Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Klinefelter

Definición del problema

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

Todos los seres humanos estamos compuestos por millones de células, y en el núcleo de cada célula se encuentran los cromosomas. Estas son las estructuras que nuestros padres nos han pasado y contienen nuestra información genética.

El número normal de cromosomas es 46, de los cuales 23 recibimos de nuestra madre y 23 recibimos de nuestro padre. Dos de estos 46 son los sexocromosomas, o sea son importantes para determinar el sexo. El cariotipo (mapa de cromosomas) normal de un hombre es 46, XY y el de la mujer es 46, XX.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

En la mayoría de los casos hay un error o accidente en el momento de la unión del óvulo con el espermatozoide y se agrega este cromosoma de más. Aproximadamente 1 de cada 1,000 recién nacidos masculinos (hombres) presenta síndrome de Klinefelter.

¿Qué le pasa al bebé?

Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía.

En el síndrome de Klinefelter se pueden encontrar varios defectos al nacimiento, de los cuales los más frecuentes son hipogonadismo (gónadas u órganos sexuales inmaduros y no bien formados) yginecomastia (crecimiento de pechos).

Estos hombres tienen falla testicular con niveles de algunas hormonas llamadas gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras, llamadas andrógenos (hormonas masculinas), bajos.

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

Otra característica clínica de estos hombres es que son infértiles, les falta unas estructuras anatómicas llamados túbulos seminíferos y no producen espermatozoides, o sea son azoospérmicos. Por lo general estos hombres acuden a consulta por ser infértiles o por la ginecomastia.

Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Prevención

Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada.

Situaciones que requieren consulta médica

Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Es importante acudir a Consejo Genético con un médico especialista que te puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

Diagnóstico

El especialista que tendrá que ver a tu hijo es un Endocrinólogo aunque quizás también necesite de ayuda multidisciplinaria con psicólogos y terapista que le den estimulación temprana dependiendo de los trastornos con los que esté afectado.

Si el médico tratante sospecha de síndrome de Klinefelter, se tomará una muestra de sangre para realizar el cariotipo (mapa de cromosomas) del paciente, donde se podrá contar el número de cromosomas y diagnosticar correctamente el síndrome de Klinefelter con un resultado de 47, XXY.

Tratamiento de apoyo

El diagnostico temprano es de importancia pero rara vez esta enfermedad se diagnostica en hombres antes de la pubertad. El tratamiento se debe enfocar a varias áreas:

  • El reemplazo hormonal con andrógenos es un aspecto muy importante del tratamiento.
    • El uso de testosterona se debe de iniciar en pubertad para corregir niveles de hormonas, ayudar con la virilización (crecimiento de vello facial y púbico), mejorar libido, proteger contra osteoporosis y crear un cuerpo más musculoso.
  • Para el tratamiento de la infertilidad, hoy en día hay más opciones terapéuticas. Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción, que podrá ofrecerle alguna opción, ya sea donación de espermatozoides o biopsia testicular para buscar espermatozoides viables, entre otros.

Complicaciones

Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los desórdenes autoinmunes (en este grupo de enfermedades, nuestro sistema inmunológico, por razones desconocidas, ataca los tejidos u órganos del propio cuerpo): Diabetes insulino dependiente, artritis reumatoide, Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso. La mayor parte de estas enfermedades pueden ser tratadas con medicamentos.

El riesgo de presentar cáncer de mama en hombres con síndrome de Klinefelter puede ser 20 veces más que en hombres con cariotipos normales. Otros cánceres más frecuentes en estos hombres son: leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

Se pueden desarrollar venas varicosas en las piernas. También se han reportado complicaciones psiquiátricos incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, problemas de comportamiento como ansiedad, depresión y psicosis.

Pronóstico

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría de estos hombres se diagnostican con el síndrome de Klinefelter después de la pubertad. La inteligencia es normal. El tiempo de vida es normal. La ginecomastia (crecimiento de pechos) se puede corregir por cirugía. Los problemas hormonales, como es el hipogonadismo y libido bajo se pueden tratar con reemplazo hormonal por la vía oral.

Los varones con cariotipo 47,XXY pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son, por otra parte, normales exceptuando el volumen de los testículos. Sin embargo, son en general, infértiles. Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

Probabilidad de que se repita

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

 

Referencias

A - D, Defectos al Nacimiento

Criptorquidia Testículo no descendido

Definición del problema

El término criptorquidia es una enfermedad de los testículos. Deriva del griego kriptos (oculto) y orquis (testículo). Es la ausencia de uno o de ambos testículos en el escroto (bolsa de piel que se encuentra abajo del pene), pero que está localizado en un punto de su trayecto normal de descenso.

Esto generalmente representa la incapacidad o falla del testículo para descender, durante el desarrollo fetal, de la posición abdominal en la que se encuentra y a través del canal inguinal, hasta el escroto antes del nacimiento.

Este término no es sinónimo de Anorquia, que es la ausencia de alguno de los testículos, bien porque no se han formado o por haber desaparecido por algún motivo.

La criptorquidia es un defecto al nacimiento exclusivo del sexo masculino.

 

¿Qué son los testículos?

Los testículos son las dos gónadas masculinas, productoras de los espermatozoides y de las hormonas sexuales (testosterona). Son órganos glandulares (funcionan como una glándula al producir hormonas) que forman la parte más importante del aparato reproductor masculino.

Los testículos se empiezan a desarrollar a los 40 días de la concepción. Crecen dentro del abdomen del bebé (por debajo de los riñones). Cerca del octavo mes, viajan hacia abajo por el canal inguinal y a través de la pared abdominal y llegan al escroto unos cuantos días antes del nacimiento.

Los testículos deben quedar alojados fuera del abdomen porque requieren de una temperatura baja para lograr que los espermatozoides maduren adecuadamente.

En los niños el tamaño de los testículos es relativamente pequeño (de 2 a 3 cm de longitud). En la pubertad crecen hasta alcanzar entre 4 y 8 cm de longitud y entre 2 y 4 cm de ancho. Este tamaño se conserva más o menos similar durante toda la vida.

Los pequeños cambios de temperatura en los testículos son normales: Es normal que los testículos de un hombre cambien de temperatura varios grados durante el día. Los cambios de posición pueden provocar este efecto, pero la temperatura también puede afectarse por el corte o la tela de la ropa que se utiliza. Al tomar un baño caliente o frío variará la temperatura, pero el sistema que está encargado de mantener la temperatura de los testículos más fresca que la del cuerpo, puede manejar estos cambios sin que se afecten los tejidos.

Los grandes cambios en la temperatura de los testículos pueden afectar la fertilidad: La exposición prolongada o regular a altas temperaturas puede sobrepasar la capacidad del cuerpo de lograr que la temperatura de los testículos sea más baja que la del organismo. Por ejemplo, en los veranos prolongados hay una disminución de las tasas de concepción. Los hombres que trabajan en lugares demasiado calientes como los panaderos y obreros de hornos, pueden tener disminuida la fertilidad. Incluso un aumento de solo unos cuantos grados en la temperatura del testículo, como sucede en la criptorquidia (porque el testículo se ha quedado fuera del escroto), puede traer como consecuencia infertilidad.

¿Qué es el escroto?
El escroto o saco escrotal es la bolsa que cubre y aloja a los testículos fuera del abdomen en los mamíferos y en el hombre. Esta zona de la piel está cubierta de vello de tipo genital y presenta características particulares que la diferencian de la que cubre al resto del organismo.

La piel del escroto es más sensible ante el frío y el calor que la de otras zonas del organismo. También proporciona la temperatura necesaria para el desarrollo de los espermatozoides

 

Clasificación de la criptorquidia

  1. Según el número: la falta de descenso testicular a la bolsa escrotal, puede afectar a un testículo –unilateral- , que es lo más frecuente, o a ambos: bilateral.
  2. Según si se puede palpar
    • Palpable (68%): puede ser inguinal o supraescrotal (se encuentra en la parte superior del escroto). Si se puede palpar puede ser testículo no descendido, ectópico o retráctil.
      1. Testículo retráctil (15%): se le llama también oscilante o en ascensor. Es una condición en la que los testículos pueden encontrarse a veces dentro del escroto pero en otras ocasiones no están. El examen clínico con el niño en reposo será fundamental para diferenciarlo de criptorquidia. Los testículos retráctiles son sanos y el peligro está en la torsión del cordón. En la mayoría de los casos el problema se resuelve sin necesidad de intervención pero es necesario que el médico los revise constantemente y serán el pediatra y el urólogo quienes decidan el tratamiento. El tratamiento quirúrgico es la fijación de la gónada al fondo de la bolsa escrotal.
      2. Testículo ectópico (2%) cuando se encuentra totalmente fuera del trayecto normal.
    • No palpable (15%): está ausente (9%) (anorquia, monorquia), o puede estar localizado en alguna región del abdomen (6%).

Incidencia

La criptorquidia se presenta en aproximadamente del 2.7 al 3.2 % de los varones recién nacidos a término; correspondiendo el 50 % al lado derecho, 25% al lado izquierdo y 25 % bilateral.

La frecuencia depende de la edad gestacional, el peso al nacimiento y la edad postnatal, pasando del 4% en recién nacidos a menos del 1% a los 12 meses. Es frecuente en niños prematuros.

La mayoría de los testículos van a descender en el primer año de la vida, sobre todo en los 3 primeros meses. El testículo que no ha descendido al año raramente desciende espontáneamente.

Aunque la mayoría de las criptorquidias se presentan aisladas (89-90%), pueden acompañarse de otras malformaciones, siendo las genitourinarias las más frecuentes, seguidas por las del aparato digestivo, cardiacas y neurológicas.

 

Causas

Las causas de la criptorquidia pueden ser múltiples y complejas, entre ellas se puede mencionar: factores mecánicos, hormonales o hereditarios.

Mecánicos: dentro de los mecánicos están las alteraciones en la presión dentro del abdomen del bebé o el acortamiento del cordón “teste escrotal” que es el que guía al testículo durante su descenso hasta la bolsa escrotal, asociación a hernia inguinal, longitud insuficiente de los vasos espermáticos.

Dado que el momento en el que descienden los testículos al escroto es durante el octavo mes del embarazo, los bebés prematuros tienen altas posibilidades de presentar criptorquidia (30%).

Hormonales: también puede estar relacionado con factores hormonales tales como el déficit de la hormona gonadotropina (hormona que se produce normalmente durante el embarazo), o con la administración a la madre, durante el embarazo, de una hormona llamada dietil- estilbestrol.

Hereditarios: finalmente, el 14 % de los pacientes con criptorquidia tiene historia familiar del mismo problema.

Por otra parte, un buen número de síndromes (conjunto de signos y síntomas que determinan una enfermedad), genéticos y no- genéticos, se acompañan de criptorquidia, destacando aquéllos que presentan anormalidades cromosómicas (material de cada una de las células del organismo que contiene información genética) y que se manifiestan por defectos al nacimiento en sus genitales y en otras áreas del cuerpo.

Entre ellos, se mencionan el síndrome de Prader- Willi, caracterizado por obesidad, diabetes, pene y testículos pequeños o no formados. Así como también el Síndrome de Testículos Feminizantes (cuando a pesar de haber testículos, los genitales externos son femeninos, llegando en ocasiones a tener un desarrollo mamario).

 

¿En dónde puede estar el testículo que no ha descendido?

Cuando hay criptorquidia, los testículos no se encuentran dentro de la bolsa escrotal y es entonces cuando se impone la consulta con el cirujano pediatra quien determinará, por los datos clínicos que observa a la exploración y por los resultados obtenidos en los estudios de Rayos X o ultrasonido, el sitio, posición, tamaño y estado del testículo y sus tejidos.

El testículo que no ha descendido, puede quedar:

  • Dentro del abdomen, a lo largo del conducto inguinal y generalmente acompañado de una hernia inguinal. En casos aislados -como ya lo dijimos- la no formación o la disminución del anillo o canal inguinal superficial es responsable de la criptorquidia, ya que por ser pequeño no deja pasar al testículo.
  • Fuera del conducto inguinal ya sea a nivel del pubis, en la ingle, en el muslo, en el dorso del pene o en el lado opuesto, llamándose entonces testículo ectópico. El testículo ectópico, o fuera de su lugar, después de atravesar el canal inguinal, se desvía de su camino normal de descenso y puede quedar en los sitios antes mencionados.
  • Puede no haberse desarrollado bien (hipoplasia) o ser severamente anormal (disgenesia)
  • Puede haber desaparecido (anorquia)

 

Diagnóstico

El diagnóstico de los testículos no descendidos se basa en los antecedentes médicos completos y un examen físico.

¿Cómo se debe hacer el examen físico?

La criptorquidia, se diagnostica mediante la palpación de los testículos, normalmente en las revisiones pediátricas del niño.

El diagnóstico no siempre es fácil porque el testículo está dotado de una gran motilidad que lo defiende del trauma y que regula su temperatura. El músculo cremaster lo esconde en la región inguinal ante el frío, el trauma o el intento de examen físico (testículo retráctil o en “ascensor”).

Los datos más importantes para el médico son:

  • Cómo se ha desarrollado el escroto: normal o es pequeño (hipoplásico),
    • examinará también la otra mitad del escroto,
  • Es importante saber si el testículo se encuentra en el canal inguinal y para esto deslizará sus dedos a lo largo de este canal para detectar la glándula y establecer si lo puede palpar y si llega y permanece en el escroto o si se encuentra en el canal inguinal.
    • Si el testículo baja al fondo y se queda después de soltarlo, se considera normal.
  • Evaluará el tamaño y la movilidad del testículo,
  • Establecerá si además de la criptorquidia existe una hernia inguinal y
  • En caso de que tenga duda entre un testículo retráctil y una verdadera criptorquidia el médico puede recurrir, para hacer el examen, a la posición de Taylor: el niño sentado con las piernas cruzadas. En esta posición disminuye el reflejo cremasteriano (que hace que los testículos asciendan como respuesta a diversos estímulos) y permite al testículo llegar al escroto.

Por lo tanto si las gónadas no han descendido en los primeros meses de vida se puede decir que el bebé tiene criptorquidia.

 

Tratamiento

  1. No se hace ningún tratamiento y se espera a que bajen por sí solos en los primeros seis meses de edad.
  2. Cuando los testículos no descienden por si solos en los primeros seis meses de vida, entonces es necesario hacer una cirugía

El objetivo final debe ser que antes de los 2 años ambos testes (testículos) se encuentren alojados en el escroto. Es frecuente (más del 80% de los casos) que a lo largo de los primeros 6 meses de vida se produzca el descenso espontáneo, no siendo necesario realizar intervenciones quirúrgicas con anterioridad a esta edad salvo porque además el bebé tenga una hernia inguinal sintomática asociada. Sin embargo cuando a partir de los 12 meses los testes permanecen ausentes o siguen en el canal inguinal, debe considerarse la necesidad de, mediante una sencilla intervención, hacer la cirugía para descenderlos al escroto.

Esta cirugía se realiza bajo anestesia general y requiere una mínima hospitalización (menos de 24 horas) considerándose como de bajo riesgo. Excepcionalmente, en niños muy pequeños con testículos intra-abdominales, puede ser necesario realizar el descenso en 2 intervenciones separadas al menos 6 meses con objeto de permitir el crecimiento de los vasos sanguíneos testiculares que, en estos casos, son cortos.

¿Cuáles son las razones para descender el testículo?

  1. Preservación de la fertilidad. Los testículos criptorquídicos por su ubicación aumentan 1 a 2 grados su temperatura. Esta temperatura más elevada es causa de la disminución lenta y progresiva de la capacidad reproductora de ese testículo, el testículo debe estar en la bolsa antes de los dos años, preferiblemente al año de vida, con el fin de preservar la fertilidad.
  2. Riesgo de tumor de testículo. El porcentaje es de 9,8% de los testículos criptorquídicos, entre 20 y 40 veces más frecuentes que en la población general.
  3. Hernias. La existencia de una hernia en un niño con una criptorquidia, independientemente de la edad, obliga a la intervención quirúrgica lo antes posible por las complicaciones que la hernia puede provocar. El cirujano tratará de descender y fijar el testículo en el mismo acto operatorio. Si no es posible lo tendrá que hacer posteriormente.
  4. Torsión testicular. El 23% de las torsiones se producen en los testículos criptórquidicos.
  5. Posibilidad de traumatismos contra el plano óseo (el hueso) del pubis en el canal inguinal.
  6. Factores psicológicos. Se ha descrito una serie de cambios psicológicos, alteraciones de la personalidad, miedo a la esterilidad, alteraciones en la imagen corporal.

Cuando en estos niños mayores o adultos en la intervención quirúrgica encontramos un teste atrófico o rudimentario, lo más conveniente es extirpar estos restos para evitar su posterior degeneración.

Se ha intentado el tratamiento con hormonas, pero su resultado es muy controvertido y tiene valor únicamente en los casos de testículo retráctil.

 

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Promoción de la salud. La educación médica a la comunidad, es muy importante para señalar las consecuencias que puede traer un testículo no descendido que no se corrija antes del año y medio de edad. Los padres que han presentado criptorquidia o que tienen hijos con este padecimiento tienen que acudir a Consejo Genético.
Se recomienda que a todos los niños con criptorquidia se les haga una revisión anual por un médico urólogo durante varios años.

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PREVENCIÓN SECUNDARIA: requiere de un diagnóstico precoz y de un tratamiento oportuno

 

Complicaciones

DERIVADAS: Infertilidad (incapacidad de procrear hijos), causada por la temperatura del cuerpo; ya que normalmente los testículos, que es a donde se producen los espermatozoides deben estar a una temperatura inferior a la del cuerpo para que tengan su función normal. Un testículo fuera de su sitio tiene un 20 a 40 veces mayor de volverse canceroso.

ASOCIADAS: Micropene (pene más pequeño de lo normal), hernia inguinal o escrotal (en la ingle o en el escroto), hidrocele (presencia de líquido principalmente en una de las capas -túnica vaginal- del testículo), varicocele (varices o aumento del calibre de las venas que se encuentran en el testículo), hipospadias (malformación congénita donde el orificio del pene por donde sale la orina, se encuentra más abajo de lo normal).

 

Pronóstico

El pronóstico para la vida y la función reproductiva es favorable en la mayor parte de los casos, a menos que existan anomalías o complicaciones asociadas.

La mayoría de los médicos piensan que los niños que han tenido criptorquidia de un solo testículo, tendrán fertilidad normal y alcanzarán una función completa de sus testículos en la edad adulta, mientras que aquellos que tuvieron criptorquidia bilateral podrían tener problemas de fertilidad en la edad adulta.

 

Probabilidad de que se repita

El riesgo de que se presente en México es de 30% en los niños prematuros y 25% en los niños nacidos a término.

El riesgo de que se vuelva a presentar en el tipo autosómico dominante es de 50% en cada embarazo. En los otros tipos el riesgo no se ha determinado.

 

Preguntas frecuentes:

¿Sirve el estudio por imágenes?
Nada reemplaza a un buen examen clínico, ante la menor duda es preferible que lo revise también un urólogo infantil. Pueden realizarse ultrasonidos para ubicar donde está el testículo.

¿Por qué se adelantó la edad de la operación?
Aquél testículo que no ha descendido en los primeros meses probablemente no lo hará en definitiva, el operar entre el año y los dos años permite una mejor cirugía y evita los riesgos posibles de alteración de la fertilidad futura.

¿Qué pasa con el tratamiento hormonal?

El tratamiento médico con gonadotropinas ya no es usado porque la hormona no desciende las verdaderas criptorquidias sino los testículos retráctiles que mejoran espontáneamente durante la pubertad. Los pocos éxitos son temporales porque al suspender el tratamiento el testículo vuelve a elevarse.

 

Referencias