¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES?
¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES? La osteogénesis imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal” o “huesos frágiles”, es una enfermedad genética rara en la que los huesos son más débiles de lo normal y se fracturan con facilidad, a veces con golpes mínimos o incluso sin […]
¿QUÉ ES LA HOLOPROSENCEFALIA?
¿QUÉ ES LA HOLOPROSENCEFALIA? La holoprosencefalia (HPE) es una malformación congénita del cerebro. Ocurre muy temprano en el embarazo, generalmente entre los días 18 y 28 de gestación, cuando el “cerebro anterior” del embrión (prosencéfalo) debería dividirse en dos hemisferios cerebrales (derecho e izquierdo) y en dos cavidades principales llenas de líquido. En la holoprosencefalia […]
Enfermedad de Hunter (MPS II)
ENFERMEDAD DE HUNTER (MPSII) ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE HUNTER (MPS II)? La enfermedad de Hunter, también llamada mucopolisacaridosis tipo II (MPS II),es un trastorno genético poco frecuente que ocurre cuando falta o funciona maluna enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).Las enzimas son necesarias para que se realicen las miles de reacciones quetienen lugar en la célula […]
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher ¿Qué es la enfermedad de Gaucher? Es un trastorno genético hereditario poco frecuente causado por la falta de una enzima (beta-glucocerebrosidasa) que descompone grasas en el cuerpo. Al no hacerlo, estas grasas se acumulan y dañan órganos como hígado, bazo, huesos y, en algunos casos, el cerebro. ¿Con qué frecuencia ocurre? Afecta […]
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
¿Qué es la enfermedad de Fabry? Es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen GLA, que dañan la enzima alfa-galactosidasa A. Esto provoca acumulación de lípidos (GL-3) en vasos sanguíneos, piel, riñones, corazón y cerebro, generando daño progresivo y potencialmente mortal.Afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque con distinta severidad. ¿Cómo […]
¿Qué es la distrofia muscular congénita de Fukuyama?
¿Qué es la distrofia muscular congénita de Fukuyama? Es una enfermedad genética poco común, frecuente en personas de origen japonés, causada por mutaciones en el gen FKTN (fukutin).Este defecto afecta el músculo, el cerebro y los ojos, provocando debilidad muscular y problemas en el desarrollo neurológico.Se diagnostica generalmente en los primeros meses de vida y […]
¿Qué es la distrofia muscular de Emery-Dreifuss?
¿Qué es la distrofia muscular de Emery-Dreifuss? Es una enfermedad genética rara que afecta los músculos esqueléticos y el corazón.Se caracteriza por tres aspectos clave: contracturas tempranas, debilidad muscular progresiva y problemas cardíacos.Suele iniciar entre la infancia y adolescencia, aunque también puede aparecer en adultos jóvenes.La progresión es lenta, pero los problemas cardíacos pueden ser […]
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA?
¿Qué es la distrofia muscular oculofaríngea? Es una enfermedad genética rara que aparece en la adultez (40-50 años), afectando por igual a hombres y mujeres.Se caracteriza por debilidad progresiva en los músculos de los párpados, cara, faringe y, con el tiempo, piernas y hombros.Al microscopio, se observan inclusiones nucleares y estructuras tipo burbuja en las […]
¿Qué es la distrofia muscular miotónica?
¿Qué es la distrofia muscular miotónica? Es la forma más común de distrofia muscular en adultos, también llamada enfermedad de Steinert.Se caracteriza por miotonía, que es la dificultad para relajar los músculos después de contraerlos.Afecta cara, cuello, manos, pies, y puede involucrar corazón, ojos, hormonas, sistema digestivo y respiración. Se hereda de forma autosómica dominante, […]
¿Qué es la distrofia muscular distal?
¿Qué es la distrofia muscular distal? Es un grupo de enfermedades raras que afectan principalmente a los músculos lejanos al tronco, como manos, pies, antebrazos y pantorrillas.La debilidad puede avanzar lentamente hacia músculos más cercanos al tronco. La inteligencia no se ve afectada. El inicio puede ser desde la adolescencia hasta la edad madura. ¿Cuáles […]