SÍNDROME DE HERPES GENITAL FETAL
SÍNDROME DE HERPES GENITAL FETAL bebés ¿POR QUÉ EL HERPES SIMPLE PUEDE SER GRAVE EN FETOS Y BEBÉS RECIÉN NACIDOS? En adultos, la infección por virus del herpes simple suele ser leve o pasar desapercibida. Pero durante el embarazo, el parto o en las primeras semanas de vida, el VHS/HSV tipo 1 o tipo 2 […]
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE HABLAR DE HIDROPESÍA FETAL
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE HABLAR DE HIDROPESÍA FETAL? La hidropesía fetal (en inglés hydrops fetalis) es una situación muy grave en la que el bebé acumula líquido en diferentes partes del cuerpo antes de nacer o poco después del nacimiento. No es una “enfermedad única”, sino el resultado final de muchos problemas distintos (por ejemplo, […]
¿QUÉ ES LA PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIAL (PCA)?
¿QUÉ ES LA PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIAL (PCA)? La persistencia del conducto arterial (PCA), también llamada ductus arterioso persistente, es una cardiopatía congénita en la que un vaso sanguíneo que debe cerrarse después del nacimiento permanece abierto. Durante el embarazo, el conducto arterioso conecta la arteria pulmonar con la aorta y permite que la sangre […]
¿QUÉ ES LA RUBÉOLA Y EL SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA?
¿QUÉ ES LA RUBÉOLA Y EL SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA? La rubéola es una infección causada por un virus que se transmite fácilmente por el aire, al toser, estornudar o hablar. En niños y adultos suele ser una enfermedad leve, pero cuando una mujer se contagia durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre, […]
¿QUÉ ES LA HIDROCEFALIA?
¿Qué es la hidrocefalia? La hidrocefalia es un problema del cerebro en el que el líquido cefalorraquídeo (LCR), que normalmente circula y se renueva constantemente, no se drena bien y se acumula dentro de los ventrículos cerebrales. Esta acumulación provoca que los ventrículos se agranden y ejerzan presión sobre el tejido cerebral, lo que puede […]
Enfermedad de Hunter (MPS II)
ENFERMEDAD DE HUNTER (MPSII) ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE HUNTER (MPS II)? La enfermedad de Hunter, también llamada mucopolisacaridosis tipo II (MPS II),es un trastorno genético poco frecuente que ocurre cuando falta o funciona maluna enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).Las enzimas son necesarias para que se realicen las miles de reacciones quetienen lugar en la célula […]
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher ¿Qué es la enfermedad de Gaucher? Es un trastorno genético hereditario poco frecuente causado por la falta de una enzima (beta-glucocerebrosidasa) que descompone grasas en el cuerpo. Al no hacerlo, estas grasas se acumulan y dañan órganos como hígado, bazo, huesos y, en algunos casos, el cerebro. ¿Con qué frecuencia ocurre? Afecta […]
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
¿Qué es la enfermedad de Fabry? Es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen GLA, que dañan la enzima alfa-galactosidasa A. Esto provoca acumulación de lípidos (GL-3) en vasos sanguíneos, piel, riñones, corazón y cerebro, generando daño progresivo y potencialmente mortal.Afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque con distinta severidad. ¿Cómo […]
¿Qué es la distrofia muscular congénita de Fukuyama?
¿Qué es la distrofia muscular congénita de Fukuyama? Es una enfermedad genética poco común, frecuente en personas de origen japonés, causada por mutaciones en el gen FKTN (fukutin).Este defecto afecta el músculo, el cerebro y los ojos, provocando debilidad muscular y problemas en el desarrollo neurológico.Se diagnostica generalmente en los primeros meses de vida y […]
¿Qué es la distrofia muscular de Emery-Dreifuss?
¿Qué es la distrofia muscular de Emery-Dreifuss? Es una enfermedad genética rara que afecta los músculos esqueléticos y el corazón.Se caracteriza por tres aspectos clave: contracturas tempranas, debilidad muscular progresiva y problemas cardíacos.Suele iniciar entre la infancia y adolescencia, aunque también puede aparecer en adultos jóvenes.La progresión es lenta, pero los problemas cardíacos pueden ser […]