Introducción
En 1866 Langdon Down señaló como características comunes de los pacientes con trisomía 21 el déficit de elasticidad en la piel, dando la apariencia de ser excesiva para el cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequeña. En los años noventa, se describió la forma en que el exceso de piel de los individuos con síndrome de Down, podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de la translucencia nucal en el tercer mes de vida intrauterina.
Es así que el avance de la ciencia ha permitido la utilización de distintos estudios para detectar la presencia de anomalías del feto durante el embarazo, con un nivel de detalle impensado hasta hace poco tiempo.
Estos estudios, basados en la detección de alguna característica que si bien no constituye una malformación en sí misma, se ha visto que se encuentra asociada a un mayor riesgo de padecer una anomalía cromosómica, anomalía genética y/o anomalías en el feto pero de ninguna manera constituyen en sí mismos un diagnóstico.
La “translucencia nucal”, la edad materna y los niveles de algunas hormonas se consideran como los marcadores de riesgo más utilizados durante ese primer trimestre. El uso de más de un marcador aumenta el porcentaje de detección de anomalías y es por ello que a veces se recurre a una combinación de resultados.
¿Qué es la medición del pliegue nucal?
La translucencia nucal (TN) o medición del pliegue nucal, consiste en medir -con ultrasonografía de alta resolución- un espacio anatómico, en la región de la nuca del bebé, en donde se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria en esta etapa de la gestación (primer trimestre) que puede detectarse -y medirse- en el ultrasonido.
Este estudio se realiza en búsqueda de la posibilidad que el bebé tenga síndrome de Down (trisomía 21) y otros desórdenes que son causados por copias extras de cromosomas (trisomía 13 y trisomía 18), así como defectos congénitos del corazón.
El especialista mide el espacio claro o translúcido en este tejido que también se conoce como “sonolucencia o translucencia nucal” (TN). Todos los bebés tienen algo de líquido en la parte posterior de su cuello, pero los fetos que tienen un cromosoma extra tienen más cantidad de líquido en el llamado “pliegue nucal”.
¿Cuándo se debe de hacer?
El mejor momento para realizar el examen es entre las semanas 11 a 14 cuando la base del cráneo es todavía transparente. El momento es crucial porque conforme el bebé sigue creciendo, el pliegue se hace menos transparente.
Es en ese momento cuando se logra medir la TN y efectuar, en el 95% de los casos, una adecuada evaluación de la anatomía fetal.
¿Cómo se realiza este estudio?
Es importante que este estudio lo realice una persona especializada en ultrasonido de fetos certificado por la Fetal Ultrasound Foundation. Una medición correcta y confiable depende de la capacidad del operador adquirida con un entrenamiento apropiado.
La técnica de medición de la TN, desde su descripción inicial hasta el presente -con la mejoría de imágenes logradas por los equipos modernos y la experiencia mundial acumulada-, se ha ido modificando, de modo que se ha mejorado el protocolo de técnica de medición correcta.
Al presente, la técnica más aceptada y usada internacionalmente es la propuesta por la Fetal Medicine Foundation de Londres, (www.fetalmedicine.com), (es la organización que establece los estándares internacionales y suministra el software que permite al médico evaluar el riesgo) quienes han elaborado unas tablas con las medidas normales de la TN en embriones con una Longitud Embrionaria Máxima ( L.E.M.) alcanza los 45mm y no supera los 84 mm, lo que equivale a decir entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
El equipo ecográfico que se utilizará en la ecografía de primer trimestre deberá disponer de la posibilidad de tomar medidas con una precisión de décimas de milímetros. El tiempo de exploración asignado en la programación debe ser de unos 15 minutos.
Como ya lo mencionamos, el especialista confirmará la edad de desarrollo del bebé midiéndolo desde la parte superior de la cabeza hasta las nalgas, para verificar que su tamaño es aproximadamente adecuado para su edad. Luego enfocará en la ecografía la zona del pliegue de la nuca del bebé y medirá su grosor.
Para medirlo, buscará que el bebé se coloque de costado de manera que pueda verse un corte longitudinal. Procede entonces a medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical (la nuca).
Valores normales
Una cantidad normal de líquido en la nuca durante la ecografía significa que es muy improbable que su bebé tenga el síndrome de Down.
El grosor de la translucencia nucal aumenta con la edad gestacional, por lo que la importancia de su grosor está en relación con la longitud del feto. En términos generales una translucencia nucal inferior a 3 mm es normal en la mayoría de los casos.
- Una medición normal a las 11 semanas es hasta de 2 mm.
- Una medición normal a las 13 semanas, 6 días es hasta de 2.8 mm.
Es importante tener en cuenta, como ya lo mencionamos anteriormente, que no se trata de una prueba diagnóstica, sino que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo.
De tal manera que en esa misma ecografía, y si el especialista lo considera necesario, también se pueden evaluar otros factores como son:
El tamaño del hueso nasal. La valoración de la presencia o ausencia del hueso nasal del feto. Las personas afectas de un síndrome de Down tienen la cara aplanada y la nariz pequeña, lo que puede atribuirse a un retraso en el desarrollo del hueso nasal. En la exploración ecográfica esta alteración se expresa como la no visualización del hueso nasal en el primer trimestre o con un tamaño menor al que le corresponde en el segundo trimestre. El hueso nasal está ausente en el 60-70 % de los fetos afectos de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% de los afectos de trisomía 13.
El tamaño de la nariz es una característica étnica y por ello en los fetos normales el hueso nasal puede estar ausente en el 1% de los caucásicos, 10% de los afrocaribeños y 7% de los asiáticos.
Este hallazgo también se utiliza como marcador ecográfico y requiere de una técnica específica para su observación.
Por último, recientemente se ha añadido un factor más a la evaluación del riesgo y se trata de la medición del flujo sanguíneo mediante una ecografía doppler (es una técnica ultrasonográfica que permite estudiar el flujo de los distintos vasos sanguíneos).
- El estudio Doppler del ductus venoso. El ductus venoso es el vaso que transporta la sangre de la placenta al corazón fetal; cuando la onda del flujo de este vaso es patológica permite sospechar la presencia de alguna alteración cromosómica.
- Valoración de la insuficiencia tricuspídea con Doppler: La insuficiencia tricuspídea (la válvula tricúspide del corazón) es un hallazgo en el 65% de los fetos con trísomia 21 y en el 6% de los fetos cromosómicamente normales.
- Valoración del ángulo frontomaxilofacial: El ángulo facial superior a 85º se encuentra aproximadamente en el 65% de los casos de fetos con trísomia 21 y en un 5% de los fetos con cromosomas sanos.
El marcador ecográfico más utilizado en el primer trimestre es la translucencia nucal, mientras que los demás marcadores suelen emplearse como marcadores de segunda línea, cuando la translucencia nucal está en valores límite o en gestaciones de muy alto riesgo de cromosomopatía.
¿Qué significan los resultados en la medición de la TN?
Los bebés con anomalías tienden a acumular más líquido en la parte posterior del cuello durante el primer trimestre, lo que hace que este espacio translúcido sea más grande.
La ciencia ha demostrado que, cualquier cantidad mayor a los 3.0 mm está asociada con posibles malformaciones genéticas. El Riesgo de anomalías aumenta con el aumento de espesor de la TN, si es de 3-4 mm el riesgo es del 10 %, si es de 4-6 mm el riesgo es de 40 %, si es de > 6mm el riesgo es de 80 %.
Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos como síndrome de Turner (monosomía del X), las triploidías, 69XXX y 69XYY, Síndrome de Klinefelter y otros más. También se encontró asociación con la presencia de malformaciones vasculares o cardiacas, hernia diafragmática, alteraciones en el flujo linfático, síndromes genéticos y displasias óseas.
- El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir, a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
- Durante el segundo trimestre la TN habitualmente disminuye. Su desaparición no implica cambios en el riesgo previamente determinado.
Teniendo en cuenta la medición del pliegue, tu edad y la edad de desarrollo del bebé, el doctor sabrá las probabilidades que existen de que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas. Los resultados se dan de acuerdo a un índice estadístico.
Por ejemplo, si en el momento del parto tienes 35 años, el riesgo medio que tiene tu bebé de tener síndrome de Down es de 1 en 300 aproximadamente. Esto significa que uno de cada 300 bebés que nazcan de mujeres de 35 años tendrá síndrome de Down.
Si tienes 35 años y la medición del pliegue de la nuca del bebé es la normal para su edad, el riesgo que corre el bebé es el mismo: 1 en 300. Si el pliegue es más grueso de lo normal tiene un riesgo más alto de sufrir alguna anomalía. Si el pliegue es más delgado que el promedio, su riesgo es menor.
Cribado (o tamiz) combinado o prueba triple de índice de riesgo prenatal del primer trimestre
Este cribado es el que obtiene los mejores resultados en el primer trimestre.
El triple screening es una prueba no invasiva realizada a través de una muestra de sangre de la madre que combina tres parámetros, de ahí su nombre (se le conoce también como “prueba triple” o “prueba de índice de riesgo prenatal del primer trimestre”).
Parámetros 1 y 2: Es un análisis bioquímico que se realiza entre la semana 11 y 13 de gestación que mide dos sustancias producidas por la placenta y el embrión, una proteína y una hormona: la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG).
El tercer parámetro es la medición del pliegue nucal que ha arrojado la ecografía.
Los datos obtenidos se meten en un programa especializado por computadora que permite, al ser comparados con los datos epidemiológicos que ya han sido estandarizados y otros datos relevantes como la edad de la madre, la raza, el peso y la edad gestacional, ajustar el cálculo del riesgo.
La prueba es una forma de detectar de forma precoz la posibilidad de que el bebé pueda tener alguna alteración cromosómica y ayuda a evitar amniocentesis innecesarias, sin embargo, al tratarse de una prueba que no arroja resultados absolutos, también puede convertirse en un arma de doble filo produciendo una angustia injustificada en la embarazada.
Resultados de la medición del pliegue nucal
Los resultados del triple screening arrojan el cálculo de un índice de riesgo basado en el Protocolo de la Fetal Medicine Foundation de Londres, aplicados en las mediciones de traslucencia nucal.
El punto de corte se sitúa en 1/270, es decir que cuando el resultado que arroja es inferior a 1/270, quiere decir que existen mayores posibilidades de que existan una alteración cromosómica, por el contrario, cuando arroja un resultado superior a 1/270, significa que existen menores posibilidades de que exista.
Cuando el resultado es inferior a 1/270 se recomienda proseguir con el estudio, o bien realizado una biopsia coriónica o una amniocentesis, las únicas pruebas prenatales que arrojan un diagnóstico 99% fiable de alteraciones cromosómicas. Sin embrago, la decisión de realizarse alguna de estas pruebas siempre es una elección final de la pareja, ya que son pruebas invasivas que no están exentas de riesgos.
¿Cuáles son los riesgos de la ecografía del pliegue nucal?
El principal riesgo es que el estudio lo haga un ultrasonografista no acreditado que no tenga claro el protocolo de medición exacta de la TN.
Es importante también que el especialista tome en cuenta los factores que pueden afectar este riesgo como son: la edad materna, la edad gestacional, un embarazo previo afectado y si es embarazo con técnica de reproducción asistida con donación de óvulos.
Igualmente tendrá que ajustar los valores por los efectos que puedan causar –en el cálculo del riesgo- determinadas circunstancias maternas como por ejemplo el peso materno, grupos raciales o étnicos, el tabaquismo, la diabetes insulinodependiente, infecciones maternas, etc.
Ventajas adicionales
Aunque el principal propósito de la medición rutinaria de la TN es la detección precoz de trisomía 21, el hecho de realizar un estudio ultrasonográfico entre las 11 y 13 semanas 6 días de gestación, tiene grandes ventajas desde el punto de vista obstétrico.
En primer lugar, la medición de la longitud céfalo-caudal, permite establecer con seguridad la edad gestacional con un rango de error de aproximadamente 4 días.
Este examen se puede hacer más temprano en el embarazo que la amniocentesis (otro examen con el que se buscan anomalías congénitas). La traslucencia nucal se realiza generalmente entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
El estudio confirma la viabilidad fetal en esta fecha y esto asegura un buen pronóstico de la gestación en el 95% de los casos. Debe recordarse que la gran mayoría de los abortos espontáneos en la especie humana ocurren antes de la semana 10, dentro de los cuales las aberraciones cromosómicas no-viables son responsables de un 50-60% de los casos.
Y finalmente, debido a la mejoría en la resolución y calidad de imagen de los equipos actualmente disponibles, es también factible realizar un estudio anatómico fetal para la detección de anomalías estructurales mayores, tales como anencefalia, onfalocele y problemas de los riñones y vías urinarias.
¿Cuáles son las desventajas de estas pruebas de detección?
Como todas las pruebas de detección, estas pruebas no pueden indicar con precisión si el bebé tiene alguna alteración en los cromosomas. En algunos casos llevan a intervenciones y preocupaciones innecesarias y en otros casos te dan una tranquilidad que puede no corresponder con la realidad.
La prueba de la Translucencia Nucal es una herramienta que se utiliza para tomar decisiones. Antes de que te la hagan habla con tu médico acerca de la necesidad de acudir con un genetista para que te den consejo genético que te ayude a determinar cuáles son las pruebas genéticas que son correctas para ti.
Además, la prueba del pliegue nucal fetal no detecta anomalías en el tubo neural como la espina bífida y otros defectos.
¿Qué pasa si en el cribado se detecta que hay un riesgo incrementado de que el bebé tenga algún problema?
Si en el estudio se determina que el bebé tiene un riesgo incrementado de tener síndrome de Down, trisomía 13 o 18, esto NO necesariamente es definitivo.
Es importante que visites a un genetista quien te ayudará a revisar todos los datos y hablará contigo acerca de la posibilidad de realizar otros estudios como el de “vellosidades coriónicas” o la “amniocentesis”. Ambos son estudios diagnósticos que te dirán, con un 99% de seguridad, si el bebé tiene una anormalidad cromosómica.
Igualmente, el fluido extra en la nuca del bebé (una translucencia nucal aumentada), se sabe que puede estar asociada con otros defectos al nacimiento como defectos congénitos del corazón o problemas del esqueleto.
Referencias
- http://espanol.babycenter.com/a700391/prueba-de-translucencia-nucal#ixzz31jtqgg00
- http://www.bebesymas.com/embarazo/que-es-la-medicion-del-pliegue-nucal
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007561.htm
- http://www.lagenetica.info/preguntas/pregunta44_2.html
- http://www.fetalmedicine.com/old/fmf/FMF-spanish.pdf
- http://www.medifet.com.mx/semana.html
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007561.htm
- http://americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html
- http://www.hopkinsmedicine.org/gynecology_obstetrics/pdfs/first_trimester_screening_patients.pdf
- http://www.mountsinai.on.ca/care/pdmg/tests/nuchal
Aunque el principal propósito de la medición rutinaria de la TN es la detección precoz de trisomía 21, el hecho de realizar un estudio ultrasonográfico entre las 11 y 13 semanas 6 días de gestación, tiene grandes ventajas desde el punto de vista obstétrico.
En primer lugar, la medición de la longitud céfalo-caudal, permite establecer con seguridad la edad gestacional con un rango de error de aproximadamente 4 días.
En forma similar, la confirmación de viabilidad fetal en esta fecha asegura un buen pronóstico de la gestación en sobre el 95% de los casos. Debe recordarse que la gran mayoría de los abortos espontáneos en la especie humana ocurren antes de la semana 10, dentro de los cuales las aberraciones cromosómicas no-viables son responsables de un 50-60% de los casos.
Finalmente, debido a la mejoría en la resolución y calidad de imagen de los equipos actualmente disponibles, es también factible realizar un estudio anatómico fetal para la detección de anomalías estructurales mayores, tales como anencefalia, onfalocele y problemas de los riñones y vías urinarias.
¿Cuáles son las desventajas de estas pruebas de detección?
Como todas las pruebas de detección, estas pruebas no pueden indicar con precisión si el bebé tiene alguna alteración en los cromosomas. En algunos casos llevan a intervenciones y preocupaciones innecesarias y en otros casos te dan una tranquilidad que puede no corresponder con la realidad.
Además, la prueba del pliegue nucal fetal no detecta anomalías en el tubo neural como la espina bífida y otros defectos.
