¿Que es el consejo o asesoramiento genético?

En la actualidad se prefiere usar el término asesoramiento genético ya que el asesoramiento genético debe ser un proceso de comunicación que brinde al individuo las herramientas de información suficientes para tomar una decisión adecuada acerca del embarazo, cuidados al bebé y pruebas genéticas.

¿Que ofrece el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de aparición de un trastorno hereditario en una familia ya constituida o por constituir.

La asesoría genética es entonces el proceso en el cual las mujeres y sus parejas aprenden más respecto a:

• • Qué tan probable es que su hijo vaya a tener un trastorno genético. 
  • Qué exámenes pueden detectar anomalías o trastornos genéticos. 
  • Decidir si les gustaría hacerse exámenes o no

• ¿Que se requiere  para obtener un buen diagnóstico y un buen asesoramiento

Para obtener un diagnóstico y asesorar de acuerdo a él, el genetista se apoya en la valoración clínica y en los estudios especializados que ha solicitado para saber si existe riesgo de que en tu familia se pueda repetir o bien presentar por primera vez, alguna malformación congénita o cualquier enfermedad, independientemente que la causa sea o no genética.

¿Como ayuda el medico genetista a las personas y familia? 

El genetista ayuda a las personas y familias a interpretar la historia familiar y médica para identificar la posibilidad de recurrencia o aparición de una enfermedad. Igualmente ayuda a entender y traducir los conocimientos científicos de los diferentes aspectos de las enfermedades hereditarias en información práctica que pueda ayudar a un enfermo o a su familia. 

Un médico genetista no puede sugerir una decisión. Un buen especialista en genética entiende que lo que es acertado para una familia quizás no lo sea para otra.

¿Que son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son pruebas de laboratorio que se llevan a cabo tomando pequeñas muestras de saliva, sangre u otros tejidos del cuerpo. Estas pruebas pueden determinar si tú, tu pareja o el bebé tienen alguna anormalidad afectando la información. 

¿Quien o quienes necesitan del asesoramiento genético?

Cualquier persona que tenga dudas acerca del origen de algún padecimiento o rasgo hereditario en su familia, debe considerar la posibilidad de recibir asesoramiento genético. Entre ellas se incluyen:

• Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento. 
• Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad. 
• Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento. 
• Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba rutinaria de diagnóstico para neonatos (tamiz neonatal). 
• Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos (se estima que cerca del 70% de los abortos del primer trimestre, tienen una causa genética) o bebés que murieron antes o al poco tiempo de nacer. 
• Las personas que estén preocupadas porque su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo. 
  • Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones. 
• Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos al nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen. 
• Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos (riesgo por consanguinidad). 
• Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos al nacimiento superior al normal. 

¿ Cunado se debe consultar  a un especialista en genética ?

El mejor momento para consultar con un especialista en genética es antes de que la mujer quede embarazada. Ese es el mejor momento en el que el especialista puede ayudarte a evaluar los factores de riesgo.

Durante el embarazo: El diagnóstico prenatal se realiza sólo para dar a los padres, información acerca de la salud del feto.

Es especialmente importante acudir a consulta con un genetista si presentas cualquiera de los siguientes datos:

• Cuando tu ginecólogo detecta cualquier malformación (como podría ser la espina bífida) antes del nacimiento. 
• Cuando los resultados son anormales después de una prueba prenatal de rutina (como la prueba de la alfafetoproteína) 
• Cuando los resultados son inesperados después de la amniocentesis (como por ejemplo, un defecto de cromosomas en el bebé por nacer) 

¿Como encontrar a un genetista o asesor en genetica?

Una familia puede buscar un asesor en genética directamente o el médico puede enviarlos directamente con uno. Habitualmente, los genetistas se encuentran en centros hospitalarios de alta especialidad, usualmente localizados dentro de centros médicos u hospitales de enseñanza. Es importante asegurarse que el médico que consultes cuente con la certificación del consejo de su especialidad, esto garantiza que sus conocimientos sean los necesarios para atender tus necesidades.

¿Que ocurre en una sesión de asesoramiento genético?

En esta sesión el médico genetista te hará varias preguntas para conocer tus antecedentes familiares (por ejemplo, si tus padres, abuelos o hermanos sufrieron enfermedades del corazón, diabetes, etc.) y sus propios antecedentes. También programará citas para análisis de sangre, exámenes físicos o amniocentesis en caso de ser necesario. Una vez que se tenga el diagnóstico del padecimiento, tratará de explicarte cómo la salud familiar puede afectar a tus hijos, te ayudará a interpretar la información médica sobre cualquier riesgo presente y explicará el papel que juega la genética en estas condiciones.

¿Como prepararte para una consulta con un especialista en genetica?

Antes de acudir a la consulta con un especialista en genética, te pedirán que reúnas la historia médica de tu familia. El especialista querrá estar informado sobre cualquier familiar con trastornos genéticos, múltiples abortos espontáneos, muertes tempranas o repentinas sin explicación. Es sumamente importante recolectar la mayor cantidad de información relacionada con tus antecedentes médicos familiares y con los de tu pareja. Cuando estés preparándote para la consulta con un genetista deberías hablar con tus parientes lo antes posible.

Podría ser mucho más fácil recolectar información si indagaras en tu árbol genealógico.

¿Como inicio esta investigaciòn ?

Primero, comienza por hablar con tus padres y hermanos acerca de sus  problemas médicos. Luego, continúa preguntando por los problemas que podrían haber experimentado tus abuelos, tías, tíos y primos. Dado que tanto tú como tu pareja necesitarán realizar este procedimiento del lado paterno como del lado materno, podría llegar a tomarles bastante tiempo el hecho de recoger toda la información necesaria.

¿Que tipo de enfermedades debo tener en cuenta ?

Las enfermedades y los trastornos que deberían tener en cuenta, e investigar serían: Cáncer, Asma, Diabetes, Enfermedades cardíacas, Hipertensión arterial, Alcoholismo, Embolias, Enfermedades renales, Pérdida de la audición o de la visión a edades muy tempranas, Enfermedades mentales (por ejemplo: depresión, esquizofrenia), Problemas de aprendizaje, Retardo mental, Defectos de nacimiento (por ejemplo; espina bífida, defectos cardíacos).cualquier clase de información relevante sobre tu salud, la de tus familiares y la de tu pareja.

¿Porque es importante mi historial medico para el genetista?

 El especialista también querrá estar informado sobre tu historial médico, incluyendo los ultrasonidos, resultados de pruebas prenatales, embarazos anteriores y medicamentos que hayas podido tomar antes o durante el embarazo. Si son necesarias pruebas adicionales, te pedirá que tanto tú como tu pareja se realicen exámenes sencillos de sangre o que se sometan a un análisis de cromosomas conocido como cariotipo. Toda esta información será considerada en conjunto para ayudar a determinar qué patrones genéticos pueden transmitirles a sus hijos.

¿Que ocurre después de la consulta? 

El objetivo de la asesoría genética y el diagnóstico prenatal es simplemente darles a los padres la información que necesitan para tomar decisiones importantes. Un buen genetista les ayudará a comprender cómo usar la información obtenida, pero no tomará las decisiones por ustedes. Si tienen el riesgo de tener un bebé con algún trastorno, es posible que tengan a su disposición tecnologías de reproducción asistida para reducir la probabilidad de que su bebé resulte afectado.

¿Cuales son las opciones si estoy en riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento?

Por ejemplo, si antes de embarazarte, recibes la confirmación de que tú y tu pareja tienen un alto riesgo de tener un hijo con un defecto al nacimiento grave o fatal, sus opciones pueden incluir:

Diagnóstico de pre-implantación: Requiere lograr un embarazo in Vitro (en un laboratorio, fuera de la matriz), cuando el embrión alcanza 8 células llamada etapa de blastocito, se puede tomar una célula para realizar el análisis genético específico que descarte la enfermedad en cuestión.

Esto permite que:

• solamente los embriones o blastocitos sanos se implanten en el útero para continuar con el embarazo. 
• Evite o disminuya el número de abortos. 
• Es útil para preseleccionar tipos de antígenos cuando la pareja busca este hijo para ayudar en el tratamiento del hermano mayor 
• Disminuir procedimientos (como la amniocentesis) que pueden ser un riesgo para el embarazo. 
• Selección de sexo de los bebés por deseo de los padres o por evitar enfermedades de un sexo o de otro. 
• Mejoraría el rango de los embarazos en casos seleccionados como edad materna avanzada, abortos recurrentes, falla de implantación de los embriones por fertilización in vitro. 

¿Cuando es necesario buscar un donante de esperma o de ovulos?

Escoger usar un donante de óvulos o de esperma. Cuando uno de los padres tiene una enfermedad genética o es portador de la misma, al usar un donador de óvulo o de esperma se puede tener un hijo sano.

Útero en alquiler: Una pareja infértil, luego de agotar todas las posibilidades decide utilizar un útero en alquiler con espermatozoides y óvulos propios.

Adopción. En aquellos casos en que la pareja así lo decida la adopción podría ofrecer una alternativa para lograr tener un hijo sano.

¿Que opciones hay  si durante mi embarazo mi bebe presenta un defecto severo?

Si durante el embarazo has recibido un diagnóstico de que tu bebé tiene un defecto al nacimiento severo, tus opciones (y las de tu pareja) pueden incluir:

• Prepararse para los retos que enfrentarán cuando tengan a su bebé, decidir cómo será el parto y donde puede recibir el bebé la mejor atención con los especialistas que necesita. 
• Cirugía antes del nacimiento para reparar el defecto del feto. Solo condiciones muy especiales pueden resolverse o mejorarse mediante una cirugía aún dentro del útero. Por ejemplo, la espina bífida o la hernia congénita del diafragma, un orificio en el diafragma que puede afectar el desarrollo de los pulmones. 
• Terminar el embarazo. Para algunas familias, saber que tendrán un bebé con una condición grave o fatal es más de lo que pueden tolerar. 
• Otras familias pueden ser capaces de adaptarse a las noticias y al nacimiento notablemente bien. 

REFERENCIAS

• Kids health from Nemours, for Parents, Asesoramiento genético: http://kidshealth.org/es/parents/genetic-counseling-esp.html
• Medline Plus, información de salud para usted, Asesoría genética: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/patientinstructions/000510.htm
• The Brooklyn Hospital Center, Embarazo central, embarazos que requieren Consejería Genética: http://tbh.adam.com/content.aspx?productId=38&pid=38&gid=000092
• Counselin Degreelink, What is Genetic Counseling?, published on Counseling degree link, http://counselingdegreelink.com/printpdf/152
• National Society of Genetic Counselors, http://nsgc.org/p/cm/ld/fid=386
• CDC, Centers for disease control and prevention, Family Health History and Genetics, Genetic Counseling: http://www.cdc.gov/ncbddd/genetics/genetic_counseling.html
• March of Dimes, a Fighting Chance for every baby, Genetic Counseling: http://www.marchofdimes.org/pregnancy/genetic-counseling.aspx