admin – Página 6

Trabajo de parto, parto y nacimiento

Introducción

Si nunca has tenido un bebé, puedes asumir que “sabrás” el momento preciso que nacerá tu bebé. En realidad, el comienzo de una verdadera labor de parto no siempre es fácil de identificar y los sucesos que le preceden pueden prolongarse por días. También recuerda que tu fecha probable de parto es simplemente un punto de referencia—es normal que la labor de parto inicie en cualquier momento entre las tres semanas antes y dos semanas después de esta fecha.

¿Qué es el trabajo o labor de parto?

El trabajo de parto es el conjunto de acontecimientos que se suceden para permitir el nacimiento de tu bebé: el útero se contrae repetidamente (se tensa y se relaja), provocando que el cuello uterino se debilite (deforme) y se abra (dilate) para que puedas empujar a tu bebé al nuevo mundo.

Este proceso tiene un inicio, una evolución y una finalización:

Inicio:

Puede ser espontáneo, cuando las contracciones se generan por si solas y contribuyen al descenso del bebé y a la dilatación del cuello uterino, o bien i nducido, cuando por alguna razón es necesario finalizar el embarazo porque su continuación puede ser perjudicial para la mamá o para el bebé. Son las llamadas causas de inducción del parto.

Evolución:

Puede ser:
- eutócica, se llama así cuando el médico solamente controla los acontecimientos que se producen naturalmente, o bien
- conducida cuando el médico decide intervenir utilizando técnicas que favorezcan la prosecución del parto como la rotura artificial de la bolsa, el goteo de un suero con soluciones que ayuden a la contracción del útero o al control del dolor durante el parto.

La finalización:

Determina la forma en que se producirá la salida del bebé y puede ser vaginal o abdominal.El parto abdominal es el que requiere de una cirugía para la extracción del bebé y la placenta y se denomina cesárea.
- El parto vaginal es el que utiliza el canal del parto para la salida del bebé y la placenta. El parto vaginal puede ser:
  - natural, es decir que se produce por el efecto de los pujos maternos, o
  - artificial, cuando se utilizan distintos instrumentos para ayudar a la salida del bebé como el fórceps o la ventosa extractora.
Parto abdominal es el que requiere de una cirugía para la extracción del bebé y la placenta y se denomina cesárea.

¿Cómo sabré que la labor de parto está comenzando?

Porque antes de que se inicie el proceso, suceden varias cosas que te van preparando para el momento, entre ellas podemos mencionar las siguientes:

Aligeramiento: Esto sucede cuando la cabeza de tu bebé “baja” hasta tu pelvis. De repente tu vientre lucirá más bajo y podrás respirar más fácilmente que cuando tu bebé estaba presionando tus pulmones. Aunque el inconveniente ahora es que él está presionando la vejiga, incrementando la necesidad de orinar. Para las madres primerizas, el aligeramiento normalmente ocurre unas semanas antes del parto. Para las madres con experiencia, probablemente éste no suceda hasta que haya comenzado la labor de parto.
Secreciones sanguinolentas: Si presentas secreciones sanguinolentas o un flujo vaginal de color café, esto significa que tu cuello uterino se ha dilatado lo suficiente para expulsar el tapón mucoso que lo ha sellado durante los últimos nueve meses. Esta es una buena señal, pero todavía pueden faltar días para la labor de parto en sí.
Tu bebé se mueve menos: Muchas veces, las mujeres sienten que su bebé está menos activo el día antes de la labor de parto. Nadie sabe, con certeza, porqué ocurre esto, pero una teoría es que el bebé simplemente esta ahorrando energías para el gran día. Si adviertes un movimiento menor, comunícate con tu médico y coméntale esto.
La fuente se rompe: Cuando el saco amniótico se rompe, sentirás que sale líquido de la vagina, goteando o a chorros. Para la mayoría de las mujeres, las contracciones comienzan poco tiempo después. Pero aunque todavía no comiencen, tan pronto sientas que la fuente se rompió, infórmalo a tu médico.
- En casi 1 de cada 10 mujeres, las contracciones no inician por sí solas en un lapso de 24 horas. Si esto sucede, puedes necesitar que tu labor de parto sea inducida, ya que las probabilidades de infección se incrementan una vez que se rompe la burbuja estéril de tu bebé.
- En otras mujeres, el saco amniótico no se rompe hasta que la labor de parto está en proceso.
Diarrea: Si sientes la urgencia de evacuar frecuentemente y tus deposiciones son más blandas de lo normal, puede ser que la labor de parto sea inminente.
Anidando: No hay evidencias científicas que asocien esto al inicio del trabajo de parto, pero muchas de las futuras madres sienten una repentina necesidad de “anidar”—aspiran toda la casa a las 3:00 a.m. o le dan los toques finales al cuarto del bebé – justo antes que inicie la labor de parto.

Contracciones

Diferencia entre las contracciones falsa y las verdaderas:La mayoría de las mujeres que están esperando un bebé sienten contracciones leves antes de que realmente inicien la labor de parto. Estas son llamadas contracciones de Braxton Hicks. Puede ser difícil identificar una contracción de Braxton Hicks de una contracción real, especialmente si estás cerca de tu fecha probable de parto. (Si quieres saber más de esto, te recomendamos leer el artículo de “Contracciones de Braxton Hicks” en esta misma sección del Sitio).

A diferencia del verdadero trabajo de parto, el falso trabajo de parto no lleva a que el cuello uterino se dilate o se abra. Las contracciones de una labor de parto falsa suelen ser:

Irregulares: Las contracciones de Braxton Hicks son esporádicas, no tienen un patrón definido y normalmente desaparecen si descansas o cambias de posición.
- Generalmente son irregulares y cortas.
- No se hacen más largas, más fuertes ni más frecuentes.
- Pueden presentarse durante varios minutos.
- Recostarse puede hacer que desaparezcan.
- Se pueden sentir más en el frente y en la ingle. Por el contrario, las contracciones de una verdadera labor de parto, normalmente se producen “alrededor del cuerpo”, van desde tu espalada hasta el vientre.
- Sirven de ayuda para prepararse para el trabajo de parto real.
Si las contracciones de Braxton Hicks te incomodan, toma un baño tibio y bebe muchos líquidos para aliviar la incomodidad.

Contracciones regulares de parto: Para saber si ya es el momento del parto, toma tiempo a tus contracciones. Observa qué tan seguido se presentan.

Avísale a tu médico cuando inicien las contracciones normales. Éstas pueden dar la sensación de que tu útero se “está anudando” y al inicio pueden ser relativamente indoloras, pero gradualmente suben de intensidad, iniciando en la parte superior del útero y diseminándose hacia el vientre y la parte baja de espalda.

Es probable que se haya iniciado la labor de parto cuando:

Las contracciones que iniciaron irregulares, se vuelven regulares.
Tienes más de cinco en una hora.
Duran de 30 a 70 segundos.
Se empeora cuando te mueves (en las contracciones de Braxton Hicks, el dolor mejora con el movimiento y cambio de posición).
- Caminar generalmente las hace más fuertes.
- Recostarse no hace que desaparezcan.
- Dormir puede ser un gran reto.
Pueden durar 24-36 horas sin mayores cambios en el cuello del útero.
Es una práctica muy común que te envíen a casa para descansar o esperar un trabajo de parto más fuerte.

El médico necesitará conocer los otros síntomas que estás sintiendo, con qué frecuencia se producen las contracciones y si puedes hablar mientras éstas ocurren.

Si tienes estos síntomas, llama a tu médico inmediatamente, aún cuando todavía no sea tu fecha.

¡Ojo!. Aún cuando no se presenten las contracciones regulares, puedes haber empezado el trabajo de parto.

¿Por qué inicia el trabajo de parto?

Existen diversas teorías de por qué comienza el trabajo de parto, pero en realidad podría ser incluso, el conjunto de todas ellas:

El envejecimiento físico de la placenta podría enviar insuficientes nutrientes para el feto.
El útero alcanza un punto crucial de distensión, lo cual puede provocar tensión en las fibras musculares y estimular su actividad.
Los impulsos nerviosos del útero a la glándula pituitaria posterior, podrían provocar una liberación de oxitocina (una hormona que provoca la contracción del útero).
El descenso en el nivel de la hormona progesterona puede causar cambios en el útero.
Las glándulas suprarrenales del feto, cuando maduran, podrían liberar una sustancia que estimula el trabajo de parto.
La liberación de prostaglandina de la pared del útero, podría iniciar el trabajo de parto.

¿Cuándo debo ir al hospital?

Una vez que se presentan todas las señales de la labor de parto seguramente te harás la pregunta ¿es ya el momento de irme al hospital? Cada situación es diferente, pero lo recomendable es que hables con tu médico días antes de la fecha de tu parto para decidir el mejor plan en su caso.

La mayoría de los médicos y parteras recomiendan que se les llame cuando las contracciones son de cinco minutos entre una y otra, duran 60 segundos y han durado alrededor de una hora.

Cuando llames a tu médico o partera, infórmale lo siguiente:

Cuánto tiempo transcurre entre una contracción y otra, su duración e intensidad, y si estás llevando a cabo las técnicas de respiración.

o Si las contracciones son demasiado dolorosas como para permitirte hablar,

Si se ha reventado o no la bolsa de agua, la hora en que se rompió y el color del fluido.
Si se han presentado manchas de sangre (la pérdida de mucosidad de color café claro, rosado o con puntos sangrientos del cuello del útero).

Sal con más anticipación si vives lejos del hospital que te va a atender, si te preocupa no llegar a tiempo o si tienes otra preocupación en especial.

Algunas mujeres se adelantan a su fecha y tienen partos prematuros. Si tienes cualquiera de los síntomas que se mencionan arriba, llama a tu médico o vete al hospital. Una vez que hayas empezado con tu trabajo de parto, trata de no comer, puedes, sin embargo, beber agua o jugos.

Durante el trabajo de parto el bebé se termina de colocar en posición para poder nacer. Esto puede tomar unas pocas horas o todo el día. Puede ser doloroso y cansado, pero la mujer está preparada para soportarlo.

El médico puede sugerir pruebas para monitorear el estado del bebé. Si tiene problemas o está en mala posición, puede sugerir una operación cesárea (operación quirúrgica por medio de la cual se extrae al bebé del útero).

¿Qué sucede en el hospital?

Cuando llegues al hospital, una enfermera revisará tu presión sanguínea y temperatura. La enfermera quizás te tome también muestras de sangre y orina y te coloque algunos aparatos en el abdomen para monitorear los latidos de corazón del bebé y las contracciones. La enfermera, tu médico o partera te practicará luego un examen vaginal para evaluar la dilatación y adelgazamiento del cuello del útero y después hablará contigo para explicarte la situación.

Dependiendo de la etapa del trabajo de parto, del patrón de contracciones que presentas, del grado de dilatación y del resultado del monitoreo del corazón de su bebé, será que tu médico o partera te admitan en el hospital o te recomienden volver a casa hasta que las contracciones se presenten más cercanas una de otra.

Durante el trabajo de parto activo, las contracciones se presentan con un tiempo de menos de 5 minutos entre una y otra, duran de 45 a 60 segundos y el cuello del útero se dilata 3 centímetros o más.

Es muy común que te sientas decepcionada y hasta avergonzada de ser enviada a casa por encontrarte en trabajo de parto temprano. Las actividades como caminar, ducharse, descansar, tomar líquidos, rentar películas o escuchar música relajante pueden ser de ayuda en la etapa temprana del trabajo de parto.

Pero si eres admitida en el hospital y has presentado un cultivo positivo del Estreptococo Beta Grupo B durante el embarazo o presentas cualquier otro factor de riesgo, tendrás que recibir antibióticos previos al momento del alumbramiento.

¿Cómo se desarrolla el trabajo de parto?

Para describir el trabajo de parto lo dividiremos en tres etapas.

Primera: período dilatante, en dónde el cuello del útero se ablanda y dilata como consecuencia de la acción de las contracciones uterinas y la presión que ejerce el bebé (cefálico –con la cabeza- o pelviano –con la pompa cuando viene en esta posición-).
Segunda: período expulsivo, en donde se produce la salida del bebé Tercera: alumbramiento, en donde se produce la salida de la placenta.

Periodo dilatante: El objetivo de la primera etapa es alcanzar la completa dilatación del cuello uterino. Ésta comienza con el inicio de las contracciones uterinas de labor de parto y es la fase más larga de la misma. La primera etapa se divide a su vez en tres fases: latente, activa y desaceleración.

En la fase latente, las contracciones se vuelven más frecuentes, fuertes y adquieren regularidad y se presenta el mayor cambio del cuello uterino, que se adelgaza o se borra. La fase latente es la que varía más de una mujer a otra y de una labor de parto a otra. Puede tomar algunos días o unas pocas horas. Por lo general, se espera que la fase latente se prolongue de 10 a 12 horas en mujeres que ya han tenido niños y en un parto de primeriza puede durar casi las 20 horas.
- Como ya lo mencionamos anteriormente, para muchas mujeres, la fase latente de la labor de parto puede ser confundida con las contracciones de Braxton Hicks. Las membranas se romperán espontáneamente, al comienzo o en la mitad de la primera etapa de la labor de parto. Una vez que éstas se rompen, el proceso de labor de parto usualmente se acelera.
La siguiente parte de la primera fase de la labor de parto es la fase activa, la cual es la fase en la que el cuello uterino se dilata con más rapidez. Para la mayoría de las mujeres ésta es desde los 3 a 4 centímetros de dilatación hasta los 8 a 9 centímetros.
- La fase activa es la más predecible, dura un promedio de cinco horas en las mujeres que no han tenido partos anteriores y dos horas en las multíparas (mujeres que han tenido hijos).
Finalmente, tenemos la fase de desaceleración, durante la cual la dilatación del cuello uterino continúa, pero a un paso más lento, hasta la dilatación completa. En algunas mujeres la fase de deceleración no es muy evidente, se combina con la fase activa. Esta es también la fase de más rápido descenso, cuando el bebé se introduce más en la pelvis y más profundamente a través del canal de nacimiento.

Simultáneamente, el bebé desciende por el efecto de la gravedad y por el impulso de las contracciones uterinas. Para descender, el bebé debe efectuar distintos movimientos para acomodarse en la pelvis de la mamá. En primer lugar debe decidir qué diámetro de la pelvis le es más cómodo para introducirse en el canal del parto. Luego de tomar esta decisión debe reducir al máximo los diámetros del polo que ofrece (la cabeza o la cola) para poder atravesar este obstáculo óseo. Cuando lo logra, se dice que “se ha encajado” pues ya no puede regresar a una posición anterior.

Luego debe rotar sobre sí mismo para que una parte firme del polo ofrecido (la cabeza o la cola) se contacte con el pubis para ejercer un movimiento de tipo bisagra que lo impulsará hacia el mundo exterior durante el período expulsivo.

Durante este período, el médico puede intervenir de varias maneras para ayudar, ya sea favoreciendo el descenso con la rotura artificial de la bolsa o incrementando las contracciones si son insuficientes con el suero con soluciones que ayudan a la contracción del útero (oxitocina) o si el dolor es intolerable para la mamá, utilizando analgesia para el trabajo de parto.

El período expulsivo: El período expulsivo es el instante más esperado de todo el trabajo de parto porque se produce la salida del bebé por los genitales, ayudado por los pujos de la mamá durante cada contracción. Durante esta etapa, el médico decide la necesidad de realizar la episiotomía. Una vez que sale el polo fetal (cabeza o cola) el médico realiza una serie de maniobras para ayudar a que el resto del cuerpo atraviese el canal del parto.

Una vez que el bebé ha nacido, se procede a pinzar y cortar el cordón umbilical, la circulación del bebé ha cambiado y se oxigenará a partir del aire que ingresa a su propio pulmón. A partir de este momento tu bebé es un ser totalmente autónomo.

Nacimiento

La segunda etapa es el nacimiento del bebé. Esta etapa toma unos minutos pujando en algunas mujeres y para otras puede ser normal pujar por 3 a 4 horas.

Este es el momento de pujar. Tu médico te indica cómo y cuándo, pero por lo general lo que sucede es que pujas varias veces con cada contracción (que a estas alturas duran entre sesenta y noventa segundos).

Cuánto dure esta etapa depende de ti. Las madres primerizas suelen durar más, hasta varias horas, pero el tiempo disminuye en los embarazos subsecuentes.

Durante la contracción, tu útero se endurece y tu bebé desciende un poco por el canal de parto. Estos son algunos consejos para facilitar esta etapa:

Considera cuál posición te es más fácil. La más frecuente en hospitales es semi-sentada (con tu espalda en un ángulo de cuarenta y cinco grados) y con los pies sobre estribos. Sin embargo, para que te ayude la gravedad, puedes solicitar que te permitan hacerlo de cuclillas o hasta en el agua.
Puja como cuando quieres ir al baño – es exactamente el tipo de empuje que necesita tu bebé. No te preocupes por tus necesidades fisiológicas, esto suele suceder y los médicos están acostumbrados a ellas. Tú concéntrate en que tu bebé nazca.
Utiliza la fuerza de tu abdomen. Contraer los músculos de tu abdomen te beneficia en dos formas: concentras tus pujidos en la parte inferior de tu cuerpo, y creas un suelo duro para que tu bebé se empuje y no se devuelva tanto entre contracciones. Para lograr esto, lleva tu barbilla a tu pecho y aprieta los músculos abdominales cuando sientes la contracción (antes de pujar).

El nacimiento requiere que pujes varias veces, porque cada vez tu bebé desciende un poco más por el canal del parto. Cuando su cabeza por fin es visible por la vagina, se dice que tu bebé ya “coronó”. Tu médico te indicará cuándo dejar de pujar para que pueda ayudarle a la cabeza a salir sin que te desgarres el perineo. Luego succiona los líquidos de la nariz y boca de tu bebé para finalmente sacar su cuerpo y… ¡felicidades! ya eres mamá.

Tendrás unos minutos para conocer a tu bebé antes de que se lo lleven (en tu misma habitación) para limpiarlo, abrigarlo y realizar la prueba APGAR.

Alumbramiento

El alumbramiento es la expulsión de la placenta y las membranas ovulares (la bolsa que alberga al bebé). Esto se logra gracias a fuertes contracciones uterinas y se puede acelerar de forma natural amamantando o administrando un medicamento. Se produce habitualmente antes de transcurridos 30 minutos del nacimiento.

El alumbramiento va acompañado por una hemorragia de mediana cantidad que cede en las primeras horas del postparto y continúa en mucha menor cantidad por un período de 20 a 50 días, denominado comúnmente cuarentena. Esta hemorragia se origina en la herida que deja la placenta sobre el útero al desprenderse.

Inducción de la labor de parto

Algunas veces, el médico necesitará inducir la labor de parto. La decisión se hace cuando se ha pasado tu fecha de parto o cuando existe preocupación acerca de la salud materna o del bebé. Entre ellas podemos mencionar:

Se rompe la bolsa de aguas (ruptura de membranas) pero no se inicia la labor de parto.
Se detecta infección uterina.
El bebé ha crecido muy lentamente (restricción de crecimiento uterino).
Aparecen complicaciones cuando el factor Rh de la madre es negativo y el del bebé es positivo.
Cuando se detecta que no hay suficiente líquido amniótico.
Cuando hay otras complicaciones como por ejemplo elevación de la presión arterial o preeclampsia.
Otros problemas de salud maternos como problemas renales, diabetes o cualquier otra enfermedad crónica.

El médico utilizará medicamentos para dilatar el cuello uterino, estimular las contracciones y prepararte para parto vaginal.

La inducción electiva del parto se ha hecho más común en los últimos años. Esto se hace cuando el embarazo es a término pero no hay ninguna razón médica para realizarlo. Algunos médicos deciden hacer la inducción ya sea por las molestias que tiene la embarazada, por temas de programación de fechas o por pensar que si se esperan más, podrían surgir complicaciones, sin embargo, no se ha determinado bien el beneficio y los daños que pueda causar. La inducción por elección –que se hace después de la semana 39- no se ha reportado que afecte la salud del bebé.

Si tu médico sugiere inducir el parto, habla con él acerca de todos los pros y contras como podría ser el riesgo de una cesárea y el de un bebé con bajo peso al nacer. Querrás estar completamente segura de que los beneficios son mucho mayores que los riesgos de continuar con el embarazo.

Referencias

Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Viajes en el tercer trimestre

¿Se puede viajar durante todo el embarazo?

Después de la 34ª semana es recomendable no moverse mucho, si bien esta no es una norma estricta. Debe ser el ginecólogo el que decida la conveniencia o no de iniciar un viaje en función del estado de la embarazada y la necesidad del desplazamiento.

Si tu embarazo es normal, generalmente se permite viajar hasta casi la última etapa del embarazo. Será prudente desplazarse preferentemente hacia lugares de fácil acceso, donde haya un teléfono y un hospital cerca

De cualquier manera, durante el embarazo la decisión de viajar y la distancia del viaje deben ser tomadas conjuntamente entre la mujer embarazada y su médico. Algunas condiciones de la embarazada o del sitio de destino pueden contraindicar un viaje.

Recomendaciones:

No viajes sola. Es conveniente que, en esta etapa del embarazo, viajes acompañada.

Anticipa complicaciones. Durante el tercer trimestre debe incluir la posible atención de complicaciones del embarazo, parto prematuro y atención del recién nacido.

Anticipa cualquier complicación o emergencia que podría surgir antes de tu viaje y asegúrate de que tu seguro de salud es válido mientras estás en el extranjero. Comprueba si la póliza cubrirá al recién nacido, en el caso de que des a luz mientras estás fuera.
Investiga las instalaciones médicas en su lugar de destino. Las mujeres en el último trimestre de embarazo deberían buscar instalaciones que puedan controlar las complicaciones del embarazo, la toxemia y las cesáreas.

Evitar viajar a ciertos países o lugares. Muchas vacunas y medicamentos están contraindicados durante el embarazo: Pueden usarse vacunas con virus o microorganismos inactivados, o de subunidades, durante el segundo y tercer trimestre del embarazo cuando están indicadas, pero NO deben usarse vacunas de “virus vivo atenuado” como las de sarampión, rubéola, parotiditis, fiebre amarilla, polio oral y varicela, durante todo el embarazo. Por este motivo se recomienda no viajar a países donde el riesgo de contagio con algunas infecciones infrecuentes, como el paludismo o la fiebre amarilla, es mayor.

Preparativos

Es bueno organizar la salida con anticipación para evitar los nervios de última hora. Por supuesto, no hay que hacer esfuerzos, ni acarrear maletas ni bolsas.

Conviene llevar ropa cómoda (sin elásticos que puedan apretar y cortar la circulación), zapatos flexibles sin tacón, un saco o suéter grueso, por si el aire acondicionado juega una mala pasada, y un bolso ligero de mano con lo estrictamente necesario: pañuelos, útiles de aseo, algo para comer y una botellita de agua (es importante beber líquido frecuentemente). En los desplazamientos largos puede venir bien una almohada para el cuello.

Las mujeres embarazadas tienen más predisposición a marearse cuando viajan, por lo que es bueno llevar a mano algo de comida, como frutos secos, galletas o alguna fruta. Para evitar las náuseas, lo mejor es chupar algo con glucosa, como caramelos. No se deben tomar pastillas, ni chicles, ni jarabes para prevenir el mareo sin consultar antes con el médico.

Elección del medio de transporte

Al elegir el medio de transporte hay que considerar varias cosas: el tiempo que tarda en llegar al destino, la comodidad de los asientos, la movilidad que permite y el acceso a los aseo.

La comodidad del tren

Si tenemos en cuenta la movilidad, la forma más cómoda de viajar es el tren. Es fácil cambiar de posición durante el trayecto y levantarse a caminar de vez en cuando.

Viajes en automóvil

Al viajar en coche es conveniente que recuerdes:

El automóvil suele ser la mejor opción para los trayectos cortos, sobre todo si lo lleva otra persona. En los últimos meses de embarazo los médicos suelen desaconsejar que manejes.

Si no te queda más remedio que desplazarte y si viajas en coche, siéntate en la parte de atrás. Delante, te verías obligada a ponerte el cinturón de seguridad, que, aun en el caso de ir bien ajustado, es decir, a un lado y a otro del vientre, puede, si se produce algún choque, traumatizar el útero y causar un desprendimiento de la placenta.

Si vas adelante, ponte el cinturón de seguridad siempre. Coloca el cinturón superior sobre tu hombro y entre los pechos pero no sobre el abdomen. Las bolsas de aire están diseñadas para proteger tu cara y la parte superior de tu cuerpo cuando chocas. Sin embargo y como precaución, mueve el sillón lo más atrás posible y baja el respaldo hacia atrás para aumentar la distancia entre el pecho y la bolsa de aire.
Párate cada 2 horas en viajes largos para evitar la presión en la vejiga y estimular la circulación sanguínea en tus piernas.

En el segundo y el tercer trimestre los problemas más importantes en caso de accidente, por orden de frecuencia, son: desprendimiento de placenta, hemorragia transplacentaria, rotura o laceración del útero y lesión directa fetal.

Además, la posibilidad de que se desencadene el parto en las cuarenta y ocho horas siguientes al accidente se multiplica por dos. Obviamente, el riesgo más grave para el niño en estos casos es el fallecimiento materno que traería como consecuencia, casi segura, la muerte del feto.

Viajes en avión

Al viajar en avión recuerda:

Los viajes en avión no implican, en principio, ningún riesgo para la madre y el futuro bebé, aunque las mujeres con embarazos complicados o de riesgo no deben volar en los nueve meses. El avión es uno de los medios de transporte más seguros para viajes largos.

Es preferible no volar en el último mes de embarazo por el riesgo de que se produzca una rotura de la bolsa o un parto prematuro.
La mayoría de las compañías aéreas ponen restricciones a las embarazadas de más de siete meses para evitar la posibilidad de que se presente un parto durante el vuelo. A partir de las 35 semanas de gestación, las aerolíneas exigen un certificado médico que confirme la fase del embarazo y la aptitud para volar de la pasajera.

o La futura madre debe firmar un documento que exima a la compañía de toda responsabilidad en caso de que surgiera algún problema relacionado con su estado durante el vuelo.

Aunque en los aviones es difícil moverse, se recomienda pasear por el pasillo cinco minutos cada hora. Los viajes largos, sentadas en sitios con poco espacio, pueden provocar la aparición de una trombosis venosa. El embarazo aumenta este riesgo debido a la obstrucción de la vena cava por compresión del útero.

o Elige un lugar de pasillo, de preferencia uno en donde puedas estirar las piernas, y cerca del baño, esto te ayudará a moverte con más facilidad en el avión.

El cinturón de seguridad debe colocarse por debajo del vientre, sobre las caderas y debe usarse lo más posible durante el vuelo.
Bebe bastantes líquidos para contrarrestar el efecto deshidratante de la baja humedad en las cabinas de los aviones.
La hinchazón de las manos y de los pieses común en el tercer trimestre y, aunque suene raro, para disminuir esta hinchazón, es importante mantenerte bien hidratada.
Al abandonar el avión hay que evitar los empujones y posibles golpes con el equipaje de mano, por lo que, si la embarazada no puede salir de las primeras, conviene que espere y se quede la última.
Los detectores de metales que se usan en los aeropuertos son totalmente inocuos para la futura madre y su bebé.

Los menos aconsejables: autobús y barco

De todas las opciones, el autobús es el transporte menos recomendable. No suele tener baño, y si lo hay, es de pequeñas dimensiones. Las posibilidades de movimiento son mínimas (no se puede pasear, los asientos son estrechos…) y, además, realiza paradas de tarde en tarde.

Los viajes en barco se consideran muy poco aconsejables para una gestante por los vaivenes de las olas.
Si, a pesar de ello, vas a hacer un crucero, hay que evitar los programas demasiado cargados de actividades. Lo importante es reposar y relajarse y, por supuesto, no realizar ninguna excursión que pueda resultar peligrosa.

Documentación que debes llevar en la maleta

Para prevenir sorpresas, antes de salir de viaje hay que hablar con el ginecólogo o la matrona y pedirle una carta que resuma el historial de tu embarazo por si fuera necesario consultar a otro especialista en el lugar de destino. Asegúrate una buena atención por si surgiera algún problema o se adelante el parto.

Precauciones con el agua y los alimentos

En la embarazada es más importante aún seguir las recomendaciones para evitar las enfermedades trasmitidas por agua y alimentos. Siempre lleva una botella de agua contigo.

La deshidratación producida por la diarrea puede ser más grave. Debe usarse suero de rehidratación oral según necesidad.

Si viajas a sitios fríos, ten cuidado con los enfriamientos y lleva abrigo suficiente.

En resumen, muéstrate prudente y no corras riesgos inútiles. No es el momento adecuado.

Referencias

Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Ultrasonido o ecografía en el tercer trimestre de embarazo

Introducción

Si tu embarazo es normal y no has tenido problemas, probablemente ya no te harán más ultrasonidos después de la semana 20 hasta llegar al tercer trimestre.

Tu médico vigilará el crecimiento y bienestar de tu bebé midiendo la altura del fondo uterino (la distancia entre tu pelvis y la altura máxima de tu abdomen), escuchando el latido del corazón del bebé a través de un Doppler y se asegurará también de que te mantienes saludable tomando en cada visita tu presión arterial, y pidiéndote análisis de orina y de sangre.

¿Con qué frecuencia se deben hacer los ultrasonidos durante el embarazo?

No hay ninguna regla rígida acerca del número de ultrasonidos que una mujer debe tener durante su embarazo.

Si has tenido complicaciones en los embarazos anteriores o si sufres de algún problema de salud como diabetes o presión arterial elevada, entonces te harán ultrasonidos regularmente durante todo el embarazo y uno o más durante el tercer trimestre para vigilar la salud de tu bebé.

Pero por lo general, se realizan tres ultrasonidos, uno en cada trimestre.

Han transcurrido 40 años desde que el ultrasonido se utilizó por primera vez en mujeres embarazadas.

Hasta ahora, en estudios llevados a cabo por varios grupos de investigadores, no se ha encontrado ninguna evidencia conclusiva de que produzca algún daño a la madre o al feto.

¿Cuándo se realiza el ultrasonido del Tercer Trimestre?

Se realiza entre las semanas 32 y 36. En algunos países se hace de rutina. Es la tercera de las ecografías recomendadas, después de la de la semana 12 y la de la semana 20. No requiere un grado de especialización tan alto ni un equipo de alta calidad, como la de la semana 20.

Esta ecografía se prescribe de forma rutinaria a todas las embarazadas. Revela información muy útil para los especialistas, ya que así podrán hacerse una idea de cómo será el parto. Para la embarazada es, además, muy emocionante volver a ver a su bebé en el útero antes de que nazca.

¿Qué información proporciona un ultrasonido del tercer trimestre?

Esta ecografía va a obtener información muy valiosasobre el estado del bebé y su evolución de cara al parto.

La ultrasonografía del tercer trimestre se centra particularmente en placenta, líquido amniótico y crecimiento fetal (en esta época del embarazo los bebés son más susceptibles a presentar problemas de crecimiento) así como situación, presentación y actitud fetal sin descuidar los parámetros de los primeros trimestres:

Valorar el perfil biofísico del feto: su frecuencia cardíaca, sus movimientos respiratorios y corporales y el tono fetal.

Se medirá la circunferencia de la cabeza del bebé y del abdomen y el largo del fémur. Si todas las medidas están dentro de los límites normales, entonces el bebé tendrá un tamaño promedio.
En algunos casos se recomienda un segundo ultrasonido en dos semanas porque los bebés crecen en etapas y es más fácil detectar problemas cuando se hacen seriados.
Un bebé con una cabeza normal o dentro del promedio y un abdomen pequeño, puede simplemente ser un bebé pequeño pero saludable (los bebés vienen en todos los tamaños y formas). Sin embargo, algunas veces esto indica que el bebé no está creciendo en forma adecuada –a este problema se le da el nombre de “restricción del crecimiento intrauterino”- especialmente cuando hay reducción del líquido amniótico. Cuando existe esta sospecha, se recomienda una ecografía Doppler que nos da información sobre las características del flujo a través de los vasos sanguíneos (principalmente los del cordón umbilical) que le informan al médico sobre normalidad o anormalidad.

Salud fetal. En el ultrasonido es posible constatar la salud del bebé al tomar sus medidas, observar el flujo sanguíneo y simplemente al verlo mover y actuar. Un bebé sano se estira y flexiona, mueve sus brazos y piernas, abre y cierra las manos, agita los dedos de la mano y del pie y mueve sus labios y lengua. Respira el líquido amniótico y esto le ayuda a madurar sus pulmones. Podrás tener una idea de cómo será tu bebé simplemente con la foto que tomarán de su carita.

Un bebé que no hace estas cosas puede ser que no esté recibiendo suficiente oxígeno de la placenta y puede tener el riesgo de un parto prematuro. Como ya lo mencionamos, esto se confirma con un estudio Doppler.

Número de fetos: casi siempre existirán ultrasonidos previos donde ya se estableció el número de fetos.

Posición fetal: Conocer la colocación del feto dentro del útero. Ya estamos cerca del final del embarazo. Saber cómo se encuentra el feto puede ser importante a la hora de planificar la finalización del embarazo y el tipo de parto.

Los bebés se mueven y cambian de posición frecuentemente durante el embarazo, pero esto se disminuye al llegar a la semana 34 y, generalmente, cerca de la semana 36, se voltea de cabeza y así seguirá hasta el parto. Cuando el bebé se coloca transversal o de nalgas, puede predecirse que también hay problemas en la posición de la placenta.

Anomalías fetales: La ecografía más adecuada para el estudio anatómico del feto es la de la semana 20. En el tercer trimestre existe menos cantidad de líquido amniótico, el feto se mueve con menos libertad y además las estructuras óseas están más calcificadas. Todo esto hace que la evaluación anatómica sea peor que en la semana 20.

No obstante, puede detectarse alguna anomalía de aparición tardía o no detectada en la ecografía de la semana 20. En esta ecografía el especialista presta especial atención a los órganos en los que es más probable que aparezcan anomalías tardías, entre estos se incluye los riñones, la vejiga y la cara.

Características de la placenta: Se estudia el grado de madurez de la placenta, ya que si la placenta envejece de manera prematura puede acarrear problemas de oxigenación y nutrición al feto. Una placenta joven es lisa y homogénea; una placenta vieja está muy segmentada y tiene muchas calcificaciones y lagunas vasculares.

También es muy importante constatar su localización, para descartar que su implantación esté tapando, total o parcialmente, el cuello del útero, que como sabemos debe dilatarse para permitir el paso del feto. Si la placenta es previa el parto vaginal no es posible y las contracciones pueden desencadenar una hemorragia que puede comprometer la salud de la madre y del bebé.

Características de cordón umbilical:Es necesario conocer el número de vasos que tiene: en condiciones normales consta de dos venas y una arteria. Se debe evaluar la zona de inserción en la placenta. Lo normal es que se inserte en la zona central, en casos de inserción muy periférica o a través de las membranas que forman la bolsa puede haber problemas de crecimiento fetal o hemorragias.

Circulares de cordón: También se debe evaluar si existen (es un episodio al azar producido porque en el cuello del bebé se da una o varias vueltas el cordón umbilical). Conocer esta circunstancia puede ayudar a valorar cambios en la gráfica de monitorización y estar un poco más alerta en el transcurso de la dilatación, pero no debe constituir un motivo de preocupación, ya que las circulares de cordón son muy frecuentes, aproximadamente en el 15 por ciento de los partos y rara vez existen complicaciones por este motivo.

Cantidad de líquido amniótico: El líquido amniótico está formado, fundamentalmente, por orina fetal. Su diminución constituye siempre un signo de alarma. Puede estar disminuido en casos de pérdida del bienestar fetal, como manifestación de una situación de retraso de crecimiento.

Su disminución o ausencia también puede deberse a rotura de la bolsa. En otros casos puede estar aumentado, muchas veces sin causa aparente, pero en otros debido a diabetes o determinadas anomalías fetales.

Longitud cervical: La longitud del cuello del útero es un factor que ayuda a predecir la posibilidad de un parto prematuro. El cuello del útero es una estructura en forma de cono truncado, que durante el embarazo mide unos 3-4 centímetros. Cuando se inicia el parto, en una primera fase, el cuello se acorta hasta llegar a desaparecer, es decir pasa de medir 3-4 centímetros de longitud a convertirse en una fina membrana de unos 3 milímetros de espesor.

A partir de aquí, comienza la dilatación. En algunos casos, el cuello se puede acortar de manera prematura, aumentando el riesgo de parto pretérmino. En mujeres con contracciones antes de tiempo o antecedentes de partos prematuros, la medición de la longitud del cuello le permite al médico predecir el riesgo de parto prematuro y en caso afirmativo tomar las medidas oportunas para evitar el desencadenamiento del parto (reposo, medicamentos que disminuyen las contracciones…).

En caso de embarazo gemelar permite conocer la situación de cada gemelo dentro del útero y programar el tipo de parto más adecuado a esta circunstancia.

Se calcula el peso del feto (estimado) y su edad gestacional.

Evaluación del útero. Algunas tumoraciones pélvicas, en particular miomas de gran tamaño pueden estar localizados en la parte baja del útero impidiendo el descenso de la cabeza fetal. En estas circunstancias es necesario programar una cesárea.

¿Qué cosas no nos puede decir el ultrasonido del tercer trimestre?

Si la fecha es correcta. Después de las primeras 20 semanas, cada bebé es diferente en tamaño y forma. Si tu bebé es más pequeño o más grande que el promedio a las, por ejemplo, 34 semanas, esto no quiere decir que sea menor o mayor su edad gestacional. Esta fecha tiene que establecerse a las 20 semanas de embarazo.

De dónde proviene el sangrado. Un pequeño sangrado es bastante común en el tercer trimestre del embarazo y puede venir del cuello uterino o más adentro del útero. El ultrasonido puede asegurarte que tu bebé no es afectado por el sangrado, pero difícilmente puede ver la causa.

Cuánto pesa tu bebé. Mientras más grande sea el bebé y más cerca esté del término del embarazo, más difícil será detectar su peso. Su cabeza puede estar más encajada en la pelvis como para poderla medir y aún cuando sea posible medir su abdomen, no se pueden tomar otros datos en cuenta como por ejemplo qué tan largo es.

¿Cómo debo prepararme para la ecografía?

Cuando te vayan a realizar la ecografía lleva ropa que te permita descubrir el abdomen con facilidad. Es conveniente que la vejiga esté llena de orina, pues ello ayuda al médico a localizar los órganos que están en la pelvis y permite obtener imágenes más claras.

Para conseguirlo puedes vaciar tu vejiga y beber 2 vasos de agua una hora antes de la exploración y tratar de no orinar hasta que sea realizada. La vejiga no debe estar tan llena como para causar dolor.

Te recostarán en una camilla con el vientre descubierto desde la parte más baja. Para mejorar el contacto entre el transductor y la superficie del abdomen te aplicarán un gel o aceite.

En ocasiones es necesaria una exploración a través de la vagina para intentar obtener imágenes más nítidas. Para ello utilizan una sonda diseñada especialmente, la incomodidad de esta exploración es similar a la de un tacto vaginal.

¿Por qué algunas mujeres se sienten mal durante el ultrasonido?

En este trimestre, con el crecimiento del bebé el útero se hace más grande y pesado. Al acostarte sobre tu espalda para que te hagan el ultrasonido, puedes sentir mareos y nausea, especialmente en el caso de un embarazo múltiple o de un bebé grande.

Esta sensación de desmayo se debe a un descenso en tu presión arterial causada por la compresión que provoca el útero y el bebé, de las venas que corren en la parte de atrás del abdomen materno (la vena cava inferior).

Por favor, coméntalo de inmediato con el especialista para que te cambien de posición de inmediato antes de que te sientas peor.

¿Para qué sirven los resultados obtenidos en esta prueba?

La información que revela la ecografía del tercer trimestre es muy útil para que el especialista pueda, a grandes rasgos, determinar cómo será el final del embarazo, el parto.

En algunas ocasiones, la información obtenida en esta prueba hace sospechar al médico que habrá que programar un parto por cesárea. En estos casos, generalmente se realizará otra ecografía más adelante.

¿Qué circunstancias pueden dificultar una correcta interpretación ecográfica?

En resumen, la obesidad materna, la escasez o ausencia de líquido amniótico y la presencia de miomas son factores que pueden dificultar una correcta evaluación fetal.

Como ya lo mencionamos anteriormente, esta es una ecografía dedicada más a la valoración del tamañoy bienestar fetal que al diagnóstico de anomalías fetales.

¿Cuándo se realiza por vía vaginal?

La ecografía del tercer trimestre se realiza por vía abdominal, pero hay alguna circunstancia que puede requerir evaluación por vía transvaginal.

La medición del largo del cuello del útero (longitud cervical) es más precisa por esta vía. En algunos casos de sospecha de placenta previa, la ecografía vaginal puede ayudar a tu médico a confirmar el diagnóstico o a descartarlo y para valorar con mayor precisión alguna estructura fetal que se encuentre en la parte inferior del útero

Referencias:

Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Sexualidad en el Tercer Trimestre del embarazo

Introducción

Durante el tercer trimestre suele presentarse cierto declive de la libido, sobre todo a consecuencia de la aparición de algunos trastornos típicos de esta época y por la incomodidad que supone para la práctica del coito un vientre ya muy abultado.

Pero si la pareja lo desea, siempre que el embarazo transcurra con normalidad, no existe contraindicación alguna para mantener relaciones sexuales prácticamente hasta el momento del parto, aunque habrá que adaptarse a las limitaciones que supone el agrandamiento del abdomen y recurrir a las posturas que sean más adecuadas.

Si te preguntas qué es lo normal en cuanto al sexo durante el embarazo, aquí está la respuesta: lo que te parezca bien a ti. La clave es comprender los diversos factores físicos y emocionales que pueden afectar la libido y tener la mente abierta y ser flexible.

¿El embarazo puede provocar cambios en el deseo sexual de la pareja?

Durante la última etapa del embarazo la sexualidad vuelve a estar comprometida ya que ahora es el abdomen el que se interpone entre los dos y, a veces, es muy difícil abstenerse de toda la ansiedad que despierta el parto, especialmente cuando se trata del primer hijo.

Cansancio, disminución de la agilidad, pesadez de piernas, molestia en la parte baja de la pelvis, micciones frecuentes…, son diversas las molestias habituales en el tercer trimestre que, sumadas a la sensación de pérdida de atractivo que experimenta la mujer a medida que su vientre se agranda provocan que, tanto el placer como el deseo sexual, disminuyan en gran cantidad de parejas y en estudios científicos se ha encontrado que durante el último mes del embarazo solamente el 75% de las parejas continuaban sus relaciones sexuales en la forma habitual.

Sin embargo, buena parte de las embarazadas afirma mantener su nivel normal de libido en esta época e incluso para algunas, el deseo sexual resulta más intenso de lo habitual. No hay, pues, normas fijas, y por tanto un embarazo avanzado no implica siempre una pérdida del interés por el sexo, como erróneamente suele pensarse.

La clave para lidiar con los cambios del deseo sexual, es comunicarse con su pareja y compartir los sentimientos mutuamente. Estas conversaciones le ayudarán a establecer la base para los grandes cambios que ambos experimentarán en poco tiempo, ¡la paternidad y maternidad! Incluso con las variaciones del deseo sexual durante el embarazo.

¿Son seguras las relaciones sexuales en este trimestre?

Muchas parejas dejan de mantener relaciones sexuales en el tercer trimestre del embarazo por miedo a dañar al “bebé”. Esto es absolutamente falso, salvo situaciones muy especiales que con toda seguridad les advertirá el ginecólogo.

Con un embarazo normal, las relaciones sexuales son seguras en las últimas semanas de embarazo hasta el momento en que se rompe la bolsa de líquido amniótico. A partir de ese momento NADA debe penetrar a través de la vagina.

A menos que tu médico te indique lo contrario, el sexo durante el embarazo es seguro para ti y para el bebé. De hecho, algunos estudios sugieren que mantener relaciones sexuales durante el embarazo está asociado con un menor riesgo de un parto prematuro.

Es importantísimo realizarlas cuando se desee, sin movimientos bruscos ni hacer ejercicios ni fuerzas permitiendo, además, que el abdomen de la embarazada esté en situación de apoyo.

Posiciones: Cuando tienes espíritu y fuerza para tener relaciones sexuales, prepárate para experimentar. Y esto es porque quizás no sea fácil encontrar una posición que te sea cómoda.

Recuerda que durante el octavo y noveno mes, una embarazada debe descansar más sobre su lado izquierdo que sobre su espalda o el lado derecho ya que el peso del útero en crecimiento oprimiría los grandes vasos sanguíneos (vena cava inferior y aorta) que recorren el abdomen y alimentan la placenta.

Por suerte, existen alternativas como recostarse de costado o dejar que la mujer se coloque arriba.

Los pechos, en particular, pueden mostrarse sensibles y tiernos, y el compañero debe ser gentil y cuidadoso. Una actividad sexual vigorosa puede causar dolores e irritación; y si la higiene es deficiente, probablemente una infección.

No te preocupes por el bebé, como ya te lo dijimos en los trimestres anteriores, está bien protegido por el líquido amniótico y los fuertes músculos del útero. También hay un tapón grueso de mucosidad que sella el cuello uterino y ayuda a protegerlo contra las infecciones.

¿El orgasmo puede producir contracciones?

No hay pruebas de que el orgasmo pueda dañar al feto o inducir al aborto, a pesar de que ocasiona contracciones del útero y en el post orgasmo el útero se mantiene tenso un rato. Pero es algo natural y normal que no afectará en nada a tu bebé.

Tampoco se ha comprobado que las prostaglandinas presentes en el semen puedan provocar contracciones, sangrado o aborto.

¿Qué cambios se presentan en la respuesta sexual?

Las modificaciones de la respuesta sexual que acontecen en el segundo trimestre resultan más claras y acusadas durante la última etapa del embarazo.

Aunque no en todos los casos, muchas veces la vasocongestión pélvica (inflamación de los tejidos que rodean la vagina debido a un mayor flujo sanguíneo) determina que las sensaciones ante la estimulación sean menos intensas y también que disminuya la frecuencia con que se alcanza el orgasmo como la intensidad del mismo.

Y entonces, ¿qué podemos hacer?

Es importante que la pareja mantenga la comunicación sobre este tema durante todo el embarazo para que puedan ir acomodándose a los cambios.

Los rápidos cambios físicos que se van sucediendo en el cuerpo de la mujer, pueden ser causa de que lo que fue muy agradable la semana pasada, ya no lo sea la semana siguiente y se vuelve hasta doloroso.

Si por alguna razón la pareja no puede continuar con su vida sexual como antes del embarazo, los mimos y las caricias son alternativas validas para estar juntos.

¿Hasta cuándo concretamente?

Como lo mencionamos anteriormente, hasta que se produzca el desprendimiento del tapón mucoso que durante el embarazo obtura el canal cervical y protege al feto alojado dentro del útero de posibles contaminaciones.

Sobre todo, no se debe realizar el coito una vez producida la rotura de la bolsa de las aguas, pues la probabilidad de contaminación del feto en tal circunstancia resulta todavía más elevada.

Si bien es cierto que el coito puede desencadenar el parto cuando el útero ya está maduro para que se inicie el proceso, no hay razones para evitar las relaciones por este motivo, por una parte porque se trata de un mecanismo natural de inicio del parto y, por otra, porque habrá suficiente tiempo para acudir a la clínica con toda tranquilidad.

¿Qué ventajas tiene el tener relaciones sexuales durante el embarazo?

El sexo durante el embarazo produce un cambio que puede resultar muy positivo:

Es más espontáneo y relajado: En las parejas que han debido estar bajo tratamiento para quedar embarazadas, es a veces el momento en que realmente pueden disfrutar de su sexualidad espontáneamente sin estar pensando en termómetros, calendarios o días especiales del ciclo para poder tener sus relaciones.

Despierta sentimientos más profundos: A veces uno de los dos no se encuentra de humor para una relación y deben encontrarse otras alternativas para llegar a la intimidad. Algunas cosas a tener en cuenta es que la sexualidad debe darse como un complemento de otros aspectos en la vida de la pareja. No es necesario cantidad si no intensidad de la relación para llegar a un estado de satisfacción mutua. Siempre pon énfasis en el amor más que en la relación sexual.

Es más romántico: Existen más variantes que las posiciones para el sexo descriptas en muchos manuales. A veces es suficiente un beso, una caricia, un abrazo, una cena con velas o una ducha juntos. Charla con tu pareja las cosas que más te gustan, tal vez ahora él deberá “prepararte” para ese momento durante mucho más tiempo que antes y de otras formas.

Prepara los músculos para el parto: Una buena sexualidad durante el embarazo es importante para preparar el cuerpo para un parto vaginal, los músculos de la vagina se ejercitan durante una relación sexual, y mejoran su tono muscular para el momento del nacimiento.

La sexualidad favorece la autoestima

El embarazo es una de las etapas más importantes en la vida de la mujer y es decisiva en la vida en pareja, por eso deben comunicarse y complementarse manteniendo activa su vida sexual. Esto favorece la autoestima de la mujer que se encuentra algo deteriorada por los cambios en su cuerpo.

La mujer embarazada sufre distintas reacciones, como el sentimiento de que su rol de amante pasó a un segundo plano. En su interior se mezcla alegría, ilusión, esperanza y orgullo con miedo, tristeza, depresión y ansiedad en relación a su personalidad. Comienzan las dudas sobre si el bebé se desarrollará bien, si no nacerá con ningún defecto, si será niño o niña, si el embarazo y el parto no tendrán complicaciones.

Siempre se debe recordar que una relación con placer significa estar en contacto tanto física como emocionalmente con el ser amado.

¿Es normal que cambien mis sensaciones a lo largo de los meses?

Absolutamente. El cuerpo está lleno de hormonas que contribuyen al bienestar de la madre; los estrógenos favorecen el flujo sanguíneo a todos los órganos genitales, aumentando su sensibilidad. La vagina está más lubricada y receptiva. El pecho, al volverse más voluminoso puede constituir una nueva zona erógena o cuando menos no pasarán desapercibidos para el hombre.

¿En qué caso debo interrumpir las relaciones sexuales?

Tu médico puede recomendarte que limites las relaciones sexuales, si se presentan síntomas o complicaciones durante el embarazo. Las mujeres cuyo cuello uterino parece estar abriéndose demasiado pronto y aquellas con sangrado o una placenta de posición anormal (placenta previa) no deberían tener relaciones sexuales mientras están embarazadas.

Es importante abstenerte de relaciones sexuales vaginales si presentas algunos de los siguientes síntomas:

Antecedentes de un parto pretérmino
Sangrado vaginal
Goteo de líquido amniótico o rompimiento de la fuente
Cuello uterino incompetente (el cuello uterino y la abertura del útero es débil y se abre prematuramente, lo que aumenta el riesgo de aborto o parto prematuro)
Placenta previa (se encuentra delante del cuello uterino o en la parte más baja del útero, en vez de encontrarse en la ubicación usual que es en la parte superior del útero)
Relacionessexualesdolorosas
Infección vaginal o urinaria

Referencias

Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Ropa adecuada para el tercer trimestre

¡El embarazo usualmente es un momento colmado de felicidad y gozo, durante el cual te estarás preparando para la llegada de un nuevo miembro a tu familia! Pero, también es un momento que trae aparejados innumerables cambios que podrían causarte temor, tanto en el plano físico como en el emocional. Muchas mujeres descubren que les es sumamente difícil lidiar con todos los cambios que van surgiendo en sus vidas y en sus cuerpos; otras parecen adecuarse a ellos sin ninguna clase de problemas.

La imagen corporal es una de las principales preocupaciones que surgen durante el embarazo. Con frecuencia, la forma en la que percibes tu cuerpo durante el transcurso del embarazo repercutirá directamente en cuán feliz te sentirás durante el mismo. ¿Por qué las personas se sienten de diferente manera cuando están embarazadas? ¿Puede la imagen corporal afectar el crecimiento y el desarrollo de tu bebé? ¿Cómo podrías elevar tu autoestima cuando estás esperando un bebé?

En la ropa de embarazada, ¿hay alguna regla?

La regla general en estos casos es comprar y usar lo que a ti más te guste, pero debes evitar las prendas ajustadas que puedan incomodarte, sobre todo en la zona abdominal. Deben evitarse los tejidos demasiado rígidos que puedan favorecer rozaduras o molestias en pliegues. Una prenda cómoda es aquella a la que una persona se adapta es decir, una vez puesta, no notas que la transportas. El hecho de usar ropa que te haga sentir cómoda es la clave para mantener una imagen corporal positiva durante todo tu embarazo.

Ocuparte de tu apariencia durante el embarazo y aún más en esta etapa, aumentará tu confianza y te dará placer a ti y a los que te rodean. Es el momento ideal para el desafío. Diviértete con tu vestimenta y que a la vez, la misma sea confortable.

Actualmente existe una amplia variedad de ropa para embarazadas, de todos los estilos, desde vestidos hasta jeans, calzas, camisolas y leggins. Además los modelos actuales permiten que una futura mamá pueda vestir a la moda.

Pero ¿qué debemos tener en cuenta a la hora de comprar?

Elige ropa cómoda, combinable y sencilla, pues cuanto más estampados o bordados tengan, te hará parecer con mayor volumen. Recuerda que los accesorios como aros, pulseras, collares, pañuelos y demás, son excelentes aliados para complementar y adaptar un conjunto básico a diferentes circunstancias.

Conoce lo que tienes que buscar.

Muchas mujeres compran ropa de tallas regulares pero de mayor tamaño. Generalmente esto funciona bien durante el primer trimestre. Sin embargo, a partir del segundo trimestre es preferible comprar ropa de maternidad porque se ajusta mejor al cuerpo (tiene más tela en donde es necesario) y generalmente está hecha con materiales ligeros, suaves y que se estiran. La ropa durante el embarazo debe ser holgada. Esto no significa que debas lucir como una carpa (tienda de campaña). El tener unos kilitos de más, no implica tirarse al abandono. Puedes verte sexy y hermosa con la ropa apropiada.
Elige ropa fresca, pues aunque sea invierno, tu bebé te dará todo el calor que necesitas. No gastes en abrigos costosos, porque no los necesitarás. Prefiere la ropa de algodón, sin productos sintéticos. Debido a la mayor temperatura corporal y el aumento de la sensibilidad de la piel para desarrollar alergias es mucho mejor elegir ropa hechas con fibra natural como el algodón, ya que permita que tu piel respire.
Recuerda que la mayoría de las tallas están basadas en tu talla previa al embarazo, pero las marcas varían. Si tienes dudas, compra en tallas mayores a la tuya.
Por incómodo que parezca, trata de probarte todo lo que pienses comprar. Si te pica, está pegajoso o es incómodo, regrésalo.
Considera vestirte por capas. Dado que tus hormonas cambian, tu temperatura corporal puede ir de muy caliente a muy fría varias veces al día. Forma tu guardarropa de tal modo que te puedas quitar o poner prendas fácilmente.
Escoge distintos estilos de ropa. Especialmente en pantalones, que vienen con distintos tipos de paneles elásticos que te quedarán y se sentirán diferentes. Además, cuando tu embarazo avance, no sólo crecerá tu estómago, también crecerán tus glúteos y tus caderas.
Para estar cómoda en casa, elige la ropa deportiva para embarazadas o los overoles que puedes utilizar en cualquier estación del año.
Para trabajar podemos adquirir un par de pantalones de buena calidad y combinarlos con camisetas, pañuelos y otros accesorios.
Si hace falta ropa para una ocasión especial y no podemos pedirlo prestado, lo más práctico es adquirir un conjunto que también se pueda usar como ropa de diario y adornarlo con accesorios elegantes.

La ropa durante el embarazo no tiene que ser fea ni incómoda. Debe resaltar tu nueva figura, para que te sientas feliz y disfrutes de tu embarazo. Sigue estos consejos y lo lograrás

El calzado durante el embarazo

Durante el primer trimestre de embarazo, cuando aún no se han producido la mayoría de las variantes anatómicas la futura madre puede utilizar el calzado que empleaba antes de la concepción.

Estas recomendaciones no valen para el segundo y tercer trimestre de gestación. A partir del segundo, se producen los cambios físicos antes mencionados: el aumento del volumen uterino y el peso materno. Es, a partir de este momento, cuando más cuidado debemos poner en la elección del calzado diario.

Según avanza el embarazo, se produce una ganancia de peso y un aumento de la curvatura lumbar (hiperlordosis lumbar). Estos dos hechos ocasionan un sobreesfuerzo en piernas y pies y, a medida que aumenta el peso, disminuye paulatinamente el arco plantar. Otra razón para que esto ocurra: el tejido conectivo aumenta su elasticidad durante la gestación gracias a ciertas hormonas.

Horma ancha y tacón bajo en el embarazo

Se recomienda un calzado de horma ancha para aumentar así la base de apoyo. De esta forma, ganamos algo de estabilidad y favorecemos el equilibrio disminuido de la gestante. Además deben evitarse los tejidos sintéticos cuya elasticidad es más reducida.

Son preferibles los tejidos naturales y semi sintéticos con cierta flexibilidad que permitan adaptarse a la forma del pie. Si empleamos tejidos demasiado rígidos se favorecerá el desequilibrio ya que aparecerán zonas de compresión, pequeñas rozaduras y molestias que producen una alteración en la actitud de apoyo y favorecen las caídas.

El tacón recomendable durante el periodo gestacional no varía respecto a las recomendaciones para la población en general. La altura del tacón ideal para mantener una postura lo más ergonómica posible es de entre 2 y 4 centímetros. Esta es la altura más adecuada que requiere un menor tono muscular y ligamentoso para mantener la postura.

El zapato más recomendado es aquel zapato cómodo y que estabilice el pie. El empleo de sandalias con pequeñas zonas de sujeción o los zapatos abiertos, pueden favorecer tropiezos, que el calzado se mueva y, por lo tanto, producir caídas en la embarazada.

La ropa interior para embarazadas

Las pantaletas: Algunas mujeres descubren que seguir usando ropa interior estilo bikini es adecuado, mientras que otras necesitan comprar ropa interior nueva. Puedes comprarte unas de maternidad o comprarte las que acostumbras usar, pero una talla más grande y úsalas por debajo de tu pancita. Los calzones para embarazadas son ideales para que no sientas que se te corta la circulación.

En cualquier caso, deberías tratar de usar ropa interior de algodón, ya que las mujeres embarazadas son generalmente más susceptibles a padecer infecciones de vejiga e infecciones vaginales las cuales podrían ser provocadas por la ropa interior fabricada con materiales de fibras sintéticas.

El sostén: Cuando hablamos de corpiños o sostenes, muchas mujeres rellenitas podrían darse cuenta que necesitarán comprar nuevos corpiños de diferente tamaño varias veces durante todo el transcurso de su embarazo.

No obstante, no debería comprar corpiños de maternidad hasta que haya llegado a este tercer trimestre, dado que es el momento en el que generalmente el tamaño del pecho comenzará a estabilizarse. Los corpiños de maternidad con tirantes extensibles son también una muy buena opción, debido a que el tamaño de tu corpiño seguramente aumentará después de que tu bebé haya nacido.

Debes usar uno que soporte el peso de tus senos conforme van creciendo, sin que te apriete. Si vas a dar de lactar, elige en este momento uno que puedas abrir a la altura de tus pezones. Así no tendrás que desvestirte cada vez que tengas que dar de lactar.

Medias de Soporte: En esta etapa del embarazo, probablemente te irás acostumbrando a que tus pies y tus tobillos siempre estén inflamados al final del día, los calambres nocturnos te despertarán durante las noches, y quizás te sea imposible evitar la formación de venas varicosas. A pesar de que todas estas molestias propias del embarazo son normales, ¿qué pensarías si pudiera evitarlas simplemente usando medias de (mediana) compresión?

Las medias de compresión no son idénticas a un par de típicas medias de nylon. Siendo éstas una forma médicamente aceptada para tratar los dolores y las molestias en las piernas, las medias de compresión son una excelente alternativa si se las compara con las cirugías para aliviar los problemas leves o más severos que pueden surgir en sus piernas.

La mayor parte de los problemas en las piernas son causados por una deficiente circulación; dado que tu sangre y tus venas deberán actuar contra la gravedad a fin de que la sangre llegue hasta tu corazón. Durante el embarazo, el abdomen está en constante expansión y la presión que ejerce el bebé sobre tu cuerpo, provocará que tus venas se dilaten y trabajen con mucha menos eficiencia.

Las medias de soporte actúan promoviendo la circulación y el retorno de la sangre hacia el corazón, a través del sistema venoso. Las mismas aplican gradualmente presión en sus piernas, siendo la zona en la que ejercen mayor compresión la de los tobillos, y disminuyendo la presión en la parte superior de las mismas; a fin de aliviar las molestias.

Las medias de compresión son útiles para tratar un gran número de problemas, entre los que se incluyen:

Calambres en las piernas.
Venas varicosas.
Inflamación o edemas.
Dolor en las piernas.
Prevención del desarrollo de trombosis en las venas (coágulos sanguíneos).

¿Realmente las necesito?

Podrías llegar a necesitar medias de compresión si tienes:

Sensación de cansancio, dolor o pesadez en las piernas.
Dolor en las piernas cada vez que te sientas o permaneces de pie durante extensos períodos de tiempo.
Inflamación o hinchazón en los tobillos o en las piernas al finalizar el día
Sensación de entumecimiento o de hormigueo en las piernas y/o en los pies.
Decoloración de la piel.
Formación de venas varicosas o en forma de arañitas.
Antecedentes familiares de problemas de venas.

Las medias de soporte han sido diseñadas en una gran variedad de graduaciones, lo cual permite tratar problemas en las piernas de leves a severos. También podrías comprarlas en una gran variedad de estilos, entre los que se incluyen: medias hasta la rodilla, medias hasta el muslo, pantimedias, medias para mujeres embarazadas y calcetines de viaje (comúnmente recomendados para usar cuando debas viajar en avión). Por lo general, las medias son vendidas de manera individual dado que no es inusual necesitar sólo una media de compresión.

Es muy importante comprar el tamaño correcto y es más importante que antes de hacer el gasto le preguntes a tu médico si realmente las necesitas.

La ropa que no conviene usar en el embarazo

Evita usar tejidos rígidos que puedan producir irritaciones en la piel
Si llevas calcetines, usa aquellos que no compriman demasiado para permitir la buena circulación de la sangre. Sobre todo porque en este período porque es fácil que se produzca la hinchazón en tobillos.
Evita los tacones altos, no sólo te resultará complicado llevarlos ya que tu centro de gravedad está desplazado, sino que no son buenos para la circulación y pueden provocar la aparición de varices.
Durante los meses de calor, evita los colores oscuros, ya que absorben más el calor del sol y provocan una mayor sudoración

Trucos y consejos

No es necesario adquirir muchas prendas, pero sí procurar que la ropa que se compre sea fácilmente combinable entre sí, para que, con unas pocas piezas, se puedan formar varios modelos y se puedan modificar fácilmente con complementos como pañuelos, collares o bolsos.
Al usarse durante poco tiempo, la ropa premamá, en general, queda en muy buen estado y no siempre se vuelve a utilizar. No hay que dudar en pedir prendas prestadas a amigas, hermanas o cuñadas. La mujer evitará que los gastos se eleven demasiado.
Los pies se hinchan y crecen durante el embarazo. Esto explica que, en ocasiones, sea preciso adquirir un número de calzado mayor. Estos zapatos probablemente seguirán siendo útiles después del nacimiento del bebé.
El armario de la pareja puede ser un buen aliado sobre todo para los primeros meses. Camisas y camisetas holgadas, aunque sean masculinas, pueden ser de gran utilidad para la embarazada.
Las faldas y vestidos son, en general, más cómodos para las embarazadas, ya que no comprimen ninguna parte del cuerpo y facilitan los movimientos.
Calcular bien las fechas. Un embarazo que comienza en enero finaliza en septiembre. Por lo tanto, hay que calcular que la estación en la que la ropa de maternidad será de mayor utilidad es en el verano. En el momento de las compras hay que procurar adquirir prendas versátiles que puedan usarse durante toda la temporada y, en todo caso, adaptadas a las características climáticas de las últimas fases del embarazo, que será cuando más utilidad se les dé.

Referencias:

Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Riesgo de parto Pre-Término

Definición

Lo normal de un embarazo es que dure 40 semanas hasta el parto, en consecuencia, cuando el parto se produce entre la semana 37 y 42, se habla de un bebé “nacido a término”.

Cuando el parto se produce antes de las 37 semanas de embarazo y después de las 23 semanas o 161 días calculados desde el primer día de la última menstruación, es cuando se puede hablar de nacimiento prematuro o bebés nacidos antes de término.

Mientras más corto es el período del embarazo, más alto es el riesgo de las complicaciones. Los bebés que nacen en forma prematura tienen un alto riesgo de muerte en sus primeros años de vida. Existe también un alto riesgo de desarrollar serios problemas de salud como: parálisis cerebral, enfermedades crónicas a los pulmones, problemas gastrointestinales, retraso mental, pérdida de la visión y el oído.

Clasificación

El parto pretérmino o prematuro puede ser:

Espontáneo
Por rotura de las membranas (de la bolsa de aguas)
Inducido por razones obstétricas como por ejemplo: un deterioro del medio intrauterino por infección, retraso del crecimiento intrauterino o peligro significativo de la salud materna en la preeclampsia y cáncer.

Basado en la edad gestacional, o sea, en las semanas que llevas de embarazo, el bebé se considera:

Prematuro extremo cuando el bebé nace antes de la semana 28 (5%)
Prematuro severo cuando nace entre la semana 32 y 33
Prematuro moderado si nace entre la semana 34 y la 36.

Con bajo peso al nacer

La clasificación basada en el peso, reconoce también el grupo de los que son de muy bajo peso al nacer, que nacen con menos de 1500 g. y aquellos que pesan menos de 1000 g.

Casi todos los recién nacidos en estos dos últimos grupos han nacido prematuramente. Pero también se incluyen los que nacen a término y que son pequeños para la edad gestacional. Estos últimos bebés pueden tener pesos inferiores al rango normal por otros motivos que el parto prematuro, como es el caso del consumo del tabaco y alcohol durante el embarazo

¿Qué tan peligroso es un parto prematuro para el bebé?

Es posible que hayas leído en los diarios sobre bebés que nacen mucho tiempo antes de término y que gozan de buena salud, pero es importante que sepas que son casos excepcionales. Los bebés que nacen antes de término tienen un riesgo muy alto de sufrir problemas cerebrales y otros problemas neurológicos, respiratorios y digestivos, e incluso de morir en el primer mes de vida.

Lamentablemente, también corren el riesgo de sufrir un retraso en su desarrollo y tener problemas de aprendizaje en la escuela, lo que demuestra que los efectos del nacimiento prematuro pueden ser devastadores durante toda la vida del niño. Cuanto más tiempo antes de término nazca el bebé, más problemas es probable que tenga.

Causa

A pesar que existen varios factores conocidos que llevan al nacimiento prematuro, en casi la mitad de todos los nacimientos de este tipo se desconoce su causa.

El parto es un proceso complejo que involucra muchos factores. Se han identificado cuatro diferentes vías que pueden resultar en el nacimiento prematuro y tienen considerable evidencia:

Activación precoz del sistema hormonal del feto.
Sobre distensión uterina (por ejemplo en el caso de embarazo múltiple).
Hemorragia intrauterina.
Inflamación o infección.

La activación de una o más de estas vías puede haber ocurrido gradualmente a lo largo de semanas, incluso meses.

En la práctica, los investigadores han identificado también una serie de factores (se les llama “factores de riesgo”) que se asocian con un nacimiento pretérmino, sin embargo, una asociación no establece que esa sea la causa.

Factores de riesgo

Existen muchos factores de riesgo para un parto prematuro. Algunos de ellos son reversibles, es decir, se pueden cambiar, pero otros son permanentes. La identificación de estos factores idealmente antes del embarazo o al inicio de la gestación, podría llevar a intervenciones que podrían ayudar a prevenir esta complicación.

Sin embargo, sabemos que este objetivo es difícil de lograr por distintas razones:

El parto prematuro puede ocurrirle a cualquier mujer. Aunque una mujer haga todo “bien” durante el embarazo, puede, de todas formas, tener un bebé prematuro.
La causalidad de los factores de riesgo es difícil de probar.
En realidad, solamente la mitad (aproximadamente) de las mujeres que tienen un parto prematuro pertenece a un grupo de riesgo conocido.

Se ha comprobado que las mujeres que tienen el riesgo más alto de tener un parto prematuro son aquellas que están dentro de los siguientes grupos:

Factores demográficos:

edad materna (menor de 18 años o mayor de 35 años),
estado civil (solteras),
bajo nivel socioeconómico y bajo nivel cultural (aunque son independientes uno del otro),

o Se considera que las condiciones estresantes, el trabajo pesado y largas horas laborales y de pie, tienen una probable asociación con la prematuridad.

Antecedentes obstétricos:

Historial médico familiar de nacimiento prematuro. Eso significa que alguien de tu familia tuvo un bebé prematuro.
Tú misma ya has tenido un parto o bebé prematuro. El riesgo de recurrencia de un parto pretérmino en mujeres con antecedentes de prematuridad, oscila entre 17% y 40 %.
Con más de tres abortos espontáneos.
El intervalo entre embarazos hace una diferencia ya que las mujeres con un período de 6 meses o menor entre un embarazo y el siguiente tienen un aumento del doble en partos prematuros.
Fumar cigarrillos durante el embarazo. El hábito de fumar juega un papel mucho más significativo en el retardo del crecimiento intrauterino que en el parto pretérmino. Sin embargo, las mujeres fumadoras tienen 20 a 30 % más probabilidad de tener un parto de pretérmino.
Tomar alcohol.
Sufren maltrato físico, sexual o emocional.
Consumen drogas ilícitas durante el embarazo.
Anemia.
Obesidad: no conlleva directamente a un nacimiento pretérmino, pero se asocia con la diabetes y la hipertensión arterial que son factores de riesgo por sí mismos.

Sufren maltrato físico, sexual o emocional.

Factores del embarazo actual:

Aumento de peso escaso (especialmente aquellas que empiezan el embarazo con un peso normal o bajo peso) o aumento excesivo.
· La adecuada nutrición materna es importante, pues las mujeres con un bajo índice de masa corporal tienen un mayor riesgo de prematuridad. Además, las mujeres con un estado nutricional deficiente también pueden estar deficientes en vitaminas y minerales.
Sangrado vaginal: Si bien las hemorragias en el tercer trimestre pueden ser una señal de placenta previa o desprendimiento placentario – las cuales se producen frecuentemente de manera prematura – incluso el sangrado en meses iniciales no causado por estos dos trastornos se vincula a una mayor probabilidad de parto prematuro.
Están embarazada de mellizos o más bebés
· El embarazo múltiple constituye uno de los riesgos más altos de prematurez. Casi el 50 % de los embarazos dobles y prácticamente todos los embarazos múltiples con más de dos productos, terminan antes de completar las 37 semanas , siendo su duración promedio, más corta cuanto mayor es el número de productos que crecen in útero en forma simultánea (36 semanas para los gemelares, 33 para los triples y 31 para los cuádruples).

Estar embarazada de un bebé que tenga ciertos defectos al nacimiento como defectos cardiacos congénitos o espina bífida
Infecciones: Las mujeres que tienen una infección en el tracto vaginal o las vías urinarias NO tratada durante el embarazo. Ciertas enfermedades de transmisión sexual.
Cambios en el líquido amniótico:Las mujeres con cantidades anormales de líquido amniótico, como el “polihidramnios” (exceso) o el “oligohidramnios” (menos de lo normal), también están en situación de riesgo.
Problemas crónicos de salud en la madre, como presión arterial alta, diabetes y trastornos de la coagulación, asma, enfermedades del corazón o tiroides.
- - Las condiciones de salud materna aumenta el riesgo de prematuridad y, a menudo, el parto debe ser inducido por razones médicas.
Presentan fiebre elevada por alguna causa
Se hicieron alguna cirugía abdominal durante el embarazo

Hay una serie de trastornos anatómicos en ciertas mujeres que evitan que el bebé llegue a término.

Algunas mujeres tienen un cuello uterino débil o demasiado corto (el más fuerte pronóstico de un parto prematuro); a este problema se le denomina “insuficiencia cervicouterina”.
Cuando la forma del útero no es normal.
Mal funcionamiento de la placenta.

Estos son los factores en los que más se presentan, pero recordemos que muchas mujeres que no presentan ninguno de estos factores de riesgo, también pueden tener partos prematuros.

¿Cómo se puede confirmar si estoy en riesgo?

En cada cita prenatal, tu médico te pedira una serie de exámenes de laboratorio de rutina cuyos resultados, sumados a la información que tú das acerca de tu historial médico y tu estilo de vida, lo mantendrán al tanto de tu salud y la del bebé durante el embarazo.

¿Y qué pueden revelar tu historia médica, los factores de tu estilo de vida y los análisis de laboratorio que te realizan?

Que todo está bien: si los resultados muestran que tu embarazo progresa normalmente, puedes estar tranquila hasta tu próxima cita.
Existen síntomas que hacen necesario un monitoreo más cercano y otras pruebas de laboratorio: por ejemplo, si tienes la presión arterial elevada, esto puede no ser un problema por sí mismo, pero tu médico necesitará asegurarse de que NO está asociado a preeclampsia que puede incrementar tu riesgo de parto prematuro.
Tienes definitivamente riesgo de parto prematuro: Algunos resultados de los estudios de laboratorio mostrarán a tu médico inmediatamente que estás en riesgo por problemas relacionados con tu salud en general, con tu abdomen o con tu bebé. Esto lo obligará a llevar un monitoreo muy cercano durante el resto del embarazo.

¿Cuáles son los estudios de laboratorio e imagen complementarios que me tendrían que hacer?

El médico puede solicitarte algunos estudios que le ayudarían a detectar los problemas potenciales que se están presentando y decidir un plan de cuidados y tratamiento para el resto del embarazo. Estos podrían ser:

Análisis de sangre y orina
Muestras vaginales
Ultrasonidos

Estos estudios pueden revelar si tienes alguna infección, diabetes o alguna enfermedad crónica, por ejemplo, algún problema renal. En algunos casos, esto puede ser causa de un parto prematuro.

Los ultrasonidos pueden revelar una serie de factores que se han asociado a parto prematuro: Entre estos se incluye:

El tamaño del cuello uterino.
El tamaño de tu abdomen (útero).
El tamaño y posición del bebé.
La cantidad de líquido amniótico.

Si los resultados revelan cualquier problema potencial, el médico tomará acción tan pronto como sea posible.

¿Cuáles son los síntomas de un parto prematuro?

Algunas de las señales del parto prematuro son:

Cuatro o más contracciones en una hora que se presenten antes de la semana 37 del embarazo.
Salida de líquido por la vagina lo que puede sugerir que se ha roto la bolsa de líquido amniótico.
Cambio en el color del flujo vaginal, o sangrado de la vagina
La sensación de que el bebé está empujando hacia abajo. A esto se le llama presión pélvica.
Dolor débil en la parte baja de la espalda o del abdomen
Cólicos como si tuvieras la regla o el período
Dolor de abdomen con o sin diarrea

Puedes ayudar a prevenir el parto prematuro tomando conciencia de tus síntomas y siguiendo algunas instrucciones sencillas. Llama a tu médico o ve al hospital de inmediato si crees que estás por tener un parto prematuro.

Si los síntomas empeoran o no desaparecen después de una hora, llama nuevamente a tu médico o ve directamente al hospital. Si los síntomas desaparecen, reposa el resto del día. Si los síntomas se detienen pero regresan, llama a tu médico nuevamente o vete al hospital.

No es necesario que tengas todos estos síntomas para tener un parto prematuro. No dejes que nadie te diga que estos síntomas son “malestares normales del embarazo”. Actúa y llama a tu médico aunque sólo tengas uno de ellos.

¿Cómo puedo reducir el riesgo de un parto prematuro?

Es muy importante que todas las mujeres embarazadas conozcan:

Cuáles son los factores de riesgo,
Cuáles son los síntomas de parto prematuro y
Qué hacer si sospechan que pueden estar teniendo un parto prematuro.

No existen garantías, pero hay mucho de lo que puedes hacer para lograr que tu embarazo llegue a término:

Asiste a tus visitas médicas prenatales mensuales. Tu médico estará pendiente de los cambios en tu salud y en la de tu bebé. No te olvides de comentarle cualquier síntoma que te preocupe por simple que parezca.
Nútrete sanamente. Durante el embarazo necesitas más ácido fólico, calcio, hierro, proteínas y otros nutrientes esenciales. Iniciar la ingesta del ácido fólico antes del embarazo es lo ideal.
Atención médica de las enfermedades crónicas. Las enfermedades como diabetes y presión arterial elevada incrementan el riesgo de tener un parto pretérmino. Acude a tu médico para que todo esté bajo control.
Sigue las recomendaciones de tu médico acerca de la actividad que puedes desarrollar. Si tienes algún o algunos síntomas de parto pretérmino, tu médico te va a pedir que disminuyas tu actividad y que permanezcas menos tiempo de pie.
Evita consumir substancias peligrosas. Si fumas, suspende ahora, el consumo de cigarrillos puede provocar un parto pretérmino y el mismo riesgo se corre con el alcohol y las drogas. Debes considerar también los medicamentos de venta libre, siempre pregunta a tu médico antes de tomar cualquier cosa.
Pregúntale a tu médico acerca de la actividad sexual. Tener relaciones sexuales durante el embarazo no es un problema en un embarazo normal, pero puede no ser recomendable cuando hay complicaciones como el sangrado vaginal o problemas con tu cuello (cuello incompetente) o con la placenta, o si hay contracciones
Limita el estrés. Ponte límites razonables y respétalos. Date tiempo para descansar diariamente y pide ayuda cuando la necesites.
Cuida tu dentadura. Cepíllate y limpia tu boca cuidadosamente todos los días y visita a tu dentista para una limpieza general. Los problemas de las encías están relacionados con partos pretérmino.

Evaluación del cuello del útero: Por otro lado, la evaluación del cuello uterino que se realiza mediante la ecografía en las consultas prenatales, es un método alternativo para la predicción de parto prematuro. Este estudio se realiza entre la semana 18 y la 23 del embarazo y se puede medir la longitud del cuello uterino y estudiar su morfología. Normalmente la longitud del cuello oscila entre 4 y 5 cm.

Pero en aquellas embarazadas con riesgo de parto prematuro la medida es menor, es decir que tendrán el cuello acortado. Con este método de medición el médico ginecólogo puede detectar a casi todas las que tienen algún riesgo y esto le permite que, rápidamente, tome las medidas necesarias para prevenir el parto prematuro.

Tratamiento cuando se sospecha el riesgo de parto prematuro

Si tu médico sospecha que tienes un riesgo elevado de tener un parto prematuro, te pedirá que acortes el tiempo entre cada cita y que te mantengas en contacto. Incluso es posible que te pida que acudas a una cita con algún especialista.

El tipo de cuidados dependerá principalmente de la razón por la que consideran que tu riesgo es elevado y, en lo posible, se buscará retrasar el parto para que tu bebé permanezca el mayor tiempo posible en tu panza.

Tratamiento cuando se ha iniciado la labor de parto

Cuando las condiciones lo permiten, tu médico tratará de detener la labor de parto para que el embarazo pueda continuar y llegue a término incrementando así las posibilidades del bebé de sobrevivir y nacer sano.

Sin embargo, si el trabajo de parto se ha iniciado, no existen métodos fiables para detener o prevenir el trabajo de parto prematuro en todos los casos.

Todas las acciones médicas consideradas tienen los siguientes objetivos:

Inhibir o reducir la fuerza y la frecuencia de las contracciones, retrasando el momento del parto, y
Preparar al bebé para este nacimiento adelantado.

Retrasar lo más posible el parto es la primera opción. Esto dará al bebé el mayor tiempo posible para su desarrollo dentro del útero. Tu médico puede recomendarte:

Si tienes señales de parto prematuro (o incluso si considera que estás en riesgo de parto prematuro), tal vez tu médico desee hacerte la prueba fFN. fFN significa fibronectina fetal.
· La fibronectina fetal es una proteína que produce tu cuerpo para mantener al bebé dentro del útero. Cuando tu cuerpo ya está listo para el parto, esta sustancia se diluye y se “escurre” fuera del útero a través de la vagina.
· La prueba fFN es como un Papanicolaou. Detecta cuánta cantidad de proteína fFN hay en la vagina. Si la prueba indica que no tienes fFN, lo más probable es que el bebé no nazca por al menos en otras 2 semanas.
Reposo absoluto en cama. Una posición horizontal reduce la presión en el cuello del útero lo que puede ayudar a que se mantenga cerrado por más tiempo. Además, al evitar movimientos innecesarios también se evita la irritación del útero que puede provocar contracciones.
Una buena nutrición y, especialmente, una buena hidratación, son importantes ya que la deshidratación puede ser la causa de contracciones uterinas.
Algún medicamento para detener las contracciones aunque estos parece que no tienen un efecto duradero y para ayudar a evitar problemas de salud para su bebé. Estos incluyen:

Corticosteroides. Estos medicamentos aceleran el desarrollo pulmonar de su bebé. También reducen en gran medida el riesgo de problemas de salud en su bebé, como síndrome disneico y hemorragia intraventricular.
Tocolíticos. Estos medicamentos pueden postergar el parto, a menudo durante sólo unos días. Esa demora puede darle tiempo de hacerse tratamiento con corticosteroides y disponer de tener a su bebé en un hospital con una unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU, por sus siglas en inglés). Esa unidad es un área del hospital que atiende a los recién nacidos enfermos.
Sulfato de magnesio. Este medicamento puede ayudar a reducir el riesgo de la parálisis cerebral en los bebés prematuros.
Antibióticos para prevenir las infecciones en el bebé

El parto prematuro a veces puede impedirse con esta combinación de medicamentos y reposo, sin embargo, la mayoría de los esfuerzos son aquellos orientados a prevenir complicaciones para el bebé.

Estos medicamentos sólo funcionan si la mujer recibe atención médica rápidamente, por lo que es esencial saber identificar los síntomas.

¿Qué debo hacer si tengo síntomas de parto prematuro?

Llama a tu médico o vete al hospital de inmediato si crees que va a tener un parto prematuro. Tu médico puede indicarte que:

Vayas a su consultorio o al hospital para un chequeo
Dejes lo que estuvieras haciendo y descanses recostada sobre el lado izquierdo durante una hora

Si los síntomas empeoran o no desaparecen después de una hora, llama a tu médico nuevamente o vete al hospital. Cuando llames a tu médico, asegúrate de decirle a la persona que te atiende que crees que estás teniendo un parto prematuro.

Si no te hacen la prueba fFN, la única manera en que tu médico puede saber si estás por tener un parto prematuro es haciéndote un examen interno del cuello uterino. Si el cuello se está dilatando, es posible que esté comenzando el parto prematuro.

Tú y tu médico forman un equipo y trabajan juntos para que tengas un embarazo sano y un bebé sano. Todo equipo funciona mejor cuando todos sus miembros participan, por lo que estar bien informada sobre el parto prematuro puede ser esencial para ayudarte a prevenirlo.

Habla con tu médico sobre esto y asegúrate de asistir a todas tus citas de cuidados prenatales. El parto prematuro es una de las complicaciones del embarazo que los médicos están luchando por erradicar. Tu participación en esta lucha es tan importante como la de ellos.

¿Qué atención se le da a un bebé prematuro?

Después de nacer, los recién nacidos prematuros son llevados a una Unidad Neonatológica de Cuidados Intensivos. Allí el neonatólogo lo pone en una incubadora, una cuna cerrada en plástico con ambiente controlado diseñada para mantenerlos tibios ya que al nacimiento están expuesto a factores ambientales externos, y procesos fisiológicos propios que ponen en riesgo la estabilidad de la temperatura del bebé.

Su manejo debe de ser mínimo para evitar perdida de energía y limitar su exposición a gérmenes. En algunos casos se usa una atmósfera enriquecida de oxígeno, aunque se trata de evitar ya que puede causar efectos secundarios dañinos como la retinopatía por concentraciones altas de oxígeno. Los bebés prematuros pueden ser dados de alta del hospital cuando ya no necesitan los cuidados intensivos constantes que el hospital provee.

Después de que el bebé sale del hospital, los padres van ajuste ansioso a una acomodación exhausta, y luego cuidado confiado, generalmente este proceso ocurre dentro de los primeros tres meses después de la salida del hospital.

Referencias

Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos.

Esta enfermedad es causada por una falla o deficiencia hereditaria en la producción de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima (GAA) es necesaria para la degradación del glucógeno (una forma de azúcar) dentro de los lisosomas.

Los lisosomas (pequeñas estructuras enzimáticas) se encuentran virtualmente en todas las células del cuerpo y su función es digerir o reciclar todos los productos de deshecho del metabolismo de la célula.

En la enfermedad de Pompe, las mutaciones del gen que envía las órdenes para la producción de la enzima GAA, encargada de la degradación del glucógeno, reducen o eliminan completamente la producción de esta esencial enzima. Cuando no existe GAA, o la producción está disminuida, no pueden degradarse las moléculas de glucógeno y se van acumulando en el lisosoma principalmente de las células musculares y del hígado.

La acumulación del glucógeno provoca la expansión de los lisosomas hasta que toman tanto espacio que se dañan las células musculares. El glucógeno se va “desparramando” fuera del lisosoma dañando las células de alrededor afectando así la estructura del músculo y su función.

Aunque el defecto genético que causa la Enfermedad de Pompe está presente desde el nacimiento, los síntomas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida desde el nacimiento hasta la edad adulta y, generalmente, la edad en la que inicia está relacionada con la severidad de la enfermedad.

Los investigadores han identificado más de 300 diferentes mutaciones del gen GAA que son la causa de la variación en los síntomas de la enfermedad de Pompe tanto en lo que se refiere a la edad de inicio como en la severidad de la enfermedad. Estos parámetros están directamente relacionados con el grado de deficiencia enzimática.

Forma parte del grupo de padecimientos por acumulación de glucógeno de las células y se considera la única –de este grupo- que la falla ocurre dentro de los lisosomas (LSD).

Fue identificada, en 1932 por el médico patólogo Joannes Cassianus Pompe como una “enfermedad por depósito lisosomal” (LSD) y una enfermedad por depósito de glucógeno.

¿QUÉ ES EL GLUCÓGENO?

El glucógeno es la forma que tiene el cuerpo para almacenar la glucosa que necesita para tener energía. Se puede decir que el glicógeno o glucógeno es el “super combustible” o la gasolina del organismo humano.

Es un material complejo formado de moléculas de glucosa unidas entre sí en forma de cadenas largas con muchas ramas (como un árbol). El glucógeno se almacena principalmente en el hígado y en las células de los músculos, pero también se almacena en los riñones, intestinos y cerebro.

Es el combustible de los esfuerzos intensos y funciona como una reserva de energía. El glucógeno se forma a partir de la glucosa presente en los glúcidos: azúcar, fruta, pan, arroz, cereales, papas, etc.

Al comer tenemos mucha glucosa en la sangre así que nuestro organismo almacena lo que sobra en forma de glucógeno. Cuando nuestro cuerpo necesita de energía, entran en acción ciertas enzimas que reconvierten el glucógeno almacenado en el hígado y en los músculos, en glucosa= energía.

El glucógeno hepático es la principal fuente de glucosa sanguínea, sobre todo entre comidas. El glucógeno contenido en los músculos es para abastecer de energía el proceso de contracción muscular.

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO O ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO? (GSD POR SUS SIGLAS EN INGLÉS)

Son padecimientos en los cuales el problema básico es el uso y almacenamiento del glucógeno y son consideradas como desórdenes hereditarios del metabolismo. Una enfermedad del metabolismo es todo padecimiento en el que la persona afectada tiene alguna dificultad en degradar algunos alimentos para crear energía.

Una enfermedad metabólica es causada, generalmente, por la ausencia o deficiencia de una enzima. Las enzimas son las herramientas del organismo para degradar los alimentos en energía o para reciclarlos.

Existen muchas enzimas y cada una de ellas tiene un propósito específico, cuando una de ellas no trabaja bien, el metabolismo de algunos alimentos puede ser más lento o detenerse totalmente.

Una persona con una enfermedad por almacenamiento de glucógeno tiene ausencia o deficiencia en la producción de alguna de las enzimas responsables de degradar el glucógeno en el organismo. Esta ausencia o deficiencia de esa enzima va a provocar que se formen cantidades anormales de glucógeno en los tejidos, o bien que las cadenas de glucógeno no se hayan formado adecuadamente y que, a su vez, el cuerpo no pueda producir suficiente glucosa o que no pueda utilizar la glucosa como fuente de energía.

Dependiendo del tipo de enfermedad por almacenamiento que tenga la persona, la deficiencia enzimática puede afectar a todo el cuerpo o solamente a ciertas partes como, por ejemplo, el hígado o los músculos. Otros sistemas que pueden estar involucrados son los glóbulos rojos de la sangre, el corazón y los riñones entre otros.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS GSD?

Son enfermedades genéticas, esto quiere decir que la causa es un cambio que existe en alguna parte de la información genética del individuo afectado. El niño nacerá y tendrá ese padecimiento toda su vida.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

La enfermedad de Pompe se origina por la mutación en el gen encargado de la producción de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) o Maltasa ácida, el cual se encuentra en el par de cromosomas 17. Se han encontrado cerca de 500 variaciones en este gen.

Normalmente, el cuerpo necesita de esta enzima (GAA) para transformar el glucógeno en glucosa, la cual es la fuente principal de energía de la mayoría de las células.

Esta enzima realiza su actividad dentro de los lisosomas celulares, que son estructuras que sirven como centro de reciclado dentro de la célula. Es por eso que se considera también como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la enfermedad de Pompe, las mutaciones en el gen GAA, reducen o eliminan completamente la producción de la enzima GAA.

Es así que estas moléculas no metabolizadas, se van acumulando en cantidades excesivas en los lisosomas de las células de todo el cuerpo impidiendo su función correcta, particularmente en el corazón, músculos esqueléticos, hígado y sistema nervioso.

¿CÓMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

Se considera que la Enfermedad de Pompe es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”.

“Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
“Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la producción de la enzima GAA el cual se encuentra en el cromosoma 17.

Para entender esto, es necesario saber algo de lo que es la genética y la herencia.

GENÉTICA Y HERENCIA

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto, hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

¿Dónde están los genes? El cromosoma contiene miles de genes los cuales están guardados en un lugar preciso como si fuera un fichero perfectamente organizado y son responsables de la forma en la que se estructura y mantiene el cuerpo humano.

Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

¿Qué son los genes? Los “genes” son pequeños paquetes de información que se encuentran -en los cromosomas- dentro de cada célula del cuerpo. los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de computadora, pero para el cuerpo.

Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado. A veces se heredan los dos genes normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

¿QUÉ PASA CUANDO NADA MÁS HEREDAS UN GEN ALTERADO?

Las personas que heredan un gen de la enfermedad de Pompe, no tendrán la enfermedad porque el otro gen es suficiente para la producción de la enzima y, por lo tanto, se consideran personas sanas.

Sin embargo, por tener un gen mutado, se les considera “portadoras” de la enfermedad y, en caso de unirse a otra persona con el mismo gen mutado, tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con la enfermedad de Pompe.

Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos genes mutados que NO funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

Vemos entonces que la mutación puede aparecer por primera vez en un niño con enfermedad de Pompe, pero puede venir de generaciones atrás, escondida entre los genes normales de las “familias portadoras”.

¿Y cuál es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores? En la mayoría de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado (portador sano), se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado (portador sano), tendrán un riesgo de:

uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estará afectado por este padecimiento.
Dos en tres de que los hijos que no están afectados sean a su vez “portadores” del gen afectado

Uno en cuatro de tener un hijo completamente sano.

Sin embargo, se les puede tranquilizar asegurándoles que, siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de los portadores de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

Los padres de niños con la Enfermedad de Pompe no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

Se recomienda consultar con un asesor en genética para ayudar a los padres a entender la herencia autosómica recesiva y la probabilidad de que se presente nuevamente la enfermedad de Pompe en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Y QUÉ PASARÍA SI AMBOS PADRES TUVIERAN LA ENFERMEDAD DE POMPE?

En ese caso, todos los hijos de ambos tendrían también con seguridad la enfermedad de Pompe. Si un progenitor tiene la enfermedad de Pompe y el otro es portador, cada uno de sus hijos tendrá una posibilidad entre dos (es decir, una probabilidad del 50 %) de tener la enfermedad de Pompe, y una probabilidad del 100 % de ser portador. En otras palabras, aunque el hijo no tenga la enfermedad de Pompe, será con seguridad portador de la enfermedad.

INCIDENCIA

Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente.

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos como la población afro-americana la enfermedad de Pompe presenta índices más altos.

VARIANTES DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe –infantil, juvenil y adulta- no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Pompe pueden presentarse en cualquier edad desde el nacimiento hasta la edad adulta y el inicio está asociado a la severidad de la variación o mutación que se encuentre en cada una de las dos copias del gen GAA de la persona afectada.

Algunas de estas mutaciones llevan a una pérdida parcial de la funcionalidad de la enzima GAA, mientras que otras variaciones llevan a una pérdida total. La mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, y los tardíos entre 10% y 40%.

Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente).

Esto trae como resultado dos variantes de la enfermedad: variante infantil temprana y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente y están basadas en la edad de inicio de los síntomas y en la actividad de la enzima GAA.

Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.

VARIANTE INFANTIL DE INICIO TEMPRANO

La variante infantil: Es la forma más agresiva y peligrosa de la enfermedad y se caracteriza por una falta de actividad de la enzima GAA y acumulación continua del glucógeno en los músculos con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas.

En términos generales, se considera que mientras más temprano sea el inicio de la enfermedad, más severo será el curso de la misma.

Aunque estos bebés nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros tres meses de vida con una debilidad muscular que progresa rápidamente y un tono muscular disminuido (hipotonía muscular).

Se caracteriza por una ausencia total de actividad de la enzima GAA y una acumulación rápida de glucógeno en los músculos y en el corazón.

Los síntomas en cada niño pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son:

Problemas para tragar, succionar y/o alimentarse; los bebés no suben de peso ni crecen al ritmo que se espera en esa edad.
- En algunos casos, los padres reportan a sus pediatras que el bebé tiene dificultades para alimentarse incitando estudios adicionales.
Bajo tono muscular (hipotonía): Los bebés con un ràpido progreso de la enfermedad, tienen una debilidad muscular profunda que se muestra en la característica imposibilidad de sostener la cabeza al ser levantados de los brazos y la posición de rana que toman las piernas. Tienen una apariencia de “muñeca de trapo”.

Inhabilidad del bebé para sostener la cabeza

- Reflejos pobres o ausentes.
- Los músculos faciales están flácidos.
- Dificultad para respirar. Que se combina con infecciones respiratorias frecuentes. La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar.
- El hígado presenta un crecimiento moderado (hepatomegalia) (82%).
- Lengua agrandada y en algunos casos hay protrusión de la lengua.
- Las piernas generalmente están en posición de rana y se sienten firmes al palparlas (pseudo-hipertrofia).
- Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo. Estos infantes, a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o pararse).
- El corazón está muy agrandado y las paredes del corazón se han engrosado anormalmente lo que resulta en la obstrucción del flujo de la sangre dentro y fuera del corazón (cardiomiopatía hipertrófica), lo que da como resultado una disminución en la función del corazón.
  - Los síntomas de esta cardiomiopatía varían entre los individuos afectados. Los bebés e infantes pueden tener “falta de aire”, fatiga, sudoración excesiva, poco apetito y ganancia de peso. Al crecer, pueden tener también dolor de pecho, arritmia, insuficiencia cardiaca, desmayos y, potencialmente, muerte súbita.
La enfermedad de Pompe siempre es progresiva. Esto quiere decir que los síntomas van empeorando con el tiempo. En general, mientras más temprano se hayan presentado, más rápido será el progreso de la enfermedad. Sin tratamiento, esta forma de la Enfermedad de Pompe lleva a la muerte por falla del corazón en el primer año de vida.

VARIANTE DE INICIO TARDÍO JUVENIL O ADULTO

La variante tardía de la Enfermedad de Pompe es el resultado de una deficiencia parcial de la enzima GAA y la acumulación del glucógeno no es tan rápida.

Por lo tanto, los síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la niñez o incluso mucho más tarde en su vida (entre los 20 y los 60 años de edad).

Los niños con Pompe que desarrollan síntomas al principio de su niñez, tienden a ser severamente afectados y a presentar un desarrollo y progresión más rápido de la enfermedad que los que inician más tarde.

Típicamente empiezan con problemas musculares (miopatías) a causa de las cuales de vida puede haber retraso en las habilidades motoras (como darse vuelta sobre sí mismo y sentarse) y pérdida de la fuerza muscular progresiva.

Estos niños pueden presentar también caída del párpado superior (ptosis), crecimiento anormal del hígado, endurecimiento de algunas articulaciones que produce contracturas y dificultad para masticar y tragar.

El crecimiento del corazón, que es frecuente en la forma infantil, no es habitual en esta variante y los individuos afectados generalmente no experimentan fallas cardiacas. El grado de daño a los órganos es variable. La velocidad con la que progresa la enfermedad puede no ser tan rápida aunque existe una gran variabilidad entre las personas afectadas.

Con el tiempo, y sin importar si la enfermedad progresa lenta o rápidamente, eventualmente la debilidad muscular afecta la respiración y el movimiento. La mayoría de los niños afectados con este tipo de enfermedad de Pompe, si no son tratados, viven únicamente hasta la primera infancia o infancia temprana.

Algunos pacientes que inician los síntomas en la etapa juvenil o adulta pueden presentar una progresión más lenta y un curso menos predecible de la enfermedad. El primer síntoma es debilidad muscular en el tronco, parte baja de las piernas y diafragma originando un balanceo característico al caminar o simplemente dificultad para caminar, arrastrar los pies y ocasionalmente caminar de puntillas.

A medida que los niños crecen y debido a que se debilitan los músculos de la columna vertebral, suelen sufrir curvaturas en la columna vertebral: lordosis (curvatura en la parte inferior de la espalda); Cifosis (curvatura de la columna vertebral en la región dorsal); Escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral) que continúan hasta la edad adulta. Esto provoca dolor de espalda y puede requerir cirugía.

Problemas respiratorios: En algunos casos la debilidad diafragmática es el primer síntoma que aparece, incluso antes que cualquier otro síntoma importante de debilidad muscular. El diafragma está situado justo debajo de los pulmones y del corazón, separando el tórax del abdomen.

Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina. Esta dificultad respiratoria mejora al pararse de la cama, pero a medida que la enfermedad progresa, a las personas afectadas les falta el aliento para poder caminar distancias largas o realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.

Las infecciones respiratorias son más frecuentes y pueden llegar a presentar insuficiencia respiratoria.

Algunos tendrán una incapacidad mínima por muchos años, mientras que otros pueden requerir eventualmente de ventilación mecánica para facilitar la respiración al igual que asistencia para la movilidad tales como bastones, caminadoras, o sillas de ruedas.

Los niños que padecen esta forma de enfermedad de Pompe pueden tener dificultades para alcanzar el mismo nivel de rendimiento físico que otros niños de su edad. Los adultos, por su parte, se cansan rápidamente al realizar algún ejercicio o subir escaleras.

Generalmente no hay problemas con el corazón (aumento del tamaño), la mayoría de las personas afectadas con la enfermedad de Pompe que manifiestan síntomas tardíos, tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón.

El debilitamiento de los músculos del cuello y hombro causa dificultad para levantar las cosas y para lavarse el pelo y peinarse.

En algunos casos la persona puede tener dificultad para masticar y tragar.

Hay pérdida de reflejo en los tendones

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la Enfermedad de Pompe puede ser difícil por varias razones.

En primer lugar, debido a la rareza de la enfermedad, muchos médicos no se han encontrado antes con ella y pueden, por tanto, no tenerla en cuenta a la hora del diagnóstico.

Además, muchos signos y síntomas de la enfermedad de Pompe no son exclusivos de esta enfermedad, por lo que pueden confundirse fácilmente con los de otras enfermedades más frecuentes. Para complicar más las cosas, la Enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo, y afecta con frecuencia a diferentes personas de modo distinto.

Por tanto, obtener un diagnóstico de enfermedad de Pompe puede ser un proceso largo y complicado, en el que participan varios médicos diferentes y un amplio abanico de pruebas.

Sin embargo, y debido a su naturaleza siempre progresiva –se empeora con el tiempo- es importante hacer un diagnóstico temprano que permita instalar el tratamiento de inmediato.

El diagnóstico de la enfermedad de Pompe generalmente se basa en un profundo estudio clínico basado en la historia natural de la enfermedad:

Debilidad muscular generalizada rápidamente progresiva.
Hipertrofia del corazón y engrosamiento de la lengua (macroglosia).
Retraso en el desarrollo (es importante cuando el inicio es temprano) o regresión de habilidades motoras adquiridas.
Diagnóstico previo en hermanos o parientes.

Y una detallada historia familiar. A todo esto, se le suma una variedad de pruebas y estudios de laboratorio:

Medición de la GAA

Todas las personas con enfermedad de Pompe tienen una cantidad de GAA inferior a la normal. La GAA se mide a partir de una prueba llamada “análisis enzimático” en la cual se mide, en los glóbulos blancos (leucocitos), la actividad de la enzima GAA. La cantidad de esta enzima en una persona con enfermedad de Pompe puede variar entre menos del 1 % (generalmente en lactantes) y el 40 % de los niveles normales.

Así pues, una cantidad de GAA entre el 1 % y el 40 % de los niveles normales identifica generalmente a la enfermedad de Pompe. Los médicos generalmente utilizan más de una prueba para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Pompe.

Las pruebas de GAA pueden realizarse en diversos tipos de muestras, como sangre, células cutáneas y músculo. El uso de sangre tiene las siguientes ventajas:

Sencillo: solo se necesitan unas gotas de sangre, que se obtienen mediante un pequeño pinchazo.
Rápido: los resultados se obtienen generalmente en tan solo unos días, frente a las varias semanas de espera con otros métodos.

Igualmente pueden hacerse otros estudios para detectar o evaluar síntomas que están asociados a la enfermedad de Pompe como por ejemplo:

Estudios del corazón: los niños con la enfermedad de Pompe casi siempre tienen problemas cardiacos:

El médico pedirá: rayos X de tórax para ver el tamaño del corazón,
electrocardiograma para detectar si hay ritmo anormal en los latidos y
ecocardiograma para detectar si hay engrosamiento en las paredes del corazón.

Estudios del músculo y movimiento: la debilidad muscular puede observarse en los movimientos y en la dificultad que tienen para hacer ciertas actividades. Pero el médico puede pedir también una “electromiografía” para medir, cuantitativamente, la actividad eléctrica del músculo. En los niños e infantes es importante ver si han cumplido con ciertos hitos del desarrollo (como darse vuelta sobre sí mismos, sentarse, gatear, caminar).

Estudios del sueño.

Pruebas respiratorias: existen una gran variedad de pruebas para medir la capacidad pulmonar que puede indicar si hay debilidad en los músculos respiratorios. O también estudios del sueño que identifique problemas respiratorios cuando está acostado.

Análisis de laboratorio: en un análisis de sangre se pueden identificar los niveles anormales de ciertas substancias. La más importante es la enzima creatinina quinasa (CK) cuyos niveles se elevan cuando hay daño muscular. En la Enfermedad de Pompe se observan niveles elevados de CK, especialmente en los infantes, aunque esto puede suceder también con muchos otros desórdenes musculares.

Típicamente, ninguna de estas pruebas, por sí mismas, puede identificar la Enfermedad de Pompe. Algunas buscan enfermedades musculares y otras detectan cuáles músculos y órganos son los afectados. Sin embargo, el resultado combinado puede ayudar a los médicos a confirmar su diagnóstico.

CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO

Análisis genético

Una vez que se ha confirmado la baja funcionalidad de la enzima GAA, el diagnóstico debe confirmarse a través de una prueba molecular genética (análisis de ADN) llamado “análisis de mutaciones”.

En este caso, el estudio no mide la actividad de la enzima sino que busca, en una muestra de ADN, si la persona (sana) tiene la mutación o cambio en el gen que es causa de la enfermedad de Pompe.

Esto resulta especialmente útil en las familias, para identificar a los portadores de la enfermedad de Pompe, ya que, los portadores pueden tener niveles normales o casi normales de GAA.

Puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara y el riesgo de ser portador es tan pequeño, el estudio no se realiza a menos de que exista un miembro de la familia con la enfermedad cuyas mutaciones sean conocidas.

Este tipo de estudios son muy específicos y deben realizarse en laboratorios especializados.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Cuando se conoce la mutación específica del gen GAA en ambos padres, se puede hacer el diagnóstico en el embarazo a través de la amniocentesis o estudio de las vellosidades coriónicas.

Igualmente se puede realizar el diagnóstico preimplantación (realizar pruebas a un embrión para determinar si ese embrión tiene las mismas anormalidades genéticas de los padres). Este estudio puede ser realizado en embriones creados a través de la fertilización in vitro. Las familias interesadas en este procedimiento deberán buscar el consejo profesional de un genetista.

TRATAMIENTO

Una vez que se ha confirmado el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ha llegado el momento de discutir con tu médico cuáles son las opciones para manejar este complejo desorden.

Aun cuando NO hay una cura definitiva, existen varias medidas de cuidado y tratamiento que se pueden ofrecer y que estarán enfocadas en tres aspectos: tratamiento específico de la enfermedad, tratamiento de la sintomatología y tratamiento de apoyo.

Reemplazo enzimático

El descubrimiento del gen GAA permitió un rápido entendimiento de los mecanismos biológicos y las propiedades de la enzima GAA. Como resultado fue posible desarrollar un tratamiento de reemplazo enzimático (TRE). Con este tratamiento, la persona afectada con la enfermedad de Pompe, recibe regularmente una cantidad de la enzima deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genéticamente modificada de la enzima.

La terapia enzimática se administra por vía intravenosa (a través de la circulación sanguínea). La enzima es transportada hasta los músculos y descompone el glucógeno que provoca los daños cuando se acumula en las células. El objetivo principal es mejorar la función de los músculos esqueléticos y el cardiaco.

El medicamento ha recibido la aprobación de la FDA para el tratamiento de los afectados con enfermedad de Pompe.

Existe una menor evidencia de su efecto en la forma adulta de la enfermedad, pero la evidencia obtenida sugiere que puede hacer más lento el progreso de la enfermedad o estabilizarla.

La terapia de sustitución enzimática es un tratamiento de por vida administrado a intervalos regulares (en el caso de la Enfermedad de Pompe, dos veces a la semana, pero depende de las condiciones de la persona afectada). La dosis total depende del peso del paciente.

Esta terapia ha logrado, en los niños con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el tamaño del corazón, mantener una función cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y función de los músculos y disminuir la acumulación del glicógeno.

Terapia sintomática

Debido a que los efectos de la enfermedad de Pompe son muy variados, las personas con enfermedad de Pompe deben ser tratadas por un equipo de médicos especialistas que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a los síntomas que se van presentando.

Algunos médicos tienen experiencia en la gestión de más de un aspecto de la enfermedad, mientras que otros se centran en un área en particular:

Especialistas neuromusculares y neurólogos
Expertos en enfermedades musculares y en la pérdida de función muscular relacionada (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).
Genetistas y especialistas en metabolismo
Expertos en enfermedades de transmisión familiar y en los problemas que afectan a los procesos químicos en el interior de las células vivas.
Neumólogos
Expertos en las enfermedades que afectan a los pulmones, que dan lugar a problemas respiratorios (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).
Cardiólogos
Expertos en enfermedades del corazón (especialmente importantes para los lactantes con enfermedad de Pompe).
Gastroenterólogos
Expertos en las enfermedades del tubo digestivo (es decir, el estómago y los intestinos).

Generalmente es el genetista, el pediatra, el internista o el neurólogo el que sigue la evolución de la enfermedad y el que te envía a los diferentes especialistas.

Este equipo de médicos especialistas detectará a tiempo las necesidades individuales de la persona afectada y le ofrecerá las terapias disponibles para ayudar en el manejo de los síntomas de la enfermedad. Estas terapias pueden ofrecer cierto confort y ayudar a la gente a vivir su vida de la forma más completa posible.

La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el tiempo, pero es muy difícil predecir la velocidad o exactamente cómo van a cambiar los síntomas. Es por esto que es importante que las personas afectadas con esta enfermedad sean monitoreadas regularmente –aun cuando los cambios sean leves- para poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vaya siendo necesario.

Con los bebés, dado que los síntomas son severos y el progreso rápido, deben ser monitoreados muy cercanamente, especialmente por los problemas cardiacos.

En los adultos es probable que el médico recomiende un chequeo general cada seis meses para vigilar y prevenir las complicaciones de la debilidad muscular, los problemas respiratorios que se presenten y las contracturas de los tendones.

Atención complementaria

Fisioterapia: La fisioterapia será necesaria para ayudar a los bebés, niños y adolescentes a desarrollar sus habilidades motoras, mantener el rango de movimiento y fortalecer los músculos y articulaciones.

Terapia respiratoria: debido a que las infecciones pulmonares y las dificultades respiratorias son comunes en los niños con Pompe, tu bebé puede que necesite usar de aparatos respiratorios especiales que le ayuden a mantener sus vías respiratorias abiertas y a meter más aire en sus pulmones.

Apoyo respiratorio: La función respiratoria debe ser monitoreada frecuentemente, en caso de que disminuya, el médico ofrecerá apoyo a la respiración con la llamada Ventilación no invasiva por medio de la cual se da presión positiva en las vías respiratorias para mantener los alveolos pulmonares abiertos y así facilitar el intercambio de gases.

Tratamiento nutricional: Muchos bebés con Pompe tienen problemas para alimentarse y subir de peso. Una nutrióloga puede ayudar a llevar un conteo de las calorías que toma y planear una dieta que le ofrezca todos los nutrientes que necesita para un crecimiento y desarrollo apropiado. Algunos de estos bebés se pueden manejar con dietas suaves y otros requieren un tubo para alimentarse.

En los adultos es posible que necesiten una dieta suave, pero es improbable que necesiten un tubo o sonda de alimentación.

Pronóstico

Cuando el diagnóstico de Pompe se hace tempranamente y se inicia el tratamiento de inmediato, muchos bebés podrán vivir más y lograr un desarrollo adecuado. Es por esto por lo que es tan importante hacer el estudio del Tamiz Neonatal ampliado para Pompe.

Sin el tratamiento de reemplazo enzimático, el corazón de los bebés con la Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebés mueren antes de cumplir un año de falla cardiorespiratoria o por infecciones respiratoria.

Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó. En general, mientras más tarde se presente, más lento será el progreso y, finalmente, el pronóstico dependerá del grado del daño en los músculos respiratorios.

La Enfermedad de Pompe y el embarazo

Consejo genético antes del embarazo: si tú o algún miembro de la familia tienen la Enfermedad de Pompe, o si piensas que puedes ser “portador”, el consejo genético puede ayudarte a comprender mejor las probabilidades que tienes de tener un bebé con la enfermedad. La reunión con el consejero genético antes del embarazo te aclarará los beneficios y los riesgos de una prueba de ADN y te ayudará a interpretar los resultados de la misma.

Si ya estás embarazada, en el consejo genético puedes recibir asesoramiento sobre pruebas de exploración prenatal para tu futuro bebé. Dado que el proceso que hay que seguir para conseguir las pruebas y para obtener los resultados, es largo, es importante buscar el consejo genético lo antes posible.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Puedo embarazarme si tengo la Enfermedad de Pompe?

No parece que la Enfermedad de Pompe afecte la fertilidad y tampoco parece que las mujeres afectadas tengan un mayor riesgo de aborto. Es importante valorar con el genetista los riesgos de tener un hijo con la enfermedad.

¿Cómo afectará el embarazo mi salud?

Aunque la enfermedad de Pompe no afecte a la fertilidad, es importante tener en cuenta algunas cuestiones de salud, sobre todo si estás muy afectada:

Peso: el aumento de peso puede afectar tu columna vertebral, causarte dolor de espalda y dificultarte caminar o mantener el equilibrio. Puedes llegar a necesitar una silla de ruedas cuando el embarazo progrese.
Respiración: si tu debilidad muscular es mediana o severa, puedes tener más problemas de respiración conforme ganes peso. El uso de un respirador te puede ayudar. Es necesario que recibas el asesoramiento de un médico especializado en embarazos de alto riesgo y de uno especializado en Enfermedad de Pompe. Ambos deben de trabajar en conjunto para delinear tus cuidados.
Parto: Si la debilidad muscular o la escoliosis es severa, es probable que el bebé deba nacer mediante una cesárea. Si esto es necesario, es importante planificar la anestesia.
Recuperación: después del nacimiento del bebé, el proceso de recuperación y el de pérdida de peso, pueden ser más largos. Puede complicarse cuidar, cargar y transportar al bebé. Debes de estar preparada para pedir ayuda cuando sea necesario.
Tratamiento: Si estás embarazada, puede ser necesario suspender la terapia de reemplazo enzimático. Tu médico te aconsejará si es necesario dejar la alimentación con leche materna durante el tratamiento con la enzima alfa alglucosidasa que puede pasar a través de la leche materna.

Preguntas frecuentes

¿El cansancio es un rasgo característico de la forma tardía de la enfermedad de Pompe?

El cansancio es un síntoma que experimentan con frecuencia los adultos afectados por la enfermedad de Pompe y además puede tener un efecto discapacitante en sus vidas.

En una publicación reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en cansancio muscular. Los pacientes, además, experimentan una sensación de cansancio general cuyo origen probablemente sea un mecanismo del cerebro para evitar un esfuerzo físico excesivo.

Otro aspecto importante relacionado con el cansancio en la enfermedad de Pompe es la debilidad de los músculos respiratorios. La insuficiencia respiratoria puede ocasionar un sueño fragmentado y provocar somnolencia durante el día.

¿Por qué cuesta tanto en algunas ocasiones llegar al diagnóstico correcto?

La enfermedad de Pompe afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que indica que se trata de una patología que entra en el grupo de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. La forma infantil de la enfermedad es más fácil de reconocer puesto que su sintomatología conduce hacia un diagnóstico bastante específico.

Reconocer la enfermedad de Pompe puede ser un reto porque los rasgos y los síntomas pueden variar de unos pacientes a otros y además puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares degenerativas por tener síntomas parecidos, por ejemplo, la enfermedad de Werdning‐Hoffmann (o atrofia muscular espinal), la Polimiositis (enfermedad muscular inflamatoria crónica), la distrofia muscular de Becker/Duchene o la distrofia muscular de limb‐girdle (enfermedad que causa debilidad muscular de los grandes músculos de brazos y piernas).

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Association for Glycogen Storage Disease

info@agsdus.org
http://www.agsdus.org

Muscular Dystrophy Association

mda@mdausa.org
http://www.mda.org

Acid Maltase Deficiency Association (AMDA). Asociación de Deficiencia de Maltasa Ácida (AMDA) La AMDA se fundó para ayudar a financiar la investigación y para promover campañas de concienciación ciudadana sobre la Deficiencia de Maltasa Ácida, conocida también como Enfermedad de Pompe.

Visita la página web www.amda‐pompe.org

International Pompe Organization: Es una federación global de los grupos existentes de pacientes de Pompe. La IPO ayuda a los pacientes, a las familias y a los profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y su conocimiento entre todos los continentes y las diferentes culturas. Para encontrar el contacto de tu país, visita la página Web de la IPO http://www.worldpompe.org

Understanding Pompe Disease: La página web de Genzyme Corporation´s Pompe Community ofrece a la comunidad de Pompe información completa sobre la enfermedad, recursos y apoyo con el fin de ayudar a manejar mejor los posibles retos que surgen con la enfermedad. www.pompe.com.

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)

www.glucogenosis.org

Referencias

AEE, Asociación Española de enfermos de glucogénesis, Pompe, Glucogénesis Tipo II, http://www.glucogenosis.org/descripcion-enfermedad-de-pompe/
es, Ofrece amplia información acerca de la Enfermedad de Pompe así como recursos y apoyo, http://www.pompe.es/es/pagina-de-inicio-0
ACOPEL, Asociación colombiana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal, Enfermedad de Pompe, http://www.acopel.org.co/web/component/k2/item/31-enfermedad-de-pompe.html
Genetics Home Reference, Your Guide to understanding genetics conditions, Pompe Disease, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease
Baby´s First Test, Conditions. Pompe, http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/pompe
NORD, National Organization of Rare Diseases, Pompe Disease, https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/
United Pompe Foundation, Pompe Disease, https://www.unitedpompe.com/
AGSD, Association for Glycogen Storage Disease UK. , A Guide to Infantile Pompe Disease, http://www.agsd.org.uk/portals/32/Repository/Leaflets/InfantPompeGuide.pdf
IPA, International Pompe Association, Pompe Disease, http://www.worldpompe.org/index.php/pompe-disease
Erasmus MC, Pompe Center, Información para pacientes, científicos, clínicos, genetistas y otras personas que tengan interés especial en la enfermedad de Pompe. Eramus es la casa de uno de los mejores equipos de especialistas en Pompe del mundo: https://www.erasmusmc.nl/klinische_genetica/research/lijnen/pompe_center/?lang=en
AMDA, The official ebsite of the Acid Maltase Deficiency Association, Pompe NORD brochure, http://amda-pompe.org/downloads/publications/NORD_Pompe_Brochure.pdf

Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Problemas para Dormir en el trercer trimestre del embarazo

A medida que se acerca el final de la “luna de miel” de tu embarazo (como llaman al segundo trimestre), también se van terminando tus noches de plácido sueño. Muchos estudios demuestran que la calidad del sueño durante el tercer trimestre es peor que nunca (aunque tal vez eches de menos esta fase una vez que nazca tu bebé) y es habitual que comiencen a aparecer los problemas de sueño.

Algunos vienen producidos por cuestiones físicas, como la presión que ejerce el bebé sobre la vejiga, que provoca la necesidad de ir al baño de noche en más de una ocasión, interrumpiendo el ciclo del sueño. Otros son provocados por cuestiones emocionales o psicológicas, ya que las preocupaciones por la llegada del momento del parto o por los cambios que se producirán con el nacimiento del bebé también pueden desvelarnos.

Puedes tener problemas para quedarte dormida, para acomodarte o estás preocupada y sueñas pesadillas o sueños desagradables.

Cambios físicos

Existen varios problemas físicos y mentales que pueden ser la causa de este problema:

Tu panza ha crecido:Tu abdomen está demasiado grande para que puedas acostarte cómodamente. Si acostada sobre el lado izquierdo con almohadas o cojines colocados entre tus rodillas y detrás de tu espalda, no logras conciliar el sueño, entonces cambia la cama por un cómodo sillón reclinable. A medida que tu panza va alcanzando su dimensión máxima, puede que duermas mejor en una posición más incorporada.

Dificultad para darse vuelta en la cama que se incrementa con el crecimiento del abdomen: Mientras más vaya creciendo tu bebé, más se te va a dificultar el darte la vuelta en la cama mientras duermes y es natural que te despiertes cada vez. Es probable que con las almohadas te facilites este movimiento.

Calambres en las piernas:Si tienes calambres en los pies o en las piernas, presiona el pie contra la pared o levántate a caminar un poco para aliviar el dolor.

La falta de calcio es una de las causas para los calambres, así que es importante que tomes suficiente calcio en tu dieta (leche y sus derivados). Esto te preparará también para la lactancia.

Dificultad para respirar y sensación de los latidos del corazón: Un corazón que late tan fuerte que hasta lo puedes escuchar o la dificultad para respirar se deben al aumento del volumen de sangre que ocurre durante el embarazo.

Si estás anémica es muy probable que tu corazón tenga que trabajar de más para poder transportar suficiente oxígeno hacia tu cuerpo y al bebé. Pregúntale a tu médico si es necesario que tomes algún suplemento de hierro para corregir este problema.

Ronquidos: Muchas mujeres empiezan a roncar en el tercer trimestre debido a la congestión nasal y el aumento del tamaño de tu útero que presiona el diafragma. Cerca de un 30% roncará por la inflamación de las narices que pueden llegar a bloquear el paso del aire.

El ronquido puede ser causa de aumento en la presión arterial y si es muy severo, puede resultar en “apnea del sueño” (dejas de respirar por momentos) que se caracteriza por un ronquido fuerte y periodos de suspensión de la respiración mientras duermes. Estos dos síntomas son de advertencia, sobre todo si se combinan con sueño durante el día, hinchazón de las piernas y dolor de cabeza.

Aumenta la presión en tu vejiga: Querer orinar frecuentemente es muy común durante el embarazo porque un bebé en crecimiento presiona constantemente la vejiga, probablemente no puedas hacer mucho, pero trata de no tomar mucho líquido cuando ya te vayas a acostar y evita las bebidas con cafeína como el té, el café y la mayoría de las bebidas gaseosas ya que esto estimula el riñón y producirás más orina.

Si te acuestas del lado también te ayudará. Es necesario que observes y le avises a tu médico si tienes dolor o ardor al orinar ya que esto puede ser un signo de infección de vías urinarias.

Un bebé super activo:Ya habías notado antes sus pataditas, pero es en esta etapa cuando los movimientos del feto son mucho más potentes y visibles. Los sentirás de forma mucho más intensa cuando estés tranquila e inactiva; es decir, cuando te encuentres tumbada en la cama. Recuerda, su cabeza ya está abajo.

En algunos casos estos movimientos pueden ser dolorosos para la futura madre, lo que dificultará el descanso, pero debes pensar que constituyen un signo de bienestar fetal.

Dolor de espalda, especialmente dolores en la parte baja: Si tienes dolor en la parte baja de la espalda, trata de dormir con más almohadas colocadas de tal manera que te permitan descansar. Por ejemplo, puedes colocar una bajo tu abdomen, una entre tus piernas, una más firme atrás de tu espalda y una extra bajo tu cabeza.

Sueñas mucho más que lo que estabas acostumbrada y tienes pesadillas que son fáciles de recordar: Los sueños y las pesadillas pueden ser muy inquietantes y, por alguna razón, las mujeres son capaces de recordar más de sus sueños cuando están embarazadas.

Te sientes nerviosa con la cercanía del parto:Si tienes miedo del parto y del dolor que vayas a sentir, es muy importante que asistas a algunas clases de preparación para el parto en las que te expliquen perfectamente lo que va a pasar y qué ejercicios puedes hacer para ayudar en forma adecuada durante el parto. Es también la oportunidad de hacer todas las preguntas que quieras y resolver tus dudas.

Estás preocupada por lo que le puede pasar al bebé y te preocupas acerca de si es normal estar preocupada: Habla con tu medico si tienes miedo, la mayoría de las mujeres se preocupan acerca de si tu bebé será normal o si puede pasar algo en ese momento.

Todo esto, es absolutamente normal en cualquier embarazo. El insomnio puede ser frustrante, pero es perfectamente normal durante el embarazo y no daña a tu bebé, simplemente te sentirás cansada.

Y entonces, ¿qué puedo hacer para dormir bien?

1. Practica una buena “higiene para dormir”:

Mantén un horario regular para dormir: trata de irte a dormir y levantarte en el mismo horario todos los días.
Establece una rutina de relajación para la hora de dormir: 20 o 30 minutos antes puedes darte un baño tibio o leer.
Trata de que tu habitación sea lo más cómoda posible: que la temperatura sea agradable para ti, que no haya mucha luz, que no haya ruidos (una música de fondo tranquila y relajada puede enmascarar los ruidos de la calle).
Usa tu cama únicamente para dormir, para tener sexo y quizás para leer un poco. No la uses para escribir o para ver la televisión y menos para platicar.
Duérmete del lado izquierdo: si no lo estás haciendo ya, trata de acostumbrarte. Esta posición ayuda a que la sangre y los nutrientes vayan hacia el bebé y el útero y a que los riñones eliminen los deshechos y el exceso de agua. Además, dormir del lado izquierdo te ayudará a dormir mejor cuando tu panza haya crecido.
- Cuando sientas demasiados movimientos del bebe, te levantas y das un paseo para “mecer” al bebé y hacer que se relaje.
Ayúdate a encontrar una posición cómoda utilizando cojines o almohadas. La mejor posición de descanso cuando estás embarazada es quedarte del lado y con las rodillas dobladas. Esta posición facilita el trabajo del corazón porque detiene el peso del bebé sobre tus grandes venas que llevan la sangre de regreso al corazón. Ponerte de lado te ayuda además a disminuir las molestias de la parte baja de la espalda.

2. Vigila lo que comes y lo que bebes

Vigila lo que comes bebes y en qué momento lo haces: la nicotina, el alcohol y la cafeína no solamente hacen daño a tu bebé sino que además pueden arruinar tu sueño. Evita todas las bebidas con cafeína, sobre todo en la tarde.
Bebe menos cantidad de líquidos en la tarde y en la noche: es importante que te mantengas hidratada, pero puedes distribuir tus líquidos de manera que en la mañana tomes más cantidad que en la tarde.
Evita las comidas pesadas o muy sazonadas: Haz una cena ligera aunque completa y nutritiva. Procura tomarla un par de horas antes de ir a dormir. Si lo que te mantienen despierta por las noches son las nauseas puedes tomar un tentempié antes de ir a dormir, lo que se conoce como una “recena”, consistente por ejemplo en unas galletitas o en un vaso de leche.
· El chile y los alimentos muy ácidos (salsa de jitomate) producen agruras (acidez estomacal) e indigestión.

3. Aprende a relajarte

Duerme durante el día, has pequeñas siestas de 30 minutos que te ayudarán a recuperar la energía. Cuídate de no hacerlo por la tarde, cerca de la hora de dormir ya que esto podría interrumpir tu sueño nocturno.
No hagas ejercicio en la tarde: aunque el ejercicio durante el embarazo es recomendable, es mejor hacerlo temprano en la mañana para darle tiempo a tu cuerpo a que baje la energía y puedas relajarte.
Aprende y practica algunas técnicas para relajarte como puede ser la respiración profunda o relajación muscular progresiva.
Haz visualizaciones positivas, imaginándote a tu hijo atravesando el canal del parto sin complicaciones y viviendo esta experiencia juntos. Envíale mensajes mentales o hablados de ánimo y de tranquilidad. Verás cómo te quedas más relajada… y cómo todo sale estupendamente.
Deja tus pendientes en la puerta de tu habitación: has una lista de las preguntas o dudas que tienes, de las cosas que tienes que hacer, de las preocupaciones que te agobian y termínala una hora antes de irte a la cama y déjala fuera de tu habitación.
· Si a pesar de eso todavía te despiertas con algún pendiente o problema en la mente, deja una hoja de papel y un lápiz junto a tu cama para que lo puedas escribir de inmediato (de esta manera “lo depositas” y al día siguiente lo solucionas). Sin embargo, lo más conveniente es hacer la lista y…olvidarte hasta el día siguiente.

¿Y si a pesar de hacer todo esto no me puedo dormir?

Primero que nada deja de mirar el reloj, preocuparte porque no puedes dormir solamente empeorará el problema. Si no te has dormido en 20 o 30 minutos o si te despiertas a media noche, en vez de quedarte acostada en la cama sin hacer nada, es mucho mejor, y más relajante, levantarte y hacer algo.

Lee un libro, escucha algo de música tranquila, teje, cose, navega el internet, escribe cartas, ve la televisión, date un baño tibio, has algo de quehacer o arréglate las uñas. Después de hacer algo tranquilo y que te guste, es mucho más fácil regresar a tu cama y dormirte.

No te preocupes. El sueño interrumpido durante el embarazo es perfectamente natural y poco a poco establecerás una rutina que sea conveniente para ti y que te permita sentirte descansada al amanecer.

Los medicamentos para dormir casi nunca se utilizan durante el embarazo ya que son peligrosos para un bebé en desarrollo.

Háblalo con tu médico, entre los dos podrán encontrar alguna solución. Recuerda, NO debes tomarte ningún medicamento si tu médico no te lo ha recomendado, las píldoras para dormir no deben usarse durante el embarazo.

Referencias

Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Reposo

Se calcula que cerca de un millón de embarazos se consideran, en algún momento, como de “alto riesgo” o simplemente “de riesgo”. Y aunque existe una gran controversia acerca de los beneficios del reposo, muchos médicos continúan indicando la suspensión de actividades para las embarazadas con complicaciones porque creen, basados en su experiencia, que el reposo es beneficioso para prevenir el parto prematuro.

Y exponen las siguientes razones:

Quita la presión del cuello del útero.
Reduce el esfuerzo de tu corazón y mejora la circulación sanguínea en tus riñones lo cual ayuda a eliminar el exceso de líquido.
Mejora la circulación a tu útero llevándole así más oxígeno a tu bebé.
Minimiza el nivel de catecolaminas –las hormonas del estrés- que están asociadas a la producción de adrenalina y dopamina que pueden producir contracciones.

¿Cuántos tipos de reposo hay?

Reposo absoluto:El reposo en cama puede ser desde quedarse absolutamente en cama levantándose solamente para ir al baño o simplemente estar en cama con permiso de levantarse de vez en cuando a caminar por la habitación.

En cualquier caso, se puede observar una gran mejoría en el momento de iniciar el reposo ya que el organismo agradece que el cuerpo esté relajado.

Reposo relativo: En otras ocasiones, no es necesario el reposo absoluto, pero sí descanso o limitada movilidad. El reposo relativo significa: no caminar mucho, no levantar peso, no subir demasiadas escaleras y tampoco estar de pie muchas horas.

En algunos casos puede que sólo tengas que reducir tu nivel de actividad y descansar en la cama de vez en cuando.

Generalmente se propone si en el primer trimestre ocurrieron abortos previos, presenta contracciones de poca intensidad o persisten, durante todo el día, dolor lumbar o pélvico.

¿Qué determina la necesidad de un reposo?

A modo de precaución, muchos médicos indican la suspensión de actividades para las embarazadas con complicaciones. En cualquier caso, el efecto positivo también suele ser de tipo psicológico.

Cualquier complicación durante el embarazo, por ejemplo: náuseas, mareos, vómitos, pérdidas de sangre y cualquier otro síntoma irregular en el desarrollo del embarazo va a ser motivo suficiente para prestar atención al embarazo y disminuir la rutina.

Algunas mujeres ya lo esperan porque su historia médica las ha preparado y entre ellas podemos considerar (entre otras) a las mayores de 35 años, las que tienen un embarazo múltiple o que tienen historia de aborto debido a incompetencia del cuello uterino o son madres primerizas.

Con todas estas embarazadas, el médico estará monitoreando ciertos parámetros para determinar si es necesario el reposo absoluto o relativo:

Cambios del cuello uterino. Actualmente es relativamente fácil que el médico, por medio del ultrasonido vaginal, vean el estado del cuello de tu útero. Si se acorta anticipadamente, es probable que te tengan que realizar un “cerclaje” –una sutura circular alrededor del cuello del útero que ayuda a mantenerlo cerrado- y generalmente va acompañado de reposo en cama o parcial.
Preeclampsia. Complicación del embarazo que se conoce también como “hipertensión producida por el embarazo”. Se presenta en un 5 a 10% de los embarazos, principalmente en las madres primerizas. En este caso, el tratamiento seguro, es el parto. Y el reposo absoluto en cama se prescribe para que la madre pueda ser monitorizada constantemente.
Parto pretérmino. El médico prescribe reposo absoluto en cama a las embarazadas que inician contracciones antes de la semana 37 del embarazo o muestran cualquier otro signo de que se inicia la labor de parto.
· El objetivo es retrasar el parto cuando menos 48 horas para que se administren los medicamentos esteroideos y tengan tiempo de actuar para madurar los pulmones del bebé.
· En algunos casos, la labor de parto se logra detener y la madre termina llegando a un parto a término después de unas semanas en reposo absoluto en cama.

Placenta previa. En esta complicación, la placenta se ha colocado en la parte baja del útero bloqueando el cuello uterino y, por lo tanto, la salida del bebé. La placenta previa se diagnostica fácilmente mediante el ultrasonido.
· Los médicos generalmente recomiendan una reducción en actividades o un reposo en cama leve para disminuir la presión del bebé en la placenta y en el cuello del útero y promover así el crecimiento de una placenta fuerte y saludable.
· Algunas veces, se corrige por sí misma conforme el útero crece. Si aparece sangrado en el segundo o tercer trimestre, es probable que el médico te recomiende reposo absoluto en cama.

El tipo de reposo puede variar con cada embarazada y puede ir de simples periodos de reposo durante el día hasta reposo absoluto en cama y en el hospital.

¿Cuáles son las causas para el reposo?

Hay muchos motivos por los que se puede indicar reposo durante el embarazo pero su única razón de ser es lograr el bienestar de la madre y el bebé para que éste se desarrolle satisfactoriamente.

Otras complicaciones que se pueden presentar y ser causa de que el médico te prescriba reposo pueden ser:

Sangrado vaginal: en las hemorragias del segundo y tercer trimestre, el tipo de reposo dependerá de la causa que originó los síntomas.
Labor de parto prematura.
Historia de pérdida del embarazo, muerte en útero o muerte prematura.
Pobre desarrollo y crecimiento del bebé
Diabetes gestacional
Infecciones de vías urinarias que pueden ser causa de parto prematuro.

¿Cómo me va a ayudar el reposo?

Aún cuando no se han documentado científicamente los beneficios del reposo absoluto, el 20% de las embarazadas pasarán una semana o más en cama. El parto prematuro es la complicación más común por la que el médico puede indicar el reposo; se piensa que al disminuir el estrés de la actividad diaria, el organismo se normaliza y esto puede ayudar a mantener el cuello del útero cerrado y aumentar las posibilidades de un bebé sano.

El descanso ayuda a las embarazadas a relajarse y, además, ellas sienten que están “haciendo algo” para cuidar a sus bebés.

¿Qué significa reposo?

El reposo no es lo mismo para cada embarazada. La variedad depende de ella misma, de la causa y de su propio médico.

En algunos casos simplemente significa que tienes que disminuir tu actividad por un periodo de tiempo. Eres libre de moverte alrededor de la casa siempre cuidando que no cargues NADA ni hagas trabajos pesados de limpieza. Dependiendo de la naturaleza de tu trabajo, incluso quizás hasta te permiten que continúes trabajando.

Pero en otros casos, la orden de reposo es más estricta y quizás te pidan que permanezcas sentada o semi-sentada casi todo el día y que únicamente te levantes para ir al baño o bañarte. No te permitirán trabajar ni hacer ninguno de los quehaceres de la casa hasta que nazca el bebé.

Si tu médico lo considera necesario y prescribe un reposo total en cama, necesitarás acostarte de lado –incluso cuando comes. La higiene personal se limitará a baños de esponja y a un “cómodo” para ir al baño. Este tipo de reposo puede necesitar hospitalización.

Es muy importante que aclares esto con tu médico antes de empezar. Algunas de las preguntas que le puedes hacer son:

Tiempo: ¿Por qué necesito reposo en cama? ¿Cuándo voy a empezar? ¿Cuánto tiempo estaré en reposo? ¿Si mejoro me podré levantar?
Posición: ¿Me puedosentar? ¿Por cuánto tiempo? ¿Puedo caminar? ¿Puedosubirescalones? ¿Cuándo estoy en la cama, tengo que estar en alguna posición determinada? ¿Qué puedo hacer para prevenir la formación de coágulos?
Higiene personal: ¿Está bien que me levante al baño, que me bañe y que me lave la cabeza?
Actividad: ¿Puedo comer en la mesa o en el sillón? ¿Puedo doblar la ropa o hacer algún otro quehacer ligero? ¿Cómo qué? ¿Puedo manejar o subirme a mi coche? ¿Puedo hacer estiramientos o algún otro tipo de ejercicio?

¿Qué problemas pueden presentarse con el reposo absoluto en cama?

Desafortunadamente, las investigaciones realizadas demuestran que el reposo en cama sí tiene riesgos que deben ser tomados en cuenta. Entre estos se incluye:

Formación de coágulos
Depresión y ansiedad.
Estrés familiar.
Preocupación financiera principalmente cuando dejaste de trabajar.
Bajo peso al nacer para tu bebé.
Recuperación más lenta después del parto.
Debilidad muscular y de los huesos (ósea).
Depresión

Los estudios demuestran que mientras más estricto sea el reposo en la cama, peores serán los efectos colaterales y sugieren que las embarazadas –aún las que tienen complicaciones- están mejor si continúan en su rutina normal.

Un estudio realizado en el 2004 por el Instituto de Salud de Estados Unidos encontró que las embarazadas que estuvieron en un prolongado reposo absoluto en cama, tenían un mayor riesgo de tener bebés con bajo peso al nacer (ellas comían menos y perdieron peso).

Y la recomendación más reciente del Colegio de Obstetricia y Ginecología (ACOG por sus siglas en inglés), cuestiona si el reposo absoluto ayuda realmente a retrasar un parto prematuro. La buena noticia es que muchos de estos efectos colaterales pueden disminuirse cuando llevas la dieta adecuada y te mueves (cuando menos hasta donde te permiten).

¿Cuánto tiempo debo de estar en reposo?

El tiempo de descanso no tiene patrones específicos, en este trimestre generalmente lo que se espera es que el bebé en desarrollo madure y especialmente que tenga los pulmones bien desarrollados y gane el peso ideal.

Algunas mujeres descubrirán que su médico las pondrá en reposo durante un breve periodo de tiempo hasta que se estabilice o solucione la complicación que lo causó, mientras que otras tendrán que estar en cama todo el resto del embarazo.

Recomendaciones y estrategias

Antes de iniciar el reposo:Habla claro con tu ginecólogo, es importante que entiendas bien los motivos para hacer reposo, que sepas con exactitud lo que puedes hacer y lo que no y que te quedes tranquila con respecto a tu bebé.

Es importante que pienses que nadie es irremplazable. Si dejaste tu puesto en la oficina no habrá ningún problema, alguien hará tu trabajo muy bien. Si tienes otros hijos, sin duda entre tu mamá o una amiga y tu marido se las podrán arreglar para lo que tú no puedes hacer en la cama.

Busca un colchón ortopédico y almohadas confortables, ya que el progreso en el tamaño del útero implica una posición semi-sentada.

Cuando ya hayas iniciado el reposo: Sigue una dieta balanceada, ya que se eliminan menos calorías por la falta de ejercicio y se tiende a engordar más.

Debes ingerir mucha fibra, pues el reposo acentúa el estreñimiento.
Es importante la dieta para que tu bebé siga engordando.

El reposo en la cama hace que tus músculos pierdan el tono y puede ser que hasta te duelan las articulaciones. Estar acostada por tanto tiempo influye también en tu circulación.

Cambia de lado constantemente para evitar la presión sobre un solo lado.

Para conservar el tono muscular de brazos y piernas es conveniente, siempre con la aprobación de tu médico, realizar ejercicios ligeros: El ejercicio es importante pero nunca inicies nada sin hablarlo antes con tu médico. Algunos de los que podrías hacer son:

Apretar con las manos alternadamente, una pelota de esponja
Presionar suavemente tus pies y tus manos contra una pared
Mover tus brazos en círculos lentamente
Apretar y relajar los músculos de piernas y brazos.
No utilizar los músculos abdominales. Siempre consulta con tu médico antes de empezar.

Cuida tu estado de ánimo

Todo lo que uno pensaría que podría hacer en esa situación en general se comienza a mirar con menos optimismo y alegría y la mujer lo único que quiere es salir de dicha situación. Esto es normal que suceda y es por ello que la embarazada a la que se le ha indicado reposo debe estar muy atenta a sus estados de ánimo y esforzarse por no dejarse llevar por la desgana.

Aunque permanecer todo el tiempo en cama resulte frustrante, hay que pensar siempre que es por el bienestar del bebé. Es de entender que el hecho de sentirse encerrada por tanto tiempo, suponga una reacción de dejadez e incluso depresión, pero existen varias cosas que tú puedes hacer para hacer del reposo una experiencia más positiva.

Mantén una buena comunicación con tu pareja:este es un momento difícil para los dos. Tu pareja tendrá ahora dos trabajos, el suyo mismo y el de cuidar de ti. No olvides darle un abrazo y apreciar todo lo que hace. Trata de estar un tiempo a solas con él y se creativa.

Habla con tus hijos:si tienes otros hijos habla con ellos para que entiendan que esta es una situación de emergencia y temporal. Marca con ellos un calendario y ve tachando los días, organiza su transporte al colegio y revisa sus mochilas para estar pendiente de lo que se necesite en la escuela. Trata de tener un rato con cada uno de ellos para hablar de “su día”, ayúdalos con su tarea y juega con ellos.

Háblale a tu bebé:Aunque muchas mujeres tienen miedo de estar demasiado involucradas emocionalmente, por miedo a perder al bebé, es muy importante recordar que la mayoría de las mujeres salen adelante y dan a luz bebés sanos. Comunícate y acércate emocionalmente a tu bebé.

Establece una rutina:El reposo en cama puede hacerte pensar que las cosas están fuera de control, establece una rutina diaria que te ayude a pensar que todavía no es así.

Organizar cosas:Esta es una excelente oportunidad para organizar tus álbumes de fotos, para cambiar tu libreta de direcciones, para actualizar tu recetario o para trabajar en cualquier otro proyecto hayas dejado pendiente por falta de tiempo.

Llama a tus amistades:cuando el bebé nazca, estarás muy ocupada y sin tiempo de ver a nadie. Aprovecha ahora para llamarlas y ponerte al día en las noticias.

Prepara todo para el bebé:Puedes empezar por elegir el nombre, en dónde y cómo se va a registrar, los seguros de enfermedad que debe tener y cómo vas a cubrir los gastos de su nacimiento, las tarjetas de agradecimiento a las personas que te visiten, organiza la parte económica y prepara todo lo que te vas a tener que llevar al hospital tanto para ti como para el bebé.

Permite que te ayude la familia y los amigos:No tengas miedo de pedirles ayuda, ellos saben que tú harías lo mismo por ellos en caso necesario. Puedes facilitar su trabajo si haces una lista de los pendientes que tienes. Tómate tiempo para mostrarles cuánto aprecias su esfuerzo y prepara una tarjeta, escribe una carta o pide que te compren algo especial.

Aprovecha y aprende:En este momento puedes leer libros o revistas especializadas en el cuidado de un bebé, en la lactancia, en el desarrollo de un bebé y las vacunas que se le deben dar y cualquier otra cosa que te ayuden a ser una madre experimentada cuando nazca el bebé.

Organízate:Estar en cama no quiere decir que no puedas ser productiva ya sea haciendo cosas para tu familia, tu casa o para ti misma. Pon una mesa cerca y ubica allí todo lo que puedas requerir, eso evitará que te levantes sin necesidad.

Fíjate metas a corto plazo y ve marcando en el calendario cada semana que pasa
No pienses en ti misma y lo que te estás perdiendo, concéntrate más bien en lo que estás logrando con tu bebé.

Rodéate de gente positiva y recuerda que tu estado de ánimo, cualquiera que sea, se transmite al bebé.

Con el permiso del médico, hay que procurar levantarse a un cierto horario todos los días, ducharse y alistarse. Hay que procurar estar bien y cuidar el aseo personal, ya que sin duda esto influye en el estado de ánimo.

Es importante que entiendas que tú no estás enferma y que el reposo que tienes que hacer, vale la pena. Cada día que pase y tu bebé sigue en tu vientre es probablemente un día menos de incubadora para él, ha ganado en madurez y peso y podrá enfrentar mejor la vida, le hace bien, así que ten paciencia.

Mantener una actitud positiva y hacer un esfuerzo consciente por no dejarse atormentar por los miedos o incertidumbres que genera la situación de reposo. Ante todo, es importante tener en cuenta que la indicación de reposo no debe tomarse como motivo de alarma para las futuras madres. La buena predisposición, la confianza depositada en el médico y el optimismo son fundamentales para continuar con un embarazo sano, tanto física como psíquicamente.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Down o Trisomía 21

SÍNDROME DE DOWN, TRISOMÍA 21

Introducción

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que incluye ciertos defectos al nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos físicos característicos.

DEFINICIÓN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.

Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.

INCIDENCIA

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.
CAUSA
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre como consecuencia de una alteración genética que consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o “cromosoma extra”.
Cromosomas humanos (varón)

QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?
Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana.
A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.
44 de esos cromosomas son denominados autosomas y forman pares (del 1 al 22), y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.
¿QUÉ OCURRE EN EL SÍNDROME DE DOWN?

Por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47.

Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas.

Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

Los últimos estudios señalan que la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN
Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

Trisomía 21simple: El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

2. Síndrome de Down por Translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero está ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones.
Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores y, por otra, tener más hijos con síndrome de Down.
Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

3. Síndrome de Down con Mosaicismo: Para los niños con Síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21 pero otras tienen las típicas dos copias. Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene esta forma del síndrome de Down.

¿Qué es el mosaicismo?:
El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas.

Mientras más pronto haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

FACTORES DE RIESGO
Raza y nivel sociocultural: el Síndrome de Down puede presentarse en personas de cualquier raza y nivel socio económico.

Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años.

Padres con 50 años de edad o mayores. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.

Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%.

Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta translocación 14 / 21 a su descendencia.

Este incremento de riesgo que va asociado con la translocación equilibrada de cromosomas depende del tipo de translocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de traslocación tenga un hijo con síndrome de Down oscila entre el 2 y el 100%.

Por ejemplo, si un progenitor tiene una translocación 21/21 y el embarazo continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la translocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta translocación es el padre, el riesgo es algo menor.

Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos.

Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás «normal»), tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down.

Si una persona con síndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down que tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.

Otros: Existen además otros factores de riesgo como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean portadores de defectos congénitos concretos.

No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades de los padres puedan ser un factor de riesgo.

SÍNTOMAS

El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al nacimiento, acompañado de cierto grado de retraso mental.

Un niño con síndrome de Down puede tener:
Rostro de facciones aplanadas.
Ojos rasgados hacia arriba: en los niños con Síndrome de Down tiene una forma más como almendra.
Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas en el momento del nacimiento (no siempre están presentes).

Las orejas son pequeñas y pueden tener una implantación baja. Los conductos auditivos son estrechos.
Los maxilares superiores presentan un desarrollo por debajo de lo normal y junto a un paladar estrecho hacen que la cavidad bucal sea de un tamaño menor. Los labios son delgados y la boca se mantiene abierta.
Se describe aumento del tamaño de la lengua con bajo tono muscular de la misma. Como resultado se observa protrusión de lengua.
Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.
Voz: la voz es gutural y su articulación difícil.
La nariz es pequeña y puente nasal bajo y las alas de la nariz son estrechas.
Cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel

Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.
Pies pequeños, existe una gran separación entre el primero y el segundo dedo.
Bajo tono muscular. Las piernas adoptan una posición de rana. Sus articulaciones no son muy firmes.
El abdomen puede aparecer distendido y saliente debido al hipotonismo de los músculos abdominales.
El llanto es débil.
Las extremidades son cortas (tanto brazos como piernas) por lo que tienen baja estatura.
Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.
El aumento de peso hacia el final de la infancia y durante la niñez y la adolescencia es con frecuencia excesivo.
Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.
Los varones tienen menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.
En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down.

Afectación de otros órganos: Pueden tener otras malformaciones congénitas en otros órganos como:
Defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.
Defectos intestinales. malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
Problemas de visión. Problemas de visión como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.
Pérdida de la audición. Puede deberse a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.
Infecciones. Tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
Deben recibir todas las vacunas infantiles habituales como prevención de algunas de estas infecciones.
Problemas de tiroides. Puede presentarse hipotiroidismo congénito o adquirido el cual, de no diagnosticarse oportunamente, puede incrementar la discapacidad intelectual.
Pérdida de la memoria. Son propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas).

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad varía también mucho.
¿CÓMO AFECTA AL DESARROLLO?
Percepción: Tienden a presentar problemas perceptuales aunque, en general, tienen mejor percepción y retención visual que auditiva.
Inteligencia: Presentan deficiencia intelectual que suele ir de leve a moderada.
Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden y necesitan más tiempo para aprender y responder a ciertos estímulos.
Es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez pues presentan lentitud para procesar y codificar la información, así como dificultad para interpretarla.
Les resulta difícil realizar los procesos de conceptualización.
Lenguaje: tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras tales como gestos y señas.
Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante evitar pensar que, como no hablan, tampoco entienden.
Conducta: Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general. Los programas de modificación de conducta regularmente dan buenos resultados en elllos.
Sociabilidad: Alcanzan un buen grado de adaptación social.Es importante promover su independencia y autonomía. Una formación educativa adecuada puede integrarlos social y laboralmente.
¿QUÉ TAN GRAVE ES LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?
El grado de retraso mental varía de leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado de moderado y los estudios sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán severamente retardados.

DIAGNÓSTICO
Prenatal
Existen dos tipos de pruebas que se pueden hacer antes de que nazca el bebé: estudios de rastreo o detección y pruebas diagnósticas

Los estudios de rastreo o detección únicamente nos dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo del bebé.

¿Por qué, entonces, se realizan pruebas de detección? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecen datos inmediatos y permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas, sólo para los casos que son realmente sospechosos.

PRUEBAS DE DETECCIÓN

El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas de “rastreo o detección” varía según la edad gestacional del embarazo.

DETECCIÓN DURANTE EL EMBARAZO
Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.
En la actualidad son de dos tipos:

a.   Pruebas del primer trimestre de embarazo:
Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía y los estudios en sangre de marcadores bioquímicos:
Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)
La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)
Es importante la edad gestacional.
La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.
b.     Pruebas del segundo trimestre de embarazo
El ultrasonido y el tamizaje sérico materno del “cuádruple marcador” pueden ayudar a identificar el SD y otros defectos en el cerebro y en la médula espinal. Esta prueba debe hacerse entre la semana 15 y la 20 del embarazo.

Cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética pero no suponen un diagnóstico de certeza.

En el ultrasonido se buscan diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: ausencia del hueso nasal, perímetro cefálico, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, longitud de femur, etc.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO
Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, el médico considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico:
Análisis de vellosidades coriónicas. Para este estudio, se extraen células de la placenta que se utilizan para analizar los cromosomas del feto.
Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis es muy bajo.
Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Esta   muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto.
Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.
Cordocentesis. El médico toma sangre del cordón umbilical para examinar si existen defectos cromosómicos. Esta prueba tiene un porcentaje más elevado de aborto espontáneo.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
Es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.
DIAGNÓSTICO POST NATAL

Al nacer un bebé con características clínicas altamente sugerentes de Síndrome de Down, el médico está obligado a realizarle un análisis de sangre para estudiar sus cromosomas (cariotipo).

Este estudio no sólo le confirmará el diagnostico sino que le ayudará a identificar el tipo de alteración cromosómica o si está asociada a otro síndrome que inicialmente pudo haberle pasado desapercibido en el diagnóstico clínico.

TRATAMIENTO

No existe cura para el síndrome de Down. La persona que lo padece lo tendrá de por vida. El tratamiento, a lo largo de la vida va a depender del grado de retraso mental y de los problemas relacionados.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.

La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.

Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

ESTIMULACIÓN TEMPRANA

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.

Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población:
Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas.
Su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

La baja de tono muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.

Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.

El objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

EXPECTATIVA DE VIDA

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down y muchos de sus problemas asociados.
Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD.
PREVENCIÓN

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente.

Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos.

El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética (genetista) para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Podrá llevar una vida “normal”?
Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de estimulación temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?
Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible.

Además de beneficiarse con la estimulación temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente.

Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semi-independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

¿Se puede prevenir?
Algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza el ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.

Este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?
Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.

Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

REFERENCIAS

CDC, Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades, Defectos de nacimiento específicos, Información sobre el Síndrome de Down, https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
Down España, El Síndrome de Down, https://www.sindromedown.net/sindrome-down/
Fundación John Langdon Down AC, Todo ser humano tiene derecho a ser feliz, ¿Qué es el Síndrome de Down?,   https://fjldown.org/que-es-el-sd
Mayo Clinic, Atención al paciente e información clínica, Síndrome de Down, https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
KidsHealth by Nemours, para Niños, Síndrome de Down, https://kidshealth.org/es/kids/down-syndrome.html
GARD, Genetics and Rare Diseases Information Center, https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11883/sindrome-de-down
ndss, National Down Syndrome Society, About Down Syndrome, https://www.ndss.org/about-down-syndrome/
Stanford Children´s Health, Lucile Packard Children´s Hospital, Síndrome de Down (Trisomía 21) en niños, https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=down-syndrome-trisomy-21-in-children-90-P05465
Healthline, Health Conditions, Down Syndrome, https://www.healthline.com/health/down-syndrome
March of Dimes, Health topics, Down Syndrome, https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx

Archivos del Autor: admin

Introducción

¿Qué es el trabajo o labor de parto?

Inicio:

Evolución:

La finalización:

¿Cómo sabré que la labor de parto está comenzando?

Contracciones

¿Por qué inicia el trabajo de parto?

¿Cuándo debo ir al hospital?

¿Qué sucede en el hospital?

¿Cómo se desarrolla el trabajo de parto?

Nacimiento

Alumbramiento

Inducción de la labor de parto

Referencias

¿Se puede viajar durante todo el embarazo?

Recomendaciones:

Preparativos

Elección del medio de transporte

La comodidad del tren

Viajes en automóvil

Viajes en avión

Los menos aconsejables: autobús y barco

Documentación que debes llevar en la maleta

Precauciones con el agua y los alimentos

Referencias

Introducción

¿Con qué frecuencia se deben hacer los ultrasonidos durante el embarazo?

¿Cuándo se realiza el ultrasonido del Tercer Trimestre?

¿Qué información proporciona un ultrasonido del tercer trimestre?

Se calcula el peso del feto (estimado) y su edad gestacional.

¿Qué cosas no nos puede decir el ultrasonido del tercer trimestre?

¿Cómo debo prepararme para la ecografía?

¿Por qué algunas mujeres se sienten mal durante el ultrasonido?

¿Para qué sirven los resultados obtenidos en esta prueba?

¿Qué circunstancias pueden dificultar una correcta interpretación ecográfica?

¿Cuándo se realiza por vía vaginal?

Referencias:

Introducción

¿El embarazo puede provocar cambios en el deseo sexual de la pareja?

¿Son seguras las relaciones sexuales en este trimestre?

¿El orgasmo puede producir contracciones?

¿Qué cambios se presentan en la respuesta sexual?

Y entonces, ¿qué podemos hacer?

¿Hasta cuándo concretamente?

¿Qué ventajas tiene el tener relaciones sexuales durante el embarazo?

La sexualidad favorece la autoestima

¿Es normal que cambien mis sensaciones a lo largo de los meses?

¿En qué caso debo interrumpir las relaciones sexuales?

Referencias

En la ropa de embarazada, ¿hay alguna regla?

Pero ¿qué debemos tener en cuenta a la hora de comprar?

Conoce lo que tienes que buscar.

El calzado durante el embarazo

Horma ancha y tacón bajo en el embarazo

La ropa interior para embarazadas

¿Realmente las necesito?

La ropa que no conviene usar en el embarazo

Trucos y consejos

Referencias:

Definición

Clasificación

Con bajo peso al nacer

¿Qué tan peligroso es un parto prematuro para el bebé?

Causa

Factores de riesgo

Factores demográficos:

Antecedentes obstétricos:

Factores del embarazo actual:

¿Cómo se puede confirmar si estoy en riesgo?

¿Y qué pueden revelar tu historia médica, los factores de tu estilo de vida y los análisis de laboratorio que te realizan?

¿Cuáles son los estudios de laboratorio e imagen complementarios que me tendrían que hacer?

¿Cuáles son los síntomas de un parto prematuro?

¿Cómo puedo reducir el riesgo de un parto prematuro?

¿Qué debo hacer si tengo síntomas de parto prematuro?

¿Qué atención se le da a un bebé prematuro?

Referencias

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

DEFINICIÓN

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Percepción: Tienden a presentar problemas perceptuales aunque, en general, tienen mejor percepción y retención visual que auditiva.

Inteligencia: Presentan deficiencia intelectual que suele ir de leve a moderada.

Lenguaje: tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras tales como gestos y señas.

Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante evitar pensar que, como no hablan, tampoco entienden.

Conducta: Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general. Los programas de modificación de conducta regularmente dan buenos resultados en elllos.

Sociabilidad: Alcanzan un buen grado de adaptación social.Es importante promover su independencia y autonomía. Una formación educativa adecuada puede integrarlos social y laboralmente.

Prenatal