¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES?
La osteogénesis imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal” o “huesos frágiles”, es una enfermedad genética rara en la que los huesos son más débiles de lo normal y se fracturan con facilidad, a veces con golpes mínimos o incluso sin una causa clara.
El nombre literalmente significa “huesos que se forman de manera imperfecta desde el inicio de la vida”.
La persona nace con esta condición y la tendrá toda la vida, aunque en muchos niños las fracturas se vuelven menos frecuentes después de la adolescencia.
Además de los huesos, la OI puede afectar:
- la columna vertebral,
- los músculos,
- los dientes (dentinogénesis imperfecta),
- el oído (pérdida de audición),
- el tejido conectivo (ligamentos y piel).
Se presenta en hombres y mujeres por igual, en todas las razas y grupos étnicos.
Se considera una enfermedad rara, con una frecuencia aproximada de 1 por cada 15–20 mil personas.
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS GENÉTICAS DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
La mayoría de los casos (alrededor del 85–90%) se deben a cambios (mutaciones) en dos genes llamados COL1A1 y COL1A2, que contienen la “receta” para producir colágeno tipo I, una proteína esencial que da resistencia y estructura a los huesos, dientes, ligamentos y otros tejidos.
Cuando estos genes no funcionan bien, el colágeno tipo I:
- se produce en menor cantidad,
- o se produce en forma anormal (de mala calidad).
En ambos casos, el resultado es un esqueleto más frágil y otros problemas en los tejidos que dependen del colágeno.
En los últimos años se han identificado otras mutaciones en genes distintos al colágeno (por ejemplo, SERPINF1, IFITM5, CRTAP, LEPRE1, TENT5A, MESD, KDELR2, CCDC134, entre otros) que también causan diferentes formas de OI, muchas de ellas hereditarias de forma recesiva.
Esto explica por qué hoy se conocen más de 20 tipos genéticos de osteogénesis imperfecta y por qué la enfermedad puede tener manifestaciones muy diversas.
¿CÓMO SE HEREDA LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
La OI puede heredarse de distintas maneras:
Herencia autosómica dominante
Es la forma más frecuente (especialmente en los tipos I al IV “clásicos”):
- Cada persona tiene dos copias de cada gen (una del padre y otra de la madre).
- Basta con una sola copia alterada del gen para que aparezca la enfermedad.
- Una persona con OI dominante tiene 50% de probabilidad de transmitir el gen alterado a cada hijo o hija.
La mutación puede:
- Heredarse de un padre/madre que también tiene OI, o
- Aparecer por primera vez en la familia como una mutación “de novo” o espontánea, sin que nadie haya hecho nada “mal” durante el embarazo.
Herencia autosómica recesiva
En algunos tipos menos frecuentes:
- Ambos padres son portadores sanos (no tienen síntomas).
- Cada hijo tiene:
- 25% de probabilidad de tener OI,
- 50% de probabilidad de ser portador sin síntomas,
- 25% de ser completamente sano.
Mosaicismo
En ciertos casos, solo una parte de las células del organismo tiene la mutación (mosaicismo).
La persona puede tener síntomas más leves y un riesgo diferente de transmisión. El estudio genético del niño y los padres ayuda a aclarar estos escenarios.
¿QUÉ SÍNTOMAS O MANIFESTACIONES PUEDE TENER LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
La OI es muy variable: hay personas con pocas fracturas y vida casi normal, y otras con fracturas frecuentes, deformidades óseas importantes y talla muy baja. Incluso dentro de la misma familia, la severidad puede ser diferente.
Algunas manifestaciones frecuentes son:
- Fragilidad ósea y fracturas repetidas, a veces desde el nacimiento.
- Fracturas múltiples en un mismo episodio.
- Deformidades de brazos, piernas, columna y tórax (piernas arqueadas, escoliosis, cifosis).
- Estatura baja.
- Dolor óseo y muscular.
- Escleróticas azules o grisáceas (lo blanco de los ojos se ve azulado).
- Dentinogénesis imperfecta: dientes frágiles, manchados, que se rompen con facilidad.
- Pérdida de audición progresiva en adolescentes o adultos jóvenes.
- Articulaciones laxas (hipermovilidad), ligamentos débiles y pies planos.
- Debilidad muscular (bajo tono muscular).
- Piel frágil y hematomas frecuentes.
- Problemas respiratorios (por deformidades de tórax o escoliosis).
- Posibles problemas cardiovasculares.
- Estreñimiento y otros problemas digestivos.
A pesar de estos retos, muchas personas con OI tienen un desarrollo intelectual normal o superior y llevan vidas activas y productivas.
¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Clásicamente, los médicos han utilizado la clasificación de Sillence, que describe cuatro tipos clínicos principales (I–IV).
Con los avances genéticos se han descrito más de 20 tipos, pero en la práctica clínica siguen utilizándose mucho los grandes grupos para orientar el pronóstico.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (OI) TIPO I (LEVE)
- Es la forma más leve y más frecuente.
- La cantidad de colágeno es menor, pero su calidad es casi normal.
- Fracturas poco frecuentes (pueden ser “docenas” a lo largo de la vida).
- Poca o ninguna deformidad ósea; tendencia a escoliosis leve.
- Estatura cercana a la de otros familiares.
- Escleróticas azules y posible pérdida de audición a partir de la juventud.
- Expectativa de vida normal.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (OI) TIPO II (MUY GRAVE O LETAL)
- Es la forma más severa; la mayoría de los bebés fallece durante el embarazo, al nacer o en los primeros meses de vida.
- Muchos huesos ya vienen fracturados y deformados; tórax pequeño, pulmones poco desarrollados, cráneo muy blando.
- Suele asociarse con muerte por insuficiencia respiratoria, a pesar del mejor manejo disponible.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (OI) TIPO III (GRAVE, NO LETAL)
- Muchos bebés nacen con fracturas y sufren decenas o incluso cientos de fracturas a lo largo de la vida.
- Deformidades óseas progresivas, escoliosis importante y tórax en forma de “barril”.
- Talla muy baja.
- Se requieren con frecuencia cirugías ortopédicas para enderezar huesos y estabilizar la columna.
- La expectativa de vida es muy variable: algunas personas fallecen en la infancia por problemas respiratorios, y otras llegan a la edad adulta.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (OI) TIPO IV (MODERADA)
- Severidad intermedia entre los tipos I y III.
- Estatura baja moderada, fracturas frecuentes en la infancia y deformidades óseas leves o moderadas.
- Muchas personas caminan con ayuda de aparatos ortopédicos o muletas.
- Expectativa de vida cercana a lo normal.
OTROS TIPOS DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (OI) (V, VI, VII, VIII Y MÁS)
Gracias a la genética se han descrito muchos otros tipos. Algunos ejemplos:
- Tipo V: moderado, similar al tipo IV, pero con callos óseos muy grandes en las zonas de fractura o cirugía y calcificación de la membrana entre radio y cúbito (dificulta girar el antebrazo).
- Se asocia a mutaciones en el gen IFITM5.
- Las mujeres embarazadas que están afectadas con OI Tipo V deben ser revisadas para que el médico sepa si no hay formaciones callosas en el hueso ilíaco (en la cadera).
- Tipo VI: forma moderada, con mala mineralización del hueso por mutaciones en SERPINF1.
- Tipos VII, VIII y otros: suelen parecerse a los tipos II o III en gravedad, pero con características genéticas y de crecimiento específicas.
Los casos identificados de OI Tipo VIII son muy semejantes a los de OI Tipo II y III en apariencia y síntomas pero se distinguen por la esclerótica blanca. Se caracteriza por una severa deficiencia en el crecimiento y una desmineralización extrema del esqueleto.
En la práctica, el equipo médico explica a la familia qué tipo clínico tiene el niño y, si se cuenta con estudio genético, el tipo molecular exacto.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Diagnóstico clínico y radiológico
El diagnóstico se basa en:
- Historia clínica: fracturas con traumatismos mínimos, antecedentes familiares de OI, historia perinatal.
- Exploración física: deformidades óseas, escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta, estatura baja, laxitud articular.
- Radiografías: muestran fracturas antiguas y recientes, huesos delgados, deformidades y, a veces, vértebras aplastadas.
El médico debe descartar otros problemas que también producen huesos frágiles, como el raquitismo o la hipofosfatasia.
Diagnóstico genético
Actualmente es posible realizar pruebas genéticas en sangre para identificar mutaciones en los genes asociados a OI. Estos estudios:
- Pueden detectar hasta ~90% de las mutaciones en los tipos clásicos relacionados con COL1A1/COL1A2.
- Confirman el diagnóstico y ayudan a definir el patrón de herencia (dominante, recesivo, mosaicismo).
- Permiten hacer estudios de portadores a otros miembros de la familia, si así lo desean.
Un resultado negativo no excluye totalmente la enfermedad (todavía hay mutaciones difíciles de detectar), por lo que la interpretación siempre la debe hacer un genetista clínico.
¿CÓMO SE PUEDE DIAGNOSTICAR LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA DURANTE EL EMBARAZO?
Si se conoce la mutación en la familia, se puede considerar:
- Biopsia de vellosidades coriónicas (muestra de la placenta) en el primer trimestre, para analizar el ADN del bebé.
- En algunos casos, amniocentesis en etapas posteriores.
En las formas muy graves (sobre todo tipo II y algunas formas de tipo III):
- A partir de las 16–20 semanas, una ecografía detallada puede mostrar huesos muy cortos, curvados o con fracturas, tórax pequeño y otras alteraciones.
Estos estudios tienen riesgos y limitaciones que el obstetra y el genetista deben explicar a los padres con detalle.
¿CÓMO SE HACE EL DIAGNÓSTICO POST NATAL DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Lo ideal es que el niño con sospecha de OI sea valorado por un equipo con experiencia en enfermedades óseas y genética.
Este equipo decidirá qué estudios son necesarios en cada caso y explicará a la familia el tipo de OI, el pronóstico y las opciones de tratamiento.
El diagnóstico postnatal de la osteogénesis imperfecta (OI) se basa en tres grandes pilares:
- Lo que cuenta la familia y el niño (historia clínica)
- Lo que observa el médico (exploración física y radiografías)
- Los estudios de laboratorio y las pruebas genéticas, cuando se necesitan
Todo esto sirve para confirmar que los huesos son frágiles por OI y descartar otras enfermedades que también causan fracturas.
1. HISTORIA CLÍNICA Y ANTECEDENTES FAMILIARES
Cuando hay fracturas con traumatismos mínimos y antecedentes familiares, la sospecha de OI aumenta.
2. EXPLORACIÓN FÍSICA Y RADIOLÓGICA
Para complementar la exploración, se solicitan radiografías de huesos largos, columna y, a veces, tórax y cráneo. Estas radiografías pueden mostrar:
- Huesos delgados, curvos o deformados.
- Fracturas nuevas y antiguas (ya cicatrizadas).
- Vértebras “aplastadas” por fracturas de compresión.
El patrón de fracturas y la forma de los huesos ayudan al especialista a diferenciar la OI de otras causas, como el raquitismo o el maltrato infantil.
Es muy importante que esta valoración la haga un médico con experiencia en OI y en enfermedades óseas pediátricas.
3. PRUEBAS DE LABORATORIO Y PRUEBAS GENÉTICAS
En muchos casos, el diagnóstico puede hacerse solo con la historia y las radiografías. Sin embargo, para confirmar y definir el tipo de OI se pueden utilizar más estudios:
- Análisis de sangre y orina:
- Pruebas genéticas (estudio de ADN):
- Densitometría ósea (en niños mayores):
No sirve para el diagnóstico inicial en recién nacidos, pero sí ayuda después a valorar qué tan frágiles son los huesos y cómo responden al tratamiento.
¿EN QUÉ CONSISTE EL TRATAMIENTO DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Hoy en día no existe una cura definitiva, pero hay muchos tratamientos que mejoran la fuerza ósea, reducen el número de fracturas y favorecen una vida más activa y autónoma.
Siempre se recomienda un manejo multidisciplinario, que puede incluir: pediatra, ortopedista, endocrinólogo, genetista, neumólogo, odontólogo, audiólogo, oftalmólogo, nutriólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogo y trabajador social.
¿Cuál es el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta y cómo se aborda?
¿Qué es el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta?
El tratamiento busca fortalecer los huesos, reducir la frecuencia de fracturas y mejorar la calidad de vida de quienes tienen OI, combinando medicación, fisioterapia, cirugía, nutrición y cuidados generales.
¿Qué es el tratamiento farmacológico en la Osteogénesis Imperfecta (OI)?
El tratamiento farmacológico actúa sobre el metabolismo óseo para mejorar la densidad ósea y disminuir el riesgo de fracturas.
¿Qué medicamentos se usan para la OI?
1. ¿Qué son los bifosfonatos y cómo ayudan?
Ejemplos: pamidronato, ácido zoledrónico.
Beneficios: aumentan la densidad mineral ósea, reducen el dolor y disminuyen la frecuencia de fracturas en niños.
En adultos y adolescentes se pueden usar bifosfonatos orales o intravenosos según indicación médica.
2. ¿Qué otros fármacos se usan en casos específicos?
Denosumab: anticuerpo que bloquea la resorción ósea.
Teriparatida: forma sintética de hormona paratiroidea que estimula la formación de hueso.
Romosozumab y otros fármacos en investigación.
Efectos generales de estos tratamientos:
Mejoran la densidad ósea.
Pueden reducir el riesgo de nuevas fracturas.
Requieren vigilancia médica por posibles efectos secundarios: alteraciones de calcio, problemas renales, cardiovasculares, entre otros.
3. ¿Por qué se recomiendan suplementos de calcio y vitamina D?
Ajustados según edad y peso, ayudan a fortalecer los huesos y complementar el tratamiento farmacológico.
4. ¿Qué terapias nuevas se están investigando?
Anticuerpos contra TGF-β.
Terapias con células madre.
Terapia génica y moduladores de vías de señalización ósea.
Nota: Estas opciones aún están en fase experimental o de uso muy restringido.
¿Cómo ayuda la fisioterapia y el ejercicio en la OI?
Fortalecen músculos, mejoran el equilibrio y la postura.
Reducen el riesgo de caídas y favorecen la independencia.
Ejercicios de bajo impacto como natación o terapia acuática son ideales.
Evitar inmovilización prolongada, ya que provoca pérdida de masa ósea.
¿Cuándo se necesita cirugía ortopédica?
Puede ser necesaria cuando hay:
Fracturas repetidas en el mismo hueso.
Fracturas que no consolidan correctamente.
Deformidades importantes (piernas arqueadas, escoliosis severa).
¿Qué procedimientos son comunes?
Clavos o varillas intramedulares (a veces telescópicas) en huesos largos.
Cirugía de columna para escoliosis grave.
¿Cómo influye la nutrición y el estilo de vida en la OI?
Dieta equilibrada con calcio, vitamina D, proteínas y vegetales.
Evitar obesidad y exceso de peso.
No fumar y limitar alcohol y cafeína.
¿Qué cuidados adicionales son importantes para la OI?
¿Cómo cuidar la salud dental?
Revisiones periódicas para dentinogénesis imperfecta y masticación.
¿Cómo proteger la salud auditiva?
Audiometrías regulares y, si es necesario, aparatos auditivos o implantes.
¿Cómo vigilar la salud visual?
Control oftalmológico cada 2–3 años para vigilar esclerótica y cristalino.
¿Cómo evaluar la función respiratoria?
Evaluación periódica, especialmente si hay deformidades torácicas o escoliosis.
¿CÓMO CUIDAR A UN BEBÉ O NIÑO CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
El objetivo es proteger los huesos sin limitar el desarrollo emocional, social y motor del niño.
Algunas recomendaciones prácticas:
- Manejar al bebé con movimientos lentos y firmes, usando la mano completa para sostener cabeza, espalda y cadera.
- Evitar levantarlo sujetándolo solo por las axilas o tirando de brazos y piernas.
- Al cambiar el pañal, levantarlo por debajo de las nalgas, no por los tobillos.
- Usar ropa ligera de algodón, con broches al frente y en la entrepierna, para facilitar el vestido y el cambio de pañal.
- Cambiar con frecuencia la posición para evitar lesiones en la piel y favorecer el movimiento.
- Acudir al médico ante cualquier llanto intenso, dolor localizado, inflamación o incapacidad para mover un brazo o una pierna (puede ser fractura).
En la adolescencia, es frecuente que aparezcan dudas sobre la imagen corporal, la independencia y la vida social. El acompañamiento psicológico y el apoyo escolar son muy importantes.
¿QUÉ COMPLICACIONES DE SALUD PUEDEN APARECER EN LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Algunas complicaciones frecuentes son:
- Osteoporosis y baja densidad ósea: se vigila con densitometría ósea, que mide la densidad del hueso en columna y cadera.
- Dolor crónico: por fracturas previas, deformidades o compresión vertebral.
- Problemas musculoesqueléticos: escoliosis, artrosis temprana, contracturas, debilidad muscular.
- Problemas respiratorios: en especial en OI tipos III y IV, por deformidades de la caja torácica.
- Pérdida auditiva: casi la mitad de las personas con OI presentarán algún grado de hipoacusia a lo largo de su vida.
- Problemas digestivos: reflujo, estreñimiento crónico, dificultades de alimentación.
- Cálculos renales: cuando existe exceso de calcio en la orina o altas dosis de suplementos de calcio.
- Impacto emocional: ansiedad, depresión o baja autoestima, sobre todo en etapas de transición (adolescencia, cambio de escuela, etc.).
Un seguimiento cercano con el equipo de salud ayuda a prevenir y tratar estas complicaciones a tiempo.
¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO EN LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
El pronóstico depende del tipo y la severidad:
- En las formas leves a moderadas, la expectativa de vida suele ser normal o casi normal.
- En las formas muy severas (como el tipo II y algunas formas graves de OI recesiva) puede haber muerte en el periodo perinatal o en la infancia temprana, principalmente por complicaciones respiratorias.
- En general, la insuficiencia respiratoria es una de las causas más importantes de mortalidad en los casos severos, mientras que en los casos leves el principal problema son las fracturas repetidas y el dolor.
A pesar de los retos, muchos niños, adolescentes y adultos con OI:
- Van a la escuela o universidad.
- Trabajan, forman familias y participan en actividades deportivas adaptadas y recreativas.
- Llevan una vida social activa y son miembros integrados de sus comunidades.
¿SE PUEDE PREVENIR LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
No se puede “evitar” que ocurra una mutación genética, pero sí se pueden tomar decisiones informadas gracias a la asesoría genética y al diagnóstico prenatal o preimplantacional (en contextos muy específicos).
La asesoría genética permite:
- Entender el tipo de OI que hay en la familia.
- Conocer los riesgos de recurrencia en futuros embarazos.
- Hablar sobre opciones de planificación familiar, diagnóstico prenatal y, en algunos países, diagnóstico genético preimplantacional.
Te recomendamos utilizar el directorio de genetistas de tu país o preguntar a tu pediatra o traumatólogo dónde encontrar uno cercano.
¿CUÁLES SON LOS MITOS Y REALIDADES SOBRE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Mito: El bebé con OI no debe moverse y siempre debe estar sobre una almohada.
Realidad: Hay que manejarlo con cuidado, pero también permitirle moverse y participar en actividades que fortalezcan sus músculos y huesos. La inmovilidad excesiva aumenta la debilidad ósea y el riesgo de fracturas.
Mito: Las fracturas por OI siempre se distinguen fácilmente de las del maltrato infantil.
Realidad: Las fracturas de OI pueden ser de muchos tipos (costillas, cráneo, espirales, etc.). Se necesita un especialista experimentado para diferenciar OI de otras causas.
Mito: La OI solo afecta a los huesos.
Realidad: La OI también puede afectar dientes, oídos, ligamentos, ojos, respiración y otros órganos.
Mito: La OI “se quita” cuando el niño crece.
Realidad: Es una condición genética presente toda la vida. En muchos casos las fracturas disminuyen después de la adolescencia, pero la fragilidad ósea persiste.
Mito: Las personas con OI no pueden tener hijos.
Realidad: La OI no impide el embarazo. Sin embargo, las mujeres con OI requieren controles especiales durante el embarazo y el parto, y es fundamental recibir asesoría genética sobre los riesgos para sus hijos.
¿DÓNDE ENCONTRAR APOYO PARA FAMILIAS CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Además de tu equipo médico, existen asociaciones y fundaciones que ofrecen información, grupos de apoyo y, en algunos casos, ayuda directa:
- Angelitos de Cristal I.A.P. (México): Fundación mexicana dedicada a apoyar a niñas, niños y adolescentes con osteogénesis imperfecta. Sitio web: https://angelitosdecristal.org
- Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF): Información, materiales educativos y recursos (principalmente en inglés). Sitio web: https://oif.org
- OIFE – Osteogenesis Imperfecta Federation Europe: Agrupa asociaciones de OI de distintos países y ofrece información sobre tratamientos y ensayos clínicos. Sitio web: https://oife.org
- Centros nacionales de referencia en enfermedades raras y clínicas de metabolismo óseo en tu país.
Hablar con otras familias que viven con OI puede ser de gran ayuda para compartir experiencias, estrategias y esperanza.
REFERENCIAS
- Stanford Children´s Health/ Lucille Packard Children´s Hospital, Osteogenesis Imperfecta in Children, https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=osteogenesis-imperfecta-in-children-90-P02773
- AHUCE, Asociación Nacional Huesos de Cristal, Osteogénesis Imperfecta (OI), http://www.ahuce.org/Osteogenesis_imperfecta/Definicion_de_Osteogenesis_imperfecta.aspx
- OIFE, Osteogenesis Imperfecta Federation Europe, What is OI, https://oife.org/what-is-oi/
- BBS, Brittle Bone Society, Supporting people effected by Osteogenesis Imperfecta, About OI, https://brittlebone.org/what-is-oi/about-oi/
- Genetics Home Reference, Your Guide to Understanding Genetics Conditions, Osteogenesis Imperfecta,https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta. GeneReviews® (NCBI Bookshelf). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/
- Bourgeois AB, et al. Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly. 2016. https://smw.ch/index.php/smw/article/view/2195
- Botor M, et al. Osteogenesis Imperfecta: Current and Prospective Therapies. Biomolecules. 2021;11(10):1493. https://www.mdpi.com/2218-273X/11/10/1493
- Dinulescu A, et al. New Perspectives of Therapies in Osteogenesis Imperfecta – A Literature Review. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10888533/
- Simm PJ, et al. Consensus guidelines on the use of bisphosphonate therapy in children and adolescents. J Paediatr Child Health. 2018. https://espace.library.uq.edu.au/view/UQ%3A722385/UQ722385_OA.pdf
- Cho TJ, et al. Management of Osteogenesis Imperfecta: A Multidisciplinary Approach. Clin Orthop Surg. 2020. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7683189/
- Jovanovic M, et al. Update on the Genetics of Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int. 2024. https://link.springer.com/article/10.1007/s00223-024-01266-5
- Osteogenesis Imperfecta (OI) Treatment & Management. Actualizado 2024. https://emedicine.medscape.com/article/1256726-treatment
Esta información es de carácter educativo y no sustituye la valoración personalizada de tu pediatra o especialista. Si sospechas que tu hijo o hija puede tener osteogénesis imperfecta, consulta a tu médico para una evaluación completa.
