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Síndrome de la rubéola congénita / Rubéola y embarazo

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO

 

Resumen

 

La rubéola es una infección causada por un virus. El síndrome de la rubéola congénita es una causa importante de defectos al nacimiento graves.

 

INTRODUCCIÓN

 

Cuando​​ la​​ embarazada​​ se infecta con el virus de la rubéola al inicio del embarazo, tiene un 90% de probabilidades de pasarle el virus a su embrión. Esto puede​​ provocar​​ la muerte del feto o causarle el Síndrome de​​ la Rubéola Congénita (SRC).

 

DEFINICIÓN​​  ​​​​ 

 

El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento que ocurren cuando​​ la​​ embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola​​ que afecta al feto en un momento crítico del desarrollo en los primeros tres meses del embarazo.

 

  • Las mujeres embarazadas,​​ no vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad,​​ están en riesgo de infectarse y de infectar al feto.

 

CAUSA

 

La mujer que se contagia de rubéola durante su embarazo, puede pasarle el virus a su bebé​​ causando el síndrome. El virus actúa causando el mayor daño al bebé en desarrollo​​ durante el primer trimestre.​​ Después del cuarto mes, la infección por rubéola de la madre tiene menos probabilidades de dañar al feto.​​ 

  • El bebé es especialmente vulnerable porque su sistema inmune no es capaz de luchar permanentemente contra la infección.

  • El virus permanece en su cuerpo y puede causar el SRC dañando los órganos en desarrollo del bebé, especialmente en el primer trimestre.

 

QUÉ ES LA RUBÉOLA?

 

La rubéola es una infección viral contagiosa que se distingue por un salpullido característico. Esta infección puede causar síntomas leves o incluso ningún síntoma en la mayoría de las personas, pero es causa de graves problemas a los bebés no nacidos cuyas madres se infectan durante el embarazo.

¿CÓMO SE CONTAGIA LA RUBÉOLA?

El virus de la rubéola entra en la mujer embarazada por contacto directo con las descargas de la nariz o garganta de las personas portadoras del virus.​​ El virus​​ circula en la sangre de la mujer embarazada y se pone en contacto con la placenta​​ y a partir de ahí se transfiere al bebé.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA (SRC)? ​​ 

 

El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento que ocurren cuando la embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola​​ que afecta al feto en un momento crítico del desarrollo en los primeros tres meses del embarazo.

 

  • Las mujeres embarazadas, no vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad, están en riesgo de infectarse y de infectar al feto.

 

SÍNTOMAS

 

Las principales manifestaciones clínicas de la Rubéola Congénita son:

 

  • Cráneo y cara:​​ Microcefalia, cierre precoz de fontanela.

  • Aparato Auditivo:​​ sordera neurosensorial unilateral o bilateral.

  • Oftálmicas:​​ cataratas: perlada, densa, nuclear, bilateral en el​​ 50% de los casos, glaucoma, microftalmia, coriorretinitis con​​ imagen de sal y pimienta.

  • Aparato cardiovascular:​​ persistencia del conducto arteriosoestenosis de la arteria pulmonar ​​ comunicación interventricular.

  • Neurológicas:​​ trastorno en la conducta,​​ meningoencefalitis,​​ discapacidad mental, manifestaciones neonatales transitorias.

  • Crecimiento del Hígado y del​​ Bazo.​​ 

  • Lesiones purpúricas de la​​ piel,​​ ictericia,​​ anemia,​​ erupción crónica​​ de aparición tardía o del desarrollo.

  • Neumonitis intersticial de​​ aparición tardía entre los 3 y 12 meses,

 

OTROS SÍNTOMAS

 

  • Restricción del crecimiento intrauterino, prematurez,​​ muerte fetal y aborto.​​ 

  • Bajo peso al nacer.

  • Irritabilidad y convulsiones.

  • Existen además, algunos problemas que se presentan más tarde en la vida como: diabetes, enfermedad tiroidea,​​ infecciones repetidas, problemas vasculares o un trastorno cerebral progresivo, debilitante y muy grave con inflamación del tejido cerebral (panencefalitis).

DIAGNÓSTICO

 

El diagnóstico de la rubéola se basa en los síntomas y se confirma mediante la medición de los niveles de anticuerpos contra el virus de la rubéola en la sangre o mediante pruebas de muestras de la garganta, la nariz o la orina. Dependiendo del caso se puede hacer lo siguiente:​​ 

  • En los fetos:​​ Se puede realizar el diagnóstico fetal mediante el análisis del líquido amniótico o de la sangre del feto

  • En la embarazada:​​ Se le realiza análisis de sangre durante las primeras etapas del embarazo para confirmar​​ si son inmunes​​ a la rubéola o no

  • En los recién nacidos:​​ Se debe determinar los títulos de anticuerpos y obtener muestras para la detección viral. 

    • La persistencia de IgG de rubéola después de 6 a 12 meses sugiere infección congénita. Los IgM​​ ​​ indican​​ infección por rubéola.​​ 

  • Las muestras de nariz, faringe, orina, LCR (líquido cefalorraquídeo), capa de la conjuntiva de los ojos de lactantes​​ afectados,​​ generalmente contienen virus. 

  • Otras pruebas que se pueden hacer son:​​ recuento de sangre completo, análisis de LCR y radiografías óseas para detectar las imágenes típicas, así como un examen oftálmico y una evaluación cardíaca completa.

 

PREVENCIÓN

 

La vacunación antes del embarazo puede prevenir la rubéola congénita. Las mujeres embarazadas que no hayan sido vacunadas deben evitar el contacto con personas que tengan el virus de la rubéola.​​ La vacuna NO puede aplicarse durante el embarazo.

 

TRATAMIENTO

 

No hay un tratamiento específico. El tratamiento es de soporte y depende de los problemas que haya. Se recomiendan las siguientes evaluaciones:​​ 

  • Evaluación con un oftalmólogo infantil 

  • Evaluación de la audición 

  • Observación del hígado y del bazo si necesario con un gastroenterólogo. 

  • Exámenes de sangre.

 

 

Los niños con ictericia pueden necesitar un tratamiento con luces especiales (fototerapia) o transfusiones de sangre si la ictericia es grave.

 

Los bebés​​ con​​ cardiopatías​​ deben ser observados cuidadosamente para detectar signos de insuficiencia cardíaca congestiva.​​ 


Algunos expertos recomiendan inmunoglobulina para la madre​​ con​​ rubéola durante el embarazo pero este tratamiento no previene la infección. 

 

PRONÓSTICO

 

Depende del tipo de alteración. Existen lesiones​​ leves hasta incompatibles con la vida. Las​​ manifestaciones purpúricas, empeoran el​​ pronóstico y su letalidad es en los primeros​​ meses.

 

¡OJO! Los niños afectados son portadores del virus​​ por varios meses y pueden excretarlo en las secreciones faríngeas y en la orina.

 

Un número elevado de nacidos de madres que tuvieron rubéola durante el embarazo nacen sanos y posteriormente pueden presentar diversos problemas.

RIESGO DE RECURRENCIA

 

En este síndrome no existe probabilidad de recurrencia. Si la mujer, ya ha padecido la enfermedaden su niñez o en un embarazo anterior es casi imposible que la enfermedad se repita.

CONCLUSIONES

Toda mujer en edad reproductiva debe​​ vacunarse contra la rubéola. En caso contrario, al inicio del embarazo debe vigilarse para evitar contagio. Si tienes alguna duda, pregunta en el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

REFERENCIAS

 

 

 

 

Cápsulas

Para los papás que esperan

Es necesario que la mujer delegue en el padre o su pareja ciertas funciones para crear un vínculo desde el inicio de la gestación y no se sienta desplazado durante esos nueve meses en los que el protagonismo lo recibe la mujer.

¿Cómo conectarte con tu pareja  para que participe en los cuidados  que necesitas durante tu embarazo?

La mejor manera de ayudar a tu pareja a sentirse menos abandonado es hacerlo participar en el embarazo y en la preparación para la llegada del bebé. Por ejemplo:

Los Hábitos saludables

Deja que te ayude a seguir una dieta saludable. Él tendrá una función importante en la salud del bebé si puede ser tu “director técnico” en nutrición y orientarte para que no comas comida chatarra y se incline por una dieta nutritiva que toda la familia debería comer

Si ambos fuman o incluso si uno sólo de los dos lo hace, éste es el mejor momento para dejar de hacerlo.

Pídele que te recuerde que debes abstenerte de tomar alcohol, que puede producir defectos de nacimiento en el bebé. Puede ayudarte dándote jugos saludables y agua para beber o prepararlos juntos.

“Está comprobado que un ‘embarazo de a dos’ da como resultado ,una mejor situación emocional de la mujer y ayuda a evitar ciertas conductas de riesgo, como el consumo de alcohol o tabaco

 

¡Aprende a solicitar su ayuda!

Agunas de las actividades que realizabas antes del embarazo  ahora no podrás hacerlas o se recomienda no llevarlas a cabo. Por ello, NECESITAS QUE EN CIERTOS MOMENTOS  ÉL TE AYUDE . Esto además, reforzará  a la relación de pareja.

Las consultas prenatales.

Acudan juntos a las visitas médicas desde antes de la concepción y a las visitas prenatales.

Es importante el acompañamineto a las  clases de preparación  para el parto.Así aprenderán juntos cómo puede y debe ayudarte durante el parto.

 

Ambos participen en la preparación del hogar para la llegada del bebé.

Compartan las actividades de preparación del sitio que ocupará el nuevo habitante de la casa.  Vayan juntos a elegir una cuna o ropita para el bebé y decidan la decoración del cuarto del bebé.

Comunicación con el bebé

A la futura mamá le encanta ver cómo su pareja se inclína para hablar con el futuro bebé y el vínculo entre padre, madre e hijo o hija se fortalecerá.

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Mielomeningocele

ACTUALIZADO JUNIO 2022

INTRODUCCIÓN

El Mielomeningocele (MMC) se origina en un defecto en el cierre del tubo neural. Al fallar el cierre de los huesos de la columna (vértebras) quedan desprotegidas la médula y las raíces nerviosas alterándose su función, que es llevar las órdenes (impulsos nerviosos) del cerebro al resto del cuerpo.

La malformación ocurre tempranamente en la vida intrauterina (alrededor de los 23 a 28 días de edad del embrión), cuando la mamá aún no sabe que está embarazada, y puede ocurrir a distintos niveles de la columna: Cervical, Torácico, Lumbar o Sacro.

El Mielomengocele puede presentarse en cualquier lugar a lo largo de la médula espinal. Lo más común es que ocurra en la parte baja de la espalda.

DEFINICIÓN

Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento las meninges que cubren y protegen a la médula espinal y la médula misma, salen por el defecto de las vértebras formando un quiste o saco y son claramente visibles.

Esta afección es un tipo de espina bífida.

La médula espinal puede estar dañada o no bien desarrollada. Su localización más frecuente es la región lumbar o lumbosacra.

Esta lesión se asocia además casi siempre con otras importantes malformaciones neuronales. Por ello la presencia de hidrocefalia se produce generalmente en el 90% de los niños.

El resto de los casos de espina bífida casi siempre son:

  • Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran. La médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
  • Meningocele, una afección en donde las meninges sobresalen por el defecto de la columna. La médula espinal permanece en su lugar.

¿QUÉ CONTIENE EL MENINGOCELE?

Un mielomeningocele es un saco de contiene:

  • parte de la médula espinal
  • la membrana que la recubre (meninges)
  • líquido cefalorraquídeo

El saco empuja desde el hueco de la columna vertebral hasta llegar a la piel. Y se puede ver en la espada del bebé.

CAUSA

El MMC es un defecto multifactorial (o sea que la causa no es única sino que estarán implicados múltiples factores), participando un factor genético predisponente, asociado a la falta de una vitamina llamada ácido fólico.

La causa del mielomeningocele se desconoce. Parece ser causado por alguna combinación de factores genéticos y exposiciones ambientales asociados a la falta de una vitamina llamada ácido fólico la cual es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

La falta de ácido fólico en la dieta de las mujeres embarazadas, los medicamentos anticonvulsivos, la obesidad y la diabetes mal controlada parecen aumentar el riesgo.

Si un niño nace con mielomeningocele, los futuros niños de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población general.

SÍNTOMAS

Este tipo de espina bífida es causa de múltiples consecuencias en los aparatos locomotor, urinario y digestivo. Cuanto más cerca de la cabeza se encuentra la lesión, más graves son sus efectos.

Muchos niños presentarán además hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en unas cavidades llamadas ventrículos cerebrales. Esta hidrocefalia puede estar presente desde antes del nacimiento (y detectarse en las ecografías) o desarrollarse días o meses después

El bebé puede presentar las siguientes manifestaciones, pero todo depende del área de la columna en que se encuentra el defecto.

  • Deformidades en los pies
  • Falta de tono muscular en las piernas
  • Luxación de la cadera (se presenta en el 10%)
  • Si la lesión es en columna dorsal puede haber joroba (xifosis) y pueden presentarse problemas en la respiración del bebé
  • Los músculos de los glúteos están aplanados
  • La división Inter glútea no está bien definida
  • Tamaño de la cabeza aumentado cuando nacen con hidrocefalia

Ocho de cada diez niños con mielomeningocele tienen hidrocefalia.

También pueden encontrarse otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluyendo:

  • Siringomielia (un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal)
  • Dislocación de la cadera

ARNOLD CHIARI II Y MÉDULA ANCLADA

Algunos niños/as con MMC pueden presentar síntomas de una malformación del sistema nervioso denominada Arnold Chiari II. Estos síntomas son:

  • llanto o voz ronca o disfónica,
  • atragantamientos o dificultades para tragar,
  • ronquido » tirar la cabeza para atrás,
  • dolor de nuca,
  • pausas respiratorias durante el sueño (a veces acompañadas de cambio de color),
  • en niños/as mayores:pérdida de fuerza o dolor en miembros superiores.

Con el crecimiento, algunos niños/as pueden presentar síntomas de médula anclada. Esta consiste en la adherencia de la médula y los nervios al sitio de Ia cicatriz del mielomeningocele.

Se manifiesta por:

  • empeoramiento de los síntomas vesicales,
  • dolor en la zona de la herida quirúrgica sobre la columna,
  • empeoramiento de los síntomas de Chiari,
  • disminución de la movilidad o aumento de la rigidez de los miembros inferiores

FUNCIONES MOTORAS Y SENSITIVAS AFECTADAS POR EL MIELOMENINGOCELE

Generalmente hay un grado de parálisis y pérdida de la sensación por debajo de la vértebra dañada. El nivel sensitivo permite una delimitación más exacta del límite superior de la lesión y depende mucho de la cantidad de nervios dañados.

La debilidad muscular puede oscilar desde debilidad para el movimiento hasta parálisis completa. En los casos más severos, ambas piernas están paralizadas (paraplejia) con imposibilidad para caminar.

  • Lesiones Lumbares más bajas. – Las piernas se pueden abrir, flexionar y estirar. La marcha es posible con ayuda.
  • Lesiones de las Raíces Sacras Superiores. – Permiten que el niño camine con mínima ayuda, pero existen deformidades en los pies.
  • Lesiones de la Raíces Sacras Inferiores. – (Debajo de la 3a vértebra sacra) La función de las extremidades inferiores es normal, pero hay anestesia (pérdida de la sensibilidad) en” forma de silla de caballo” en la cara interna de las piernas.

EFECTO DEL MMC EN LOS ESFÍNTERES DE LA VEJIGA Y DEL ANO

En las lesiones debajo de la 3ª Vértebra Sacra, los esfínteres del ano y de la vejiga están paralizados. A este problema se le llama Vejiga Neurogénica.

La vejiga está distendida, pero permite con facilidad que se expulse la orina mediante la compresión MANUAL arriba del hueso púbico.

¿Qué es la Vejiga Neurogénica?

Los músculos y los nervios del sistema urinario trabajan juntos para contener la orina en la vejiga y vaciarla en el momento apropiado.

Los nervios llevan mensajes de la vejiga al cerebro y del cerebro a los músculos de la vejiga para decirles cuándo deben contraerse o relajarse.

En la vejiga neurogénica, estos mensajes no funcionan adecuadamente, la vejiga no se contrae normalmente, la orina se estanca y se regresa al riñón dilatando y dañando los uréteres y los riñones.

La “orina estancada”‘ se infecta con facilidad y se pierde por rebosamiento. La persona está “mojada” con mal olor y la piel lastimada.

SÍNTOMAS DE LA VEJIGA NEUROGÉNICA

  • Incontinencia urinaria.
  • Poca cantidad de orina durante la micción.
  • Frecuencia y urgencia urinaria. Goteo de orina.
  • Pérdida de la sensación de la vejiga llena.

Los síntomas de la vejiga neurogénica pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos.

Cuando la orina se regresa al riñón y provoca la Hidronefrosis (acumulación de líquido en el riñón), lo que evoluciona hacia un daño renal grave.

Por esto mismo son frecuentes las infecciones urinarias constantes que muchas veces terminan en infecciones del riñón y falla renal.

El trastorno del esfínter anal es de incontinencia y en algunos casos hay estreñimiento severo.

Efectos del MMC sobre los Músculos y Huesos

Debido a que los músculos del cuerpo soportan los huesos y mantienen la posición y equilibrio del cuerpo, la pérdida de la función muscular deriva en contracturas musculares por la falta de movimiento, deformaciones de los huesos debidas a las contracturas, luxaciones (la de cadera es frecuente), curvatura anormal de la columna vertebral,

Puede haber también otros problemas médicos como obesidad, convulsiones disfunción sexual y pubertad precoz.

Interferencia con la sexualidad.

Los afectados por espina bífida presentan un grado variable del déficit sensitivo dependiendo de alteración del desarrollo medular y de la altura de este,

Cuando el problema es a nivel torácico hay una baja probabilidad de tener sensibilidad en la zona genital.

Problemas en la vista.

Presentan dificultades a la hora de integrar la información que perciben visualmente, es decir de momento no pueden reconocer, distinguir y reproducir símbolos correctamente.

Trastornos psicológicos.

Existe un gran número de niños con Espina Bífida que tienen una capacidad intelectual normal, pero también se observa en algunos otros (alrededor de un 15 por ciento) un déficit intelectual.

Por otra parte, tanto unos como otros pueden presentar dificultades cognitivas, tales como:

  • Problemas de orientación espacial:
  • Problemas de lateralización: tardan más en definirse en el uso preferencial de una mano y en distinguir entre la derecha y la izquierda.
    • Un gran número de estos niños son zurdos.
  • Problemas de habilidad manipulativa: se observan dificultades para manipular objetos y materiales concretos que requieren un trabajo preciso con los dedos, hecho que se evidencia en actividades como escribir, dibujar, coser, abrocharse, etc.
  • Problemas de coordinación óculo-manual: tienen dificultades para realizar movimientos coordinados entre el ojo y la mano, aspecto que interfiere en la escritura y en las manualidades en general.
  • Problemas de atención: tienden a presentar problemas para concentrarse y se distraen con facilidad.
  • Problemas emocionales: Estos niños no padecen ninguna patología por el hecho de tener Espina bífida, pero sí se aprecian algunas características emocionales que pueden estar relacionadas con la respuesta social que encuentran ante su minusvalía y también por la forma en que el niño la asume.
    • Las más frecuentes son: pasividad, dependencia, inseguridad, poca iniciativa, bajo autoconcepto, cierto aislamiento y poca participación social.

Alergias al Látex:

Los niños afectados con MMC, han presentado en los últimos años, una mayor incidencia (frecuencia) en desarrollar alergias al látex. Cerca del 50% de estos niños son alérgicos a este material.

Desde que nace el bebé debe de ser manejado con equipo y material que no sea de látex. Cuando los niños requieran de tratamientos quirúrgicos, el personal  del hospital deberá tomar las precauciones indicadas por los médicos.

DIAGNÓSTICO

Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera Prenatal y Postnatal.

Prenatal:

La detección de la espina bífida en el feto puede realizarse durante las 16 a 18 primeras semanas del embarazo con un análisis de sangre de la madre, en el que los niveles de determinadas proteínas indican la posibilidad de la malformación.

El ultrasonido durante el segundo trimestre del embarazo es el método más certero para diagnosticar MMC. Otros métodos diagnósticos es la amniocentesis (análisis del líquido amniótico) o pruebas de imagen como la resonancia magnética o la tomografía computarizada.

En muchos casos se ha visto que los bebés con defectos del tubo neural, que estuvieron en trabajo de parto y nacen por vía vaginal, aumentan al doble las lesiones motoras y de parálisis severa.

Muchos obstetras prefieren realizar una cesárea antes de que se inicie el trabajo de labor de parto en aquellas mujeres que tienen diagnosticado en el ultrasonido prenatal un bebé con MMC.

Post natal:

El médico solicitará una radiografía de la columna que puede revelar la localización del defecto, un ultrasonido de la columna que puede revelar anomalías de la columna o la médula espinal y en ciertas ocasiones pedirá una tomografía computarizada o una resonancia magnética de la columna para determinar el alcance del defecto.

TRATAMIENTO DEL MMC

El tratamiento de la MMC típicamente involucra cirugía la cual puede realizarse durante el embarazo o después del nacimiento.

Reparación quirúrgica prenatal

Actualmente, según la experiencia acumulada en el estudio MOMS, se está realizando la reparación intrauterina del MMC, entre las 19 y 25 semanas de gestación, mediante cirugía fetal abierta.

La cirugía prenatal es una opción cada vez más común que depende  de la severidad del MMC y de la salud de la embarazada.

Esta cirugía puede prevenir que los síntomas empeoren, pero no puede corregir el daño causado a la médula espinal o a los nervios que están presentes. En la mayoría de los casos, se resuelve la malformación de Chiari tipo II y no se desarrolla hidrocefalia.

Tras la reparación, se procura mantener la gestación con medicamentos y controles semanales hasta el parto.

Desde un punto de vista materno, no se describen complicaciones severas. Las complicaciones obstétricas más frecuentes en el embarazo son la rotura prematura de membranas, la dehiscencia de la sutura en el útero en el momento del parto y el grado de prematuridad.

Reparación quirúrgica post natal.

El tratamiento es multidisciplinario, siendo necesaria la colaboración de especialistas médicos como neurocirujanos, traumatólogos y urólogos fundamentalmente.

La reparación quirúrgica se realiza en las primeras horas de vida, con el fin de evitar la infección y el deterioro de la médula y el tejido nervioso.

El tratamiento tiene como finalidad liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal, esta debe ser cubierta con músculo y piel. Es un procedimiento bastante delicado que puede presentar varias complicaciones.

La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma.

Sin embargo, el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió es irreversible y la parálisis de las extremidades, así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo con el daño previo.

En el tratamiento posquirúrgico, se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades

Tratamiento de la hidrocefalia. No existen medicamentos que puedan tratar esta condición, el tratamiento es quirúrgico y consiste en instalar un delgado tubo de silastic (es un material que no es rechazado por el cuerpo humano) en el cerebro del bebé (en los ventrículos cerebrales) por medio del cual se drenará el exceso de líquido.

El tubo sale de la cabeza y se pasa por debajo de la piel hasta llegar a la cavidad abdominal en donde el líquido es reabsorbido por el cuerpo.

Esta derivación no es una solución perfecta para la hidrocefalia, ya que pueden infectarse, taponarse y es necesario cambiarlas a medida que el niño crece. En la mayoría de los casos, son necesarias para toda la vida.

Tratamiento integral

Tratamiento de las deformidades ortopédicas de la columna vertebral y miembros inferiores, así como de las alteraciones urológicas.

Ejercicio y actividad física. Los niños con MMC deben hacer ejercicio físico adaptado a su posibilidad desde etapas tempranas y durante toda la vida.

Les ayudará a disminuir el riesgo de obesidad, de enfermedades del corazón y a mantener sus huesos más fuertes previniendo fracturas. También facilita la relación con sus pares, promueve actividades recreativas y su inserción social.

Nutrición, estas personas necesitan una dieta balanceada que controle su peso y evite el estreñimiento y complementos vitamínicos para evitar el deterioro de sus huesos debido a la falta de movimiento, en caso sobre todo de las personas paralizadas de las piernas (parapléjicas)

Terapia física integral (uso de muletas, de silla de ruedas, férulas etc.) para la deambulación o uso de silla de ruedas, rutina diaria de ejercicios.

Los objetivos del tratamiento integral son:

  • Estimular el desarrollo psicomotriz por medios de estimulación temprana en el bebé y rehabilitación que deberá ser continua.
  • Evitar deformidades de los huesos por medio de las terapias físicas y la estrecha vigilancia de médicos ortopedistas infantiles.
  • La familia debe de estar involucrada en la atención y rehabilitación que necesite el niño, así como en el manejo de los diferentes artículos diseñados para evitar deformidades y para que la persona pueda movilizarse sin lastimarse.
  • Prevenir complicaciones como son: Infecciones urinarias, reflujos a los riñones y como resultado complicaciones renales.

Pronóstico:

El niño generalmente reanuda sus actividades normales a las pocas semanas de operado. La recuperación de las pérdidas funcionales de la vejiga y de los músculos dependerá del grado de lesión que se haya presentado.

Las complicaciones de esta cirugía son del 1 al 2%, e incluyen: infecciones, sangrado, daño al mielomeningocele o al cordón espinal durante la cirugía, que se pueden manifestar en la debilidad muscular y en la incontinencia urinaria y fecal.

Algunos niños requieren una sola cirugía de este tipo, sin embargo ya que los síntomas de la médula anclada se presentan durante los períodos del crecimiento, es necesario operar nuevamente en el 10 al 20% de los niños tratados.

Deambulación:

El pronóstico de las lesiones causadas por el MMC, en la marcha (caminar, correr, moverse libremente) dependen de la zona neural donde se presentó la lesión, si hubo hidrocefalia, si hay deformidad en las piernas o en la pelvis, si presenta médula anclada o joroba (escoliosis).

Algunos niños, pueden caminar casi normalmente, otros solo en su casa, hay casos en que se pueden parar, pero no caminar y los demás, usan silla de ruedas para moverse a cualquier parte.

Sin embargo, muchos niños pierden su habilidad para caminar con la edad.

Las personas con lesiones en el sacro generalmente pueden caminar, pero cuando las lesiones fueron en la región dorsal, no lo harán.

Vida futura, escolaridad, trabajo:

Los niños con MMC pueden desarrollar una inteligencia normal. Deben concurrir a escuelas comunes. En algunos casos requieren pequeñas adaptaciones para adecuarse a su ritmo de aprendizaje. Las dificultades motoras, el control de esfínteres y la válvula, no deben ser un obstáculo en la escolarización.

El 60% de ellos asistió a escuelas normales, 40% fueron aceptados en escuelas de educación especial, o fueron colocados en grados inferiores a los que correspondían de acuerdo con su edad.

Incontinencia vesical y anal: el 90% de los niños con MMC presentarán disfunción vesical y un número algo menor trastornos del control de la defecación.

Apoyo y Asesoramiento de Psicólogos a la familia y a la persona afectada

La incontinencia urinaria, los problemas digestivos o la falta de movilidad son barreras contra el sexo que se pueden salvar con mucha mayor facilidad que los provocados por la baja autoestima, vergüenza, incomunicación o miedo a no estar a la altura, así que merece la pena gastar parte del tiempo en trabajar estas cuestiones.

Con una voluntad y actitud fuertes las dificultades son mucho menores.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

En ingles:

Association for Spina Bífida and Hydrocephalus: www.asbah.org . Esta asociación trabaja con las personas afectadas con Espina Bífida y/o hidrocefalia y con sus familias para promover un control y calidad de vida.

Información en español:

International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus: www.ifglobal.org .La Federación Internacional para Espina Bífida e Hidrocefalia es una organización mundial con carácter no gubernamental (ONG) que fue fundada en 1979 por organizaciones nacionales, conformadas por personas que padecen estas enfermedades y sus familiares.

La meta de IF es divulgar información y conocimiento en todo el mundo a individuos, familias, profesionales y voluntarios que estén involucrados en el campo de la Espina Bífida e Hidrocefalia.

REFERENCIAS

SSMIHealthCardinal Glennon Children´s Hospital, Fetal care institute, Myelomenigocele (Spina Bifida), https://www.ssmhealth.com/cardinal-glennon/fetal-care-institute/head-spine/myelomeningocele

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Labio y paladas hendido / Labio leporino

ACTUALIZADO JUNIO 2022

INTRODUCCIÓN

Inclina la cabeza un poco hacia atrás y mírate en el espejo. ¿Ves cómo tu nariz se conecta con tu labio superior?

Ahora abre la boca. ¿Ves un pliegue en el centro de tu paladar? Es posible que lo puedas notar al tocarlo con el dedo o con la lengua. Por ahí es por donde te crece el cielo de la boca o paladar Verás que el paladar va desde detrás de tus incisivos superiores hasta la parte posterior de tu boca.

¿QUÉ SON EL LABIO LEPORINO O EL PALADAR HENDIDO?

 La palabra hendido se refiere a una grieta o una fisura entre dos cosas. Un labio leporino es una separación entre dos lados del labio superior; esta separación generalmente incluye al hueso del maxilar superior y a la encía.

Un paladar hendido es una abertura o fisura en el techo de la boca en la cual no se fusionaron o unieron los dos lados del paladar durante el desarrollo del bebé en el embarazo dejando un hueco entre la nariz y la boca.

Abertura en el paladar    Abertura en labio y paladar

Tanto el labio leporino como el paladar hendido pueden ocurrir en un solo lado (labio leporino y/o paladar hendido unilateral) o en ambos lados (labio leporino y/o paladar hendido bilateral).

Debido a que el labio y el paladar se desarrollan por separado y en diferente momento, es posible que el bebé tenga solamente labio leporino, paladar hendido o ambos.

Estos defectos al nacimiento a menudo se conocen de manera conjunta como “hendiduras orofaciales”.

¿QUÉ ES EL LABIO HENDIDO?

La cara y el paladar del bebé se desarrollan durante los primeros tres meses del embarazo.

Durante el desarrollo del bebé en el embarazo, los tejidos de su cuerpo y unas células especiales a cada lado de la cabeza crecen hacia el centro de la cara y se unen para formar su cara.

La unión de estos tejidos forma los rasgos faciales como los labios y la boca. Cuando los labios se juntan, o se fusionan normalmente (alrededor de la semana 5 del embarazo), estos forman dos cumbres verticales debajo de la nariz.

El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los labios no se une completamente antes del nacimiento. Esto ocasiona una abertura en el labio superior.

La abertura puede ser una hendidura pequeña o una hendidura grande que atraviesa el labio y llega hasta la nariz. Las hendiduras pueden producirse en un lado del labio, en ambos lados o en la parte central, lo que es muy poco usual.

La abertura puede continuar hasta la mandíbula superior y la encía.

El Labio y Paladar Hendido son defectos al nacimiento en los cuales los tejidos de la boca: (labio, músculos, encía y cubierta interna de la boca (mucosa) no se unen de manera adecuada durante las primeras etapas del embarazo, precisamente entre la 6a y 8a semanas del desarrollo fetal (gestación)

¿QUÉ ES EL PALADAR HENDIDO?

Una línea que va de adelante hacia atrás y a lo largo del cielo de la boca muestra donde se unen normalmente durante el desarrollo los dos lados del paladar.

El paladar hendido se produce cuando el tejido que forma el paladar no se une completamente durante el embarazo (en la semana 9 del embarazo).

En algunos bebés, tanto la parte de adelante (la parte dura del paladar) como la parte de atrás (la parte suave) del paladar quedan abiertas. En otros, solo una parte del paladar queda abierta.

¿OCURREN SIEMPRE JUNTOS EL LABIO HENDIDO Y LA FISURA PALATINA?

 No. Debido a que el labio y el paladar se desarrollan en forma separada durante el embarazo, es posible que se presente labio leporino sin paladar hendido, paladar hendido sin labio leporino ( “fisura palatina aislada”) o ambos a la vez.

El labio y paladar hendido pueden ocurrir en uno o en ambos lados de la boca.

Hendidura bilateral de labio y paladar

INCIDENCIA

Es uno de los defectos al nacimiento más comunes y las estadísticas internacionales calculan que afecta a uno de cada 750 recién nacidos.

Sexo: Es mucho más frecuente el labio hendido o labio y paladar hendidos en el sexo masculino, mientras que el paladar hendido aislado es más frecuente en el sexo femenino.

CAUSA

Se desconocen las causas de las hendiduras orofaciales en la mayoría de los bebés.

Actualmente se sabe que el labio y paladar hendido -cuando no forma parte de otros síndromes- la causa es multifactorial y ocurre como resultado de una interacción, durante los primeros tres meses del embarazo, de factores genéticos y ambientales:

  • Factores hereditarios, el factor herencia está presente en un 20 a 25% de los casos, como factor dominante. Se da sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro de los hijos o en un pariente inmediato.
  • Factor Genético, dicho factor describe el Labio Leporino como parte de numerosos síndromes. La mayoría de estos síndromes se presentan con paladar hendido aislado que no involucra el labio y se ha calculado que son menos del 3% de estos casos.
  • Factores Ambientales, podemos mencionar
    • Las enfermedades infecciosas sufridas durante el primer trimestre de embarazo, tales como la rubéola,
    • Agentes físicos entre los cuales se encuentran las radiaciones (estas pudieran producir o no la malformación de acuerdo a la intensidad, duración y frecuencia de las exposiciones de la mujer embarazada),
    • Tabaquismo,
    • Sustancias que circulan en el organismo como alcohol, drogas o toxinas.
    • Como resultado de la exposición a virus o químicos durante los primeros meses del embarazo
    • Uso de medicamentos no prescritos y contacto con sustancias químicas.
    • Atención prenatal deficiente.
    • Diabetes gestacional no controlada.
  • Factores Nutricionales: la deficiencia de vitaminas del grupo B (ácido fólico) puede producir alteraciones de la formación de los órganos (organogénesis), apareciendo malformaciones de tipo de división de paladar.
  • Estrés,
  • Otros Factores, problemas en la irrigación de sangre en la zona afectada, alguna perturbación mecánica en la cual el tamaño de la lengua impida la unión de las partes.

La herencia multifactorial explica la transmisión de labio o paladar hendidos unilaterales y es muy útil para predecir el riesgo de incidencia de esta anomalía entre miembros de la familia de un individuo afectado. Pero también puede ocurrir en familias sin los antecedentes ya mencionados.

SÍNTOMAS

Los síntomas de estas anomalías son visibles en el primer examen del bebé que realice neonatólogo o el pediatra.

Aunque el grado de deformación puede variar, tras la inspección de la boca y los labios puede notarse la anomalía, ya que hay un cierre incompleto del labio, del paladar, o de ambos.

La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz. La encía superior puede estar involucrada también.

Frecuentemente ocasionan un aspecto facial anormal y deficiencia funcional grave del lenguaje, la masticación y la deglución.

La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz

Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

El paladar hendido puede involucrar únicamente a los  tejidos suaves de la parte de atrás del techo de la boca (paladar blando) o extenderse hacia la parte frontal de la boca (paladar duro) afectando a un solo lado o a ambos lados del paladar.

Esta anomalía puede presentarse de las siguientes maneras:

  1. Labio hendido unilateral: la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz).
    1. Unilateral incompleto: cuando la hendidura no se extiende hasta la nariz.

Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

  1. Unilateral completo: Cuando la hendidura se extiende hasta la nariz.

Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

 

  1. Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.

Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.

  1. Labio y paladar primario hendido: además del labio hendido está afectada la encía superior.
  2. Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando.

Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando

  1. Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

Un bebé puede presentar labio leporino o paladar hendido o ambos al mismo tiempo. El grado de anomalía del labio leporino y del paladar hendido puede variar enormemente.

El problema inmediato más común asociado con estas anomalías es la alimentación del bebé.

¿PUEDEN OCURRIR OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS JUNTO CON LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

Sí. Existen alrededor de 400 problemas de salud (llamados síndromes) relacionados con las fisuras orales y faciales.

Si tu bebé tiene una fisura oral o facial, el pediatra lo examinará detalladamente al poco tiempo de nacer para ver si tiene otros defectos congénitos.

¿CUÁLES SON LAS COMPLICACIONES ASOCIADAS CON EL LABIO LEPORINO Y EL PALADAR HENDIDO?

 Además de la anomalía estética, existen otras posibles complicaciones que se pueden relacionar con el labio leporino y el paladar hendido, entre ellas:

Dificultades con la alimentación: Los bebés que nacen sólo con labio hendido, no tienen mucho problema para alimentarse; pero los que tiene el labio y paladar hendido sí lo tienen, ya que la apertura del paladar hace difícil que el niño pueda succionar.

La alimentación directa es imposible, pero la leche materna se le puede dar al niño, con técnicas y aparatos adecuados.

Infecciones de oído y pérdida auditiva: Los niños con paladar hendido pueden tener pérdidas auditivas, que se pueden deber a la acumulación de fluido dentro del oído.

Suelen necesitar unos tubos especiales muy pequeños que se colocan en el tímpano para ayudarles a oír mejor.

No obstante, algunos niños siguen teniendo algunos padecimientos durante muchos años, principalmente de tipo infeccioso. Por este motivo, a los niños con paladar hendido, les deben evaluar los oídos y la audición una o dos veces al año.

Si se le trata adecuadamente en la infancia, la pérdida del oído no es permanente, pero si no, el desarrollo del habla se puede ver afectado y los problemas auditivos pueden ser permanentes.

Generalmente este problema se llega a corregir, cuando se cierra el paladar.

Retardo del habla y del lenguaje: Los niños con labio leporino o paladar hendido también pueden tener problemas para hablar.

La función muscular de la boca puede verse reducida a causa de la abertura del paladar y del labio y esto origina un retraso en el habla o una habla anormal ya que cuando hablamos, los músculos del velo del paladar impiden que el aire salga por la nariz, permaneciendo dentro de la boca.

A los niños con paladar hendido, el velo del paladar a veces no se les mueve bien y deja que pase demasiada cantidad de aire hacia la nariz mientras hablan.

Esto les provoca problemas al emitir algunos sonidos y hace que su habla suene nasal, como si hablaran en parte por la nariz.

Sin embargo, después de la cirugía llegan a tener una forma de hablar normal. Consulta con tu médico acerca de la necesidad de llevarlo a un terapeuta del habla y del lenguaje. Seguramente lo va a necesitar.

Problemas odontológicos: Los bebés con labio y paladar hendido que se extiende a las encías (que son las que contienen a los dientes), tendrán problemas dentales especiales.

Pueden faltarles algunas piezas de los dientes de leche y permanentes o pueden estar en una posición anormal alrededor de la hendidura.

Afortunadamente, los odontólogos especialistas generalmente pueden solucionar estos problemas.

El bebé estará en manos de médicos expertos que incluyen a un dentista pediatra, un ortodoncista (para que con ortodoncia coloque los dientes en su lugar) y un cirujano oral que, si es necesario, repare el maxilar superior y la hendidura de la encía.

ALIMENTACIÓN DEL BEBÉ CON PALADAR HENDIDO

 Lo que más preocupa acerca de un bebé con paladar hendido es lograr una buena alimentación. Para estos niños, la succión es difícil a causa de la malformación del techo de la cavidad bucal.

Los niños que tienen solo labio leporino (sin paladar hendido) normalmente no tienen dificultades de alimentación.

A continuación, se ofrece una serie de sugerencias para ayudar en la alimentación del bebé:

  • Se permite el amamantamiento. Tomará más tiempo y paciencia. Estate preparada para intentar métodos alternativos si este no le está proporcionando una buena nutrición al bebé.
    • Puede utilizar un sacaleche y alimentar a su bebé con leche materna mediante otras técnicas.
  • Mantén a tu bebé en posición erguida para evitar que el alimento se le salga por la nariz.
  • Puedes utilizar otros dispositivos para la alimentación. Consulta con el pediatra para obtener más información.
  • Se recomiendan ingestas frecuentes y cortas. Este proceso puede ser lento y frustrante; sin embargo, el bebé recibirá más calorías y, por lo tanto, aumentará de peso.
  • Hay muchos tipos de biberones y tetinas en el mercado que pueden ayudar en la alimentación de un bebé que tiene paladar hendido. Consulta con tu pediatra acerca del tipo más apropiado para tu hijo.
  • En algunos casos, pueden añadirse suplementos a la leche materna o a la fórmula (leche comercial) para ayudar a que tu bebé satisfaga sus necesidades calóricas.
    • Consulta siempre con el pediatra acerca de otros dispositivos para el hogar (por ejemplo, vasos de papel pequeños) para alimentar a tu hijo con paladar hendido.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico prenatal

Cada vez más, el labio leporino puede observarse en una ecografía o ultrasonido antes del nacimiento del bebé. Una ecografía prenatal es una prueba que usa ondas sonoras para producir imágenes del feto en desarrollo.

Al analizar las imágenes, el médico puede detectar una diferencia en las estructuras faciales.

En las mejores condiciones, el ultrasonido puede ofrecer imágenes de la abertura del labio en la semana 15-20 del embarazo.

Una vez que se establece el diagnóstico, tu médico tratará de establecer si el Labio leporino es un defecto aislado (en este caso se denomina aislado o no sindrómico), o si existen otras áreas del desarrollo del bebé que estén afectadas (en este caso se denomina sindrómico o que forma parte de un síndrome).

Para confirmarlo necesitará obtener más informción que incluye:

  • La historia familiar en cuando a hendiduras.
  • Temas de salud materna: uso de alcohol y tabaco, medicamentos que se hayan tomado en las primeras semanas del embarazo, si tiene diabetes mal controlada o deficiencia de ácido fólico.
  • Anormalidades cromosómicas: cuando se comprueba más de un defecto al nacimiento, se puede sospechar de una anormalidad en los cromosomas. El labio y paladar hendido aislado, no implica cambios en los cromosomas.

Diagnóstico postnatal.

El labio hendido es un defecto al nacimiento que es visible al nacer. Por otro lado, la hendidura del paladar es mucho más difícil de distinguir.

Algunas veces, algunos tipos de paladar hendido (como paladar hendido submucoso y úvula bífida) podrían no diagnosticarse hasta un poco más adelante en la vida hasta que, por ejemplo, observas que tu bebé tiene una succión muy débil y que el alimento se le sube a las narices.

Un paladar hendido de la zona posterior del paladar puede causar problemas de alimentación. Tu bebé puede tener una úvula (popularmente llamada “campanilla”) dividida y si la llegas a distinguir, debes llamar a tu médico lo más pronto posible.

En otros casos, este tipo de hendidura no se nota sino hasta que el bebé empieza a hablar. El sonido te sonará como si el niño hablara desde el fondo de su nariz. Esto puede ser una pista para sepas que se trata de una hendidura del paladar blando.

Es importante que lleves a tu bebé a consulta con un audiólogo cuando confirmas el diagnóstico de paladar hendido ya que los problemas auditivos son más comunes.

TRATAMIENTO

 Los objetivos del tratamiento para el labio leporino y la hendidura del paladar son mejorar la capacidad del niño para comer, hablar y oír normalmente, así como lograr una apariencia facial normal.

Los cuidados para los niños que tienen labio leporino y hendidura del paladar suelen involucrar un equipo de médicos y de expertos, entre ellos:

  • Genetista, ayuda a las familias a entender si algunas condiciones son hereditarias (si vienen en los genes) y ofrece la prueba a los miembros de la familia para que entiendan cuál es el riesgo en la familia de tener niños con problemas similares.
  • Cirujano plástico/craneofacial: cirujano con especialización en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo, los huesos faciales y las partes blandas.
    • Trabaja en colaboración estrecha con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar un plan quirúrgico.
  • Pediatra, es el médico que controlará al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas comprometidos.
    • Estos niños deben ser examinados con mayor detenimiento que un niño normal ya que además de la hendidura labial o palatina se pueden encontrar otras complicaciones tales como: cardiopatías congénitas y defectos en las extremidades.
  • Otorrinolaringólogo: Los niños con paladar hendido son particularmente proclives a infecciones de oído, ya que la fisura puede interferir con la función del oído medio.
  • Odontopediatra, es muy importante para ayudar a los bebés recién nacidos que presentan esta malformación.
    • El tener el paladar hendido dificulta la alimentación por lo que algunos médicos recomiendan un aparato ortopédico que haga las veces del paladar cerrando el espacio anormal y sirve de soporte para la succión de los alimentos (al mismo tiempo estimula el crecimiento óseo del maxilar superior).
    • Los padres deben de aprender a alimentar a su bebé y tener mucho cuidado y paciencia, porque los alimentos pueden irse hacía las vías respiratorias y producir asfixia.
  • Cirujano Bucal y ortodoncista: No es infrecuente que el crecimiento del niño, alterado por la fisura, de lugar a problemas en el desarrollo del maxilar superior, de los dientes y en la nariz.
    • Por ello es preciso vigilar su desarrollo y controlar la erupción de su dentición.
    • Con el paso de los años suelen necesitar ortodoncia (para vigilar que los maxilares estén bien alineados y los dientes bien implantados); al final del crecimiento se harán ajustes en la forma de la nariz, la oclusión y la cicatriz labial.
  • Especialistas en audición o audiólogos. Es una persona capacitada para medir la pérdida de la audición y para colocar audífonos.
  • Psicólogo, su papel es importante como terapia de apoyo para estos niños.
  • Foniatra y Terapista del Lenguaje: Los niños con paladar hendido tienen defectos de dicción y es el terapeuta del lenguaje quien les enseñará a hablar correctamente.

El tratamiento del labio leporino implica una o dos cirugías para reparar el defecto y terapias para mejorar cualquier afección relacionada.

Cada hendidura es única como cada niño lo es, así que el tratamiento variará en cada uno de ellos y podría incluir más cirugías para ayudar con los temas de lenguaje y crecimiento de los dientes.

Puede también considerarse, dentro del tratamiento, la terapia del lenguaje, el cuidado de la audición y el trabajo dental, etc.

Reparación quirúrgica de la hendidura

El objetivo de la cirugía del paladar hendido es cerrar la abertura para que el paladar pueda funcionar perfectamente al comer, beber y hablar.

Tanto el momento de la cirugía como la técnica utilizada pueden variar y es muy importante que los padres se sientan seguros con el cirujano y confiados de sus capacidades, experiencia y credenciales. ¡Pregunten! Y esperen respuestas claras.

Reparación del Labio Leporino

Generalmente se programa para cuando se demuestra que el bebé ya está ganando peso, que se ha descartado la posibilidad de otros problemas de salud y está lo suficientemente saludable como para resistir una anestesia general.

En la mayoría de los casos, será corregido con cirugía en el primer año de la vida. El objetivo de la cirugía del labio leporino es cerrar la abertura dejando una mínima cicatriz para crear una apariencia natural y un desarrollo típico de la cara.

La reparación puede requerir una o dos cirugías dependiendo de la extensión de la reparación y es posible que sea necesario una estancia de un día en el hospital.

Después de la cirugía los brazos de tu bebé estarán suavemente detenidos con algún material duro para evitar que se lleven la mano a la boca. La mayoría de los cirujanos permiten que el bebé reinicie su alimentación anterior de inmediato.

Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano. Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano.

Antes y después de la cirugía

La cicatriz del labio irá palideciendo y se hará más flexible con el tiempo aunque tomará casi un año en sanar completamente. Es una cicatriz que siempre estará presente.

La reparación nasal inicial, de ser necesaria, suele realizarse al mismo tiempo.

Reparación del paladar hendido

Generalmente se cierra entre los 6 y los 18 meses de edad, pero puede hacerse antes o después dependiendo de varios factores.

La cirugía puede hacerse en una, dos o más etapas dependiendo de las necesidades del niño y de las recomendaciones del equipo médico. El procedimiento generalmente incluye una estancia de dos o tres días en el hospital.

Después de la cirugía de paladar, deberás tomar ciertas precauciones para alimentar a tu bebé. Los alimentos tendrán que ser suaves o líquidos y el bebé tendrá que beber de una taza durante varias semanas.

Generalmente se recomienda que inicies al bebé desde antes en este tipo de alimentación para facilitar el proceso después de la cirugía.

En algunos casos, es necesario colocar un catéter en la vena para administrarle líquidos hasta que pueda beber normalmente.

Tu hijo tendrá puntos de sutura en el paladar donde se reparó la hendidura que se disolverán después de varios días. Puede que al principio presente drenaje sanguinolento por la nariz y la boca que disminuirá durante el primer día.

La zona operada presentará hinchazón que disminuirá en una semana y tu hijo se quejará de molestias durante dos o tres días, que serán remediadas por los medicamentos que prescriba el médico.

La cirugía inicial creará un paladar funcional que reduzca las posibilidades de que se acumule líquido en el oído medio, ayudará a que los dientes y los huesos de la cara se desarrollen normalmente y permitirá que el bebé pueda hablar y alimentarse correctamente.

Es probable que, conforme el niño crece y madura, sea necesario realizar otras cirugías adicionales en el labio, nariz y encías.

  • Los niños con paladar hendido pueden tambier necesitar un implante de hueso alrededor de los 8 años para rellenar la encía superior y permitir el correcto crecimiento de los dientes permanentes y estabilizar el maxilar superior.
  • Una vez que los dientes han salido, será necesario ortodoncia para enderezarlos.

Cuidado de los oídos.

A los niños que tienen hendidura del paladar es posible que se les coloquen tubos de drenaje, normalmente a los 6 meses de vida, a fin de reducir el riesgo de que tengan una supuración crónica del oído, lo cual puede causar pérdida de la audición.

La cirugía para la colocación de tubos de drenaje implica situar pequeños tubos en forma de bobina en el tímpano para crear una abertura con el objetivo prevenir la acumulación de líquidos y permitir que el aire entre al oído medio.

Pruebas de audición

Es importante que los padres se aseguren de hacerle, regularmente, pruebas de audición a su hijo durante los primeros años de vida. Estas pruebas debe de hacerlas el audiólogo especialista.

Una parte de esta prueba (timpanometría), mide la respuesta al sonido en la cavidad del oído medio y otra mide la respuesta del oído interno.

Desarrollo del lenguaje

Los primeros dos años de vida son básicos para el lenguaje y, por varias razones, los niños con hendiduras bucales tienen un riesgo incrementado de tener un retraso en el desarrollo del lenguaje.

Es debido a este riesgo, que se recomienda la consulta temprana (desde los seis meses) con el terapista de lenguaje. Succionar, soplar y masticar, son actividades que el bebé utiliza para desarrollar los músculos de la boca necesarios para poder hablar con claridad.

Meses antes de que hablen, los bebés emiten sonidos que pueden comunicar varias cosas. Estos sonidos y otros comportamientos son indicadores del desarrollo del lenguaje.

A los seis u ocho meses el bebé debe de estar balbuceando sílabas con vocales o consonantes.

Cuidado dental

Generalmente, el cuidado preventivo y restorativo que se le da al niño con labio / paladar hendido, es el mismo que se le da a los otros niños.

Sin embargo, los niños con labio y paladar hendido pueden tener problemas especiales relacionados con dientes que no crecen que están malformados o en mala posición y que necesitan ser monitorizados más cercanamente.

  • Cuidado dental temprano: Como cualquier otro niño, los niños con labio y/o paladar hendido requieren de una limpieza apropiada, buena nutrición y tratamiento con flúor.
    • Es importante usar un cepillo dental suave, si , debido a la modificación de la forma de la boca, con uno normal no es posible, entonces el dentista te podrá recomendar otra forma de hacerlo con enjuague bucal.
  • Ortodoncia: La primera cita con el ortodoncista debe programarse antes de que el bebé tenga dientes. El propósito es vigilar el crecimiento facial y, especialmente, el de la mandíbula superior.
    • Después del brote de los dientes, el ortodoncista evaluará cuáles serán las necesidades del niño a corto y a largo plazo.
    • Los bebés con hendiduras que afectan la encía superior, típicamente tienen algunos de los dientes permanentes torcidos o que no aparecen (generalmente son los incisivos y los colmillos del lado afectado).
    • El dentista hablará con los padres acerca de la mejor manera de tratar este problema cuando el niño crezca.
  • Prostodoncista: Es un médico especializado en el tratamiento dental con prótesis dentarias y forma parte del equipo médico.
    • Él o ella pueden hacer un puente dental para reemplazar los dientes faltantes o para hacer unos aparatos especiales denominados “bulbos de lenguaje o elevadores del paladar” que ayudan a cerrar el espacio entre la nariz y la boca de tal manera que el sonido en el lenguaje es más normal.
    • Este especialista se coordina con el cirujano plástico y con el terapeuta del lenguaje.

Cirugía para reconstruir la apariencia.

Cuando los niños con labio leporino y paladar hendido crecen y se convierten en adolescentes, algunos de ellos quieren que les disimulen las cicatrices o que les enderecen la mandíbula y/o la nariz.

Las operaciones que permiten corregir estos problemas pueden mejorar la mordida el habla, la respiración y el aspecto de la persona afectada.

REHABILITACIÓN

Es aconsejable que los padres sepan lo que puede pasar o lo que tienen que hacer después de la cirugía de su hijo.

La actividad física sigue siendo importante incluso después de la cirugía. El niño podrá caminar o jugar tranquilamente sin abusar de los esfuerzos.

El seguimiento médico será aún más importante. Es necesaria la combinación de esfuerzos entre los especialistas y la familia del bebé o niño para que haya un debido control del estado de salud general del niño.

Tal vez lo más importante, es que los padres tengan en mente que la cirugía para reparar labio y paladar es solo el comienzo del proceso. El soporte familiar es crítico para el niño.

La comprensión y el cariño familiar le ayudarán a crecer y a afianzar su autoestima por encima de su defecto físico.

Con un tratamiento adecuado el niño con labio y paladar hendido, puede llegar a una completa integración a su familia y sociedad.

¿PUEDEN PREVENIRSE LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

Después del nacimiento de un bebé con una hendidura, los padres se encuentran preocupados, lo cual es comprensible, por la posibilidad de tener otro hijo con la misma afección.

Mientras que muchos casos de labio leporino y hendidura del paladar no pueden prevenirse, ten en cuenta estas medidas para aumentar tu conocimiento o disminuir los riesgos:

  • Antes del embarazo, pide a tu ginecólogo que te haga una revisión preconcepcional. Es un control médico que ayuda a asegurar que estás sana antes de quedar embarazada.
  • Si estás pensando en embarazarte pronto, toma desde ese momento una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico todos los días.
  • Habla con tu ginecólogo para asegurarte de que los medicamentos que tomas sean seguros para el embarazo.
  • No fumes.
  • No bebas alcohol. El consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo aumenta el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito.
  • Acude a tu consulta médica durante todo el embarazo.
  • Considera buscar asesoramiento en genética.Si tienes antecedentes familiares de hendidura del paladar o labio leporino, infórmale a tu médico antes de quedar embarazada. Es posible que tu médico te derive a un asesor en genética que pueda ayudarte a determinar los riesgos de tener un hijo con hendidura del paladar o labio leporino.
    • Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PRONÓSTICO

El pronóstico depende de un diagnóstico y tratamiento adecuado, los cuales deben iniciarse a las pocas horas de nacido para evitar de esta manera complicaciones como: las infecciones, las alteraciones del habla, el retraso del crecimiento y desarrollo del cuerpo y la cara, las alteraciones de los dientes y los problemas emocionales del niño; así como su relación con el medio social y familiar principalmente.

Además, como es una alteración que necesita de varios años para su tratamiento, el control es por largo tiempo.

Nadie puede predecir con certeza cómo se desarrollará cada niño. Los bebés con labio y paladar hendido requieren de amor y cariño, comprensión, aprobación y disciplina por parte de los padres en la misma forma que los niños normales. Con la ayuda de un cuidado de alta calidad, el resultado es excelente.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El riesgo de recurrencia es el siguiente:

  • En la población sin ningún antecedente del problema el riesgo es de 0.1%.
  • Si los padres son normales, hay un hijo afectado y los familiares son normales 4%.
  • Si los padres son normales, así como los familiares, pero hay dos hijos afectados 9%.
  • Si uno de los padres está afectado, pero los hijos y los familiares son normales 4 %.
  • Si uno de los padres está afectado, hay un hijo afectado y los familiares son normales 17%. También este riesgo aumenta si la madre es la afectada o sí el padecimiento es muy severo.

PREGUNTAS FRECUENTES

 Mi bebé tiene el labio y el paladar hendidos. ¿Podré amamantarlo?

Para que la alimentación sea eficiente, es necesario que el bebé cree un buen vacío o cierre hermético en el interior de la boca y coloque la lengua en la posición correcta.

Los bebés que nacen con labios hendidos pueden tener alguna dificultad en prenderse al pecho y crear un cierre hermético con la boca, lo cual puede dificultar la alimentación. Cada madre y cada bebé son únicos. Algunos bebés se alimentan muy fácilmente y a otros les lleva más tiempo, incluso si tienen el mismo tipo de hendidura.

Cuando el paladar está hendido, el bebé puede tener dificultad para succionar de manera eficaz. Sin embargo, es recomendable alimentarlo con leche materna en el tipo de biberón que te haya recomendado tu médico.

¿Cómo alimentar a un bebé con labio y paladar hendido?

Un bebé cuya hendidura incluye el paladar, requerirá algunos cambios en las técnicas de alimentación comparado con otros bebés.  Estos bebés, a menudo tienen poca fuerza para succionar, necesitan más tiempo para comer y podrían tener dificultad en coordinar el tragar y el respirar.

El bebé probablemente tragará mucho aíre al comer y necesitará eructar con frecuencia. Cualquiera que sea el sistema de alimentación que escojas para tu bebé, es importante que le des leche materna ya que es el mejor alimento que puedes darle.

Yo he leído la expresión “labio leporino.” ¿Qué significa?

La palabra “leporino” se refiere a la liebre que tiene una hendidura natural en el centro del labio. Este término es raramente usado por los profesionales ya que es un término inexacto. La descripción correcta de dicha condición es “labio hendido.”

¿Tendrá retardo mental nuestro bebé?

No existe relación entre el retraso mental y el labio hendido o el paladar hendido. Sin embargo, si la hendidura pertenece a otros grupos de problemas (un síndrome), puede ser que se afecte la habilidad de aprendizaje.

REFERENCIAS

Viajes en el Embarazo
Durante, Embarazo, Semanas 1 - 12

Viajar durante el embarazo

Viajar durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre, puedes hacerlo si cuentas con la autorización de tu obstetra.

Hay mujeres que prefieren no viajar en el primer trimestre por la fatiga, sueño constante y náuseas que caracterizan esta etapa.

¿QUÉ HACER SI DECIDO VIAJAR? 

Recuerda que el primer trimestre es una etapa clave ya que puede haber riesgo de aborto o de embarazo ectópico por lo que, antes de viajar, debes:

·      Acudir al médico para una revisión médica y valoración.

·      Si detecta un problema darle tratamiento antes del viaje.

¿QUÉ DEBO INFORMAR AL MÉDICO?

Es importante que tu médico sepa:

·      El destino.

·      Distancia del Viaje y método de transporte.

·      Duración del viaje.

·      Actividades que vas a realizar

DESTINO

Las mujeres embarazadas deben considerar los riesgos que implica viajar en el primer trimestre del embarazo, si tu médico no te lo permite, debes posponer el viaje hasta que nazca tu bebé. No se recomienda:

  • Lugares con altitudes mayores de 3,658
  • Lugares donde hay alerta de salud por
  • Ubicaciones que requieran de vacunación con virus vivos. (Tu médico valorará el riesgo-beneficio de la vacuna contra la enfermedad.
  • Viajes a países que carecen de una buena salud pública.

DISTANCIA Y MÉTODO DE TRANSPORTE

Todo tipo de viaje que dure 4 o más horas, sea automóvil, tren, autobús o avión, duplica el riesgo de presentar coágulos en las venas. El embarazo incrementa esta posibilidad. A mayor distancia, más riesgos si llegas a tener una complicación mientras que estás fuera.

  • Viajar durante el embarazo durante más de 4 horas, duplica el riesgo de presentar coágulos en las venas.

AUTOMÓVIL

El automóvil es, quizás, la forma más cómoda de viajar durante el embarazo porque puedes detenerte cada vez que te sientas fatigada y mareada. Ten presente las siguientes sugerencias:

  • No viajes sola. Recorre distancias cortas y comparte el volante.
  • Hidrátate bien (aunque tengas que ir más seguido al baño). En los descansos, estírate y mueve las piernas.
  • Trata de mantener tu glucosa con alimentos sanos como frutas o nueces.
  • La temperatura fresca en el coche y el aire circulando, ayudará a controlar la náusea y el sueño.
  • Si llegas a tener un accidente, por pequeño y sin importancia que sea, debes avisar a tu médico para que te hagan una revisión.
  • Asegúrate de llevar una lista de nombres y teléfonos de personas que puedas contactar en caso de emergencia.
  • Incluye el nombre de tu médico y sus teléfonos de emergencia

AVIÓN

Con autorización médica, no hay riesgo para ti o para tu bebé. Excepto en vuelos privados en donde la oxigenación puede ser insuficiente.

·      Lleva equipaje con ruedas y pide asiento de pasillo para que puedas levantarte al baño o a caminar.

·      Solicita una bolsa para el mareo para las náuseas.

·      Cuida tu hidratación. Evita las bebidas o la comida que produzca gases.

·      Mueve tus pies, dedos y piernas frecuentemente. Levántate y camina al menos cada hora para estimular la circulación sanguínea.

BARCO O LANCHA

Siempre cuenta con la autorización médica. El movimiento del barco puede acentuar tus náuseas. Por eso:

  • Pregunta acerca de las reglas del crucero para las embarazadas.
  • Asegúrate que la nave tiene doctor a bordo.
  • Evita ir en lancha rápida que golpee contra las olas.
  • Lleva el medicamento para las náuseas recomendado por tu médico.

TREN

Es un medio de transporte recomendable. Durante el viaje puedes caminar y estar de pie. También hay la posibilidad de viajar de noche y contar con camarote en donde podrás recostarte en una cama. Puede tener un vagón restaurante en donde podrás comer algo.

AUTOBÚS

Los trayectos cortos no suelen ser un problema, siempre que la carretera esté en buenas condiciones. Puedes subir tus piernas si el asiento de al lado está vacío. Aprovecha las paradas obligatorias para bajar a estirar las piernas, vaciar tu vejiga y estimular la circulación de tus piernas

ACTIVIDADES

  • Considera el tipo de actividad. Por ejemplo, relajarte en la playa es mejor que caminar en las montañas, nadar es mejor que esquiar.
  • Limita tus actividades diarias.
  • Si viajas por negocios, trata de llegar anticipadamente para que te adaptes al cambio. Limita el tiempo de trabajo y toma descansos.
  • Cuando salgas no estés mucho tiempo sin alimento, recuerda que la náusea aumenta cuando el estómago está vacío.

VIAJES INTERNATIONALES

 Puede presentar ciertas consideraciones que necesitas saber y considerar:

  • Es probable que necesites algunas vacunas. Háblalo con tu médico y lleva un record de tu estado de salud.
  • La diarrea es un problema común ya que no estás acostumbrada a los gérmenes de los alimentos o agua de otros países.
  • Si el agua embotellada no es garantía, bebe jugos enlatados o gaseosas.
  • Asegúrate que la leche está pasteurizada.
  • Evita consumir frutas y verduras a menos que estén cocidas o que se puedan pelar.
  • No comas carne ni pescado crudos o que no estén bien cocidos.

CONTRAINDICACIONES PARA VIAJAR

Pueden existir riesgos obstétricos o de salud en general:

  • Abortos o incompetencia cervical (partos pre termino previos).
  • Antecedentes de embarazo ectópico: Un embarazo fuera del útero es una situación de suma gravedad.
  • Anomalías de placenta (previa, baja, vasos previos).
  • Hemorragias o sangrado leve.
  • Embarazo múltiple.
  • Antecedente de hipertensión arterial y/o diabetes.
  • Enfermedades maternas cardíacas.
  • Anemia severa.
  • Edad materna mayor de 35 años en el primer embarazo.
  • Asma severa u otros padecimientos pulmonares crónicos.
  • Enfermedades sistémicas crónicas que requieren vigilancia médica continua.

¿CUÁNDO DEBO LLAMAR AL MÉDICO?

Siempre debes llamar a tu médico cuando durante el viaje presentas los siguientes síntomas:

  • Sangrado vaginal o salida de líquido por vagina.
  • Cólicos que no cesan o que se repiten constantemente.
  • Hinchazón excesiva de las piernas y de los pies.
  • Dolor de cabeza y visión borrosa.
  • Vómito severo o diarrea.

CONCLUSIONES

Siempre que no haya complicaciones en tu embarazo, generalmente no hay inconvenientes en viajar. Sin embargo, el momento ideal es el segundo trimestre cuando ya no tienes náuseas.

Si tienes alguna duda, te invitamos a preguntar en el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

REFERENCIAS

Enfermedades Raras

Sobre las enfermedades raras

¿Qué es una enfermedad rara?

Las denominadas enfermedades raras o poco comunes, son enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y para las cuales los recursos terapéuticos son casi inexistentes. Por su rareza, requieren esfuerzos combinados para:

  • Reducir el número de personas afectadas
  • Prevenir muertes perinatales e infantiles por su causa
  • Mantener la calidad de vida y la capacidad socioeconómica de los afectados.

En medicina, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de una entre 2,000 personas (Orphan Drug Regulation 141/2000). Se denominaron también “enfermedades huérfanas” por no tener una especialidad biomédica que se responsabilizase de los cuadros clínicos que presentan y, además, por ser “huérfanas” de tratamientos eficaces.

Para los afectados y sus familiares, dicha enfermedad supone un gran sufrimiento y esfuerzo en el día a día. Hasta obtener un diagnóstico, si alguno, a menudo deben esperar varios años. Muchos médicos apenas conocen dicha enfermedad y hay pocos especialistas o centros que estén familiarizados con el correspondiente tratamiento.

Paradoja de rareza. Las cifras anteriormente mencionadas significan que aunque las enfermedades son raras, las personas afectadas con enfermedades raras son muchas. Por tanto “no es raro tener una enfermedad rara”. En este sentido es la enfermedad es “rara” para la familia en la que nadie está – o ningún antepasado ha estado –afectado por una de estas enfermedades (desconocida, inexplicable, rara o extraña).

Prevalencia

Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en algunas regiones de México. Esto es especialmente cierto en las enfermedades de origen genético o infeccioso, por ejemplo, la fibrosis quística es rara en Asia pero relativamente común en Europa. En México esta enfermedad llega a alcanzar frecuencias hasta de 1 afectado por 3000.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras, las cuales afectan a más de 230 millones de personas, en todos los tramos de la edad: niños, adolescentes y adultos, en todo el mundo y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. Las enfermedades raras no se pueden prevenir. El número de enfermedades raras depende del grado de especialización usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento.

Las enfermedades raras se manifiestan con diferentes grados de afección puede habe formas leves, moderadas o graves, por lo general los estudios para confirmarlas son poco accesibles y caros. Pero cuanto más precisos sean los estudios, es mayor el número de enfermos que detectan. Es posible conocer los diferentes matices revisando información en sitios especializados como Orphanet, NORDs (National Organization for rare Disorders) y por la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH (National Institute of Health)

De las enfermedades raras conocidas en la actualidad, cerca de 4,000 tienen origen genético, y se pueden heredar en diferentes formas, de padres a hijos, de padres sanos portadores a hijos o ser el primer caso en la familia. Muchos de ellos, debido a la falta de medicamentos y terapias, no llegarán a cumplir los 5 años.

Algunas enfermedades comunes como la diabetes o el cáncer pueden tener variedades hereditarias que son poco frecuentes y por lo tanto caen dentro de las enfermedades raras. Por ejemplo la diabetes llamada tipo MODY (diabetes juvenil de inicio en la edad adulta; maturity onset diabetes of the Young) se presenta en menos del 5% de todos los diabéticos pero es posible ver familias con muchos afectados con el mismo tipo de Diabetes.

¿Cuál es el origen de las enfermedades raras?

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas.

Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

¿Cuál es la característica de las enfermedades raras?

Las enfermedades raras se caracterizan por una gran diversidad de padecimientos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad sino también de persona a persona que sufre del mismo padecimiento.

Un síntoma relativamente común, puede ocultar una enfermedad rara subyacente y esto puede ser causa de un diagnóstico equivocado.

  • Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas.
  • En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
  • Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía. Las discapacidades resultantes de una enfermedad rara pueden limitarse con tratamientos e intervenciones oportunas.
  • Están acompañadas de un alto nivel de sufrimiento tanto para la persona afectada como para su familia. Las familias tienen enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado. En los últimos años se han generado diversas campañas para crear conciencia de lo que representan las enfermedades raras, esta sensibilización ha llevado a mejorar las condiciones de atención tanto a los pacientes como a sus familiares, por lo anterior vale la pena buscar diferentes opiniones hasta lograr un tratamiento si no curativo que “acompañe” a las familias con este tipo de desórdenes.
  • No existe cura. En algunos casos se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida. Sin embargo en los últimos años han surgido numerosas posibilidades para el tratamiento de estas enfermedades; por lo que los enfermos no deben perder la esperanza de tener un tratamiento en algún momento de la vida.

¿A qué problemas se enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras?

Las enfermedades de baja prevalencia representan una carga adicional para los que las padecen y sus familias. Cuesta más entenderlas, cuesta más aceptarlas, cuesta más diagnosticarlas, cuesta más explicársela a los demás, cuesta más tratarlas. A menudo carecen de tratamiento específico eficaz.

Las personas con enfermedades raras se enfrentan a problemas comunes entre los que podemos mencionar:

Diagnóstico correcto: Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico y de información adecuada para dirigirse a los profesionales calificados.

  • Retraso en el diagnóstico: Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo adecuado.

Existe una carencia de conocimiento científico sobre el tema: El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras. Esto trae como consecuencia que las personas afectadas y sus familias carezcan de información de calidad sobre la enfermedad.

Se carece de una atención en salud adecuada a estos padecimientos: y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.

Las enfermedades raras son causa además, de fuertes problemas sociales por las desigualdades y dificultades que existen para acceder a un tratamiento y cuidado médico.

No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no se debe abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas.

¿Cómo puede cambiar esto?

En la actualidad surgen nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas de muchos países en el ámbito de las enfermedades raras que proponen:

  • Implementar un enfoque amplio a las enfermedades raras.
  • Desarrollar políticas de salud que sean apropiadas a estos padecimientos.
  • Aumentar la cooperación internacional en la investigación científica. o Lograr y compartir el conocimiento científico que se obtenga en las investigaciones de “todas” las enfermedades raras y no solamente de las más frecuentes.
  • Desarrollar nuevos procedimientos de diagnóstico y tratamiento para que los pacientes se beneficien de un diagnóstico temprano y de cuidado, tratamiento e integración social de calidad en el mundo entero.
  • Ofrecer información sobre las enfermedades raras para despertar el interés del público en general. o Sin esta información, existe muy poca posibilidad de influir en las políticas de Salud Pública para que estas enfermedades sean una prioridad.
  • Facilitar una red de grupos de apoyo a los pacientes afectados para que compartan experiencias y aprendan de los mejores cuidados. o Apoyar a las personas afectadas que se encuentren más aisladas y a sus familias para que formen nuevos grupos.
  • Ofrecer una información de calidad sobre los padecimientos a toda la comunidad afectada por una enfermedad rara

Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación de registros para algunas de ellas. Los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente.

¿Cómo puedo obtener información acerca de una determinada enfermedad?

Existen varias instituciones y organizaciones en el mundo que ofrecen diversa información, entre ellas podemos mencionar:

  • Orphanet. org ofrece un listado de enfermedades raras e información relacionada para más de 6.000 de estas enfermedades, así como un directorio de los recursos expertos en los países del consorcio: http://www.orpha.net/national/ES-ES/index/sobre-enfermedades-raras/
  • La National Organization for Rare Disorders (NORD por sus siglas en inglés) se formó por familias e individuos con enfermedades raras. En su página se puede encontrar información amplia: www.rarediseases.org (en inglés).
  • En Genetic Alliance se encuentra información sobre las enfermedades raras y sobre grupos de apoyo de cerca de 1,200 enfermedades raras: http://www.geneticalliance.org/
  • El Global Genes Project es una organización sin fines de lucro que, además de ofrecer información, ha lanzado muchas y originales campañas acerca de la importancia de comunicar al público en general acerca de las enfermedades raras y de las necesidades de las personas afectadas: http://globalgenes.org/
  • La Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD por sus siglas en ingles) es una red nacional que representa a las personas afectadas por enfermedades raras y su intención es ofrecer una voz común que demande un sistema de salud pública y una norma de atención para aquellas personas afectadas por enfermedades raras: http://raredisorders.ca/

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa: http://www.eurordis.org/es

Sobre los medicamentos huérfanos, ¿Qué es un medicamento huérfano?

Los medicamentos “huérfanos” se utilizan en el tratamiento de enfermedades raras y se llaman así porque para la industria farmacéutica pudiera no ser económicamente atractivo elaborar y comercializar productos destinados sólo a un escaso número de pacientes cuyas patologías son muy poco comunes ya que el pequeño tamaño del mercado al que van dirigidos no permitiría recuperar el capital invertido en la investigación y en el desarrollo del producto.

Sin embargo el progreso científico logra superar estas dificultados desarrollando fármacos que son caros pero su efecto dramático para la mejoría de la enfermedad justifica el costo y así han surgido tratamientos como las Terapias de reemplazo enzimático para enfermedades en donde existen deficiencias de enzimas. Actualmente existen en el mundo cientos de pacientes recibiendo este tipo de terapias apoyados por los gobiernos.

Se considera que las personas afectadas con enfermedades raras no pueden ser excluidos de los progresos realizados por la ciencia y la práctica médica, y tienen el mismo derecho a ser tratados que cualquier otro paciente.

Con el fin de estimular la investigación y el desarrollo del sector de los medicamentos huérfanos, las autoridades sanitarias han implementado incentivos para la industria sanitaria y biotecnológica. Estos programas comenzaron en los Estados Unidos en 1983 con la aprobación de la Ley de Medicamentos Huérfanos, seguidos por Japón y Australia en 1993 y 1997. Europa se sumó en 1999, con una política común sobre medicamentos huérfanos para todos los países miembros.

Disponibilidad de medicamentos huérfanos

Existen obstáculos para la concesión de una autorización para la comercialización de un medicamento y no siempre un medicamento está disponible en todos los países. El laboratorio que tiene el permiso de comercialización debe decidir de antemano el estado de comercialización y, después, el medicamento pasará los trámites necesarios en cada país, para establecer las condiciones de reembolso y, generalmente, el precio.

A pesar de los esfuerzos comunes, la heterogeneidad de enfoques entre los países hace más complejo el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos.

Las asociaciones de enfermos y los familiares de los afectados con éste tipo de padecimientos son los principales héroes en la lucha contra las enfermedades raras, los ejemplos de sus éxitos se han visto reflejados en películas como el aceite de Lorenzo que relata la historia de una enfermedad llamada Adrenoleucodistrofia, o la película Decisiones Extremas sobre el tratamiento para la enfermedad de Pompe.

Referencias:

Enfermedades Raras

¿Cuándo sospechar de una enfermedad rara o un síndrome genético?

¿Cuándo debe sospechar el médico una enfermedad o un síndrome genético?

El nacimiento de un niño con una enfermedad genética o hereditaria, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y de sus familiares.

Algunas veces, el pediatra sospechará que un bebé tiene algún problema genético basándose en los síntomas que presenta el bebé o en las características de   sus facciones y cuerpo. Aun cuando luzca perfectamente normal, el pediatra puede tener razones para creer que el bebé presenta un tipo de enfermedad metabólica que, por su naturaleza progresiva, a veces no son aparentes sino hasta que cumple uno a tres años de edad.

Ante la sospecha de un padecimiento genético, el pediatra pedirá una interconsulta con el médico genetista para que, basándose en el examen físico y algunas pruebas especializadas de laboratorio, éste especialista confirme o niegue las sospechas del pediatra.

Un diagnóstico oportuno permitirá por una parte, evaluar la situación, intentar aproximarse a un diagnóstico específico y en lo posible, a una terapia adecuada. El médico genetista orientará y dará, además, apoyo a los padres acerca del padecimiento y del riesgo de recurrencia con los siguientes hijos.

Importancia de las enfermedades genéticas en Salud Pública

En los países desarrollados, se ha estimado que 52.8 % de ingresos a hospitales pediátricos presentan alguna patología genética y corresponden a ~ 2/3 de las defunciones hospitalarias.

¿Qué son las enfermedades o alteraciones congénitas?

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, son aquellas alteraciones que están presentes desde el nacimiento. Pueden ser estructurales, pero también funcionales, Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero.

Los defectos estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que los defectos metabólicos son problemas congénitos en la química (o metabolismo) corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las malformaciones del corazón y de las vías urinarias.

Algunas de estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.

¿Cuál es la causa?

La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía congénita.

De hecho, aproximadamente el 60% de anomalías congénitas tienen causas desconocidas (fuente: March of Dimes). El resto se pueden asociar a factores ambientales o genéticos y, algunas, obedecen a una combinación de ambos tipos de factores.

Factores genéticos y cromosómicos: Algunas malformaciones vienen determinadas por la información genética del bebé. En este caso puede tratarse de mutaciones en los genes o las anormalidades en los cromosomas (con la pérdida o ganancia de varios genes).

Cuando es anormalidad de un solo gen, pueden ser heredadas o puede suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteraciónn espontánea (mutación de novo). O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria.

Lo mismo ocurre en las anormalidades de los cromosomas como el síndrome de Down pueden ser accidentes o pueden ser heredados.

Por ejemplo, las  enfermedades metabólicas se dan en 1 de cada 3.500 bebés y suelen deberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo), a causa de una mutación genética. Este tipo de anomalías pueden mortales y no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño, por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la Fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa las proteínas. En este tipo de padecimientos la herencia hace que los padres sean portadores sanos y en cada embarazo tengan un riesgo de 25% de tener otro hijo afectado.

A diferencia de la acondroplasia que puede heredarse de un padre afectado al 50% de sus hijos pero cuando nace un bebé con este desorden de padres sanos se considera una mutación nueva.

Factores Ambientales, cuando distintos factores externos (radiaciones, temperatura, tóxicos, infección materna, edad de la madre, humo del cigarro, etc.) provocan un desarrollo embrionario o fetal alterado. A los agentes ambientales capaces de producir alteraciones embrionarias y fetales se los denomina teratógenos.

  • Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo: rubéola, citomegalovirus, sífilis, toxoplasmosis, encefalitis equina venezolana, parvovirus y, muy poco frecuente, varicela.
  • El consumo de bebidas alcohólicas por parte de la madre o la enfermedad del Rh que ocurre cuando el factor Rh del bebé y de la madre son incompatibles, también puede causar anomalías congénitas al recién nacido.
  • No existen periodos del desarrollo en que el embrión esté libre de ser afectado por agentes teratogénicos, pero el periodo más sensible es durante las primeras etapas del desarrollo en los tres primeros meses y, principalmente, durante la organogénesis (la formación de los órganos del bebé)

 

Multifactoriales, a veces las malformaciones son resultado de factores ambientales y factores genéticos que se combinan llevando a un desarrollo anormal.

Las malformaciones como la espina bífida, la luxación congénita de cadera y el labio/paladar hendido ocurren por la interacción de genes y ambiente.

Actualmente se sabe que nuestra carga genética puede influir en la susceptibilidad hacia los agentes del medio ambiente haciendo que seamos más propensos a padecer enfermedades como el asma, diabetes, enfermedades del corazón y varios cánceres. Y, en estos casos, también puede definir la severidad de los síntomas y nuestra respuesta a los medicamentos.

¿De dónde provienen los genes defectuosos?

Para entender esto, es necesario hacer una revisión de lo que son los genes, los cromosomas y la herencia:

Principios básicos: en cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda el DNA o material genético. Los cromosomas están compuestos por miles de genes. Cada uno de ellos contiene instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

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Un gen indica cómo debe hacer el cuerpo para producir una proteína y determinan también algunas características en la apariencia de cada persona. Cada uno de estos genes está guardado en un lugar preciso de un cromosoma como un fichero perfectamente organizado.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares, uno de ellos heredado de papá y otro de mamá, entonces cada receta viene por duplicado.

Herencia y tipos de herencia: La palabra herencia se refiere a la información que recibimos de nuestros padres. La herencia es entonces, la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

  • Herencia tipo dominante: a veces, para que se desarrollo o manifieste una enfermedad o anomalía, basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque el hijo reciba un gen normal del otro progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, brazos y las piernas anormalmente largos).
  • Herencia de tipo recesivo: algunas anomalías congénitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso de cada uno de sus progenitores (que son portadores sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística.
  • Herencia ligada al sexo: Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir las madres. Estas anomalías, que incluyen trastornos como la hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque están provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones solamente tienen un cromosoma X heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos cromosomas X –uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollarán la anomalía o enfermedad ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen.

Por último, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas también pueden provocar anomalías congénitas. Un error durante la formación del óvulo o el espermatozoide puede hacer que un bebé nazca con demasiados o con pocos cromosomas o con un cromosoma dañado. Entre las anomalías congénitas provocadas por este tipo de problemas está el síndrome de Down.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad genética?

El médico sospechará una afección genética cuando observa que el niño es “distinto”, que se sale de las características físicas y de comportamiento habituales.

  1. Ante un niño que presente: bajo peso, pequeño para edad gestacional.
  2. Cuando existen problemas neurológicos como la hipotonía (bajo tono muscular),  el retraso mental, las crisis convulsivas y el autismo.
  3. Cuando se observan malformaciones externas e internas
  4. Problemas crónicos en el estado de salud como dificultad para alimentarse, vómitos, diarrea, infecciones frecuentes, dolor crónico, etc.

Ante esta situación, el pediatra deberá solicitar la interconsulta con el genetista (médico especialista en la genética) cuando requiere ayuda para confirmar el diagnóstico.

El genetista confirmará el diagnóstico, dará a los padres una explicación clara de la enfermedad, cuál es su pronóstico, el tratamiento posible, planteará los controles en la evolución para prevenir complicaciones, establecerá el riesgo que existe –o no- de repetición en la familia. En caso necesario, les informará sobre la posibilidad del diagnóstico prenatal y sus métodos, riesgos y certezas sobre la patología y sobre otras posibles opciones reproductivas.

El estudio clínico de un niño posiblemente afectado por una Enfermedad genética requiere de una gran experiencia y mucha prudencia para proponer una hipótesis diagnóstica. De ella dependerán el pronóstico del niño y el consejo genético adecuado a los padres. Un error puede tener graves consecuencias.

Actualmente los genetistas clínicos experimentados conocen bien alrededor de unos 200 síndromes dismórficos, los más frecuentes; esto representa solamente un pequeña parte (5%) de lo descrito en la literatura internacional la cual se enriquece continuamente.

Aún así, actualmente, los mejores equipos especializados estiman poder llegar a un diagnóstico certero, en el mejor de los casos, solamente en el 50% de los pacientes.

Consejo Genético

Los pilares del consejo o consulta genética son: una historia clínica adecuada y cuidadosa, el examen físico detallado y los exámenes rutinarios y especializados de laboratorio y de imagen.

Historia clínica: El genetista registra en la primera consulta la historia familiar: abarca a los padres, hermanos, tíos, primos y abuelos, buscando antecedentes de problemas iguales, similares o formas “incompletas” de la patología; infertilidad; muertes perinatales y consanguinidad. Puede ser necesario examinar clínicamente a los padres y otros familiares o pedir fotos.

  • Los antecedentes gestacionales: es decir, todo aquello que puede afectar el desarrollo del bebé durante el embarazo: enfermedades maternas (infecciones, diabetes, etc.), factores teratógenos (alcohol, hipertermia, medicamentos teratógenos), otros (oligohidramnios, polihidramnios, movimientos fetales disminuidos, etc.).
  • Realiza un examen físico completo y documenta con fotos anotando los antecedentes generales del bebé: entre estos la evolución del crecimiento en talla, peso y perímetro cefálico. Las siguientes características sugieren la posibilidad de una enfermedad congénita metabólica subyacente:
    • Afectación de múltiples órganos, organomegalia (crecimiento exagerado de algunos órganos como por ejemplo el hígado), características dismórficas o malformaciones.
  • Solicita los estudios complementarios y, en coordinación con el pediatra, planea las interconsultas con los especialistas indicados para cada caso.

Estudios especializados para el diagnóstico

Estudios durante el embarazo: En el embarazo se recomienda realizar algunas pruebas con la finalidad de descartar algunas patologías congénitas como el cuádruple marcador que mide varias sustancias en la sangre materna y en conjunto con la ecografía o ultrasonido, se podrá proponer algún diagnostico.

Cuando el ginecólogo sospecha de una anormalidad cromosómica durante el embarazo (por ejemplo cuando, basándose en el ultrasonido y en los resultados del análisis de sangre, se preocupa porque el bebé pueda tener síndrome de Down) pedirá que el genetista le realice un estudio especializado llamado cariotipo fetal  por medio del cual se obtienen células fetales vía amniocentesis que se cultivan y tiñen para poder visualizar los cromosomas en el microscopio.

Actualmente existen otras técnicas para analizar los cromosomas entre ellas,  la hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en inglés) por medio del cual se verifica la presencia o ausencia de material cromosómico o los microarreglos de hibridación genómica. Ambas técnicas tienen sus beneficios y limitaciones.

Estudios al recién nacido: Es importante señalar que existen métodos de tamiz o screening de las enfermedades genéticas, que son útiles para identificar algunas patologías específicas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo genético.

  • Entre estos métodos destaca el tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos (por medio del cual se pueden descartar algunas enfermedades como Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito. En la actualidad, el Tamiz Metabólico más completo incluye cerca de 70 enfermedades. Es importante saber que este estudio NO descarta todas las enfermedades genéticas.

Manipulación de embriones humanos

Como consecuencia del desarrollo de las técnicas de Fertilización in vitro (FIV), actualmente es posible la manipulación de los embriones humanos, con fines diagnósticos. Hoy en día es posible el diagnóstico genético preimplantacional. No sólo es factible determinar el sexo del embrión fertilizado in vitro y antes de ser implantado, sino que también se han desarrollado sofisticadas técnicas de diagnóstico molecular, incluso a nivel de desarrollo embrionario tan temprano como es el caso del estado de dos células (blastómeros). Ello con el fin de buscar enfermedades genéticas y realizar así implantación de sólo aquellos embriones sanos.

¿Cómo se tratan y cómo se pueden prevenir las enfermedades genéticas?

Los científicos han dado pasos enormes en el campo de la genética en las últimas dos décadas. El mapa del genoma humano y el descubrimiento de muchos genes causantes de enfermedades han llevado a un mejor entendimiento del cuerpo humano, permitiendo a los médicos un mejor cuidado de sus pacientes e incrementando la calidad de vida de las personas (y sus familias) afectadas por problemas genéticos.

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria.

Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de intervenciones, por ejemplo: dietas de eliminación (alimentos sin fenilalanina cuando el bebé tiene Fenilcetonuria; suplementación de cofactores: Factor VIII de la coagulación en Hemofilia; terapia de reemplazo de enzimas: glucocerebrosidasa en la Enfermedad de Gaucher; trasplante de órganos: Médula ósea en Talasemia; medidas quirúrgicas tales como corrección: Labio leporino, etc.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas. En la terapia génica se trata de usar la tecnología del DNA recombinante (Ingeniería Genética) para corregir un gen defectuoso, y ojalá, reemplazarlo por el gen normal, en forma permanente.

Desde 1990, se están llevando a cabo varios intentos de terapia génica humana clínicamente controlados.

¿Se puede hacer algo para prevenir las anomalías congénitas?

Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir; no obstante, la pareja y la mujer en especial,  puede adoptar algunas precauciones y cuidados antes del embarazo y durante el mismo.

Es importante tener en cuenta que existe siempre un 3% de probabilidades en cualquier embarazo de tener un bebé con una enfermedad congénita aunque ninguno de los padres tenga antecedentes familiares previos e incluso cuando ya han tenido hijos completamente sanos.

CONSIDERACIONES FINALES

La mayoría de los padecimientos genéticos o congénitos son considerados  enfermedades raras o con baja frecuencia lo cual representa una dificultad para sospecharla y diagnosticarla.

En situaciones en las que un paciente tenga manifestaciones o problemas de salud inexplicables o crónicos que no se han resuelto con los tratamientos habituales, vale la pena que los familiares tomen la iniciativa de acudir a una institución de alta especialidad o con un genetista.

Es importante que ante un padecimiento de este tipo se obtenga una explicación satisfactoria sobre la causa del problema, esto permite que las intervenciones sean más exitosas para la persona afectada.

Resulta benéfico preguntar siempre al especialista qué riesgo habría  para el resto de los familiares.

Referencia

A - D, Defectos al Nacimiento

Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA,

Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo.

 

Se considera un recién nacido de riesgo elevado por las complicaciones que puede presentar. 

 

La incidencia de complicaciones es mayor en los hijos de madre con diabetes pregestacional y son más graves en los hijos de madres con mal control durante la gestación.

¿QUÉ ES LA DIABETES MELLITUS?

Para entender mejor la diabetes, es importante que primero entendamos el proceso normal del metabolismo de los alimentos que ingerimos. Durante este proceso suceden varias cosas:

  • Los alimentos se transforman durante la digestión en glucosa que es absorbida por la sangre.
  • Un órgano llamado páncreas, forma insulina. El papel de la insulina es movilizar la glucosa de la sangre y llevarla a los músculos, grasa y células del hígado. En estos lugares se utiliza como combustible y es necesaria para que el organismo desarrolle todas sus actividades.

En los diabéticos este sistema se “descompone” y en vez de que la glucosa sea transportada dentro de las células, se acumula en la sangre y eventualmente es excretada por la orina. 

Con el tiempo, la exposición a altos niveles de glucosa en la sangre puede dañar los nervios, los riñones, los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y el sistema inmunológico.

¿CUÁL ES LA INCIDENCIA DE LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

La diabetes es la condición patológica que, con mayor frecuencia, complica el embarazo con influencia en el futuro de la mujer y de su hijo. El 0.3 % de las mujeres en edad fértil son diabéticas. 

CLASIFICACIÓN

Existen 2 tipos de diabetes que pueden presentarse en el embarazo:

  • Diabetes Gestacional. Este término se refiere a la madre que no tenía diabetes antes del embarazo pero desarrolla resistencia a la insulina debido a las hormonas del embarazo.  Se puede presentar en cualquier momento del embarazo.
  • Diabetes Pregestacional. Este término describe a la mujer que ya era diabética y dependiente de la insulina desde antes del embarazo. Puedes tener Diabetes Tipo 1 o Diabetes Tipo 2.
    • Las personas con Diabetes Tipo 1, no producen insulina y es necesario que diariamente se la administren en inyecciones.
    • Las personas con Diabetes Tipo 2, no pueden usar la insulina que producen o bien su cuerpo no produce suficiente insulina. Necesitan tomar medicamentos que disminuyan el nivel de glucosa en su sangre o, posiblemente, también necesiten inyecciones de insulina.

Con ambos tipos de diabetes pueden haber complicaciones para el bebé. 

¿POR QUÉ LA DIABETES ES UN PROBLEMA PARA EL EMBARAZO? 

El exceso de producción de glucosa en sangre de la madre, se transfiere al bebé durante el embarazo, Esto hace que el cuerpo del bebé secrete mayor cantidad de insulina lo cual resulta en un aumento de piel y depósitos de grasa. El bebé de una madre diabética generalmente es más grande de lo que se espera para la edad gestacional. 

El bebé de la madre diabética puede tener mayores riesgos de presentar problemas serios durante el embarazo y al nacimiento. Los problemas durante el embarazo pueden incluir defectos al nacimiento y muerte antes de nacer.

Se incrementa también el riesgo de defectos al nacimiento  como problemas con la formación del corazón, cerebro, médula espinal, tracto urinario y sistema gastrointestinal. 

En diferencia con la diabetes insulino dependiente, la diabetes gestacional generalmente no causa defectos al nacimiento. Los niveles de glucosa en sangre de las mujeres con diabetes gestacional, habitualmente son normales durante el periodo crítico del primer trimestre cuando se forman los órganos del bebé. 

 

REPERCUSIÓN DE LAS COMPLICACIONES MATERNAS EN EL BEBÉ

Las embarazada diabética con problemas de presión arterial alta aumenta el riesgo de sufrimiento fetal agudo o crónico y de que la madre presente preeclampsiaun problema médico grave que puede causar convulsiones y problemas en los riñones o el hígado de la madre.

  • La preeclampsia también aumenta el riesgo del nacimiento de un niño muerto (óbito).
  • La mujeres con nefropatía (enfermedad del riñón causada por la diabetes) e hipertensión tienen mayor riesgo de preeclampsia y retraso del crecimiento del bebé dentro del útero.

La diabetes provoca hidramnios: En esta afección, el saco amniótico que rodea al bebé contiene una cantidad mayor de líquido amniótico y esto puede provocar trabajo de parto y parto prematuro.

Está demostrado que la diabetes favorece la existencia de una mayor frecuencia infecciones urinarias o vaginales que pueden terminar en amenazas de partos prematuros, muerte del bebé en útero, etc.

El embarazo puede contribuir a un empeoramiento de la retinopatía diabética, sobre todo la proliferativa no conocida o no tratada.

Se ha descrito una mayor mortalidad entre las mujeres embarazadas diabéticas con cardiopatía isquémica.

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DURANTE EL PARTO?

El parto puede ser complicado debido al tamaño del bebé. Normalmente la cabeza es la parte más larga y es la que sale primero por lo que, si ya logró salir, el resto del cuerpo simplemente se resbala hacia fuera fácilmente. 

En el caso de los bebés con macrosomía, los hombros pueden ser muy grandes y esta es la parte más grande del bebé. 

Por lo tanto, en el momento del parto puede haber:

  • Daño a los nervios del brazo llamado “parálisis del plexo braquial”.
  • Puede presentarse fractura del hueso de la clavícula.
  • El bebé puede presentar problemas para respirar al principio porque le tomó más tiempo a la cabeza y a los hombros para salir.
  • En algunas ocasiones es necesario el uso de forceps para ayudar a que la cabeza y los hombros salgan.
  • Cuando el médico considera que el bebé es demasiado grande para un parto vaginal, es probable que el prefiera hacer una cesárea. 

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DESPUÉS DEL NACIMIENTO?

Un recién nacido de madre diabética puede desarrollar una o más de las siguientes complicaciones:

Hipoglicemia

La hipoglicemia se refiere a la disminución de la glucosa en sangre en el recién nacido inmediatamente después del parto. Este problema se presenta cuando los niveles de glucosa los niveles de glucosa de la madre han estado elevados durante el embarazo provocando que el feto tenga un alto nivel de insulina en su sangre. 

Después del parto, el bebé continúa produciendo insulina pero ya no tiene la glucosa que le llegaba de la madre lo que hace que sus niveles de glucosa se disminuyan mucho. 

Al nacer, se mide inmediatamente los niveles de glucosa en la sangre del bebé y si son demasiado bajos, es probable que se le tenga que administrar glucosa a través de la vena.

Macrosomía: 

Esta complicación se desarrolla entre la semanas 28 a 36 y puede ser evitada teniendo un control estricto de la glucosa en este periodo. Los bebés pesan más de 4 kilos, tienen cara con cachetes grandes y nariz chata. 

El cuello se ve corto por exceso de grasa y las manos regordetas. A pesar del gran tamaño del bebé, el funcionamiento de su organismo es inmaduro y durante los primeros días pueden presentarse problemas.

  • A consecuencia de la macrosomía son más frecuentes en estos niños la asfixia perinatal y los traumatismos durante el parto: fracturas de clavícula, parálisis braquial, …

 

Inmadurez funcional

Se le atribuye a la insulina un efecto de retraso sobre la maduración morfológica y funcional de algunos órganos (pulmones, paratiroides e hígado) quizá por antagonismo con el cortisol. Por ello la mayor incidencia de membrana hialina y de ictericia en este grupo de pacientes.

 

Malformaciones

En el hijo de madre con diabetes pregestacional las malformaciones mayores son de 2 a 10 veces más frecuentes que en la población general, pero la incidencia no está aumentada en los hijos de madre con diabetes gestacional. 

Las malformaciones más frecuentes son: 

  • neurológicas (anencefalia o espina bífida), 
  • cardíacas (comunicación interventricular, transposición de grandes arterias, coartación de aorta…), 
  • síndrome de regresión caudal en grado más o menos importante,
  • intestinales (colon izquierdo hipoplásico), 
  • renales (agenesia)…

Problemas hematológicos (en la sangre)

Está aumentada la producción de glóbulos rojos y esto cambia la viscosidad de la sangre y puede dar complicaciones del tipo de formación de trombos; la más frecuente de las cuales es la trombosis venosa renal con crecimiento del riñón y presencia de sangre en la orina, pero también son habituales la trombosis cerebral o la enterocolitis necrotizante.

Puede haber también déficit de hierro que puede incrementar el riesgo de alteración del neurodesarrollo.

 

Posibilidad de muerte del feto durante el embarazo.

En el tercer trimestre aumenta la posibilidad de tener óbitos tardíos (bebés muertos). Ésta es la complicación más temida por todos, ya que representa la muerte intrauterina del bebé entre las 38 a 39 semanas y puede ser secundaria tanto a un descontrol severo agudo como por descontrol crónico de la enfermedad (se piensa que los bebés con macrosomía acabaron con la dotación de oxígeno antes de su nacimiento).

 

Falla cardiaca

Falla cardiaca o sea la pérdida de la capacidad del corazón para bombear la sangre a todo el cuerpo. Cuando hay falla cardiaca, muchos órganos no reciben suficiente oxígeno y reducen su capacidad de funcionar adecuadamente. 

Se asocia también a la enfermedad vascular en particular con daño renal (del riñón) y una mayor incidencia de muerte del bebé.

Hipocalcemia

Disminución del nivel de calcio en la sangre, e ictericia (color amarillo de la piel) en el recién nacido.

Cetoacidosis

Es una complicación de la diabetes que se presenta cuando el cuerpo no puede usar el azúcar (glucosa) como fuente de energía, debido a que éste no tiene o tiene insuficiente insulina, y en lugar de esto utiliza la grasa. Los subproductos del metabolismo de las grasas, llamados cetonas, se acumulan en el cuerpo.

 

La cetoacidosis puede llevar a una tasa de hasta el 50% de mortalidad fetal.

 

Otros síntomas

El bebé al nacer tiene además, incrementado el número de latidos cardiacos y de la respiración (estos pueden ser síntomas de pulmones inmaduros o falla cardiaca). Puede estar letárgico y su llanto es débil (signos de la presencia de hipoglucemia) y presentar temblores. 

 

A largo plazo, parece también que estos niños pueden ser más proclives al desarrollo de obesidad o diabetes que la población general. 

 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

Para detectar la diabetes el médico te pedirá que te hagas unos estudios en sangre y orina durante el embarazo:

Si tienes factores de riesgo para la diabetes Tipo 2, como por ejemplo, el sobrepeso, te pedirá que te hagas estos estudios desde el principio del embarazo, podría incluso ser en tu primera cita.

Igualmente, en la semana 24 -28 del embarazo, te volverá a pedir que te hagas una prueba de tolerancia a la glucosa para valorar si no tienes diabetes gestacional.

TRATAMIENTO DE LA DIABETES EN EL EMBARAZO

Inmediatamente después de recibir el diagnóstico de embarazo, debes acudir de inmediato con tu médico endocrinólogo para que se inicie el control que llevarás durante este período, es muy importante controlar los niveles de azúcar.

La meta es mantenerlos tan cercanos a lo normal como sea posible desde antes de quedar embarazada y durante toda la gestación. Aun cuando te enteres de que estás embarazada ya avanzado el embarazo, hay mucho que puedes hacer.

Para que puedas lograr esto, tu médico diseñará junto contigo un plan de cuidado y control de la diabetes que incluye:

  • Una dieta saludable y un plan de comidas que permita mantener un aumento de peso adecuado.
  • Rutina de actividad física
  • Tratamiento médico que deberás tomar siguiendo estrictamente las recomendaciones de tu médico.

El embarazo es causa de una serie de cambios en el cuerpo. Por eso, aún cuando ya tengas experiencia en el cuidado de tu salud, es posible que necesites cambiar la forma en que manejas tu diabetes y que tus necesidades muden a medida que avanzas en el embarazo y se acerca la fecha de parto.

Las consultas rutinarias con médicos especialistas te asegurarán la mejor atención posible. El equipo médico que deberá atenderte está compuesto por varios especialistas entre los que se incluyen:

  • Un médico especializado en la atención de la diabetes, como un endocrinólogo o un diabetólogo.
  • Un ginecólogo obstetra con experiencia en atención a mujeres embarazadas con diabetes.
  • Un dietista o nutriólogo con experiencia en dietas para diabéticos -en especial, para embarazadas- que te ayude a planificar tus comidas. Al comer saludablemente puedes controlar el azúcar en la sangre y lograr una buena nutrición.
  • Especialistas que diagnostiquen y traten complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como oftalmólogos y optometristas para los problemas de la visión, nefrólogos para los problemas de los riñones y cardiólogos para los problemas del corazón. Si ya sufres complicaciones relacionadas con la diabetes, deberán observar estos problemas durante tu embarazo.
  • Si suben tus niveles de ansiedad, informa a tu ginecólogo. Si necesitas ayuda para resolver estos problemas, pide que te recomiende un especialista.
  • Pediatra o neonatólogo para el bebé. Un neonatólogo, es un médico que atiende a bebés recién nacidos.

Tú también formas parte del equipo. Eres el miembro más importante. Los médicos pueden ofrecerte consejos profesionales, pero tú serás la responsable de llevar a cabo las medidas que se necesitan día a día para controlar la diabetes.

Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tu equipo médico.

Seguramente tu equipo médico te programará visitas prenatales frecuentes para examinar los niveles de glucosa y hacer otros exámenes.

 

TRATAMIENTO  AL BEBÉ RECIÉN NACIDO

El tratamiento del bebé dependerá del control de la diabetes durante la última parte del embarazo y durante la labor de parto. El tratamiento específico lo determinará el neonatólogo basándose en:

  • La edad gestacional del bebé.
  • La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos y procedimientos médicos o terapias. 
  • Qué tan severa es su condición de salud.

El tratamiento inmediato puede incluir: 

  • Monitoreo y control de los niveles de glucosa en la sangre del bebé. 
  • Administración de glucosa. Después de esto, se continuará con el monitoreo de los niveles para prevenir que se presente nuevamente la hipoglucemia. 
  • Vigilancia de los niveles de calcio en sangre.
  • Administración de oxígeno.
  • Cuidado de cualquier problema que haya surgido a causa del parto. 
  • Detección y cuidado de cualquier problema que pueda ocurrir debido a la presencia de algún defecto al nacimiento. 

A todos los bebés nacidos de madres con diabetes se les debe hacer una evaluación para detectar un nivel bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia), incluso si no presentan síntomas.

Si un bebé tuvo un episodio de hipoglucemia, se le harán exámenes para verificar su nivel de azúcar en la sangre durante varios días. Los exámenes continuarán hasta que el nivel de azúcar en la sangre del bebé permanezca estable con alimentaciones normales.

El neonatólogo se asegurará que el bebé tenga suficiente glucosa en la sangre. 

Alimentar al bebé poco después del nacimiento puede prevenir la hipoglucemia en los casos leves. Incluso si el plan es amamantar, el proveedor de atención médica puede sugerir el uso de fórmula (leche maternizada) durante las primeras 8 a 24 horas.

La hipoglucemia que no desaparece se trata con líquido que contiene azúcar (glucosa) y agua administrados por vía intravenosa.

En casos graves, si el bebé necesita grandes cantidades de azúcar, el líquido y la glucosa se deben administrar a través de la vena en el cordón umbilical (ombligo) durante varios días. 

En raras ocasiones, el bebé puede necesitar soporte respiratorio o medicamentos para tratar otros efectos de la diabetes. Los niveles altos de bilirrubina se tratan con terapia con luz (fototerapia). Raras veces, la sangre del bebé se reemplazará por sangre de un donante (exanguinotransfusión) para tratar este problema.

Más adelante se le realizará un ecocardiograma para verificar el tamaño del corazón. 

¿SE PUEDEN PREVENIR LAS FETOPATÍAS EN EMBARZOS DE MADRES DIABÉTICAS?

Control antes del embarazo.- En toda mujer diabética que quiera ser madre es indispensable que tu ginecólogo y el especialista en diabetes lleven juntos un control estricto de tu enfermedad y del embarazo para lograr un buen control metabólico y un embarazo sin complicaciones. 

Es importante lograr este óptimo control antes de la concepción, para evitar o disminuir la presencia de anomalías congénitas en el bebé.

Al mismo tiempo, es importante que tu médico te hable claramente acerca de los posible problemas derivados en caso de embarazo, los métodos anticonceptivos que deberás seguir hasta que se considere que estás en el mejor momento para embarazarte, la modificación del tratamiento con insulina según los resultados de tus análisis, etc. 

No se aconseja el embarazo en diabéticas con importantes complicaciones renales o retinianas, grave hipertensión o con un mal control metabólico de su enfermedad.

Control durante el embarazo. Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tanto el obstetra como el especialista en diabetes. 

En el momento del parto es importante también la colaboración del pediatra neonatólogo y la enfermera educadora. 

Las mujeres diabéticas portadoras de enfermedades renales (nefropatías) están más sujetas a trastornos relacionados con el aumento de la presión arterial durante el embarazo.

Si el parto se va a adelantar más de una semana de la fecha de parto determinada, es conveniente hacer una prueba de madurez pulmonar para prevenir complicaciones.

El monitoreo y tratamiento durante los primeros días de vida del bebé, puede prevenir también las complicaciones debidas a la elevación del nivel de bilirrubina en sangre.

 

PRONÓSTICO

A menudo, los síntomas del bebé desaparecen en unas horas, días o unas cuantas semanas. Sin embargo, un agrandamiento del corazón puede llevar varios meses para mejorar.

En ocasiones muy poco frecuentes, los niveles de azúcar en la sangre pueden ser tan bajos como para causar daño cerebral. 

REFERENCIAS

 

Cambios emocionales del adolescente
Sexo y Adolescencia

Cambios emocionales del adolescente

CAMBIOS EMOCIONALES DEL ADOLESCENTE

La adolescencia es una etapa de transición entre la infancia y la vida adulta, es una edad llena de cambios rápidos en su estado físico y emocional. Es una etapa de adaptación tanto para el joven como para los propios padres y es durante este período que se definen muchos aspectos de la personalidad.

Acompañando los distintos cambios físicos que los nuevos adolescentes experimentan, pueden venir importantes cambios psicológicos. Éstos se correlacionan con la aceptación y adaptación al nuevo cuerpo, el cual evidencia una apariencia muy distinta al cuerpo de niña/o.

Dado que estos cambios son drásticos, tus emociones a veces parecen exageradas. Tus acciones son inconsistentes y es normal que cambies repentinamente de humor y que vayas  rápidamente de la felicidad absoluta a la tristeza profunda y de sentirte inteligente a declararte estúpido.

CAMBIOS EMOCIONALES DEBIDOS A LOS CAMBIOS FÍSICOS:

La llegada de la pubertad y adolescencia desencadena el desarrollo de los órganos sexuales secundarios en tu cuerpo. Estos cambios pueden ser internos o  externos como por ejemplo –entre otros- el desarrollo de los pechos y la aparición de las curvas en la mujer y del pelo facial y crecimiento de la manzana de Adán y cambio de voz en los hombres.

Los cambios en tu cuerpo pueden confundirte y más, cuando no sabes bien a bien lo que está sucediendo. Y esto se empeora cuando te da pena hablar sobre el tema y nada más te empiezas a preocupar. Es importante que hables acerca de estos cambios con tus padres o algún adulto de tu confianza. No te quedes con dudas.

CAMBIOS DE HUMOR

Los cambios de humor son comunes y la mayoría de las veces se los debes a los cambios hormonales que tendrás en esta etapa de tu vida. Por un momento te sientes relajado y con ganas de razonar y al momento siguiente, por cualquier cosa, pierdes el control y ya estás enojado.

Te irritas fácilmente y tus emociones están a flor de piel, Puedes llorar por horas por algo que puede parecer sin importancia y excitarte por algo que un adulto considera molesto.

El enojo es una de las emociones que sientes con más fuerza, tanto, que en ocasiones piensas que hasta odias a tus padres.

Experimentar todas estas emociones en tan corto espacio de tiempo es abrumador y confuso y todo esto te lleva a frustración y enojo que brota como agresión.

Siempre toma un tiempo para analizar estos “brotes” y trata de ir aprendiendo a dominarlos. La inteligencia emocional no se hereda, se va aprendiendo.

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 infogen.org.mx/autoestima/

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REFERENCIAS 

Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Signos de que se aproxima el parto

La fecha probable de parto, se calcula contando cuarenta semanas a partir del día uno de la última menstruación. Gran parte de los nacimientos se producen en forma inesperada entre la semana 38 y 42 de gestación, cuando se supone que el bebé ya ha llegado a su madurez y está listo para nacer.

Existen signos y síntomas que aparecen los días previos al parto, los cuales indican que la fecha se está acercando. Hay mujeres que no los llegan a notar porque su parto se desencadena directamente con contracciones regulares.

  • EL ABDOMEN DESCIENDE

El bebé se va “encajando” en la pelvis y aumenta la sensación de peso en el bajo vientre.

En las primerizas esto sucede 2 a 4 semanas antes del parto pero puede suceder incluso antes. En las mujeres que ya han tenido más hijos, el bebé puede no descender sino hasta el momento del parto.

Generalmente la cabeza del bebé es la primera parte que entra en la pelvis (se encaja). Ahora el útero va a presionar la vejiga y tendrás necesidad de orinar más frecuentemente y con menos cantidad.

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  •  MOLESTIAS FÍSICAS

Recarga de energía:  Algunas mujeres tienen una necesidad enorme de limpiar su casa y preparar todo para la llegada del bebé. A esto se le conoce como el “instinto de la preparación del nido”.

Irritabilidad:  La sensibilidad que aparece poco antes del parto se debe a los nuevos cambios hormonales.

Diarrea y náuseas:  Estos nuevos cambios afectan tu estómago o intestino.

Dolor de espalda:  es un dolor de espalda que corre en la parte baja de la espalda y se extiende hacia los lados del vientre. Puede ser una sensación de la que casi no te des cuenta hasta un dolor que moleste bastante.

Dolor abdominal: Son molestias parecidas a las de la menstruación.

  • DEJAS DE GANAR PESO

El peso tiende a nivelarse al final del embarazo. No te preocupes, esto no afecta a tu bebé.

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Referencias