Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Down o Trisomía 21

SÍNDROME DE DOWN, TRISOMÍA 21

 

Introducción

 

El síndrome de Down (SD)​​ es un trastorno genético​​ que incluye ciertos defectos al nacimiento, problemas de aprendizaje y​​ rasgos físicos​​ característicos.

 

DEFINICIÓN​​ 

El síndrome de Down (SD)​​ es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.

 

Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.                        

 

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.

 

INCIDENCIA

 

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.

CAUSA

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre como consecuencia de una alteración genética​​ que​​ consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o​​ “cromosoma extra”.

Cromosomas humanos (varón)

Cromosomas humanos​​ (varón)

 

QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

 

Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

El espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23.

 

Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana.​​ 

A​​ partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.​​ 

44​​ ​​ de esos cromosomas​​ son denominados autosomas y forman pares (del 1 al 22), y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.

¿QUÉ OCURRE EN EL​​ SÍNDROME DE DOWN?

 

Por​​ un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47.​​ 

 

Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas.​​ 

 

Por​​ eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21,​​ término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

 

Los últimos estudios señalan que la alteración aparece​​ antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.

 

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN​​ 

Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

​​  ​​​​  ​​ ​​ ​​​​ 

Trisomía​​ 21simple: El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

 

Trisomía libre o simple: Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas

 

2.​​ Síndrome de Down por​​ Translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero​​ está​​ ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

 

 Translocación: Alrededor de un 3. 5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14)

 

Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones.

Pero​​ lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores y,​​ por otra, tener más hijos con síndrome de Down.​​ 

Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

 es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una traslocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

 

3.​​ Síndrome de Down con​​ Mosaicismo: Para los niños con Síndrome de Down con mosaicismo,​​ algunas​​ de las células tienen 3 copias del cromosoma 21 pero otras tienen las típicas dos copias.​​ Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene​​ esta​​ forma del síndrome de Down.

 

¿Qué es el mosaicismo?: 

El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.​​ 

 

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas.​​ 

 

Mientras más pronto haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

 

FACTORES DE RIESGO

Raza y nivel sociocultural: el Síndrome de Down puede presentarse en personas de cualquier raza y nivel socio económico.

 

Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años.​​ 

 

Padres con 50 años de edad o mayores. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.

 

Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%.​​ 

 

Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta translocación 14​​ /​​ 21 a su descendencia.​​ 

 

Este incremento de riesgo que va asociado con la translocación equilibrada de cromosomas depende del tipo de translocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de traslocación tenga un hijo con síndrome de Down oscila entre el 2 y el 100%.​​ 

 

Por ejemplo, si un progenitor tiene una translocación 21/21 y el embarazo continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la translocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta translocación es el padre, el riesgo es algo menor.

 

Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos.​​ 

 

Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás «normal»), tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down.​​ 

 

Si una persona con síndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down que​​ tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.

 

Otros: Existen además otros factores de riesgo como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean portadores de defectos congénitos concretos.

 

No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades de los padres puedan ser un factor de riesgo.

 

SÍNTOMAS

 

El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al nacimiento, acompañado de cierto grado de retraso mental.

 

Un niño con síndrome de Down puede tener:

  • Rostro​​ de facciones​​ aplanadas.

  • Ojos rasgados hacia arriba:​​ en los niños con Síndrome de Down tiene una forma más como almendra.

  • Las manchas de Brushfield​​ se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas en el momento del nacimiento​​ (no siempre están presentes).

 

Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas (Brushfield, 1924) y que en el momento del nacimiento no siempre están presentes

 

  • Las orejas​​ son pequeñas y pueden tener una implantación baja.​​ Los conductos auditivos son estrechos.

  • Los maxilares superiores​​ presentan un desarrollo por debajo de lo normal y junto a un paladar estrecho hacen que la cavidad bucal sea de un tamaño menor. Los labios son delgados y la boca se mantiene abierta.

  • Se​​ describe​​ aumento del tamaño de la lengua​​ con​​ bajo tono muscular de la misma. Como resultado se observa protrusión de lengua.

  • Dientes:​​ la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.

  • Voz:​​ la voz es gutural y su articulación difícil.

  • La nariz​​ es pequeña y puente nasal bajo​​ y las alas de la nariz son estrechas.

  • Cuello corto y ancho​​ por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel

Estos niños presentan cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel

 

  • Manos con dedos cortos​​ y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.

  • Pies pequeños,​​ existe una gran separación entre el primero y el segundo dedo.

Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.

  • Bajo tono muscular.​​ Las piernas adoptan una posición de rana. Sus articulaciones no son muy firmes.

    • El​​ abdomen​​ puede​​ aparecer​​ distendido y saliente debido al hipotonismo​​ de los músculos abdominales.

  • El llanto es débil.

  • Las extremidades son cortas​​ (tanto brazos como piernas) por lo que tienen baja estatura.

  • Piel:​​ generalmente se seca y se agrieta con facilidad.

  • El​​ aumento de peso​​ hacia el final de la infancia y durante la niñez y la adolescencia es con frecuencia excesivo.

  • Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.​​ 

    • Los varones tienen​​ menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.​​ 

    • En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down.

 

Afectación de otros órganos: Pueden tener otras malformaciones congénitas en otros órganos como:

  • Defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.

  • Defectos intestinales.​​ malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

  • Problemas de visión. Problemas de visión como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.​​ 

  • Pérdida de la audición. Puede deberse a la presencia de líquido en el oído medio,​​ a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.

  • Infecciones. Tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.

    • Deben recibir todas las vacunas infantiles habituales​​ como prevención de​​ algunas de estas infecciones.

  • Problemas de tiroides. Puede presentarse hipotiroidismo congénito o adquirido el cual, de no diagnosticarse oportunamente, puede incrementar la discapacidad intelectual.​​ 

  • Pérdida de la memoria. Son propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas).​​ 

 

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad varía también mucho.

¿CÓMO AFECTA AL DESARROLLO?

Percepción:​​ Tienden a presentar problemas perceptuales aunque, en general, tienen mejor percepción y retención visual que auditiva.​​ 

Inteligencia:​​ Presentan deficiencia intelectual que suele ir de leve a moderada.

  • Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden y necesitan más tiempo para aprender y responder a ciertos estímulos.

  • Es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez pues presentan lentitud para procesar y codificar la información, así como dificultad para interpretarla.

  • Les resulta difícil realizar los procesos de conceptualización.

Lenguaje:​​ tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras tales como gestos y señas.​​ 

Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante evitar pensar que,​​ como no hablan, tampoco entienden.

Conducta:​​ Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general. Los programas de modificación de conducta regularmente dan buenos resultados en elllos.

Sociabilidad:​​ Alcanzan un buen grado de adaptación social.Es importante promover su independencia y autonomía. Una formación educativa adecuada puede integrarlos social y laboralmente.

¿QUÉ TAN GRAVE ES LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?

El grado de retraso mental varía de leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado de moderado y los estudios sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán severamente retardados.

 

DIAGNÓSTICO

Prenatal​​ 

Existen dos tipos de pruebas que se pueden hacer antes de que nazca el bebé:​​ estudios de rastreo o detección y pruebas diagnósticas

 

Los estudios de rastreo o detección únicamente nos dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo del bebé.

 

¿Por qué, entonces, se realizan pruebas de detección? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecen datos inmediatos y​​ permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas,​​ sólo para los casos que son realmente sospechosos.

 

PRUEBAS DE DETECCIÓN

 

El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas de “rastreo o detección” varía según la edad gestacional del embarazo.

 

DETECCIÓN DURANTE EL EMBARAZO

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien​​ con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

En la actualidad son de dos tipos:

 

a.    Pruebas​​ del​​ primer trimestre de embarazo:

  • Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía​​ y los estudios en sangre de marcadores bioquímicos:​​ 

    • Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)

    • La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)

  • Es importante la edad gestacional.​​ 

  • La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.

b.     Pruebas​​ del​​ segundo trimestre de embarazo

El ultrasonido​​ y el tamizaje sérico materno del “cuádruple marcador” pueden ayudar a identificar el SD y otros defectos en el cerebro y en la médula espinal. Esta prueba debe hacerse entre la semana 15 y la 20 del embarazo.​​ 

 

Cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética​​ pero no suponen un diagnóstico de certeza.

 

En el​​ ultrasonido​​ se buscan​​ ​​ diversos signos además de la​​ “translucencia nucal”.​​ Por ejemplo:​​ ausencia del​​ hueso​​ nasal, perímetro cefálico,​​ malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas,​​ longitud de femur, etc.​​  

 

Estudio ecográfico de diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, tamaño de huesos largos, etc.

 

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes,​​ el médico​​ considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico:​​ 

  • Análisis de vellosidades coriónicas. Para este estudio, se extraen células de la placenta​​ que​​ se utilizan para analizar los cromosomas del feto.​​ 

    • Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis es muy bajo.

  • Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre.​​ Esta​​  ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​​​ ​​ muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto.​​ 

  • Esta prueba​​ generalmente se realiza​​ en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación.​​ Conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

  • Cordocentesis.​​ El médico toma sangre del cordón umbilical para examinar si existen defectos cromosómicos. Esta prueba tiene un porcentaje más elevado de aborto espontáneo.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL​​ 

Es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

DIAGNÓSTICO POST NATAL

 

Al nacer un bebé con características clínicas altamente sugerentes de Síndrome de Down, el médico está obligado a realizarle un análisis de sangre para estudiar sus cromosomas​​ (cariotipo).​​ 

 

Este estudio no sólo le confirmará el diagnostico sino que le ayudará a identificar el tipo de alteración cromosómica o si está asociada a otro síndrome que inicialmente pudo haberle pasado desapercibido en el diagnóstico clínico.

 

TRATAMIENTO

 

No existe cura para el síndrome de Down. La persona que lo padece lo tendrá de por vida. El tratamiento, a lo largo de la vida​​ va a depender del grado de retraso mental y de los problemas relacionados.

 

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas orientados a la​​ estimulación precoz del sistema nervioso central​​ durante los seis primeros años de vida.​​ 

 

Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

 

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.​​ 

 

La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La​​ edad mental​​ que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.

 

Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

 

Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.​​ 

 

Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

 

ESTIMULACIÓN TEMPRANA

 

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.

 

Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población:​​ 

  • Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas.

  • Su​​ capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso​​ aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

 

La baja de tono muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.​​ 

 

Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.

 

El objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

 

EXPECTATIVA DE VIDA

 

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

 

En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down y muchos de sus problemas asociados.

Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD.​​ 

PREVENCIÓN

 

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente.

 

Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos.​​ 

 

El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética​​ (genetista)​​ para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.


Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

PREGUNTAS FRECUENTES

 

¿Podrá llevar una vida “normal”?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

 

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de estimulación temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

 

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible.​​ 

 

Además de beneficiarse con la estimulación temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales.​​ Aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad.​​ 

 

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente.​​ 

 

Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semi-independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

 

¿Se puede prevenir?

Algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza​​ el​​ ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.​​ 

 

Este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

 

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.​​ 

 

Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

 

REFERENCIAS

 

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Pliegue Nucal
Durante, Embarazo, Semanas 13 - 24

Pliegue Nucal o Translucencia nucal (TN)

Introducción

En 1866 Langdon Down señaló como características comunes de los pacientes con trisomía 21 el déficit de elasticidad en la piel, dando la apariencia de ser excesiva para el cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequeña. En los años noventa, se describió la forma en que el exceso de piel de los individuos con síndrome de Down, podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de la translucencia nucal en el tercer mes de vida intrauterina.

Es así que el avance de la ciencia ha permitido la utilización de distintos estudios para detectar la presencia de anomalías del feto durante el embarazo, con un nivel de detalle impensado hasta hace poco tiempo.

Estos estudios, basados en la detección de alguna característica que si bien no constituye una malformación en sí misma, se ha visto que se encuentra asociada a un mayor riesgo de padecer una anomalía cromosómica, anomalía genética y/o anomalías en el feto pero de ninguna manera constituyen en sí mismos un diagnóstico.

La “translucencia nucal”, la edad materna y los niveles de algunas hormonas se consideran como los marcadores de riesgo más utilizados durante ese primer trimestre. El uso de más de un marcador aumenta el porcentaje de detección de anomalías y es por ello que a veces se recurre a una combinación de resultados.

¿Qué es la medición del pliegue nucal?

La translucencia nucal (TN) o medición del pliegue nucal, consiste en medir -con ultrasonografía de alta resolución- un espacio anatómico, en la región de la nuca del bebé, en donde se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria en esta etapa de la gestación (primer trimestre) que puede detectarse -y medirse- en el ultrasonido.

Este estudio se realiza en búsqueda de la posibilidad que el bebé tenga síndrome de Down (trisomía 21) y otros desórdenes que son causados por copias extras de cromosomas (trisomía 13 y trisomía 18), así como defectos congénitos del corazón.

El especialista mide el espacio claro o translúcido en este tejido que también se conoce como “sonolucencia o translucencia nucal” (TN). Todos los bebés tienen algo de líquido en la parte posterior de su cuello, pero los fetos que tienen un cromosoma extra tienen más cantidad de líquido en el llamado “pliegue nucal”.

El especialista mide el espacio claro o translúcido en este tejido que también se conoce como “sonolucencia o translucencia nucal” (TN)

¿Cuándo se debe de hacer?

El mejor momento para realizar el examen es entre las semanas 11 a 14 cuando la base del cráneo es todavía transparente. El momento es crucial porque conforme el bebé sigue creciendo, el pliegue se hace menos transparente.

Es en ese momento cuando se logra medir la TN y efectuar, en el 95% de los casos, una adecuada evaluación de la anatomía fetal.

¿Cómo se realiza este estudio?

Es importante que este estudio lo realice una persona especializada en ultrasonido de fetos certificado por la Fetal Ultrasound Foundation. Una medición correcta y confiable depende de la capacidad del operador adquirida con un entrenamiento apropiado.

La técnica de medición de la TN, desde su descripción inicial hasta el presente -con la mejoría de imágenes logradas por los equipos modernos y la experiencia mundial acumulada-, se ha ido modificando, de modo que se ha mejorado el protocolo de técnica de medición correcta.

Al presente, la técnica más aceptada y usada internacionalmente es la propuesta por la Fetal Medicine Foundation de Londres, (www.fetalmedicine.com), (es la organización que establece los estándares internacionales y suministra el software que permite al médico evaluar el riesgo) quienes han elaborado unas tablas con las medidas normales de la TN en embriones con una Longitud Embrionaria Máxima ( L.E.M.) alcanza los  45mm y no supera los 84 mm, lo que equivale a decir entre las semanas 11 y 14 del embarazo.

El equipo ecográfico que se utilizará en la ecografía de primer trimestre deberá disponer de la posibilidad de tomar medidas con una precisión de décimas de milímetros. El tiempo de exploración asignado en la programación debe ser de unos 15 minutos.

Como ya lo mencionamos, el especialista confirmará la edad de desarrollo del bebé midiéndolo desde la parte superior de la cabeza hasta las nalgas, para verificar que su tamaño es aproximadamente adecuado para su edad. Luego enfocará en la ecografía la zona del pliegue de la nuca del bebé y medirá su grosor.

Para medirlo, buscará que el bebé se coloque de costado de manera que pueda verse un corte longitudinal. Procede entonces a medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical (la nuca).

Para medirlo, buscará que el bebé se coloque de costado de manera que pueda verse un corte longitudinal

Valores normales

Una cantidad normal de líquido en la nuca durante la ecografía significa que es muy improbable que su bebé tenga el síndrome de Down.

El grosor de la translucencia nucal aumenta con la edad gestacional, por lo que la importancia de su grosor está en relación con la longitud del feto. En términos generales una translucencia nucal inferior a 3 mm es normal en la mayoría de los casos.

  • Una medición normal a las 11 semanas es hasta de 2 mm.
  • Una medición normal a las 13 semanas, 6 días es hasta de 2.8 mm.

Es importante tener en cuenta, como ya lo mencionamos anteriormente, que no se trata de una prueba diagnóstica, sino que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo.

De tal manera que en esa misma ecografía, y si el especialista lo considera necesario, también se pueden evaluar otros factores como son:

El tamaño del hueso nasal. La valoración de la presencia o ausencia del hueso nasal del feto. Las personas afectas de un síndrome de Down tienen la cara aplanada y la nariz pequeña, lo que puede atribuirse a un retraso en el desarrollo del hueso nasal. En la exploración ecográfica esta alteración se expresa como la no visualización del hueso nasal en el primer trimestre o con un tamaño menor al que le corresponde en el segundo trimestre. El hueso nasal está ausente en el 60-70 % de los fetos afectos de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% de los afectos de trisomía 13.

El tamaño de la nariz es una característica étnica y por ello en los fetos normales el hueso nasal puede estar ausente en el 1% de los caucásicos, 10% de los afrocaribeños y 7% de los asiáticos.

Este hallazgo también se utiliza como marcador ecográfico y requiere de una técnica específica para su observación.

Este hallazgo también se utiliza como marcador ecográfico y requiere de una técnica específica para su observación

Por último, recientemente se ha añadido un factor más a la evaluación del riesgo y se trata de la medición del flujo sanguíneo mediante una ecografía doppler (es una técnica ultrasonográfica que permite estudiar el flujo de los distintos vasos sanguíneos).

  • El estudio Doppler del ductus venoso. El ductus venoso es el vaso que transporta la sangre de la placenta al corazón fetal; cuando la onda del flujo de este vaso es patológica permite sospechar la presencia de alguna alteración cromosómica.

El ducto venoso es un vaso sanguíneo que lleva sangre oxigenada y nutrientes desde el cordón umbilical

  • Valoración de la insuficiencia tricuspídea con Doppler: La insuficiencia tricuspídea (la válvula tricúspide del corazón) es un hallazgo en el 65% de los fetos con trísomia 21 y en el 6% de los fetos cromosómicamente normales.
  • Valoración del ángulo frontomaxilofacial: El ángulo facial superior a 85º se encuentra aproximadamente en el 65% de los casos de fetos con trísomia 21 y en un 5% de los fetos con cromosomas sanos.

pliegue01

El marcador ecográfico más utilizado en el primer trimestre es la translucencia nucal, mientras que los demás marcadores suelen emplearse como marcadores de segunda línea, cuando la translucencia nucal está en valores límite o en gestaciones de muy alto riesgo de cromosomopatía.

¿Qué significan los resultados en la medición de la TN?

Los bebés con anomalías tienden a acumular más líquido en la parte posterior del cuello durante el primer trimestre, lo que hace que este espacio translúcido sea más grande.

La ciencia ha demostrado que, cualquier cantidad mayor a los 3.0 mm está asociada con posibles malformaciones genéticas. El Riesgo de anomalías aumenta con el aumento de espesor de la TN, si es de 3-4 mm el riesgo es del 10 %, si es de 4-6 mm el riesgo es de 40 %, si es de > 6mm el riesgo es de 80 %.

Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos como síndrome de Turner (monosomía del X), las triploidías, 69XXX y 69XYY, Síndrome de Klinefelter y otros más. También se encontró asociación con la presencia de malformaciones vasculares o cardiacas, hernia diafragmática, alteraciones en el flujo linfático, síndromes genéticos y displasias óseas.

  • El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir, a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
  • Durante el segundo trimestre la TN habitualmente disminuye. Su desaparición no implica cambios en el riesgo previamente determinado.

Teniendo en cuenta la medición del pliegue, tu edad y la edad de desarrollo del bebé, el doctor sabrá las probabilidades que existen de que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas. Los resultados se dan de acuerdo a un índice estadístico.

Por ejemplo, si en el momento del parto tienes 35 años, el riesgo medio que tiene tu bebé de tener síndrome de Down es de 1 en 300 aproximadamente. Esto significa que uno de cada 300 bebés que nazcan de mujeres de 35 años tendrá síndrome de Down.

Si tienes 35 años y la medición del pliegue de la nuca del bebé es la normal para su edad, el riesgo que corre el bebé es el mismo: 1 en 300. Si el pliegue es más grueso de lo normal tiene un riesgo más alto de sufrir alguna anomalía. Si el pliegue es más delgado que el promedio, su riesgo es menor.

Cribado (o tamiz) combinado o prueba triple de índice de riesgo prenatal del primer trimestre

Este cribado es el que obtiene los mejores resultados en el primer trimestre.

El triple screening es una prueba no invasiva realizada a través de una muestra de sangre de la madre que combina tres parámetros, de ahí su nombre (se le conoce también como “prueba triple” o “prueba de índice de riesgo prenatal del primer trimestre”).

Parámetros 1 y 2: Es un análisis bioquímico que se realiza entre la semana 11 y 13 de gestación que mide dos sustancias producidas por la placenta y el embrión, una proteína y una hormona: la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG).

El tercer parámetro es la medición del pliegue nucal que ha arrojado la ecografía.

Los datos obtenidos se meten en un programa especializado por computadora que permite, al ser comparados con los datos epidemiológicos que ya han sido estandarizados y otros datos relevantes como la edad de la madre, la raza, el peso y la edad gestacional, ajustar el cálculo del riesgo.

La prueba es una forma de detectar de forma precoz la posibilidad de que el bebé pueda tener alguna alteración cromosómica y ayuda a evitar amniocentesis innecesarias, sin embargo, al tratarse de una prueba que no arroja resultados absolutos, también puede convertirse en un arma de doble filo produciendo una angustia injustificada en la embarazada.

Resultados de la medición del pliegue nucal

Los resultados del triple screening arrojan el cálculo de un índice de riesgo basado en el Protocolo de la Fetal Medicine Foundation de Londres, aplicados en las mediciones de traslucencia nucal.

El punto de corte se sitúa en 1/270, es decir que cuando el resultado que arroja es inferior a 1/270, quiere decir que existen mayores posibilidades de que existan una alteración cromosómica, por el contrario, cuando arroja un resultado superior a 1/270, significa que existen menores posibilidades de que exista.
Cuando el resultado es inferior a 1/270 se recomienda proseguir con el estudio, o bien realizado una biopsia coriónica o una amniocentesis, las únicas pruebas prenatales que arrojan un diagnóstico 99% fiable de alteraciones cromosómicas. Sin embrago, la decisión de realizarse alguna de estas pruebas siempre es una elección final de la pareja, ya que son pruebas invasivas que no están exentas de riesgos.

¿Cuáles son los riesgos de la ecografía del pliegue nucal?

El principal riesgo es que el estudio lo haga un ultrasonografista no acreditado que no tenga claro el protocolo de medición exacta de la TN.

Es importante también que el especialista tome en cuenta los factores que pueden afectar este riesgo como son: la edad materna, la edad gestacional, un embarazo previo afectado y si es embarazo con técnica de reproducción asistida con donación de óvulos.

Igualmente tendrá que ajustar los valores por los efectos que puedan causar –en el cálculo del riesgo- determinadas circunstancias maternas como  por ejemplo el peso materno, grupos raciales o étnicos, el tabaquismo, la diabetes insulinodependiente, infecciones maternas, etc.

Ventajas adicionales

Aunque el principal propósito de la medición rutinaria de la TN es la detección precoz de trisomía 21, el hecho de realizar un estudio ultrasonográfico entre las 11 y 13 semanas 6 días de gestación, tiene grandes ventajas desde el punto de vista obstétrico.

En primer lugar, la medición de la longitud céfalo-caudal, permite establecer con seguridad la edad gestacional con un rango de error de aproximadamente 4 días.

Este examen se puede hacer más temprano en el embarazo que la amniocentesis (otro examen con el que se buscan anomalías congénitas). La traslucencia nucal se realiza generalmente entre las semanas 11 y 14 del embarazo.

El estudio confirma la viabilidad fetal en esta fecha y esto asegura un buen pronóstico de la gestación en el 95% de los casos. Debe recordarse que la gran mayoría de los abortos espontáneos en la especie humana ocurren antes de la semana 10, dentro de los cuales las aberraciones cromosómicas no-viables son responsables de un 50-60% de los casos.

Y finalmente, debido a la mejoría en la resolución y calidad de imagen de los equipos actualmente disponibles, es también factible realizar un estudio anatómico fetal para la detección de anomalías estructurales mayores, tales como anencefalia, onfalocele y problemas de los riñones y vías urinarias.

¿Cuáles son las desventajas de estas pruebas de detección?

Como todas las pruebas de detección, estas pruebas no pueden indicar con precisión si el bebé tiene alguna alteración en los cromosomas. En algunos casos llevan a intervenciones y preocupaciones innecesarias y en otros casos te dan una tranquilidad que puede no corresponder con la realidad.

La prueba de la Translucencia Nucal es una herramienta que se utiliza para tomar decisiones. Antes de que te la hagan habla con tu médico acerca de la necesidad de acudir con un genetista para que te den  consejo genético que te ayude a determinar cuáles son las pruebas genéticas que son correctas para ti.

Además, la prueba del pliegue nucal fetal no detecta anomalías en el tubo neural como la espina bífida y otros defectos.

¿Qué pasa si en el cribado se detecta que hay un riesgo incrementado de que el bebé tenga algún problema?

Si en el estudio se determina que el bebé tiene un riesgo incrementado de tener síndrome de Down, trisomía 13 o 18, esto NO necesariamente es definitivo.
Es importante que visites a un genetista quien te ayudará a revisar todos los datos y hablará contigo acerca de la posibilidad de realizar otros estudios como el de “vellosidades coriónicas” o la “amniocentesis”. Ambos son estudios diagnósticos que te dirán, con un 99% de seguridad,  si el bebé tiene una anormalidad cromosómica.

Igualmente, el fluido extra en la nuca del bebé (una translucencia nucal aumentada), se sabe que puede estar asociada con otros defectos al nacimiento como defectos congénitos del corazón o problemas del esqueleto.

Referencias

http://espanol.babycenter.com/a700391/prueba-de-translucencia-nucal#ixzz31jtqgg00
http://www.bebesymas.com/embarazo/que-es-la-medicion-del-pliegue-nucal
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007561.htm
http://www.lagenetica.info/preguntas/pregunta44_2.html
http://www.fetalmedicine.com/old/fmf/FMF-spanish.pdf
http://www.medifet.com.mx/semana.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007561.htm
http://americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html
http://www.hopkinsmedicine.org/gynecology_obstetrics/pdfs/first_trimester_screening_patients.pdf
http://www.mountsinai.on.ca/care/pdmg/tests/nuchal

Aunque el principal propósito de la medición rutinaria de la TN es la detección precoz de trisomía 21, el hecho de realizar un estudio ultrasonográfico entre las 11 y 13 semanas 6 días de gestación, tiene grandes ventajas desde el punto de vista obstétrico.
En primer lugar, la medición de la longitud céfalo-caudal, permite establecer con seguridad la edad gestacional con un rango de error de aproximadamente 4 días.
En forma similar, la confirmación de viabilidad fetal en esta fecha asegura un buen pronóstico de la gestación en sobre el 95% de los casos. Debe recordarse que la gran mayoría de los abortos espontáneos en la especie humana ocurren antes de la semana 10, dentro de los cuales las aberraciones cromosómicas no-viables son responsables de un 50-60% de los casos.
Finalmente, debido a la mejoría en la resolución y calidad de imagen de los equipos actualmente disponibles, es también factible realizar un estudio anatómico fetal para la detección de anomalías estructurales mayores, tales como anencefalia, onfalocele y problemas de los riñones y vías urinarias.

¿Cuáles son las desventajas de estas pruebas de detección?

Como todas las pruebas de detección, estas pruebas no pueden indicar con precisión si el bebé tiene alguna alteración en los cromosomas. En algunos casos llevan a intervenciones y preocupaciones innecesarias y en otros casos te dan una tranquilidad que puede no corresponder con la realidad.
Además, la prueba del pliegue nucal fetal no detecta anomalías en el tubo neural como la espina bífida y otros defectos.