Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Antes de que nazca el bebé, la sangre del feto no necesita ir a los pulmones para ser oxigenada. El conducto o ducto arterioso es una abertura constante (vaso sanguíneo) que existe entre los dos vasos sanguíneos principales que salen del corazón: aorta y arteria pulmonar. Es una parte esencial del […]
Síndrome de WEST o espasmos infantiles
DEFINICIÓN El síndrome de West(SW) o “síndrome de espasmos infantiles” es una encefalopatía (alteración cerebral) de tipo epiléptico que afecta a los niños. Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que inicia en niños menores de un año de edad. Es una enfermedad poco frecuente, pero severa, que se presenta con mayor probabilidad en […]
Neurofibromatosis 2 NF-2
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos congénitos relacionados entre sí -pero genéticamente diferentes- del sistema nervioso que causan que crezcan tumores alrededor de los nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas y, […]
Neurofibromatosis 1, NF-1
ACTUALIZADO JUNIO 2022 CONCEPTOS BÁSICOS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso y provocan que las personas afectadas tengan la tendencia de desarrollar tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios. La Neurofibromatosis es un padecimiento que […]
Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER? El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres. Se caracteriza por la ausencia parcial o completa (monosomía) de un cromosoma X. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales de la mujer). El Síndrome de Turner es causado por […]
Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DEL PROBLEMA Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal. En algunas ocasiones se le denomina también “Hipoplasia (falta de desarrollo) de la mandíbula inferior”. La Retrognacia en cambio, se define como una mandíbula de tamaño normal pero en una posición posterior anormal. Es […]
Microcefalia
ACTUALIZAD JUNIO 2022 CONCEPTOS GENERALES El tamaño de la cabeza del bebé es una caracteristica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalua de acuerdo a tablas de crecimiento cefalico desde el nacimiento hasta los 18 años. ¿Qué determina el tamaño de la […]
Displasia congénita de la cadera / Luxación congénita de la cadera
¿QUÉ ES LA DISPLASIA DE CADERA? El término displasia congénita de la cadera (DCC) se refiere a una inestabilidad o debilidad de la articulación de la cadera. Engloba alteraciones en la forma de cabeza del fémur (el hueso del muslo), del acetábulo (cavidad donde encaja en la pelvis) o de ambos, que pueden provocar problemas […]
Megalencefalia / Macrocefalia
ACTUALIZADO JUNIO 2022 CONCEPTOS GENERALES El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento y forma parte de las mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años. ¿Qué determina el tamaño […]
Trastornos del desarrollo sexual intersexualidad
INTRODUCCIÓN La primera pregunta que los padres hacen al nacer su bebé es: “¿es niño o niña?. Sin embargo para 1/ 2000 bebés que nacen cada año, esta es una pregunta difícil de responder. Estos bebés han nacido con lo que ahora se llama “Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS)”,un grupo de cerca de 60 padecimientos […]