¿Qué es la distrofia muscular oculofaríngea?
Es una enfermedad genética rara que aparece en la adultez (40-50 años), afectando por igual a hombres y mujeres.
Se caracteriza por debilidad progresiva en los músculos de los párpados, cara, faringe y, con el tiempo, piernas y hombros.
Al microscopio, se observan inclusiones nucleares y estructuras tipo burbuja en las fibras musculares.
Más común en familias franco-canadienses y comunidades hispánicas del norte de Nuevo México.
Síntomas principales
Ptosis (párpados caídos) → ojos semicerrados.
Disfagia (dificultad para tragar) → atragantamientos y cambios en la voz.
Debilidad facial → alteración de la expresión y desgaste de la lengua.
Problemas de visión, incluyendo visión doble y, en algunos casos, retinitis pigmentosa.
Debilidad en cuello, hombros y piernas → dificultad para caminar, subir escaleras o levantarse del suelo.
La progresión es lenta, pero puede generar discapacidad importante y, en algunos casos, pérdida de la capacidad de caminar.
Diagnóstico
Historia clínica y examen físico (ptosis, disfagia, debilidad progresiva).
Pruebas genéticas → mutaciones en PABPN1.
Estudios de deglución (videofluoroscopía o endoscopía).
Biopsia muscular → inclusiones características en el núcleo.
Electromiografía (EMG), para descartar otros trastornos.
Tratamiento y manejo
Cirugía de párpados (blefaroplastia) para mejorar la visión.
Terapias de deglución y cambios en la dieta para reducir atragantamientos.
Dilatación o cirugía esofágica en casos graves.
Fisioterapia y rehabilitación para mantener movilidad.
Apoyo ortopédico o bastones para caminar.
Monitoreo cardiaco y oftalmológico por riesgo de complicaciones adicionales.
Con tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes mantiene una vida activa durante años.
BIBLIOGRAFÍA
- MedlinePlus Genetics. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). 2024. Disponible en: MedlinePlus
- GeneReviews. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. Actualizado 2023. PMID: 20301260.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2023.
- Orphanet. Oculopharyngeal muscular dystrophy. 2023. Disponible en: Orpha.net
- Muscular Dystrophy UK. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2024
