¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen GLA, que dañan la enzima alfa-galactosidasa A. Esto provoca acumulación de lípidos (GL-3) en vasos sanguíneos, piel, riñones, corazón y cerebro, generando daño progresivo y potencialmente mortal.
Afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque con distinta severidad.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?
Se transmite ligada al cromosoma X.
Hombres: suelen tener la forma clásica, más grave y temprana.
Mujeres: síntomas variables, desde leves hasta graves, según la inactivación del cromosoma X.
¿Cuáles son las formas clínicas de la enfermedad?
Forma clásica: inicia en la infancia/adolescencia, con síntomas como dolor en extremidades, intolerancia al calor, manchas en la piel (angioqueratomas) y riesgo alto de daño renal, cardíaco y cerebral.
Forma tardía: aparece en la adultez (30–60 años), con afectación principal de un órgano (riñón, corazón o cerebro).
¿Qué síntomas produce la enfermedad de Fabry?
Dolor en manos y pies (acroparestesias).
Angioqueratomas: manchas rojizas en la piel.
Intolerancia al calor y baja sudoración.
Problemas digestivos: diarrea, dolor abdominal, náuseas.
Alteraciones oculares: córnea verticilata, catarata de Fabry.
Con el tiempo: insuficiencia renal, engrosamiento cardíaco y accidentes cerebrovasculares.
¿Qué órganos se ven más afectados?
Corazón: hipertrofia, arritmias, insuficiencia.
Riñones: proteinuria e insuficiencia renal crónica.
Cerebro: infartos cerebrales, convulsiones, depresión.
Otros: problemas de visión, audición, digestión y fatiga extrema.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fabry?
Clínica: síntomas característicos (dolor, angioqueratomas, intolerancia al calor).
Pruebas enzimáticas: baja actividad de alfa-galactosidasa A en varones.
Estudio genético: confirma mutación en el gen GLA.
Biomarcadores: niveles altos de lyso-Gb3.
Estudio familiar: para diagnóstico temprano en parientes.
¿Qué tratamientos existen para la enfermedad de Fabry?
Terapia de reemplazo enzimático (TRE): agalsidasa alfa o beta.
Chaperona farmacológica (migalastat): en mutaciones elegibles.
Manejo integral: control de riñón (diálisis/trasplante), corazón (arritmias), cerebro (ictus, dolor).
Tratamiento paliativo: crisis dolorosas, dieta, apoyo psicológico.
Nuevas terapias en investigación: terapia génica y fármacos avanzados.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Fabry?
Las personas pueden llegar a la adultez, pero tienen mayor riesgo de infartos, embolias cerebrales e insuficiencia renal.
El tratamiento específico mejora la calidad y la expectativa de vida.
¿Existen organizaciones de apoyo?
Fabry Support and Information Group (FSIG) – www.fabry.org
National Fabry Disease Foundation (NFDF) – www.fabrydisease.org
NTSAD – www.ntsad.org
Fabry Registry – fabryregistry@genzyme.com
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (Colombia) – www.javeriana.edu.com
REFERENCIAS
- Fundación Genzyme, Enfermedades Lisosomales, Enfermedad de Fabry: http://www.fundaciongenzyme.es/Enfermedades/EnfermedadesLisosomales/EnfermedaddeFabry.aspx
- Orphanet, Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Enfermedad de Fabry: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=324
- NCBI Resources, Bookshelf, Gene reviews (internet), Fabry Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/
- Fabry Support & Information Group (FSIG), What is Fabry Disease: http://www.fabry.org/FSIG.nsf/Pages/Fabry
- Genetics Home Reference, Your guide to understanding genetics conditions, Fabry Disease: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease#diagnosis
- GARD, Genetic and Rare Disease Information Center, Fabry Disease: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6400/fabry-disease
- National Fabry Disease Foundation, What is Fabry Disease?, http://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/what-is-fabry-disease
- GeneReviews: Fabry Disease. Actualización 11-abr-2024.
- MedlinePlus Genetics: Fabry disease.
- CLIMB, Children living with inherited metabolic diseases, Fabry Disease: http://www.climb.org.uk/IMD/Foxtrot/FabryDisease.pdf
- Emory University School of Medicine, Deparment of Human Genetics, Fabry Disease: http://genetics.emory.edu/documents/resources/factsheet44.pdf
- OJRD, Orphanet Journal of Rare Diseases, Fabry Disease: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-30
- NORD, National Organization of Rare Diseases, Fabry Disease: https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/
