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Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos. Esta enfermedad es causada por […]

Síndrome fetal de rubeola

ACTUALIZADO JUNIO 2022   SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO   DEFINICIÓN DEL PROBLEMA   El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento (congénitos) que ocurren cuando una mujer embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola en los primeros tres meses del embarazo (un momento crítico del desarrollo del feto). […]

Sordera congénita

Introducción La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total; de presentación unilateral o bilateral. Es un trastorno relativamente común, de causa variada, que inicia en cualquier época de la vida. Se le llama sordo […]