Enfermedad de Gaucher
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
Es un trastorno genético hereditario poco frecuente causado por la falta de una enzima (beta-glucocerebrosidasa) que descompone grasas en el cuerpo. Al no hacerlo, estas grasas se acumulan y dañan órganos como hígado, bazo, huesos y, en algunos casos, el cerebro.
¿Con qué frecuencia ocurre?
Afecta a 1 de cada 40,000 a 100,000 personas. El tipo 1 es el más común, sobre todo en personas de origen judío asquenazí.
¿Cuál es la causa?
Mutaciones en el gen GBA1, que impiden producir la enzima necesaria. Esto provoca acumulación de células de Gaucher y daño orgánico.
¿Qué pasa en el cuerpo?
- Bazo: crece demasiado, causa anemia, moretones y baja defensa contra infecciones.
- Hígado: aumenta de tamaño y puede dañarse.
- Huesos: dolor, fracturas fáciles y crisis dolorosas.
¿Quiénes pueden padecerla?
Se hereda de forma autosómica recesiva:
- Si ambos padres transmiten el gen, el hijo la desarrolla.
- Si solo uno lo transmite, la persona es portadora.
Afecta a hombres y mujeres por igual.
¿Cuáles son los síntomas más comunes?
- Cansancio y debilidad (anemia).
- Moretones y sangrados frecuentes.
- Abdomen abultado (hígado y bazo grandes).
- Dolor óseo, fracturas y retraso en crecimiento infantil.
- En casos graves: problemas neurológicos y respiratorios.
¿Cómo se clasifica la enfermedad de Gaucher?
- Tipo 1: el más común, no afecta al cerebro.
- Tipo 2: grave en bebés, suele ser mortal antes de los 2 años.
- Tipo 3: aparece en la niñez, con progresión lenta pero afecta al cerebro.
- Variante cardiovascular: daña corazón y válvulas.
¿Qué complicaciones puede tener?
Dolor óseo severo, fracturas, sangrados, riesgo de cáncer (como mieloma múltiple) y problemas neurológicos o cardíacos, según el tipo.
¿Cómo se diagnostica?
- Historia clínica y exploración física.
- Prueba de la enzima en sangre.
- Prueba genética (gen GBA1).
- Biomarcadores y estudios de imagen.
¿Cuál es el tratamiento?
- Terapia de reemplazo enzimático (TRE): intravenosa cada 2 semanas.
- Terapia oral de reducción de sustrato (TRS).
- Tratamiento de síntomas: dolor, fisioterapia, nutrición.
- Casos graves: diálisis o trasplante.
- Investigación actual: terapias génicas.
¿Cuál es el pronóstico?
- Tipo 1: con tratamiento temprano, vida larga y activa.
- Tipo 2: muy grave, mortal en la infancia.
- Tipo 3: expectativa menor, pero algunos alcanzan la adultez con tratamiento.
¿Cómo afecta emocionalmente?
Genera fatiga, dolor y baja autoestima. Es clave el apoyo psicológico, familiar y de grupos de pacientes.
¿Dónde encontrar apoyo?
- Asociación Gaucher de México A.C.
- National Gaucher Foundation
- Children’s Gaucher Disease Research Fund
REFERENCIAS
- Medline plus, Información de salud para usted, Enfermedad de Gaucher: https://medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html
- Sanofi Genzyme, enfermedad de Gaucher: https://www.sanofigenzyme.es/areas-tratamiento/gaucher.aspx
- ACOPEL, Asociación colombiana de enfermedades con depósito lisosomal, Enfermedad de Gaucher: http://www.acopel.org.co/web/component/k2/item/28-enfermedad-de-gaucher.html
- Genetics Home Reference, Your guide to understanding genetic conditions, Gaucher disease: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
- Mayo Clinic, Patient care and health information, Gacher Disease: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/home/ovc-20320015
- Emedicine, Medscape, Drugs and diseases, Gaucher Disease: http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview
- National Gaucher Foundation, About Gaucher Disease: http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/
- NORD, National Organization of Rare Diseases, Gaucher Disease: https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/
- Gaucher Association, Promoting awareness, pioneering research and providing support and information for those affected by Gaucher disease: HTTPS://WWW.GAUCHER.ORG.UK/
- Genetic and Rare Diseases (GARD), Information Center, Gaucher Disease: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8233/gaucher-disease
- WebMD, Gaucher Disease: http://www.webmd.com/children/gauchers-disease-symptoms-causes-treatments#1
