Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Klinefelter

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE KLINEFELTER

 

Resumen

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

 

INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica​​ que​​ ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo​​ (mapa de cromosomas del ADN)​​ del hombre y su cariotipo es 47, XXY,​​ por lo tanto,​​ tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

CAUSA

En la mayoría de los casos hay un​​ error o accidente​​ en el momento​​ de la formación del​​ óvulo​​ o del espermatozoide​​ que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. ​​​​ 

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

FACTORES DE RIESGO

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

SÍNTOMAS

 

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta​​ y nunca diagnosticarse o puede tener​​ un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

 

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter​​ también​​ varían según la edad:

 

Bebés

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Músculos débiles

  • Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar.

  • Retraso en el habla.

  • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.

 

Niños y adolescentes

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Estatura superior a la media

  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.

  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

  • Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.

  • Testículos pequeños y firmes.

  • Pene pequeño.

  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).​​ Es uno de los signos que llevan a los SK a consultar.​​ 

  • Huesos débiles.

  • Bajos niveles de energía.

  • Tendencia a ser tímido y sensible.

  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar.

  • Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.

 

Hombres

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.

    • Pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son​​ normales exceptuando el volumen de los testículos.​​ 

    • Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

  • Testículos y pene de pequeño tamaño.

  • Deseo sexual bajo.

  • Altura superior a la media.

  • Huesos débiles.

  • Disminución del vello facial y corporal.

  • Menor musculatura en comparación con otros hombres.

  • Tejido mamario agrandado.

  • Aumento de la grasa en el vientre.

  • La inteligencia en estos hombres es normal.

 

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

 

  • En​​ casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías a excepción de la esterilidad.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía.​​ 

Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros.

Puesto que la vida en la educación secundaria y el bachillerato gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que "no encajan" y les puede faltar seguridad en sí mismos.

Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales.

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDEN OCURRIR?

La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida.​​ 

Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona.​​ 

Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos.​​ 

Cuando llegue el momento en que un adolescente con síndrome de Klinefelter esté preparado para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción del esperma desde los testículos.

DIAGNÓSTICO

 

Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven.​​ 

Por lo tanto, si te preocupa cómo te estás desarrollando, habla con tu médico. Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje o el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes.​​ 

Si detectan signos que orientan hacia este trastorno, los médicos solicitarán una o ambas de las siguientes pruebas:

  • Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anomalías en las concentraciones hormonales compatibles con la afección XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.

  • Análisis cromosómico. Esta prueba también se llama estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas para determinar si se presenta la afección XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de​​ sangre.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.

 

TRATAMIENTO​​ 

 

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura y requiere de un equipo médico que incluye un endocrinólogo, terapeuta del habla, pediatra, fisioterapista, genetista, especialista en medicina reproductiva y psicólogo.​​ Se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

TERAPIA DE REEMPLAZO HORMONAL

Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona​​ ayuda​​ a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el​​ cambio de voz, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de​​ masa muscular y el deseo sexual (libido).​​ 

  • Mejora la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.

EXTRACCIÓN DEL TEJIDO MAMARIO. 

En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

TERAPIA DEL HABLA Y TERAPIA FÍSICA. 

Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

INFERTILIDAD. 

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son​​ infértiles​​ debido a que producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos.​​ 

Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción.​​ Para algunos,​​ un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar.

Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.

ASESORAMIENTO PSICOLÓGICO

Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana.​​ 

Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

  • Evitar el daño psicológico y social.

  • Optimizar el crecimiento.

  • Desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales secundarios.

  • Asegurar la libido y la potencia sexual normal.

COMPLICACIONES

 

  • Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los​​ desórdenes autoinmunes:​​ Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso.​​ 

  • Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia).

  • Huesos débiles (osteoporosis).

  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.

  • Cáncer mamario y otros tipos de cáncer:​​ leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

  • Se pueden desarrollar​​ venas varicosas en las piernas.​​ 

  • Complicaciones psiquiátricas​​ incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, ansiedad, depresión y psicosis.

PRONÓSTICO

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría se diagnostican después de la pubertad,​​ su​​ inteligencia es normal, el tiempo de vida es normal.​​ 

RIESGO DE RECURRENCIA

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

CONCLUSIONES

 

Nunca es demasiado tarde para el diagnóstico. Cuanto más precoz sea este, mayor beneficio se obtendrá.​​ 

 

El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados.​​ Si tienes alguna​​ duda,​​ pregunta en​​ el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

 

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 REFERENCIAS

 

A - D, Defectos al Nacimiento

Criptorquidia Testículo no descendido

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

Definición del problema

El término criptorquidia es una enfermedad de los testículos. Es la ausencia de uno o de ambos testículos en el escroto (bolsa de piel que se encuentra abajo del pene), pero que está localizado en un punto de su trayecto normal de descenso.

Esto generalmente representa la incapacidad o falla del testículo para descender, durante el desarrollo fetal, de la posición abdominal en la que se encuentra y a través del canal inguinal, hasta el escroto antes del nacimiento.

Este término no es sinónimo de Anorquia, que es la ausencia de alguno de los testículos, bien porque no se han formado o por haber desaparecido por algún motivo.

La criptorquidia es un defecto al nacimiento exclusivo del sexo masculino.

¿Qué son los testículos?

Los testículos son las dos gónadas masculinas, productoras de los espermatozoides y de las hormonas sexuales (testosterona).

Son órganos glandulares (funcionan como una glándula al producir hormonas) que forman la parte más importante del aparato reproductor masculino.

Los testículos se empiezan a desarrollar a los 40 días de la concepción. Crecen dentro del abdomen del bebé (por debajo de los riñones). Cerca del octavo mes, viajan hacia abajo por el canal inguinal y a través de la pared abdominal y llegan al escroto unos cuantos días antes del nacimiento.

Los testículos deben quedar alojados fuera del abdomen porque requieren de una temperatura baja para lograr que los espermatozoides maduren adecuadamente.

En los niños el tamaño de los testículos es relativamente pequeño (de 2 a 3 cm de longitud). En la pubertad crecen hasta alcanzar entre 4 y 8 cm de longitud y entre 2 y 4 cm de ancho. Este tamaño se conserva más o menos similar durante toda la vida.

¿Qué es el escroto?
El escroto o saco escrotal es la bolsa que cubre y aloja a los testículos fuera del abdomen en los mamíferos y en el hombre. Esta zona de la piel está cubierta de vello de tipo genital y presenta características particulares que la diferencian de la que cubre al resto del organismo.

                  Escroto tenso durante la erección            De vuelta a su estado normal de                      relajación

La piel del escroto es más sensible ante el frío y el calor que la de otras zonas del organismo. También proporciona la temperatura necesaria para el desarrollo de los espermatozoides

SINTOMAS

El hecho de no ver o sentir un testículo donde uno esperaría que esté en el escroto es el principal signo de un testículo que no ha descendido.

Los testículos se forman en el abdomen durante el desarrollo fetal. Durante los últimos dos meses de desarrollo fetal normal, los testículos descienden gradualmente desde el abdomen a través de un conducto en forma de tubo en la ingle (canal inguinal) hasta el escroto. Con un testículo no descendido, ese proceso se detiene o se retrasa.

CLASIFICACIÓN DE LA CRIPTORQUIDIA

    1. Según el número: la falta de descenso testicular a la bolsa escrotal, puede afectar a un testículo –unilateral- que es lo más frecuente, o a ambos: bilateral.

     

    1. Según si se puede palpar
    • Palpable (68%): puede ser inguinal o supraescrotal (se encuentra en la parte superior del escroto). Si se puede palpar puede ser testículo no descendido, ectópico o retráctil.
    • Testículo retráctil (15%): se le llama también oscilante o en ascensor. Es una condición en la que los testículos pueden encontrarse a veces dentro del escroto, pero en otras ocasiones no están.
      1. El examen clínico con el niño en reposo será fundamental para diferenciarlo de criptorquidia. Los testículos retráctiles son sanos y el peligro está en la torsión del cordón.
      2. En la mayoría de los casos el problema se resuelve sin necesidad de intervención, pero es necesario que el médico los revise constantemente y serán el pediatra y el urólogo quienes decidan el tratamiento.
    • El tratamiento quirúrgico es la fijación de la gónada al fondo de la bolsa escrotal.
    • Testículo ectópico (2%) cuando se encuentra totalmente fuera del trayecto normal.
    • No palpable (15%): está ausente (9%) (anorquia, monorquia), o puede estar localizado en alguna región del abdomen (6%).

INCIDENCIA

La criptorquidia se presenta en aproximadamente del 2.7 al 3.2 % de los varones recién nacidos a término; correspondiendo el 50 % al lado derecho, 25% al lado izquierdo y 25 % bilateral.

La frecuencia depende de la edad gestacional, el peso al nacimiento y la edad postnatal, pasando del 4% en recién nacidos a menos del 1% a los 12 meses. Es frecuente en niños prematuros.

El testículo que no ha descendido al año raramente desciende espontáneamente.

Aunque la mayoría de las criptorquidias se presentan aisladas (89-90%), pueden acompañarse de otras malformaciones, siendo las genitourinarias las más frecuentes, seguidas por las del aparato digestivo, cardiacas y neurológicas.

CAUSAS 

No se conoce la causa exacta del testículo no descendido. Una combinación de la genética, la salud materna y otros factores ambientales podría alterar las hormonas, los cambios físicos y la actividad en los nervios que influyen en el desarrollo de los testículos.

FACTORES DE RIESGO 

Los factores que pueden incrementar el riesgo de presentar criptorquidia pueden ser:

·         Bajo peso al nacer.

·         Nacimiento prematuro. Con la interrupción del embarazo, los testículos podrían no tener tiempo para descender.

·         Historia familiar de testículos no descendidos o de algún otro padecimiento del desarrollo genital.

·         Condiciones del feto que puedan restringir el crecimiento fetal como por ejemplo: Síndrome de Down o de algún defecto de la pared abdominal.

·         Consumo de alcohol durante el embarazo.

·         Consumo materno de cigarrillos o exposición al humo.

·         Exposición de los padres a algún pesticida.

Dado que el momento en el que descienden los testículos al escroto es durante el octavo mes del embarazo, los bebés prematuros tienen altas posibilidades de presentar criptorquidia (30%).

Por otra parte, un buen número de síndromes (conjunto de signos y síntomas que determinan una enfermedad), genéticos y no- genéticos, se acompañan de criptorquidia, destacando aquéllos que presentan anormalidades cromosómicas (material de cada una de las células del organismo que contiene información genética) y que se manifiestan por defectos al nacimiento en sus genitales y en otras áreas del cuerpo.

Entre ellos, se mencionan:

  • El síndrome de Prader- Willi, caracterizado por obesidad, diabetes, pene y testículos pequeños o no formados.
  • Así como también el Síndrome de Testículos Feminizantes (cuando a pesar de haber testículos, los genitales externos son femeninos, llegando en ocasiones a tener un desarrollo mamario).

EXÁMENES Y SÍNTOMAS PARA DETECTAR CRIPTORQUIDEA

Entre los exámenes de rutina que debe realizar un neonatólogo cuando nace un niño, está el cerciorarse de que ambos testículos se encuentran en el escroto. Si uno o ambos no están, estamos frente a un eventual caso de criptorquidia.

Para ello, es necesario un examen clínico por parte del neonatólogo o el pediatra, además de una ecografía testicular de refuerzo, para determinar en qué sector del canal quedó el o los testículos.

Basta con este antecedente, el de la constatación de un escroto plano, vacío o asimétrico, para detectar la falta de descenso testicular, sobre todo si ya tiene más de tres meses de vida, etapa en que ambos testículos debieran haber descendido y no mantener el testículo alto.

¿EN DÓNDE SE ENCUENTRA EL TESTÍCULO NO DESCENDIDO?

Cuando hay criptorquidia, los testículos no se encuentran dentro de la bolsa escrotal y es entonces cuando se impone la consulta con el cirujano pediatra quien determinará, por los datos clínicos que observa a la exploración y por los resultados obtenidos en los estudios de Rayos X o ultrasonido, el sitio, posición, tamaño y estado del testículo y sus tejidos.

El testículo que no ha descendido puede quedar:

Dentro del abdomen, a lo largo del conducto inguinal y generalmente acompañado de una hernia inguinal. En casos aislados -como ya lo dijimos- la no formación o la disminución del anillo o canal inguinal superficial es responsable de la criptorquidia, ya que por ser pequeño no deja pasar al testículo.

  • Fuera del conducto inguinal ya sea a nivel del pubis, en la ingle, en el muslo, en el dorso del pene o en el lado opuesto, llamándose entonces testículo ectópico.
  • El testículo ectópico, o fuera de su lugar, después de atravesar el canal inguinal, se desvía de su camino normal de descenso y puede quedar en los sitios antes mencionados.

  • Puede no haberse desarrollado bien (hipoplasia) o ser severamente anormal (disgenesia)
  • Puede haber desaparecido (anorquia)

DIAGNOSTICO 

En las visitas habituales al pediatra, debiera aparecer el primer diagnóstico. Pero también puedes intuirlo tú. “Uno se puede dar cuenta al observar al niño y notar que el escroto (bolsa que recibe los testículos) está plano, que no tiene testículos en su interior. O puede ver cierta asimetría, hay un lado más abultado y otro más plano, y eso quiere decir que un testículo no bajó

¿Cómo se debe hacer el examen físico?

La criptorquidia, se diagnostica mediante la palpación de los testículos, normalmente en las revisiones pediátricas del niño.

El diagnóstico no siempre es fácil porque el testículo está dotado de una gran motilidad que lo defiende del trauma y que regula su temperatura. El músculo cremaster lo esconde en la región inguinal ante el frío, el trauma o el intento de examen físico (testículo retráctil o en “ascensor”).

Los datos más importantes para el médico son:

  • Cómo se ha desarrollado el escroto: normal o es pequeño (hipoplásico),
    • examinará también la otra mitad del escroto,
  • Es importante saber si el testículo se encuentra en el canal inguinal y para esto deslizará sus dedos a lo largo de este canal para detectar la glándula y establecer si lo puede palpar y si llega y permanece en el escroto o si se encuentra en el canal inguinal.
    • Si el testículo baja al fondo y se queda después de soltarlo, se considera normal.
  • Evaluará el tamaño y la movilidad del testículo,
  • Establecerá si además de la criptorquidia existe una hernia inguinal.

Si las gónadas no han descendido en los primeros meses de vida se puede decir que el bebé tiene criptorquidia pero es importante que se descarte el diagnóstico de testículo ectópico  o testículo ascensor o retráctil.

TESTÍCULO ECTÓPICO 

Cuando el escroto está vacío, el médico debe determinar si el bebé tiene lo que se denomina “testículo ectópico”, una condición en la cual el testículo de alguna manera está fuera del camino normal para descender.

TESTÍCULO ASCENSOR O RETRÁCTIL

Existe otra condición, diferente a la criptorquidia, que en mínimos casos podrá requerir cirugía, es el llamado testículo retráctil o en ascensor.

Consiste en el ascenso del testículo fuera de las bolsas escrotales, por efecto de un reflejo neuromuscular normal en los niños, llamado reflejo cremasteriano, por acción de un músculo que envuelve la gónada, y que actúa ascendiendo transitoriamente a esta, como mecanismo protector frente al trauma o cambios de temperatura.

En algunos casos, en la minoría, este reflejo puede ser muy exagerado o coexistir un remanente embrionario, denominado conducto peritoneovaginal, que hace que la gonada en el crecimiento del niño se quede alta y no descienda al escroto, o que se quede de menor tamaño en forma significativa.

Ambas condiciones hacen cambiar la conducta del manejo de observación, por cirugía debiéndose descender y fijar el testículo en forma definitiva.

TRATAMIENTO

Es frecuente (más del 80% de los casos) que a lo largo de los primeros 6 meses de vida se produzca el descenso espontáneo, no siendo necesario realizar intervenciones quirúrgicas con anterioridad a esta edad salvo porque además el bebé tenga una hernia inguinal sintomática asociada.

Cuando los testículos no descienden por si solos en los primeros seis meses de vida, entonces es necesario hacer una cirugía cuyo objetivo es reubicar al o los testículos en su posición correcta en el escroto.

La edad actual de inicio para la cirugia es desde los seis meses de edad y todos los niños con criptorquidia deberían estar operados como máximo al primer año.

El daño, cuando no se realiza la cirugía, está asociado fundamentalmente a la mayor temperaturaa la que está sometido el testículo en regiones altas, fuera del escroto.

El procedimiento quirúrgico puede ser de forma ambulatoria y con anestesia general o se requiere una mínima hospitalización (menos de 24 horas) considerándose como de bajo riesgo.

Excepcionalmente, en niños muy pequeños con testículos intra-abdominales, puede ser necesario realizar el descenso en 2 intervenciones separadas al menos 6 meses con objeto de permitir el crecimiento de los vasos sanguíneos testiculares que, en estos casos, son cortos.

¿CUÁLES SON LAS RAZONES PARA DESCENDER EL TESTÍCULO?

    1. Preservación de la fertilidad. Los testículos criptorquídicos por su ubicación aumentan 1 a 2 grados su temperatura.
      1. Esta temperatura más elevada es causa de la disminución lenta y progresiva de la capacidad reproductora de ese testículo.
      2. El testículo debe estar en la bolsa antes de los dos años, preferiblemente al año de vida, con el fin de preservar la fertilidad.
    1. Riesgo de tumor de testículo. Un testículo fuera de su sitio tiene un 20 a 40 veces mayor de volverse canceroso.
    1. La existencia de una hernia en un niño con una criptorquidia, independientemente de la edad, obliga a la intervención quirúrgica lo antes posible por las complicaciones que la hernia puede provocar.
      1. El cirujano tratará de descender y fijar el testículo en el mismo acto operatorio.
      2. Si no es posible lo tendrá que hacer posteriormente.
    2. Torsión testicular. El 23% de las torsiones se producen en los testículos criptórquidicos.
    3. Posibilidad de traumatismos. Si el testículo se aloja en la ingle, se puede dañar debido a la presión ejercida contra el pubis.
    4. Factores psicológicos. Se ha descrito una serie de cambios psicológicos, alteraciones de la personalidad, miedo a la esterilidad, alteraciones en la imagen corporal.

    Cuando en estos niños mayores o adultos en la intervención quirúrgica encontramos un teste atrófico o rudimentario, lo más conveniente es extirpar estos restos para evitar su posterior degeneración.

    Se ha intentado el tratamiento con hormonas, pero su resultado es muy controvertido y tiene valor únicamente en los casos de testículo retráctil.

    PREVENCIÓN

    La educación médica a la comunidad es muy importante para señalar las consecuencias que puede traer un testículo no descendido que no se corrija antes del año y medio de edad.

    Los padres que han presentado criptorquidia o que tienen hijos con este padecimiento tienen que acudir a Consejo Genético.

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    Se recomienda que a todos los niños con criptorquidia se les haga una revisión anual por un médico urólogo durante varios años.

    PRONOSTICO

    El pronóstico para la vida y la función reproductiva es favorable en la mayor parte de los casos, a menos que existan anomalías o complicaciones asociadas.

    La mayoría de los médicos piensan que los niños que han tenido criptorquidia de un solo testículo tendrán fertilidad normal y alcanzarán una función completa de sus testículos en la edad adulta, mientras que aquellos que tuvieron criptorquidia bilateral podrían tener problemas de fertilidad en la edad adulta.

    COMPLICACIONES ASOCIADAS

    • Micropene (pene más pequeño de lo normal),
    • hernia inguinal o escrotal (en la ingle o en el escroto),
    • hidrocele (presencia de líquido principalmente en una de las capas -túnica vaginal- del testículo),
    • varicocele (varices o aumento del calibre de las venas que se encuentran en el testículo),
    • hipospadias (malformación congénita donde el orificio del pene por donde sale la orina se encuentra más abajo de lo normal).

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    El riesgo de que se presente en México es de 30% en los niños prematuros y 25% en los niños nacidos a término.

    El riesgo de que se vuelva a presentar en el tipo autosómico dominante es de 50% en cada embarazo. En los otros tipos el riesgo no se ha determinado.

    El pronóstico para la vida y la función reproductiva es favorable en la mayor parte de los casos, a menos que existan anomalías o complicaciones asociadas.

    PREGUNTAS FRECUENTES:

    ¿Sirve el estudio por imágenes?

    Nada reemplaza a un buen examen clínico, ante la menor duda es preferible que lo revise también un urólogo infantil. Pueden realizarse ultrasonidos para ubicar donde está el testículo.

    ¿Por qué se adelantó la edad de la operación?

    Aquel testículo que no ha descendido en los primeros meses probablemente no lo hará, en definitiva, el operar antes del año, permite una mejor cirugía y evita los riesgos posibles de alteración de la fertilidad futura.

    ¿Qué pasa con el tratamiento hormonal?

    El tratamiento médico con gonadotropinas ya no es usado porque la hormona no desciende las verdaderas criptorquidias sino los testículos retráctiles que mejoran espontáneamente durante la pubertad. Los pocos éxitos son temporales porque al suspender el tratamiento el testículo vuelve a elevarse.

    REFERENCIAS