Distrofia muscular de Duchenne
Introducción El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. […]
Macrocefalia
Conceptos generales El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años. ¿Qué determina el tamaño de la cabeza del […]
Fenilcetonuria
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre. En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo- transforman […]
Enfermedad de Hurler Síndrome de Hurler MPS1-H
Definición Es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de desordenes llamados mucopolisacaridosis o MPS, reciben su nombre por el depósito anormal en la mayoría de tejidos del cuerpo de unas moléculas llamadas “mucopolisacáridos”. ¿Qué son las mucopolisacaridosis? Las mucopolisacaridosis (MPS) son causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias […]