Defectos al Nacimiento, E -H

Holoprosencefalia

ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina.

La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la gestación), en los dos hemisferios cerebrales  (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido cefaloraquídeo).

La HPE se acompaña de un espectro de anomalías craneofaciales características de este padecimiento ya que, normalmente, se forma el cerebro anterior y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana de embarazo.

Por lo que, cuando el cerebro anterior del embrión no se divide para formar los dos hemisferios cerebrales, no sólo se altera la función del cerebro sino que se producen también defectos en el desarrollo de la cara que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior.

La afección puede ir de leve a severa. En los casos menos graves, los bebés nacen con normal o casi normal desarrollo del cerebro y cara.

¿QUÉ ES EL PROSENCÉFALO?

Se denomina así a la parte anterior o frontal del cerebro del bebé durante el desarrollo embrionario.Se denomina prosencéfalo a la parte del bebé que se convertirá en el cerebro.

desarrollo embrionario del cerebro

En la etapa embrionaria empieza el desarrollo del Prosencefalo a partir de la quinta semana de gestación (días 18 a 28 de gestación) y se dividirá en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso.

El prosencéfalo se divide en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso

La superficie de cada hemisferio tiene pliegues que forman depresiones irregulares, son los surcos o cisuras. La distribución de estos surcos nunca es igual entre las diferentes personas ni siquiera en ambos lados de un mismo encéfalo. Pesa alrededor de 1,150 grs. en el hombre y 1,000 grs. en la mujer adultos.Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil. Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

En general, los cuatro primeros lóbulos se sitúan debajo de los huesos que llevan el mismo nombre.

El desarrollo normal del cerebro del bebé ocurre en la quinta y sexta semana del embarazo (35 días de embarazo) cuando se forma el lóbulo frontal del cerebro y la cara comienza a desarrollarse.

TIPOS DE HOLOPROSENCEFALIA

Esta malformación cerebral puede ir de severa a leve y se ha clasificado en cuatro tipos:

  • la alobar,
  • semilobar,
  • lobar,
  • variante media interhemisférica.

Es probable que se presenten otras anormalidades del sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

En el 80% de los individuos, la HPE se acompaña de un amplio espectro característico de anomalías craneo faciales.

La Holoprosencefalia alobar (severa):

Es la forma más grave y ocurre en dos tercios de los casos.

Existe un solo “monoventrículo” sin separación de los hemisferios cerebrales. Y existen anormalidades severas (ausencia de la fisura interhemisférica, un solo ventrículo primitivo, tálamo cerebral fusionado y ausencia de los bulbos olfatorios y del tracto óptico)

El daño al cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se acompaña en muchos casos de microcefalia (cabeza pequeña) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados extremos puede llegar a la “ciclopía” (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga supervivencia.

Clínicamente, los bebés con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen más deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontáneo o la muerte en útero.

La Holoprosencefalia semilobar o semi lobulado (moderada)

Ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los afectados;  el cerebro está dividido parcialmente y existen anormalidades moderadas; hay dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente (hay hemisferios cerebrales parcialmente divididos y una sola cavidad ventricular).

En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusión hemisférica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos.

La Holoprosencefalia lobar o lobulado (leve)

En la cual la mayor parte de los hemisferios derecho e izquierdo y los ventrículos laterales, están separados (hay una buena fisura interhemisférica pero sin embargo existe alguna fusión en las estructuras.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales.

Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales

Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B)Holoprosencefalia
alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro está fusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica):

Los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPE en la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comunmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

Síntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas.
    • (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefalia en vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber también defectos del tubo neural.
  • El grado de retardo cerebral y los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos) y se describe también la distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos) y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopia es la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz está ausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo ( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas) y puede haber microftalmia.
    • Coloboma (del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales oblicuas hacía arriba
  • Orejas grandes.
  • Las malformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.
    • Etmocefalia: es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
    • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior: surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
    • Hendidura bilateral del labio superior.
    • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insípida.
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • El Hipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroides se presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimiento son muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora

  • La dificultad para alimentarse y tragar son frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía en los niños con HPE alobar o semilobar.
    • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
    • El vómito es frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorial puede afectar especialmente cuando está asociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglusión de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño.

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma” de HPE) y pueden llevar una vida normal.

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentar niveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas (tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como:

  • el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker,
  • encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y
  • síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefalia deben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgo que se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta  o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos

Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuál se trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalías faciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pedirá una interconsulta con un perinatólogo para que haga un análisis y evaluación de tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo.

Sin embargo, la HP está asociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas: que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo.

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se hará responsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollará un amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluará y determinará el tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviará a la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudará en la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetista una vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO   

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro así como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética.

El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

Phone: (212) 263-6656

Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

 

 

 

 

 

 

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro estáfusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica): los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPEen la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comúnmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

Síntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefaliaen vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber tambiéndefectos del tubo neural (el tubo neurales una estructura presente en el embrión, del que se origina el sistema nervioso central).
  • El grado de retardo cerebraly los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos)y se describe también la distonía(trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos)y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopiaes la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz estáausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas)y puede haber microftalmia (tamaño pequeño de los ojos).
    • Coloboma(del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales (abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo)oblicuas hacia arriba

Orejas grandes.

Lasmalformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.

  • Etmocefalia:es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
  • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior:surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
  • Hendidura bilateral del labio superior.
  • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insí
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • ElHipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroidesse presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimientoson muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora (perturbaciones del patrón correcto de succión-deglución-lenguaje).

  • La dificultad para alimentarse y tragarson frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía (colocación de una sonda de alimentación a través de la piel y la pared estomacal. Ésta va directamente al estómago) en los niños con HPE alobar o semilobar.
  • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
  • El vómitoes frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorialpuede afectar especialmente cuando estáasociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglución de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma”de HPE) y pueden llevar una vida normal. 

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentarniveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas(tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada(en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefaliadeben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgoque se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos: Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.

Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuálse trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalíasfaciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pediráuna interconsulta con un perinatólogopara que haga un análisis y evaluaciónde tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo, pero la HP estáasociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas (proyecciones finas del tejido de la placenta que comparten la composición genética del bebé)que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo. 

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se haráresponsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollaráun amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluaráy determinaráel tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviaráa la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudaráen la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetistauna vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO  

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro asícomo de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética. El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas”para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

Phone: (212) 263-6656

Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de herpes genital fetal

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE HERPES GENITAL FETAL

INTRODUCCIÓN

Como madre que está esperando ansiosamente el nacimiento de su nuevo bebé, probablemente estés tomando un número de medidas para asegurar la salud del mismo. Un paso que muchos expertos recomiendan es que estés bien informada acerca del virus herpes simple (VHS).​​ 

La infección con este virus común es habitualmente leve en adultos; sin embargo, en los fetos y recién nacidos el VHS 1 y el VHS 2 pueden causar una enfermedad poco común pero severa.

¿QUÉ ES EL HERPES SIMPLE?

Herpes Simple es una infección causada por un virus, específicamente el  «herpesvirus hominus». “Simple” es una sub categoría de estos virus y existen cinco  tipos: 1, 2, 6, 7 y 8.

 

El tipo 1 (HSV-1) y el tipo 2 (HSV-2) son idénticos en el microscopio y cualquiera de los dos puede infectar la boca o los genitales, sin embargo, generalmente es:

  • El Tipo 1 infecta de la cintura para arriba y

  • El Tipo 2 infecta de la cintura hacia abajo.

  • Los Tipos 6 y 7 son los causantes de las infecciones en la infancia y

  • El Tipo 8 está asociado con el Sarcoma de Kaposi (una lesión en la piel) que se ve cuando hay una infección por SIDA.

HERPES GENITAL Y HERPES ORAL

Cuando hablamos de “Herpes Genital” y “Herpes Oral” nos referimos a la localización de la infección en un individuo. En general, los herpes genitales son causados por el HSV- 2, pero pueden también ser causados por el HSV- 1.

La mayoría de los Herpes Orales son causados por el HSV- 1 y muy esporádicamente por el HSV- 2. Dado que estas localizaciones están generalmente asociadas al tipo de virus (que parece “asentarse” mejor en una localización en particular) los médicos y la literatura casi siempre hablarán de una infección HSV-2 genital y de una HSV- 1 como infección oral.

La primera infección por el virus HSV- 1 generalmente se produce en las primeras etapas de la vida y la del HSV- 2, se relaciona más con el inicio de la actividad sexual y el número de parejas sexuales.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que los humanos podemos tener cualquier​​ tipo de​​ virus en cualquier parte del cuerpo.

Herpes Simple VHS1

 

Herpes Simple VHS1

 

¿QUÉ ES UN VIRUS?

Los virus y las bacterias son los organismos microbianos que más comúnmente causan infecciones en el ser humano. Los virus son muy pequeños, más pequeños que las bacterias y mucho más pequeños que las células de nuestro organismo.

Como un parásito que se introduce en la célula (intracelular), un virus no puede sobrevivir por sí solo y es completamente dependiente de las células que invade.

¿CÓMO SE TRANSMITE ESTA INFECCIÓN?

La infección de herpes genital es extremadamente contagiosa. El contagio se da fácilmente a través de contacto directo de piel a piel cuando se toca una lesión herpética de una persona con una herida o algún problema de piel o mucosas de otra persona.

Por ejemplo, un hombre con una lesión abierta en el pene puede transmitir el virus a una mujer a través de alguna pequeña irritación de la mucosa de la vagina que puede ocurrir durante las relaciones sexuales.​​ 

Esto puede pasar también de mujer a hombre, de hombre a hombre o de mujer a mujer. Cuando una persona tiene herpes en la boca y realiza el sexo oral, es muy posible que su pareja se contagie de herpes genital.

El contacto casual con las tapas de los baños, las sillas y similares, no causan infección ya que el virus es muy frágil y no sobrevive al medio ambiente.

En las mujeres, las áreas genitales más comúnmente afectadas son la vulva y la entrada a la vagina. Las lesiones pueden a veces desarrollarse también en el cuello uterino.​​ 

En los hombres, las lesiones son más comunes en el glande (punta del pene), el prepucio y el cuerpo del pene.​​ 

A veces las llagas pueden desarrollarse en los testículos. Menos comúnmente, tanto hombres como mujeres pueden experimentar lesiones alrededor del ano, las nalgas y la parte superior del muslo.  El Herpes Simple puede también ser causa de​​ erupciones generalizadas en todo el cuerpo que recuerdan a las causadas por la varicela.

¿QUÉ SUCEDE EN EL ORGANISMO CUANDO SE ADQUIERE LA ENFERMEDAD?

En las Células nerviosas: El virus del Herpes infecta las células nerviosas de la médula espinal de la pelvis (en el inicio del Herpes Genital) y de los ganglios del cuello (en el inicio del Herpes Oral).​​ 

 

El Herpes es un virus que inserta su DNA directamente dentro de las terminaciones nerviosas de la piel las cuales se encargan de llevarla, a lo largo de las fibras nerviosas, directamente al núcleo de la célula nerviosa. Una vez que esta información viral está insertada en la célula, será permanente.​​ 

 

La célula nerviosa se convierte en una fábrica de producción de más partículas virales (proceso conocido como replicación), que invaden más células. Esta enfermedad no es curable y permanece en el organismo toda la vida.

 

Así, cuando hablamos de  “Herpes” no estamos hablando de “infección de la piel” sino de una infección de las células de los nervios. Cuando la infección se reactive, las partículas virales se transportan nuevamente hacia afuera a través de los nervios llegando hasta la piel.

Todo este proceso es responsable de los signos característicos (ampollas, etc.) y los síntomas (hormigueo, dolor, etc.) de un episodio herpético.

Si la cantidad de partículas virales no es suficiente como para formar estas lesiones, entonces pueden ser “excretadas” a través de la piel sin dar síntomas (pero son contagiosas).

En los​​ ganglios del sistema nervioso:​​ Las fibras nerviosas sensoriales llevan señales que nos permiten sentir el dolor, el tacto, el frío, la luz, etc. Las fibras nerviosas sensoriales parten de unos pequeños racimos de células conocidos como ganglios sensoriales.

  • En el caso del herpes facial, el virus se instala en un ganglio sensorial en la base del cráneo, (Ganglio del Trigémino). Es el principal nervio sensitivo de la cabeza.

  • En el caso del herpes genital, el virus se refugia en el Ganglio Sacro, situado cerca del final de la médula espinal.

 

Una vez que el virus llega al ganglio, permanece ahí latente (infección primaria) y periódicamente el VHS se reactiva y las partículas del virus viajan por la fibra nerviosa hacia la piel o mucosas, para causar síntomas recurrentes.

 

En la Sangre:​​ Una vez que un virus penetra en nuestro cuerpo, se producen anticuerpos para luchar contra él. Los anticuerpos se encuentran en la sangre y son​​ importantes para la defensa natural del organismo (proceso al que se le denomina respuesta inmune o inmunológica).

​​ 

Ellos continúan siendo producidos por varias semanas después del episodio inicial. Con el herpes genital, los anticuerpos ayudan a que los síntomas en las infecciones recurrentes sean más leves que en el primer episodio.

 

Es interesante notar que es bastante común hallar anticuerpos en la sangre de personas que aparentemente nunca han experimentado un episodio de herpes genital.​​ 

Ya sea que el episodio fuera tan leve que la persona no advirtiera que estaba sucediendo, o que fuera diagnosticado como una condición médica diferente, o que no se presentaran por completo los síntomas y por lo tanto no se hubiera reconocido.

SÍNTOMAS DE LA INFECCIÓN INICIAL POR VHS GENITAL

Infección Primaria: Ocurre cuando la persona  está  recién expuesta al VHS. Los síntomas de la infección inicial son generalmente los más severos pues el organismo no ha estado expuesto al virus anteriormente y los anticuerpos no se han formado como resultado de la respuesta inmune.

 

El episodio inicial de herpes genital puede durar más de 20 días y es común que se experimente una variedad de síntomas generalizados, tales como fiebre, dolores e inflamación de los ganglios linfáticos.​​ Para algunos, la infección inicial puede ser leve con síntomas mínimos.

 

En la mayoría de las personas, la primera indicación de la infección comienza entre  el 2º a 12º día después de la exposición al virus.

Los síntomas pueden comenzar con hormigueo, picazón, quemazón o dolor, seguido por la aparición de dolorosos puntos rojos que, en un día o dos, evolucionan hacia una fase de ampollas claras, llenas de líquido que rápidamente se tornan de color blanquecino-amarillento.

Lesiones en la piel provocadas por el VHS

Lesiones en la piel provocadas por el VHS

 

Las ampollas se rompen, dejando úlceras dolorosas que secan, producen una costra y curan en aproximadamente 10 días.​​ 

A veces el desarrollo de nuevas ampollas en la primera etapa puede prolongar el episodio. Por otro lado, la etapa de ampollas puede faltar por completo y las úlceras pueden aparecer como pequeños cortes o lesiones en la piel.

Las mujeres, particularmente, experimentan a menudo dolor al orinar, es importante evitar los problemas de retención de orina ingiriendo bastante cantidad de líquidos para diluir la orina y así reducir el dolor y los pinchazos.​​ 

Algunas mujeres pueden también notar flujo vaginal, dolor en las piernas y los ganglios linfáticos del área genital están inflamados y dolorosos.

Las lesiones de una infección primaria generalmente sanan en 2 semanas a menos que contraigan una segunda infección por medio de una bacteria u hongo de la piel en cuyo caso se repiten constantemente.   

 

Cuando los síntomas son más leves, se pueden confundir con picaduras de insecto, raspones, infecciones vaginales causadas por hongos, irritación de la piel, etc.

 

Si has padecido de Herpes Labial o facial, cuando te contagias de herpes genital por primera vez, se dice que tuviste un episodio no-primario.​​ 

Es poco probable que presentes los síntomas clásicos de la infección  inicial (dolor de cuerpo, cansancio etc.) y tal vez  las lesiones en la piel sean menos en cantidad y en dolor y se curen más pronto.

¿A QUÉ SE LE LLAMA INFECCIÓN RECURRENTE?

Se dice de la reactivación del virus del herpes y varía en cada individuo en cuanto a severidad, duración y cantidad de virus.  

 

Es difícil saber cada cuándo se activa el VHS pues se creía que cuando estaba activo aparecían las lesiones de la piel, pequeñas vesículas llenas de líquido, o comezón, pero los investigadores descubrieron que muchas veces estando el VHS activo (despierto) no daba ningún tipo de síntoma, (activación asintomática).  

 

Estas personas son, sin embargo, capaces de transmitir el virus a otros individuos. A esto se le llama “contagio asintomático”, este tipo de contagio es responsable de más del 50% de nuevas infecciones, ya que la persona no sabe si está o no en el periodo de brote o activación. 

 

A mayor tiempo de padecer la enfermedad, es menos frecuente la reactivación y menos importantes las lesiones.

Dado que la infección es permanente, muchas personas sufren recurrencias que pueden variar en frecuencia desde una en la vida hasta infecciones que nunca​​ desaparecen. El promedio de estas recurrencias es de 4 veces al año y tardan, más o menos, una semana en curarse.​​ 

Esto significa que el promedio de las personas no tratadas con Herpes pasan un mes al año con lesiones.​​ 

Habitualmente las recurrencias son precedidas por síntomas de alerta, (también conocidos como pródromos) tales como hormigueo, picazón, ardor o dolor.

FACTORES DE RIESGO QUE AUMENTAN LAS INFECCIONES RECURRENTES

 

Un factor de riesgo es aquello que aumenta las posibilidades de contraer una enfermedad. El factor de riesgo más poderoso para contraer el virus de herpes simple es por medio del contacto sexual sin protección, con una persona infectada por el virus.

Los factores causales pueden separarse entre físicos y psicológicos.

 

  • Factores Físicos: Los factores físicos difieren de persona a persona. Estar agotado, sufrir de otras infecciones genitales (que afecten el área local de la piel), la menstruación, beber mucho alcohol,  fiebre, la exposición intensa del área a la luz del sol, períodos prolongados de estrés y más raramente, la luz ultravioleta.  

    • Todos  estos factores son condiciones que pueden hacer que una persona disminuya su respuesta inmunológica (cuando el sistema inmune no está funcionando normalmente) y desencadene un episodio herpético.

    • La fricción o daño de la piel, causada por ejemplo por la relación sexual, puede también conducir a una recurrencia.

  • Factores  Psicológicos: Estudios recientes sugieren que los períodos de estrés prolongado pueden causar recurrencias más frecuentes. Es también común experimentar estrés y ansiedad como resultado de sufrir recurrencias.

 

HERPES GENITAL Y EMBARAZO

Antes del embarazo: Las mujeres que adquieren herpes genital antes de quedar embarazadas poseen un muy bajo riesgo de transmitir el VHS a sus bebés.​​ 

 

Esto ocurre porque su sistema inmune ya ha producido anticuerpos que son pasados al bebé en la corriente sanguínea a través de la placenta. Aún si el VHS está activo en el canal del parto durante el nacimiento, los anticuerpos ayudan a proteger al bebé. 

 

Si estás embarazada y tienes herpes genital, asegúrate de que el riesgo de contagiar a tu bebé sea lo menor posible, especialmente si has tenido herpes desde hace algún tiempo. Los siguientes pasos pueden ayudarte:

  • Habla con tu ginecólogo. Asegúrate que él o ella sepa que tienes herpes genital.

  • Durante el embarazo y en el momento del parto, comprueba tú misma cualquier síntoma en el área genital – llagas, picazón, hormigueo o sensibilidad. Tu médico debe examinarte también para detectar cualquier signo de lesión.

  • Discutan con el médico (tú y tu pareja), si es conveniente un parto vaginal o una cesárea.

    • Si el bebé va a nacer por cesárea, la bolsa del líquido amniótico no se debe romper a menos que sea necesario ya que protege al bebé de algún contagio de virus que se encuentre en el canal del parto.

  • Después del nacimiento, observen al bebé de cerca por alrededor de 4 semanas. Los síntomas del herpes neonatal incluyen ampollas en la piel, fiebre, cansancio, irritabilidad, o falta de apetito.​​ 

    • Mientras que estos síntomas pueden ser inicialmente leves, no esperes a ver si tu bebé mejora. Llévalo a un médico rápidamente. Asegúrate de decirle a tu médico que sufres de herpes genital.

  • ¡Piensa positivamente! Las probabilidades de tener un bebé sano están a tu favor.

FRECUENCIA DE LOS BROTES EN EL EMBARAZO

En muchas mujeres los brotes recurrentes de la enfermedad tienden a ser más frecuentes según avanza el embarazo y probablemente se debe a la supresión inmunológica (bajan las defensas) que sufre la madre durante el embarazo para que su organismo no rechace al feto.

Cuando la mujer se infecta por primera vez durante el primer trimestre, tendrá tiempo suficiente para desarrollar anticuerpos pero está en alto riesgo de presentar un aborto.

 

Cuando una persona adquiere la enfermedad por primera vez, hay que recordar que la producción de anticuerpos contra el virus del herpes genital, se inicia a partir de la 6ª a la 12ª semana después del contagio y a partir de la semana 28ª del embarazo hasta el momento del parto, la madre le transmitirá estos anticuerpos al bebé a través de la placenta. El bebé al nacer estará protegido contra el virus.

Cuando la enfermedad se adquiere en el segundo trimestre,​​ estando o no activa la enfermedad, las probabilidades de tener un bebé con bajo peso al nacer o de un parto prematuro, se pueden elevar.

 

Los bebés prematuros corren un riesgo mayor de infectarse debido a que no alcanzaron a recibir la inmunidad completa durante todo el embarazo, como la que reciben los bebés que llegan término y además su sistema inmunológico no está desarrollado completamente para defenderse de las infecciones.​​ 

Si el bebé llegó a término pero presenta bajo peso al nacer, es un bebé que está en desventaja, está débil y puede adquirir cualquier infección,

Contagio genital durante la última etapa del embarazo. Si tienes síntomas genitales o crees que has estado expuesta al VHS genital, díselo a tu obstetra de inmediato, ya que la infección durante este tiempo presenta el mayor riesgo de transmisión a tu bebé porque no has tenido tiempo de desarrollar anticuerpos y pasárselos a través de la placenta.

 

Los análisis de sangre pueden indicar si los síntomas son el resultado de una antigua infección o si la has adquirido recientemente.

Si tienes una pareja que sabes que sufre de herpes genital, necesitas hablarlo con tu médico para que te haga las pruebas necesarias para saber si estás contagiada o no.

Consulta con tu médico acerca de la mejor manera de proteger a tu bebé, algunos médicos prescribirán una medicación antiviral. Otros recomiendan practicar una cesárea bajo estas circunstancias aún cuando no haya síntomas.

 ¿CUÁL ES EL RIEGO DE CONTAGIO AL BEBÉ?

 

Si adquieres Herpes Genital en cualquier etapa del embarazo, tienes un riesgo de un 30% a 50% de que el virus cruce la placenta e infecte al bebé o de trasmitirle el virus al bebé al nacer, esto se debe a  la alta diseminación del virus durante los primeros seis meses después de haber contraído la infección y a que aún no has desarrollado anticuerpos para que le sean trasmitidos al bebé en el útero.

 

HERPES CONGÉNITO

 

Si el bebé nace infectado, se le llama Herpes Congénito: este tipo de infección es raro​​ y representa el 5% de los casos de infecciones neonatales de Herpes.

 

Si las lesiones genitales están presentes en el momento del parto vaginal, el riesgo del herpes neonatal es el cerca de 40%.​​ 

El riesgo de la transmisión se asocia a la duración de la ruptura de las membranas, riesgo que aumenta considerablemente cuando las membranas (la bolsa de agua) se hayan roto por más de cuatro horas.

El parto por cesárea se recomienda para todas las mujeres que presentan las lesiones genitales del herpes de infección primaria a la hora del parto, pero no para las mujeres que desarrollan lesiones genitales del herpes cuando el contagio tuvo​​ lugar antes del embarazo. En cualquier caso, es importante avisar al pediatra de esta circunstancia.

FACTORES DE RIESGO PARA EL CONTAGIO DEL FETO O DEL BEBÉ​​ 

  • Cuando la madre tiene la infección primaria durante el embarazo.​​ El riesgo del contagio del bebé es del 50%.  El riesgo más alto es cuando la primera infección en esta etapa del embarazo es delVHS1.

  • Cuando las membranas o bolsa de agua lleva más de cuatro horas rota (infección ascendente)

  • Ignorancia de padecer esta enfermedad: Entonces ni el bebé ni la madre reciben la atención y el tratamiento necesario que deberían recibir si estuviese enterada de que padecía la enfermedad.

  • Ausencia de anticuerpos en el momento del parto: Si​​ la madre en verdad tiene su primer contagio en las últimas semanas del embarazo, no tiene anticuerpos previos, ni para el VHS1 (oral) ni para el VHS2 (genital).

 

POSIBILIDAD DE LESIONES EN EL PARTO EN ​​ VHS RECURRENTE

 

Aproximadamente entre el 14 y el 15% de las mujeres con herpes genital tienen lesiones en el momento del parto.​​ 

Estas lesiones son más frecuentes en las mujeres que adquieren el herpes durante el embarazo y se presentan con menor frecuencia en las mujeres que han padecido el herpes por más de seis años.

DIAGNÓSTICO EN NO EMBARAZADAS

Dado que los síntomas en las personas varían tanto con respecto al herpes genital, es esencial realizar un diagnóstico preciso el cual se realiza más fácil y correctamente cuando el virus del herpes está en la fase activa, preferentemente la infección sintomática inicial.

Aunque en la mayor parte de las ocasiones el diagnóstico de las infecciones por los VHS es por inspección visual, existen situaciones que justifican el estudio en el laboratorio.​​ 

Sería, por ejemplo, el caso del herpes neonatal y de cuando el médico está buscando el diagnóstico diferencial de la causa de úlceras genitales.

ESTUDIOS DE LABORATORIO

Cultivo del virus: Esta prueba debe tomarse en las primeras 48 horas de la aparición de las lesiones ya que pasando este tiempo, éstas desaparecen.​​ 

 

La ventaja de este análisis es que se puede identificar el virus  causante. Si la prueba es positiva en el cultivo del virus, la persona está infectada.

 

Desafortunadamente se ha visto, especialmente en los casos de recurrencia de la enfermedad, que el cultivo es a menudo negativo falsamente (falso negativo).

  • Esto puede ocurrir si la lesión es muy pequeña y si la cantidad del virus presente no es suficiente.

  • Cuando  pasan más de 48 horas.

  • Los cultivos en infecciones recurrentes son menos exactos, solo en el 30% salen positivos.

Pruebas serológicas (de la sangre): estas pruebas analizan los anticuerpos que produce el sistema inmunitario en respuesta al virus pero no ofrecen datos sobre el momento en que ocurrió el contagio, ni el sitio de infección (oral o genital).   

 

Hay varios tipos de pruebas de sangre que dan buenos resultados como el  HerpeSelect y el Western Blot.

 

Cuando un individuo se contagia de herpes, el sistema inmunológico produce dos tipos de anticuerpos para atacar al virus: el anticuerpo IgG y el anticuerpo IgM. La ausencia de estos anticuerpos indica que el individuo no ha sido infectado por los VHS.

 

Cuando un individuo se contagia de herpes, el sistema inmunológico produce dos tipos de anticuerpos para atacar al virus: el anticuerpo IgG y el anticuerpo IgM. La ausencia de estos anticuerpos indica que el individuo no ha sido infectado por los VHS.

Tras la infección primaria se produce un incremento rápido de los anticuerpos IgM, seguido posteriormente de un incremento de los IgG.

  • Los de clase IgM, nos indica que hay una infección aguda o primaria y pueden desaparecer al cabo de 3-6 meses.  Su persistencia indica que la infección viral continúa.​​ 

    • En las infecciones recurrentes pueden persistir o reaparecer los anticuerpos IgM,  aunque su negatividad no excluye el diagnóstico.

  • Las IgG persistirán elevadas prácticamente de por vida, por lo que su detección no podrá utilizarse como signo de infección activa. Tan sólo implican que el individuo ha sido infectado por el VHS-1, VHS-2 o ambos.

    • También suponen que es portador del VHS en los ganglios sensitivos y que el virus puede reactivarse intermitentemente.

El reto es que se requiere de tiempo para que los anticuerpos IgG puedan ser detectados en la sangre y puede variar en cada persona, varias semanas para una persona y varios meses para otra.

 

Se recomienda esperarse un mínimo de 12-16 semanas a partir de la fecha en que la persona estuvo expuesta, antes de hacer las pruebas, de tal manera que los anticuerpos hayan tenido tiempo de alcanzar los niveles adecuados para detectarlos. 

 

Así pues, los métodos serológicos no resultan muy útiles para que el médico pueda hacer un diagnóstico precoz pero permite el diagnóstico de la infección cuando otros métodos (como el cultivo, la detección antigénica o las técnicas de PCR) son impracticables o dan resultados negativos.

 

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO

Si  se presenta el primer brote de la enfermedad en la etapa final del embarazo, se  recomienda realizar las pruebas para detectar los anticuerpos en sangre.

Esta prueba realizada a tiempo puede especificar si realmente es una infección adquirida por primera vez (una nueva infección en la que no hay en la sangre anticuerpos previos de VHS1 y VHS2) o se trata de un episodio que no es primario, sino una infección de VHS2 en una persona que ya tenía anticuerpos para el VHS1, o se trata de una recurrencia de la enfermedad

 

TRATAMIENTO

El herpes genital es manejable pero no es curable. En el transcurso de los años, se han desarrollado una cantidad de tratamientos que ofrecen alivio efectivo de los síntomas del herpes genital.

 

Los siguientes tratamientos no específicos pueden aliviar el dolor y la molestia de las lesiones genitales.

  • Mantén las llagas limpias y secas.

  • Usa ropa interior y prendas sueltas y de algodón para evitar la fricción con las llagas.

  • Toma baños de agua tibia o fresca.

  • Prueba aplicarte por unos minutos, varias veces al día, compresas frescas o bolsas de hielo sobre las lesiones.

  • Bebe una cantidad abundante de agua.

  • Descansa lo suficiente.

  • Toma los analgésicos que tu médico haya indicado para ayudar con el dolor y la fiebre.

  • Si sientes dolor al orinar, orina en un baño cálido. O usa ambas manos para separarte los labios de la vulva y evitar que la orina toque las llagas.

  • Mantén el área infectada limpia y seca para prevenir las infecciones secundarias.

  • Trata de no tocar las lesiones; lávate las manos tras el contacto con las lesiones.

TERAPIA ANTIVIRAL

El tratamiento estándar, efectivo y específico para el herpes genital es la terapia antiviral, habitualmente en forma de medicamentos. Las drogas antivirales detienen la replicación del VHS en el organismo.​​ 

El tratamiento sólo actúa mientras se está tomando el medicamento y no previene futuros episodios una vez que se suspende.

Los tratamientos antivirales pueden ser usados en dos formas:

  • Tratamiento Episódico:​​ Para acortar la duración de un episodio de herpes genital y ayudar a la cicatrización rápida. La medicación antiviral oral se debe adquirir bajo receta.

  • Tratamiento Supresivo: Para reducir el número de episodios sufridos o prevenirlos completamente.

  • Si los episodios recurrentes son frecuentes o severos o si los encuentras particularmente molestos, tu médico puede recomendarte medicación antiviral oral todos los días para ayudar a prevenir que los episodios se produzcan.​​ 

    • La terapia supresiva se toma continuamente, por ejemplo diariamente, durante meses o aún años.

 TRATAMIENTO DURANTE EL EMBARAZO

Actualmente se están estudiando vacunas para prevenir las infecciones con herpes y se espera que exista una vacuna disponible pronto.​​ 

Las vacunas solamente funcionarán para prevenir el contagio de la infección, pero no podrán controlar los brotes en pacientes que ya estén infectados.

  • Información adecuada: Las personas con herpes genital deben ser informadas con precisión de la historia natural de la enfermedad –haciendo hincapié en el riesgo potencial de recurrencias y del​​ riesgo de infección al bebé durante el embarazo, parto y posparto.

  • Si estás embarazada y sospechas que tú o tu pareja padecen una enfermedad de transmisión sexual, consulta de inmediato a tu médico para que realice en ambos las pruebas de laboratorio que  crea convenientes.​​ 

  • Estas pruebas en sangre se deben de realizar a partir de la semana 28ª del embarazo.

    • Si una mujer no está infectada pero su esposo o su pareja sí lo está, corren un riesgo muy alto de infectarse en fechas cercanas al parto y por lo tanto de transmitírsela a su bebé.

    • Si la madre está contagiada, tiene anticuerpos contra VHS ya sea porque ha padecido de úlceras en la boca, como los fuegos  causados  por el VHS1 o por el VHS2 genital.

      • Tu médico te informará sobre la posibilidad de iniciar un tratamiento con medicamentos antivirales (que disminuyan la posibilidad de contagio de tu bebé), la dosis, cuándo lo debes de iniciar y cuándo concluir y la vía por la que deberá nacer el bebé.

      • Es importante que sepas que la transmisión de la enfermedad puede ocurrir durante los episodios en los que no hay síntomas de la enfermedad, lo cual es más frecuente cuando el antecedente de herpes genital tiene un lapso menor a un año.

      • El uso del condón de látex siempre que se tengan relaciones sexuales, debe ser obligatorio.​​ 

      • Los métodos anticonceptivos, como: las pastillas, el diafragma, las inyecciones hormonales, los dispositivos o los implantes hormonales NO te protegerán de las enfermedades de transmisión sexual.

  • Abstinencia sexual: Si tienes herpes genital, tu médico debe explicarte de la necesidad de abstenerte de la actividad sexual cuando existan lesiones activas y durante el último trimestre ya que es la etapa más peligrosa para que se reactive la infección o se desarrolle el primer episodio de la infección.

  • Monogamía: Se recomiendan las relaciones sexuales únicamente con tu pareja la cual no padece la enfermedad (comprobado por el laboratorio).

Cuando el primer episodio de la enfermedad ocurre en el tercer trimestre, especialmente en las últimas 4 a 6 semanas, el médico puede prescribir antivirales para reducir la carga tan importante de virus que hay en ese momento.

PARTO

Muchos médicos recomendarán la cesárea pues aún cuando son tratadas con antivirales, presentan un riesgo muy alto de contagiar al bebé si se lleva a  cabo un parto normal, aunque no presente síntomas o lesiones visibles de la enfermedad.

Sin embargo, hay médicos que mientras no haya lesiones  visibles  recomiendan el parto vaginal.

HERPES NEONATAL O CONGÉNITO

Es una infección por el virus del herpes que un bebé contrae (adquiere) al momento de nacer.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

Los bebés recién nacidos pueden resultar infectados con el virus del herpes:

  • En el útero, (herpes intrauterino, muy poco común)

  • Durante el paso por la vía del parto, (herpes adquirido al nacer, que es la forma más común de infección)

    • Si en el momento del parto, la madre tiene una infección activa con herpes genital, el bebé tiene más probabilidades de infectarse durante el nacimiento.​​ 

    • Algunas madres no son conscientes cuando tienen úlceras herpéticas internas (dentro de la vagina), así que es importante que las mujeres le comenten al médico si tienen antecedentes de herpes genital.

  • Inmediatamente después de nacer (posparto)

 

La causa más común de infección por herpes en bebés recién nacidos es el herpes tipo 2 (herpes genital), pero también puede presentarse el herpes tipo 1.

HERPES POSPARTO

 

El herpes adquirido en el período posterior al nacimiento, tiene síntomas parecidos a los del herpes adquirido al nacer.​​ 

 

Es muy raro que suceda aunque se han dado casos de infección a través de una lesión en el pezón o una infección de una lesión del labio del padre o de otra persona.

 

SÍNTOMAS

Los síntomas varían de leves a severos dependiendo de cuál de los dos tipos de VHS está involucrado en la infección. El VHS1 es el causante de los síntomas más severos. El riesgo aumenta en los bebés prematuros.

 

El herpes intrauterino puede causar:

  • Enfermedad ocular como inflamación de la retina (coriorretinitis), ojos pequeños malformados (microftalmia y córneas con cicatrices).

  • Daño cerebral severo. Cuando hay daño en el sistema nervioso central, los síntomas pueden aparecer en la 2ª o 3ª semana de vida.

  • Lesiones cutáneas. Vesiculas llenas de líquido y mucosas en el momento de nacer o pueden aparecer  en  la 1ª ó 2ª  semana después de nacido.

Ictericia (piel amarilla)

Si un bebé presenta alguno de estos síntomas, incluyendo lesiones cutáneas solas, debe ser visto por el médico inmediatamente.

El herpes adquirido al nacimiento puede provocar enfermedad localizada o sistémica.

 

Los bebés pueden desarrollar una​​ infección de piel localizada que consiste en pequeñas ampollas (vesículas) llenas de líquido, que se rompen y secan, dejando a menudo una ligera cicatriz al sanar.

 

Generalmente, se presenta una infección sistémica dentro de los primeros 2 a 3 días, caracterizada por irritabilidad, letargo, fiebre, convulsiones, dificultad respiratoria, shock y trastornos de sangrado.

 

El virus del herpes puede afectar muchos órganos internos diferentes que incluyen el hígado, pulmones, riñones y cerebro. Las vesículas cutáneas pueden o no estar  presentes. Este tipo de infección es, a menudo, fatal.

Estos niños pueden presentar una encefalitis (inflamación del cerebro que puede provocar convulsiones y problemas neurológicos) que, aún con tratamiento rápido, produce hasta un 20 a 50% de daño cerebral y puede conducir a la muerte, neumonía, o anormalidades en la coagulación (coagulopatía intravascular diseminada).

El comportamiento del herpes adquirido en el corto período después del nacimiento es similar al adquirido al nacimiento.

El comportamiento del herpes adquirido en el corto período después del nacimiento es similar al adquirido al nacimiento.

Lesiones en la piel del recién nacido producidas por el HVS

 

DIAGNÓSTICO

Para hacer el diagnóstico el pediatra le hará una serie de estudios especializados de laboratorio que le ayuden a confirmar la presencia del virus y comprobar el daño a los diferentes sistemas y órganos.

 

TRATAMIENTO PARA EL BEBÉ

Las infecciones con el virus del herpes en bebés generalmente son tratadas con medicamentos antivirales intravenosos. Puede ser necesario un tratamiento de varias semanas y además, con frecuencia, es necesaria otra terapia para combatir los efectos de la infección con herpes.

 

Igualmente el pediatra tratará también cada uno de los síntomas que presente el bebé de acuerdo al órgano o sistema que esté afectado.

PRONÓSTICO

A pesar del tratamiento antiviral y de la intervención oportuna, los bebés con herpes sistémico o encefalitis con frecuencia no tienen buen desenlace.

 

Los niños con enfermedad cutánea pueden presentar recurrencias después de haber terminado la terapia. Si las lesiones se localizan solamente en la piel, el pronóstico es bueno. Las recurrencias los ponen en riesgo de desarrollar problemas de aprendizaje y pueden requerir tratamiento.

PREVENCIÓN

La identificación y el adecuado manejo clínico de embarazadas con alto riesgo de transmisión de la infección al hijo, como de otras posibles fuentes de contaminación para el recién nacido, son de fundamental importancia en la prevención del herpes neonatal.

 

¿CÓMO PROTEGER EN EL HOGAR AL BEBÉ DE UN CONTAGIO DE VHS 1? 

 

La posibilidad de  adquirir herpes neonatal después de su nacimiento, es un riesgo para todos los bebés. Cuando dicha infección ocurre, la causa es siempre el herpes VHS, que lo esparce un adulto con lesiones en la boca (fuegos).​​ 

La mayoría de las veces el adulto es un miembro de la familia que no se imagina que la más mínima infección de estas lesiones pueden ser tan peligrosas para el bebé, cuyo sistema inmunológico está todavía tan inmaduro, es decir no se ha desarrollado completamente.

Para proteger a tu bebé, informa a los miembros de tu familia sobre los riesgos que implican estas lesiones. No deben besar al bebé cuando estén presentes las lesiones y comunícalo a los visitantes o amigos.

Si tú presentas un brote de herpes genital,​​ lávate las manos antes y después de tocar al bebé. Puedes cargarlo, darle alimentación al seno y tenerlo en tu cama.

 

Recuerda que si tú padeces herpes genital, vale la pena que vigiles muy bien a tu bebé durante varias semanas después de su nacimiento. Los síntomas casi siempre se inician a partir de los 14 días de nacido y se manifiestan durante el primer mes.

 

COMPLICACIONES

 

El herpes puede contribuir a la propagación del VIH, el virus que causa el SIDA. El herpes puede hacer que las personas se vuelvan más susceptibles a la infección por VIH y puede hacer que las personas infectadas por el VIH sean más infecciosas.

 

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Qué debo hacer si tengo herpes genital?

Acude al médico para que se realicen las pruebas de laboratorio y te dé el tratamiento. Sigue al pie de la letra las órdenes de tu médico, aún cuando los síntomas desaparezcan, debes de continuar con el tratamiento tal y como fue ordenado.

Recuerda que el herpes genital es una enfermedad que permanece durante toda la vida. Aún cuando no presentes los episodios de recurrencia de la enfermedad.

REFERENCIAS

 

 

 

Sangrado vaginal en el embarazo
Complicaciones, Embarazo, Otras

Sangrado vaginal en el embarazo

Definición

Es cualquier derrame de sangre por la vagina durante el período comprendido desde el momento de la concepción hasta la conclusión del embarazo.

Este fenómeno se presenta aproximadamente en la 3ª parte de las embarazadas durante el primer trimestre del embarazo y este número disminuye a un 10% en el último trimestre.

El momento del embarazo en el que se produce el sangrado, la cantidad y la presencia o ausencia de dolor pueden variar según la causa.

Aunque éste es a menudo parte normal del proceso de gestación, puede indicar complicaciones. Siempre deberás informar de inmediato a tu médico sobre el sangrado vaginal.

Causas

Hay varias causas que pueden producir sangrado vaginal durante el embarazo. Algunas son graves y otras no.

Según el momento de aparición, podemos dividir las causas que provocan hemorragia en tres etapas, en el primer trimestre del embarazo, en el segundo y en el tercero.

A continuación explicamos cada una de estas etapas.

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      Cuándo debo acudir al médico
     Cuidados en el hogar

Referencias

Complicaciones, Embarazo

Sangrado vaginal del tercer trimestre del embarazo

El sangrado puede ser leve o extremadamente abundante y puede ir acompañado o no, de dolor. Las hemorragias (otro nombre común del sangrado), son la causa más común de muerte en las embarazadas. En esta etapa las causas son muy similares a las del segundo trimestre. A ellas, pueden agregarse las siguientes:

  • Parto prematuro,aparición con sangrado.
  • Ruptura uterina: Es la ruptura anormal del útero que hace que el bebé “salga” hacia el abdomen. En las mujeres que tuvieron una cesárea, un desgarro en la cicatriz del útero puede causar sangrado. Esa abertura es una complicación muy peligrosa tanto para el bebé como para la madre. La embarazada sentirá dolor intenso y molestias en el abdomen.
    • La ruptura puede ocurrir cercana al parto o en el momento del parto.
  • Señal de parto normal:El “indicio de sangre” es normal al final del embarazo. Si tienes un flujo espeso color rosa o con un poco de sangre 1 ó 2 semanas antes de la fecha prevista de parto, es probable que el cuerpo esté dando el primer paso en preparación para el parto.
    • Expulsión del tapón mucoso. Un tapón mucoso encargado de cubrir la apertura del útero durante todo el embarazo, se desprenderá justo en el momento previo al trabajo de parto o cuando comience el mismo y una pequeña cantidad de moco y sangre pasará a través del cuello uterino. A esto se le conoce como “perdida del tapón mucoso”. No es algo de preocupación, es totalmente natural.
    • Dilatación del cuello uterino. La dilatación del cuello uterino durante el trabajo de parto que siempre está asociada a contracciones uterinas puede producir hemorragia vaginal.

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REFERENCIAS

Complicaciones, Embarazo

Causas comunes de sangrado en el segundo trimestre del embarazo

Cualquier sangrado que se presenta durante el segundo o tercer trimestre del embarazo (los últimos seis meses) involucra problemas que son diferentes del sangrado en el primer trimestre. Cualquier sangrado en este periodo, se considera anormal. El sangrado que se presenta a la mitad o al final del embarazo puede ser causado por:

  • Traumatismos en el cuello del útero:En este período, la mayoría de las veces el sangrado se debe a una infección, inflamación o a un traumatismo provocado en el cuello uterino, que está muy congestivo debido a su mayor irrigación sanguínea y muchas veces inflamado por la presencia de gérmenes vaginales. En especial después de una relación sexual puede aparecer una pequeña hemorragia que desaparece espontáneamente. Por la misma razón, después de un examen ginecológico, puede haber escasa hemorragia genital.
    • En algunas mujeres, el sangrado leve es una señal de insuficiencia cervical, también conocida como “cuello uterino incompetente” en cuyo caso, se abre inesperadamente; esto puede dar como resultado un parto prematuro.
  • Placenta previa o de inserción baja:la placenta es la estructura que conecta al bebé con la pared del útero; cuando la placenta se ha implantado muy abajo ocluyendo parcial o totalmente el cuello del útero, el síntoma más común es el sangrado vaginal. Por lo general tiene la característica de repetirse en el transcurso del embarazo.

el sangrado vaginal en el segundo trimestre puede indicar la localización anormal de la placenta

  • Desprendimiento de la placenta o Abruptio placentae: Es una grave complicación del embarazo y puede ser fatal para el bebé. Se caracteriza por fuertes dolores abdominales acompañado de hemorragia vaginal oscura en cantidad variada. Se debe a que un sector de la placenta se desprende de su sitio de inserción normal en el útero. La cantidad de sangre depende de cuánta placenta se ha desprendido (puede ser total o parcial).
    • Se asocia frecuentemente a presión alta antes o generada por el embarazo, trauma, uso de cocaína, uso de tabaco.
  • Parto pretérmino o prematuro: parto que se presenta entre las semanas 20 y 37 de embarazo. El inicio de trabajo de parto prematuro también puede desencadenarse con un episodio de hemorragia genital, a veces es necesario internación hospitalaria para revertir el proceso. El sangrado viene acompañado casi siempre de contracciones.

Los sangrados en la 2ª mitad del embarazo pueden ser graves para la madre e incluso ocasionar la muerte del bebé por lo que se debe avisar de inmediato al médico y acudir al servicio de emergencia.

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REFERENCIAS

Complicaciones, Embarazo

Cuidados en el hogar

Si empiezas a sangrar al principio del embarazo, mientras que el médico te revisa  y te da sus instrucciones, es importante que te relajes y disminuyas tus actividades. No cargues cosas pesadas ni hagas ejercicio, abstente de las relaciones sexuales, no uses tampones y bebe muchos líquidos para prevenir la deshidratación. Recuerda de llevar la cuenta de las toallas sanitarias que has usado y de observar tu sangrado.

Es probable que el sangrado a comienzos del embarazo simplemente necesite reposo en cama para estabilizar el embarazo. El reposo puede ser completo o puedes levantarte para ir al baño, caminar por la casa o realizar labores ligeras.

  • Una vez controlado el sangrado, puede que necesites disminuir la actividad o estar en reposo en casa por el resto del embarazo o hasta que el sangrado se detenga.

No hay un tratamiento casero para el sangrado al final del embarazo. Es importante que veas de inmediato al médico o que te traslades a un centro hospitalario.

Generalmente no se necesitan medicamentos. No tomes ningún medicamento sin que te lo hayan recetado. Siempre pregunta a tu médico qué puedes esperar.

PREVENCIÓN:

El cuidado prenatal ayudará a descubrir los posibles riesgos que podría haber en el embarazo.

  • Sigue una estricta rutina de control médico durante todo el embarazo.
  • Evita golpes directos al abdomen
  • Toma una dieta balanceada, rica en folatos (ver la información sobre acido fólico), puede prevenir abortos causados por problemas genéticos.
  • Evita el cigarro desde antes de embarazarte, las drogas y cualquier tipo de trauma, de esta forma puedes prevenir el desprendimiento de placenta.
  • Practicar sexo seguro puede ayudar a prevenir las enfermedades de transmisión sexual, estas son una causa común de embarazo ectópico.
  • Cuando viajes en automóvil usa siempre el cinturón de seguridad pero evita ponerlo de manera que oprima tu abdomen.
  • Si padeces alguna enfermedad crónica, acude al médico para controlarla antes de que te embaraces

PREGUNTAS FRECUENTES

P: Estoy manchando sólo un poquito, ni siquiera lo suficiente para cubrir la toallita protectora. ¿Debo alarmarme por esto?

R: No. Unas cuantas manchas de sangre son comunes en las mujeres embarazadas. Sin embargo, debes consultar al médico el mismo día que notes las manchas, a fin de hacerle saber lo que está sucediendo. En una próxima consulta médica pide que el médico te explique la diferencia entre manchado y sangrado (el manchado son gotas de sangre periódicas, y el sangrado es un flujo de sangre de leve a abundante).

P: Yo tuve manchas leves durante mi primer trimestre. El médico me dijo que no era nada para preocuparme. Ahora estoy en mi tercer trimestre y de nuevo estoy manchando. ¿Necesito consultar al médico esta vez?

R: Por supuesto que sí. Un sangrado que se presente en cualquier momento del tercer trimestre se considera un problema potencialmente grave. Condiciones tales como placenta previa no se desarrollan, por lo general, hasta el final del embarazo; por lo tanto, es preciso consultar al médico tan pronto se note el sangrado.

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Referencias

Complicaciones, Embarazo

Cuándo debo acudir al médico

Siempre consulta de inmediato con tu médico o acude a emergencias en un hospital cuando:

  • Presentas cualquier sangrado vaginal durante el embarazo. Trata esto como una emergencia potencial.
  • Tienes sangrado vaginal y presentas placenta previa (vete al hospital de inmediato).
  • Si el sangrado vaginal ha durado más de 24 horas y no has podido contactar a tu médico.
  • Si te desmayaste o tienes mareos.
  • Tienes cólicos o contracciones.
  • Dolor agudo en el abdomen.
  • Si estás sangrando y tienes fiebre o escalofríos.
  • Si estás expulsando un flujo con tejidos.

TRATAMIENTO

La hemorragia vaginal durante el embarazo, es siempre motivo de consulta urgente con el obstetra y si no es posible ubicarlo, es conveniente asistir rápidamente a un centro médico especializado en obstetricia.

Las opciones de tratamiento dependen del diagnóstico y de la certeza de ese diagnóstico.

No todos los sangrados vaginales requieren tratamiento.

  • En caso de aborto, acude de inmediato al centro hospitalario para que te confirmen el diagnóstico y te den el tratamiento adecuado para estos casos.
    • Podrías seguir sangrando durante 10 días posteriores al aborto, evita el uso de tampones al menos 1 mes después del aborto y espera cuando menos 4 ó 6 ciclos menstruales antes de volver a embarazarte.
  • Cuando el sangrado vaginal es causado por placenta previa, el médico te hospitalizará inmediatamente y si el sangrado persiste y el bebé ya es viable, seguramente adelantará la fecha del parto y hará una cesárea.
  • Si el sangrado es causado por un embarazo ectópico, será necesario una cirugía que extraiga el embrión mal implantado y que controle el sangrado interno para así evitar complicaciones que se podrían presentar como la peritonitis.
  • La infección vaginal o del cuello del útero se trata con antibióticos que sean seguros para el bebé en desarrollo.
  • Si el sangrado es fuerte, es posible que sea necesaria la hospitalización para que el médico te pueda observar más cercanamente y te administren medicamentos para el dolor.

Nota: Si tu sangre tiene factor Rh negativo, necesitarás ponerte una inyección de inmunoglobulina Rh si tienes hemorragia vaginal, a menos que tengas la seguridad de que la sangre del padre del bebé también es Rh negativo, o quede claro que la hemorragia no proviene del útero.
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Referencias

Complicaciones, Embarazo

Sintomas del sangrado

Como ya lo mencionamos, puedes presentar sangrado vaginal, con o sin cólicos, dolor de espalda o dolores de parto. El sangrado puede ir desde un manchado escaso, color marrón o café oscuro a abundante y con coágulos de color rojo brillante.

Además del sangrado podrás tener fatiga, una sed intensa, mareos o incluso desmayos. Puedes notar también que tu pulso se acelera cuando entras en actividad.

Al final del embarazo puedes tener este tipo de sangrado y síntomas en específico:

  • Placenta previa:cerca del 70% de las embarazadas tienen un sangrado vaginal de color rojo vivo; solamente el 20% presenta dolores abdominales y el 10% no presenta ningún síntoma.
  • Desprendimiento de la placenta:cerca del 80% tienen un sangrado oscuro con muchos coágulos, pero el 20% no tienen un sangrado vaginal. La mayoría tiene un útero muy sensible al tacto. En el 50% de los casos el bebé muestra aceleración o disminución de los latidos del corazón, disminución de los movimientos fetales como señal de que le esta faltando la llegada de nutrientes de la placenta. La mayoría de los desprendimientos ocurren antes de que se inicien los dolores del parto.
  • Ruptura uterina:los síntomas varían mucho. La forma clásica se describe con un dolor intenso abdominal, un sangrado vaginal que puede ir de ligero a profuso y la cabeza del bebé se sale del canal del parto.
  • Traumatismo al tracto genital inferior:este problema generalmente es causa de un sangrado vaginal ligero.

DIAGNÓSTICO

La evaluación médica se inicia con una historia clínica y examen físicos completos. Para detectar la causa el médico te hará preguntas muy específicas durante la visita. Trata de ser lo más precisa posible, debido a que diversos tipos de sangrado pueden indicar complicaciones diferentes, el médico dará el tratamiento de acuerdo con el diagnóstico.

Es importante que sepa:

  • Patrón de tiempo:si estás al principio del embarazo, es necesario que respondas acerca de las fechas exactas de tu embarazo.
    • ¿Has tenido sangrado otras veces durante este embarazo?
    • ¿Cuándo se inició el sangrado?
    • ¿El sangrado ha sido constante desde el comienzo del embarazo o es intermitente?
    • ¿Cuántas toallas sanitarias te has cambiado y en qué tiempo?
    • ¿Cuánto tiempo tienes de embarazo?
    • ¿Cuándo fue tu último período menstrual?
  • Calidad
    • ¿El sangrado es leve o abundante?
    • ¿Tiene olor la sangre?, ¿de qué color es?
    • ¿Tienes cólicos o dolor abdominal, debilidad o fatiga aumentada?
    • Si tienes dolor ¿cuál es la intensidad del dolor y su ubicación exacta?
    • ¿Disminuye el sangrado cuando descansas?, ¿empeora con la actividad?
    • ¿El embarazo es múltiple?
  • Factores agravantes
    • ¿Te lesionaste, por ejemplo, en una caída?
    • ¿Has tenido cambios en la actividad física?
    • ¿Has estado bajo estrés adicional?
    • ¿El sangrado se presentó durante o después de una relación sexual?
  • Factores atenuantes
    • ¿El sangrado se reduce o cesa con el reposo?
  • Otras
    • ¿Qué otros síntomas se presentan?
    • ¿Tienes fiebre?
    • ¿Tienes alguna enfermedad?
    • ¿Experimentas desmayos o mareos?
    • ¿Presentas náuseas, vómitos o diarrea?
    • ¿Hay cambios en la orina o en las evacuaciones?
    • ¿Has sentido los movimientos del bebé?
  • Información adicional importante
    • ¿Tienes colocado un DIU?
    • ¿Qué medicamentos estás tomando?
    • Si has tenido otros embarazos ¿Has tenido problemas: cesáreas previas, partos prematuros, placenta previa o desprendimiento de la placenta?
    • ¿Has tenido relaciones sexuales recientemente?

Cuando el sangrado se presenta al principio del embarazo, el médico tendrá que descartar un posible embarazo ectópico; cuando la hemorragia se presenta al final del embarazo, el médico se asegurará de estabilizarte para buscar el origen del sangrado.

Examen físico: lo primero que hará el médico es evaluar qué tanto te ha afectado el sangrado. Y esto lo hace tomando tus signos vitales: pulso y presión arterial y observando el color de tu piel (palidez). Medirá el tamaño de tu útero y detectará si hay dolor.

Estudios de laboratorio: Es probable que el médico considere oportuno llevar a cabo un examen pélvico y practicar algunos estudios de laboratorio:

  • Exámenes de sangre.Para medir el nivel de la hormona “gonadotropina coriónica” (hGC). Esta sustancia se produce durante el embarazo. Medirán también tu química sanguínea, para hacer la cuenta de tus glóbulos rojos y determinar cuánto te ha afectado la hemorragia. Buscarán también tu grupo sanguíneo y Rh para determinar si necesitas un tratamiento de sensibilización del Rh.
  • Examen general de orinapara detectar infecciones en vías urinarias que pueden ser causa de parto prematuro.
  • Ecografía o ultrasonido del embarazopara determinar la salud del feto y su tamaño (en algunos casos ayuda también a determinar la causa del sangrado). Sin embargo, en algunos casos es muy pronto para detectar incluso el embarazo.
    • El ultrasonido puede detectar un embarazo ectópico o para buscar sangre en la pelvis. Al final del embarazo, la placenta previa se diagnostica –casi exclusivamente- por medio del ultrasonido abdominal.
  • Ecografía o ultrasonido de la pelvis.
  • Cultivos de frotis del cuellopara determinar infecciones.

Esto le ayudará al médico a elaborar un diagnóstico preciso y así podrá llegar al tratamiento adecuado en tu caso: desde reposo absoluto a inducción del parto si se considera que el bebé ya es viable y el riesgo de continuar con el embarazo es mayor para ambos.

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Referencias

Complicaciones, Embarazo

Hemorragia vaginal del primer trimestre del embarazo

Es el sangrado que se presenta durante los primeros tres meses del embarazo y puede variar desde un manchado intermitente hasta un sangrado abundante con coágulos. El sangrado vaginal es bastante común en este periodo del embarazo complicando el 20 al 30% de todos los embarazos y cerca del 50% de estos, siguen hasta el aborto.

Durante el primer trimestre del embarazo las hemorragias pueden ser provocadas por las siguientes causas:

  • Sangrado por implantación del embrión en el útero. Es posible que presentes un pequeño sangrado o manchado (de color café) muy ligero en el momento de la implantación del óvulo fecundado en el útero (para más información consulta el documento que te ofrecemos en esta misma sección), generalmente es mínimo y dura solamente un día o dos pero frecuentemente sucede en, o cerca de, la fecha en la que estás esperando tu menstruación. Esto puede confundirte si piensas que simplemente es un periodo de sangrado ligero y no te das cuenta de que estás embarazada. Esto es una parte normal del embarazo y no es causa de preocupación; sin embargo, es necesario que acudas a tu médico para estar tranquila.
    • No todas las embarazadas presentan este tipo de sangrado.
  • Cambios hormonales. Los cambios hormonales del momento en el que deberías estar menstruando, pueden también provocar pequeñas pérdidas por la vagina, a veces similares a la hemorragia menstrual.
  • Sexo:Durante el embarazo fluye más sangre al cuello uterino. Por eso no es raro notar unas manchas de sangre después de tener relaciones sexuales con penetración. Un pólipo cervical (un tumor benigno) también puede causar sangrado después de la relación sexual.
  • Un Papanicolaou o examen interno: Puedes sangrar un poco después de un Papanicolaou o un examen interno por las mismas razones: más flujo sanguíneo en el cuello del útero o un pólipo cervical.
  • Hematomas retrocoriales. Son pequeños lagos sanguíneos que se forman entre la superficie del útero y el tejido de la placenta. En la mayoría de los casos se reabsorben y desaparecen espontáneamente, pero también pueden ser causa de hemorragia, en general no se acompañan de dolores o cólicos abdominales.

Las causas más serias de sangrado durante el primer trimestre pueden ser:

  • Amenaza de aborto:Menos frecuentes, pero mucho más importantes, son las hemorragias provocadas por la amenaza de aborto, donde generalmente la pérdida sanguínea es de mayor magnitud y está siempre asociada a dolores o cólicos abdominales. El feto está todavía dentro del útero (basándose esto en el ultrasonido) pero hay dudas de si el embarazo va a continuar o no.
    • Cerca de un 25% de las embarazadas presentan este sangrado temprano y la mitad de ellas aborta. Pero si tienes un ultrasonido que muestra el corazón latiendo del bebé (entre las 7 y las 11 semanas), las probabilidades de continuar el embarazo y de llevarlo a término son más del 90%.
  • Aborto espontáneo: si el sangrado y los dolores abdominales han disminuido y el útero aparece vacío en el ultrasonido, es posible que hayas tenido un aborto espontáneo, que da fin a tu embarazo. Un aborto espontáneo puede suceder en cualquier momento durante la primera mitad del embarazo. La mayor parte de ellos ocurren durante las primeras 12 semanas del embarazo. Si pensaras que estás perdiendo tejido fetal, deberás acudir inmediatamente a tu médico.
    • Un aborto espontáneo ocurre en aproximadamente un 15 o un 20 por ciento de los embarazos. La mayor parte de los abortos espontáneos no pueden ser prevenidos ni evitados. Por lo general, son la forma en la que el organismo enfrenta un embarazo que no es normal. No existen pruebas que demuestren que el ejercicio o las relaciones sexuales causen abortos espontáneos.

el sangrado vaginal en el primer trimestre puede ser el resultado de un aborto espontáneo

  • Embarazo anembriónico:El ultrasonido mostrará evidencia de embarazo en la matriz, por ejemplo la pequeña bolsa amniótica, pero en este caso el embrión no se forma. Esto puede suceder cuando el embrión es anormal de alguna manera y no es por algo que hayas hecho o dejado de hacer.
  • Muerte fetal u óbito:Esto puede suceder cuando el bebe muere dentro del útero. Este diagnóstico es confirmado por el ultrasonido y puede suceder en cualquier momento del embarazo.
  • El embarazo ectópico(el huevo se implanta en la trompa de Falopio o fuera del útero y no en el útero), también puede generar un sangrado vaginal, pero en este tipo de embarazos hay dolor fuerte tipo cólico constante, puede haber mareos y desmayos y a veces dolores referidos a la zona del hombro y es necesario acudir al médico de inmediato para prevenir la ruptura de la trompa. Este es el sangrado vaginal más peligroso del primer trimestre del embarazo.

embarazo ectópico

  • Los embarazos ectópicos son menos comunes que los abortos espontáneos. El sangrado habitualmente es rojo tendiendo al color vino, diferente del manchado café o rojo de la menstruación.
  • Embarazo molar: También conocido como mola hidatiforme o enfermedad trofoblástica, el embarazo molar es una afección en la que el embarazo no se forma adecuadamente. En este caso, el huevo normal del embarazo está reemplazado por un tejido de crecimiento rápido parecido que ocupa todo el interior del útero. Es en realidad un tipo de tumor que no pone en riesgo tu vida, sin embargo, en algunos casos puede ser canceroso.
    • Es causa de hemorragia, asociada a mucha sintomatología digestiva como las náuseas y vómitos.

Como el común denominador de todos estos problemas es la hemorragia genital, es fundamental una consulta inmediata con tu médico, quien deberá determinar cuál de ellos es el que está afectando a tu embarazo y obrar en consecuencia.

Otras causas

  • Infecciones: El sangrado también puede ser causado por una infección vaginal (como puede ser una infección por hongos o bacterias) o una enfermedad de transmisión sexual (como una tricomoniasis, gonorrea, clamidia o herpes) que pueden irritar o inflamar el cuello del útero lo que lo hace susceptible a que sangre después de las relaciones sexuales o de una exploración ginecológica.
  • Traumatismo al cuello uterino a raíz de relaciones sexuales(pequeña cantidad de sangrado)
  • El cuello uterino también sangra cuando hay un pólipo cervical(tumor benigno).
  • Deficiencia en la producción de progesterona. Esta hormona es la que sostiene el embarazo y su falta puede provocar un aborto o sangrado durante el primer trimestre.
  • Causa desconocida.

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REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, N - S

Sordera congénita

Introducción

La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total; de presentación unilateral o bilateral. Es un trastorno relativamente común, de causa variada, que inicia en cualquier época de la vida.

La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total

Se le llama sordo a la persona que, aunque use aparatos para oír, no es capaz de entender lo que le dicen (sordera total). Al resto de las personas que tienen problemas para oír (hipoacusia o sordera moderada).

Este tipo de padecimiento se ha convertido en una discapacidad silenciosa, pues al no verse ni notarse, en muchas ocasiones se le considera la más discapacitante de las discapacidades, por las marcadas desventajas que ocasiona en todas las áreas de la vida del ser humano.

Incidencia

En México se estima que alrededor de 10 millones de personas tienen algún grado de problemas auditivos de los cuales, entre 200-400 mil presentan sordera total y de 2-4 mil nacen con sordera congénita. (Emitido por la Secretaría de Salud (julio 2009).

En el mundo, según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, dos de cada mil habitantes padecen sorderas severas o profundas.

En la experiencia del Instituto Nacional de la Comunicación Humana en México, al parecer el problema está en ascenso de acuerdo con un periodo estudiado de cinco años (37.2 vs 52%).

Según el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (EUA), la sordera es la anomalía congénita más común.

¿Cómo oímos?

La audición es un proceso complejo de recibir los sonidos y darles un sentido. La habilidad de oír es sumamente importante para entender el mundo que nos rodea.

El oído humano es una parte de nuestros cuerpos que está totalmente desarrollado en el momento de nacer y que responde a los sonidos bajos y altos. Aún antes de nacer, el bebé ya responde al sonido.

Así que… ¿cómo oímos?

Piensa en cómo vibran los altavoces de un equipo de sonido o cómo te vibra la garganta cuando hablas. El sonido, que está formado por ondas de energía invisibles, es el causante de dichas vibraciones.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver. Después, las ondas sonoras viajan desde el pabellón auricular, a través del conducto auditivo, hasta llegar al oído medio, que incluye el tímpano (una fina capa de tejido) y tres diminutos huesos denominados huesecillos. Cuando el tímpano vibra, los huesecillos amplifican dichas vibraciones y las transmiten al oído interno.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver

El oído interno está formado por una cámara en forma de caracol denominada cóclea (localizada en la porción petrosa del hueso temporal), que está llena de líquido y recubierta de miles de diminutas células ciliadas. Cuando las vibraciones recorren dicho fluido, las diminutas células ciliadas las convierten en impulsos eléctricos nerviosos y los envían al nervio auditivo, que conecta el oído interno con el cerebro. Cuando esos impulsos nerviosos llegan al cerebro, son interpretados como sonidos.

Puede parecer que el proceso es largo, pero ocurre casi al instante. Suena la campana de la escuela y sabes que tienes que ir a la siguiente clase. Suena el teléfono y, automáticamente, contestas. Oyes una pregunta y la respondes inmediatamente. Pero, en realidad, cuando oyes un sonido, las diversas estructuras del oído tienen que funcionar conjuntamente para asegurarse de que la información llegue a tu cerebro.

¿Qué es la sordera congénita?

La sordera congénita es la hipoacusia –total o parcial- que está presente desde el nacimiento (aunque rara vez es detectada antes de los seis meses) y que puede ser genética (heredada) o adquirida. Es un impedimento del oído que es tan severo que el niño resulta impedido en procesar información lingüística a través del oído, con o sin amplificación. Es una enfermedad relativamente rara, pero con resultados contundentemente obvios para el bebé que suele ser por lo demás –cuando la sordera es aislada o no sindrómica- normal, sin ninguna característica que lo diferencie de otros bebés.

El 80% de las sorderas infantiles están presentes en el momento del nacimiento. La mayoría de los niños sordos nace en familias que escuchan con normalidad.

Clasificación

La deficiencia auditiva se produce cuando existe un problema o daño en una o varias partes del oído.

La sordera de transmisión o conductiva es consecuencia de un problema en el oído externo o medio, incluido el conducto auditivo, el tímpano o los huesecillos. Cualquier obstrucción o problema estructural afecta a la transmisión del sonido en el oído, haciendo que los niveles sonoros parezcan inferiores. En muchos casos, se puede corregir con medicamentos o cirugía.

La sordera neurosensorial o perceptiva es consecuencia de daños en el oído interno (cóclea) o en el nervio auditivo. La persona tiene dificultad para oír con claridad, entender el discurso e interpretar diversos sonidos. Este tipo de sordera es permanente. Se puede tratar con audífonos o, en casos graves, realizar un implante coclear.

La sordera mixta se produce cuando alguien presenta problemas auditivos tanto de transmisión como neurosensoriales.

El grado de deficiencia auditiva varia dependiendo de la persona. Algunas personas padecen sordera parcial, es decir su oído puede captar algunos sonidos: se acostumbra clasificarlas en ligeras, moderadas, severas y profundas, correspondiendo cada una de ellas a los resultados de la audiometría y a la repercusión que tienen sobre el desarrollo lingüístico y la comunicación del individuo. Al grado de afección más leve se le denomina sordera superficial.

Se considera sordera total (anacusia),  cuando el daño o lesión es tan severo que no se encuentra audición en los exámenes que se realicen, lo que significa que el oído no oye nada. Pueden estar afectados uno o ambos oídos.

Desde el punto de vista del momento de aparición: La sordera congénita está presente en el momento del nacimiento o se produce en los primeros días de vida. La sordera adquirida se origina más tarde ―en la infancia, la adolescencia o la edad adulta― y puede ser súbita o progresiva (se produce poco a poco, con el transcurso del tiempo). A las hipoacusias congénitas, tanto genéticas como adquiridas, se las clasifica a su vez en prenatales, natales y postnatales inmediatas.

Desde el punto de vista pedagógico: se considera prefásica cuando aparece durante el primer año de vida, prelocutiva cuando aparece antes de aprender a hablar y puede ser heredada o adquirida y poslocutiva o adquirida cuando aparece después de haber aprendido a hablar (suelen ser producidas por traumatismos, infecciones u otitis).

Desde el punto de vista de la configuración o forma se refiere al patrón de pérdida auditiva en cuanto a las frecuencias conforme se registra en los audiogramas. Por ejemplo, una pérdida auditiva que solamente afecta los tonos altos, sería una “sordera a los tonos altos” y el audiograma mostraría una buena audición para los tonos bajos o podría ser viceversa. La pérdida podría ser igual para ambos tonos.

Otras clasificaciones:

  • Bilateral o unilateral. cuando es un oído o son ambos los afectados.
  • Simétrico o asimétrico: significa que el grado y la configuración de la audición es igual en ambos oídos o es diferente.
  • Progresiva o súbita: progresiva significa que la pérdida de audición se va empeorando con el tiempo. Súbita significa que aparece de repente y entonces requiere una atención médica inmediata para determinar la causa y dar el tratamiento.
  • Fluctuante o estable: significa que es una pérdida de audición que cambia con el tiempo, a veces es mejor y a veces es peor.

Causas

Los investigadores consideran que un 50% de los casos de sordera congénita son hereditarios, un 25% son adquiridos y otro 25% de causa indeterminada.

La sordera congénita hereditaria puede ser causada por cambios (mutaciones) en los genes. Los casos hereditarios pueden ser de herencia recesiva (cada uno de los padres hereda un gen defectuoso al bebé), dominante (uno de los genes del par de genes, está defectuoso) o ligada al sexo (la madre transmite el gen defectuoso y solamente a hijos varones, las hijas tendrán solamente una pérdida ligera de audición).

Los genetistas subdividen también la pérdida de audición en no- sindrómica o aislada cuando no existen otros problemas médicos y sindrómica cuando está asociada a anormalidades en otras partes del cuerpo. Por mucho, la más común es la sordera aislada.

Se conocen más de 80 genes que causan sordera aislada, el más frecuentemente implicado en estos casos es el gen de la conexina 26 (GJB2), situado en el cromosoma 13 y más de 400 síndromes genéticos que cursan con hipoacusia.

El 50 por ciento de los niños que nacen con sordera no tienen antecedentes familiares, pero su patología es de origen hereditario.

La sordera congénita adquirida puede ser:

  • Prenatal y es debida a influencias de agentes ambientales (teratógenos) que dañaron el oído del bebé (el nervio auditivo u otros elementos anatómicos del oído) durante su desarrollo dentro del útero, Entre los teratógenos causantes de sordera se puede considerar a:
    • Agentes (medicamentos o drogas) que la madre ingirió durante el embarazo (ciertos antibióticos como la kanamicina, estreptomicina, gentamicina, amikacina, neomicina. Incluso son tóxicos para la audición la furosemida, y hasta la aspirina a grandes dosis y otros medicamentos, como el ácido retinoico, la talidomida y la quinina que se asocia a malformaciones faciales y del oído).
    • Se sabe de algunas infecciones virales que son causa de sordera cuando la madre se infecta durante el embarazo o se las transmite al bebé en el parto. Se identifican principalmente a: la rubéola, citomegalovirus, toxoplasma, herpes simplex y sífilis. El grado de pérdida de audición por esta causa es variable.
    • Malformaciones craneofaciales.
  • perinatal se debe a influencias patológicas que actúan durante las primeras horas del nacimiento.

Hay que tener en cuenta que en muchos casos, la causa de la sordera no llega a ser determinada.

¿Es siempre congénita la sordera? No. Algunos niños son oyentes en los primeros años, aprenden a hablar y luego pierden progresivamente la audición durante la infancia o adolescencia, En este caso los factores genéticos (de herencia) juegan un papel preponderante, lo mismo que en la pérdida auditiva del adulto, la que muchas veces es familiar y es más frecuente conforme la persona envejece.

¿Cuáles son las causas de sordera perinatales?

Es importante considerar las enfermedades perinatales (que preceden o se presentan inmediatamente después del parto) como:

  • Prematuridad extrema (un bebé que nace muy prematuramente)
  • Bajo peso al nacer: Los neonatólogos identifican un peso de 1,500 gr., como límite. Los bebés que pesan menos, tienen un riesgo incrementado de pérdida de audición.
  • Hipoxia y anoxia (falta de oxígeno durante el parto o posterior). Esto no siempre significa que habrá pérdida de audición, pero sí es una indicación para monitorear el oído.
  • Medicamentos: se sabe que algunos medicamentos dañan el oído (ototóxicos), los más comunes incluyen a una familia de antibióticos como la gentamicina, kanamicina, tobramicina y estreptomicina, sobre todo cuando se usan en forma repetida o en combinación con otros medicamentos como por ejemplo, diuréticos.
  • Traumatismos del parto
  • Meningitis neonatal: esta enfermedad es un riesgo alto para la audición dado que la meningitis es una infección de las membranas que “protegen” al cerebro y médula – las meninges- y  los órganos sensoriales de la audición y el balance son especialmente sensibles a ella.
  • Incompatibilidad sanguínea (cuando el Rh del grupo sanguíneo de la madre no es compatible con el del bebé)

Queda claro entonces que la pérdida de audición no genética puede ser el resultado de una gran variedad de enfermedades y problemas al nacimiento. Es por eso que los médicos especialistas dependen de una cuidadosa revisión de la información del momento del parto que les ayude a identificar una pérdida de audición de causa no genética.

Cuando la pérdida de la audición es súbita, se considera, igualmente, que la sordera tiene una causa no genética que puede ser debida a: golpes, embolias, o infecciones como las Paperas (inflamación de los ganglios situados detrás de las orejas), exposición a ruidos de elevada intensidad.

¿Qué otros defectos o características se asocian a la sordera sindrómica?

En algunos casos, la persona presenta además otros rasgos o características que determinan un síndrome genético (conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad); por ejemplo, un mechón blanco en el pelo y ojos de diferente color o de color inusualmente claro son característicos del Síndrome de Waardenburg:

El síndrome de Waardenburg se caracteriza por albinismo parcial y sordera congénita

El síndrome de Waardenburg se caracteriza por albinismo parcial y sordera congénita

En el Síndrome de Usher se encuentran defectos visuales y en el Síndrome de Alport, anomalías en la función de los riñones.

Hay más de 400 síndromes genéticos conocidos que cursan con hipoacusia, cada uno de ellos causado por un gen diferente y con distintas formas de herencia.

¿Cómo saber si es una sordera de origen genético y si repetirá en la familia?

Dada la variedad de factores que puede causar hipoacusia, cada persona y cada familia debe ser evaluada individualmente. El examen clínico que el médico le haga al bebé, le permitirá detectar si existen otros defectos asociados.

Los padres deben acudir al Consejo Genético cuando existan antecedentes familiares del problema. El médico genetista hará un estudio que incluiría a toda la familia, para determinar la forma de herencia. Sólo después de esta evaluación podría sugerirse algún examen genético de ser necesario.

La asesoría genética brinda a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Qué le pasa al bebé?

La sordera puede afectar al bebé en estas cuatro formas principalmente:

  1. Retarda el desarrollo de la comunicación receptiva y expresiva (habla y lenguaje).
  2. El déficit en el lenguaje causa problemas de aprendizaje que resultan en un logro académico bajo.
  3. Los problemas de comunicación llevan a un aislamiento y baja autoestima.
  4. Puede impactar también en la elección vocacional.

La sordera afecta al desarrollo del lenguaje del bebé. El niño que nace sin oír, no puede desarrollar su código oral: vocabulario, gramática, orden de las palabras y otros aspectos de la comunicación oral y por ello, enfrenta obstáculos casi absolutos para adquirir el código escrito.

Cuando un niño en estas condiciones no se atiende oportunamente, está condenado a una grave discapacidad y a una profunda desventaja.

La sordera infantil implica también alteraciones importantes en el desarrollo global del niño, en los que se ven alteradas las funciones de alerta y orientación, la estructura espacio-temporal y el desarrollo social, emocional e intelectual.

Características psicológicas del niño sordo:

  • El niño sordo adquiere el mismo nivel de desarrollo cognitivo que el oyente aunque más lentamente
  • Son capaces de realizar juego simbólico pero con mayor retraso y limitaciones que los oyentes
  • Los códigos utilizados por los niños sordos reflejan las características del lenguaje natural de éstos, el lenguaje de gestos o señas.
  • Tienen una forma diferente de estructurar la realidad, una evolución diferente del juego y del lenguaje
  • Un niño con sordera tiene más dificultades para aprender y entablar relaciones con su entorno (padres, amigos, familiares…). Y una sensación común en los niños que tienen sordera es sentirse aislados de la realidad que les rodea.

Capacidad intelectual: dentro de la población de personas sordas, el nivel intelectual tiene una variedad similar a la que presenta la población oyente.

Puede aparecer retraso mental cuando otros padecimientos, además de la sordera, producen afecciones neurológicas.

Memoria: la capacidad de organizar los conceptos abstractos en la memoria es igual a la de los niños oyentes y los procesos de organización y control de memoria, empieza en una edad similar, lo que ocurre es que los niños sordos rinden menos en las tareas de recuerdo como consecuencia de un déficit cognitivo.

Personalidad: La característica de personalidad más relevante relacionada con la pérdida auditiva es la impulsividad. El concepto de control de los impulsos está relacionado con la habilidad para planificar y anticipar (juego simbólico). Hay un desfase entre lo que se planifica y ejecuta, no piensa antes de actuar, no reflexionan.

Conducta: Cuanto más grave es la sordera más frecuentes son los trastornos de personalidad y de desarrollo afectivo. El niño sordo suele ser más indisciplinado que los demás. A menudo no controla sus reacciones. Da muestras de cólera, agresividad o melancolía cuando se le lleva la contraria. Al enfrentarse a situaciones que no siempre puede dominar, el niño sordo reacciona a la defensiva, huye, se esconde y se aísla de un entorno que le es desagradable o dañino.

La privación de comunicación y sus limitaciones en general, son percibidas por el niño como una fuente de frustración. Debido a su déficit, no entiende -como podría hacerlo un niño normal- las órdenes que se le dan en casa o en la escuela. Todos estos aspectos influyen sobre su personalidad y hay que tenerlos en cuenta a la hora de tratar sus conductas inapropiadas.

Diagnóstico

Es un diagnóstico difícil a primera instancia por que en los primeros días de nacido la audición no es completa (sin embargo sí hay respuestas auditivas) y va mejorando conforme pasan los días.

En la mayoría de las ocasiones suelen ser los padres los primeros en sospechar que el bebé no oye bien. Por ejemplo, no gira la cabeza cuando le hablan, no reconoce su nombre cuando le llaman o no comprende instrucciones sencillas  a medida que el bebé se va haciendo mayor.

Los especialistas han elaborado una lista rápida que les permite sospechar si existe algún factor de riesgo de sordera en cada bebé. Para recordarla mejor, utilizan un acrónimo, o sea, una palabra clave cuyas letras dan las pistas acerca de dichos factores de riesgo. Para la sordera utilizan la palabra hearing que precisamente significa audición en inglés.

  • H de Herencia ¿Existe algún sordo en la familia?
  • E de Ear (= oreja en inglés) ¿Tiene el bebé alguna anomalía visible en las orejas? ¿Sus orejas son de aspecto normal?
  • A de Anoxia o de Apgar ¿Tuvo el bebé algún problema en el nacimiento? (Por ejemplo un test de Apgar bajo o que necesitara reanimación).
  • R de Recetar ¿Tomó algún medicamento al nacer que sea dañino para el oído? (Pueden serlo algunos antibióticos como gentamicina, kanamicina, estreptomicina, tobramicina y algunos diuréticos).
  • I de Infección ¿Tuvo alguna infección congénita, tales como: Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes o Sífilis?
  • N de Neonatal ¿El bebé tuvo que ser ingresado a la Unidad de Cuidados Intensivos por algún motivo serio en los primeros días: una infección generalizada (sepsis), una meningitis neonatal, hemorragia cerebral, respiración asistida?
  • G de Growth (= crecimiento en inglés) ¿Nació con poco peso?

¿Cómo se detecta la pérdida de audición en los recién nacidos?

En la actualidad, es posible someter a los bebés recién nacidos (y a los niños de cualquier edad) a una prueba, conocida como “screening o tamiz auditivo neonatal” antes de recibir el alta en el hospital para comprobar que el bebé escucha perfectamente al nacer. Diagnosticar la hipoacusia congénita en el momento del nacimiento permite que su tratamiento no se demore y que el niño llegue a la fase de desarrollo del lenguaje (a partir del primer año de vida) pudiendo oír.

¿Qué es el tamiz neonatal auditivo y qué tipo de estudios se le hacen al bebé?

Los recién nacidos se someten a una de dos pruebas que miden su respuesta a los sonidos. Ambas pruebas duran de cinco a 10 minutos, son indoloras y pueden realizarse mientras el bebé está durmiendo y pueden ser utilizadas por separado o juntas y son:

  • Emisiones otoacústicas provocadas (EOA) y
  • Potenciales evocados auditivos del tallo cerebral (PEATC)

En la prueba de emisiones otoacústicas (EOA), se coloca un pequeño micrófono en el oído del bebé. El micrófono, conectado a una computadora, envía una serie de sonidos o tonos cortos y secos al oído y registra la respuesta del oído interno. De acuerdo con el gráfico que se forma, el médico especialista se da cuenta de si escucha bien o hay hipoacusia. Los resultados se obtienen en 5 minutos.

En la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral (PEATC), se envía una serie de sonidos cortos y secos a través de pequeños audífonos. Los sensores colocados sobre la cabeza y conectados a una computadora miden la actividad de las ondas cerebrales en respuesta al sonido.

En la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral (PEATC), se envía una serie de sonidos cortos y secos a través de pequeños audífonos. os sensores colocados sobre la cabeza y conectados a una computadora miden la actividad de las ondas cerebrales en respuesta al sonido.

En algunos hospitales, los bebés son primero examinados utilizando los EOAs. A los bebés que no pasan el primer examen OAE se les puede dar el segundo examen utilizando los potenciales. Los resultados serán entregados por escrito a los padres antes de que abandonen el hospital.

¿Qué pasa si el bebé no pasa la prueba de audición?

El resultado de las emisiones se reporta de la siguiente manera:

  • Pasa (audición normal).
  • Referir (¿trastornos en la audición?)

El resultado Referir, puede ser provocado por varios factores, desde una mala técnica en la elaboración del estudio, como presencia de líquido en el oído o secreciones del conducto auditivo.

Por tal motivo el tener un primer resultado de “Referir”, no quiere decir que el bebé tenga trastornos en su audición y se sugiere revisar el procedimiento y la limpieza del conducto auditivo del bebé y realizar un nuevo examen de Emisiones Otoacústicas al mes. Es importante que los bebés sean evaluados por especialistas que tengan experiencia con niños muy pequeños.

Si el resultado de este nuevo examen de Emisiones vuelve a dar como resultado “Referir”, quiere decir que, efectivamente, existe una lesión en el oído interno y será necesario entonces realizar el examen de Potenciales Auditivos Evocados del Tallo Cerebral para determinar si existe daño en el nervio auditivo.

Mediante este estudio, es posible inferir objetivamente si la vía auditiva está indemne o existe alguna alteración y en qué nivel.

Mediante este estudio, es posible inferir objetivamente si la vía auditiva está indemne o existe alguna alteración y en qué nivel.

Una vez detectados los bebés o infantes con problemas de audición, el médico especialista (otorrinolaringólogo) pedirá que le hagan otras pruebas audiológicas, radiológicas y genéticas más específicas que ahonden en la causa de su problema y permitan definir el lugar preciso de la lesión en la enorme complejidad del sistema auditivo. La detección en el recién nacido tiene el objetivo de poder llegar al diagnóstico diferencial  antes de los tres meses de vida.

De esta manera, el bebé tiene mejores oportunidades para iniciar su tratamiento  (y, por lo tanto, desarrollar habilidades)  para que, en caso de que haya que hacer un implante coclear, éste se lleve a cabo durante el primer año de vida.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar la pérdida de la audición después del primer mes de vida del bebé?

La prueba de audición más común para bebés de menos de seis meses de vida es la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral. Es similar a la PEATC automatizada, pero proporciona más información y debe ser realizada por un especialista con experiencia en niños pequeños.

La prueba de audición más común para bebés de menos de seis meses de vida es la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral. Es similar a la PEATC automatizada, pero proporciona más información y debe ser realizada por un especialista con experiencia en niños pequeños.

A los bebés de entre seis meses y dos años de edad suele realizárseles una audiometría de refuerzo visual (ARV). Durante las pruebas de ARV, se presenta una serie de sonidos al bebé a través de audífonos o bocinas. Se le enseña a volverse hacia el lado de donde oye el sonido y luego se lo recompensa con una imagen visual divertida por haber respondido.

A los niños de entre dos y cuatro años de edad se les realiza una audiometría de juego condicionado (CPA). Se les pide que realicen una actividad simple como si fuera un juego (por ejemplo, colocar un anillo en un palo) cuando oyen un sonido. Esta prueba es similar a la prueba para niños mayores y adultos, a quienes se pide que presionen un botón o levanten la mano cuando oyen un sonido.

Estas pruebas también pueden recomendarse en:

  • bebés a quienes no se evaluó de recién nacidos,
  • niños que han tenido infecciones persistentes en el oído, meningitis u otras enfermedades que pueden causar pérdida de la audición,
  • niños a quienes se ha diagnosticado un síndrome que puede incluir pérdida de la audición o en el caso de que uno de los padres sospeche que el niño no responde normalmente a los sonidos.

Estas pruebas le ayudarán al médico especialista a obtener un diagnóstico más preciso para poder iniciar una rehabilitación temprana y lograr de esta manera que el niño llegue a los cinco años al colegio pudiendo comunicarse.

Evaluación radiográfica: Es probable que el médico pida también radiografías especiales, generalmente tomografía computarizada (TAC) o resonancia magnética (RNM), para evaluar las estructuras del oído interno.

Tratamiento

El tratamiento de la sordera depende de la causa de dicha deficiencia. Hay una serie de opciones de tratamiento disponibles y los padres deben determinar cuál es la más adecuada para su hijo.

Puede consistir en extraer del oído la cera o suciedad o en tratar una infección subyacente. Si existen daños o algún problema estructural en el tímpano o en los huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo. Si el problema está en la cóclea o en el nervio auditivo, puede que se aconseje el uso de audífonos o la realización de un implante coclear.

Cada bebé requiere de un tratamiento específico que garantice el máximo desarrollo cognitivo, comunicativo y lingüístico posible y el éxito que se alcance dependerá de la causa y la severidad de la pérdida auditiva. Unos logran restaurar completamente el daño existente y otros mejorar la calidad de vida con técnicas de estimulación e intervención.

El diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado son decisivos.

Idealmente, el niño debe de estar atendido por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas que incluyan: el pediatra que atiende al niño, un otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta), un especialista del lenguaje, un audiólogo y un terapista. Este equipo trabajará estrechamente con los padres para crear un plan individualizado que puede modificarse a medida que el niño crece.

El tratamiento puede incluir:

  • limpieza del conducto auditivo (extraer del oído la cera o suciedad o en tratar una infección subyacente.)
  • estimulación temprana,
  • utilización de aparatos o auxiliares auditivos (audífonos),
  • reeducación (aprendizaje de lenguaje por signos, lectura labial)
  • tratamiento médico-quirúrgico: si existen daños o algún problema estructural en el tímpano o en los huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo, implantación de prótesis, medicación… siempre y cuando el equipo médico lo considere necesario.

Estimulación precoz: El bebé con sordera congénita tiene una gran dificultad de comunicación con el exterior ya que carece de lenguaje (sordomudos). Cuanto más intensa sea la sordera mayor probabilidad de que haya mudez. Por lo tanto, se le dificulta relacionarse con los demás e interactuar con el medio. A pesar de esta deficiencia, el niño sordomudo estimulado correctamente desarrolla un nivel de inteligencia normal. La estimulación del niño con deficiencia auditiva deberá potenciar sus posibilidades de relación, comunicación y desarrollo global.

Se deben evitar las conductas de sobreprotección y de rechazo y debemos, por encima de todo hablar, cantar, jugar con él… y, en la medida de lo posible, sin pensar “no me oye”. Deben considerar que aquello que afecta al niño con deficiencia auditiva no siempre es una cuestión de volumen sino más bien de calidad del sonido.

La paciencia, la constancia y la actitud positiva son imprescindibles para que la convivencia familiar se desarrolle dentro de unos límites de normalidad y se cree un ambiente emocionalmente estable en el que el niño pueda crecer equilibradamente.

Es recomendable la intervención de un psicólogo para tratar los problemas afectivos del niño y atender las necesidades de la familia. Los padres necesitarán ayuda y mucha dedicación para educar a un hijo con un trastorno auditivo y siempre deben evitar poner en segundo lugar a los otros miembros de la familia, especialmente a los hermanos.

Aparatos o auxiliares auditivos: Cuando el especialista ha establecido el nivel de audición que maneja el bebé, podrá determinar el tipo de aparato o auxiliar auditivo más conveniente (se pueden colocar a partir de los 6-8 meses de vida) para no excederse en la amplificación o bien, quedarse corto con ella y decidir cuáles son los mejores de acuerdo a cada caso. No todos los aparatos para sordera son iguales y no cualquier aparato para sordera sirve igual a todos los niños, de hecho, hay algunas sorderas que no deben ser amplificadas.

¿Qué son los audífonos?: El audífono es un instrumento electrónico miniatura, que sirve para corregir las deficiencias auditivas.

Puede ser:

  • Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños

Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños

  • Intrauricular: está hecho a la medida del oído. No se recomienda para niños.
  • Intracanal: como su nombre lo indica, va colocado dentro del canal auditivo externo. No se recomienda para niños pequeños.

Actualmente con los audífonos digitales se obtiene importantes beneficios en la corrección auditiva en el niño. Con ellos se logra hacer audibles sonidos muy débiles, evitando a su vez la agresión de los sonidos fuertes y eliminando los molestos pitidos. Todo ello con la mejor calidad de sonido. La amplificación del sonido con el aparato debe iniciarse lo antes posible una vez efectuado el diagnóstico, incluso a los seis meses de edad.

Los audífonos se ajustan en el interior o detrás del oído y hacen que los sonidos se oigan más altos y más claros. A veces, la sordera es tan grave que ni el audífono más potente puede amplificar el sonido lo suficiente. En tales casos, puede que se recomiende la realización de un implante coclear.

Adaptación a los audífonos y Terapia de rehabilitación: Una correcta adaptación de los aparatos auditivos debe seguir, obligadamente, con una rehabilitación en un centro especializado con terapeutas de lenguaje que tengan conocimientos y experiencia para manejar a un niño sordo.

Hay muchos centros que anuncian “manejo de problemas de lenguaje”, pero no se tiene experiencia con niños sordos ni son licenciados especialistas, sino docentes con un curso o psicólogas, estos centros no son aconsejables pues tendrán muchos tropiezos para una buena evolución; las terapeutas y el médico especialista deberán estar siempre en contacto sobre los progresos de tu niño y nunca deberá ser una terapia en donde tú no intervengas o no estés presente pues el trabajo en casa complementa la terapia especializada. Los mejores terapeutas para un niño sordo son sus padres.

Un niño sordo no necesariamente debe asistir a una escuela de educación especial, si tuvo un diagnóstico temprano, está manejado adecuadamente, se rehabilitó tempranamente, tiene apoyo de su familia y es inteligente, puede ser considerado en las escuelas de oyentes como alumno regular. Un niño sordo tiene grandes capacidades de atención visual, y sus horizontes de aprendizaje y desempeño profesional o tecnológico no deberían estar limitados si se maneja adecuadamente.

  • El problema para hablar y para aprender el lenguaje puede disminuirse si desde temprana edad, se le da entrenamiento por medio de técnicas manuales o auditivas y se le enseña a vocalizar.
  • Se les enseña también a “leer” el movimiento de los labios para poder seguir una conversación.
  • Existe también para aquellas personas que no tuvieron la fortuna de recibir atención oportuna para la sordera, la posibilidad de aprender el lenguaje manual o lenguaje con señas para comunicarse, es una opción que rescata a muchos de los niños afectados para poderse desempeñar dignamente.

Implante de cóclea: En caso de que la estimulación proporcionada por unos audífonos no sea suficiente para adquirir lenguaje, la técnica actual ofrece una posibilidad más que hasta hace pocos años no existía mediante otro tipo de ayudas auditivas llamadas “Implante coclear”, el cual se diferencia de otros en que se implanta mediante cirugía. El implante de cóclea se realiza en niños mayores de 12 meses con defectos concretos.

El Implante Coclear es un transductor que transforma las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Estas señales eléctricas son procesadas a través de las diferentes partes de que consta el Implante Coclear, las cuales se dividen en Externas e Internas:

El Implante Coclear es un transductor que transforma las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Estas señales eléctricas son procesadas a través de las diferentes partes de que consta el Implante Coclear, las cuales se dividen en Externas e Internas

Externas: Micrófono: Recoge los sonidos, que pasan al Procesador. El procesador convierte el sonido en señales, las cuales se transmiten a los nervios auditivos a través de los electrodos al receptor o implante. Esto significa que los implantes de cóclea sólo son adecuados para personas cuyos nervios auditivos son funcionales.

Externas: Micrófono: Recoge los sonidos, que pasan al Procesador. El procesador convierte el sonido en señales, las cuales se transmiten a los nervios auditivos a través de los electrodos al receptor o implante

Internas: Receptor-Estimulador: Se implanta en el hueso mastoides, detrás de la oreja. Envía las señales eléctricas a los electrodos. Electrodos: se introducen en el interior de la cóclea  (oído interno) y estimulan las células nerviosas que aún funcionan. Estos estímulos pasan a través del nervio auditivo  al cerebro, que los reconoce como sonidos y se tiene -entonces- la sensación de “oír”.

El procedimiento se realiza con cirugía ambulatoria, es decir, exige un día de internación, y después de un mes de cicatrización y controles, se enciende el dispositivo y se lo adecua a la comodidad del niño. Este proceso inicial se va completando en varios días y puede necesitar visitas adicionales durante meses para activar, ajustar y programar los diferentes electrodos que se implantaron. Igualmente, conforme el niño va desarrollando habilidad para usar el implante, se requerirán ajustes y reprogramación del mismo. Cuando se termina con esta programación, será necesario hacer una visita anual de control.

La parte externa del implante se lleva igual que una ayuda auditiva tradicional, ya sea detrás de la oreja o sujeta a la ropa.

La parte externa del implante se lleva igual que una ayuda auditiva tradicional, ya sea detrás de la oreja o sujeta a la ropa.

El implante coclear no es para todos los niños, el especialista selecciona a los niños mediante un detallado estudio, valorando de forma meticulosa las posibilidades de cada caso, así como la colaboración del niño y de los padres.

Es necesaria una laboriosa rehabilitación con audiólogos, especialistas del lenguaje, maestros y consejeros que le enseñarán a interpretar estos estímulos eléctricos como sonidos, a mejorar su lenguaje y a manejar la comunicación. Le enseñarán cómo se debe usar el implante y cómo responder a los sonidos que reciben. Para aquellos que ya habían escuchado antes, los sonidos que reciben pueden ser muy confusos y los que nunca habían escuchado, deben aprender a interpretarlos.

Dependiendo de si la persona ha nacido sorda (sordera congénita) o si pierde la audición más adelante (tras haber aprendido a oír y hablar, conocida como sordera postlocutiva), los médicos determinarán qué tipo de terapia necesitará la persona para aprender a usar el implante con eficacia.

Los casos prelocutivos (antes de aprender a hablar), en los que el aprendizaje de la claridad de la palabra deberá realizarse a través del implante, revisten mayor dificultad. El proceso rehabilitador es largo y muy laborioso y requiere elementos y logopedas (especialistas en lenguaje) especializados. Muchas personas con implantes aprenden a oír sonidos con normalidad e, incluso, usan el teléfono.

Los beneficios y riesgos de la cirugía (en los casos en que ésta sea considerada) deben de evaluarse antes de hacerla. Más de 65.000 personas en todo el mundo han recibido implantes cocleares y, aproximadamente, un tercio son niños.

Es esencial que el equipo médico y los padres estén coordinados y trabajando conjuntamente para poder determinar, antes de los 2 años de vida, si tu bebé se beneficiará de los audífonos o si por el contrario, será candidato a un implante coclear.

Cuando el diagnóstico es de nacimiento, la implantación se debe hacer antes de los tres años para que el resultado sea óptimo.

Lenguaje Manual: Existe también para aquellas personas que no tuvieron la fortuna de recibir atención oportuna para la sordera, la posibilidad de aprender el lenguaje manual o lenguaje con señas para comunicarse; es una opción utilizada por muchas personas con alteraciones auditivas, que recibe apoyo continuo para su fomento y difusión, y que rescata a muchos de ellos para poderse desempeñar dignamente.

Hay otras personas que no desean que sus hijos que nacen sordos tengan intervenciones médicas, protésicas o terapéuticas y eligen como alternativa esta opción para ellos.

Terapia del lenguaje oral: El problema para hablar y para aprender el lenguaje puede disminuirse si desde temprana edad, una terapista del lenguaje le da entrenamiento por medio de técnicas manuales o auditivas y se le enseña a vocalizar.

Conservación de la audición: El tratamiento también debe estar orientado a conservar la capacidad para oír que tenga el niño: evitar los traumas acústicos y exposición al ruido; tratamiento inmediato de las infecciones auriculares.

  • En el caso de que la sordera sea de un solo lado, deben siempre sentarse del lado del oído bueno cerca de la persona que va a hablar.

Prevención

Evitar la ingesta de medicamentos no indicados por el médico; no tocarse los oídos, evitar la exposición a ruidos intensos y mantenidos y, en especial, oír música en un volumen adecuado. En el ambiente laboral, emplear disciplinadamente los medios de protección.

Es aconsejable que las mujeres en edad reproductiva estén vacunadas contra la rubéola.

Complicaciones

El desarrollo del lenguaje y del habla es defectuoso.

Se pueden presentar problemas emocionales, sobre todo cuando la sordera no se detecta desde el principio y/o cuando hay una deformación de la oreja, especialmente si ésta es muy severa.

En algunos casos la sordera provoca un deterioro de la función mental.

Pronóstico

Si no se presentan problemas agregados, la inteligencia y el pronóstico de vida son totalmente normales y no están afectados.

Con aparatos auditivos y educación especial para sordos, pueden desarrollarse perfectamente.

Es posible que la sordera no progrese y la persona pueda disfrutar de un nivel adecuado de audición. En los casos en los que además de la sordera existen otras complicaciones (las específicas de cada Síndrome o enfermedad), el pronóstico de vida y la degeneración auditiva varían.

Probabilidad de que se repita

Dependiendo de la causa ser la posibilidad de que se vuelva a repetir En las formas genéticas los riesgos pueden ser entre el 25-30%.

Preguntas frecuentes:

¿Cómo puedo detectar si mi bebé es sordo?

Según la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia en recién nacidos (CODEPEH) y la Fundación Widex Audiología, centro que ha desarrollado el primer audífono específico para bebés, algunas señales de alerta son:

Primer año del bebé (0 a 12 meses)

  • El bebé no reacciona o no se sobresalta ante sonidos fuertes. Por ejemplo, ante la caída de un objeto pesado al suelo, el sonido de una puerta que se cierra de golpe.
  • El bebé no emite ningún sonido o no gira la cabeza hacia sus familiares cuando le hablan.
  • El bebé deja de balbucear o los balbuceos pasan a ser gritos de alta frecuencia entre 6 – 8 meses.
  • Suelen hacer mucho ruido cuando juegan.

Segundo año del bebé (24 a 36 meses)

  • El bebé o niño pequeño no responde a órdenes sencillas, no conoce su nombre, no presta atención cuando le leemos un cuento o no consigue hacer frases de dos palabras.

Tercer y cuarto año del niño (más de 36 meses)

  • El niño no es capaz de mantener una conversación sencilla, no sabe contar lo que pasa o no consigue cantar o tararear.
  • El bebé o niño pequeño evita el contacto social y quizá se comporta de un modo agresivo. Esto puede indicar frustración por parte del niño debido a todos los malentendidos causados por la pérdida auditiva.
  • El niño se sienta cerca de la televisión, sube el volumen o pregunta frecuentemente ¿qué? cuando alguien le habla o si no responde cuando se le llama.
  • Cualquier niño que de lo que se le dice: sólo atiende lo que quiere y cuando quiere.

Cuando un niño no tiene un desarrollo del lenguaje normal, acorde a lo esperado para su edad, debe consultarse inmediatamente al médico.

En tu caso, ¿has sospechado que tu bebé podría tener alguna pérdida auditiva?, ¿cuáles han sido las señales de alerta?

¿Qué debo hacer en caso de sospecha de pérdida auditiva?

Seguramente tu pediatra, después de hacer un examen físico completo y algunas pruebas en el consultorio, te pedirá que acudas a consulta con un otorrinolaringólogo (médico especializado en oído, nariz y garganta).

El otorrinolaringólogo realizará un diagnóstico de las posibles afecciones del oído y evaluará la pérdida auditiva, si la hubiera (hay pruebas específicas para ello).

El mismo te indicará y explicará los posibles tratamientos médicos (prótesis, tiempos, etc.).

En caso necesario te enviará con el audioprotesista quien es el especialista que realizará la elección de los audífonos y hará la adaptación y revisión periódica de ellos.

El equipo psicopedagógico se encargará de evaluar la repercusión que ha tenido o puede tener la sordera en su aprendizaje o cualquier otro problema conductual o emocional.

Los logopedas (profesores especializados en lenguaje) ayudarán al niño a desarrollar el lenguaje y lo reeducan auditivamente y favorecerán la comunicación con las técnicas más adecuadas para cada caso.

¿Es verdad que los aparatos auditivos restauran la audición completamente igual que lo hacen los anteojos con la visión?

Los aparatos auditivos no “restauran” totalmente la audición, no “curan” la sordera, sin embargo si ayudan a mejorar la comunicación. Pueden mejorar las habilidades de escucha y audición y pueden, sustancialmente, mejorar la calidad de vida.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Referencias