Reposo
Se calcula que cerca de un millón de embarazos se consideran, en algún momento, como de “alto riesgo” o simplemente “de riesgo”. Y aunque existe una gran controversia acerca de los beneficios del reposo, muchos médicos continúan indicando la suspensión de actividades para las embarazadas con complicaciones porque creen, basados en su experiencia, que el […]
Síndrome de Marfan
SÍNDROME DE MARFAN INTRODUCCIÓN El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo. Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome de […]
Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
¿Qué le pasa al bebé? En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita […]
Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1
SÍNDROME DE HURLER/ ENFERMEDAD DE HURLER, MPS1 La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una […]
Síndrome de herpes genital fetal
SÍNDROME DE HERPES GENITAL FETAL INTRODUCCIÓN Como madre que está esperando ansiosamente el nacimiento de su nuevo bebé, probablemente estés tomando un número de medidas para asegurar la salud del mismo. Un paso que muchos expertos recomiendan es que estés bien informada acerca del virus herpes simple (VHS). La infección con este virus común es […]
SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF
QUÉ ES IMPORTANTE SABER SOBRE EL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF? El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es una condición muy poco frecuente presente desde el nacimiento. Fue descrita en medicina desde finales del siglo XIX y después se reconoció como un síndrome específico en el siglo XX. También puede encontrarse con otros nombres, como: síndrome de Hallermann-Streiff-François, […]
Síndrome de Goldenhar
SÍNDROME DE GOLDENHAR INTRODUCCIÓN El Síndrome de Goldenhar es una condición presente al nacimiento. Se considera como una condición carneofacil, es decir, que afecta a la cara y al cráneo. La mayoría de los bebés afectados tienen huesos y músculos no totalmente desarrollados en la mitad de su cara. El signo principal y los síntomas […]
Síndrome de Edwards Trisomía 18
SÍNDROME DE EDWARDS, TRISOMÍA 18 INTRODUCCIÓN La Trisomía 18 fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. DEFINICIÓN Es un desorden […]
Trisomía 13 o Síndrome de Patau
Definición del problema Todos los seres vivos estén formados por células. En el caso del ser humano hay células que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo. Todas estas células tienen a los cromosomas. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan […]
Síndrome de Ehlers Danlos
SÍNDROME DE EHLERS DANLOS INTRODUCCIÓN Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo diferentes en la forma en la que afectan al cuerpo y en sus causas genéticas. DEFINICIÓN El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas […]