A - D, Defectos al Nacimiento

ATRESIA INTESTINAL/ ESTENOSIS INTESTINAL

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

ATRESIA INTESTINAL / ESTENOSIS INTESTINAL

INTRODUCCIÓN

La nutrición se absorbe por los intestinos en forma similar a la forma en la que el agua es absorbida por una esponja. Pero algunos niños nacen con defectos que impiden a los intestinos que “tomen” todos los nutrientes que su cuerpo en crecimiento necesita. Esto sucede principalmente en el intestino delgado y muy raramente en el intestino grueso. 

DEFINICIÓN

La “Atresia intestinal fetal” se refiere a una obstrucción congénita (el bebé nace con ella) del espacio interno del tubo intestinal (el lumen intestinal) y representa el 95% de los casos de obstrucción. 

En vez de ser un tubo abierto y permeable, el intestino está cerrado o bloqueado en una o más partes y esto impide el paso de los alimentos y de las heces fecales a través del cuerpo del bebé. A algunos niños les faltan incluso algunos segmentos de intestino entre los dos puntos de bloqueo del tubo intestinal.

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La severidad del padecimiento dependerá de si el bebé tiene un bloqueo aislado o si le falta una gran parte del intestino.

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Las atresias gastrointestinales fetales pueden ocurrir en cualquier parte del conducto digestivo, desde el esófago hasta el ano sin embargo, se considera que el sitio más frecuente de la obstrucción es el duodeno y la parte baja del yeyuno e Íleon (se conocen como atresias yeyunoileales).

Es una de las malformaciones más frecuentes en el intestino delgado y es la causa principal de la obstrucción intestinal en el recién nacido. Las atresias del colon (intestino grueso) son muy raras.

La “Estenosis Intestinal”, es una oclusión incompleta de cualquier víscera hueca. La obstrucción en el intestino no es total, pero sólo permite el paso de pequeñas cantidades de líquido y representa el 5% de los casos. 

 

¿CÓMO SE FORMA EL INTESTINO DURANTE EL EMBARAZO?

 

Algunos aspectos del desarrollo embriológico del intestino son importantes para comprender las atresias.

Durante el embarazo, a medida que el feto crece en el útero de la madre, se desarrollan y maduran los diversos sistemas del organismo.

El intestino comienza como un tubo recto que se extiende desde el estómago hasta el recto. Durante la quinta semana fetal y las subsiguientes, se produce un alargamiento del intestino primitivo, que se extiende en arco hacia el futuro ombligo.

Inicialmente, se encuentra dentro del abdomen del feto, pero al mismo tiempo empiezan a crecer las otras vísceras (hígado, bazo, etc.) y, al no tener espacio suficiente, sale de la cavidad abdominal y, temporalmente, parte del intestino se desplaza hacia adentro del cordón umbilical.

En la décima semana de gestación (aproximadamente), al agrandarse la cavidad abdominal el intestino sale del cordón umbilical y regresa al abdomen y se introduce dando dos vueltas (rotación de 270°) y deja de ser un tubo recto. Este proceso se completa a las 12 semanas.

Aún cuando el intestino, la última porción del tracto digestivo, es un tubo continuo, recibe varios nombres en toda su extensión:

  • Intestino delgado: a su vez presenta 3 regiones: la primera parte es el duodeno que conecta directamente con el estómago, la segunda parte y la más larga, es el yeyuno y la última parte, la que comunica con el intestino grueso o colon, es el íleon. Su función es culminar la digestión.

Intestino grueso: Consta de 3 regiones: el ciego, el colon y el recto. Su función es acumular y expulsar los materiales de desecho.

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El intestino delgado mide aproximadamente 4 metros y posee ­características morfológicas y funcionales que lo hacen apto y eficiente para el proceso de digestión y absorción de los nutrientes.

  • ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LAS ATRESIAS U OBSTRUCCIONES INTESTINALES FETALES?

    Las investigaciones indican que las atresias y las estenosis intestinales en el feto pueden ser causadas por una inadecuada circulación sanguínea en los intestinos durante el desarrollo fetal (la falla en la irrigación sanguínea causa la muerte del tejido -necrosis- de un segmento del intestino del bebé en desarrollo).

    Entre las principales causas de lesiones vasculares (de los vasos sanguíneos que irrigan el intestino) en etapas tardías del embarazo que pueden originar una atresia intestinal se menciona:

    Las asas o curvaturas del intestino se invaginan: Una invaginación intestinal se produce cuando una porción del intestino se introduce o se cuela en el interior de la porción adyacente, como si se tratara del segmento de un telescopio.

invaginación intestinal

  • El asa intestinal se queda atrapada en el saco de la hernia umbilical a su regreso a la cavidad abdominal.
  • Malrotación del intestino gruesoLa malrotación ocurre cuando el intestino no da vueltas como debería hacerlo durante el regreso a la cavidad abdominal en el embarazo.
    • Los intestinos se doblan mal o partes de éste terminan en el lado equivocado del abdomen y esto induce el crecimiento de unas bandas llamadas Bandas de Ladd que fijan el intestino en esa posición errónea y a veces hasta bloquean el intestino


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  • Un vólvulo es un problema que puede ocurrir después del nacimiento como resultado de una malrotación intestinal. El intestino se dobla o tuerce, ocasionando un bloqueo intestinal. Esta torsión también puede ocasionar la interrupción del flujo sanguíneo al intestino, dañándolo.

Un vólvulo

  • Defectos en la formación de la pared abdominal, en este caso, las vísceras quedan expuestas: (Gastroquísis, Onfalocele.)
    • En los bebés con un onfalocele, los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente) o
    • Por gastrosquisis (es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto en un lado del cordón umbilical)

Defectos en la formación de la pared abdominal, l Defectos en la formación de la pared abdominal, l

    • Ileo meconial. Es una obstrucción intestinal producida por un meconio denso y espeso, producto de una disminución drástica del contenido de agua en el meconio y se considera complicado cuando se acompaña de vólvulo, atresia y/o peritonitis meconial in útero.
    • Se considera que el íleo Meconial es la causa más común de perforación intestinal intrauterina. Su tratamiento obliga al cirujano a cortar la sección intestinal dañada.

    ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LAS ATRESIAS U OBSTRUCCIONES INTESTINALES FETALES?

    Las investigaciones indican que las atresias y las estenosis intestinales en el feto pueden ser causadas por una inadecuada circulación sanguínea en los intestinos durante el desarrollo fetal (la falla en la irrigación sanguínea causa la muerte del tejido -necrosis- de un segmento del intestino del bebé en desarrollo).

    Entre las principales causas de lesiones vasculares (de los vasos sanguíneos que irrigan el intestino) en etapas tardías del embarazo que pueden originar una atresia intestinal se menciona:

    Las asas o curvaturas del intestino se invaginan: Una invaginación intestinal se produce cuando una porción del intestino se introduce o se cuela en el interior de la porción adyacente, como si se tratara del segmento de un telescopio.

    atresia de duodeno atresia de duodeno

    EXISTEN TRES TIPOS DE ATRESIAS DUODENALES:

    Tipo I: es una red de mucosa que obstruye la luz del intestino pero las paredes son normales. No hay ningún defecto en el mesenterio y no está afectado el tamaño del intestino. Es el más común.

    Tipo II: un cordón fibroso une a los dos segmentos del duodeno.

    Tipo III: representa la completa separación del duodeno en dos partes. Es el más raro.

    En la atresia Tipo II y III, el segmento proximal del intestino aparece enormemente dilatado y contrasta con el diámetro pequeño del extremo distal el cual no contiene gas sino sólo pequeñas cantidades de moco. Este intestino colapsado generalmente mide no más de 4 a 6 mm. de diámetro.

     segmento proximal del intestino  segmento proximal del intestino

    En esta parte del intestino es donde desemboca, a través de la “ampolla de Vater”, la bilis del hígado y el jugo pancreático del páncreas que son necesarios para descomponer los alimentos y hacer posible que el cuerpo absorba los nutrientes que estos proporcionan.

    Cuando la atresia se encuentra antes de la ampolla de Vater, se denomina supravateriana o infravateriana (estas son más frecuentes) cuando se encuentra por debajo de ésta

    ATRESIA DEL YEYUNO

    Definición

    La atresia yeyunal es un defecto congénito; es decir, está presente en el momento de nacer. Cuando hay atresia yeyunal, esta parte del intestino delgado tiene una parte cerrada o carece completamente de una porción.

    El yeyuno y el íleon forman la 2ª y 3ª porción del intestino delgado. Va desde el duodeno hasta introducirse en el Colon. Mide unos 5–6 mts y para caber en la cavidad abdominal se encuentra plegado.

    La mayoría de las atresias del intestino son del yeyuno o del íleon), la atresia ocurre raramente en el intestino grueso (colon).

    La atresia yeyunal aislada tiene más prevalencia en embarazos gemelares y en bebés de bajo peso al nacer.

    ¿Qué es la atresia de yeyuno?

    Asociación a otros padecimientos

    La atresia yeyunal se caracteriza por presentarse en bebés prematuros y con bajo peso al nacer.

    La asociación con otras anomalías tales como cardiacas o cromosómicas son poco frecuentes, sin embargo, en uno de cada cuatro niños afectados, la atresia se asocia con anomalías gastrointestinales, siendo las más frecuentes la malrotación y el ileo meconial que ocurre en el 20% de los casos.

    Es importante que el médico descarte la posibilidad de la fibrosis quística, mediante un análisis genético ya que esta enfermedad puede ser la causa de la atresia yeyunal.

    Tipos de atresia del yeyuno y del ileon

    Hay cuatro tipos de atresia del yeyuno y del íleon:

    Tipo I: En este tipo de atresias, la mucosa y la submucosa forman una red de tejido que forma un diafragma que ocluye el lumen pero el intestino está completo en ambos lados de la obstrucción.

    No hay defectos en el mesenterio (la membrana revestida de peritoneo, que fija las asas intestinales a la pared posterior del abdomen. Por el mesenterio caminan los vasos y nervios que están destinados a las asas intestinales) y la longitud es normal.

     Tipo ITipo I

    Tipo II: El mesenterio está intacto pero el intestino está separado. El segmento proximal termina en un saco ciego y está dilatado; se une al segmento distal, que también está cerrado, por medio de un cordón fibroso. La longitud es normal.

    Tipo IITipo II

    Tipo III. Se subdivide en  IIIa y  IIIb.

    • Atresia Tipo IIIa.- Es similar al Tipo II en que las dos partes del intestino terminan en sacos ciegos, pero no existe un cordón fibroso que los une y hay un hueco entre las dos “puntas”. El mesenterio presenta un defecto en forma de “V” y la longitud es mucho menor que la normal (Síndrome del intestino corto).

    Atresia Tipo IIIaAtresia Tipo IIIa

    • Atresia Tipo IIIb: Además de presentar un gran defecto en el mesenterio, el intestino está mucho más corto. Esta lesión recibe el nombre de Árbol de Navidad o Cáscara de manzana por la forma que toma el intestino al enredarse alrededor de un solo vaso sanguíneo.
    • El segmento distal recibe su aporte de sangre de una sola arteria porque la mayor parte de la arteria mesentérica no existe. La prematuridad, la malrotación y el consecuente “Síndrome del intestino corto” se han asociado a esta malformación.
    • Se cree que hay una predisposición genética (hereditaria) para la atresia tipo IIIb  y se relaciona con mortalidad elevada aunque actualmente la cirugía ha alcanzado grandes éxitos.

     Atresia Tipo IIIbAtresia Tipo IIIb

    Tipo IV: es la menos común y se caracteriza porque existen múltiples atresias de Tipo I a III, lo que le da un aspecto como de un cordón de salchichas.

    Se desconoce la causa pero las teorías de los investigadores hablan de una insuficiencia de la placenta, de un defecto temprano en la formación del tracto intestinal del embrión o de un proceso inflamatorio en útero.

     Tipo IV

     ATRESIA DE ÍLEON

    Como ya vimos anteriormente, el íleon es la sección final del intestino delgado en el aparato digestivo y está separado del intestino grueso por la válvula iliocecal.

    En el íleon se absorbe la mayor parte del líquido de los alimentos.

    Los restos no absorbidos en el proceso digestivo se pasan desde el íleon al intestino grueso. El contenido se mueve hacia delante a través de contracciones musculares lentas o “peristalsis intestinal”.

    La válvula ileocecal que une el intestino delgado con el grueso, impide que el contenido no digerido se regrese.

    Atresia de ÍleonAtresia de Íleon

    Definición

    La atresia de íleon es una malformación congénita (está presente en el momento de nacer) que consiste en la ausencia de un segmento de esta parte del intestino delgado. De las malformaciones intestinales, la atresia de íleon es la más frecuente y la asociación con otro tipo de malformaciones o cromosomopatías es elevada.

    Puede ser única o múltiple y esto va a influir en la recuperación y pronóstico, aunque los investigadores han visto que la multiplicidad es más frecuente en la atresia de yeyuno que en la de íleon.

    Síntomas

    El recién nacido presenta:

    • Incapacidad del estómago para evacuar su contenido en el plazo normal (retención gástrica),
    • Distensión o hinchazón abdominal y
    • Falta de eliminación de materia fecal y gases (en el recién nacido puede haber deposiciones residuales, seguida de ausencia total de su eliminación).

    Puede acompañarse de un aumento del movimiento intestinal y el abdomen se va distendiendo cada vez más, el bebé no evacua y finalmente empieza a vomitar, el vómito es de alimento digerido y acompañado de bilis.

    Complicaciones

    Una de las principales complicaciones durante el embarazo en la atresia de íleon, es la perforación intestinal.

    Esto es más frecuente en este tipo de atresias que en la yeyunal porque el yeyuno tiene la capacidad de dilatarse mientras que el íleon NO se dilata y tiende a perforarse.

    DIAGNÓSTICO PRENATAL

    Muy frecuentemente, el diagnóstico de las atresias del intestino delgado se hacen durante el embarazo por medio del ultrasonido o de la resonancia magnética cuando ésta es posible realizarla.  

    Cuando no ha sido posible detectar la atresia en el ultrasonido, tu médico puede sospechar que tu bebé tiene atresia del intestino delgado cuando observa que tienes demasiado líquido amniótico (una condición denominada polihidramnios) que generalmente se desarrolla durante el tercer trimestre. 

    • Normalmente, el bebé traga contínuamente el líquido amniótico el cual pasa por todo el tracto intestinal y después el bebé lo saca en forma de orina.
    • Debido al bloqueo intestinal, el bebé no puede tragar y procesar el líquido adecuadamente y, como resultado, el estómago del bebé y el intestino se agrandan (se dilatan) justo antes del sitio de la obstrucción y el líquido amniótico se acumula en el útero. 
    • El polihidramnios está relacionado con cualquier atresia intestinal pero se ve más frecuentemente en los casos en que la obstrucción ocurre cerca del estómago (53% de los casos de atresia duodenal y 25% de atresia del yeyuno). 

    El diagnóstico no se hace antes de la semana 18 de embarazo y aún es difícil de hacer hasta la semana 24. Más bien, es típico que el diagnóstico se realice durante el tercer trimestre cuando es más fácil visualizar el intestino en el ultrasonido.  

    • Parto prematuro: la acumulación del líquido amniótico puede ser muy incómodo para la madre y además incrementa el riesgo de un parto prematuro relacionado con la capacidad y el tamaño del útero.
    • Los niños con atresia intestinal se caracterizan por prematuridad y bajo peso al nacer. 

    Debido a la alta incidencia de la asociación de las atresias intestinales con defectos al nacimiento, tu ginecólogo te recomendará que acudas con un  genetista para que te haga una evaluacion prenatal completa que incluya un estudio denominado amniocentesis (estudio del líquido amniótico para detectar si hay anomalías cromosómicas). 

    Es importante también que consultes con un médico cirujano pediatra gastroenterólogo que te ayude a entender los detalles de este diagnóstico, a estudiar las mejores opciones para el parto y que te responderá cualquier duda que tengas acerca del procedimiento quirúrgico y de cómo tendrás que cuidar a tu bebé después de que nazca. 

    DIAGNÓSTICO POSTNATAL

    Los médicos también pueden diagnosticar una atresia intestinal haciendo al bebé un ultrasonido o una radiografía  después del nacimiento. 

    Los bebés con una atresia intestinal vomitan contínuamente lo cual es una señal de que algo está mal, tienen el abdomen dilatado, no defeca y casi no orina.

    Es posible que el médico necesite estudios adicionales para identificar  claramente y confirmar el diagnóstico de atresia y detectar si existen defectos al nacimiento relacionados, entre ellos podemos mencionar:

    • Estudio de contraste en la parte baja del tracto gastrointestinal para identificar el área exacta del bloqueo.
    • Rayos X del abdomen del bebé. 
    • Ecocardiograma para examinar el corazón de tu bebé y determinar si no hay defectos cardiacos congénitos.

    DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

    Es importante que el médico cirujano confirme si la obstrucción es debida a una atresia intestinal o si se trata de un cuadro obstructivo funcional causado por: 

    • enterocolitis necrotizante (es una inflamación que causa destrucción de cantidades variables de intestino. La causa es desconocida aunque se sabe que influyen factores como la infección y la inmadurez del flujo de sangre intestinal), o por
    • La enfermedad de Hirschsprung (es una obstrucción del intestino grueso) los nervios están ausentes de una parte del intestino y las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material digestivo, causando un bloqueo.

    Es igualmente importante que le haga una evaluación completa al bebé para que pueda descartar alguna otra anomalía que pueda estar presente. Aproximadamente el 50% de los niños afectados con algún tipo de atresia intestinal, tienen alguna otra forma de anomalía: enfermedades congénitas del corazón, anorectales o genitourinarias, síndrome de Down o atresia de esófago.

    TRATAMIENTO DE LA ATRESIA INTESTINAL

    Tratamiento prenatal

    En la actualidad no existe ningúna opción de tratamiento prenatal de la atresia intestinal. El monitoreo cercano del embarazo es indispensable para ofrecer una atención especializada que pueda mejorar el pronóstico del bebé. 

    El tratamiento en el bebé no se inicia sino hasta depués del nacimiento. La cirugía es el tratamiento de las atresias intestinales y sin ella, la atresia es un padecimiento mortal ya que el bebé no puede recibir alimentación para sobrevivir. 

    NACIMIENTO DE NIÑOS CON ATRESIA INTESTINAL

    Debido el riesgo que existe de un parto prematuro ante la presencia de polihidramnios y de la necesidad que tiene el bebé de una reparación quirúrgica inmediata, los bebés a los que se les diagnosticó atresia intestinal durante el embarazo deben nacer en un hospital en donde exista la posibilidad de un cirujano pediatra gastroenterólogo con experiencia en cirugía de atresias intestinales. 

    Si es posible, se recomienda evitar el traslado de estos bebés a otro hospital por la asociación que existe entre cambios fisiológicos debidos al estrés y pérdida de líquidos en un bebé con atresia intestinal. 

    ¿Qué pasará en el momento del parto? En la mayoría de los casos, el bebé con atresia nacerá sin problemas inmediatos. De inmediato, se le trasladará a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) donde  el neonatólogos (médico especializado en bebés de alto riesgo), revisará cuidadosamente al bebé e iniciará de inmediato el tratamiento. En la mayoría de los casos, tú y tu familia tendrán oportunidad de ver y abrazar al bebé.

    Estabilización

    El primer y más importante paso es la estabilización del bebé. El neonatólogo le introducirá una sonda al bebé por la boca (el recién nacido respira naturalmente por la nariz) para descomprimir (sacar los gases acumulados) el estómago y detener los vómitos.

    Se le colocará un suero en la arteria y vena umbilical para corregir la deshidratación y las anomalías con los electrolitos que típicamente se presentan debido a los vómitos y alimentar al bebé a través de la vena (alimentación parenteral); queda suspendida la alimentación oral y se seguirá con los estudios de imagen para confirmar la naturaleza y la localización exacta del defecto del intestino. 

    El bebé recién nacido pierde calor más rápidamente y tiene mayores requerimientos metabólicos por lo que el neonatólogo tendrá cuidado de mantener sus demandas satisfechas y al bebé caliente y bien oxigenado todo el tiempo incluyendo el momento de transporte a la sala de cirugía y de regreso a la Terapia intensiva. 

    Se le harán además algunos estudios de sangre que son necesarios para preparar al bebé para la cirugía. 

    REPARACIÓN QUIRÚRGICA DE LA ATRESIA INTESTINAL

    La reparación quirúrgica se hace generalmente en los primeros días de vida inmediatamente después de que se haya estabilizado al bebé. El cirujano gastroenterólogo pediatra y el neonatólogo del bebé, determinarán el tratamiento específico basándose en:

    • La extensión del problema
    • La localización de la obstrucción
    • La edad del bebé, su salud en general y su historia médica
    • La opinión y preferencia de los padres.

    Si existe algún otro problema asociado, el médico la tratará como corresponda.

    Durante la operación, el cirujano le hará una herida en el abdomen para examinar el estómago y los intestinos hasta localizar la sección donde se encuentra la obstrucción intestinal.

    Abrirán la parte bloqueada y la conectarán al área justo después de la obstrucción. A esto se le llama “resecado y anastomosis”. El cirujano escrupulosamente quitará únicamente lo necesario del intestino, sin embargo, algunas veces al corregir la lesión, el bebé se queda con una cantidad insuficiente de intestino que no le permite absorber los alimentos que su cuerpo necesita. Esta condición recibe el nombre de “Síndrome del intestino corto”.

    Recuperación después de la cirugía

    Después de la cirugía, tu bebé será llevado nuevamente a la Unidad de cuidados intensivos para su recuperación. La nutrición se continuará administrando a través de la vena hasta que el bebé esté listo para ser alimentado por vía oral. 

    Esto significa que permanecerá hospitalizado varias semanas hasta que se cicatrice sin problemas la herida intestinal, el movimiento del intestino se haya normalizado y el bebé acepte la alimentación y suba de peso.

    La herida estará cubierta y le administrarán medicamentos a través de la vena. En cuanto se estabilice, podrás cargarlo y abrazarlo con ayuda de la enfermera.

    La alimentación a través de la sonda se iniciará una vez que se llegue a ciertas metas: 

    • El drenaje de la sonda será de mínima cantidad y de color claro.

    • El bebé empieza a defecar. 

    Colostomía

    En algunos casos, el cirujano considera que el intestino reparado necesita de más tiempo para cicatrizar y entonces, durante la cirugía, crea una abertura (estoma) en la pared abdominal a la cual se saca el intestino a la superficie.  Este será el sitio –temporal- en donde se expulsarán las heces fecales del bebé (en vez del ano) hacia una bolsa de colostomía. En este caso, será necesario hacer una segunda cirugía para reconectar el intestino. 

    ¿CUÁNDO ME LO LLEVARÉ A CASA Y CÓMO TENDRÉ QUE CUIDARLO?

    El bebé saldrá del hospital cuando sea capaz de tomar suficiente alimento como para que realmente se esté nutriendo y está ganando peso. Esto puede tardar varias semanas.

    El principal factor que impacta el tiempo de recuperación del bebé es la cantidad de intestino que fue posible dejarle y si no se presenta ninguna otra complicación post operatoria.

    Una vez que llegue a su casa, podrá tomar leche materna o fórmula. Entérate acerca de las ventajas de amamantar a un bebé con atresia intestinal.

    Dos semanas después, tendrás que acudir a una cita de control con el cirujano pediatra. 

    Estos bebés requieren visitas regulares de seguimiento para asegurarse que sus intestinos están absorbiendo bien los nutrientes que necesitan y que crecen y se desarrollan adecuadamente. 

    ¿Cuándo debo llamar al doctor?

    Por favor, llámalo de inmediato cuando:

      • Tu bebé presenta fiebre de más de 38°C. 

      • Tu bebé no está orinando como siempre (moja menos pañales).

      • El bebé vomita y no tolera el alimento.

    • Su herida se ve roja, hinchada o infectada. 

    PRONÓSTICO

    La sobrevivencia de los niños con atresia intestinal se ha mejorado en los últimos 20 años.

    La morbilidad y la mortalidad están ligadas a otras condiciones médicas como el  Síndrome del intestino corto, la prematuridad, problemas respiratorios, fibrosis quística u otras anomalías congénitas, la complejidad de la lesión y las complicaciones quirúrgicas. 

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    El riesgo de que se vuelva a presentar depende de la causa que  lo originó. El riesgo de recurrencia para los hijos del afectado, es casi nula.

    Se han reportado varios casos de hermanos afectados. Los casos familiares sugieren una causa genética con una forma de herencia autosómica recesiva, esto quiere decir que se necesitan que el bebé herede los dos genes mutados (uno del padre y otro de la madre) para que tengan este padecimiento. Sin embargo, la incidencia es muy baja.

    En general los padres de los bebés con atresia intestinal deben recibir consejo genético.

    ¿QUÉ ES EL CONSEJO U ORIENTACIÓN GENÉTICA?

    Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Es necesario un tratamiento durante el embarazo? Aún cuando no hay opciones de tratamiento durante el embarazo para un bebé con atresia intestinal, una planeación cuidadosa del parto y del tipo de cuidados que recibirá el bebé, pueden facilitar el tiempo que falta.

    ¿Hay algo especial a considerar para el parto?

    • El tipo de parto: los bebés con atresia intestinal generalmente no necesitan nacer por cesárea. El ginecólogo seguramente planeará junto contigo este evento.
    • Lugar para el parto: un bebé con diagnóstico de atresia intestinal requerirá cirugía para tratar este problema y es probable que se quede hospitalizado varias semanas.
    • Momento del parto: Adelantar el parto no va a mejorar el problema. Sin embargo, si hay un aumento de los niveles de líquido amniótico (polihidramnios), se eleva la posibilidad de un parto pretérmino. Si surgen complicaciones, es probable que el obstetra decida adelantar la fecha.

    ORGANIZACIONES DE APOYO

    Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

    En ingles: MUMS National Parent to Parent network: http://www.netnet.net/mums/

    Texas Fetal Centerhttp://www.texasfetalcenter.com/treatments/intestinal-artresia.html

     

    REFERENCIAS

    Fetal Treatment Program of New England, Hasbro Children´s Hospital, Brown University, http://www.fetal-treatment.org/Conditions_We_Treat/Intestinal_Atresia.htm

     

    Anomalías de la Placenta
    Complicaciones, Embarazo, Otras

    Anomalías de la Placenta

    Introducción

    El futuro bebé inicia su existencia como cigoto o huevo en la trompa del útero, a la mitad del camino entre el ovario, de donde salió el óvulo, y la parte interna del útero (cavidad endometrial), en donde se implantará una semana después. El material genético que aportan por partes iguales, la madre, mediante el óvulo, y el padre, mediante el espermatozoide, se fusiona, se mezcla y da origen a una nueva combinación genética única y diferente a la de los padres, mediante el proceso denominado fecundación.

    Este nuevo ser unicelular, también llamado cigoto, es único e irrepetible, y tiene una identidad genética propia que determina lo que serán sus características a lo largo de toda su vida, ya sean, días, meses, años o décadas. Evidentemente la manifestación de las características genéticas de un individuo tendrá forzosamente variaciones que dependerán del ambiente y las circunstancias en que se desarrolle, pero la esencia genética del individuo permanecerá inalterada toda su vida.

    Este inédito personaje inicia su desarrollo y crecimiento duplicando una y otra vez sus células para formar un conglomerado llamado “mórula”. Posteriormente, cada una de las células, a pesar de tener todas una copia íntegra del material genético propio de este futuro bebé, comienzan a diferenciarse, es decir, cada una de ellas sufre una evolución que le permite especializarse en forma y función para cumplir con la misión que le corresponde; por ejemplo, formar el cerebro, el hígado, glóbulos rojos, la placenta, el cordón umbilical, etc. etc.

    ¿Cuándo se forma la placenta?

    Aproximadamente diez días después de la concepción, el futuro bebé, que en este momento se denomina “blastocisto”, ya tiene grupos de células identificables que van a formar el bebé, (al que llamaremos embrión en tanto no distingamos su forma humana), y otras células en la periferia que formarán la placenta que le va a permitir implantarse en el interior del útero (cavidad endometrial).

    Desde este momento, la madre y el feto van a iniciar una interrelación funcional a través de un “órgano transitorio”: LA PLACENTA. Este órgano toma su forma final aproximadamente al cuarto mes, aunque sufre algunos cambios menores hasta el final del embarazo. Todos los nutrientes y el oxígeno llegan al feto, desde la madre, a través del cordón umbilical (que esta definido a los 45 días de la gestación) y gracias a la placenta va a permitir el intercambio aunque no el paso libre de sustancias pues se constituye en un filtro.

    La placenta también realizará muchas funciones metabólicas y catabólicas, así como la producción de diversas hormonas. Así pues, la placenta resulta indispensable e insustituible para lograr el adecuado desarrollo y crecimiento fetal que culminará en el nacimiento de un bebé.

     ¿Cuándo se forma la placenta?

    Al nacimiento del nuevo bebé, una vez producida la expulsión del feto, se liga el cordón umbilical del recién nacido separándolo para siempre de el órgano a través del cual se relacionó con su madre durante toda la gestación. El alumbramiento o expulsión de la placenta, ocurre momentos después con la salida de una masa carnosa de aspecto poco agradable, con forma redonda, aplanada, de unos 15 cm de diámetro y cerca de medio kilogramo de peso, con una coloración de tonos cafés, rojos y azulados y envuelta por las membranas fetales que protegieron al bebé durante 9 meses.

    Resulta increíble tan sólo imaginar que este pedazo de carne llamado placenta, del que es tan fácil deshacerse, sea en realidad un laboratorio que hizo funciones respiratorias, digestivas, excretoras, endócrinas (hormonales) durante la etapa más crítica del desarrollo del ser humano, funciones todas, que posteriormente requerirán de la actividad conjunta de muchos órganos y sistemas interrelacionados para mantener la vida extrauterina y adulta.

    Es tan increíble la función de la placenta que aún en estos tiempos de bebés “de probeta” no puede concebirse la vida humana sin ella y no se prevé, siquiera, la posibilidad de sustituirla en el laboratorio. Hoy día es posible realizar la fecundación fuera del cuerpo de la madre y observar el desarrollo del huevo o cigoto durante los primeros días en una caja de Petri pero el desarrollo y crecimiento embrionario y fetal no pueden continuar si no se implanta en la cavidad uterina de una mujer para que pueda desarrollarse la placenta.

    También se habla que la clonación que ya se realiza en animales podría realizarse en los humanos basados en el principio de que toda célula contiene el 100% de la información genética del individuo, llamada genoma. Pues aún en estos casos es necesario que el “pre-embrión” así producido se implante en un útero para que se desarrolle la placenta, sin la cual es imposible el crecimiento y desarrollo del embrión.

    ¿Cómo se desarrolla la placenta?

    Su desarrollo se inicia pocas horas después de la implantación en el útero, cuando grupos de células del cigoto comienza a diferenciarse en células del trofoblasto que formarán la placenta.

    Estas células trofoblásticas tienen un comportamiento biológico único que asemeja un cáncer por su capacidad de infiltrar o invadir el endometrio. El trofoblasto va formando múltiples ramificaciones o arborescencias llamadas vellosidades coriales que se infiltran en el endometrio. Alrededor de cada una de estas vellosidades llegan las arterias maternas y forman lagos sanguíneos que regresan por las venas a la circulación materna.

    Esto implica que la membrana que rodea las vellosidades coriales (membrana placentaria) es el límite entre la mamá y el bebé. La sangre materna llega hasta los lagos sanguíneos que rodean las vellosidades coriales pero nunca pasa al bebé. La sangre del bebé circula por el cordón umbilical y llega a la placenta, a sus vellosidades, en donde queda en contacto con la sangre materna, sólo a través de la membrana placentaria, que nunca rebasa . La placenta humana es “hemocorial”, esto quiere decir que las sangres materna y fetal nunca se mezclan.

    Para entenderlo mejor podemos compararlo a lo que ocurre en los pulmones. El aire ingresa por las vías respiratorias hasta los alvéolos pulmonares, y por otro lado la sangre fluye del corazón hasta los capilares que rodean los alvéolos. A través de la membrana alveolar se realiza el intercambio de gases, pero ni el aire pasa directamente a la sangre, ni cruza la sangre a los alvéolos. De esta forma podemos entender también que la superficie de contacto o comunicación entre la mamá y el bebé no es de unos cuantos centímetros cuadrados como aparenta la superficie placentaria sino que al extender los millones de vellosidades coriales que la forman, resulta en una superficie de contacto de kilómetros cuadrados.

     ¿Cómo se desarrolla la placenta?

    La placenta queda firmemente adherida a la pared interna de la cavidad uterina, mediante las vellosidades coriales que infiltran el endometrio (recubrimiento interno del útero) sin llegar hasta la pared muscular, en condiciones normales. A esta se le conoce como cara materna.

    La cara opuesta de la placenta o cara fetal está cubierta por las membranas fetales o corioamnióticas que son atravesadas por el cordón umbilical que al término mide aproximadamente 50 cm siendo esto variable, su diámetro es de 2.5 cm y tiene dos arterias umbilicales y una vena.

    Como podemos inferir de lo anterior la placenta se encuentra entre la pared uterina y la bolsa amniótica que protege al bebé. Más adelante hablaremos de esta bolsa.

    ¿Cuál es la función de la placenta?

    Como mencionamos la placenta realiza múltiples acciones supliendo temporalmente funciones que al nacimiento realizarán los aparatos respiratorio, digestivo, excretor y otros muchos órganos y sistemas.

    Una de estas es la función respiratoria, es decir, el intercambio de gases que permite la difusión del oxígeno de la sangre materna a la fetal y del bióxido de carbono del feto a la madre.

    La función nutricia implica la difusión de elementos nutritivos de la sangre materna a la fetal, carbohidratos, grasas, aminoácidos, vitaminas, minerales que se utilizarán para la producción de energía y para la estructuración de proteínas, organelos intracelulares, etc.

    La placenta tiene también una función hormonal muy importante, para empezar la hormona gonadotropina coriónica es una hormona que se produce por las células trofoblásticas (placentarias) en cuanto comienzan a existir. Esta hormona puede comenzar a detectarse en la circulación de la mamá o en su orina, aproximadamente una semana después de la fecundación, y tiene la función de mantener el cuerpo lúteo.

    El cuerpo lúteo se forma en el ovario de la mujer posterior a la ovulación y es el responsable de la producción de progesterona, que como su nombre lo indica es una hormona promotora de la gestación e indispensable para mantener el embarazo en las primeras semanas. La progesterona es la hormona que produce los cambios secretores en el endometrio necesarios para que pueda implantarse y nutrirse inicialmente el embarazo. Cuando en el ciclo de la mujer, después de la ovulación, no se produce embarazo, no se forma trofoblasto ni hormona gonadotrofina coriónica lo que hace que el cuerpo lúteo, después de una semana comience a degenerarse automáticamente, disminuyendo la producción de progesterona y ocasionando finalmente la menstruación 14 días después de la ovulación. La presencia de la hormona gonadotrofina coriónica impide esta degeneración y mantiene la producción de progesterona, hasta que la propia placenta tiene la capacidad de producir, ella misma, la progesterona necesaria para mantener el embarazo a partir del 2o. trimestre. Debido a que la hormona gonadotrofina coriónica humana (hCG) es exclusiva de la placenta y se produce muy tempranamente en el embarazo, constituye una herramienta muy útil para el diagnóstico de embarazo. Hace unas décadas el diagnóstico temprano y certero del embarazo era mucho más complejo de lo que imaginamos, hoy día bastan unas simples gotas de orina que al colocarse en un dispositivo que contiene anticuerpos específicos para detectar esta hormona, nos hace evidente la presencia de embarazo aún antes de la fecha esperada de la siguiente menstruación con una seguridad superior al 99%.

    La placenta produce también grandes cantidades de hormonas femeninas como los estrógenos y la progesterona que son responsables de muchos de los síntomas característicos del embarazo (congestión mamaria, digestión lenta, constipación intestinal, frecuencia urinaria, etc. etc.)

    La placenta realiza para el feto funciones muy parecidas a las del hígado para el adulto, ya que sirve de reserva de nutrientes, modifica algunas sustancias antes de ingresarlas al feto y contribuye a la regularización de la glucemia fetal (azúcar en la sangre); estas funciones van disminuyendo al desarrollarse el hígado fetal.

    La hormona lactógeno placentario o somatomamotropina coriónica, actúa sobre el metabolismo de ácidos grasos y carbohidratos y tiene que ver con la regulación del crecimiento.

    La placenta tiene también la importante función excretora pues es a través de ella que se eliminan las sustancias de deshecho o tóxicas al feto. A pesar de que el bebé “in utero” traga líquido amniótico, lo absorbe, y finalmente filtra su sangre a través de sus riñones y produce orina, no es por este mecanismo que excreta las sustancias de deshecho sino a través de la placenta.

    No todas las sustancias cruzan la “barrera placentaria” pues dependiendo del tamaño de las moléculas la placenta puede ser selectiva para dejar pasar o no algunas sustancias a manera de filtro.

    ¿Qué es la Cavidad Amniótica?

    Dentro de esta cavidad se encuentra el líquido amniótico en el que flota el bebé a lo largo de todo el embarazo. Este líquido realiza diversas funciones; ayuda a mantener la temperatura y reduce al mínimo la posibilidad de adherencia del feto a la membrana amniótica, protege al feto contra lesiones, ya que actúa como cojín amortiguador, le proporciona un medio adecuado para mantenerse en movimiento, es una fuente de nutrientes y es esencial para el desarrollo pulmonar entre muchas otras funciones. El líquido amniótico no es estático sino que cambia continuamente.

    El volúmen del líquido amniótico a la 10a semana es de 30 ml; a las 20 semanas 350 ml., y a las 38 semanas es de alrededor de 1,000 ml; de ahí en adelante el volumen del líquido va descendiendo y en el embarazo post-maduro el volumen puede llegar a ser menor de 500 ml.

    Los estudios demuestran que el feto en las últimas semanas de gestación bebe de 400 a 500 ml. de líquido amniótico en 24 horas, con el objeto de mantener la estabilidad del volumen; el feto debe excretar aproximadamente el mismo volumen de orina. Si este sistema se bloquea pueden ocurrir grandes alteraciones en el volumen, por ejemplo en caso de agenesia renal (falta de formación de los riñones) hay ausencia virtual de líquido amniótico (oligoamnios) pues el bebé no produce orina, y en presencia de atresia esofágica (falta de formación o permeabilidad del esófago), por ejemplo, se produce polihidramnios (exceso de líquido) pues el bebé no puede tragarlo.

    Al final del embarazo la normalidad del líquido amniótico es un indicador muy útil de bienestar fetal y su disminución o ausencia un signo de alarma muy importante que sugiere insuficiencia placentaria y mayor riesgo de muerte fetal. En los embarazos de riesgo existen pruebas especiales que se realizan mediante el ultrasonido y la cardiotocografía (registro gráfico del latido cardiaco fetal) como el perfil biofísico en las cuales la determinación del índice de líquido amniótico es fundamental. En embarazos de riesgo o en caso de disminución notoria de los movimientos fetales es indispensable evaluar la cantidad de líquido amniótico entre otras cosas.

    ¿Qué anomalías puede tener la placenta?

    La placenta puede tener diferentes tipos de anomalías o producir alteraciones que complican el embarazo, el parto y el puerperio.

    Pueden existir alteraciones en el sitio de implantación, en el grado de penetración, en la forma de la placenta, puede ocurrir un desprendimiento prematuro de la placenta o por el contrario dificultades para su expulsión o alumbramiento. Las alteraciones de forma tienen poca importancia clínica por lo que no vale la pena mencionarlas.

    Capítulo aparte merecen las anormalidades placentarias que disminuyen su función (insuficiencia placentaria) y que ocasionan disminución del crecimiento intrauterino, es decir, desnutrición “in utero” o más correctamente llamado retardo en el crecimiento intrauterino, cuando se da de forma crónica; en los casos agudos o crónicos agudizados, el problema es predominantemente respiratorio, es decir, asfixia o sufrimiento fetal agudo.

    También podríamos considerar las complicaciones del cordón umbilical pues al ser la única vía de comunicación entre el feto y la placenta, si éste se obstruye total o parcialmente, no permite que la placenta realice sus funciones.

    Placenta Previa

    Puede haber complicaciones serias debido a la implantación baja de la placenta. Normalmente la placenta se implanta hacia el fondo de la cavidad uterina y generalmente predomina hacia alguna de las paredes del útero: anterior, posterior o laterales. Se le llama placenta previa cuando de plano llega a obstruir la salida del útero, es decir, cuando se implanta sobre el orificio cervical interno; cuando lo cubre totalmente se le llama placenta previa central total, cuando lo cubre sólo en parte se le llama previa parcial o marginal. Aunque la placenta previa se implanta anormalmente desde el inicio del embarazo, se considera una complicación de la segunda mitad del embarazo, pues es cuando el cuello empieza a tener modificaciones por las contracciones, como son el borramiento, la formación del segmento y finalmente la dilatación, que al ocurrir en el sitio de la inserción placentaria producen la ruptura de vasos sanguíneos o despegamiento placentario que puede ocasionar hemorragias graves con funestas consecuencias no sólo para el bebé sino para su mamá. Por otra parte, la placenta del primer trimestre del embarazo es muy extensa y abarca, al final del trimestre, más de la mitad de la cavidad uterina, área que se reducirá importantemente al final del embarazo, a cerca de una quinta parte de la cavidad uterina. La placenta no “camina” pero el hecho de que su crecimiento sea proporcionalmente menor al del tamaño de la cavidad uterina, hace que el borde placentario se aleje paulatinamente de un punto de referencia, por ejemplo, del cervix.

    El síntoma que hace sospechar la presencia de una placenta de inserción baja o previa es la hemorragia silenciosa, es decir, la presencia de hemorragia fresca, roja, brillante, en la segunda mitad del embarazo, indolora y sin otros síntomas acompañantes.

    El ultrasonido es el método ideal, y prácticamente único, para detectar esta patología, y de hecho, es una de las razones por lo que el médico considera indispensable la realización de un ultrasonido al menos en el tercer trimestre en todos los embarazos. De otra manera es imposible detectarlo y el intentar un parto o, incluso, realizar una cesárea sin conocer que existe una placenta previa expone a la madre y a su bebé a un riesgo grave de muerte por hemorragia, al no estar preparados para esta complicación.

    Dentro de las 3 principales causas de muerte materna se encuentra la hemorragia, junto con la enfermedad hipertensiva y las infecciones; y dentro de las causas hemorrágicas la placenta previa es una de las más importantes.

    En estos casos el embarazo debe resolverse por cesárea, se debe tener un mayor reposo, evitar las contracciones y todo lo que pueda provocarlas, (por ejemplo, las relaciones sexuales), se debe tener sangre disponible para transfundir y tener acceso pronto a un hospital con los recursos necesarios para una cesárea de urgencia, para cirugía mayor (histerectomía), con terapia intensiva neonatal y materna y con banco de sangre.

    Placenta Acreta

    El acretismo placentario se refiere a la invasión o penetración de la placenta más allá de la superficie endometrial del útero hacia su pared muscular o incluso hasta rebasar su recubrimiento seroso e interesar órganos vecinos como la vejiga.

    Esta grave complicación no se detecta sino hasta el momento del parto o la cesárea cuando se presentan dificultades para el desprendimiento de la placenta. Dependiendo del grado de penetración (acreta, percreta o increta) y de la extensión (toda la placenta o sólo un segmento) generalmente se tiene que realizar histerectomía, es decir, extirpar el útero completo evitando tratar de despegar toda la placenta pues esto sólo producirá mayor hemorragia y agravará el problema.

    Afortunadamente es una complicación poco frecuente y que se presenta principalmente en los casos de placenta previa; por lo que toda paciente con placenta previa debe saber que existe el riego de esta penetración anormal de la placenta que obligue a quitarle el útero durante la cesárea.

    Restos Placentarios

    Se presentan casos en los que sin existir un problema de penetración excesiva de la placenta o acretismo, hay retención de lóbulos o de fragmentos placentarios lo cual ocasiona hemorragias severas después del parto. Esto se previene o se resuelve mediante la revisión manual cuidadosa de toda la cavidad uterina después del alumbramiento.

    Placenta Circumbalada o Circunmarginada

    Esta placenta puede predisponerse a la separación marginal prematura y sangrado del 2do trimestre, las multíparas de edad avanzada tienen mayor predisposición.

    Lóbulos Accesorios

    La placenta puede presentar un cotiledón accesorio o lóbulos satélites, con conexiones vasculares al cuerpo placentario. Estos lóbulos no siempre son expulsados durante el alumbramiento y ocasionan hemorragia post-parto.

    Placenta Bipartida o Bilobulada

    La placenta está dividida en dos lóbulos separados pero unidos entre sí por los vasos primarios y por las membranas, este tipo es una variedad rara, la retención de un lóbulo después del parto producirá complicaciones hemorrágicas y de infecciones.

    Inserción Marginal del Cordón Umbilical o Placenta de Raqueta

    El cordón umbilical puede insertarse en la placa coriónica en cualquier punto.

    Desprendimiento Prematuro de la Placenta

    La placenta normalmente inicia su desprendimiento hasta después de la expulsión del feto cuando al disminuir bruscamente el volumen del útero y producirse mayores contracciones uterinas se disminuye bruscamente el área uterina en donde estaba insertada la placenta. En este momento se producen rupturas de vasos sanguíneos y formación de un hematoma, o colección de sangre, entre la placenta y el útero lo que favorece y aumenta su desprendimiento hasta que finalmente se expulsa, lo que conocemos como alumbramiento, que puede ser espontáneo o dirigido cuando se tracciona el cordón umbilical o se despega manualmente, para acelerar el proceso.

    Ocasionalmente ocurren desprendimientos parciales o totales de la placenta durante el trabajo de parto o aún durante el embarazo sin que conozcamos la causa que lo precipita, aunque sabemos que esto ocurre con mucho mayor frecuencia en mujeres con presión alta o preeclampsia o en casos de traumatismo abdominal.

    Los síntomas pueden ser poco claros cuando el desprendimiento es mínimo, pero a mayor grado de desprendimiento se vuelven más evidentes. Generalmente se presenta dolor abdominal aún entre contracciones, endurecimiento del abdomen (hipertonía uterina) a manera de una contracción sostenida, contracciones más frecuentes de las normales sin haber usado estimulantes de la actividad uterina, sangrado transvaginal de color oscuro.

    Evidentemente esta complicación pone en grave riesgo al bebé y dependiendo del grado de desprendimiento el bebé puede tener una afectación mínima, sufrimiento fetal “leve” (taquicardia fetal) o más grave (bradicardia), e incluso, la muerte en unos cuantos minutos, cuando el desprendimiento es severo.

    Es una complicación que no puede predecirse ni prevenirse, sino sólo detectarla lo más pronto posible para actuar en consecuencia. La cardiotocografía (registro gráfico de la frecuencia cardiaca fetal) es de utilidad para valorar la repercusión fetal del problema y para valorar la actividad uterina (contracciones). El ultrasonido, cuando el caso lo permite, puede en ocasiones detectar un hematoma o colección de sangre entre la placenta y la pared del útero y darnos idea de su extensión.

    La resolución de esta complicación requiere la extracción inmediata del bebé, por parto vaginal si éste está muy avanzado, o por cesárea urgente en caso contrario, o si no hay trabajo de parto. Esta complicación sigue siendo una urgencia obstétrica grave aún después de la muerte del bebé pues si se retrasa la resolución del embarazo se presentan complicaciones de la coagulación produciendo severas hemorragias que pueden llegar a ser mortales, o la infiltración de sangre en la pared del útero, que se conoce como útero de “Couvalliere” que obliga a la extirpación del útero o matriz (histerectomía).