¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta solo a varones.
Se parece a la distrofia de Duchenne, pero es más leve, ya que los pacientes producen distrofina en menor cantidad o de forma parcial.
Los síntomas suelen aparecer entre los 11 y 25 años, y muchas personas viven hasta la mediana edad o más.
¿Cómo progresa la pérdida muscular en Becker?
La debilidad inicia en caderas, pelvis, muslos y hombros.
Síntomas iniciales:
Caminar en puntas de pie.
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse del suelo.
Pantorrillas grandes por reemplazo de músculo con grasa.
Posibles calambres musculares.
La gravedad varía: algunos pacientes caminan hasta los 30 años o más, mientras que otros requieren silla de ruedas en la adolescencia.
¿Cómo se diagnostica la distrofia de Becker?
Generalmente se detecta en la adolescencia o adultez temprana, cuando la debilidad muscular impide realizar actividades físicas normales.
Los afectados pueden caminar balanceándose, en puntas de pie o con abdomen salido.
El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas, que muestran la misma alteración del gen y de la proteína distrofina que en Duchenne.
¿Cuál es el tratamiento de la distrofia de Becker?
No existe cura, pero el tratamiento busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Incluye:
Fisioterapia y ejercicios moderados.
Terapia respiratoria y vigilancia cardíaca.
Medicamentos como sevasemten, en fase de estudio.
Consejo genético para planear embarazos informados.
¿Qué avances recientes existen?
Iniciar tratamientos protectores del corazón antes de síntomas graves.
Nuevos medicamentos que reducen daño muscular con resultados prometedores.
Investigación en terapia génica, que aunque está dirigida a Duchenne, abre camino para Becker.
¿Cómo es la vida con distrofia muscular de Becker?
Con cuidados adecuados, es posible llevar una vida plena.
El apoyo de un equipo multidisciplinario (médicos, fisioterapeutas, psicólogos, grupos de apoyo) es esencial.
Cada caso es distinto y el tratamiento debe personalizarse.
Hoy, gracias a la detección temprana de complicaciones y a los avances médicos, las personas con distrofia de Becker tienen una mejor calidad y expectativa de vida que en el pasado.
REFERENCIAS
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Becker Muscular Dystrophy Fact Sheet. 2023. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov
- Muscular Dystrophy Association (MDA). Becker Muscular Dystrophy (BMD). Actualización 2024. Disponible en: https://www.mda.org
- MedlinePlus Genetics. Becker muscular dystrophy. National Library of Medicine (NLM). Actualización 2024. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics
- GeneReviews®. Bushby K, Gardner-Medwin D, et al. Dystrophinopathies. University of Washington, Seattle. Actualización: marzo 2023. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/
- Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. The Lancet. 2013; 381(9869): 845–860.
- Hoffman EP, Gordish-Dressman H, et al. Sevasemten in Becker muscular dystrophy: Results from a phase II clinical trial. Journal of Neuromuscular Diseases. 2022; 9(4): 451–462.
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