Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarán semanas o meses después.

Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico. Esta detección se logra mediante el Tamiz Neonatal.

Los programas de tamiz neonatal constituyen una prioridad dentro de la atención en problemas de salud pública ya que, desde hace más de cuatro décadas, el tamizaje ha demostrado ser un procedimiento eficaz en un gran número de países desarrollados.

¿Qué es el Tamiz Neonatal?

En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que “entresaca” o “separa” a bebés que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte.

El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que ésta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que evite o aminore sus consecuencias. Los programas de tamiz neonatal, también conocidos como detección, tría, pesquisa, cribado, selección o escrutinio neonatal (screening en inglés), deben ser aplicados a todas las niñas y niños recién nacidos, para poder encontrar a los afectados.

No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnóstica confirmatoria.

Se considera al Dr. Robert Guthrie el pionero en este procedimiento al iniciar en 1960 utilizando unas gotas de sangre obtenidas del piquete en el talón del bebé y recolectadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie), para detectar la fenilcetonuria.

A partir de la década de los 70’s son numerosas las investigaciones en este campo que han originado el desarrollo de varias metodologías para la detección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito y en 1990 Edwin Taylor logra expandir la posibilidad de detectar enfermedades metabólicas que afectan los niveles en sangre de ácidos orgánicos.

El Tamiz Neonatal es un procedimiento que ha sido adoptado como obligatorio en muchos países aunque la cantidad de padecimientos que se detectan varía en cada uno.

¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado?

Recientemente, gracias a la introducción de nuevos procedimientos analíticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama amplia de moléculas, y la detección oportuna de varias decenas de padecimientos.

¿Qué tipo de enfermedades son las que se consideran?

El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina preventiva, mediante el análisis de la reacción de diversas substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente:

• Problemas metabólicos congénitos
• Problemas hormonales o endocrinos congénitos,
• Problemas en sangre congénitos

Los desordenes metabólicos tienen que ver con el metabolismo que es la forma en la que el organismo utiliza los nutrientes para mantener los tejidos saludables y producir energía

Los desórdenes hormonales tienen que ver con las hormonas que son los químicos sanguíneos que regulan importantes funciones del organismo.

La mayoría de los procedimientos son para buscar problemas de tipo metabólico.

¿Cuáles son los principales padecimientos que se detectan?

Entre otros:

• Desórdenes endocrinos: Hiperplasia adrenal congénita e Hipotiroidismo congénito, fibrosis quística.
• Desórdenes de las células de la sangre: anemia falciforme
• Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia
• Errores innatos del metabolismo de los aminos ácidos: fenilcetonuria, Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias propiónica, metilmalónica, isovalérica.
• Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos: Deficiencia de la Biotinidasa
• Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos).
• Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).

Hipotiroidismo congénito: los bebés afectados no tienen suficiente hormona tiroidea y pueden presentar retardo mental y retardo en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea que le permita un desarrollo normal.

• Hiperplasia adrenal congénita: este es en realidad un conjunto de padecimientos que involucran una deficiencia de ciertas hormonas producidas por las glándulas adrenales. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por la pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.
• Fibrosis quística: Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.

Anemia falciforme: las células de la sangre están deformes y esto puede causar episodios de dolor y daño a órganos vitales como los pulmones y los riñones, en algunos casos hasta causar la muerte. Es importante iniciarlo a tratamiento con antibiótico para evitar infecciones.

Fenilcetonuria : los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un amino ácido y esto puede causar retardo mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar durante la niñez, la adolescencia y quizás durante toda la vida.

• La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple: Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce o maple.
• Homocistinuria: causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el metabolismo de un amino ácido. Puede resultar en retardo mental, osteoporosis y otros problemas si no se detecta a tiempo.
• Acidemia propiónica: Los individuos con AP no pueden romper adecuadamente las proteínas y algunos tipos de grasas en partes más pequeñas. Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos que son dañinos para todos los órganos y pueden incluso poner en peligro su vida.

Galactosemia: estos bebés no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa y como resultado es necesario suspender todos los lácteos de la dieta del bebé. Si no se hace esto, la acumulación de la galactosa en los tejidos provoca ceguera y retardo mental.

Deficiencia de la biotinidasa: los bebés con este problema no tienen suficiente biotinidasa, una enzima que recicla el biotín (una de las vitaminas de complejo B del organismo). Su deficiencia puede causar convulsiones, un control pobre de la musculatura, deficiencia del sistema inmunitario, pérdida del oído, retraso mental, coma e incluso la muerte. Si este problema se detecta a tiempo, todo esto se puede evitar administrando al bebé una dosis extra de biotín.

En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.

¿Cómo se realiza este estudio?

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas por punción del talón del bebé después de las 24 horas de vida y antes de las 72 horas, cuando ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula.

Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro especial llamado tarjeta de Guthrie, que se envía al laboratorio. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es «sospechoso» de algún trastorno del metabolismo y se le reporta inmediatamente al médico tratante.

Este caso sospechoso debe confirmarse ya sea repitiendo el estudio con un método diferente o buscando otro laboratorio que corrobore el resultado. Dependiendo de la posibilidad de que se confirme el diagnóstico y de la gravedad que represente el retraso, el médico debe informar a la familia e iniciar el tratamiento. Una vez que se establece el diagnóstico, el tratamiento precoz puede salvar al bebé de la muerte o de problemas de salud para toda su vida.

El Tamiz Neonatal ha sido muy efectivo para prevenir retardo mental en pacientes con fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.

Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no lo son; aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta uno de ellos.

¿En qué momento se debe realizar este estudio?

Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del recién nacido (preferentemente entre dos y siete días de vida extrauterina), esto es, después de que ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula y ha disminuido el nivel en sangre de la hormona HST; pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad.

¿Qué consecuencias tendría si no se detecta a tiempo el padecimiento?

Los padecimientos que detecta el Tamiz Neonatal son de tipo congénito que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias; las siguientes son algunas de ellas:

• Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito)
• Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida.
• Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia)
• Inmunodeficiencias del sistema inmunológico.
• Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal
• Problemas pulmonares y digestivos
• Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita.

La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias repetitivas, trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hígado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación.

Sucede también que las consecuencias del defecto genético se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recién nacido en su casa ya no está tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vómitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce.

Este es el caso de formas graves de pérdida de sal o de los defectos de síntesis de las hormonas suprarrenales para las cuales existen unos plazos muy estrictos del Tamiz, puesto que luego perdería toda su utilidad.

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo.

Preguntas Frecuentes

Pero a mi bebé ya lo revisó el Pediatra y está muy sano. ¿Aún así es necesaria la prueba?

Si, es necesaria. La mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades, no muestran ningún síntoma inmediatamente después de nacer, pero tienen un trastorno químico clínicamente invisible. Con los análisis del Tamiz Neonatal Ampliado pueden identificarse a la mayoría de estos bebés y alertar al Pediatra.

¿Cuándo se debe de hacer este estudio?

Si el bebé nació en un hospital, se debe hacer antes de que se vaya a su casa. El análisis se debe hacer cuando el bebé tiene de 2 a 4 días de nacido. Si esto no es posible y se hace antes de las 24 hrs., entonces se deberá repetir antes de las dos semanas de nacido.

Aunque el tiempo en el que se colecta la muestra está determinado en los bebés nacidos a término, es importante que el pediatra tome en cuenta los factores que pueden influenciar los resultados de un tamiz en particular cuando el bebé es prematuro, incluyendo la edad gestacional y edad extrauterina, dieta, transfusiones y si le están dando nutrición parenteral

¿A quién se le entrega el resultado?

Los resultados se le envían a tu pediatra quien previamente debe explicarte claramente los beneficios que tiene una detección temprana de los padecimientos que se buscan en este procedimiento, los riesgos que tienen los bebés que no se lo hacen y el procedimiento para realizarlo.

No dejes de preguntarle cuál fue el resultado.

El resultado fue negativo, ¿qué quiere decir esto?

 Si el resultado fue negativo, entonces el bebé tiene casi un 100% de seguridad de que está sano. Hay que tener en cuenta de que ningún análisis es 100% acertado.

Mi bebé tuvo resultados positivos. ¿Qué quiere decir esto?

Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor te pedirá que se repitas el análisis. Si se encuentra algún tipo de enfermedad hereditaria, entonces él te dirá cuáles son los siguientes pasos que deben dar. Por favor, actúa rápido en beneficio de tu bebé.

El doctor dice que necesita hacer un segundo análisis ¿Para qué?

Por varias razones: porque si la primera muestra de sangre se tomó antes de que el bebé tuviera 24 hrs. de vida, será necesario repetirlo para detectar cualquier anormalidad que se presente después de este tiempo, porque hubo algún problema con la muestra de sangre o porque quizás tu médico considere necesario confirmar el hallazgo.