Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

ENFERMEDAD DE POMPE, GLUCOGENOSIS TIPO II

DEFINICIÓN

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos.

Esta enfermedad es causada por una falla o deficiencia hereditaria en la producción de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima (GAA) es necesaria para la degradación del glucógeno (una forma de azúcar) dentro de los lisosomas.

 Los lisosomas (pequeñas estructuras enzimáticas) se encuentran virtualmente en todas las células del cuerpo y su función es digerir o reciclar todos los productos de deshecho del metabolismo de la célula.

En la enfermedad de Pompe, las mutaciones del gen que envía las órdenes para la producción de la enzima GAA, encargada de la degradación del glucógeno, reducen o eliminan completamente la producción de esta esencial enzima. Cuando no existe GAA, o la producción está disminuida, no pueden degradarse las moléculas de glucógeno y se van acumulando en el lisosoma principalmente de las células musculares y del hígado.

La acumulación del glucógeno provoca la expansión de los lisosomas hasta que toman tanto espacio que se dañan las células musculares. El glucógeno se va “desparramando” fuera del lisosoma dañando las células de alrededor afectando así la estructura del músculo y su función.

Aunque el defecto genético que causa la Enfermedad de Pompe está presente desde el nacimiento, los síntomas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida desde el nacimiento hasta la edad adulta y, generalmente, la edad en la que inicia está relacionada con la severidad de la enfermedad.

Los investigadores han identificado más de 300 diferentes mutaciones del gen GAA que son la causa de la variación en los síntomas de la enfermedad de Pompe tanto en lo que se refiere a la edad de inicio como en la severidad de la enfermedad. Estos parámetros están directamente relacionados con el grado de deficiencia enzimática.

Forma parte del grupo de padecimientos por acumulación de glucógeno de las células y se considera la única –de este grupo- que la falla ocurre dentro de los lisosomas (LSD).

Fue identificada, en 1932 por el médico patólogo Joannes Cassianus Pompe como una “enfermedad por depósito lisosomal” (LSD) y una enfermedad por depósito de glucógeno.

¿QUÉ ES EL GLUCÓGENO?

El glucógeno es la forma que tiene el cuerpo para almacenar la glucosa que necesita para tener energía.  Se puede decir que el glicógeno o glucógeno es el “super combustible” o la gasolina del organismo humano.

Es un material complejo formado de moléculas de glucosa unidas entre sí en forma de cadenas largas con muchas ramas (como un árbol). El glucógeno se almacena principalmente en el hígado y en las células de los músculos, pero también se almacena en los riñones, intestinos y cerebro.

Cadenas de glucógeno

Es el combustible de los esfuerzos intensos y funciona como una reserva de energía. El glucógeno se forma a partir de la glucosa presente en los glúcidos: azúcar, fruta, pan, arroz, cereales, papas, etc.

Al comer tenemos mucha glucosa en la sangre así que nuestro organismo almacena lo que sobra en forma de glucógeno. Cuando nuestro cuerpo necesita de energía, entran en acción ciertas enzimas que reconvierten el glucógeno almacenado en el hígado y en los músculos, en glucosa= energía.

El glucógeno hepático es la principal fuente de glucosa sanguínea, sobre todo entre comidas. El glucógeno contenido en los músculos es para abastecer de energía el proceso de contracción muscular.

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO O ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO? (GSD POR SUS SIGLAS EN INGLÉS)

Son padecimientos en los cuales el problema básico es el uso y almacenamiento del glucógeno y son consideradas como desórdenes hereditarios del metabolismo.  Una enfermedad del metabolismo es todo padecimiento en el que la persona afectada tiene alguna dificultad en degradar algunos alimentos para crear energía.

Una enfermedad metabólica es causada, generalmente, por la ausencia o deficiencia de una enzima. Las enzimas son las herramientas del organismo para degradar los alimentos en energía o para reciclarlos.

Existen muchas enzimas y cada una de ellas tiene un propósito específico, cuando una de ellas no trabaja bien, el metabolismo de algunos alimentos puede ser más lento o detenerse totalmente.

Una persona con una enfermedad por almacenamiento de glucógeno tiene ausencia o deficiencia en la producción de alguna de las enzimas responsables de degradar el glucógeno en el organismo. Esta ausencia o deficiencia de esa enzima va a provocar que se formen cantidades anormales de glucógeno en los tejidos, o bien que las cadenas de glucógeno no se hayan formado adecuadamente y que, a su vez, el cuerpo no pueda producir suficiente glucosa o que no pueda utilizar la glucosa como fuente de energía.

Dependiendo del tipo de enfermedad por almacenamiento que tenga la persona, la deficiencia enzimática puede afectar a todo el cuerpo o solamente a ciertas partes como, por ejemplo, el hígado o los músculos. Otros sistemas que pueden estar involucrados son los glóbulos rojos de la sangre, el corazón y los riñones entre otros.

¿Cuántos tipos de GSD existen?

Se conocen cerca de 11 diferentes las cuales están clasificadas por número, por el nombre de la enzima que provoca el problema o por el nombre del doctor que describió por primera vez esta condición.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS GSD?

Son enfermedades genéticas, esto quiere decir que la causa es un cambio que existe en alguna parte de la información genética del individuo afectado. El niño nacerá y tendrá ese padecimiento toda su vida.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

La enfermedad de Pompe se origina por la mutación en el gen encargado de la producción de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) o Maltasa ácida, el cual se encuentra en el par de cromosomas 17. Se han encontrado cerca de 500 variaciones en este gen.

Normalmente, el cuerpo necesita de esta enzima (GAA) para transformar el glucógeno en glucosa, la cual es la fuente principal de energía de la mayoría de las células.

Esta enzima realiza su actividad dentro de los lisosomas celulares, que son estructuras que sirven como centro de reciclado dentro de la célula. Es por eso que se considera también como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la enfermedad de Pompe, las mutaciones en el gen GAA, reducen o eliminan completamente la producción de la enzima GAA.

Es así que estas moléculas no metabolizadas, se van acumulando en cantidades excesivas en los lisosomas de las células de todo el cuerpo impidiendo su función correcta, particularmente en el corazón, músculos esqueléticos, hígado y sistema nervioso.

¿CÓMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

Se considera que la Enfermedad de Pompe es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”.

  • “Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
  • “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la producción de la enzima GAA el cual se encuentra en el cromosoma 17.

Para entender esto, es necesario saber algo de lo que es la genética y la herencia.

GENÉTICA Y HERENCIA

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto, hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

¿Dónde están los genes? El cromosoma contiene miles de genes los cuales están guardados en un lugar preciso como si fuera un fichero perfectamente organizado y son responsables de la forma en la que se estructura y mantiene el cuerpo humano.

Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

 ¿Qué son los genes? Los “genes” son pequeños paquetes de información que se encuentran -en los cromosomas- dentro de cada célula del cuerpo. los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de computadora, pero para el cuerpo.

Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado. A veces se heredan los dos genes normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

¿QUÉ PASA CUANDO NADA MÁS HEREDAS UN GEN ALTERADO?

Las personas que heredan un gen de la enfermedad de Pompe, no tendrán la enfermedad porque el otro gen es suficiente para la producción de la enzima y, por lo tanto, se consideran personas sanas.

Sin embargo, por tener un gen mutado, se les considera “portadoras” de la enfermedad y, en caso de unirse a otra persona con el mismo gen mutado, tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con la enfermedad de Pompe.

Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos genes mutados que NO funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

Vemos entonces que la mutación puede aparecer por primera vez en un niño con enfermedad de Pompe, pero puede venir de generaciones atrás, escondida entre los genes normales de las “familias portadoras”.

¿Y cuál es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores?

En la mayoría de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado (portador sano), se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado (portador sano), tendrán un riesgo de:

  • uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estará afectado por este padecimiento.
  • Dos en tres de que los hijos que no están afectados sean a su vez “portadores” del gen afectado.

  • Uno en cuatro de tener un hijo completamente sano.

Sin embargo, se les puede tranquilizar asegurándoles que, siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de los portadores de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

Los padres de niños con la Enfermedad de Pompe no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

Se recomienda consultar con un asesor en genética para ayudar a los padres a entender la herencia autosómica recesiva y la probabilidad de que se presente nuevamente la enfermedad de Pompe en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

¿Y QUÉ PASARÍA SI AMBOS PADRES TUVIERAN LA ENFERMEDAD DE POMPE?

En ese caso, todos los hijos de ambos tendrían también con seguridad la enfermedad de Pompe. Si un progenitor tiene la enfermedad de Pompe y el otro es portador, cada uno de sus hijos tendrá una posibilidad entre dos (es decir, una probabilidad del 50 %) de tener la enfermedad de Pompe, y una probabilidad del 100 % de ser portador. En otras palabras, aunque el hijo no tenga la enfermedad de Pompe, será con seguridad portador de la enfermedad.

INCIDENCIA

Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente.

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos como la población afro-americana la enfermedad de Pompe presenta índices más altos.

VARIANTES DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe –infantil, juvenil y adulta-  no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Pompe pueden presentarse en cualquier edad desde el nacimiento hasta la edad adulta y el inicio está asociado a la severidad de la variación o mutación que se encuentre en cada una de las dos copias del gen GAA de la persona afectada.

Algunas de estas mutaciones llevan a una pérdida parcial de la funcionalidad de la enzima GAA, mientras que otras variaciones llevan a una pérdida total. La mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, y los tardíos entre 10% y 40%.

Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente).

Esto trae como resultado dos variantes de la enfermedad: variante infantil temprana y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente y están basadas en la edad de inicio de los síntomas y en la actividad de la enzima GAA.

Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.

VARIANTE INFANTIL DE INICIO TEMPRANO

La variante infantil: Es la forma más agresiva y peligrosa de la enfermedad y se caracteriza por una falta de actividad de la enzima GAA y acumulación continua del glucógeno en los músculos con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas.

En términos generales, se considera que mientras más temprano sea el inicio de la enfermedad, más severo será el curso de la misma.

Aunque estos bebés nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros tres meses de vida con una debilidad muscular que progresa rápidamente y un tono muscular disminuido (hipotonía muscular).

Se caracteriza por una ausencia total de actividad de la enzima GAA y una acumulación rápida de glucógeno en los músculos y en el corazón.

Los síntomas en cada niño pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son:

  • Problemas para tragar, succionar y/o alimentarse; los bebés no suben de peso ni crecen al ritmo que se espera en esa edad.
    •  En algunos casos, los padres reportan a sus pediatras que el bebé tiene dificultades para alimentarse incitando estudios adicionales.
  • Bajo tono muscular (hipotonía): Los bebés con un ràpido progreso de la enfermedad, tienen una debilidad muscular profunda que se muestra en la característica imposibilidad de sostener la cabeza al ser levantados de los brazos y la posición de rana que toman las piernas. Tienen una apariencia de “muñeca de trapo”.

Inhabilidad del bebé para sostener la cabeza

  • Reflejos pobres o ausentes.
  • Los músculos faciales están flácidos.
  • Dificultad para respirar. Que se combina con infecciones respiratorias frecuentes. La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar.
  • El hígado presenta un crecimiento moderado (hepatomegalia) (82%).
  • Lengua agrandada y en algunos casos hay protrusión de la lengua.
  • Las piernas generalmente están en posición de rana y se sienten firmes al palparlas (pseudo-hipertrofia).
  • Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo. Estos infantes, a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o pararse).
  • El corazón está muy agrandado y las paredes del corazón se han engrosado anormalmente lo que resulta en la obstrucción del flujo de la sangre dentro y fuera del corazón (cardiomiopatía hipertrófica), lo que da como resultado una disminución en la función del corazón.
    • Los síntomas de esta cardiomiopatía varían entre los individuos afectados. Los bebés e infantes pueden tener “falta de aire”, fatiga, sudoración excesiva, poco apetito y ganancia de peso. Al crecer, pueden tener también dolor de pecho, arritmia, insuficiencia cardiaca, desmayos y, potencialmente, muerte súbita.

La enfermedad de Pompe siempre es progresiva. Esto quiere decir que los síntomas van empeorando con el tiempo. En general, mientras más temprano se hayan presentado, más rápido será el progreso de la enfermedad. Sin tratamiento, esta forma de la Enfermedad de Pompe lleva a la muerte por falla del corazón en el primer año de vida.

VARIANTE DE INICIO TARDÍO JUVENIL O ADULTO

La variante tardía de la Enfermedad de Pompe es el resultado de una deficiencia parcial de la enzima GAA y la acumulación del glucógeno no es tan rápida.

Por lo tanto, los síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la niñez o incluso mucho más tarde en su vida (entre los 20 y los 60 años de edad).

Los niños con Pompe que desarrollan síntomas al principio de su niñez, tienden a ser severamente afectados y a presentar un desarrollo y progresión más rápido de la enfermedad que los que inician más tarde.

Típicamente empiezan con problemas musculares (miopatías) a causa de las cuales  de vida puede haber retraso en las habilidades motoras (como darse vuelta sobre sí mismo y sentarse) y pérdida de la fuerza muscular progresiva.

Estos niños pueden presentar también caída del párpado superior (ptosis), crecimiento anormal del hígado, endurecimiento de algunas articulaciones que produce contracturas y dificultad para masticar y tragar.

El crecimiento del corazón, que es frecuente en la forma infantil, no es habitual en esta variante y los individuos afectados generalmente no experimentan fallas cardiacas. El grado de daño a los órganos es variable. La velocidad con la que progresa la enfermedad puede no ser tan rápida aunque existe una gran variabilidad entre las personas afectadas.

Con el tiempo, y sin importar si la enfermedad progresa lenta o rápidamente, eventualmente la debilidad muscular afecta la respiración y el movimiento. La mayoría de los niños afectados con este tipo de enfermedad de Pompe, si no son tratados, viven únicamente hasta la primera infancia o infancia temprana.

Algunos pacientes que inician los síntomas en la etapa juvenil o adulta pueden presentar una progresión más lenta y un curso menos predecible de la enfermedad. El primer síntoma es debilidad muscular en el tronco, parte baja de las piernas y diafragma originando un balanceo característico al caminar o simplemente dificultad para caminar, arrastrar los pies y ocasionalmente caminar de puntillas.

A medida que los niños crecen y debido a que se debilitan los músculos de la columna vertebral, suelen sufrir curvaturas en la columna vertebral: lordosis (curvatura en la parte inferior de la espalda); Cifosis (curvatura de la columna vertebral en la región dorsal); Escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral) que continúan hasta la edad adulta. Esto provoca dolor de espalda y puede requerir cirugía.

Problemas respiratorios: En algunos casos la debilidad diafragmática es el primer síntoma que aparece, incluso antes que cualquier otro síntoma importante de debilidad muscular. El diafragma está situado justo debajo de los pulmones y del corazón, separando el tórax del abdomen.

Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina. Esta dificultad respiratoria mejora al pararse de la cama, pero a medida que la enfermedad progresa, a las personas afectadas les falta el aliento para poder caminar distancias largas o realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.

Las infecciones respiratorias son más frecuentes y pueden llegar a presentar insuficiencia respiratoria.

Algunos tendrán una incapacidad mínima por muchos años, mientras que otros pueden requerir eventualmente de ventilación mecánica para facilitar la respiración al igual que asistencia para la movilidad tales como bastones, caminadoras, o sillas de ruedas.

Los niños que padecen esta forma de enfermedad de Pompe pueden tener dificultades para alcanzar el mismo nivel de rendimiento físico que otros niños de su edad. Los adultos, por su parte, se cansan rápidamente al realizar algún ejercicio o subir escaleras.

Generalmente no hay problemas con el corazón (aumento del tamaño), la mayoría de las personas afectadas con la enfermedad de Pompe que manifiestan síntomas tardíos, tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón.

El debilitamiento de los músculos del cuello y hombro causa dificultad para levantar las cosas y para lavarse el pelo y peinarse.

En algunos casos la persona puede tener dificultad para masticar y tragar.

Hay pérdida de reflejo en los tendones.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la Enfermedad de Pompe puede ser difícil por varias razones.

En primer lugar, debido a la rareza de la enfermedad, muchos médicos no se han encontrado antes con ella y pueden, por tanto, no tenerla en cuenta a la hora del diagnóstico.

Además, muchos signos y síntomas de la enfermedad de Pompe no son exclusivos de esta enfermedad, por lo que pueden confundirse fácilmente con los de otras enfermedades más frecuentes. Para complicar más las cosas, la Enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo, y afecta con frecuencia a diferentes personas de modo distinto.

Por tanto, obtener un diagnóstico de enfermedad de Pompe puede ser un proceso largo y complicado, en el que participan varios médicos diferentes y un amplio abanico de pruebas.

Sin embargo, y debido a su naturaleza siempre progresiva –se empeora con el tiempo- es importante hacer un diagnóstico temprano que permita instalar el tratamiento de inmediato.

El diagnóstico de la enfermedad de Pompe generalmente se basa en un profundo estudio clínico basado en la historia natural de la enfermedad:

  • Debilidad muscular generalizada rápidamente progresiva.
  • Hipertrofia del corazón y engrosamiento de la lengua (macroglosia).
  • Retraso en el desarrollo (es importante cuando el inicio es temprano) o regresión de habilidades motoras adquiridas.
  • Diagnóstico previo en hermanos o parientes.

Y una detallada historia familiar. A todo esto, se le suma una variedad de pruebas y estudios de laboratorio:

Medición de la GAA

Todas las personas con enfermedad de Pompe tienen una cantidad de GAA inferior a la normal. La GAA se mide a partir de una prueba llamada “análisis enzimático” en la cual se mide, en los glóbulos blancos (leucocitos), la actividad de la enzima GAA. La cantidad de esta enzima en una persona con enfermedad de Pompe puede variar entre menos del 1 % (generalmente en lactantes) y el 40 % de los niveles normales.

Así pues, una cantidad de GAA entre el 1 % y el 40 % de los niveles normales identifica generalmente a la enfermedad de Pompe. Los médicos generalmente utilizan más de una prueba para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Pompe.

Las pruebas de GAA pueden realizarse en diversos tipos de muestras, como sangre, células cutáneas y músculo. El uso de sangre tiene las siguientes ventajas:

  • Sencillo: solo se necesitan unas gotas de sangre, que se obtienen mediante un pequeño pinchazo.
  • Rápido: los resultados se obtienen generalmente en tan solo unos días, frente a las varias semanas de espera con otros métodos.

Igualmente pueden hacerse otros estudios para detectar o evaluar síntomas que están asociados a la enfermedad de Pompe como por ejemplo:

Estudios del corazón: los niños con la enfermedad de Pompe casi siempre tienen problemas cardiacos:

·      El médico pedirá: rayos X de tórax para ver el tamaño del corazón,

·      electrocardiograma para detectar si hay ritmo anormal en los latidos y

·      ecocardiograma para detectar si hay engrosamiento en las paredes del corazón.

Estudios del músculo y movimiento: la debilidad muscular puede observarse en los movimientos y en la dificultad que tienen para hacer ciertas actividades. Pero el médico puede pedir también una “electromiografía” para medir, cuantitativamente, la actividad eléctrica del músculo. En los niños e infantes es importante ver si han cumplido con ciertos hitos del desarrollo (como darse vuelta sobre sí mismos, sentarse, gatear, caminar).

Estudios del sueño.

Pruebas respiratorias: existen una gran variedad de pruebas para medir la capacidad pulmonar que puede indicar si hay debilidad en los músculos respiratorios. O también estudios del sueño que identifique problemas respiratorios cuando está acostado.

Análisis de laboratorio: en un análisis de sangre se pueden identificar los niveles anormales de ciertas substancias. La más importante es la enzima creatinina quinasa (CK) cuyos niveles se elevan cuando hay daño muscular. En la Enfermedad de Pompe se observan niveles elevados de CK, especialmente en los infantes, aunque esto puede suceder también con muchos otros desórdenes musculares.

Típicamente, ninguna de estas pruebas, por sí mismas, puede identificar la Enfermedad de Pompe. Algunas buscan enfermedades musculares y otras detectan cuáles músculos y órganos son los afectados. Sin embargo, el resultado combinado puede ayudar a los médicos a confirmar su diagnóstico.

CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO

Análisis genético

Una vez que se ha confirmado la baja funcionalidad de la enzima GAA, el diagnóstico debe confirmarse a través de una prueba molecular genética (análisis de ADN) llamado “análisis de mutaciones”.

En este caso, el estudio no mide la actividad de la enzima sino que busca, en una muestra de ADN, si la persona (sana) tiene la mutación o cambio en el gen que es causa de la enfermedad de Pompe.

Esto resulta especialmente útil en las familias, para identificar a los portadores de la enfermedad de Pompe, ya que, los portadores pueden tener niveles normales o casi normales de GAA.

Puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara y el riesgo de ser portador es tan pequeño, el estudio no se realiza a menos de que exista un miembro de la familia con la enfermedad cuyas mutaciones sean conocidas.

Este tipo de estudios son muy específicos y deben realizarse en laboratorios especializados.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Cuando se conoce la mutación específica del gen GAA en ambos padres, se puede hacer el diagnóstico en el embarazo a través de la amniocentesis o estudio de las vellosidades coriónicas.

Igualmente se puede realizar el diagnóstico preimplantación (realizar pruebas a un embrión para determinar si ese embrión tiene las mismas anormalidades genéticas de los padres). Este estudio puede ser realizado en embriones creados a través de la fertilización in vitro. Las familias interesadas en este procedimiento deberán buscar el consejo profesional de un genetista.

TRATAMIENTO

Una vez que se ha confirmado el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ha llegado el momento de discutir con tu médico cuáles son las opciones para manejar este complejo desorden.

Aun cuando NO hay una cura definitiva, existen varias medidas de cuidado y tratamiento que se pueden ofrecer y que estarán enfocadas en tres aspectos: tratamiento específico de la enfermedad, tratamiento de la sintomatología y tratamiento de apoyo.

Reemplazo enzimático

El descubrimiento del gen GAA permitió un rápido entendimiento de los mecanismos biológicos y las propiedades de la enzima GAA. Como resultado fue posible desarrollar un tratamiento de reemplazo enzimático (TRE). Con este tratamiento, la persona afectada con la enfermedad de Pompe, recibe regularmente una cantidad de la enzima deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genéticamente modificada de la enzima.

La terapia enzimática se administra por vía intravenosa (a través de la circulación sanguínea). La enzima es transportada hasta los músculos y descompone el glucógeno que provoca los daños cuando se acumula en las células. El objetivo principal es mejorar la función de los músculos esqueléticos y el cardiaco.

El medicamento ha recibido la aprobación de la FDA para el tratamiento de los afectados con enfermedad de Pompe.


Existe una menor evidencia de su efecto en la forma adulta de la enfermedad, pero la evidencia obtenida sugiere que puede hacer más lento el progreso de la enfermedad o estabilizarla.

La terapia de sustitución enzimática es un tratamiento de por vida administrado a intervalos regulares (en el caso de la Enfermedad de Pompe, dos veces a la semana, pero depende de las condiciones de la persona afectada). La dosis total depende del peso del paciente.

Esta terapia ha logrado, en los niños con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el tamaño del corazón, mantener una función cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y función de los músculos y disminuir la acumulación del glicógeno.

Terapia sintomática

Debido a que los efectos de la enfermedad de Pompe son muy variados, las personas con enfermedad de Pompe deben ser tratadas por un equipo de médicos especialistas que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a los síntomas que se van presentando.

Algunos médicos tienen experiencia en la gestión de más de un aspecto de la enfermedad, mientras que otros se centran en un área en particular:

·       Especialistas neuromusculares y neurólogos

·       Expertos en enfermedades musculares y en la pérdida de función muscular relacionada (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).

·       Genetistas y especialistas en metabolismo

·       Expertos en enfermedades de transmisión familiar y en los problemas que afectan a los procesos químicos en el interior de las células vivas.

·       Neumólogos
Expertos en las enfermedades que afectan a los pulmones, que dan lugar a problemas respiratorios (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).

·       Cardiólogos
Expertos en enfermedades del corazón (especialmente importantes para los lactantes con enfermedad de Pompe).

·       Gastroenterólogos
Expertos en las enfermedades del tubo digestivo (es decir, el estómago y los intestinos).

Generalmente es el genetista, el pediatra, el internista o el neurólogo el que sigue la evolución de la enfermedad y el que te envía a los diferentes especialistas.

Este equipo de médicos especialistas detectará a tiempo las necesidades individuales de la persona afectada y le ofrecerá las terapias disponibles para ayudar en el manejo de los síntomas de la enfermedad. Estas terapias pueden ofrecer cierto confort y ayudar a la gente a vivir su vida de la forma más completa posible.

La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el tiempo, pero es muy difícil predecir la velocidad o exactamente cómo van a cambiar los síntomas. Es por esto que es importante que las personas afectadas con esta enfermedad sean monitoreadas regularmente –aun cuando los cambios sean leves- para poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vaya siendo necesario.

Con los bebés, dado que los síntomas son severos y el progreso rápido, deben ser monitoreados muy cercanamente, especialmente por los problemas cardiacos.

En los adultos es probable que el médico recomiende un chequeo general cada seis meses para vigilar y prevenir las complicaciones de la debilidad muscular, los problemas respiratorios que se presenten y las contracturas de los tendones.

Atención complementaria

Fisioterapia: La fisioterapia será necesaria para ayudar a los bebés, niños y adolescentes a desarrollar sus habilidades motoras, mantener el rango de movimiento y fortalecer los músculos y articulaciones.

Terapia respiratoria: debido a que las infecciones pulmonares y las dificultades respiratorias son comunes en los niños con Pompe, tu bebé puede que necesite usar de aparatos respiratorios especiales que le ayuden a mantener sus vías respiratorias abiertas y a meter más aire en sus pulmones.

Apoyo respiratorio: La función respiratoria debe ser monitoreada frecuentemente, en caso de que disminuya, el médico ofrecerá apoyo a la respiración con la llamada Ventilación no invasiva por medio de la cual se da presión positiva en las vías respiratorias para mantener los alveolos pulmonares abiertos y así facilitar el intercambio de gases.

Tratamiento nutricional: Muchos bebés con Pompe tienen problemas para alimentarse y subir de peso. Una nutrióloga puede ayudar a llevar un conteo de las calorías que toma y planear una dieta que le ofrezca todos los nutrientes que necesita para un crecimiento y desarrollo apropiado. Algunos de estos bebés se pueden manejar con dietas suaves y otros requieren un tubo para alimentarse.

En los adultos es posible que necesiten una dieta suave, pero es improbable que necesiten un tubo o sonda de alimentación.

Pronóstico

Cuando el diagnóstico de Pompe se hace tempranamente y se inicia el tratamiento de inmediato, muchos bebés podrán vivir más y lograr un desarrollo adecuado. Es por esto por lo que es tan importante hacer el estudio del Tamiz Neonatal ampliado para Pompe.

Sin el tratamiento de reemplazo enzimático, el corazón de los bebés con la Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebés mueren antes de cumplir un año de falla cardiorespiratoria o por infecciones respiratoria.

Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó. En general, mientras más tarde se presente, más lento será el progreso y, finalmente, el pronóstico dependerá del grado del daño en los músculos respiratorios.

La Enfermedad de Pompe y el embarazo

Consejo genético antes del embarazo: si tú o algún miembro de la familia tienen la Enfermedad de Pompe, o si piensas que puedes ser “portador”, el consejo genético puede ayudarte a comprender mejor las probabilidades que tienes de tener un bebé con la enfermedad.  La reunión con el consejero genético antes del embarazo te aclarará los beneficios y los riesgos de una prueba de ADN y te ayudará a interpretar los resultados de la misma.

Si ya estás embarazada: en el consejo genético puedes recibir asesoramiento sobre pruebas de exploración prenatal para tu futuro bebé. Dado que el proceso que hay que seguir para conseguir las pruebas y para obtener los resultados, es largo, es importante buscar el consejo genético lo antes posible.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Puedo embarazarme si tengo la Enfermedad de Pompe?

No parece que la Enfermedad de Pompe afecte la fertilidad y tampoco parece que las mujeres afectadas tengan un mayor riesgo de aborto. Es importante valorar con el genetista los riesgos de tener un hijo con la enfermedad.

¿Cómo afectará el embarazo mi salud?

Aunque la enfermedad de Pompe no afecte a la fertilidad, es importante tener en cuenta algunas cuestiones de salud, sobre todo si estás muy afectada:

·      Peso: el aumento de peso puede afectar tu columna vertebral, causarte dolor de espalda y dificultarte caminar o mantener el equilibrio. Puedes llegar a necesitar una silla de ruedas cuando el embarazo progrese.

·      Respiración: si tu debilidad muscular es mediana o severa, puedes tener más problemas de respiración conforme ganes peso. El uso de un respirador te puede ayudar. Es necesario que recibas el asesoramiento de un médico especializado en embarazos de alto riesgo y de uno especializado en Enfermedad de Pompe. Ambos deben de trabajar en conjunto para delinear tus cuidados.

·      Parto: Si la debilidad muscular o la escoliosis es severa, es probable que el bebé deba nacer mediante una cesárea. Si esto es necesario, es importante planificar la anestesia.

·      Recuperación: después del nacimiento del bebé, el proceso de recuperación y el de pérdida de peso, pueden ser más largos. Puede complicarse cuidar, cargar y transportar al bebé. Debes de estar preparada para pedir ayuda cuando sea necesario.

·      Tratamiento: Si estás embarazada, puede ser necesario suspender la terapia de reemplazo enzimático. Tu médico te aconsejará si es necesario dejar la alimentación con leche materna durante el tratamiento con la enzima alfa alglucosidasa que puede pasar a través de la leche materna.

Preguntas frecuentes

¿El cansancio es un rasgo característico de la forma tardía de la enfermedad de Pompe?

El cansancio es un síntoma que experimentan con frecuencia los adultos afectados por la enfermedad de Pompe y además puede tener un efecto discapacitante en sus vidas.

En una publicación reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en cansancio muscular. Los pacientes, además, experimentan una sensación de cansancio general cuyo origen probablemente sea un mecanismo del cerebro para evitar un esfuerzo físico excesivo.

Otro aspecto importante relacionado con el cansancio en la enfermedad de Pompe es la debilidad de los músculos respiratorios. La insuficiencia respiratoria puede ocasionar un sueño fragmentado y provocar somnolencia durante el día.

¿Por qué cuesta tanto en algunas ocasiones llegar al diagnóstico correcto?

La enfermedad de Pompe afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que indica que se trata de una patología que entra en el grupo de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. La forma infantil de la enfermedad es más fácil de reconocer puesto que su sintomatología conduce hacia un diagnóstico bastante específico.

Reconocer la enfermedad de Pompe puede ser un reto porque los rasgos y los síntomas pueden variar de unos pacientes a otros y además puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares degenerativas por tener síntomas parecidos, por ejemplo, la enfermedad de Werdning‐Hoffmann (o atrofia muscular espinal), la Polimiositis (enfermedad muscular inflamatoria crónica), la distrofia muscular de Becker/Duchene o la distrofia muscular de limb‐girdle (enfermedad que causa debilidad muscular de los grandes músculos de brazos y piernas).

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Association for Glycogen Storage Disease

info@agsdus.org
http://www.agsdus.org

Muscular Dystrophy Association

mda@mdausa.org
https://www.mda.org/

Acid Maltase Deficiency Association (AMDA). Asociación de Deficiencia de Maltasa Ácida (AMDA) La AMDA se fundó para ayudar a financiar la investigación y para promover campañas de concienciación ciudadana sobre la Deficiencia de Maltasa Ácida, conocida también como Enfermedad de Pompe.

Visita la página web www.amda‐pompe.org

International Pompe Organization: Es una federación global de los grupos existentes de pacientes de Pompe. La IPO ayuda a los pacientes, a las familias y a los profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y su conocimiento entre todos los continentes y las diferentes culturas. Para encontrar el contacto de tu país, visita la página Web de la IPO   http://www.worldpompe.org

Understanding Pompe Disease: La página web de Genzyme Corporation´s Pompe Community ofrece a la comunidad de Pompe información completa sobre la enfermedad, recursos y apoyo con el fin de ayudar a manejar mejor los posibles retos que surgen con la enfermedad. www.pompe.com.

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)

www.glucogenosis.org

Referencias

AEE, Asociación Española de enfermos de glucogénesis, Pompe, Glucogénesis Tipo II.

http://www.glucogenosis.org/descripcion-enfermedad-de-pompe/

Pompe.es, Ofrece amplia información acerca de la Enfermedad de Pompe así como recursos y apoyo.

http://www.pompe.es/es/pagina-de-inicio-0

ACOPEL, Asociación colombiana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal, Enfermedad de Pompe.

http://www.acopel.org.co/web/component/k2/item/31-enfermedad-de-pompe.html

Genetics Home Reference, Your Guide to understanding genetics conditions, Pompe Disease.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease

Baby´s First Test, Conditions. Pompe.

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/pompe

NORD, National Organization of Rare Diseases, Pompe Disease.

https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/

United Pompe Foundation, Pompe Disease.

https://www.unitedpompe.com/

AGSD, Association for Glycogen Storage Disease UK. , A Guide to Infantile Pompe Disease.

http://www.agsd.org.uk/portals/32/Repository/Leaflets/InfantPompeGuide.pdf

IPA, International Pompe Association, Pompe Disease.

http://www.worldpompe.org/index.php/pompe-disease

Erasmus MC, Pompe Center, Información para pacientes, científicos, clínicos, genetistas y otras personas que tengan interés especial en la enfermedad de Pompe. Eramus es la casa de uno de los mejores equipos de especialistas en Pompe del mundo.

https://www.erasmusmc.nl/klinische_genetica/research/lijnen/pompe_center/?lang=en

AMDA, The official ebsite of the Acid Maltase Deficiency Association, Pompe NORD brochure.

http://amda-pompe.org/downloads/publications/NORD_Pompe_Brochure.pdf

Defectos al Nacimiento, N - S

SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO

La rubeola es una infección causada por un virus. El síndrome de la rubéola congénita es una causa importante de defectos al nacimiento graves.

INTRODUCCIÓN

Cuando la embarazada se infecta con el virus de la rubéola al inicio del embarazo, tiene un 90% de probabilidades de pasarle el virus a su embrión. Esto puede provocar la muerte del feto o causarle el Síndrome de la Rubéola Congénita (SRC).

DEFINICIÓN   

El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento que ocurren cuando la embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola que afecta al feto en un momento crítico del desarrollo en los primeros tres meses del embarazo.

  • Las mujeres embarazadas, no vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad, están en riesgo de infectarse y de infectar al feto.

CAUSA

La mujer que se contagia de rubéola durante su embarazo, puede pasarle el virus a su bebé causando el síndrome. El virus actúa causando el mayor daño al bebé en desarrollo durante el primer trimestre. Después del cuarto mes, la infección por rubéola de la madre tiene menos probabilidades de dañar al feto. 

  • El bebé es especialmente vulnerable porque su sistema inmune no es capaz de luchar permanentemente contra la infección.
  • El virus permanece en su cuerpo y puede causar el SRC dañando los órganos en desarrollo del bebé, especialmente en el primer trimestre.

QUÉ ES LA RUBÉOLA?

La rubéola es una infección viral contagiosa que se distingue por un salpullido característico. Esta infección puede causar síntomas leves o incluso ningún síntoma en la mayoría de las personas, pero es causa de graves problemas a los bebés no nacidos cuyas madres se infectan durante el embarazo.

¿CÓMO SE CONTAGIA LA RUBÉOLA?

El virus de la rubéola entra en la mujer embarazada por contacto directo con las descargas de la nariz o garganta de las personas portadoras del virus. El virus circula en la sangre de la mujer embarazada y se pone en contacto con la placenta y a partir de ahí se transfiere al bebé.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA (SRC)?  

El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento que ocurren cuando la embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola que afecta al feto en un momento crítico del desarrollo en los primeros tres meses del embarazo.

  • Las mujeres embarazadas, no vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad, están en riesgo de infectarse y de infectar al feto.

SÍNTOMAS

Las principales manifestaciones clínicas de la Rubéola Congénita son:

  • Cráneo y cara: Microcefalia, cierre precoz de fontanela.
  • Aparato Auditivo: sordera neurosensorial unilateral o bilateral.
  • Oftálmicas: cataratas: perlada, densa, nuclear, bilateral en el 50% de los casos, glaucoma, microftalmia, coriorretinitis con imagen de sal y pimienta.
  • Aparato cardiovascular: persistencia del conducto arterioso, estenosis de la arteria pulmonar comunicación interventricular.
  • Neurológicas: trastorno en la conducta, meningoencefalitis, discapacidad mental, manifestaciones neonatales transitorias.
  • Crecimiento del Hígado y del Bazo. 
  • Lesiones purpúricas de la piel, ictericia, anemia, erupción crónica de aparición tardía o del desarrollo.
  • Neumonitis intersticial de aparición tardía entre los 3 y 12 meses,

OTROS SÍNTOMAS

  • Restricción del crecimiento intrauterino, prematurez, muerte fetal y aborto. 
  • Bajo peso al nacer.
  • Irritabilidad y convulsiones.
  • Existen además, algunos problemas que se presentan más tarde en la vida como: diabetes, enfermedad tiroideainfecciones repetidas, problemas vasculares o un trastorno cerebral progresivo, debilitante y muy grave con inflamación del tejido cerebral (panencefalitis).

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la rubéola se basa en los síntomas y se confirma mediante la medición de los niveles de anticuerpos contra el virus de la rubéola en la sangre o mediante pruebas de muestras de la garganta, la nariz o la orina. Dependiendo del caso se puede hacer lo siguiente:

  • En los fetos: Se puede realizar el diagnóstico fetal mediante el análisis del líquido amniótico o de la sangre del feto
  • En la embarazada: Se le realiza análisis de sangre durante las primeras etapas del embarazo para confirmar si son inmunes a la rubéola o no
  • En los recién nacidos: Se debe determinar los títulos de anticuerpos y obtener muestras para la detección viral. 
    • La persistencia de IgG de rubéola después de 6 a 12 meses sugiere infección congénita. Los IgM  indican infección por rubéola. 
  • Las muestras de nariz, faringe, orina, LCR (líquido cefalorraquídeo), capa de la conjuntiva de los ojos de lactantes afectados, generalmente contienen virus. 
  • Otras pruebas que se pueden hacer son: recuento de sangre completo, análisis de LCR y radiografías óseas para detectar las imágenes típicas, así como un examen oftálmico y una evaluación cardíaca completa.

PREVENCIÓN

La vacunación antes del embarazo puede prevenir la rubéola congénita. Las mujeres embarazadas que no hayan sido vacunadas deben evitar el contacto con personas que tengan el virus de la rubéola. La vacuna NO puede aplicarse durante el embarazo.

TRATAMIENTO

No hay un tratamiento específico. El tratamiento es de soporte y depende de los problemas que haya. Se recomiendan las siguientes evaluaciones:

  • Evaluación con un oftalmólogo infantil 
  • Evaluación de la audición 
  • Observación del hígado y del bazo si necesario con un gastroenterólogo. 
  • Exámenes de sangre.

Los niños con ictericia pueden necesitar un tratamiento con luces especiales (fototerapia) o transfusiones de sangre si la ictericia es grave.

Los bebés con cardiopatías deben ser observados cuidadosamente para detectar signos de insuficiencia cardíaca congestiva

Algunos expertos recomiendan inmunoglobulina para la madre con rubéola durante el embarazo pero este tratamiento no previene la infección. 

PRONÓSTICO

Depende del tipo de alteración. Existen lesiones leves hasta incompatibles con la vida. Las manifestaciones purpúricas, empeoran el pronóstico y su letalidad es en los primeros meses.

¡OJO! Los niños afectados son portadores del virus por varios meses y pueden excretarlo en las secreciones faríngeas y en la orina.

Un número elevado de nacidos de madres que tuvieron rubéola durante el embarazo nacen sanos y posteriormente pueden presentar diversos problemas.

RIESGO DE RECURRENCIA

En este síndrome no existe probabilidad de recurrencia. Si la mujer, ya ha padecido la enfermedaden su niñez o en un embarazo anterior es casi imposible que la enfermedad se repita.

CONCLUSIONES

Toda mujer en edad reproductiva debe vacunarse contra la rubéola. En caso contrario, al inicio del embarazo debe vigilarse para evitar contagio. Si tienes alguna duda, pregunta en el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, N - S

Sordera congénita

Introducción

La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total; de presentación unilateral o bilateral. Es un trastorno relativamente común, de causa variada, que inicia en cualquier época de la vida.

La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total

Se le llama sordo a la persona que, aunque use aparatos para oír, no es capaz de entender lo que le dicen (sordera total). Al resto de las personas que tienen problemas para oír (hipoacusia o sordera moderada).

Este tipo de padecimiento se ha convertido en una discapacidad silenciosa, pues al no verse ni notarse, en muchas ocasiones se le considera la más discapacitante de las discapacidades, por las marcadas desventajas que ocasiona en todas las áreas de la vida del ser humano.

Incidencia

En México se estima que alrededor de 10 millones de personas tienen algún grado de problemas auditivos de los cuales, entre 200-400 mil presentan sordera total y de 2-4 mil nacen con sordera congénita. (Emitido por la Secretaría de Salud (julio 2009).

En el mundo, según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, dos de cada mil habitantes padecen sorderas severas o profundas.

En la experiencia del Instituto Nacional de la Comunicación Humana en México, al parecer el problema está en ascenso de acuerdo con un periodo estudiado de cinco años (37.2 vs 52%).

Según el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (EUA), la sordera es la anomalía congénita más común.

¿Cómo oímos?

La audición es un proceso complejo de recibir los sonidos y darles un sentido. La habilidad de oír es sumamente importante para entender el mundo que nos rodea.

El oído humano es una parte de nuestros cuerpos que está totalmente desarrollado en el momento de nacer y que responde a los sonidos bajos y altos. Aún antes de nacer, el bebé ya responde al sonido.

Así que… ¿cómo oímos?

Piensa en cómo vibran los altavoces de un equipo de sonido o cómo te vibra la garganta cuando hablas. El sonido, que está formado por ondas de energía invisibles, es el causante de dichas vibraciones.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver. Después, las ondas sonoras viajan desde el pabellón auricular, a través del conducto auditivo, hasta llegar al oído medio, que incluye el tímpano (una fina capa de tejido) y tres diminutos huesos denominados huesecillos. Cuando el tímpano vibra, los huesecillos amplifican dichas vibraciones y las transmiten al oído interno.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver

El oído interno está formado por una cámara en forma de caracol denominada cóclea (localizada en la porción petrosa del hueso temporal), que está llena de líquido y recubierta de miles de diminutas células ciliadas. Cuando las vibraciones recorren dicho fluido, las diminutas células ciliadas las convierten en impulsos eléctricos nerviosos y los envían al nervio auditivo, que conecta el oído interno con el cerebro. Cuando esos impulsos nerviosos llegan al cerebro, son interpretados como sonidos.

Puede parecer que el proceso es largo, pero ocurre casi al instante. Suena la campana de la escuela y sabes que tienes que ir a la siguiente clase. Suena el teléfono y, automáticamente, contestas. Oyes una pregunta y la respondes inmediatamente. Pero, en realidad, cuando oyes un sonido, las diversas estructuras del oído tienen que funcionar conjuntamente para asegurarse de que la información llegue a tu cerebro.

¿Qué es la sordera congénita?

La sordera congénita es la hipoacusia –total o parcial- que está presente desde el nacimiento (aunque rara vez es detectada antes de los seis meses) y que puede ser genética (heredada) o adquirida. Es un impedimento del oído que es tan severo que el niño resulta impedido en procesar información lingüística a través del oído, con o sin amplificación. Es una enfermedad relativamente rara, pero con resultados contundentemente obvios para el bebé que suele ser por lo demás –cuando la sordera es aislada o no sindrómica- normal, sin ninguna característica que lo diferencie de otros bebés.

El 80% de las sorderas infantiles están presentes en el momento del nacimiento. La mayoría de los niños sordos nace en familias que escuchan con normalidad.

Clasificación

La deficiencia auditiva se produce cuando existe un problema o daño en una o varias partes del oído.

La sordera de transmisión o conductiva es consecuencia de un problema en el oído externo o medio, incluido el conducto auditivo, el tímpano o los huesecillos. Cualquier obstrucción o problema estructural afecta a la transmisión del sonido en el oído, haciendo que los niveles sonoros parezcan inferiores. En muchos casos, se puede corregir con medicamentos o cirugía.

La sordera neurosensorial o perceptiva es consecuencia de daños en el oído interno (cóclea) o en el nervio auditivo. La persona tiene dificultad para oír con claridad, entender el discurso e interpretar diversos sonidos. Este tipo de sordera es permanente. Se puede tratar con audífonos o, en casos graves, realizar un implante coclear.

La sordera mixta se produce cuando alguien presenta problemas auditivos tanto de transmisión como neurosensoriales.

El grado de deficiencia auditiva varia dependiendo de la persona. Algunas personas padecen sordera parcial, es decir su oído puede captar algunos sonidos: se acostumbra clasificarlas en ligeras, moderadas, severas y profundas, correspondiendo cada una de ellas a los resultados de la audiometría y a la repercusión que tienen sobre el desarrollo lingüístico y la comunicación del individuo. Al grado de afección más leve se le denomina sordera superficial.

Se considera sordera total (anacusia),  cuando el daño o lesión es tan severo que no se encuentra audición en los exámenes que se realicen, lo que significa que el oído no oye nada. Pueden estar afectados uno o ambos oídos.

Desde el punto de vista del momento de aparición: La sordera congénita está presente en el momento del nacimiento o se produce en los primeros días de vida. La sordera adquirida se origina más tarde ―en la infancia, la adolescencia o la edad adulta― y puede ser súbita o progresiva (se produce poco a poco, con el transcurso del tiempo). A las hipoacusias congénitas, tanto genéticas como adquiridas, se las clasifica a su vez en prenatales, natales y postnatales inmediatas.

Desde el punto de vista pedagógico: se considera prefásica cuando aparece durante el primer año de vida, prelocutiva cuando aparece antes de aprender a hablar y puede ser heredada o adquirida y poslocutiva o adquirida cuando aparece después de haber aprendido a hablar (suelen ser producidas por traumatismos, infecciones u otitis).

Desde el punto de vista de la configuración o forma se refiere al patrón de pérdida auditiva en cuanto a las frecuencias conforme se registra en los audiogramas. Por ejemplo, una pérdida auditiva que solamente afecta los tonos altos, sería una “sordera a los tonos altos” y el audiograma mostraría una buena audición para los tonos bajos o podría ser viceversa. La pérdida podría ser igual para ambos tonos.

Otras clasificaciones:

  • Bilateral o unilateral. cuando es un oído o son ambos los afectados.
  • Simétrico o asimétrico: significa que el grado y la configuración de la audición es igual en ambos oídos o es diferente.
  • Progresiva o súbita: progresiva significa que la pérdida de audición se va empeorando con el tiempo. Súbita significa que aparece de repente y entonces requiere una atención médica inmediata para determinar la causa y dar el tratamiento.
  • Fluctuante o estable: significa que es una pérdida de audición que cambia con el tiempo, a veces es mejor y a veces es peor.

Causas

Los investigadores consideran que un 50% de los casos de sordera congénita son hereditarios, un 25% son adquiridos y otro 25% de causa indeterminada.

La sordera congénita hereditaria puede ser causada por cambios (mutaciones) en los genes. Los casos hereditarios pueden ser de herencia recesiva (cada uno de los padres hereda un gen defectuoso al bebé), dominante (uno de los genes del par de genes, está defectuoso) o ligada al sexo (la madre transmite el gen defectuoso y solamente a hijos varones, las hijas tendrán solamente una pérdida ligera de audición).

Los genetistas subdividen también la pérdida de audición en no- sindrómica o aislada cuando no existen otros problemas médicos y sindrómica cuando está asociada a anormalidades en otras partes del cuerpo. Por mucho, la más común es la sordera aislada.

Se conocen más de 80 genes que causan sordera aislada, el más frecuentemente implicado en estos casos es el gen de la conexina 26 (GJB2), situado en el cromosoma 13 y más de 400 síndromes genéticos que cursan con hipoacusia.

El 50 por ciento de los niños que nacen con sordera no tienen antecedentes familiares, pero su patología es de origen hereditario.

La sordera congénita adquirida puede ser:

  • Prenatal y es debida a influencias de agentes ambientales (teratógenos) que dañaron el oído del bebé (el nervio auditivo u otros elementos anatómicos del oído) durante su desarrollo dentro del útero, Entre los teratógenos causantes de sordera se puede considerar a:
    • Agentes (medicamentos o drogas) que la madre ingirió durante el embarazo (ciertos antibióticos como la kanamicina, estreptomicina, gentamicina, amikacina, neomicina. Incluso son tóxicos para la audición la furosemida, y hasta la aspirina a grandes dosis y otros medicamentos, como el ácido retinoico, la talidomida y la quinina que se asocia a malformaciones faciales y del oído).
    • Se sabe de algunas infecciones virales que son causa de sordera cuando la madre se infecta durante el embarazo o se las transmite al bebé en el parto. Se identifican principalmente a: la rubéola, citomegalovirus, toxoplasma, herpes simplex y sífilis. El grado de pérdida de audición por esta causa es variable.
    • Malformaciones craneofaciales.
  • perinatal se debe a influencias patológicas que actúan durante las primeras horas del nacimiento.

Hay que tener en cuenta que en muchos casos, la causa de la sordera no llega a ser determinada.

¿Es siempre congénita la sordera? No. Algunos niños son oyentes en los primeros años, aprenden a hablar y luego pierden progresivamente la audición durante la infancia o adolescencia, En este caso los factores genéticos (de herencia) juegan un papel preponderante, lo mismo que en la pérdida auditiva del adulto, la que muchas veces es familiar y es más frecuente conforme la persona envejece.

¿Cuáles son las causas de sordera perinatales?

Es importante considerar las enfermedades perinatales (que preceden o se presentan inmediatamente después del parto) como:

  • Prematuridad extrema (un bebé que nace muy prematuramente)
  • Bajo peso al nacer: Los neonatólogos identifican un peso de 1,500 gr., como límite. Los bebés que pesan menos, tienen un riesgo incrementado de pérdida de audición.
  • Hipoxia y anoxia (falta de oxígeno durante el parto o posterior). Esto no siempre significa que habrá pérdida de audición, pero sí es una indicación para monitorear el oído.
  • Medicamentos: se sabe que algunos medicamentos dañan el oído (ototóxicos), los más comunes incluyen a una familia de antibióticos como la gentamicina, kanamicina, tobramicina y estreptomicina, sobre todo cuando se usan en forma repetida o en combinación con otros medicamentos como por ejemplo, diuréticos.
  • Traumatismos del parto
  • Meningitis neonatal: esta enfermedad es un riesgo alto para la audición dado que la meningitis es una infección de las membranas que “protegen” al cerebro y médula – las meninges- y  los órganos sensoriales de la audición y el balance son especialmente sensibles a ella.
  • Incompatibilidad sanguínea (cuando el Rh del grupo sanguíneo de la madre no es compatible con el del bebé)

Queda claro entonces que la pérdida de audición no genética puede ser el resultado de una gran variedad de enfermedades y problemas al nacimiento. Es por eso que los médicos especialistas dependen de una cuidadosa revisión de la información del momento del parto que les ayude a identificar una pérdida de audición de causa no genética.

Cuando la pérdida de la audición es súbita, se considera, igualmente, que la sordera tiene una causa no genética que puede ser debida a: golpes, embolias, o infecciones como las Paperas (inflamación de los ganglios situados detrás de las orejas), exposición a ruidos de elevada intensidad.

¿Qué otros defectos o características se asocian a la sordera sindrómica?

En algunos casos, la persona presenta además otros rasgos o características que determinan un síndrome genético (conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad); por ejemplo, un mechón blanco en el pelo y ojos de diferente color o de color inusualmente claro son característicos del Síndrome de Waardenburg:

El síndrome de Waardenburg se caracteriza por albinismo parcial y sordera congénita

El síndrome de Waardenburg se caracteriza por albinismo parcial y sordera congénita

En el Síndrome de Usher se encuentran defectos visuales y en el Síndrome de Alport, anomalías en la función de los riñones.

Hay más de 400 síndromes genéticos conocidos que cursan con hipoacusia, cada uno de ellos causado por un gen diferente y con distintas formas de herencia.

¿Cómo saber si es una sordera de origen genético y si repetirá en la familia?

Dada la variedad de factores que puede causar hipoacusia, cada persona y cada familia debe ser evaluada individualmente. El examen clínico que el médico le haga al bebé, le permitirá detectar si existen otros defectos asociados.

Los padres deben acudir al Consejo Genético cuando existan antecedentes familiares del problema. El médico genetista hará un estudio que incluiría a toda la familia, para determinar la forma de herencia. Sólo después de esta evaluación podría sugerirse algún examen genético de ser necesario.

La asesoría genética brinda a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Qué le pasa al bebé?

La sordera puede afectar al bebé en estas cuatro formas principalmente:

  1. Retarda el desarrollo de la comunicación receptiva y expresiva (habla y lenguaje).
  2. El déficit en el lenguaje causa problemas de aprendizaje que resultan en un logro académico bajo.
  3. Los problemas de comunicación llevan a un aislamiento y baja autoestima.
  4. Puede impactar también en la elección vocacional.

La sordera afecta al desarrollo del lenguaje del bebé. El niño que nace sin oír, no puede desarrollar su código oral: vocabulario, gramática, orden de las palabras y otros aspectos de la comunicación oral y por ello, enfrenta obstáculos casi absolutos para adquirir el código escrito.

Cuando un niño en estas condiciones no se atiende oportunamente, está condenado a una grave discapacidad y a una profunda desventaja.

La sordera infantil implica también alteraciones importantes en el desarrollo global del niño, en los que se ven alteradas las funciones de alerta y orientación, la estructura espacio-temporal y el desarrollo social, emocional e intelectual.

Características psicológicas del niño sordo:

  • El niño sordo adquiere el mismo nivel de desarrollo cognitivo que el oyente aunque más lentamente
  • Son capaces de realizar juego simbólico pero con mayor retraso y limitaciones que los oyentes
  • Los códigos utilizados por los niños sordos reflejan las características del lenguaje natural de éstos, el lenguaje de gestos o señas.
  • Tienen una forma diferente de estructurar la realidad, una evolución diferente del juego y del lenguaje
  • Un niño con sordera tiene más dificultades para aprender y entablar relaciones con su entorno (padres, amigos, familiares…). Y una sensación común en los niños que tienen sordera es sentirse aislados de la realidad que les rodea.

Capacidad intelectual: dentro de la población de personas sordas, el nivel intelectual tiene una variedad similar a la que presenta la población oyente.

Puede aparecer retraso mental cuando otros padecimientos, además de la sordera, producen afecciones neurológicas.

Memoria: la capacidad de organizar los conceptos abstractos en la memoria es igual a la de los niños oyentes y los procesos de organización y control de memoria, empieza en una edad similar, lo que ocurre es que los niños sordos rinden menos en las tareas de recuerdo como consecuencia de un déficit cognitivo.

Personalidad: La característica de personalidad más relevante relacionada con la pérdida auditiva es la impulsividad. El concepto de control de los impulsos está relacionado con la habilidad para planificar y anticipar (juego simbólico). Hay un desfase entre lo que se planifica y ejecuta, no piensa antes de actuar, no reflexionan.

Conducta: Cuanto más grave es la sordera más frecuentes son los trastornos de personalidad y de desarrollo afectivo. El niño sordo suele ser más indisciplinado que los demás. A menudo no controla sus reacciones. Da muestras de cólera, agresividad o melancolía cuando se le lleva la contraria. Al enfrentarse a situaciones que no siempre puede dominar, el niño sordo reacciona a la defensiva, huye, se esconde y se aísla de un entorno que le es desagradable o dañino.

La privación de comunicación y sus limitaciones en general, son percibidas por el niño como una fuente de frustración. Debido a su déficit, no entiende -como podría hacerlo un niño normal- las órdenes que se le dan en casa o en la escuela. Todos estos aspectos influyen sobre su personalidad y hay que tenerlos en cuenta a la hora de tratar sus conductas inapropiadas.

Diagnóstico

Es un diagnóstico difícil a primera instancia por que en los primeros días de nacido la audición no es completa (sin embargo sí hay respuestas auditivas) y va mejorando conforme pasan los días.

En la mayoría de las ocasiones suelen ser los padres los primeros en sospechar que el bebé no oye bien. Por ejemplo, no gira la cabeza cuando le hablan, no reconoce su nombre cuando le llaman o no comprende instrucciones sencillas  a medida que el bebé se va haciendo mayor.

Los especialistas han elaborado una lista rápida que les permite sospechar si existe algún factor de riesgo de sordera en cada bebé. Para recordarla mejor, utilizan un acrónimo, o sea, una palabra clave cuyas letras dan las pistas acerca de dichos factores de riesgo. Para la sordera utilizan la palabra hearing que precisamente significa audición en inglés.

  • H de Herencia ¿Existe algún sordo en la familia?
  • E de Ear (= oreja en inglés) ¿Tiene el bebé alguna anomalía visible en las orejas? ¿Sus orejas son de aspecto normal?
  • A de Anoxia o de Apgar ¿Tuvo el bebé algún problema en el nacimiento? (Por ejemplo un test de Apgar bajo o que necesitara reanimación).
  • R de Recetar ¿Tomó algún medicamento al nacer que sea dañino para el oído? (Pueden serlo algunos antibióticos como gentamicina, kanamicina, estreptomicina, tobramicina y algunos diuréticos).
  • I de Infección ¿Tuvo alguna infección congénita, tales como: Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes o Sífilis?
  • N de Neonatal ¿El bebé tuvo que ser ingresado a la Unidad de Cuidados Intensivos por algún motivo serio en los primeros días: una infección generalizada (sepsis), una meningitis neonatal, hemorragia cerebral, respiración asistida?
  • G de Growth (= crecimiento en inglés) ¿Nació con poco peso?

¿Cómo se detecta la pérdida de audición en los recién nacidos?

En la actualidad, es posible someter a los bebés recién nacidos (y a los niños de cualquier edad) a una prueba, conocida como “screening o tamiz auditivo neonatal” antes de recibir el alta en el hospital para comprobar que el bebé escucha perfectamente al nacer. Diagnosticar la hipoacusia congénita en el momento del nacimiento permite que su tratamiento no se demore y que el niño llegue a la fase de desarrollo del lenguaje (a partir del primer año de vida) pudiendo oír.

¿Qué es el tamiz neonatal auditivo y qué tipo de estudios se le hacen al bebé?

Los recién nacidos se someten a una de dos pruebas que miden su respuesta a los sonidos. Ambas pruebas duran de cinco a 10 minutos, son indoloras y pueden realizarse mientras el bebé está durmiendo y pueden ser utilizadas por separado o juntas y son:

  • Emisiones otoacústicas provocadas (EOA) y
  • Potenciales evocados auditivos del tallo cerebral (PEATC)

En la prueba de emisiones otoacústicas (EOA), se coloca un pequeño micrófono en el oído del bebé. El micrófono, conectado a una computadora, envía una serie de sonidos o tonos cortos y secos al oído y registra la respuesta del oído interno. De acuerdo con el gráfico que se forma, el médico especialista se da cuenta de si escucha bien o hay hipoacusia. Los resultados se obtienen en 5 minutos.

En la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral (PEATC), se envía una serie de sonidos cortos y secos a través de pequeños audífonos. Los sensores colocados sobre la cabeza y conectados a una computadora miden la actividad de las ondas cerebrales en respuesta al sonido.

En la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral (PEATC), se envía una serie de sonidos cortos y secos a través de pequeños audífonos. os sensores colocados sobre la cabeza y conectados a una computadora miden la actividad de las ondas cerebrales en respuesta al sonido.

En algunos hospitales, los bebés son primero examinados utilizando los EOAs. A los bebés que no pasan el primer examen OAE se les puede dar el segundo examen utilizando los potenciales. Los resultados serán entregados por escrito a los padres antes de que abandonen el hospital.

¿Qué pasa si el bebé no pasa la prueba de audición?

El resultado de las emisiones se reporta de la siguiente manera:

  • Pasa (audición normal).
  • Referir (¿trastornos en la audición?)

El resultado Referir, puede ser provocado por varios factores, desde una mala técnica en la elaboración del estudio, como presencia de líquido en el oído o secreciones del conducto auditivo.

Por tal motivo el tener un primer resultado de “Referir”, no quiere decir que el bebé tenga trastornos en su audición y se sugiere revisar el procedimiento y la limpieza del conducto auditivo del bebé y realizar un nuevo examen de Emisiones Otoacústicas al mes. Es importante que los bebés sean evaluados por especialistas que tengan experiencia con niños muy pequeños.

Si el resultado de este nuevo examen de Emisiones vuelve a dar como resultado “Referir”, quiere decir que, efectivamente, existe una lesión en el oído interno y será necesario entonces realizar el examen de Potenciales Auditivos Evocados del Tallo Cerebral para determinar si existe daño en el nervio auditivo.

Mediante este estudio, es posible inferir objetivamente si la vía auditiva está indemne o existe alguna alteración y en qué nivel.

Mediante este estudio, es posible inferir objetivamente si la vía auditiva está indemne o existe alguna alteración y en qué nivel.

Una vez detectados los bebés o infantes con problemas de audición, el médico especialista (otorrinolaringólogo) pedirá que le hagan otras pruebas audiológicas, radiológicas y genéticas más específicas que ahonden en la causa de su problema y permitan definir el lugar preciso de la lesión en la enorme complejidad del sistema auditivo. La detección en el recién nacido tiene el objetivo de poder llegar al diagnóstico diferencial  antes de los tres meses de vida.

De esta manera, el bebé tiene mejores oportunidades para iniciar su tratamiento  (y, por lo tanto, desarrollar habilidades)  para que, en caso de que haya que hacer un implante coclear, éste se lleve a cabo durante el primer año de vida.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar la pérdida de la audición después del primer mes de vida del bebé?

La prueba de audición más común para bebés de menos de seis meses de vida es la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral. Es similar a la PEATC automatizada, pero proporciona más información y debe ser realizada por un especialista con experiencia en niños pequeños.

La prueba de audición más común para bebés de menos de seis meses de vida es la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral. Es similar a la PEATC automatizada, pero proporciona más información y debe ser realizada por un especialista con experiencia en niños pequeños.

A los bebés de entre seis meses y dos años de edad suele realizárseles una audiometría de refuerzo visual (ARV). Durante las pruebas de ARV, se presenta una serie de sonidos al bebé a través de audífonos o bocinas. Se le enseña a volverse hacia el lado de donde oye el sonido y luego se lo recompensa con una imagen visual divertida por haber respondido.

A los niños de entre dos y cuatro años de edad se les realiza una audiometría de juego condicionado (CPA). Se les pide que realicen una actividad simple como si fuera un juego (por ejemplo, colocar un anillo en un palo) cuando oyen un sonido. Esta prueba es similar a la prueba para niños mayores y adultos, a quienes se pide que presionen un botón o levanten la mano cuando oyen un sonido.

Estas pruebas también pueden recomendarse en:

  • bebés a quienes no se evaluó de recién nacidos,
  • niños que han tenido infecciones persistentes en el oído, meningitis u otras enfermedades que pueden causar pérdida de la audición,
  • niños a quienes se ha diagnosticado un síndrome que puede incluir pérdida de la audición o en el caso de que uno de los padres sospeche que el niño no responde normalmente a los sonidos.

Estas pruebas le ayudarán al médico especialista a obtener un diagnóstico más preciso para poder iniciar una rehabilitación temprana y lograr de esta manera que el niño llegue a los cinco años al colegio pudiendo comunicarse.

Evaluación radiográfica: Es probable que el médico pida también radiografías especiales, generalmente tomografía computarizada (TAC) o resonancia magnética (RNM), para evaluar las estructuras del oído interno.

Tratamiento

El tratamiento de la sordera depende de la causa de dicha deficiencia. Hay una serie de opciones de tratamiento disponibles y los padres deben determinar cuál es la más adecuada para su hijo.

Puede consistir en extraer del oído la cera o suciedad o en tratar una infección subyacente. Si existen daños o algún problema estructural en el tímpano o en los huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo. Si el problema está en la cóclea o en el nervio auditivo, puede que se aconseje el uso de audífonos o la realización de un implante coclear.

Cada bebé requiere de un tratamiento específico que garantice el máximo desarrollo cognitivo, comunicativo y lingüístico posible y el éxito que se alcance dependerá de la causa y la severidad de la pérdida auditiva. Unos logran restaurar completamente el daño existente y otros mejorar la calidad de vida con técnicas de estimulación e intervención.

El diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado son decisivos.

Idealmente, el niño debe de estar atendido por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas que incluyan: el pediatra que atiende al niño, un otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta), un especialista del lenguaje, un audiólogo y un terapista. Este equipo trabajará estrechamente con los padres para crear un plan individualizado que puede modificarse a medida que el niño crece.

El tratamiento puede incluir:

  • limpieza del conducto auditivo (extraer del oído la cera o suciedad o en tratar una infección subyacente.)
  • estimulación temprana,
  • utilización de aparatos o auxiliares auditivos (audífonos),
  • reeducación (aprendizaje de lenguaje por signos, lectura labial)
  • tratamiento médico-quirúrgico: si existen daños o algún problema estructural en el tímpano o en los huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo, implantación de prótesis, medicación… siempre y cuando el equipo médico lo considere necesario.

Estimulación precoz: El bebé con sordera congénita tiene una gran dificultad de comunicación con el exterior ya que carece de lenguaje (sordomudos). Cuanto más intensa sea la sordera mayor probabilidad de que haya mudez. Por lo tanto, se le dificulta relacionarse con los demás e interactuar con el medio. A pesar de esta deficiencia, el niño sordomudo estimulado correctamente desarrolla un nivel de inteligencia normal. La estimulación del niño con deficiencia auditiva deberá potenciar sus posibilidades de relación, comunicación y desarrollo global.

Se deben evitar las conductas de sobreprotección y de rechazo y debemos, por encima de todo hablar, cantar, jugar con él… y, en la medida de lo posible, sin pensar “no me oye”. Deben considerar que aquello que afecta al niño con deficiencia auditiva no siempre es una cuestión de volumen sino más bien de calidad del sonido.

La paciencia, la constancia y la actitud positiva son imprescindibles para que la convivencia familiar se desarrolle dentro de unos límites de normalidad y se cree un ambiente emocionalmente estable en el que el niño pueda crecer equilibradamente.

Es recomendable la intervención de un psicólogo para tratar los problemas afectivos del niño y atender las necesidades de la familia. Los padres necesitarán ayuda y mucha dedicación para educar a un hijo con un trastorno auditivo y siempre deben evitar poner en segundo lugar a los otros miembros de la familia, especialmente a los hermanos.

Aparatos o auxiliares auditivos: Cuando el especialista ha establecido el nivel de audición que maneja el bebé, podrá determinar el tipo de aparato o auxiliar auditivo más conveniente (se pueden colocar a partir de los 6-8 meses de vida) para no excederse en la amplificación o bien, quedarse corto con ella y decidir cuáles son los mejores de acuerdo a cada caso. No todos los aparatos para sordera son iguales y no cualquier aparato para sordera sirve igual a todos los niños, de hecho, hay algunas sorderas que no deben ser amplificadas.

¿Qué son los audífonos?: El audífono es un instrumento electrónico miniatura, que sirve para corregir las deficiencias auditivas.

Puede ser:

  • Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños

Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños

  • Intrauricular: está hecho a la medida del oído. No se recomienda para niños.
  • Intracanal: como su nombre lo indica, va colocado dentro del canal auditivo externo. No se recomienda para niños pequeños.

Actualmente con los audífonos digitales se obtiene importantes beneficios en la corrección auditiva en el niño. Con ellos se logra hacer audibles sonidos muy débiles, evitando a su vez la agresión de los sonidos fuertes y eliminando los molestos pitidos. Todo ello con la mejor calidad de sonido. La amplificación del sonido con el aparato debe iniciarse lo antes posible una vez efectuado el diagnóstico, incluso a los seis meses de edad.

Los audífonos se ajustan en el interior o detrás del oído y hacen que los sonidos se oigan más altos y más claros. A veces, la sordera es tan grave que ni el audífono más potente puede amplificar el sonido lo suficiente. En tales casos, puede que se recomiende la realización de un implante coclear.

Adaptación a los audífonos y Terapia de rehabilitación: Una correcta adaptación de los aparatos auditivos debe seguir, obligadamente, con una rehabilitación en un centro especializado con terapeutas de lenguaje que tengan conocimientos y experiencia para manejar a un niño sordo.

Hay muchos centros que anuncian “manejo de problemas de lenguaje”, pero no se tiene experiencia con niños sordos ni son licenciados especialistas, sino docentes con un curso o psicólogas, estos centros no son aconsejables pues tendrán muchos tropiezos para una buena evolución; las terapeutas y el médico especialista deberán estar siempre en contacto sobre los progresos de tu niño y nunca deberá ser una terapia en donde tú no intervengas o no estés presente pues el trabajo en casa complementa la terapia especializada. Los mejores terapeutas para un niño sordo son sus padres.

Un niño sordo no necesariamente debe asistir a una escuela de educación especial, si tuvo un diagnóstico temprano, está manejado adecuadamente, se rehabilitó tempranamente, tiene apoyo de su familia y es inteligente, puede ser considerado en las escuelas de oyentes como alumno regular. Un niño sordo tiene grandes capacidades de atención visual, y sus horizontes de aprendizaje y desempeño profesional o tecnológico no deberían estar limitados si se maneja adecuadamente.

  • El problema para hablar y para aprender el lenguaje puede disminuirse si desde temprana edad, se le da entrenamiento por medio de técnicas manuales o auditivas y se le enseña a vocalizar.
  • Se les enseña también a “leer” el movimiento de los labios para poder seguir una conversación.
  • Existe también para aquellas personas que no tuvieron la fortuna de recibir atención oportuna para la sordera, la posibilidad de aprender el lenguaje manual o lenguaje con señas para comunicarse, es una opción que rescata a muchos de los niños afectados para poderse desempeñar dignamente.

Implante de cóclea: En caso de que la estimulación proporcionada por unos audífonos no sea suficiente para adquirir lenguaje, la técnica actual ofrece una posibilidad más que hasta hace pocos años no existía mediante otro tipo de ayudas auditivas llamadas “Implante coclear”, el cual se diferencia de otros en que se implanta mediante cirugía. El implante de cóclea se realiza en niños mayores de 12 meses con defectos concretos.

El Implante Coclear es un transductor que transforma las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Estas señales eléctricas son procesadas a través de las diferentes partes de que consta el Implante Coclear, las cuales se dividen en Externas e Internas:

El Implante Coclear es un transductor que transforma las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Estas señales eléctricas son procesadas a través de las diferentes partes de que consta el Implante Coclear, las cuales se dividen en Externas e Internas

Externas: Micrófono: Recoge los sonidos, que pasan al Procesador. El procesador convierte el sonido en señales, las cuales se transmiten a los nervios auditivos a través de los electrodos al receptor o implante. Esto significa que los implantes de cóclea sólo son adecuados para personas cuyos nervios auditivos son funcionales.

Externas: Micrófono: Recoge los sonidos, que pasan al Procesador. El procesador convierte el sonido en señales, las cuales se transmiten a los nervios auditivos a través de los electrodos al receptor o implante

Internas: Receptor-Estimulador: Se implanta en el hueso mastoides, detrás de la oreja. Envía las señales eléctricas a los electrodos. Electrodos: se introducen en el interior de la cóclea  (oído interno) y estimulan las células nerviosas que aún funcionan. Estos estímulos pasan a través del nervio auditivo  al cerebro, que los reconoce como sonidos y se tiene -entonces- la sensación de “oír”.

El procedimiento se realiza con cirugía ambulatoria, es decir, exige un día de internación, y después de un mes de cicatrización y controles, se enciende el dispositivo y se lo adecua a la comodidad del niño. Este proceso inicial se va completando en varios días y puede necesitar visitas adicionales durante meses para activar, ajustar y programar los diferentes electrodos que se implantaron. Igualmente, conforme el niño va desarrollando habilidad para usar el implante, se requerirán ajustes y reprogramación del mismo. Cuando se termina con esta programación, será necesario hacer una visita anual de control.

La parte externa del implante se lleva igual que una ayuda auditiva tradicional, ya sea detrás de la oreja o sujeta a la ropa.

La parte externa del implante se lleva igual que una ayuda auditiva tradicional, ya sea detrás de la oreja o sujeta a la ropa.

El implante coclear no es para todos los niños, el especialista selecciona a los niños mediante un detallado estudio, valorando de forma meticulosa las posibilidades de cada caso, así como la colaboración del niño y de los padres.

Es necesaria una laboriosa rehabilitación con audiólogos, especialistas del lenguaje, maestros y consejeros que le enseñarán a interpretar estos estímulos eléctricos como sonidos, a mejorar su lenguaje y a manejar la comunicación. Le enseñarán cómo se debe usar el implante y cómo responder a los sonidos que reciben. Para aquellos que ya habían escuchado antes, los sonidos que reciben pueden ser muy confusos y los que nunca habían escuchado, deben aprender a interpretarlos.

Dependiendo de si la persona ha nacido sorda (sordera congénita) o si pierde la audición más adelante (tras haber aprendido a oír y hablar, conocida como sordera postlocutiva), los médicos determinarán qué tipo de terapia necesitará la persona para aprender a usar el implante con eficacia.

Los casos prelocutivos (antes de aprender a hablar), en los que el aprendizaje de la claridad de la palabra deberá realizarse a través del implante, revisten mayor dificultad. El proceso rehabilitador es largo y muy laborioso y requiere elementos y logopedas (especialistas en lenguaje) especializados. Muchas personas con implantes aprenden a oír sonidos con normalidad e, incluso, usan el teléfono.

Los beneficios y riesgos de la cirugía (en los casos en que ésta sea considerada) deben de evaluarse antes de hacerla. Más de 65.000 personas en todo el mundo han recibido implantes cocleares y, aproximadamente, un tercio son niños.

Es esencial que el equipo médico y los padres estén coordinados y trabajando conjuntamente para poder determinar, antes de los 2 años de vida, si tu bebé se beneficiará de los audífonos o si por el contrario, será candidato a un implante coclear.

Cuando el diagnóstico es de nacimiento, la implantación se debe hacer antes de los tres años para que el resultado sea óptimo.

Lenguaje Manual: Existe también para aquellas personas que no tuvieron la fortuna de recibir atención oportuna para la sordera, la posibilidad de aprender el lenguaje manual o lenguaje con señas para comunicarse; es una opción utilizada por muchas personas con alteraciones auditivas, que recibe apoyo continuo para su fomento y difusión, y que rescata a muchos de ellos para poderse desempeñar dignamente.

Hay otras personas que no desean que sus hijos que nacen sordos tengan intervenciones médicas, protésicas o terapéuticas y eligen como alternativa esta opción para ellos.

Terapia del lenguaje oral: El problema para hablar y para aprender el lenguaje puede disminuirse si desde temprana edad, una terapista del lenguaje le da entrenamiento por medio de técnicas manuales o auditivas y se le enseña a vocalizar.

Conservación de la audición: El tratamiento también debe estar orientado a conservar la capacidad para oír que tenga el niño: evitar los traumas acústicos y exposición al ruido; tratamiento inmediato de las infecciones auriculares.

  • En el caso de que la sordera sea de un solo lado, deben siempre sentarse del lado del oído bueno cerca de la persona que va a hablar.

Prevención

Evitar la ingesta de medicamentos no indicados por el médico; no tocarse los oídos, evitar la exposición a ruidos intensos y mantenidos y, en especial, oír música en un volumen adecuado. En el ambiente laboral, emplear disciplinadamente los medios de protección.

Es aconsejable que las mujeres en edad reproductiva estén vacunadas contra la rubéola.

Complicaciones

El desarrollo del lenguaje y del habla es defectuoso.

Se pueden presentar problemas emocionales, sobre todo cuando la sordera no se detecta desde el principio y/o cuando hay una deformación de la oreja, especialmente si ésta es muy severa.

En algunos casos la sordera provoca un deterioro de la función mental.

Pronóstico

Si no se presentan problemas agregados, la inteligencia y el pronóstico de vida son totalmente normales y no están afectados.

Con aparatos auditivos y educación especial para sordos, pueden desarrollarse perfectamente.

Es posible que la sordera no progrese y la persona pueda disfrutar de un nivel adecuado de audición. En los casos en los que además de la sordera existen otras complicaciones (las específicas de cada Síndrome o enfermedad), el pronóstico de vida y la degeneración auditiva varían.

Probabilidad de que se repita

Dependiendo de la causa ser la posibilidad de que se vuelva a repetir En las formas genéticas los riesgos pueden ser entre el 25-30%.

Preguntas frecuentes:

¿Cómo puedo detectar si mi bebé es sordo?

Según la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia en recién nacidos (CODEPEH) y la Fundación Widex Audiología, centro que ha desarrollado el primer audífono específico para bebés, algunas señales de alerta son:

Primer año del bebé (0 a 12 meses)

  • El bebé no reacciona o no se sobresalta ante sonidos fuertes. Por ejemplo, ante la caída de un objeto pesado al suelo, el sonido de una puerta que se cierra de golpe.
  • El bebé no emite ningún sonido o no gira la cabeza hacia sus familiares cuando le hablan.
  • El bebé deja de balbucear o los balbuceos pasan a ser gritos de alta frecuencia entre 6 – 8 meses.
  • Suelen hacer mucho ruido cuando juegan.

Segundo año del bebé (24 a 36 meses)

  • El bebé o niño pequeño no responde a órdenes sencillas, no conoce su nombre, no presta atención cuando le leemos un cuento o no consigue hacer frases de dos palabras.

Tercer y cuarto año del niño (más de 36 meses)

  • El niño no es capaz de mantener una conversación sencilla, no sabe contar lo que pasa o no consigue cantar o tararear.
  • El bebé o niño pequeño evita el contacto social y quizá se comporta de un modo agresivo. Esto puede indicar frustración por parte del niño debido a todos los malentendidos causados por la pérdida auditiva.
  • El niño se sienta cerca de la televisión, sube el volumen o pregunta frecuentemente ¿qué? cuando alguien le habla o si no responde cuando se le llama.
  • Cualquier niño que de lo que se le dice: sólo atiende lo que quiere y cuando quiere.

Cuando un niño no tiene un desarrollo del lenguaje normal, acorde a lo esperado para su edad, debe consultarse inmediatamente al médico.

En tu caso, ¿has sospechado que tu bebé podría tener alguna pérdida auditiva?, ¿cuáles han sido las señales de alerta?

¿Qué debo hacer en caso de sospecha de pérdida auditiva?

Seguramente tu pediatra, después de hacer un examen físico completo y algunas pruebas en el consultorio, te pedirá que acudas a consulta con un otorrinolaringólogo (médico especializado en oído, nariz y garganta).

El otorrinolaringólogo realizará un diagnóstico de las posibles afecciones del oído y evaluará la pérdida auditiva, si la hubiera (hay pruebas específicas para ello).

El mismo te indicará y explicará los posibles tratamientos médicos (prótesis, tiempos, etc.).

En caso necesario te enviará con el audioprotesista quien es el especialista que realizará la elección de los audífonos y hará la adaptación y revisión periódica de ellos.

El equipo psicopedagógico se encargará de evaluar la repercusión que ha tenido o puede tener la sordera en su aprendizaje o cualquier otro problema conductual o emocional.

Los logopedas (profesores especializados en lenguaje) ayudarán al niño a desarrollar el lenguaje y lo reeducan auditivamente y favorecerán la comunicación con las técnicas más adecuadas para cada caso.

¿Es verdad que los aparatos auditivos restauran la audición completamente igual que lo hacen los anteojos con la visión?

Los aparatos auditivos no “restauran” totalmente la audición, no “curan” la sordera, sin embargo si ayudan a mejorar la comunicación. Pueden mejorar las habilidades de escucha y audición y pueden, sustancialmente, mejorar la calidad de vida.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Referencias