Síndrome de Marfan
SÍNDROME DE MARFAN INTRODUCCIÓN El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo. Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome de […]
Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
¿Qué le pasa al bebé? En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita […]
Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1
SÍNDROME DE HURLER/ ENFERMEDAD DE HURLER, MPS1 La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una […]
Tortícolis congénita muscular cuello torcido
¿Qué es la tortícolis muscular congénita? El nombre tortícolis (del latín tortus collum, cuello torcido) significa inclinación o actitud viciosa de la cabeza y del cuello por diferentes causas. Congénita quiere decir que está presente en el momento de nacer. La tortícolis muscular congénita es aquella deformidad del cuello, relativamente frecuente, que se presenta en el recién nacido o que se […]
Tirosinemia
Definición La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre. ¿Qué son las enfermedades metabólicas? Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de […]
Que es el puerperio
¿Qué es el puerperio? El puerperio comienza después del parto, se trata del periodo que transcurre hasta que mujer se recupera después de un parto o cesárea. Dura aproximadamente 40 días o 6 semanas, por eso también se le llama cuarentena. Los cambios efectuados durante el embarazo (fisiológicos, anatómicos, endocrinos u hormonales), desaparecerán poco a […]
Púrpura Trombocitopénica
ACTUALIZADO JUNIO 2022 ¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA? Es un trastorno cuya característica es la escasez de plaquetas en la sangre. La trombocitopenia es decir un recuento plaquetario de menos de 150.000 plaquetas por centímetro cúbico de sangre tanto en los recién nacidos a término como en los prematuros. Las plaquetas o trombocitos: son pequeñas células […]
Cuanto debo esperar para volverme a embarazar
Las investigaciones actuales sugieren que si el tiempo transcurrido entre un embarazo y el siguiente -se refiere al tiempo que hay entre la fecha de nacimiento de un bebé y la fecha de nacimiento del segundo bebé- era demasiado corto o demasiado largo, se elevaban los riesgos de complicaciones como parto prematuro o bajo peso […]
Vacunas
Muy poco después de que nuestros bebés vienen al mundo, se nos pide que les pongamos vacunas… Para algunos padres, todas las inyecciones que se administran en los dos primeros años de vida pueden parecer abrumadoras. Los padres preguntan: «¿Qué son las vacunas?,» «¿Cómo funcionan las vacunas?,» «¿Qué probabilidades hay de que mi hijo contraiga […]
Tamiz Neonatal
Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarán […]