Distrofia Muscular de Ullrich
Distrofia Muscular de Ullrich ¿Qué es la distrofia muscular de Ullrich? Es una enfermedad hereditaria poco común que afecta los músculos y el tejido conectivo.Se debe a mutaciones en los genes del colágeno tipo VI, esencial para la fuerza y estructura muscular.Desde el nacimiento se observan: Hipotonía (músculos flojos). Articulaciones demasiado flexibles. Contracturas en codos, […]
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: SEUDOHIPERTRÓFICA.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa déficit de distrofina, una proteína necesaria para la contracción muscular.Aparece entre los 2 y 6 años y provoca debilidad progresiva, pérdida de la capacidad de caminar y complicaciones respiratorias y cardíacas. ¿Cuáles son […]
¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
¿Qué es la distrofia muscular de Becker? Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta solo a varones.Se parece a la distrofia de Duchenne, pero es más leve, ya que los pacientes producen distrofina en menor cantidad o de forma parcial.Los síntomas suelen aparecer entre los 11 y 25 años, y muchas personas […]
¿Qué es la distrofia muscular?
Distrofia Muscular ¿Qué es la distrofia muscular? Es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que provocan debilidad y degeneración progresiva de los músculos voluntarios. No es contagiosa ni causada por lesiones. Puede afectar también al corazón, sistema respiratorio y otros órganos. ¿Cuál es la causa de la distrofia muscular? Se origina en mutaciones […]
¿A QUÉ SE REFIERE LA FETOPATÍA DIABÉTICA?
¿A QUÉ SE REFIERE LA FETOPATÍA DIABÉTICA? Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo. Se considera […]
¿Qué es la fetopatía diabética?
¿Qué es la fetopatía diabética? Es el conjunto de complicaciones que puede presentar un bebé cuya madre tuvo niveles altos de azúcar en la sangre durante el embarazo. Este bebé es considerado de alto riesgo. ¿Qué es la diabetes mellitus y cómo afecta el embarazo? La diabetes es una enfermedad en la que el cuerpo […]
Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo. Se considera un recién nacido de […]
Holoprosencefalia
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina. La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la […]
Síndrome fetal de rubeola
SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO DEFINICIÓN DEL PROBLEMA El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento (congénitos) que ocurren cuando una mujer embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola en los primeros tres meses del embarazo (un momento crítico del desarrollo del feto). Después del cuarto mes, es menos […]
Sordera congénita
Introducción La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total; de presentación unilateral o bilateral. Es un trastorno relativamente común, de causa variada, que inicia en cualquier época de la vida. Se le llama sordo […]