¿QUÉ ES LA PREMATUREZ Y QUÉ ES UN BEBÉ PREMATURO?

¿QUÉ ES LA PREMATUREZ Y QUÉ ES UN BEBÉ PREMATURO? La prematurez ocurre cuando un bebé nace antes de las 37 semanas completas de embarazo. A estos bebés también se les llama recién nacidos prematuros o pretérmino. Un embarazo a término suele durar entre 39 y 40 semanas. Nacer demasiado pronto significa que muchos órganos […]

¿QUÉ SON LAS NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)?

¿QUÉ SON LAS NEUROFIBROMATOSIS? Las neurofibromatosis son enfermedades genéticas que afectan el sistemanervioso. Hacen que ciertas células crezcan de forma desordenada y favorecen laaparición de tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios.Son padecimientos que duran toda la vida y afectan por igual a hombres y mujeresde todas las razas. ¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE […]

¿QUÉ SON LAS NEUROFIBROMATOSIS (NF)?

¿QUÉ SON LAS NEUROFIBROMATOSIS (NF)? Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades genéticas que afectan principalmente al sistema nervioso y hacen que se formen tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios. Estos tumores suelen originarse en las células que producen la vaina de mielina, la “capa aislante” que recubre los nervios, algo parecido […]

¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES?

¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES? La osteogénesis imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal” o “huesos frágiles”, es una enfermedad genética rara en la que los huesos son más débiles de lo normal y se fracturan con facilidad, a veces con golpes mínimos o incluso sin […]

¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA POSICIÓN DEL BEBÉ EN EL ÚTERO MATERNO?

CONSECUENCIAS DE LA POSICIÓN INTRAUTERINA DEFECTUOSA ¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA POSICIÓN DEL BEBÉ EN EL ÚTERO MATERNO? En el segundo trimestre de embarazo el bebé debe acomodar su cabeza hacia el canal del parto y recoger sus brazos y piernas hacia el centro de su pecho Después del primer trimestre de embarazo es importante […]

Síndrome de Down, Trisomía 21

 El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que incluye ciertos defectos al nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos físicos característicos. DEFINICIÓN El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto […]

Síndrome fetal por anticonvulsivos

Introducción Teratogenicidad por antiepilépticos (malformaciones inducidas por estos medicamentos durante el embarazo) Un agente teratogénico es cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que, estando presente durante la vida embrionaria o fetal, produce una alteración en la estructura o función del bebé. Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de la epilepsia […]

Síndrome de Marfan

SÍNDROME DE MARFAN INTRODUCCIÓN El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo. Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome de […]

Síndrome de la posición intrauterina defectuosa

¿Qué le pasa al bebé? En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita […]

Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1

SÍNDROME DE HURLER/ ENFERMEDAD DE HURLER, MPS1​ La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una […]