Fenilcetonuria
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre. En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo- transforman […]
Enfermedad de Hurler Síndrome de Hurler MPS1-H
Definición Es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de desordenes llamados mucopolisacaridosis o MPS, reciben su nombre por el depósito anormal en la mayoría de tejidos del cuerpo de unas moléculas llamadas “mucopolisacáridos”. ¿Qué son las mucopolisacaridosis? Las mucopolisacaridosis (MPS) son causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias […]