¿Qué es la distrofia muscular deficiente de merosina?

Es una enfermedad hereditaria rara que aparece en la infancia. Se debe a la falta o baja cantidad de merosina (laminina α-2), una proteína que mantiene unidas las células musculares.
Provoca debilidad progresiva, pero la inteligencia suele ser normal.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los signos suelen iniciar en los primeros meses de vida:

• Retraso en el desarrollo motor (caminar tarde o nunca).

• Debilidad muscular progresiva.

• Contracturas que limitan el movimiento.

• Problemas respiratorios.

• Convulsiones en algunos casos.

• Cambios en la materia blanca del cerebro, sin afectar la capacidad intelectual.

El avance puede ser lento y, en algunos niños, casi no progresa.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular deficiente de merosina?

Se confirma con varias pruebas:

• Exploración clínica y evaluación motora.

• Resonancia magnética cerebral (cambios en la materia blanca).

• Análisis de sangre (creatina quinasa elevada).

• Biopsia muscular (ausencia de merosina).

• Estudios genéticos (mutaciones en el gen LAMA2).

¿Qué tratamientos existen?

Aunque no hay cura, se busca mejorar la calidad de vida con:

• Fisioterapia y rehabilitación para movilidad y contracturas.

• Ortesis y ayudas técnicas como férulas o sillas de ruedas.

• Atención respiratoria, sobre todo durante el sueño.

• Medicamentos anticonvulsivos, en caso de epilepsia.

• Atención multidisciplinaria con neurólogos, fisioterapeutas y neumólogos.

Hoy se investigan terapias génicas y moleculares, aún en fase experimental.

BIBLIOGRAFÍA

• MedlinePlus Genetics. Congenital muscular dystrophy with laminin alpha-2 (merosin) deficiency. 2024. Disponible en: MedlinePlus
• GeneReviews. LAMA2-Related Muscular Dystrophy. Actualizado 2023. PMID: 20301270.
• Orphanet. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A). 2023. Disponible en: Orpha.net
• National Organization for Rare Disorders (NORD). Merosin-deficient congenital muscular dystrophy. 2023.
• Muscular Dystrophy UK. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy. 2024.