¿Qué es la distrofia muscular miotónica?
Es la forma más común de distrofia muscular en adultos, también llamada enfermedad de Steinert.
Se caracteriza por miotonía, que es la dificultad para relajar los músculos después de contraerlos.
Afecta cara, cuello, manos, pies, y puede involucrar corazón, ojos, hormonas, sistema digestivo y respiración. Se hereda de forma autosómica dominante, afectando tanto a hombres como a mujeres.
¿Cuáles son las edades de aparición?
Congénita: al nacer, con debilidad muscular grave, problemas para respirar, tragar o succionar.
Infantil: entre 5 y 10 años, con debilidad muscular y posible retraso intelectual.
Adultos: forma más común, entre 20 y 30 años, progresión lenta durante décadas.
¿Qué músculos se afectan primero?
Cara y cuello → rostro alargado, párpados caídos, masticación débil.
Manos y pies → dificultad para sostener objetos o caminar (pie caído).
Respiratorios y de deglución → riesgo de hipoxia y problemas al tragar.
En hombres, frecuente pérdida de cabello frontal.
¿Cuáles son los síntomas?
Miotonía: dificultad para relajar los músculos.
Debilidad progresiva: cara, cuello, manos, pies, luego brazos y piernas.
Cataratas precoces.
Problemas cardíacos: arritmias.
Alteraciones hormonales: infertilidad, irregularidades menstruales, problemas de tiroides.
Trastornos digestivos: estreñimiento, dificultad para digerir.
Forma congénita: debilidad severa, deformidades en pies y retraso mental.
¿Cómo se trata?
No existe cura, pero hay tratamientos para mejorar la calidad de vida:
Cirugía de cataratas.
Férulas y ortesis para movilidad.
Corticoides (con precaución).
Cuidados respiratorios y seguimiento cardiológico.
Apoyo multidisciplinario: fisioterapia, logopedia, endocrinología y asesoramiento genético.
BIBLIOGRAFÍA
- MedlinePlus Genetics. Myotonic dystrophy. 2024. Disponible en: MedlinePlus
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Myotonic Dystrophy. 2023.
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- Cleveland Clinic. Myotonic Dystrophy Overview. 2024.
