¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES?
¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES? La osteogénesis imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal” o “huesos frágiles”, es una enfermedad genética rara en la que los huesos son más débiles de lo normal y se fracturan con facilidad, a veces con golpes mínimos o incluso sin […]
¿QUÉ ES LA HOLOPROSENCEFALIA?
¿QUÉ ES LA HOLOPROSENCEFALIA? La holoprosencefalia (HPE) es una malformación congénita del cerebro. Ocurre muy temprano en el embarazo, generalmente entre los días 18 y 28 de gestación, cuando el “cerebro anterior” del embrión (prosencéfalo) debería dividirse en dos hemisferios cerebrales (derecho e izquierdo) y en dos cavidades principales llenas de líquido. En la holoprosencefalia […]
¿QUÉ ES LA HIPOXIA PERINATAL O ASFIXIA DEL NACIMIENTO?
¿QUÉ ES LA HIPOXIA PERINATAL O ASFIXIA DEL NACIMIENTO? La hipoxia perinatal o asfixia del nacimiento ocurre cuando el bebé no recibe suficiente oxígeno antes, durante o justo después del parto. Esto provoca que baje el oxígeno en la sangre, suba el bióxido de carbono y se vuelva más ácida (acidosis). Si la falta de […]
¿QUÉ ES LA HIPOSPADIAS?
¿QUÉ ES LA HIPOSPADIAS? La hipospadias es un defecto congénito, es decir, está presente desde el nacimiento. En lugar de que el orificio por donde sale la orina (meato urinario) esté en la punta del pene, aparece en la parte inferior. Por eso el chorro puede salir hacia abajo, a veces hacia los pies. […]
¿QUÉ CUIDADOS ESPECIALES SE NECESITAN PARA LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA?
¿QUÉ ES LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA? La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de enfermedades hereditarias presentes desde el nacimiento que afectan a las glándulas suprarrenales (dos glándulas arriba de los riñones). En estas condiciones falta o funciona mal alguna enzima necesaria para fabricar hormonas. Por eso, el cuerpo produce poco cortisol y, a […]
¿QUÉ ES LA HIDROCEFALIA?
¿Qué es la hidrocefalia? La hidrocefalia es un problema del cerebro en el que el líquido cefalorraquídeo (LCR), que normalmente circula y se renueva constantemente, no se drena bien y se acumula dentro de los ventrículos cerebrales. Esta acumulación provoca que los ventrículos se agranden y ejerzan presión sobre el tejido cerebral, lo que puede […]
Enfermedad de Hunter (MPS II)
ENFERMEDAD DE HUNTER (MPSII) ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE HUNTER (MPS II)? La enfermedad de Hunter, también llamada mucopolisacaridosis tipo II (MPS II),es un trastorno genético poco frecuente que ocurre cuando falta o funciona maluna enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).Las enzimas son necesarias para que se realicen las miles de reacciones quetienen lugar en la célula […]
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher ¿Qué es la enfermedad de Gaucher? Es un trastorno genético hereditario poco frecuente causado por la falta de una enzima (beta-glucocerebrosidasa) que descompone grasas en el cuerpo. Al no hacerlo, estas grasas se acumulan y dañan órganos como hígado, bazo, huesos y, en algunos casos, el cerebro. ¿Con qué frecuencia ocurre? Afecta […]
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
¿Qué es la enfermedad de Fabry? Es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen GLA, que dañan la enzima alfa-galactosidasa A. Esto provoca acumulación de lípidos (GL-3) en vasos sanguíneos, piel, riñones, corazón y cerebro, generando daño progresivo y potencialmente mortal.Afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque con distinta severidad. ¿Cómo […]
¿Qué es la distrofia muscular congénita de Fukuyama?
¿Qué es la distrofia muscular congénita de Fukuyama? Es una enfermedad genética poco común, frecuente en personas de origen japonés, causada por mutaciones en el gen FKTN (fukutin).Este defecto afecta el músculo, el cerebro y los ojos, provocando debilidad muscular y problemas en el desarrollo neurológico.Se diagnostica generalmente en los primeros meses de vida y […]