¿Qué es la distrofia muscular distal?
Es un grupo de enfermedades raras que afectan principalmente a los músculos lejanos al tronco, como manos, pies, antebrazos y pantorrillas.
La debilidad puede avanzar lentamente hacia músculos más cercanos al tronco. La inteligencia no se ve afectada. El inicio puede ser desde la adolescencia hasta la edad madura.
¿Cuáles son los síntomas principales?
Debilidad progresiva en manos, pies y piernas.
Dificultad para caminar largas distancias o subir escaleras.
Problemas de destreza manual (escribir, manipular objetos).
En algunos casos, afectación cardíaca o respiratoria.
Tipos principales y sus características:
Miopatía distal de Welander: inicio entre 40–50 años, primero brazos y manos, luego piernas.
Miopatía distal finlandesa: típica en personas de ascendencia finlandesa; inicio después de los 40 años; puede haber problemas cardíacos.
Miopatía distal de Miyoshi: inicio entre 15–30 años, afecta pantorrillas y luego otros músculos.
Miopatía distal de Nonaka: frecuente en japoneses; inicio alrededor de los 20 años; afecta piernas y luego brazos y muslos; el cuádriceps suele conservarse.
Miopatía distal de Gowers-Laing: inicio desde niñez hasta 25 años; afecta piernas, cuello y progresa lentamente a manos y muslos.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular distal?
Se combina la exploración clínica con estudios complementarios:
Electromiografía (EMG).
Análisis de sangre (creatina quinasa elevada en algunos casos).
Biopsia muscular.
Pruebas genéticas (identificación de mutaciones como GNE, MYH7, entre otras).
¿Qué tratamientos existen?
No hay cura, pero se busca mejorar la calidad de vida:
Fisioterapia y terapia ocupacional para movilidad y fuerza.
Ortesis o aparatos ortopédicos (férulas, bastones).
Medicamentos para dolor o problemas cardíacos asociados.
Rehabilitación respiratoria si se afecta la respiración.
Apoyo psicológico y social.
Se investigan terapias génicas y moleculares, especialmente para la miopatía de Nonaka y Miyoshi.
¿Cuál es la progresión de la enfermedad?
La debilidad muscular avanza lentamente.
Puede causar discapacidad, pero generalmente no pone en riesgo la vida.
BIBLIOGRAFÍA
- MedlinePlus Genetics. Distal Muscular Dystrophy. 2024. Disponible en: MedlinePlus
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Distal Myopathy. 2023. Disponible en: rarediseases.org
- GeneReviews. GNE Myopathy (miopatía distal de Nonaka). Actualizado 2022. PMID: 20301385.
- Orphanet. Distal muscular dystrophies. 2023. Disponible en: Orpha.net
- Cleveland Clinic. Muscular Dystrophy Overview. 2024. Disponible en: Cleveland Clinic
