QUÉ ES IMPORTANTE SABER SOBRE EL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF?

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es una condición muy poco frecuente presente desde el nacimiento.

Fue descrita en medicina desde finales del siglo XIX y después se reconoció como un síndrome específico en el siglo XX. 

También puede encontrarse con otros nombres, como: síndrome de Hallermann-Streiff-François, síndrome oculomandibulofacial o discefalia oculomandibular con hipotricosis (cabello escaso). 

En la mayoría de los casos aparece de forma esporádica (sin antecedentes familiares).

Se han reportado muy pocos casos familiares y, en general, no se considera una enfermedad hereditaria típica. 

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF?

Es un trastorno congénito raro que se reconoce por una combinación de rasgos en: cráneo y cara, ojos, dientes, piel y cabello, además de baja estatura proporcionada.

La inteligencia suele ser normal en muchas personas con HSS. 

¿CUÁL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF?

La causa exacta sigue sin confirmarse. La explicación más aceptada es que ocurre por un cambio genético “nuevo” (de novo), es decir, que aparece por primera vez en el bebé, sin que necesariamente esté presente en los padres. 

En algunos reportes, se han descrito fenotipos parecidos asociados a cambios en genes como GJA1 (relacionados con un espectro de condiciones que se pueden parecer al HSS), pero esto no significa que exista “un gen único” confirmado para todos los casos de HSS. 

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF?

Los signos pueden variar mucho entre niños, de leves a más complejos. Los más característicos incluyen: 

CARA Y CRÁNEO

• Cara pequeña con frente prominente y nariz fina/curvada (“tipo pico”).
• Mandíbula pequeña o hacia atrás (micrognatia/retrognatia), lo que puede estrechar la vía aérea. 

OJOS

• Cataratas congénitas, ojos pequeños (microftalmia/microcórnea), estrabismo, movimientos involuntarios del ojo (nistagmo) y otros problemas de la vista. 

• La esclerótica (lo blanco del ojo) es azul.
• Otras anomalías del fondo del ojo.

DIENTES

• Dientes pequeños o mal formados, salida tardía, problemas de alineación y caries tempranas, por lo que suele requerirse seguimiento dental estrecho. 

PIEL Y CABELLO

• Piel delgada o con aspecto “atrofiado” (sobre todo en la zona central de la cara/nariz) y cabello, pestañas y cejas escasos (hipotricosis). 

CRECIMIENTO

• Estatura baja proporcionada (el cuerpo mantiene proporciones generales). 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF?

El diagnóstico suele sospecharse al nacimiento o en el primer año de vida por la combinación de rasgos físicos y hallazgos en ojos/dientes. 

Para confirmar y planear el manejo, el equipo médico puede indicar:

• Valoración clínica completa (pediatría, genética, oftalmología, odontología, ORL).
• Estudios como evaluación oftalmológica, revisión dental y estudios de imagen según el caso. 
• En la actualidad, con frecuencia se usan estudios genómicos (por ejemplo, paneles o exoma) para descartar otros síndromes parecidos y orientar el diagnóstico diferencial. 

¿SE PUEDE PREVENIR EL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF?

No hay una forma conocida de prevenirlo. Como la mayoría de los casos parecen ser esporádicos, el riesgo de repetición familiar suele ser bajo, pero no siempre es cero.

Por eso, si existe sospecha o antecedentes, es recomendable acudir a Consejo Genético antes de un nuevo embarazo. 

¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF?

No existe una “cura” única: el tratamiento se enfoca en los problemas específicos de cada niño y en la intervención temprana.

• VÍA AÉREA Y RESPIRACIÓN: algunos bebés pueden tener vía aérea estrecha y complicaciones como apnea obstructiva del sueño; el manejo puede incluir medidas especializadas (por ejemplo, ventilación no invasiva en casos seleccionados) y seguimiento cercano. 
• OJOS: vigilancia oftalmológica frecuente. Las cataratas congénitas pueden requerir cirugía (según evaluación del oftalmólogo pediatra) y corrección de defectos de refracción con lentes. 
• BOCA Y DIENTES: prevención intensiva de caries, tratamiento de esmalte/dientes mal formados, ortodoncia y rehabilitación dental según edad y necesidad. 
• RECONSTRUCCIÓN CRANEOFACIAL: algunos casos se benefician de cirugías reconstructivas (mandíbula, nariz, etc.) en etapas adecuadas del crecimiento, planificadas por equipos craneofaciales. 
• DESARROLLO: estimulación temprana y apoyos escolares si se necesitan (muchas veces por limitaciones visuales, audición o periodos de hospitalización más que por discapacidad intelectual). 

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF?

El pronóstico depende de qué tan afectados estén la respiración, la alimentación, la vista y la presencia de infecciones u otras complicaciones.

Se han descrito riesgos importantes relacionados con problemas respiratorios (incluida apnea obstructiva del sueño) y infecciones en algunos pacientes, sobre todo en etapas tempranas de la vida, por lo que el seguimiento médico cercano es clave. 

¿CUÁL ES LA PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA?

El HSS es extremadamente raro y las cifras varían según el país y la fuente. Se han reportado menos de 200 casos en la literatura médica, y las estimaciones de frecuencia pueden ir desde muy baja (por ejemplo, 1 en 10 millones en un estimado en Japón) hasta cifras históricas más altas en algunos textos; por eso, la prevalencia real es incierta. 

Como en la mayoría de los casos parece ser esporádico, el riesgo de repetición familiar suele considerarse bajo, pero la recomendación más útil para cada familia es una valoración individual en Consejo Genético. 

REFERENCIAS

• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD/NIH). Hallermann-Streiff syndrome.  https://eyewiki.org/Hallermann-Streiff_Syndrome
• NORD (National Organization for Rare Disorders). Hallermann-Streiff Syndrome.  https://rarediseases.org/rare-diseases/hallermann-streiff-syndrome
• EyeWiki (American Academy of Ophthalmology community resource). Hallermann-Streiff Syndrome (actualizado en 2025).  https://eyewiki.org/Hallermann-Streiff_Syndrome
• Guerin S, et al. Long term NIV in an infant with Hallermann-Streiff syndrome (Frontiers in Pediatrics, 2022).  https://www.frontiersin.org/journals/pediatrics/articles/10.3389/fped.2022.1039964/full
• Pasyanthi B, et al. Ophthalmologic manifestations… (Eye, 2016).  https://www.nature.com/articles/eye2016161
• Pizzuti A, et al. A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype (Human Mutation, 2004; PubMed). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14974090/
• Ammar N, et al. Hallermann–Streiff syndrome: case report and dental management (Frontiers in Dental Medicine, 2022).  https://www.frontiersin.org/journals/dental-medicine/articles/10.3389/fdmed.2022.965560/full