Viajes en el Embarazo
Durante, Embarazo, Semanas 1 - 12

Viajar durante el embarazo

Viajar durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre, puedes hacerlo si cuentas con la autorización de tu obstetra.

Hay mujeres que prefieren no viajar en el primer trimestre por la fatiga, sueño constante y náuseas que caracterizan esta etapa.

¿QUÉ HACER SI DECIDO VIAJAR? 

Recuerda que el primer trimestre es una etapa clave ya que puede haber riesgo de aborto o de embarazo ectópico por lo que, antes de viajar, debes:

·      Acudir al médico para una revisión médica y valoración.

·      Si detecta un problema darle tratamiento antes del viaje.

¿QUÉ DEBO INFORMAR AL MÉDICO?

Es importante que tu médico sepa:

·      El destino.

·      Distancia del Viaje y método de transporte.

·      Duración del viaje.

·      Actividades que vas a realizar

DESTINO

Las mujeres embarazadas deben considerar los riesgos que implica viajar en el primer trimestre del embarazo, si tu médico no te lo permite, debes posponer el viaje hasta que nazca tu bebé. No se recomienda:

  • Lugares con altitudes mayores de 3,658
  • Lugares donde hay alerta de salud por
  • Ubicaciones que requieran de vacunación con virus vivos. (Tu médico valorará el riesgo-beneficio de la vacuna contra la enfermedad.
  • Viajes a países que carecen de una buena salud pública.

DISTANCIA Y MÉTODO DE TRANSPORTE

Todo tipo de viaje que dure 4 o más horas, sea automóvil, tren, autobús o avión, duplica el riesgo de presentar coágulos en las venas. El embarazo incrementa esta posibilidad. A mayor distancia, más riesgos si llegas a tener una complicación mientras que estás fuera.

  • Viajar durante el embarazo durante más de 4 horas, duplica el riesgo de presentar coágulos en las venas.

AUTOMÓVIL

El automóvil es, quizás, la forma más cómoda de viajar durante el embarazo porque puedes detenerte cada vez que te sientas fatigada y mareada. Ten presente las siguientes sugerencias:

  • No viajes sola. Recorre distancias cortas y comparte el volante.
  • Hidrátate bien (aunque tengas que ir más seguido al baño). En los descansos, estírate y mueve las piernas.
  • Trata de mantener tu glucosa con alimentos sanos como frutas o nueces.
  • La temperatura fresca en el coche y el aire circulando, ayudará a controlar la náusea y el sueño.
  • Si llegas a tener un accidente, por pequeño y sin importancia que sea, debes avisar a tu médico para que te hagan una revisión.
  • Asegúrate de llevar una lista de nombres y teléfonos de personas que puedas contactar en caso de emergencia.
  • Incluye el nombre de tu médico y sus teléfonos de emergencia

AVIÓN

Con autorización médica, no hay riesgo para ti o para tu bebé. Excepto en vuelos privados en donde la oxigenación puede ser insuficiente.

·      Lleva equipaje con ruedas y pide asiento de pasillo para que puedas levantarte al baño o a caminar.

·      Solicita una bolsa para el mareo para las náuseas.

·      Cuida tu hidratación. Evita las bebidas o la comida que produzca gases.

·      Mueve tus pies, dedos y piernas frecuentemente. Levántate y camina al menos cada hora para estimular la circulación sanguínea.

BARCO O LANCHA

Siempre cuenta con la autorización médica. El movimiento del barco puede acentuar tus náuseas. Por eso:

  • Pregunta acerca de las reglas del crucero para las embarazadas.
  • Asegúrate que la nave tiene doctor a bordo.
  • Evita ir en lancha rápida que golpee contra las olas.
  • Lleva el medicamento para las náuseas recomendado por tu médico.

TREN

Es un medio de transporte recomendable. Durante el viaje puedes caminar y estar de pie. También hay la posibilidad de viajar de noche y contar con camarote en donde podrás recostarte en una cama. Puede tener un vagón restaurante en donde podrás comer algo.

AUTOBÚS

Los trayectos cortos no suelen ser un problema, siempre que la carretera esté en buenas condiciones. Puedes subir tus piernas si el asiento de al lado está vacío. Aprovecha las paradas obligatorias para bajar a estirar las piernas, vaciar tu vejiga y estimular la circulación de tus piernas

ACTIVIDADES

  • Considera el tipo de actividad. Por ejemplo, relajarte en la playa es mejor que caminar en las montañas, nadar es mejor que esquiar.
  • Limita tus actividades diarias.
  • Si viajas por negocios, trata de llegar anticipadamente para que te adaptes al cambio. Limita el tiempo de trabajo y toma descansos.
  • Cuando salgas no estés mucho tiempo sin alimento, recuerda que la náusea aumenta cuando el estómago está vacío.

VIAJES INTERNATIONALES

 Puede presentar ciertas consideraciones que necesitas saber y considerar:

  • Es probable que necesites algunas vacunas. Háblalo con tu médico y lleva un record de tu estado de salud.
  • La diarrea es un problema común ya que no estás acostumbrada a los gérmenes de los alimentos o agua de otros países.
  • Si el agua embotellada no es garantía, bebe jugos enlatados o gaseosas.
  • Asegúrate que la leche está pasteurizada.
  • Evita consumir frutas y verduras a menos que estén cocidas o que se puedan pelar.
  • No comas carne ni pescado crudos o que no estén bien cocidos.

CONTRAINDICACIONES PARA VIAJAR

Pueden existir riesgos obstétricos o de salud en general:

  • Abortos o incompetencia cervical (partos pre termino previos).
  • Antecedentes de embarazo ectópico: Un embarazo fuera del útero es una situación de suma gravedad.
  • Anomalías de placenta (previa, baja, vasos previos).
  • Hemorragias o sangrado leve.
  • Embarazo múltiple.
  • Antecedente de hipertensión arterial y/o diabetes.
  • Enfermedades maternas cardíacas.
  • Anemia severa.
  • Edad materna mayor de 35 años en el primer embarazo.
  • Asma severa u otros padecimientos pulmonares crónicos.
  • Enfermedades sistémicas crónicas que requieren vigilancia médica continua.

¿CUÁNDO DEBO LLAMAR AL MÉDICO?

Siempre debes llamar a tu médico cuando durante el viaje presentas los siguientes síntomas:

  • Sangrado vaginal o salida de líquido por vagina.
  • Cólicos que no cesan o que se repiten constantemente.
  • Hinchazón excesiva de las piernas y de los pies.
  • Dolor de cabeza y visión borrosa.
  • Vómito severo o diarrea.

CONCLUSIONES

Siempre que no haya complicaciones en tu embarazo, generalmente no hay inconvenientes en viajar. Sin embargo, el momento ideal es el segundo trimestre cuando ya no tienes náuseas.

Si tienes alguna duda, te invitamos a preguntar en el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

REFERENCIAS

Enfermedades Raras

Sobre las enfermedades raras

¿Qué es una enfermedad rara?

Las denominadas enfermedades raras o poco comunes, son enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y para las cuales los recursos terapéuticos son casi inexistentes. Por su rareza, requieren esfuerzos combinados para:

  • Reducir el número de personas afectadas
  • Prevenir muertes perinatales e infantiles por su causa
  • Mantener la calidad de vida y la capacidad socioeconómica de los afectados.

En medicina, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de una entre 2,000 personas (Orphan Drug Regulation 141/2000). Se denominaron también “enfermedades huérfanas” por no tener una especialidad biomédica que se responsabilizase de los cuadros clínicos que presentan y, además, por ser “huérfanas” de tratamientos eficaces.

Para los afectados y sus familiares, dicha enfermedad supone un gran sufrimiento y esfuerzo en el día a día. Hasta obtener un diagnóstico, si alguno, a menudo deben esperar varios años. Muchos médicos apenas conocen dicha enfermedad y hay pocos especialistas o centros que estén familiarizados con el correspondiente tratamiento.

Paradoja de rareza. Las cifras anteriormente mencionadas significan que aunque las enfermedades son raras, las personas afectadas con enfermedades raras son muchas. Por tanto “no es raro tener una enfermedad rara”. En este sentido es la enfermedad es “rara” para la familia en la que nadie está – o ningún antepasado ha estado –afectado por una de estas enfermedades (desconocida, inexplicable, rara o extraña).

Prevalencia

Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en algunas regiones de México. Esto es especialmente cierto en las enfermedades de origen genético o infeccioso, por ejemplo, la fibrosis quística es rara en Asia pero relativamente común en Europa. En México esta enfermedad llega a alcanzar frecuencias hasta de 1 afectado por 3000.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras, las cuales afectan a más de 230 millones de personas, en todos los tramos de la edad: niños, adolescentes y adultos, en todo el mundo y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. Las enfermedades raras no se pueden prevenir. El número de enfermedades raras depende del grado de especialización usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento.

Las enfermedades raras se manifiestan con diferentes grados de afección puede habe formas leves, moderadas o graves, por lo general los estudios para confirmarlas son poco accesibles y caros. Pero cuanto más precisos sean los estudios, es mayor el número de enfermos que detectan. Es posible conocer los diferentes matices revisando información en sitios especializados como Orphanet, NORDs (National Organization for rare Disorders) y por la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH (National Institute of Health)

De las enfermedades raras conocidas en la actualidad, cerca de 4,000 tienen origen genético, y se pueden heredar en diferentes formas, de padres a hijos, de padres sanos portadores a hijos o ser el primer caso en la familia. Muchos de ellos, debido a la falta de medicamentos y terapias, no llegarán a cumplir los 5 años.

Algunas enfermedades comunes como la diabetes o el cáncer pueden tener variedades hereditarias que son poco frecuentes y por lo tanto caen dentro de las enfermedades raras. Por ejemplo la diabetes llamada tipo MODY (diabetes juvenil de inicio en la edad adulta; maturity onset diabetes of the Young) se presenta en menos del 5% de todos los diabéticos pero es posible ver familias con muchos afectados con el mismo tipo de Diabetes.

¿Cuál es el origen de las enfermedades raras?

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas.

Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

¿Cuál es la característica de las enfermedades raras?

Las enfermedades raras se caracterizan por una gran diversidad de padecimientos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad sino también de persona a persona que sufre del mismo padecimiento.

Un síntoma relativamente común, puede ocultar una enfermedad rara subyacente y esto puede ser causa de un diagnóstico equivocado.

  • Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas.
  • En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
  • Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía. Las discapacidades resultantes de una enfermedad rara pueden limitarse con tratamientos e intervenciones oportunas.
  • Están acompañadas de un alto nivel de sufrimiento tanto para la persona afectada como para su familia. Las familias tienen enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado. En los últimos años se han generado diversas campañas para crear conciencia de lo que representan las enfermedades raras, esta sensibilización ha llevado a mejorar las condiciones de atención tanto a los pacientes como a sus familiares, por lo anterior vale la pena buscar diferentes opiniones hasta lograr un tratamiento si no curativo que “acompañe” a las familias con este tipo de desórdenes.
  • No existe cura. En algunos casos se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida. Sin embargo en los últimos años han surgido numerosas posibilidades para el tratamiento de estas enfermedades; por lo que los enfermos no deben perder la esperanza de tener un tratamiento en algún momento de la vida.

¿A qué problemas se enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras?

Las enfermedades de baja prevalencia representan una carga adicional para los que las padecen y sus familias. Cuesta más entenderlas, cuesta más aceptarlas, cuesta más diagnosticarlas, cuesta más explicársela a los demás, cuesta más tratarlas. A menudo carecen de tratamiento específico eficaz.

Las personas con enfermedades raras se enfrentan a problemas comunes entre los que podemos mencionar:

Diagnóstico correcto: Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico y de información adecuada para dirigirse a los profesionales calificados.

  • Retraso en el diagnóstico: Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo adecuado.

Existe una carencia de conocimiento científico sobre el tema: El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras. Esto trae como consecuencia que las personas afectadas y sus familias carezcan de información de calidad sobre la enfermedad.

Se carece de una atención en salud adecuada a estos padecimientos: y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.

Las enfermedades raras son causa además, de fuertes problemas sociales por las desigualdades y dificultades que existen para acceder a un tratamiento y cuidado médico.

No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no se debe abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas.

¿Cómo puede cambiar esto?

En la actualidad surgen nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas de muchos países en el ámbito de las enfermedades raras que proponen:

  • Implementar un enfoque amplio a las enfermedades raras.
  • Desarrollar políticas de salud que sean apropiadas a estos padecimientos.
  • Aumentar la cooperación internacional en la investigación científica. o Lograr y compartir el conocimiento científico que se obtenga en las investigaciones de “todas” las enfermedades raras y no solamente de las más frecuentes.
  • Desarrollar nuevos procedimientos de diagnóstico y tratamiento para que los pacientes se beneficien de un diagnóstico temprano y de cuidado, tratamiento e integración social de calidad en el mundo entero.
  • Ofrecer información sobre las enfermedades raras para despertar el interés del público en general. o Sin esta información, existe muy poca posibilidad de influir en las políticas de Salud Pública para que estas enfermedades sean una prioridad.
  • Facilitar una red de grupos de apoyo a los pacientes afectados para que compartan experiencias y aprendan de los mejores cuidados. o Apoyar a las personas afectadas que se encuentren más aisladas y a sus familias para que formen nuevos grupos.
  • Ofrecer una información de calidad sobre los padecimientos a toda la comunidad afectada por una enfermedad rara

Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación de registros para algunas de ellas. Los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente.

¿Cómo puedo obtener información acerca de una determinada enfermedad?

Existen varias instituciones y organizaciones en el mundo que ofrecen diversa información, entre ellas podemos mencionar:

  • Orphanet. org ofrece un listado de enfermedades raras e información relacionada para más de 6.000 de estas enfermedades, así como un directorio de los recursos expertos en los países del consorcio: http://www.orpha.net/national/ES-ES/index/sobre-enfermedades-raras/
  • La National Organization for Rare Disorders (NORD por sus siglas en inglés) se formó por familias e individuos con enfermedades raras. En su página se puede encontrar información amplia: www.rarediseases.org (en inglés).
  • En Genetic Alliance se encuentra información sobre las enfermedades raras y sobre grupos de apoyo de cerca de 1,200 enfermedades raras: http://www.geneticalliance.org/
  • El Global Genes Project es una organización sin fines de lucro que, además de ofrecer información, ha lanzado muchas y originales campañas acerca de la importancia de comunicar al público en general acerca de las enfermedades raras y de las necesidades de las personas afectadas: http://globalgenes.org/
  • La Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD por sus siglas en ingles) es una red nacional que representa a las personas afectadas por enfermedades raras y su intención es ofrecer una voz común que demande un sistema de salud pública y una norma de atención para aquellas personas afectadas por enfermedades raras: http://raredisorders.ca/

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa: http://www.eurordis.org/es

Sobre los medicamentos huérfanos, ¿Qué es un medicamento huérfano?

Los medicamentos “huérfanos” se utilizan en el tratamiento de enfermedades raras y se llaman así porque para la industria farmacéutica pudiera no ser económicamente atractivo elaborar y comercializar productos destinados sólo a un escaso número de pacientes cuyas patologías son muy poco comunes ya que el pequeño tamaño del mercado al que van dirigidos no permitiría recuperar el capital invertido en la investigación y en el desarrollo del producto.

Sin embargo el progreso científico logra superar estas dificultados desarrollando fármacos que son caros pero su efecto dramático para la mejoría de la enfermedad justifica el costo y así han surgido tratamientos como las Terapias de reemplazo enzimático para enfermedades en donde existen deficiencias de enzimas. Actualmente existen en el mundo cientos de pacientes recibiendo este tipo de terapias apoyados por los gobiernos.

Se considera que las personas afectadas con enfermedades raras no pueden ser excluidos de los progresos realizados por la ciencia y la práctica médica, y tienen el mismo derecho a ser tratados que cualquier otro paciente.

Con el fin de estimular la investigación y el desarrollo del sector de los medicamentos huérfanos, las autoridades sanitarias han implementado incentivos para la industria sanitaria y biotecnológica. Estos programas comenzaron en los Estados Unidos en 1983 con la aprobación de la Ley de Medicamentos Huérfanos, seguidos por Japón y Australia en 1993 y 1997. Europa se sumó en 1999, con una política común sobre medicamentos huérfanos para todos los países miembros.

Disponibilidad de medicamentos huérfanos

Existen obstáculos para la concesión de una autorización para la comercialización de un medicamento y no siempre un medicamento está disponible en todos los países. El laboratorio que tiene el permiso de comercialización debe decidir de antemano el estado de comercialización y, después, el medicamento pasará los trámites necesarios en cada país, para establecer las condiciones de reembolso y, generalmente, el precio.

A pesar de los esfuerzos comunes, la heterogeneidad de enfoques entre los países hace más complejo el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos.

Las asociaciones de enfermos y los familiares de los afectados con éste tipo de padecimientos son los principales héroes en la lucha contra las enfermedades raras, los ejemplos de sus éxitos se han visto reflejados en películas como el aceite de Lorenzo que relata la historia de una enfermedad llamada Adrenoleucodistrofia, o la película Decisiones Extremas sobre el tratamiento para la enfermedad de Pompe.

Referencias:

Enfermedades Raras

¿Cuándo sospechar de una enfermedad rara o un síndrome genético?

¿Cuándo debe sospechar el médico una enfermedad o un síndrome genético?

El nacimiento de un niño con una enfermedad genética o hereditaria, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y de sus familiares.

Algunas veces, el pediatra sospechará que un bebé tiene algún problema genético basándose en los síntomas que presenta el bebé o en las características de   sus facciones y cuerpo. Aun cuando luzca perfectamente normal, el pediatra puede tener razones para creer que el bebé presenta un tipo de enfermedad metabólica que, por su naturaleza progresiva, a veces no son aparentes sino hasta que cumple uno a tres años de edad.

Ante la sospecha de un padecimiento genético, el pediatra pedirá una interconsulta con el médico genetista para que, basándose en el examen físico y algunas pruebas especializadas de laboratorio, éste especialista confirme o niegue las sospechas del pediatra.

Un diagnóstico oportuno permitirá por una parte, evaluar la situación, intentar aproximarse a un diagnóstico específico y en lo posible, a una terapia adecuada. El médico genetista orientará y dará, además, apoyo a los padres acerca del padecimiento y del riesgo de recurrencia con los siguientes hijos.

Importancia de las enfermedades genéticas en Salud Pública

En los países desarrollados, se ha estimado que 52.8 % de ingresos a hospitales pediátricos presentan alguna patología genética y corresponden a ~ 2/3 de las defunciones hospitalarias.

¿Qué son las enfermedades o alteraciones congénitas?

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, son aquellas alteraciones que están presentes desde el nacimiento. Pueden ser estructurales, pero también funcionales, Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero.

Los defectos estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que los defectos metabólicos son problemas congénitos en la química (o metabolismo) corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las malformaciones del corazón y de las vías urinarias.

Algunas de estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.

¿Cuál es la causa?

La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía congénita.

De hecho, aproximadamente el 60% de anomalías congénitas tienen causas desconocidas (fuente: March of Dimes). El resto se pueden asociar a factores ambientales o genéticos y, algunas, obedecen a una combinación de ambos tipos de factores.

Factores genéticos y cromosómicos: Algunas malformaciones vienen determinadas por la información genética del bebé. En este caso puede tratarse de mutaciones en los genes o las anormalidades en los cromosomas (con la pérdida o ganancia de varios genes).

Cuando es anormalidad de un solo gen, pueden ser heredadas o puede suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteraciónn espontánea (mutación de novo). O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria.

Lo mismo ocurre en las anormalidades de los cromosomas como el síndrome de Down pueden ser accidentes o pueden ser heredados.

Por ejemplo, las  enfermedades metabólicas se dan en 1 de cada 3.500 bebés y suelen deberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo), a causa de una mutación genética. Este tipo de anomalías pueden mortales y no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño, por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la Fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa las proteínas. En este tipo de padecimientos la herencia hace que los padres sean portadores sanos y en cada embarazo tengan un riesgo de 25% de tener otro hijo afectado.

A diferencia de la acondroplasia que puede heredarse de un padre afectado al 50% de sus hijos pero cuando nace un bebé con este desorden de padres sanos se considera una mutación nueva.

Factores Ambientales, cuando distintos factores externos (radiaciones, temperatura, tóxicos, infección materna, edad de la madre, humo del cigarro, etc.) provocan un desarrollo embrionario o fetal alterado. A los agentes ambientales capaces de producir alteraciones embrionarias y fetales se los denomina teratógenos.

  • Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo: rubéola, citomegalovirus, sífilis, toxoplasmosis, encefalitis equina venezolana, parvovirus y, muy poco frecuente, varicela.
  • El consumo de bebidas alcohólicas por parte de la madre o la enfermedad del Rh que ocurre cuando el factor Rh del bebé y de la madre son incompatibles, también puede causar anomalías congénitas al recién nacido.
  • No existen periodos del desarrollo en que el embrión esté libre de ser afectado por agentes teratogénicos, pero el periodo más sensible es durante las primeras etapas del desarrollo en los tres primeros meses y, principalmente, durante la organogénesis (la formación de los órganos del bebé)

 

Multifactoriales, a veces las malformaciones son resultado de factores ambientales y factores genéticos que se combinan llevando a un desarrollo anormal.

Las malformaciones como la espina bífida, la luxación congénita de cadera y el labio/paladar hendido ocurren por la interacción de genes y ambiente.

Actualmente se sabe que nuestra carga genética puede influir en la susceptibilidad hacia los agentes del medio ambiente haciendo que seamos más propensos a padecer enfermedades como el asma, diabetes, enfermedades del corazón y varios cánceres. Y, en estos casos, también puede definir la severidad de los síntomas y nuestra respuesta a los medicamentos.

¿De dónde provienen los genes defectuosos?

Para entender esto, es necesario hacer una revisión de lo que son los genes, los cromosomas y la herencia:

Principios básicos: en cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda el DNA o material genético. Los cromosomas están compuestos por miles de genes. Cada uno de ellos contiene instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

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Un gen indica cómo debe hacer el cuerpo para producir una proteína y determinan también algunas características en la apariencia de cada persona. Cada uno de estos genes está guardado en un lugar preciso de un cromosoma como un fichero perfectamente organizado.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares, uno de ellos heredado de papá y otro de mamá, entonces cada receta viene por duplicado.

Herencia y tipos de herencia: La palabra herencia se refiere a la información que recibimos de nuestros padres. La herencia es entonces, la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

  • Herencia tipo dominante: a veces, para que se desarrollo o manifieste una enfermedad o anomalía, basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque el hijo reciba un gen normal del otro progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, brazos y las piernas anormalmente largos).
  • Herencia de tipo recesivo: algunas anomalías congénitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso de cada uno de sus progenitores (que son portadores sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística.
  • Herencia ligada al sexo: Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir las madres. Estas anomalías, que incluyen trastornos como la hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque están provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones solamente tienen un cromosoma X heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos cromosomas X –uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollarán la anomalía o enfermedad ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen.

Por último, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas también pueden provocar anomalías congénitas. Un error durante la formación del óvulo o el espermatozoide puede hacer que un bebé nazca con demasiados o con pocos cromosomas o con un cromosoma dañado. Entre las anomalías congénitas provocadas por este tipo de problemas está el síndrome de Down.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad genética?

El médico sospechará una afección genética cuando observa que el niño es “distinto”, que se sale de las características físicas y de comportamiento habituales.

  1. Ante un niño que presente: bajo peso, pequeño para edad gestacional.
  2. Cuando existen problemas neurológicos como la hipotonía (bajo tono muscular),  el retraso mental, las crisis convulsivas y el autismo.
  3. Cuando se observan malformaciones externas e internas
  4. Problemas crónicos en el estado de salud como dificultad para alimentarse, vómitos, diarrea, infecciones frecuentes, dolor crónico, etc.

Ante esta situación, el pediatra deberá solicitar la interconsulta con el genetista (médico especialista en la genética) cuando requiere ayuda para confirmar el diagnóstico.

El genetista confirmará el diagnóstico, dará a los padres una explicación clara de la enfermedad, cuál es su pronóstico, el tratamiento posible, planteará los controles en la evolución para prevenir complicaciones, establecerá el riesgo que existe –o no- de repetición en la familia. En caso necesario, les informará sobre la posibilidad del diagnóstico prenatal y sus métodos, riesgos y certezas sobre la patología y sobre otras posibles opciones reproductivas.

El estudio clínico de un niño posiblemente afectado por una Enfermedad genética requiere de una gran experiencia y mucha prudencia para proponer una hipótesis diagnóstica. De ella dependerán el pronóstico del niño y el consejo genético adecuado a los padres. Un error puede tener graves consecuencias.

Actualmente los genetistas clínicos experimentados conocen bien alrededor de unos 200 síndromes dismórficos, los más frecuentes; esto representa solamente un pequeña parte (5%) de lo descrito en la literatura internacional la cual se enriquece continuamente.

Aún así, actualmente, los mejores equipos especializados estiman poder llegar a un diagnóstico certero, en el mejor de los casos, solamente en el 50% de los pacientes.

Consejo Genético

Los pilares del consejo o consulta genética son: una historia clínica adecuada y cuidadosa, el examen físico detallado y los exámenes rutinarios y especializados de laboratorio y de imagen.

Historia clínica: El genetista registra en la primera consulta la historia familiar: abarca a los padres, hermanos, tíos, primos y abuelos, buscando antecedentes de problemas iguales, similares o formas “incompletas” de la patología; infertilidad; muertes perinatales y consanguinidad. Puede ser necesario examinar clínicamente a los padres y otros familiares o pedir fotos.

  • Los antecedentes gestacionales: es decir, todo aquello que puede afectar el desarrollo del bebé durante el embarazo: enfermedades maternas (infecciones, diabetes, etc.), factores teratógenos (alcohol, hipertermia, medicamentos teratógenos), otros (oligohidramnios, polihidramnios, movimientos fetales disminuidos, etc.).
  • Realiza un examen físico completo y documenta con fotos anotando los antecedentes generales del bebé: entre estos la evolución del crecimiento en talla, peso y perímetro cefálico. Las siguientes características sugieren la posibilidad de una enfermedad congénita metabólica subyacente:
    • Afectación de múltiples órganos, organomegalia (crecimiento exagerado de algunos órganos como por ejemplo el hígado), características dismórficas o malformaciones.
  • Solicita los estudios complementarios y, en coordinación con el pediatra, planea las interconsultas con los especialistas indicados para cada caso.

Estudios especializados para el diagnóstico

Estudios durante el embarazo: En el embarazo se recomienda realizar algunas pruebas con la finalidad de descartar algunas patologías congénitas como el cuádruple marcador que mide varias sustancias en la sangre materna y en conjunto con la ecografía o ultrasonido, se podrá proponer algún diagnostico.

Cuando el ginecólogo sospecha de una anormalidad cromosómica durante el embarazo (por ejemplo cuando, basándose en el ultrasonido y en los resultados del análisis de sangre, se preocupa porque el bebé pueda tener síndrome de Down) pedirá que el genetista le realice un estudio especializado llamado cariotipo fetal  por medio del cual se obtienen células fetales vía amniocentesis que se cultivan y tiñen para poder visualizar los cromosomas en el microscopio.

Actualmente existen otras técnicas para analizar los cromosomas entre ellas,  la hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en inglés) por medio del cual se verifica la presencia o ausencia de material cromosómico o los microarreglos de hibridación genómica. Ambas técnicas tienen sus beneficios y limitaciones.

Estudios al recién nacido: Es importante señalar que existen métodos de tamiz o screening de las enfermedades genéticas, que son útiles para identificar algunas patologías específicas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo genético.

  • Entre estos métodos destaca el tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos (por medio del cual se pueden descartar algunas enfermedades como Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito. En la actualidad, el Tamiz Metabólico más completo incluye cerca de 70 enfermedades. Es importante saber que este estudio NO descarta todas las enfermedades genéticas.

Manipulación de embriones humanos

Como consecuencia del desarrollo de las técnicas de Fertilización in vitro (FIV), actualmente es posible la manipulación de los embriones humanos, con fines diagnósticos. Hoy en día es posible el diagnóstico genético preimplantacional. No sólo es factible determinar el sexo del embrión fertilizado in vitro y antes de ser implantado, sino que también se han desarrollado sofisticadas técnicas de diagnóstico molecular, incluso a nivel de desarrollo embrionario tan temprano como es el caso del estado de dos células (blastómeros). Ello con el fin de buscar enfermedades genéticas y realizar así implantación de sólo aquellos embriones sanos.

¿Cómo se tratan y cómo se pueden prevenir las enfermedades genéticas?

Los científicos han dado pasos enormes en el campo de la genética en las últimas dos décadas. El mapa del genoma humano y el descubrimiento de muchos genes causantes de enfermedades han llevado a un mejor entendimiento del cuerpo humano, permitiendo a los médicos un mejor cuidado de sus pacientes e incrementando la calidad de vida de las personas (y sus familias) afectadas por problemas genéticos.

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria.

Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de intervenciones, por ejemplo: dietas de eliminación (alimentos sin fenilalanina cuando el bebé tiene Fenilcetonuria; suplementación de cofactores: Factor VIII de la coagulación en Hemofilia; terapia de reemplazo de enzimas: glucocerebrosidasa en la Enfermedad de Gaucher; trasplante de órganos: Médula ósea en Talasemia; medidas quirúrgicas tales como corrección: Labio leporino, etc.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas. En la terapia génica se trata de usar la tecnología del DNA recombinante (Ingeniería Genética) para corregir un gen defectuoso, y ojalá, reemplazarlo por el gen normal, en forma permanente.

Desde 1990, se están llevando a cabo varios intentos de terapia génica humana clínicamente controlados.

¿Se puede hacer algo para prevenir las anomalías congénitas?

Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir; no obstante, la pareja y la mujer en especial,  puede adoptar algunas precauciones y cuidados antes del embarazo y durante el mismo.

Es importante tener en cuenta que existe siempre un 3% de probabilidades en cualquier embarazo de tener un bebé con una enfermedad congénita aunque ninguno de los padres tenga antecedentes familiares previos e incluso cuando ya han tenido hijos completamente sanos.

CONSIDERACIONES FINALES

La mayoría de los padecimientos genéticos o congénitos son considerados  enfermedades raras o con baja frecuencia lo cual representa una dificultad para sospecharla y diagnosticarla.

En situaciones en las que un paciente tenga manifestaciones o problemas de salud inexplicables o crónicos que no se han resuelto con los tratamientos habituales, vale la pena que los familiares tomen la iniciativa de acudir a una institución de alta especialidad o con un genetista.

Es importante que ante un padecimiento de este tipo se obtenga una explicación satisfactoria sobre la causa del problema, esto permite que las intervenciones sean más exitosas para la persona afectada.

Resulta benéfico preguntar siempre al especialista qué riesgo habría  para el resto de los familiares.

Referencia

A - D, Defectos al Nacimiento

BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA,

Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo.

 

Se considera un recién nacido de riesgo elevado por las complicaciones que puede presentar. 

 

La incidencia de complicaciones es mayor en los hijos de madre con diabetes pregestacional y son más graves en los hijos de madres con mal control durante la gestación.

¿QUÉ ES LA DIABETES MELLITUS?

Para entender mejor la diabetes, es importante que primero entendamos el proceso normal del metabolismo de los alimentos que ingerimos. Durante este proceso suceden varias cosas:

  • Los alimentos se transforman durante la digestión en glucosa que es absorbida por la sangre.
  • Un órgano llamado páncreas, forma insulina. El papel de la insulina es movilizar la glucosa de la sangre y llevarla a los músculos, grasa y células del hígado. En estos lugares se utiliza como combustible y es necesaria para que el organismo desarrolle todas sus actividades.

En los diabéticos este sistema se “descompone” y en vez de que la glucosa sea transportada dentro de las células, se acumula en la sangre y eventualmente es excretada por la orina. 

Con el tiempo, la exposición a altos niveles de glucosa en la sangre puede dañar los nervios, los riñones, los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y el sistema inmunológico.

¿CUÁL ES LA INCIDENCIA DE LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

La diabetes es la condición patológica que, con mayor frecuencia, complica el embarazo con influencia en el futuro de la mujer y de su hijo. El 0.3 % de las mujeres en edad fértil son diabéticas. 

CLASIFICACIÓN

Existen 2 tipos de diabetes que pueden presentarse en el embarazo:

  • Diabetes Gestacional. Este término se refiere a la madre que no tenía diabetes antes del embarazo pero desarrolla resistencia a la insulina debido a las hormonas del embarazo.  Se puede presentar en cualquier momento del embarazo.
  • Diabetes Pregestacional. Este término describe a la mujer que ya era diabética y dependiente de la insulina desde antes del embarazo. Puedes tener Diabetes Tipo 1 o Diabetes Tipo 2.
    • Las personas con Diabetes Tipo 1, no producen insulina y es necesario que diariamente se la administren en inyecciones.
    • Las personas con Diabetes Tipo 2, no pueden usar la insulina que producen o bien su cuerpo no produce suficiente insulina. Necesitan tomar medicamentos que disminuyan el nivel de glucosa en su sangre o, posiblemente, también necesiten inyecciones de insulina.

Con ambos tipos de diabetes pueden haber complicaciones para el bebé. 

¿POR QUÉ LA DIABETES ES UN PROBLEMA PARA EL EMBARAZO? 

El exceso de producción de glucosa en sangre de la madre, se transfiere al bebé durante el embarazo, Esto hace que el cuerpo del bebé secrete mayor cantidad de insulina lo cual resulta en un aumento de piel y depósitos de grasa. El bebé de una madre diabética generalmente es más grande de lo que se espera para la edad gestacional. 

El bebé de la madre diabética puede tener mayores riesgos de presentar problemas serios durante el embarazo y al nacimiento. Los problemas durante el embarazo pueden incluir defectos al nacimiento y muerte antes de nacer.

Se incrementa también el riesgo de defectos al nacimiento  como problemas con la formación del corazón, cerebro, médula espinal, tracto urinario y sistema gastrointestinal. 

En diferencia con la diabetes insulino dependiente, la diabetes gestacional generalmente no causa defectos al nacimiento. Los niveles de glucosa en sangre de las mujeres con diabetes gestacional, habitualmente son normales durante el periodo crítico del primer trimestre cuando se forman los órganos del bebé. 

 

REPERCUSIÓN DE LAS COMPLICACIONES MATERNAS EN EL BEBÉ

Las embarazada diabética con problemas de presión arterial alta aumenta el riesgo de sufrimiento fetal agudo o crónico y de que la madre presente preeclampsia, un problema médico grave que puede causar convulsiones y problemas en los riñones o el hígado de la madre.

  • La preeclampsia también aumenta el riesgo del nacimiento de un niño muerto (óbito).
  • La mujeres con nefropatía (enfermedad del riñón causada por la diabetes) e hipertensión tienen mayor riesgo de preeclampsia y retraso del crecimiento del bebé dentro del útero.

La diabetes provoca hidramnios: En esta afección, el saco amniótico que rodea al bebé contiene una cantidad mayor de líquido amniótico y esto puede provocar trabajo de parto y parto prematuro.

Está demostrado que la diabetes favorece la existencia de una mayor frecuencia infecciones urinarias o vaginales que pueden terminar en amenazas de partos prematuros, muerte del bebé en útero, etc.

El embarazo puede contribuir a un empeoramiento de la retinopatía diabética, sobre todo la proliferativa no conocida o no tratada.

Se ha descrito una mayor mortalidad entre las mujeres embarazadas diabéticas con cardiopatía isquémica.

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DURANTE EL PARTO?

El parto puede ser complicado debido al tamaño del bebé. Normalmente la cabeza es la parte más larga y es la que sale primero por lo que, si ya logró salir, el resto del cuerpo simplemente se resbala hacia fuera fácilmente. 

En el caso de los bebés con macrosomía, los hombros pueden ser muy grandes y esta es la parte más grande del bebé. 

Por lo tanto, en el momento del parto puede haber:

  • Daño a los nervios del brazo llamado “parálisis del plexo braquial”.
  • Puede presentarse fractura del hueso de la clavícula.
  • El bebé puede presentar problemas para respirar al principio porque le tomó más tiempo a la cabeza y a los hombros para salir.
  • En algunas ocasiones es necesario el uso de forceps para ayudar a que la cabeza y los hombros salgan.
  • Cuando el médico considera que el bebé es demasiado grande para un parto vaginal, es probable que el prefiera hacer una cesárea. 

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DESPUÉS DEL NACIMIENTO?

Un recién nacido de madre diabética puede desarrollar una o más de las siguientes complicaciones:

Hipoglicemia

La hipoglicemia se refiere a la disminución de la glucosa en sangre en el recién nacido inmediatamente después del parto. Este problema se presenta cuando los niveles de glucosa los niveles de glucosa de la madre han estado elevados durante el embarazo provocando que el feto tenga un alto nivel de insulina en su sangre. 

Después del parto, el bebé continúa produciendo insulina pero ya no tiene la glucosa que le llegaba de la madre lo que hace que sus niveles de glucosa se disminuyan mucho. 

Al nacer, se mide inmediatamente los niveles de glucosa en la sangre del bebé y si son demasiado bajos, es probable que se le tenga que administrar glucosa a través de la vena.

Macrosomía: 

Esta complicación se desarrolla entre la semanas 28 a 36 y puede ser evitada teniendo un control estricto de la glucosa en este periodo. Los bebés pesan más de 4 kilos, tienen cara con cachetes grandes y nariz chata. 

El cuello se ve corto por exceso de grasa y las manos regordetas. A pesar del gran tamaño del bebé, el funcionamiento de su organismo es inmaduro y durante los primeros días pueden presentarse problemas.

  • A consecuencia de la macrosomía son más frecuentes en estos niños la asfixia perinatal y los traumatismos durante el parto: fracturas de clavícula, parálisis braquial, …

 

Inmadurez funcional

Se le atribuye a la insulina un efecto de retraso sobre la maduración morfológica y funcional de algunos órganos (pulmones, paratiroides e hígado) quizá por antagonismo con el cortisol. Por ello la mayor incidencia de membrana hialina y de ictericia en este grupo de pacientes.

 

Malformaciones

En el hijo de madre con diabetes pregestacional las malformaciones mayores son de 2 a 10 veces más frecuentes que en la población general, pero la incidencia no está aumentada en los hijos de madre con diabetes gestacional. 

Las malformaciones más frecuentes son: 

  • neurológicas (anencefalia o espina bífida), 
  • cardíacas (comunicación interventricular, transposición de grandes arterias, coartación de aorta…), 
  • síndrome de regresión caudal en grado más o menos importante,
  • intestinales (colon izquierdo hipoplásico), 
  • renales (agenesia)…

Problemas hematológicos (en la sangre)

Está aumentada la producción de glóbulos rojos y esto cambia la viscosidad de la sangre y puede dar complicaciones del tipo de formación de trombos; la más frecuente de las cuales es la trombosis venosa renal con crecimiento del riñón y presencia de sangre en la orina, pero también son habituales la trombosis cerebral o la enterocolitis necrotizante.

Puede haber también déficit de hierro que puede incrementar el riesgo de alteración del neurodesarrollo.

 

Posibilidad de muerte del feto durante el embarazo.

En el tercer trimestre aumenta la posibilidad de tener óbitos tardíos (bebés muertos). Ésta es la complicación más temida por todos, ya que representa la muerte intrauterina del bebé entre las 38 a 39 semanas y puede ser secundaria tanto a un descontrol severo agudo como por descontrol crónico de la enfermedad (se piensa que los bebés con macrosomía acabaron con la dotación de oxígeno antes de su nacimiento).

 

Falla cardiaca

Falla cardiaca o sea la pérdida de la capacidad del corazón para bombear la sangre a todo el cuerpo. Cuando hay falla cardiaca, muchos órganos no reciben suficiente oxígeno y reducen su capacidad de funcionar adecuadamente. 

Se asocia también a la enfermedad vascular en particular con daño renal (del riñón) y una mayor incidencia de muerte del bebé.

Hipocalcemia

Disminución del nivel de calcio en la sangre, e ictericia (color amarillo de la piel) en el recién nacido.

Cetoacidosis

Es una complicación de la diabetes que se presenta cuando el cuerpo no puede usar el azúcar (glucosa) como fuente de energía, debido a que éste no tiene o tiene insuficiente insulina, y en lugar de esto utiliza la grasa. Los subproductos del metabolismo de las grasas, llamados cetonas, se acumulan en el cuerpo.

 

La cetoacidosis puede llevar a una tasa de hasta el 50% de mortalidad fetal.

 

Otros síntomas

El bebé al nacer tiene además, incrementado el número de latidos cardiacos y de la respiración (estos pueden ser síntomas de pulmones inmaduros o falla cardiaca). Puede estar letárgico y su llanto es débil (signos de la presencia de hipoglucemia) y presentar temblores. 

 

A largo plazo, parece también que estos niños pueden ser más proclives al desarrollo de obesidad o diabetes que la población general. 

 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

Para detectar la diabetes el médico te pedirá que te hagas unos estudios en sangre y orina durante el embarazo:

Si tienes factores de riesgo para la diabetes Tipo 2, como por ejemplo, el sobrepeso, te pedirá que te hagas estos estudios desde el principio del embarazo, podría incluso ser en tu primera cita.

Igualmente, en la semana 24 -28 del embarazo, te volverá a pedir que te hagas una prueba de tolerancia a la glucosa para valorar si no tienes diabetes gestacional.

TRATAMIENTO DE LA DIABETES EN EL EMBARAZO

Inmediatamente después de recibir el diagnóstico de embarazo, debes acudir de inmediato con tu médico endocrinólogo para que se inicie el control que llevarás durante este período, es muy importante controlar los niveles de azúcar.

La meta es mantenerlos tan cercanos a lo normal como sea posible desde antes de quedar embarazada y durante toda la gestación. Aun cuando te enteres de que estás embarazada ya avanzado el embarazo, hay mucho que puedes hacer.

Para que puedas lograr esto, tu médico diseñará junto contigo un plan de cuidado y control de la diabetes que incluye:

  • Una dieta saludable y un plan de comidas que permita mantener un aumento de peso adecuado.
  • Rutina de actividad física
  • Tratamiento médico que deberás tomar siguiendo estrictamente las recomendaciones de tu médico.

El embarazo es causa de una serie de cambios en el cuerpo. Por eso, aún cuando ya tengas experiencia en el cuidado de tu salud, es posible que necesites cambiar la forma en que manejas tu diabetes y que tus necesidades muden a medida que avanzas en el embarazo y se acerca la fecha de parto.

Las consultas rutinarias con médicos especialistas te asegurarán la mejor atención posible. El equipo médico que deberá atenderte está compuesto por varios especialistas entre los que se incluyen:

  • Un médico especializado en la atención de la diabetes, como un endocrinólogo o un diabetólogo.
  • Un ginecólogo obstetra con experiencia en atención a mujeres embarazadas con diabetes.
  • Un dietista o nutriólogo con experiencia en dietas para diabéticos -en especial, para embarazadas- que te ayude a planificar tus comidas. Al comer saludablemente puedes controlar el azúcar en la sangre y lograr una buena nutrición.
  • Especialistas que diagnostiquen y traten complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como oftalmólogos y optometristas para los problemas de la visión, nefrólogos para los problemas de los riñones y cardiólogos para los problemas del corazón. Si ya sufres complicaciones relacionadas con la diabetes, deberán observar estos problemas durante tu embarazo.
  • Si suben tus niveles de ansiedad, informa a tu ginecólogo. Si necesitas ayuda para resolver estos problemas, pide que te recomiende un especialista.
  • Pediatra o neonatólogo para el bebé. Un neonatólogo, es un médico que atiende a bebés recién nacidos.

Tú también formas parte del equipo. Eres el miembro más importante. Los médicos pueden ofrecerte consejos profesionales, pero tú serás la responsable de llevar a cabo las medidas que se necesitan día a día para controlar la diabetes.

Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tu equipo médico.

Seguramente tu equipo médico te programará visitas prenatales frecuentes para examinar los niveles de glucosa y hacer otros exámenes.

 

TRATAMIENTO  AL BEBÉ RECIÉN NACIDO

El tratamiento del bebé dependerá del control de la diabetes durante la última parte del embarazo y durante la labor de parto. El tratamiento específico lo determinará el neonatólogo basándose en:

  • La edad gestacional del bebé.
  • La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos y procedimientos médicos o terapias. 
  • Qué tan severa es su condición de salud.

El tratamiento inmediato puede incluir: 

  • Monitoreo y control de los niveles de glucosa en la sangre del bebé. 
  • Administración de glucosa. Después de esto, se continuará con el monitoreo de los niveles para prevenir que se presente nuevamente la hipoglucemia. 
  • Vigilancia de los niveles de calcio en sangre.
  • Administración de oxígeno.
  • Cuidado de cualquier problema que haya surgido a causa del parto. 
  • Detección y cuidado de cualquier problema que pueda ocurrir debido a la presencia de algún defecto al nacimiento. 

A todos los bebés nacidos de madres con diabetes se les debe hacer una evaluación para detectar un nivel bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia), incluso si no presentan síntomas.

Si un bebé tuvo un episodio de hipoglucemia, se le harán exámenes para verificar su nivel de azúcar en la sangre durante varios días. Los exámenes continuarán hasta que el nivel de azúcar en la sangre del bebé permanezca estable con alimentaciones normales.

El neonatólogo se asegurará que el bebé tenga suficiente glucosa en la sangre. 

Alimentar al bebé poco después del nacimiento puede prevenir la hipoglucemia en los casos leves. Incluso si el plan es amamantar, el proveedor de atención médica puede sugerir el uso de fórmula (leche maternizada) durante las primeras 8 a 24 horas.

La hipoglucemia que no desaparece se trata con líquido que contiene azúcar (glucosa) y agua administrados por vía intravenosa.

En casos graves, si el bebé necesita grandes cantidades de azúcar, el líquido y la glucosa se deben administrar a través de la vena en el cordón umbilical (ombligo) durante varios días. 

En raras ocasiones, el bebé puede necesitar soporte respiratorio o medicamentos para tratar otros efectos de la diabetes. Los niveles altos de bilirrubina se tratan con terapia con luz (fototerapia). Raras veces, la sangre del bebé se reemplazará por sangre de un donante (exanguinotransfusión) para tratar este problema.

Más adelante se le realizará un ecocardiograma para verificar el tamaño del corazón. 

¿SE PUEDEN PREVENIR LAS FETOPATÍAS EN EMBARZOS DE MADRES DIABÉTICAS?

Control antes del embarazo.- En toda mujer diabética que quiera ser madre es indispensable que tu ginecólogo y el especialista en diabetes lleven juntos un control estricto de tu enfermedad y del embarazo para lograr un buen control metabólico y un embarazo sin complicaciones. 

Es importante lograr este óptimo control antes de la concepción, para evitar o disminuir la presencia de anomalías congénitas en el bebé.

Al mismo tiempo, es importante que tu médico te hable claramente acerca de los posible problemas derivados en caso de embarazo, los métodos anticonceptivos que deberás seguir hasta que se considere que estás en el mejor momento para embarazarte, la modificación del tratamiento con insulina según los resultados de tus análisis, etc. 

No se aconseja el embarazo en diabéticas con importantes complicaciones renales o retinianas, grave hipertensión o con un mal control metabólico de su enfermedad.

Control durante el embarazo. Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tanto el obstetra como el especialista en diabetes. 

En el momento del parto es importante también la colaboración del pediatra neonatólogo y la enfermera educadora. 

Las mujeres diabéticas portadoras de enfermedades renales (nefropatías) están más sujetas a trastornos relacionados con el aumento de la presión arterial durante el embarazo.

Si el parto se va a adelantar más de una semana de la fecha de parto determinada, es conveniente hacer una prueba de madurez pulmonar para prevenir complicaciones.

El monitoreo y tratamiento durante los primeros días de vida del bebé, puede prevenir también las complicaciones debidas a la elevación del nivel de bilirrubina en sangre.

 

PRONÓSTICO

A menudo, los síntomas del bebé desaparecen en unas horas, días o unas cuantas semanas. Sin embargo, un agrandamiento del corazón puede llevar varios meses para mejorar.

En ocasiones muy poco frecuentes, los niveles de azúcar en la sangre pueden ser tan bajos como para causar daño cerebral. 

REFERENCIAS

 

Cambios emocionales del adolescente
Sexo y Adolescencia

Cambios emocionales del adolescente

CAMBIOS EMOCIONALES DEL ADOLESCENTE

La adolescencia es una etapa de transición entre la infancia y la vida adulta, es una edad llena de cambios rápidos en su estado físico y emocional. Es una etapa de adaptación tanto para el joven como para los propios padres y es durante este período que se definen muchos aspectos de la personalidad.

Acompañando los distintos cambios físicos que los nuevos adolescentes experimentan, pueden venir importantes cambios psicológicos. Éstos se correlacionan con la aceptación y adaptación al nuevo cuerpo, el cual evidencia una apariencia muy distinta al cuerpo de niña/o.

Dado que estos cambios son drásticos, tus emociones a veces parecen exageradas. Tus acciones son inconsistentes y es normal que cambies repentinamente de humor y que vayas  rápidamente de la felicidad absoluta a la tristeza profunda y de sentirte inteligente a declararte estúpido.

CAMBIOS EMOCIONALES DEBIDOS A LOS CAMBIOS FÍSICOS:

La llegada de la pubertad y adolescencia desencadena el desarrollo de los órganos sexuales secundarios en tu cuerpo. Estos cambios pueden ser internos o  externos como por ejemplo –entre otros- el desarrollo de los pechos y la aparición de las curvas en la mujer y del pelo facial y crecimiento de la manzana de Adán y cambio de voz en los hombres.

Los cambios en tu cuerpo pueden confundirte y más, cuando no sabes bien a bien lo que está sucediendo. Y esto se empeora cuando te da pena hablar sobre el tema y nada más te empiezas a preocupar. Es importante que hables acerca de estos cambios con tus padres o algún adulto de tu confianza. No te quedes con dudas.

CAMBIOS DE HUMOR

Los cambios de humor son comunes y la mayoría de las veces se los debes a los cambios hormonales que tendrás en esta etapa de tu vida. Por un momento te sientes relajado y con ganas de razonar y al momento siguiente, por cualquier cosa, pierdes el control y ya estás enojado.

Te irritas fácilmente y tus emociones están a flor de piel, Puedes llorar por horas por algo que puede parecer sin importancia y excitarte por algo que un adulto considera molesto.

El enojo es una de las emociones que sientes con más fuerza, tanto, que en ocasiones piensas que hasta odias a tus padres.

Experimentar todas estas emociones en tan corto espacio de tiempo es abrumador y confuso y todo esto te lleva a frustración y enojo que brota como agresión.

Siempre toma un tiempo para analizar estos “brotes” y trata de ir aprendiendo a dominarlos. La inteligencia emocional no se hereda, se va aprendiendo.

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REFERENCIAS 

Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

SIGNOS DE QUE SE APROXIMA EL PARTO

La fecha probable de parto, se calcula contando cuarenta semanas a partir del día uno de la última menstruación. Gran parte de los nacimientos se producen en forma inesperada entre la semana 38 y 42 de gestación, cuando se supone que el bebé ya ha llegado a su madurez y está listo para nacer.

Existen signos y síntomas que aparecen los días previos al parto, los cuales indican que la fecha se está acercando. Hay mujeres que no los llegan a notar porque su parto se desencadena directamente con contracciones regulares.

  • EL ABDOMEN DESCIENDE

El bebé se va “encajando” en la pelvis y aumenta la sensación de peso en el bajo vientre.

En las primerizas esto sucede 2 a 4 semanas antes del parto pero puede suceder incluso antes. En las mujeres que ya han tenido más hijos, el bebé puede no descender sino hasta el momento del parto.

Generalmente la cabeza del bebé es la primera parte que entra en la pelvis (se encaja). Ahora el útero va a presionar la vejiga y tendrás necesidad de orinar más frecuentemente y con menos cantidad.

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  •  MOLESTIAS FÍSICAS

Recarga de energía:  Algunas mujeres tienen una necesidad enorme de limpiar su casa y preparar todo para la llegada del bebé. A esto se le conoce como el “instinto de la preparación del nido”.

Irritabilidad:  La sensibilidad que aparece poco antes del parto se debe a los nuevos cambios hormonales.

Diarrea y náuseas:  Estos nuevos cambios afectan tu estómago o intestino.

Dolor de espalda:  es un dolor de espalda que corre en la parte baja de la espalda y se extiende hacia los lados del vientre. Puede ser una sensación de la que casi no te des cuenta hasta un dolor que moleste bastante.

Dolor abdominal: Son molestias parecidas a las de la menstruación.

  • DEJAS DE GANAR PESO

El peso tiende a nivelarse al final del embarazo. No te preocupes, esto no afecta a tu bebé.

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EXPULSIÓN DEL TAPÓN MUCOSO

Su función es proteger al bebé de las agresiones e infecciones procedentes de la vagina. Cuando el cuello del útero se modifica con las primeras contracciones, el tapón mucoso se expulsa.

Esto no produce ningún dolor, simplemente sale de la vagina una sustancia densa, rosada o sanguinolenta que es totalmente normal. No tienes que ir al hospital si te pasa, es parte del proceso e indica que tu cuerpo ya se está preparando para el parto.

La pérdida del tapón mucoso puede producirse desde varios días a pocas horas antes del parto.

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RUPTURA DE LA “BOLSA DE AGUA”.

La bolsa (o membranas) puede romperse por sí sola o el médico puede romperla para acelerar el proceso de parto.

Cuando se rompe la bolsa, sale a través de la vagina un líquido claro y abundante que la mujer NO puede contener. Cuando esto sucede, el parto sí es inminente y hay que irse a la clínica ya que el bebé puede entrar en contacto con infecciones.

Si hay una contracción o estornudas, puede haber salida de orina y creer que ya se te rompió la bolsa. Recuerda, la diferencia es que, si es la bolsa, no puedes contener su salida.

Si crees que tus membranas ya se rompieron, entonces:

  • Llama a tu médico. El querrá evaluarte inmediatamente.
  • Evita que se meta algo dentro de tu vagina. No tengas relaciones sexuales ni te des lavados. No tomes un baño de tina

El líquido amniótico generalmente es de un color blanco opaco. Avisa a tu médico si el color es:

  • De color verdoso u oscuro (es un signo de sufrimiento fetal).
  • De olor desagradable, puede ser signo de una infección en el útero.
  • Es normal un poco de manchado de sangre, pero si hay sangre abundante puede ser signo de problemas con la placenta

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¿CUÁNDO DEBO LLAMAR AL MÉDICO?

Estas instrucciones dependerán de tu situación particular, como por ejemplo, si tienes complicaciones durante el embarazo, si el médico considera que el embarazo es de alto riesgo, si es tu primer bebé o no.

Probablemente te dirán que te quedes en casa hasta que las contracciones duren aproximadamente un minuto cada una, y empiecen cada cinco minutos, durante más o menos una hora. (La frecuencia de las contracciones se mide desde el comienzo de una contracción hasta el comienzo de la siguiente).

No tengas miedo de llamar si piensas que ha llegado el momento aunque los síntomas no sean claros. Y la verdad es que la comunicación oral ayuda mucho porque tu médico o partera puede notar muchas cosas a través del tono de tu voz. Te preguntará la frecuencia, duración e intensidad de tus contracciones (notará si puedes hablar durante una contracción) y cualquier otro síntoma que tengas.

Y por último, aunque tu embarazo no haya tenido complicaciones hasta el momento, asegúrate de llamar a tu médico o partera inmediatamente (y en caso de que no los encuentres, dirigirte al hospital) en las siguientes situaciones:

  • Se te rompe la fuente (o la bolsa de agua) o sospechas que estás perdiendo líquido amniótico.
  • Notas que el bebé está menos activo.
  • Tienes sangrado vaginal(a menos que sea sólo el tapón mucoso, es decir, un flujo con un hilo de sangre), dolor abdominal fuerte y constante, o fiebre.
  • Comienzas a tener contracciones antes de la semana 37 o tienes algún otro síntoma de parto prematuro.
  • Tienes dolores de cabeza severos o persistentes,cambios en la visión, dolor intenso o mucha molestia en la parte alta de tu abdomen, hinchazón anormal, o cualquier otro síntoma de preeclampsia (presión arterial alta).

Recuerda que cada embarazo es diferente. Así es que si no estás segura si un síntoma es grave o si te sientes incómoda o algo te causa preocupación, confía en tus instintos y llama a tu médico o partera.

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CONTRACCIONES DE PREPARACIÓN

Durante el segundo y tercer trimestre, puedes haber notado episodios en los que tu abdomen se contrae y se siente firme cuando lo tocas y después se relaja. Las contracciones de “calentamiento” pueden presentarse desde la semana 20 del embarazo aunque generalmente se inician en la semana 28 a 30 y no son muy frecuentes en esa época, sin embargo ya en el noveno mes, a veces se presentan cada 10 a 20 minutos.

  • Estas contracciones no son regulares, es decir, ahora llega una, la otra a los 20 minutos y otra a los 40 minutos y sigues así todo el día pero quizás al día siguiente no tienes ninguna.
  • Son molestas pero realmente no aumentan en intensidad de dolor o puede que una duela y la otra casi no.
  • Al cambiar de posición o al reposar, se paran.

Si tienes dudas, consulta a tu médico.

  • Borramiento del cuello:conforme va bajando la cabeza del bebé, empuja el cuello del útero y empieza a dilatarse. El grado de dilatación se mide en centímetros y va de 0 (cuello cerrado) a 10 (cuello totalmente dilatado.

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