeños tubos en forma de bobina en el tímpano para crear una abertura con el objetivo prevenir la acumulación de líquidos y permitir que el aire entre al oído medio.

Pruebas de audición

Es importante que los padres se aseguren de hacerle, regularmente, pruebas de audición a su hijo durante los primeros años de vida. Estas pruebas debe de hacerlas el audiólogo especialista.

Una parte de esta prueba (timpanometría), mide la respuesta al sonido en la cavidad del oído medio y otra mide la respuesta del oído interno.

Desarrollo del lenguaje

Los primeros dos años de vida son básicos para el lenguaje y, por varias razones, los niños con hendiduras bucales tienen un riesgo incrementado de tener un retraso en el desarrollo del lenguaje.

Es debido a este riesgo, que se recomienda la consulta temprana (desde los seis meses) con el terapista de lenguaje. Succionar, soplar y masticar, son actividades que el bebé utiliza para desarrollar los músculos de la boca necesarios para poder hablar con claridad.

Meses antes de que hablen, los bebés emiten sonidos que pueden comunicar varias cosas. Estos sonidos y otros comportamientos son indicadores del desarrollo del lenguaje.

A los seis u ocho meses el bebé debe de estar balbuceando sílabas con vocales o consonantes.

Cuidado dental

Generalmente, el cuidado preventivo y restorativo que se le da al niño con labio / paladar hendido, es el mismo que se le da a los otros niños.

Sin embargo, los niños con labio y paladar hendido pueden tener problemas especiales relacionados con dientes que no crecen que están malformados o en mala posición y que necesitan ser monitorizados más cercanamente.

  • Cuidado dental temprano: Como cualquier otro niño, los niños con labio y/o paladar hendido requieren de una limpieza apropiada, buena nutrición y tratamiento con flúor.
    • Es importante usar un cepillo dental suave, si , debido a la modificación de la forma de la boca, con uno normal no es posible, entonces el dentista te podrá recomendar otra forma de hacerlo con enjuague bucal.
  • Ortodoncia: La primera cita con el ortodoncista debe programarse antes de que el bebé tenga dientes. El propósito es vigilar el crecimiento facial y, especialmente, el de la mandíbula superior.
    • Después del brote de los dientes, el ortodoncista evaluará cuáles serán las necesidades del niño a corto y a largo plazo.
    • Los bebés con hendiduras que afectan la encía superior, típicamente tienen algunos de los dientes permanentes torcidos o que no aparecen (generalmente son los incisivos y los colmillos del lado afectado).
    • El dentista hablará con los padres acerca de la mejor manera de tratar este problema cuando el niño crezca.
  • Prostodoncista: Es un médico especializado en el tratamiento dental con prótesis dentarias y forma parte del equipo médico.
    • Él o ella pueden hacer un puente dental para reemplazar los dientes faltantes o para hacer unos aparatos especiales denominados “bulbos de lenguaje o elevadores del paladar” que ayudan a cerrar el espacio entre la nariz y la boca de tal manera que el sonido en el lenguaje es más normal.
    • Este especialista se coordina con el cirujano plástico y con el terapeuta del lenguaje.

Cirugía para reconstruir la apariencia.

Cuando los niños con labio leporino y paladar hendido crecen y se convierten en adolescentes, algunos de ellos quieren que les disimulen las cicatrices o que les enderecen la mandíbula y/o la nariz.

Las operaciones que permiten corregir estos problemas pueden mejorar la mordida el habla, la respiración y el aspecto de la persona afectada.

REHABILITACIÓN

Es aconsejable que los padres sepan lo que puede pasar o lo que tienen que hacer después de la cirugía de su hijo.

La actividad física sigue siendo importante incluso después de la cirugía. El niño podrá caminar o jugar tranquilamente sin abusar de los esfuerzos.

El seguimiento médico será aún más importante. Es necesaria la combinación de esfuerzos entre los especialistas y la familia del bebé o niño para que haya un debido control del estado de salud general del niño.

Tal vez lo más importante, es que los padres tengan en mente que la cirugía para reparar labio y paladar es solo el comienzo del proceso. El soporte familiar es crítico para el niño.

La comprensión y el cariño familiar le ayudarán a crecer y a afianzar su autoestima por encima de su defecto físico.

Con un tratamiento adecuado el niño con labio y paladar hendido, puede llegar a una completa integración a su familia y sociedad.

¿PUEDEN PREVENIRSE LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

Después del nacimiento de un bebé con una hendidura, los padres se encuentran preocupados, lo cual es comprensible, por la posibilidad de tener otro hijo con la misma afección.

Mientras que muchos casos de labio leporino y hendidura del paladar no pueden prevenirse, ten en cuenta estas medidas para aumentar tu conocimiento o disminuir los riesgos:

  • Antes del embarazo, pide a tu ginecólogo que te haga una revisión preconcepcional. Es un control médico que ayuda a asegurar que estás sana antes de quedar embarazada.
  • Si estás pensando en embarazarte pronto, toma desde ese momento una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico todos los días.
  • Habla con tu ginecólogo para asegurarte de que los medicamentos que tomas sean seguros para el embarazo.
  • No fumes.
  • No bebas alcohol. El consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo aumenta el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito.
  • Acude a tu consulta médica durante todo el embarazo.
  • Considera buscar asesoramiento en genética.Si tienes antecedentes familiares de hendidura del paladar o labio leporino, infórmale a tu médico antes de quedar embarazada. Es posible que tu médico te derive a un asesor en genética que pueda ayudarte a determinar los riesgos de tener un hijo con hendidura del paladar o labio leporino.
    • Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PRONÓSTICO

El pronóstico depende de un diagnóstico y tratamiento adecuado, los cuales deben iniciarse a las pocas horas de nacido para evitar de esta manera complicaciones como: las infecciones, las alteraciones del habla, el retraso del crecimiento y desarrollo del cuerpo y la cara, las alteraciones de los dientes y los problemas emocionales del niño; así como su relación con el medio social y familiar principalmente.

Además, como es una alteración que necesita de varios años para su tratamiento, el control es por largo tiempo.

Nadie puede predecir con certeza cómo se desarrollará cada niño. Los bebés con labio y paladar hendido requieren de amor y cariño, comprensión, aprobación y disciplina por parte de los padres en la misma forma que los niños normales. Con la ayuda de un cuidado de alta calidad, el resultado es excelente.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El riesgo de recurrencia es el siguiente:

  • En la población sin ningún antecedente del problema el riesgo es de 0.1%.
  • Si los padres son normales, hay un hijo afectado y los familiares son normales 4%.
  • Si los padres son normales, así como los familiares, pero hay dos hijos afectados 9%.
  • Si uno de los padres está afectado, pero los hijos y los familiares son normales 4 %.
  • Si uno de los padres está afectado, hay un hijo afectado y los familiares son normales 17%. También este riesgo aumenta si la madre es la afectada o sí el padecimiento es muy severo.

PREGUNTAS FRECUENTES

 Mi bebé tiene el labio y el paladar hendidos. ¿Podré amamantarlo?

Para que la alimentación sea eficiente, es necesario que el bebé cree un buen vacío o cierre hermético en el interior de la boca y coloque la lengua en la posición correcta.

Los bebés que nacen con labios hendidos pueden tener alguna dificultad en prenderse al pecho y crear un cierre hermético con la boca, lo cual puede dificultar la alimentación. Cada madre y cada bebé son únicos. Algunos bebés se alimentan muy fácilmente y a otros les lleva más tiempo, incluso si tienen el mismo tipo de hendidura.

Cuando el paladar está hendido, el bebé puede tener dificultad para succionar de manera eficaz. Sin embargo, es recomendable alimentarlo con leche materna en el tipo de biberón que te haya recomendado tu médico.

¿Cómo alimentar a un bebé con labio y paladar hendido?

Un bebé cuya hendidura incluye el paladar, requerirá algunos cambios en las técnicas de alimentación comparado con otros bebés.  Estos bebés, a menudo tienen poca fuerza para succionar, necesitan más tiempo para comer y podrían tener dificultad en coordinar el tragar y el respirar.

El bebé probablemente tragará mucho aíre al comer y necesitará eructar con frecuencia. Cualquiera que sea el sistema de alimentación que escojas para tu bebé, es importante que le des leche materna ya que es el mejor alimento que puedes darle.

Yo he leído la expresión “labio leporino.” ¿Qué significa?

La palabra “leporino” se refiere a la liebre que tiene una hendidura natural en el centro del labio. Este término es raramente usado por los profesionales ya que es un término inexacto. La descripción correcta de dicha condición es “labio hendido.”

¿Tendrá retardo mental nuestro bebé?

No existe relación entre el retraso mental y el labio hendido o el paladar hendido. Sin embargo, si la hendidura pertenece a otros grupos de problemas (un síndrome), puede ser que se afecte la habilidad de aprendizaje.

REFERENCIAS

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Expulsión del tapón mucoso

Su función es proteger al bebé de las agresiones e infecciones procedentes de la vagina. Cuando el cuello del útero se modifica con las primeras contracciones, el tapón mucoso se expulsa.

Esto no produce ningún dolor, simplemente sale de la vagina una sustancia densa, rosada o sanguinolenta que es totalmente normal. No tienes que ir al hospital si te pasa, es parte del proceso e indica que tu cuerpo ya se está preparando para el parto.

La pérdida del tapón mucoso puede producirse desde varios días a pocas horas antes del parto.

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Contracciones de preparación

Durante el segundo y tercer trimestre, puedes haber notado episodios en los que tu abdomen se contrae y se siente firme cuando lo tocas y después se relaja. Las contracciones de “calentamiento” pueden presentarse desde la semana 20 del embarazo aunque generalmente se inician en la semana 28 a 30 y no son muy frecuentes en esa época, sin embargo ya en el noveno mes, a veces se presentan cada 10 a 20 minutos.

  • Estas contracciones no son regulares, es decir, ahora llega una, la otra a los 20 minutos y otra a los 40 minutos y sigues así todo el día pero quizás al día siguiente no tienes ninguna.
  • Son molestas pero realmente no aumentan en intensidad de dolor o puede que una duela y la otra casi no.
  • Al cambiar de posición o al reposar, se paran.

Si tienes dudas, consulta a tu médico.

  • Borramiento del cuello:conforme va bajando la cabeza del bebé, empuja el cuello del útero y empieza a dilatarse. El grado de dilatación se mide en centímetros y va de 0 (cuello cerrado) a 10 (cuello totalmente dilatado.

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Tirosinemia

La tirosinemia es un error innato del metabolismo en donde el cuerpo humano no puede romper el aminoácido tirosina.

INTRODUCCIÓN

La tirosinemia es un error congénito del metabolismo, en donde el cuerpo humano no puede romper  (metabolizar) el aminoácido tirosina.

DEFINICIÓN

La Tirosinemia es un error innato del metabolismo o enfermedad metabólica caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre.

CAUSA

La causa de este trastorno es la deficiencia o ausencia de una de las enzimas que se requieren para degradar la tirosina. Al no metabolizarse, la tirosina se acumula en los tejidos y órganos lo que trae como consecuencia, problemas médicos muy serios.

¿QUÉ ES LA TIROSINA?

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas. Se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también proviene de las proteínas de la dieta como la soya, pollo, pavo, pescado y la mayoría de los productos que contienen proteínas. 

  • Es un precursor de las hormonas del tiroides, de las catecolaminas ( adrenalina, dopamina, noradrenalina) y de la melanina. 
  • Las catecolaminas son conocidas por su regulación de los estados de ánimo.
  • Se ha observado que en niveles bajos de catecolaminas las personas tienden a sufrir ansiedad y depresión. 
  • La melanina es el pigmento responsable del color del pelo y de la piel.

METABOLISMO DE LA TIROSINA

En condiciones normales la tirosina se metaboliza mediante una serie de reacciones enzimáticas transformándose finalmente en energía.

¿CÓMO SE HEREDA LA TIROSINEMIA?

Este trastorno tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, se necesita que las dos copias de un gen de cada célula estén mutadas. Estos niños heredaron de cada uno de sus padres sanos un gen defectuoso. Los padres, cada uno con una copia de un gen defectuoso, son “portadores”.  

  • Los portadores no tienen el padecimiento porque el otro gen de este par, trabaja correctamente.
  • El riesgo de transmisión de la enfermedad es del 25 por ciento. 
  • El riesgo es el mismo con cada embarazo.

¿QUÉ GENES METABOLIZAN LA TIROSINA? 

Hay 3 genes FAH, HPD y TAT que codifican para las enzimas que degradan la Tirosina en un proceso de cinco pasos. Esta deficiencia lleva a una acumulación tóxica de Tirosina y de sus metabolitos que puede dañar el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos y tejidos.

  • El gen FAH fabrica una enzimafumarilacetoacetato hidrolasaSu deficiencia no permite la degradación completa de la Tirosina.
    • En vez de convertirse a moléculas no dañinas, se acumula en el hígado y en los riñones. 
  • El gen HPD fabrica la enzima llamada 4-hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa, que se encuentra en el hígado y en menor cantidad en los riñones.
    • Su deficiencia hace que el metabolito 4-hidroxifenilpiruvato se convierta en un compuesto que daña las funciones de la célula. 
  • El gen TAT provee instrucciones para fabricar una enzima llamada tirosina aminotransferasa.
    • Su deficiencia hace que la tirosina no se degrade en forma eficiente por lo que se elevan los niveles en sangre y orina. 

¿QUÉ OCURRE EN EL CASO DE UN NIÑO/A QUE NACE CON UNA TIROSINEMIA?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el niño comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos. 

  • La tirosina no se degrada bien debido al defecto enzimático y las sustancias tóxicas comienzan a acumularse. 
  • El hígado y el riñón del niño se intoxican poco a poco.
  • Llega un momento en que el niño comienza a manifestar la enfermedad dependiendo del tipo de tirosinemia.

¿CUÁNTOS TIPOS DE TIROSINEMIA HAY?

Existen tres tipos de Tirosinemia. Cada uno tiene síntomas característicos y es causado por la deficiencia de una enzima diferente que provocan una acumulación tóxica de Tirosina y sus derivados que pueden dañar el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos y tejidos.

  • Tirosinemia Tipo I -la forma más grave- causada por deficiencia de   la enzima fumarilacetoaceto-hidrolasa.
  • Tirosinemia Tipo II, causada por la deficiencia de la enzima aminotransferasa- tirosina.
  • Tirosinemia Tipo III -poco frecuente- causada por la deficiencia de la enzima dioxigenasa-4 hidroxifenilpiruvato. 

TIROSINEMIA TIPO I

Los bebés con este trastorno pueden presentar la forma aguda o crónica de este desorden.

FORMA AGUDA DE LA TIROSINEMIA TIPO I

La forma aguda de Tirosinemia Tipo I está presente en el momento de nacer (congénita) o aparece durante los primeros meses de vida. Esta forma es más común y más severa que la crónica.

SÍNTOMAS

La tirosinemia tipo I se manifiesta durante los primeros meses de vida con deterioro hepático severo o luego del primer año de vida con disfunción hepática y acidosis tubular renal asociada a un mal desarrollo y raquitismo. 

  • Los niños no tratados pueden presentar crisis neurológicas, algunas no reconocidas, que duran entre uno a siete días con: 
    • Alteración del sistema sensorial, dolor abdominal, neuropatía periférica e insuficiencia respiratoria severa. 
    • Los individuos afectados con este tipo de trastorno tienen un riesgo incrementado de padecer cáncer de hígado (hepatocarcinoma).
    • Es frecuente que el niño muera antes de los diez años de edad por insuficiencia hepática o carcinoma hepatocelular.

OTROS SÍNTOMAS

  • Diarrea y heces con sangre.
  • Vómitos.
  • Crecimiento del hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia).
  • Tendencia a herirse fácilmente y sangrar, principalmente de la nariz.
  • Ictericia (color amarillento) de piel y de ojos.
  • Letargia y/o irritabilidad.
  • En algunos casos el bebé desarrolla un típico olor a col hervida o champiñones podridos.
  • En ocasiones tienen una persistente hipoglucemia con niveles elevados de insulina, otros tienen un grado bajo de acidosis. 
  • Presentación de            un rápido deterioro de las funciones hepáticas y renales que progresan a una falla hepática aguda provocando alteraciones en la coagulación de la sangre. 

FORMA CRÓNICA DE LA TIROSINEMIA TIPO I 

Es más rara y se caracteriza por un inicio gradual y menos severo de los síntomas. Pueden no presentarse hasta los seis meses de edad siendo el retraso en el crecimiento el primer síntoma. Muchos niños con Tirosinemia Tipo I desarrollan problemas renales del tipo del síndrome de Fanconi.   

  • El síndrome de Fanconi es un trastorno raro que se caracteriza por disfunción renal asociado a raquitismo. 
  • Está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.
  • Cardiopatías y episodios de afectación de muchos nervios (polineuropatía).
  • Estos episodios que se consideran como crisis neurológicas,  asociados con:
    • dolores en piernas y estómago, aumento del tono muscular, vómitos, obstrucción de intestino, latido cardiaco irregular, hipertensión. 
  • Algunos de los afectados presentan conductas de automutilación como morderse la lengua o friccionar los dientes durante estos episodios. 
  • En algunos casos, durante estas crisis neurológicas, incluso puede haber una falla respiratoria.

CÁNCER  DE LAS CÉLULAS DEL HÍGADO (HEPATOCELULAR). 

Los niños que no son tratados con medicamento y dieta y que han sobrevivido a la falla hepática aguda, tienen un riesgo incrementado de desarrollar y morir por cáncer de las células hepáticas (hepatocarcinoma). Las formas agudas y crónicas de la enfermedad pueden aparecer en una misma familia.

DIAGNÓSTICO

Estudios de laboratorio

  • BIoquímico: analítica básica y específica en sangre y orina.
  • Enzimático: buscando en sangre la falta o deficiencia de las enzimas. 
  • Genético: Se puede recurrir directamente, si hay alta sospecha clínica y bioquímica, al estudio genético.
  • Eco abdominal /Resonancia Magnética: puede haber nódulos hepáticos y aumento del tamaño renal.

TRATAMIENTO

Requiere un equipo médico especializado en enfermedades metabólicas y un nutriólogo. Una parte importante del tratamiento incluye una dieta baja en proteínas que comprenda cantidades limitadas de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina.

DIETA

La dieta se inicia de inmediato y depende de la edad, peso y niveles de tirosina en sangre. Dado que las proteínas son esenciales para el crecimiento y desarrollo,  se requieren fórmulas especiales. En recién nacidos y lactantes pequeños puede combinarse lactancia materna con estas fórmulas.

  • Algunos casos mejoran tan sólo con la dieta. 
  • Sin embargo, la progresión hacia la cirrosis, falla hepática y un potencial cáncer hepático son aún posibles. 
  • Por lo tanto, las personas afectadas deben seguir una dieta muy estricta durante toda su vida.

MEDICAMENTOS

La Nitisona NTBC, es el pilar fundamental del tratamiento. La dosis se ajusta según los resultados de los exámenes de laboratorio y al peso del niño. Es muy importante el inicio del tratamiento precoz para una evolución satisfactoria con mínimo riesgo de desarrollo de hepatocarcinoma.

  • Debido a que la Nitisona incrementa los niveles de tirosina, el manejo dietético es inmediato para prevenir la formación de cristales en la córnea. 

QUIRÚRGICO

Al progresar la enfermedad, puede haber falla hepática que requiera trasplante de hígado. En algunos casos, esto puede ayudar a mejorar incluso el funcionamiento de los riñones. El trasplante hepático puede ser requerido también para prevenir el potencial desarrollo del carcinoma hepático. 

  • Si no es tratado, la muerte por insuficiencia hepática suele ocurrir en el primer año de vida, generalmente entre los 3 y 9 meses de edad.

CONSEJO GENÉTICO

Se recomienda Consejo Genético para los afectados y sus familias. Es el proceso por el cual el genetista ofrece información acerca  del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia .  

  • Orienta acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar. 
  • Ofrece la posibilidad de, además de los exámenes de sangre para detectar la deficiencia de la enzima, realizar pruebas moleculares genéticas. 
  • De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

TRATAMIENTO DURANTE EL EMBARAZO

Se deben llevar a cabo controles bioquímicos muy estrictos con monitorización intensiva de los niveles de fenilalanina y tirosina desde 3 meses antes de quedarse embarazada y durante todo el embarazo para evitar defectos al nacimiento.

  • Aunque no hay evidencia de teratogenicidad con pequeñas dosis de NTBC, no se posee experiencia acerca de la dosis durante el embarazo.
  • Se ha documentado embarazo e hijo/a sanos en pacientes con trasplante hepático y Tirosinemia I.
  • NTBC en varones no es espermatotóxico.

TIROSINEMIA TIPO II (SINDROME DE RICHNER-HANHART) y TIPO III 

DEFINICIÓN

La tirosinemia tipo II, es un raro error congénito del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia y manifestaciones óculo- cutáneas y, en algunos casos, retraso mental. Se le conoce también como el Síndrome de Richner-Hanhart).

CAUSA

La Tirosinemia Tipo II es causada por mutaciones del gen TAT. Los elevados niveles de tirosina causados por la deficiencia del TAT resultan en el depósito de cristales de tirosina que lleva a los síntomas óculocutáneos. Se sugiere una correlación entre los niveles de tirosina y el daño del SNC.

SÍNTOMAS

Los síntomas se inician en la primera infancia e incluyen:

  • Oculares: Lagrimeo excesivo, sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), dolor y enrojecimiento de los ojos.
  • Los efectos a largo plazo incluyen también: córnea nublada y lesionada, úlceras corneales y cicatrices que disminuyen la agudeza visual.
  • De piel: generalmente se inician después del primer año pero pueden iniciarse al mismo tiempo que las oculares.
  • Pápulas y placas hiperqueratósicas que no dan comezón, dolorosas y progresivas.
  • Usualmente están confinadas a palmas y plantas de  los pies, especialmente en la punta de los dedos.
  • SNC: El retraso mental es variable (de leve a severo). Puede haber problemas de comportamiento, nistagmus, ataxia y convulsiones.

DIAGNÓSTICO             

El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y en los exámenes de laboratorio, especialmente las cifras de tirosina y la excreción urinaria de ácidos fenólicos. Se debe confirmar el diagnóstico midiendo la actividad enzimática o analizando las mutaciones genéticas.

EVALUACIONES POSTERIORES AL DIAGNÓSTICO

Para el médico será importante establecer el grado al que se ha extendido la enfermedad por lo que seguramente le hará estudios:

  • Análisis de sangre contabilizando plaquetas, electrolitos y funcionamiento del hígado y riñones.
  • Tomografía computarizada (TC) de abdomen buscando tumores o nódulos de algún tipo en el hígado y evaluar el tamaño de los riñones.
  • RX de muñeca buscando la presencia de raquitismo.

TRATAMIENTO

Dieta con restricción de fenilalanina y tirosina; retinoides orales para el tratamiento de las lesiones cutáneas. La dieta controlada resulta en una rápida resolución de las manifestaciones oculocutáneas. Sin embargo, no queda claro en qué medida la dieta controlada evita la afectación del SNC.

  • Como medicamento se puede usar igualmente la Nitizona NTBC para ayudar a controlar la cantidad de Tirosina en el cuerpo.

TIROSINEMIA TIPO III

Es un desorden raro, sólo se sabe de unos pocos casos y se desconoce el espectro clínico así como la causa del retardo mental o los síntomas neurológicos, probablemente sea por los niveles altos de tirosina.

TIROSINEMIA TRANSITORIA DEL NEONATO

10% de los recién nacidos presentan elevados niveles de Tirosina. La causa no es genética. Lo más probable es que haya alguna deficiencia temporal de vitamina C o que, en el caso de un bebé prematuro, las enzimas que produce el hígado inmaduro, no son capaces de realizar su función.

DIAGNÓSTICO

Es importante un diagnóstico precoz que permita iniciar el tratamiento de inmediato y evitar la acumulación de los productos tóxicos. El diagnóstico se realiza en el momento de hacerle el Tamiz Neonatal ampliado cuando se descubre el metabolito succinilacetona en la prueba. 

  • Es importante que el médico determine el tipo de Tirosinemia que tiene el bebé. 

RECOMENDACIONES

Es importante encontrar a un especialista con experiencia en el tratamiento de este padecimiento. Los puedes encontrar en grupos de apoyo, o artículos publicados en revistas médicas. Si tienes alguna duda, envía tu pregunta al Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

REFERENCIAS

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¿Quiénes somos?

¿Qué es Infogen?

Infogen es una asociación civil no lucrativa, fundada en 1997. Está integrada por un grupo de voluntarios y profesionales de la salud y surge como respuesta a la necesidad de información que existe en torno a los defectos al nacimiento en México: cómo prevenirlos, detectarlos y tratarlos. Crear conciencia es quizá uno de los retos más difíciles de alcanzar en cualquier actividad ó empresa que el ser humano realiza. Implica un compromiso real con aquello en lo que cree, a la vez que incluye un esfuerzo para compartir con otros, conocimientos, ideas y herramientas que ayuden a resolver el problema que significa el nacimiento de un niño con discapacidad.

Nuestra Misión:

Ofrecer información a hombres y mujeres en edad reproductiva sobre la posible  prevención de los defectos al nacimiento, buscando el cambio de hábitos y el nacimiento de niños sanos.

Nuestra Visión:

Infogen será un modelo de información educativa reconocido alrededor del mundo por su impacto en la salud reproductiva y el nacimiento de niños sanos.

Valores:

•    Confidencialidad
•    Responsabilidad
•    Integridad
•    Colaboración
•    Honestidad

Premios y Reconocimientos:

  • 2014 Reconocimiento por presentar uno de los proyectos mejor evaluados en el Marco del Programa Home Runs Banamex 2014 y ser una organización que hace aportaciones decisivas a la construcción de un México más incluyentes, con una mejor calidad de vida para todos.
  • 2014 El Gobierno de la República a través de la Secretaría de Salud otorga Mención Honorífica del premio Nacional de Acción Voluntaria y Solidaria 2014 en la categoría Grupal a Grupo Voluntario de Infogen A.C. por el trabajo que realizan de manera voluntaria en las actividades relativas a la asistencia social.
  • 2013 Premio Pfizer a la convocatoria de Enfermedades Raras.
  • 2009 Reconocimiento por su participación en el Premio Nacional a la acción voluntaria y solidaria (Día Internacional del Voluntariado).
  • 2008 El Gobierno de la República Mexicana y sus instituciones le otorga una Mención Honorífica por sus destacadas acciones de compromiso social y labor humanitaria en beneficio del desarrollo de su comunidad.
  • 2006 Premios de Publicidad Iberoamericana de Salud y Farmacia. Premio Aspid de Oro 2006 en la categoría de mejor Web dirigido a pacientes.
  • 2002 Premio Yahoo México 2002 como mejor Sitio de Internet en Salud.
  • 1999 Internet de México reconoció a Infogen como la mejor “Página del día”.

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Dra. Alessandra Carnevale Cantoni
Dra. Joanna Delgado-Falcón  Cooper
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¿Cómo funciona el consultorio virtual?

 Infogen y su equipo de médicos certificados siempre se han preocupado por tu salud y con gusto se toman el tiempo de responder todas y cada una de las preguntas que  nos envías a nuestro consultorio virtual teniendo como objetivo principal aclarar tus dudas para tu bienestar.

 El consultorio virtual Infogen, tiene la característica de recolectar datos clave para un mejor control como tu nombre, apellido, email, edad, país y género, arrojados a una base de datos que serán canalizados a los especialistas de la salud.

 La edad de quien puede preguntar todas sus dudas va desde los 10 años en adelante, quienes pueden vivir en cualquier Estado de la república mexicana y tener diferente escolaridad.

El apartado siguiente –referente al género-, es parte fundamental, ya que si la persona es género femenino, se le pregunta si está embarazada en donde, si la respuesta es afirmativa, las semanas de gestación serán tomadas en cuenta para un diagnóstico más asertivo.

 Cuando estos campos están llenados con la información solicitada, se puede escribir la pregunta referente al problema de salud del paciente para así dar clic en enviar y la duda sea resuelta de la siguiente manera:

 Una persona especializada, revisa estos datos para canalizar al médico de la base de directorio de genetistas que sean especialistas  en el caso y haya una comunicación directa médico-paciente respondiendo al correo electrónico antes proporcionado las dudas en cuestión.

 Se tendrá el e-mail de del paciente en un listado para poder tener el historial de preguntas, teniendo un control personal de estos casos específicos.

 Es importante señalar que este tipo de asesoramiento, no sustituye la consulta médica del profesionista. Cualquier duda, se recomienda resolver en consulta médica

LISTA DE MEDICOS QUE PARTICIPAN EN EL CONSULTORIO VIRTUAL

  1. DRA. ÁNGELES GUERRERO | GINECO OBSTETRA: Egresada  facultad de medicina de la UNAM, Ginecología y obstetricia, Médico  staff Hospital Medica Sur 
  2. DRA. ROSALBA FRAGOSO | GINECO OBSTETRA
  3. DR. JORGE KUNHARDT | GIBECO OBSTETRA
  4. DRA. ATZIRI RAMÍREZ | GINECO OBSTETRA: Egresada De La Facultad De Medicina De La UNAM, Ginecología Y  Obstetricia, Sub Especialidad Urología Ginecológica, Medico Staff  Hospital Ángeles  Del Pedregal
  5. DR. ALEJANDRO ROSAS BALAN | GINEO OBSTETRA: Egresado De La Facultad De Medicina de la UNAM, Ginecología Y Obstetricia, Subespecialidad  Biología  de la Reproducción Humana, Medico Staff Hospital Grupo Ángeles https://www.Linkedin.Com/In/Alejandro-Rosas-Balan-9325a8113

  6. /DR. MARIO MUÑIZ VARGAS | GINECO OBSTETRA

  7. DRA. MA. DEL CARMEN ESMER | MÉDICO GENETISTA

  8. DRA. XIMENA DE ROBLES WONG | MÉDICO GENETISTA
  9. DRA. LILIANA FERNÁDEZ | MÉDICO GENETISTA
  10. DRA. VIANNEY CORTEZ | MÉDICO GENETISTA
  11. DRA. JOANNA FALCÓN COOPER | MÉDICO GENETISTA
  12. DRA. JUTTA BATTENBERG | PSICOTERAPEUTA
  13. DRA.PATRICIA GRETHER  G. | MEDICO GENETISTA
  14. DRA. ANDREA GONZALES V. | PEDIATRA NEUMOLOGA Y LACTANCIA MATERNA
  15. DRA. MIRIAM CRISTINA ASTIAZARÁN OSORNIO  | OFTALMO GENETISTA: Universidad Autónoma De Guadalajara, Oftalmo Genetista, Médico Staff Instituto De Oftalmología Conde de Valenciana https://www.linkedin.com/in/mirena-astiazaran-096076188/

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El ácido fólico en el embarazo

Además de ayudar a prevenir determinados defectos congénitos, el ácido fólico cumple otras funciones importantes durante el embarazo.

Las mujeres embarazadas necesitan ácido fólico adicional para producir más células sanguíneas.

El ácido fólico también ayuda al rápido crecimiento de la placenta y el feto y se necesita para producir nuevo ADN (material genético) a medida que se multiplican las células.

Sin la cantidad adecuada de ácido fólico la división celular podría verse afectada, lo que podría llevar al desarrollo insuficiente del feto o la placenta.

¿CUÁNDO DEBE DE EMPEZAR A TOMARSE EN RELACIÓN CON EL EMBARAZO?

Los ginecólogos  suelen recomendar su administración varios meses antes de que la mujer quede embarazada y se continua suministrando durante los tres primeros meses de embarazo (tu médico te dirá si es necesario continuar durante todo el embarazo) ya que se ha demostrado que es necesaria para el buen desarrollo del feto.

Seguramente será una de las primeras cosas que te indique tu ginecólogo, ya que la importancia que tiene esta vitamina está más que demostrada.

Diferentes estudios han expuesto que la ingesta del ácido fólico reduce entre un 50% y un 70% el riesgo de que el bebé padezca defectos del tubo neural y ayuda también a la prevención de otros defectos al nacimiento como Labio Hendido y Fisura Palatina, preeclampsia, restricción del crecimiento fetal intrauterino, el desprendimiento prematuro de placenta y la aparición de tromboembolismos e infarto placentario (formación de coágulos que obstruyan alguna arteria de la placenta e impidan su función correcta). Igualmente puede ayudar a evitar la anemia del embarazo.

¿EN QUÉ MOMENTO DEL DÍA DEBO TOMARLO?

No hay un horario mejor que el otro. Lo más fácil es tomarlo en la mañana después del desayuno, pero si esto te causa náuseas, tómalo en la noche antes de dormir y después te comes una galleta salada.

Pero… ¡tómalo! para que te beneficies tú ahora y tu futuro bebé después.

¿CÓMO ACTÚA EL ÁCIDO FÓLICO EN EL DESARROLLO NORMAL DEL TUBO NEURAL DEL BEBÉ?

Ni los médicos ni los científicos están completamente seguros de por qué el Ácido Fólico tiene un efecto tan importante en la disminución del riesgo de defectos del tubo neural.

De lo que sí están seguros, como ya lo mencionamos, es que esta vitamina desempeña un papel fundamental en el desarrollo del ADN y, en consecuencia, es indispensable para el desarrollo y crecimiento celular y la formación de tejidos.

Se considera entonces que es en el inicio del embarazo, cuando  las demandas de este importante nutriente, están en su apogeo.

Tres semanas después de la concepción, el pequeño embrión de 2 mm de largo con un aspecto semejante a un gusanito, muestra a todo lo largo una hendidura que pronto cerrará para formar un tubo, el llamado Tubo Neural a partir del cual se formarán el cerebro y la médula espinal.

Los estudios han demostrado que el Ácido Fólico tiene un papel importante en el cierre y formación del tubo neural, la deficiencia de este nutriente al momento de su cierre -entre los 17 a 28 días de vida embrionaria- puede afectar la formación de los tejidos responsables de la integración de esta estructura nerviosa.

Si el tubo neural no se cierra en su porción superior, puede traer como resultado un defecto al nacimiento del tubo neural (DTN) llamado Anencefalia (es el desarrollo mínimo de el cerebro y del cráneo) el bebé muere a las pocas horas de nacer.

Si la afección está en la porción inferior del tubo neural, puede ocasionar otro DTN llamado Espina bífida que deja al bebé con graves secuelas (daños) motoras, es decir incapacidad para moverse por sí mismo, y secuelas neurológicas como; problemas de aprendizaje o incapacidad para controlar esfínteres (del intestino y vejiga), dependiendo de la zona de la médula que resultó afectada.

Estas secuelas impiden el desarrollo normal de los niños, dejándolos incapacitados de por vida.

En estos primeros días del embarazo es muy probable que la mujer ni siquiera se haya dado cuenta de que está embarazada, de hecho,  las estadísticas muestran que cerca de un 50% de los embarazos no son planeados y, por lo tanto, no se han preparado con una ingesta anticipada de Ácido Fólico.

Es así que los gobiernos, pensando que no todas las mujeres en edad reproductiva toman suplementos de ácido fólico, han introducido los alimentos fortificados con esta vitamina como medida de prevención.

¿QUÉ OTROS BENEFICIOS TENGO CUANDO TOMO EL ÁCIDO FÓLICO ANTES Y DURANTE EL EMBARAZO?

Cuando se toma antes y durante el embarazo, puede además proteger a tu bebé de:

  • Bajo peso al nacer
  • Labio y paladar hendido
  • Nacimiento prematuro.

El ácido fólico se recomienda también para reducir el riesgo de otras complicaciones del embarazo entre las que se incluyen:

  • Diferentes tipos de cáncer.
  • Enfermedades del corazón.

¿CUÁL ES LA DOSIS RECOMENDADA?

La recomendación general para la mujer sana que está en la primera etapa del embarazo o para la que planea embarazarse es de 0.4 mg de Ácido Fólico al día. Esta dosis es igual para las mujeres que están en edad reproductiva pero que no necesariamente quieren concebir y para los hombres que están buscando un embarazo.

Habla con tu médico si has tenido un embarazo con problemas que involucren defectos del tubo neural. Es posible que el médico te recomiende aumentar la dosis diaria de Ácido Fólico (incluso antes del embarazo) con el fin de reducir el riesgo de repetir el incidente.

El Ácido Fólico se puede tomar solo o en una multivitamina. Recuerda que por muy sana y equilibrada que sea tu dieta es difícil obtener de los alimentos la cantidad necesaria.

LA SUPLEMENTACIÓN ANTES DEL EMBARAZO CON ÁCIDO FÓLICO, ¿GARANTIZA QUE MI BEBÉ NACERÁ SANO?

No. Lo que produce el ácido fólico es una reducción del riesgo individual, pero no lo evita completamente. Dicho de otra forma, entre las madres que no toman ácido fólico van a nacer más niños con espina bífida y otros defectos congénitos que entre las madres que sí toman ácido fólico en la forma indicada.

Se trata, por tanto, de disminuir nuestro riesgo cualquiera que sea.

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Que alimentos contienen ácido fólico

Fuentes de origen animal: se encuentra presente en niveles muy bajos en el reino animal. Lo encontramos en el hígado de ternera y pollo, en la leche y sus derivados.

Fuentes de origen vegetal: el reino vegetal es rico en esta vitamina. Las mayores concentraciones las encontramos en: legumbres (lentejas, habas soja), cereales integrales y sus derivados, vegetales de hoja verde (espinacas, coles, lechugas, espárragos), el germen de trigo, y las frutas (melón, bananas, plátanos, naranjas y aguacate o palta entre otros.)

Cuando cocines estos vegetales procura no sobrecoserlos ya que esto haría que se perdiera mucho de la vitamina que contiene. Si puedes cocinarlas al vapor o incluso comértelas crudas, es mucho mejor.

Suplementos: los comprimidos de ácido fólico deben tomarse siempre bajo supervisión médica y en situaciones donde el médico lo indique.

¿POR QUÉ NO SON SUFICIENTES LOS FOLATOS QUE CONSUMIMOS DE LOS ALIMENTOS?

Los Folatos que se encuentran en los alimentos, no son Bio-Disponibles, esto significa que no se absorben inmediatamente en el intestino. La cantidad de folato que se sintetiza en el intestino, no es suficiente para los requerimientos diarios del ser humano, mucho menos para la mujer embarazada que necesita un gran aporte para el rápido desarrollo y crecimiento del feto, para la placenta, y la formación de los glóbulos rojos de la madre.

Así que la mejor opción de que estás ingiriendo la dosis recomendada es tomándote un suplemento y comiendo los alimentos que lo contienen.

¿CÓMO SE PUEDE DAR UNA DEFICIENCIA DE FOLATO?

Una deficiencia de folato puede ocurrir cuando las necesidades de este nutriente están aumentadas (por ejemplo durante el crecimiento o durante el embarazo), cuando la ingesta diaria de folato en tu dieta es inadecuada y cuando el cuerpo excreta más folato de lo usual (pérdidas).

Algunas investigaciones indican que la exposición a rayos ultravioletas incluyendo las cámaras de bronceado, puede conducir a deficiencia de ácido fólico.

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¿Cómo se manifiesta?

La deficiencia de ácido fólico se manifiesta con diarreas, pérdida del apetito, pérdida de peso.

Signos adicionales son debilidad, lengua dolorida, dolor de cabeza, taquicardia, irritabilidad y desórdenes de conducta.

Las mujeres con deficiencia de folato que están embarazadas, en su mayoría tienen niños de bajo peso al nacer, prematuros y con defectos del tubo neural.

En adultos, la anemia (macrocítica, megaloblástica) es un signo avanzado de deficiencia de folato.

En niños, la deficiencia de folato puede retardar el crecimiento.

TOXICIDAD: CONSECUENCIAS DE LA INGESTA EXCESIVA DE ÁCIDO FÓLICO

El riesgo de toxicidad con la ingesta de ácido fólico proveniente de alimentos así como de suplementos es bajo. Al ser una vitamina hidrosoluble, toda ingesta en exceso se elimina a través de la orina.

PREGUNTAS FRECUENTES

Además de beneficiar a mi futuro bebé, ¿el ácido fólico me beneficia en algo a mí?

El ácido fólico beneficia a todo el mundo, hombres y mujeres de cualquier edad. Por ejemplo, se sabe que el ácido fólico cumple un papel importante en la producción de glóbulos rojos.

A veces las personas que tienen deficiencias de ácido fólico desarrollan un tipo específico de anemia.

Por otra parte, estudios recientes sugieren que el ácido fólico también puede ayudar a prevenir enfermedades cardiovasculares. Además, se ha comprobado que la ingestión regular de ácido fólico puede reducir las posibilidades de aparición de diversos tipos de cáncer como el del cuello del útero y el del colon.

Por último, un estudio reciente ha demostrado que una de cada siete personas puede padecer una mutación genética que provoca una insuficiencia de ácido fólico y dificulta la absorción del mismo en su forma natural.

La ingestión de esta vitamina en su forma sintética puede ayudar a suplir las carencias de ácido fólico en estas personas.

No puedo tragar pastillas grandes. ¿De qué otra manera puedo tomar una vitamina con ácido fólico?

Hoy en día, las multivitaminas con ácido fólico vienen en presentaciones masticables y con sabor a chocolate o fruta, líquidas o pastillas grandes y ovaladas o pequeñas y redondas.

Las vitaminas cuestan demasiado. ¿Qué puedo hacer para obtener las vitaminas con el ácido fólico que necesito?

Muchas tiendas ofrecen suplementos que contienen únicamente ácido fólico y son mucho más baratas.

Otra buena opción es comprar una multivitamina de la marca propia de la tienda, la cual contiene otras vitaminas que una mujer necesita a diario. A menos que tu médico te sugiera un tipo particular, una multivitamina básica satisface las necesidades de la mayoría de las mujeres.

¿El hombre debe tomar también el Ácido Fólico?

Es conveniente que el hombre también tome este suplemento el cual puede mejorar la movilidad y calidad de su esperma, incrementando así la posibilidad de que te embaraces y disminuyendo la posibilidad de defectos al nacimiento.

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REFERENCIAS