Distrofia Muscular
¿Qué es la distrofia muscular?
Es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que provocan debilidad y degeneración progresiva de los músculos voluntarios.
No es contagiosa ni causada por lesiones. Puede afectar también al corazón, sistema respiratorio y otros órganos.
¿Cuál es la causa de la distrofia muscular?
Se origina en mutaciones genéticas que alteran proteínas necesarias para la fuerza y reparación de los músculos.
Sin ellas, las fibras se dañan fácilmente y se debilitan con el tiempo.
¿Por qué es hereditaria la distrofia muscular?
Los genes alterados se transmiten de padres a hijos con distintos patrones:
Dominante: una sola copia defectuosa basta.
Recesivo: se necesitan dos copias.
Ligado al X: afecta sobre todo a varones.
¿Con qué frecuencia aparece la distrofia muscular?
Afecta a todas las razas y regiones.
Las formas más comunes en niños son Duchenne y Becker, presentes en 1 de cada 3,000 a 5,000 nacimientos.
¿Qué le pasa a los músculos en la distrofia muscular?
Los músculos se debilitan, pierden reflejos y son reemplazados por grasa y tejido fibroso, lo que limita el movimiento y provoca contracturas y deformidades.
¿Puede aparecer sin antecedentes familiares?
Sí. Puede deberse a una mutación espontánea en una familia sin casos previos.
¿Qué otras enfermedades se parecen a la distrofia muscular?
Existen otros trastornos genéticos neuromusculares con síntomas similares, lo que a veces retrasa el diagnóstico.
¿Cuáles son los síntomas principales?
Debilidad muscular progresiva.
Contracturas y rigidez articular.
Escoliosis (desviación de la columna).
Problemas cardíacos y respiratorios.
En algunos tipos, retraso intelectual.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
Mediante:
Historia clínica y examen físico.
Análisis de sangre (enzima CK).
Resonancia magnética y electromiografía.
Estudios de corazón y pulmones.
¿Qué complicaciones puede provocar?
Pérdida de movilidad (silla de ruedas).
Insuficiencia respiratoria o cardíaca.
¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular?
Es progresiva e incurable. Con atención médica adecuada se mejora la calidad de vida, pero la expectativa suele reducirse por complicaciones cardiorrespiratorias.
¿Cómo se clasifican las distrofias musculares?
Según edad de inicio, músculos afectados y genes alterados:
Infancia: Duchenne, Becker, congénita, Emery-Dreifuss.
Juventud: facioescápulo-humeral, anillo óseo.
Adultez: miotónica, cintura y extremidades, oculofaríngea.
¿Hay otros tipos de distrofia muscular congénita?
Sí, como la deficiente de merosina, de Ullrich, de Fukuyama y la distal.
¿Existe tratamiento para la distrofia muscular?
No hay cura, pero se usan terapias para mejorar la calidad de vida:
Rehabilitación física y respiratoria.
Medicamentos (como corticoesteroides).
Terapias génicas en investigación.
Apoyo psicológico y nutrición adecuada.
¿Cuáles son los pilares del tratamiento?
Ejercicios de fisioterapia y ocupacionales.
Terapia respiratoria temprana.
Cirugía ortopédica en casos de contracturas o escoliosis.
Equipo médico multidisciplinario.
¿Qué medicamentos se utilizan?
Algunos tipos responden a corticoesteroides y otros fármacos en estudio. Actualmente se investigan terapias génicas con resultados prometedores.
¿Cuál es el pronóstico final?
La mayoría de los tipos progresa con discapacidad y complicaciones graves. Sin embargo, con cuidados adecuados es posible mantener mejor calidad de vida.
¿Se puede prevenir la distrofia muscular?
No, pero el asesoramiento genético es recomendable en familias con antecedentes.
REFERENCIAS
- Asociación Para la Distrofia Muscular (MDA, por sus siglas en inglés), for strength, independence and life: https://www.mda.org/
- NIH, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Distrofia Muscular. https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
- Miotonic Distrophy Foundation, ¿Qué es la DM?, http://www.myotonic.org/what-dm/start-here
- Organización UPA Duchenne.http://www.upaduchenne.org/que_significa_duchenne/manifestaciones_clinicas.php
- Medline Plus, Información de salud para usted, distrofia muscular de Duchenne http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
- Web Consultas, Tu centro médico online, Distrofia Muscular de Duchenne Duchenne http://www.webconsultas.com/distrofia-muscular-de-duchenne/distrofia-muscular-de-duchenne-2446
- Asociación Duchenne Parent Projet, España, Cómo es diagnosticada la Distrofia Muscular de Duchenne. http://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/como-es-diagnosticada-la-distrofia-muscular-de-duchenne/
- Orpha Net, Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Distrofia Muscular tipo Becker, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98895&lng=ES
- Mayo Clinic, Diseases and Conditions, Muscular Distrophy http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/definition/con-20021240
- Web MD, Muscular Distrophy, http://www.webmd.com/children/what-is-muscular-dystrophy#1
- National Organization of Rare Diseases, Muscular Distrophy, Becker, https://rarediseases.org/rare-diseases/muscular-dystrophy-becker/
- EndDuchenne Organization, Parent Project Muscular Distrophy, http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=nws_index
- Medscape, Drugs and Diseases, Muscular Dystrophy, http://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview
