¿Cuándo sospechar de una enfermedad rara o un síndrome genético?
¿Cuándo debe sospechar el médico una enfermedad o un síndrome genético? El nacimiento de un niño con una enfermedad genética o hereditaria, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y […]
Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos. Esta enfermedad es causada por […]
SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF
QUÉ ES IMPORTANTE SABER SOBRE EL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF? El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es una condición muy poco frecuente presente desde el nacimiento. Fue descrita en medicina desde finales del siglo XIX y después se reconoció como un síndrome específico en el siglo XX. También puede encontrarse con otros nombres, como: síndrome de Hallermann-Streiff-François, […]
Síndrome de Ehlers Danlos
SÍNDROME DE EHLERS DANLOS INTRODUCCIÓN Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo diferentes en la forma en la que afectan al cuerpo y en sus causas genéticas. DEFINICIÓN El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas […]
Tirosinemia
Definición La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre. ¿Qué son las enfermedades metabólicas? Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de […]
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN Hiperplasia: esta palabra significa que las glándulas suprarenales están agrandadas. Suprarenal: que afecta a las glándulas suprarenales. Congénita: presente en el momento de nacer. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), conocida anteriormente como “Síndrome adrenogenital”, se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glandulas suprarenales, caracterizados por la deficiencia […]
Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN El síndrome de Laron o Enanismo tipo Laron, también llamada Insensibilidad a la Hormona del Crecimiento (GHI por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara, congénita, en la cual el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento (GH) que produce. Se caracteriza por una marcada baja estatura. En este caso, el […]
Neurofibromatosis 2 NF-2
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos congénitos relacionados entre sí -pero genéticamente diferentes- del sistema nervioso que causan que crezcan tumores alrededor de los nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas y, […]
Neurofibromatosis 1, NF-1
ACTUALIZADO JUNIO 2022 CONCEPTOS BÁSICOS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso y provocan que las personas afectadas tengan la tendencia de desarrollar tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios. La Neurofibromatosis es un padecimiento que […]
Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad poliquística renal (PQR) o poliquistosis renal, es una enfermedad genética (lo cual significa que la causa viene de algún problema presente en los genes) caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes dentro de los riñones. Estos quistes, los cuales van aumentando en número y tamaño, poco a poco, van sustituyendo […]