Sobre las enfermedades raras
¿Qué es una enfermedad rara? Las denominadas enfermedades raras o poco comunes, son enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y para las cuales los recursos terapéuticos son casi inexistentes. Por su rareza, requieren esfuerzos combinados para: Reducir el número de personas […]
¿Cuándo sospechar de una enfermedad rara o un síndrome genético?
¿Cuándo debe sospechar el médico una enfermedad o un síndrome genético? El nacimiento de un niño con una enfermedad genética o hereditaria, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y […]
Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos. Esta enfermedad es causada por […]
Síndrome de Hallerman Streiff
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Síndrome de Ehlers Danlos
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Tirosinemia
Definición La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre. ¿Qué son las enfermedades metabólicas? Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de […]
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN Hiperplasia: esta palabra significa que las glándulas suprarenales están agrandadas. Suprarenal: que afecta a las glándulas suprarenales. Congénita: presente en el momento de nacer. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), conocida anteriormente como “Síndrome adrenogenital”, se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glandulas suprarenales, caracterizados por la deficiencia […]
Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN El síndrome de Laron o Enanismo tipo Laron, también llamada Insensibilidad a la Hormona del Crecimiento (GHI por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara, congénita, en la cual el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento (GH) que produce. Se caracteriza por una marcada baja estatura. En este caso, el […]
Neurofibromatosis 2 NF-2
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos congénitos relacionados entre sí -pero genéticamente diferentes- del sistema nervioso que causan que crezcan tumores alrededor de los nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas y, […]
Neurofibromatosis 1, NF-1
ACTUALIZADO JUNIO 2022 CONCEPTOS BÁSICOS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso y provocan que las personas afectadas tengan la tendencia de desarrollar tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios. La Neurofibromatosis es un padecimiento que […]