SÍNDROME DE GOLDEHAR
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE GOLDENHAR?
El síndrome de Goldenhar es una condición presente al nacimiento que afecta principalmente la cara, los oídos, los ojos y la columna.
Hoy, muchos especialistas lo consideran parte del ESPECTRO ÓCULO-AURÍCULO-VERTEBRAL (OAVS) o de la MICROSOMÍA CRANEOFACIAL/HEMIFACIAL, porque los hallazgos pueden ir de leves a más complejos.
La mayoría de los bebés con esta condición tienen huesos y músculos menos desarrollados en un lado de la cara, lo que causa asimetría facial.
También pueden presentarse orejas pequeñas o ausentes (microtia), crecimientos benignos en el ojo (como dermoides/lipodermoides) y alteraciones vertebrales.
En algunos casos puede haber afectación de corazón, riñones, pulmones y, con menor frecuencia, del sistema nervioso.
¿CÓMO SE DEFINE EL SÍNDROME DE GOLDENHAR?
Se define como un conjunto de anomalías del desarrollo que involucran estructuras de la cabeza y cara (mandíbula, paladar, labios, nariz y oído) y pueden asociarse a malformaciones vertebrales.
Frecuentemente es asimétrico (más de un lado), aunque puede ser bilateral.
Suele observarse una ligera predominancia en varones.
¿QUÉ SON LOS ARCOS BRANQUIALES O FARÍNGEOS?
Durante las semanas 4 y 5 del embarazo, el embrión forma estructuras llamadas arcos faríngeos (también conocidos como branquiales).
En humanos se describen seis arcos, pero el quinto suele “regresar” (desaparecer) pronto; estos arcos contribuyen a formar partes de la cara, mandíbula, oído, cuello y otras estructuras.
Por eso, cuando hay un problema en su desarrollo (especialmente en el primer y segundo arco), pueden aparecer alteraciones como las que se ven en el espectro Goldenhar/OAVS.
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS?
En la mayoría de los casos, la causa no se identifica con certeza y se considera multifactorial (combinación de factores).
La explicación más aceptada es que, muy temprano en el embarazo, ocurre una alteración en el desarrollo de los tejidos de la cara y del oído, posiblemente relacionada con cambios en el flujo sanguíneo local (teoría vascular) y con susceptibilidad biológica.
En algunos pacientes se han descrito cambios genéticos o cromosómicos, y también existen casos familiares, pero la mayoría son esporádicos (sin antecedentes). Por eso, cuando hay dudas o planes de embarazo, puede ser útil el asesoramiento genético.
Se han reportado factores maternos o exposiciones asociadas a mayor riesgo (esto no significa que “causen” siempre la condición), como diabetes durante el embarazo, algunas exposiciones a medicamentos/teratógenos y tabaquismo, entre otros.
¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS Y SIGNOS MÁS FRECUENTES?
Los signos pueden variar mucho en cada niño, desde leves hasta más complejos. Lo más típico es la ASIMETRÍA FACIAL, que suele hacerse más evidente con el crecimiento. Puede haber desarrollo incompleto del pómulo (región malar), del maxilar o de la mandíbula y también debilidad o menor desarrollo de los músculos de un lado de la cara.
En los oídos, puede existir microtia (oreja pequeña) o ausencia parcial/total, y a veces falta o estrechez del canal auditivo, lo que favorece pérdida auditiva; esto puede impactar el lenguaje si no se detecta y trata a tiempo.
En los ojos, puede haber dermoides o lipodermoides, estrabismo u otras alteraciones que pueden afectar la visión, por lo que se recomienda valoración oftalmológica.
En la columna, son posibles malformaciones vertebrales y escoliosis.
Además, algunas personas tienen alteraciones en órganos internos (especialmente corazón y riñones), por lo que suelen indicarse estudios de revisión.
¿CÓMO SE HACE EL DIAGNÓSTICO?
DIAGNÓSTICO PRENATAL: en algunos casos puede sospecharse durante el embarazo con ultrasonido (y, según el caso, estudios complementarios), sobre todo si se observan señales como asimetría facial marcada o malformaciones asociadas.
Aun así, el diagnóstico prenatal puede ser difícil si las manifestaciones son leves.
DIAGNÓSTICO POSTNATAL: no existe una sola prueba “única” que lo confirme. El diagnóstico se basa en la exploración clínica y en estudios de imagen según los hallazgos.
Con frecuencia se solicita evaluación por otorrinolaringología y oftalmología; y, para buscar malformaciones asociadas, suelen indicarse pruebas como evaluación auditiva, estudios de columna, ecocardiograma y ultrasonido renal, especialmente si hay datos clínicos que lo sugieren.
En ocasiones se piden pruebas genéticas para descartar condiciones parecidas o identificar alguna alteración específica (esto depende del caso y de la valoración del genetista).
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO?
El tratamiento depende de qué áreas están afectadas y de la edad del niño. En casos leves puede bastar con vigilancia y terapias; en casos moderados o severos puede requerirse un plan con cirugías por etapas.
Lo ideal es un manejo multidisciplinario que priorice funciones básicas como respirar, alimentarse, oír, ver y hablar, además del crecimiento facial y de la columna.
Algunas complicaciones pueden detectarse desde el nacimiento y abordarse temprano (por ejemplo, problemas de alimentación o respiración).
Otras aparecen con el crecimiento, como escoliosis u otras alteraciones músculo-esqueléticas, que pueden requerir ortesis, fisioterapia o cirugía ortopédica en casos seleccionados.
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE EL TRATAMIENTO CONTINUO Y QUÉ ESPECIALISTAS PARTICIPAN?
Muchos niños necesitan seguimiento hasta la adolescencia o adultez, porque el crecimiento puede cambiar la forma de la mandíbula, la mordida, la audición o la columna.
Habitualmente participan: ortopedia, otorrinolaringología y audiología, cirugía plástica/craniofacial, odontología/ortodoncia, oftalmología, terapia de lenguaje y alimentación, y según el caso cardiología, nefrología/urología, neumología y neurología.
El tratamiento depende de los síntomas y de la edad del niño. La corrección quirúrgica de las malformaciones debe iniciarse lo antes posible.
La reconstrucción auricular cuando se requiere, suele planearse por etapas y en edades en las que el crecimiento lo permite (esto varía según la técnica y el equipo tratante).
Las personas afectadas con este síndrome tendrán que estar toda su vida bajo la supervisión de un ortodoncista que los ayude a que tengan una buena mordida y vigile que la mantengan.
¿QUÉ PASA SI NO SE LE DA TRATAMIENTO AL NIÑO?
Sin seguimiento y apoyo adecuados pueden aparecer o empeorar problemas como apnea del sueño u obstrucción de la vía aérea, dificultades de alimentación y ganancia de peso, problemas de visión por alteraciones palpebrales o lesiones oculares, y retrasos en el lenguaje si hay pérdida auditiva no tratada.
Con el crecimiento también pueden presentarse problemas respiratorios, deformidades de columna y alteraciones de la mordida que pueden requerir manejo especializado.
¿QUÉ ES LA RECONSTRUCCIÓN DE LA MANDÍBULA?
La reconstrucción mandibular busca mejorar función y simetría, y puede ser necesaria si la mandíbula es muy pequeña o está deformada, si hay problemas de respiración, masticación o mordida, o si existen alteraciones asociadas como labio/paladar hendido.
Una técnica utilizada en algunos casos es la distracción osteogénica (un método para estimular la formación de hueso gradualmente), que puede indicarse desde edades tempranas cuando hay compromiso funcional importante.
Este sistema de reparación se puede utilizar tanto en niños como en adultos y se puede iniciar desde los 3 años si el problema está causando dificultad respiratoria.
¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO?
Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.
En general, muchas personas con síndrome de Goldenhar/OAVS tienen esperanza de vida normal, y el desarrollo puede ser adecuado, especialmente cuando se detectan y tratan a tiempo los problemas de audición, respiración, alimentación y las malformaciones asociadas.
El pronóstico depende de la severidad y de si existen afectaciones internas (por ejemplo, cardiacas o renales) que requieran tratamiento específico.
¿QUÉ ES EL ASESORAMIENTO GENÉTICO?
El asesoramiento genético es una consulta con un médico genetista para entender mejor el diagnóstico, la posibilidad de que existan causas genéticas identificables, el riesgo de recurrencia en la familia y qué estudios podrían ser útiles.
Suele recomendarse cuando ya hay un hijo afectado, cuando existen hallazgos prenatales sugestivos, o cuando la familia desea orientación antes de un embarazo.
REFERENCIAS
- WebMD, Health A to Z, Children´s Health, What is Goldenhar Syndrome?, https://www.webmd.com/children/what-is-goldenhar-syndrome
- Oculo-auriculo-vertebral spectrum (ficha de enfermedad y prevalencia). https://www.orpha.net/en/disease/detail/141132
- NCBI Bookshelf (StatPearls). Oculo Auriculo Vertebral Spectrum (causas, evaluación y manejo). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK576398/
- Cleveland Clinic. Goldenhar Syndrome (explicación para familias). https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22808-goldenhar-syndrome
- Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Goldenhar syndrome (síntomas y enfoque de tratamiento). https://www.chop.edu/conditions-diseases/goldenhar-syndrome
- NORD. Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (descripción general y variabilidad). https://rarediseases.org/rare-diseases/oculo-auriculo-vertebral-spectrum
- Tingaud-Sequeira A. y col. (2022). OAVS: new genes and… (heterogeneidad genética). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35110414/
- Barisic I. y col. (2014). Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of OAVS (datos epidemiológicos). https://www.nature.com/articles/ejhg2013287
- Thomas MA. y col. (2024). Prenatal findings in cases with craniofacial microsomia (hallazgos en imagen prenatal). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38553895
- Nicklaus Children´s Hospital, Condiciones, Síndrome de Goldenhar, https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-de-goldenhar
