Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa déficit de distrofina, una proteína necesaria para la contracción muscular.
Aparece entre los 2 y 6 años y provoca debilidad progresiva, pérdida de la capacidad de caminar y complicaciones respiratorias y cardíacas.
¿Cuáles son los síntomas de Duchenne?
Los primeros signos aparecen antes de los 6 años:
Retraso en caminar.
Caídas frecuentes y dificultad para correr o subir escaleras.
Engrosamiento de pantorrillas (seudohipertrofia).
Escoliosis y abdomen prominente.
Maniobra de Gowers (el niño se apoya en rodillas y cintura para levantarse).
Caminar en puntas de pie y dificultad para levantar brazos.
Los músculos del cráneo y los ojos no suelen afectarse.
¿Cómo progresa la distrofia muscular de Duchenne?
A los 10 años la mayoría pierde la capacidad de caminar.
En la adolescencia necesitan apoyo para brazos y tronco.
Hacia los 20 años empeora la debilidad, sobre todo respiratoria.
Gracias a nuevos tratamientos, hoy muchos pacientes alcanzan los 30–40 años.
Las principales causas de muerte son fallo respiratorio o complicaciones cardíacas.
¿La distrofia muscular de Duchenne es dolorosa?
No. La enfermedad no afecta a los nervios, por lo que el dolor no es un síntoma directo.
Los pacientes mantienen la sensibilidad, control de esfínteres y, en general, las funciones sexuales.
¿Cómo se diagnostica la DMD?
El diagnóstico suele hacerse entre los 2 y 7 años con:
Análisis de sangre (CPK): detecta daño muscular.
Prueba genética: confirma la mutación.
Resonancia magnética: muestra el deterioro muscular.
Electromiografía: mide respuesta eléctrica del músculo.
Es importante diferenciarla de otras enfermedades con síntomas similares.
¿Cuál es el tratamiento para Duchenne?
Aunque no existe cura, hay opciones que retrasan la progresión:
Medicamentos: corticoides, exon skipping, givinostat, Elevidys (terapia génica).
Terapias de apoyo: fisioterapia, hidroterapia, ejercicios moderados, terapia respiratoria.
Cuidados ortopédicos: aparatos para sostener rodillas y caderas, cirugía correctora de escoliosis.
Revisión constante de corazón y pulmones.
¿Qué investigaciones existen?
La ciencia trabaja en:
Nuevas terapias génicas más duraderas.
Medicamentos antiinflamatorios y antifibróticos.
Combinación de terapias genéticas y fármacos.
Apps e inteligencia artificial para seguimiento en casa.
¿Cuál es la incidencia de Duchenne?
Afecta a 1 de cada 3,500–5,000 niños varones en el mundo.
El asesoramiento genético permite identificar portadoras y planificar embarazos.
Existen asociaciones de pacientes que ofrecen apoyo y visibilidad.
¿Se puede prevenir la DMD?
No puede evitarse, pero el diagnóstico prenatal mediante estudios genéticos detecta la enfermedad con un 95% de precisión en familias con antecedentes.
REFERENCIAS
- Asociación Para la Distrofia Muscular (MDA, por sus siglas en inglés), for strength, independence and life: https://www.mda.org/
- NIH, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Distrofia Muscular. https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
- Miotonic Distrophy Foundation, ¿Qué es la DM?, http://www.myotonic.org/what-dm/start-here
- Organización UPA Duchenne.http://www.upaduchenne.org/que_significa_duchenne/manifestaciones_clinicas.php
- Medline Plus, Información de salud para usted, distrofia muscular de Duchenne http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
- Web Consultas, Tu centro médico online, Distrofia Muscular de Duchenne Duchenne http://www.webconsultas.com/distrofia-muscular-de-duchenne/distrofia-muscular-de-duchenne-2446
- Asociación Duchenne Parent Projet, España, Cómo es diagnosticada la Distrofia Muscular de Duchenne. http://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/como-es-diagnosticada-la-distrofia-muscular-de-duchenne/
- Orpha Net, Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Distrofia Muscular tipo Becker, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98895&lng=ES
- Mayo Clinic, Diseases and Conditions, Muscular Distrophy http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/definition/con-20021240
- Web MD, Muscular Distrophy, http://www.webmd.com/children/what-is-muscular-dystrophy#1
- National Organization of Rare Diseases, Muscular Distrophy, Becker, https://rarediseases.org/rare-diseases/muscular-dystrophy-becker/
- EndDuchenne Organization, Parent Project Muscular Distrophy, http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=nws_index
Medscape, Drugs and Diseases, Muscular Dystrophy, http://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview
